【侄儿永别了】股骨长严重偏短，软骨发育不全_心痛的无法呼吸！_宝宝树
【侄儿永别了】股骨长严重偏短，软骨发育不全
心痛的无法呼吸！看一次心痛一次！
周五你妈妈一个人挺着25周的大肚子，骑着电动车去做大排畸，拿着报告的时候差点晕过去，周六妈妈才告诉我这个噩耗，当时我们还抱一点希望，希望奇迹出现。
周天爸爸把妈妈送来又回去加班，我说这么大的事情你爸爸为什么不陪着，妈妈说爸爸工作压力大，让他回去忙工作，我都心疼妈妈为什么还是那么善良体贴你爸爸！
姨父找了华西的熟人，周一姨父带着你姐姐和妈妈去了华西，一直等到12点才进去做彩超，二十分钟后你妈妈出来了，用颤抖的声音说等会让专家罗红再看一下，当时我们都知道没希望了，可是妈妈还是坚持等专家来照！也是希望有奇迹出现吧！就这样，又等了半小时拿报告，结果和县医院的一样，妈妈忍着没哭，我知道她心里有多痛苦！孩子你知道吗？！
回来后，我们关在房间，我最后一次感受了你的，小姨也很心痛，小姨一直觉得你每天都在我们的生活里，小姨把你出生后的事情都安排好了，小姨规划了好多好多你出来后要做的事！我忍着在安慰妈妈，妈妈忍着没哭，可是我看她的手一直在抚摸你，眼睛里的眼泪一直打转！一会儿又转过脸去，我知道她在憋眼泪！
我的宝贝侄儿，我们尽力了，我们不能把你带到这个世界让你痛苦一辈子，让爸爸妈妈痛苦一辈子，你可爱的脸蛋永远在妈妈和我们心中！你也是我的宝贝，我爱你！妈妈更爱你！接下来就要开始做引产手术的准备了，希望你乖乖的，慢慢的安静的离去！希望你在另一个世界快乐的生活！希望下次投胎到别家做个健康的宝贝，你可以记不起每天抚摸你百遍的温暖的手，可是我们永远会记着你可爱的脸蛋，因为特别像妈妈！虽然每次看着你的脸蛋我就忍不住眼泪，可是我们也只能这么选择了！对不起你！小姨爱你！希望你以后保佑妈妈好好的！因为她比很多女人都承受的多！宝贝！可能还有两天的缓冲时间，你好好的感受一下妈妈的温暖的双手吧！下辈子就不是这双手抚摸你了！好想好想看到你健康出生！好心痛！心痛一千遍一万遍！一场噩梦！致命的打击！
下午妈妈就要入院了，就要打针吃药了，孩子，我们爱你，你跟我们生活了25周，你可爱的脸蛋永远在我们心里！我们永远祝福你！待会儿打针你不要针扎好吗？你就安静的停止心跳和呼吸吧，不要给妈妈留下太多痛苦，你乖乖的！以后每年月半和初一我就给你祈祷，希望你下一次投胎做一个健康的宝宝！亲爱的宝贝侄儿！我知道你肯定是个儿子，那么早就胎动了，调皮可爱的小脸蛋再见了！宝贝！宝贝！真想呼唤你千百次，真想像电视剧里面演的那样出现奇迹，可是没有奇迹只有残酷等着妈妈！当你打针后停止呼吸的那一刻，希望你记住你妈妈那双勤劳温暖的手每天抚摸你千百遍！孩子！！小姨真的好心痛！小姨没法回去送你一程，哥哥还小还要照顾，小姨没法回去照顾妈妈！我的猴子侄儿，再见了，我们家少了一只猴子，我永远不会忘记的！原谅我们！保佑妈妈顺利度过这场劫难吧！以后少到妈妈梦里哭诉好吗？！有什么不开心的事你到小姨梦里告诉小姨！我爱你！！！！！！！！！！！！！！！！！
宝贝！昨天下午打了针吃了药后，昨晚你就停止了胎动，你很配合，谢谢你！你要保佑你的母亲，你要相信她是最痛苦的！你要记住你的母亲的双手！记住母亲的心跳！记住母亲的声音！记住母亲的笑目前的伤心！孩子！祝福你！你要保佑母亲手手术快点进行，手术顺利，让痛苦最小！孩子！永别了！爱你！！！！！！
看的好心痛，去年我也引产了一个七个月大的宝宝，心里的痛没经历过的无法体会到。空月子也会很难熬，月子里几次出现幻觉听到宝宝叫我妈妈。宝妈幸好有你这个小姨陪着，让宝妈坚强一些，出了月子好好养身体，身体好了宝宝会很快回来的。
胎儿估计现在停止心跳了，可是还在我姐肚子里，我都接受不了，何况她！她32岁，正好放开二胎，她决心要个老二，比头胎还在乎，一直很小心！可是！！如果今年没了这辈子也不会要了，她肯定会心痛一辈子，我也会，只是我们尽量减轻她的痛苦！可是一看到我本打算留给侄儿的东西的时候，那个心痛！眼泪止不住！何况是她！天啦！命！只希望那个娃娃快点出来，让我姐身体少受点苦！上天不公平！为什么要让一个善良的女人承受这一切！太不公平了！
回复 &贺灵犀小猴子&
12:37:30发表的
看的好心痛，去年我也引产了一个七个月大的宝宝，心里的痛没经历过的无法体会到。空月子也会很难熬，月子里几次出现幻觉听到宝宝叫我妈妈。宝妈幸好有你这个小姨陪着，让宝妈坚强一些，出了月子好好养身体，身体好了宝宝会很快回来的。
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（别名：侏儒,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒,胎儿型软骨营养障碍）
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
普通透视检查(透视)
核磁共振成像(MRI)
软骨发育不全概述
　　软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
　　软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
　　软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方为软骨发育不全病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。 由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因.在胎儿第二个月末明显可见。90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素.男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。
　　软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
　　软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。如果父母亲一方患病，另一方未患病，那么他们的小孩患病的几率是50%;如果父母双方均患病，那么他们的小孩有50%的机会患这种病，25%的几率不患病，还有25%的几率从每一父母亲那遗传一个异常基因，并且有严重的、导致早死的骨骼异常。未遗传异常基因的小孩将完全不会有该病的影响，并且也不会把它传递给自己的子女。然而，超过80%的病例可以不是通过遗传得来的，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变所引起的。由这种新突变所引起的患儿，其父母身材可以是正常的。这种情况的典型现象是：这些父母只有这一个患病小孩，并且他们第二次再怀孕同样疾病的小孩的风险特别小。遗传学家已经发现高龄父亲(40岁和40岁以上)生育软骨发育不全症或由新突变引起的某种其它常染色体显性遗传病患儿的几率更高。如前面所述，由新突变引起的软骨发育不全症患病个体将把这种疾病传递给他们的后代。
　　1、侏儒，是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。
　　2、头颅不相称的大，有的病人有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出(婴儿)。
　　3、胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。
　　4、胸椎扁而小，肋骨异常短。
　　5、手指粗而短，分开，呈&三叉戟&状，有的病人伸肘轻度受限。
　　6、下肢呈弓形，走路呈滚动步态。
　　7、智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
　　所有的管状骨呈短粗形，密度高，以股骨与肱骨最明显，锁骨与腓骨影响较轻，故腓骨上端高于正常.下端低于正常，并有胫骨内翻，呈&O&形腿表现，骨干的直径正常，骨皮质于肌肉附丽处增厚。干骺端明显增宽，骨骺盘中部凹向骨干，骨骺大小正常。继发骨化核靠近干骺端，有如球窝关系，常见长骨弯曲。手足骨骼也短而显得较粗，骶骨窄，位置较低。骶骨角明显突向盆腔，坐骨大切迹变小。髂翼外张，高度低于正常。俄臼扁平，骨盆的宽度比深度增大， 由于肋骨短的缘故，胸腔的前后径变小。胸骨短，宽并增厚，脊柱高度正常，但其骨化核较小，常有轻度驼背，腰椎的椎弓根间距离小于正常，椎弓根短而粗，椎体与椎弓可早期愈合而形成椎管狭窄，由于蝶骨前后及枕骨基底的生长受阻。枕骨大孔小于正常并呈漏斗状。颅骨其余部分则发育正常，故显得前额突出。
　　一、影像学检查
　　X线检查 其表现主要有以下几点：
　　1、颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。
　　2、长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈&V&形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。
　　3、椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。
　　4、骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
　　二、磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
　　三、超声检查 产前监测股骨发育有一定意义。
　　目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。
　　医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。
　　软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。
　　易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。
　　对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。
　　胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40&。则应行脊柱融合术。
　　腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
　　对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。
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软骨发育不全症有什么特点？
全网发布： 16:22
软骨发育不全症系一较为常见的常染色体显性遗传病，但80%为新生突变，其发生率为1/10 000-1/20 000。本病系一短肢性矮小症，近侧端较远侧端明显，患儿成年最终身高平均为132厘米（男性）及123厘米（女性）；同时还表现为头大，，前额突出，鼻梁宽，鼻子短，鼻孔朝上，，复发性中；腹部膨隆因腰椎前突；中枢神经系统
智力正常，偶尔出现或颈椎压迫症状；手短而宽；手指伸直时不能并拢，称为叉状手；下肢弯曲，肘关节活动受限；腰椎前突，骨盆倾斜，步态特殊。患儿的X线检查可见短而弯曲的长骨，腰椎自上而下椎弓根间距变窄（正常人应变宽），中间指骨短，髂骨呈方形，坐骨切迹小，颅底窄小，枕骨大孔小椎体前缘呈楔形，胸廓前后径相对小。
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