【肌病百科】进行性肌营养不良症（PMD）
导读：进行性（PMD）是一种原发于横纹肌的遗传性疾病（肌病咨询：8）。中华-肌营养不良栏目为您重点介绍什么是及病因病机、症状表现、检查化验、诊断鉴别、治疗用药、护理预防、研究进展、专家答疑等，具体如下：
【百科名片】进行性PMD
1、什么是肌营养不良& 2、肌营养不良的病因& 3、肌营养不良的症状& 4、肌营养不良的检查
5、肌营养不良的诊断& 6、肌营养不良的治疗& 7、肌营养不良的护理& 8、肌营养不良的研究
一、【什么是进行性】
进行性（Porgressive muscular dystyophy，PMD），简称&&，是一种原发于横纹肌的遗传性疾病。由于先天基因缺陷，引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病，是神经肌肉疾病中最多见的一种疾病。有人报道约占神经系统遗传病的29.4%。其主要临床特征为：由肌体近端骨胳肌群开始的呈两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩。主要临床表现为平地走路易摔倒，走路左右摇晃如鸭子步，上下楼梯困难，蹲下起立困难，伴有肌肉的假性肥大等。在患者及家属的血清中多种血清酶活性均可显著增高，可达正常人的10~100倍，甚至更高。
中医学认为本病属于&&范畴。《内经》对论述颇详，并在《素问&痿论》设专题论述，认为其主要病机是&肺热叶焦&和&湿热不攘&，并将其分为&皮痿、脉痿、筋痿、肉痿、骨痿&五痿，其中&肉痿&与本病极为相似，提出了&治痿独取阳明&和&各补其荥而通其俞，调其虚实，和其顺逆&的针药治疗大法，亦有医家提出脏气不足、肝肾亏虚、气虚血瘀、精亏血虚等是的主要病因。这些基础理论至今对临床实践仍有重要的指导意义。
西医在该病的病因病理方面的研究取得了较大的进展，但治疗上仍缺乏有效方案。中医在这方面仍处于探索阶段，部分报道取得了较好的疗效，但尚有待于进一步的深入研究。
二、【进行性的病因病机】
（一）西医病因病理
西医对其确切病因尚不十分清楚。关于的发病原因有多种学说，如血管源性学说、神经原性学说、肌纤维再生错乱学说、肌细胞膜功能障碍学说，以及胎儿肌肉发育不全学说等。每种说法均有它的支持点与不支持点，但几乎都与遗传有关，其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良的研究最为深入。现研究证明，Duchenne型是由于X染色体的短臂上Xp21Dystrophin基因突变所引进的，而Beckey型则也是由Xp21Dystrophin基因突变导致该区基因制备抗蛋白（Dystrophin，Dys）的功能缺陷，肌细胞膜内层Dys生成障碍，从而导致肌细胞膜功能异常。
该病基本的肌肉病理变化包括肌纤维大小不均，肌膜使核内移以及肌纤维的断裂、坏死、散在的蛀虫样变和再生等，不典型者肉眼可见受累骨骼肌色泽苍白，质脆面软。肌细胞大小随疾病进展差异不断增大，如有的萎缩，有的代偿性肥大，呈相嵌分布。光镜下早期可见灶性坏死、肌纤维横纹消失、粗细不均、空泡形成；中期可见脂肪和纤维组织增加，存在大圆形变性纤维，肌核呈族状分布；晚期则见肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪、结缔组织填充。电镜下则可见细胞膜呈锯齿样变。肌活检标本在免疫组化染色下可见Dys缺失。
近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对的病态研究正在以Duchenne型肌营养不良为中心逐渐深入。由于遗传方式的不同大致可分为以下几类：X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的Becker型；常染色体显性遗传的面一肩一肱型；常染色体隐性遗传的肢带型等等。在各型中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，常早年致残并导致死亡，是遗传性症中最有代表性的疾病。因此，对此病的病态研究较多。
1、Duchenne型（简称DMD）
（1）发病率：在所有国家和地区DMD发病率都相类似。我国发病率为1/1000，多分布在山东、河南、河北、安徽、浙江等地，其中只有2/3是由于上代的X染色体病变造成，即遗传而来。故遗传造成的发病率是10-20/10000，其它1/3的发病不是由于上代，而是当代本身X染色体产生突变（缺失或移位）而造成，这一类患者虽不是遗传而来但对后代不遗传性。
（2）遗传方式：（）Becker根据广泛调查后，提出了DMD是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。DMD患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者；另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。
如母亲是该病的基因携带者，与正常父亲结合可生产四种可能的子女。第一种是女儿带有该病的染色体，但另一个X染色体是正常的，即有等位基因是正常的，故疾病呈隐性，也就是携带者不得病，但将来的儿子，有一大半会得病。第二种情况是女儿从父亲、母亲各继承一个无该基因的染色体，故该女儿正常。第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体，从父亲继承一条Y染色体。Y染色体一般认为无基因功能，至少没有对应于X染色体的基因。故X染色体上的基因都为显性，即在雄性中，X染色体基因者为显性。所以此种组合的儿子表现为疾病。第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体，故儿子无病。
由于基因突变在X染色体上，男性只有一条X染色体，如果带有突变基因（半合子），则易于表现出来；而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子，不能表现（隐性），只有两条XX上者阴此基因（纯合子）才能表现，但这种机会是极少的。故在家第中表现出来的主要是男性。Walton证明, DMD的女性患者，其性染色体为45XO。亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体。还有人发现DMD女孩的染色体正常。
2、Becker型
本型发病率为出生男孩的8~10/10000。Becker型属X-连锁遗传。起病年龄多在5~15岁之间，平均11岁，临床症状与DMD类似，但进展缓慢。Becker型与DMD型不同之点在于前型男性患者可能生育。因此，患者可将致病基因传给下一代的女儿，使女儿成为携带者，而儿子从正常型母亲得到的则是正常X染色体，故这一代儿子均不会得病。据研究表明DMD与Becker型是位于X染色体短臂上不同的两个基因。
本型起病年龄多在20~35岁，男女均可患病，发病机率均等，发病率为2~3/10000。为常染色体隐性遗传，患者双亲均是携带异常基因的杂合子，子代患病的危险率为30%。患者与未罹病者中要不与同族婚配，其子代无罹病的可能性，而是携带疾病基因的杂合子。
4、面-肩-肱型
本型各地发病率为1~5/100000。本型是成年最常见的肌病，男女均可患病，遗传性很强。为常染色本显性遗传。具有完全的外显率，子代有60%的患病危险。
（二）中医病因病机
本病证的病因病机十分复杂，中医多归于五脏火势，上熏于肺；或肾水不足，肺阴失养而致&肺热叶焦&，气血不布，肌肉失养造成。本病有明显家族遗传性，儿童多发，当考虑为先天肾气不足；大多数患儿有偏食，与脾胃虚弱有关。脾为后天之本，主运化，布精微，化水湿，肾为先天之本，温养脏腑经络，脾气虚弱，生化乏源，不能荣养肌肉四肢，故肢体痿软无力，行走困难；肾主骨生髓，腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，肾虚而骨软髓少，则小儿腰背无力；肝肾同源，肾精不足则累及肝阴，肝肾阴虚，不能濡养筋脉而出现肢体无力；脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，而酿生痰浊，或由于脾肾气虚，久则无力推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊瘀血互结，留着肌肉，阻滞经脉，日久局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬而无弹性。
三、【进行性的症状表现】
进行性是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。
（1）假性肥大型（Duchenne型）
假性肥大型又可分为DMD型（恶性）和BMD型（良性）两种类型，是临床最常见，对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病，即男性患病，女性携带，偶尔也有女性病例。多于4、5岁前发病，一家兄弟数人（或姨表兄弟）可先后患者。早期可有假性肥大，常见于腓肠肌，其次为三角肌和臀肌。患儿由于骨盆带肌无力，步行蹒跚，摇摆，由于脊柱旁肌和腹肌无力，脊柱前凸，走路呈鸭步，由于髋部、膝部伸肌无力，从卧位起立时须行翻身俯卧，以手臂支地而使两膝直立，然后以两手攀扶下肢将躯干撑起，即高尔氏（Gowers）征阳性。患者上臂上举无力，由于肩胛附近、无力，肩胛骨常呈翼状耸起于背部，可见&翼状肩&。病肌反射迟钝或消失，也可累及心肌、呼吸肌，晚期可见心力衰竭。主要分为：
① 杜兴氏（Duchenne）型（DMD型）：由Duchenne（1868年）首先描述，该型是儿童中最常见的，发展最快的，预后最严重的，呈X染色体隐性遗传。本病的病年龄为1~10岁，平均2.8岁。有人提出，婴儿发病者，可在宫内即有血清酶的异常，产生第9天即可测出血清酶活性的异常增高，因此亦可以认为本病的发病年龄从出生即可开始。然而，新生儿，特别是1岁之内的婴儿常常四肢肌力、活动正常，无法与正常婴儿鉴别，临床上最早出现的神经症状是：小孩开始走路时间延长，平均在15个月以后才能走路，伴有腓肠肌、臀肌等部肌肉的假性肥大，肌组织发硬。2~3岁后，可见小孩动作笨拙，跑跳等均不及同年龄的小孩，随之出现步行易跌，上下楼梯和蹲下后起立困难等。增地走路足不能着地，腹部前凸，双肩过度外展，头前伸而胸后仰，起步走路后躯干左右摇晃，表现特殊的步态，&鸭步态&，此时小孩常常不能蹲下，蹲下后即后仰，肩胛带肌群，特别是前锯肌、菱形肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起呈&翼状肩&，两臂平举困难。病孩卧床后起立常常需要从仰卧位逐渐转为俯卧位，然后逐步爬起。随着病程的进展，从不能起立，不能从床上起来逐步发展至需要专人护理，依靠坐椅行走，最后完全丧失活动能力。该病常伴有不同程度的畸形。疾病早期，常常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带和跟腱挛缩，逐步出现腰推前凸，形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易跌倒而骨折。丧失行走能力的患者常常伴有膝关节屈是曲。最严重者可有全身骨骼和各大关节挛缩，以致卧床不起。
② 贝克氏（Bocker）型（BMD型）：由Becker（1959年）首先报道，与杜兴氏型同属一种遗传性疾病，亦呈X染色体隐性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病，平均发病年龄在11岁左右。该型发病年龄较晚，早期小腿腓肠肌假性肥大十分突出，偶有三角肌肥大，常由腓肠肌肥大，两下肢近端无力，，上下楼梯困难而引发起病。此型，病情呈现发展趋势，由下肢累及两侧上肢近端，逐步出现上肢带，部分病人可有表情肌无力，该型极少伴有智力低下。一般病情进展缓慢，可保持劳动力到中年，患者多可以生育，而所生男孩子未见受累，所生女孩可能成为基因携带者。
（2）面-肩-肱型（Landoury-Dejerine型）
属常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为0.4~0.5/10万，多见于成年人，通常在20岁左右发病。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，也可累及胸大肌。临床表现为：面肌无力，表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等；上臂、肩胛萎缩常与面肌瘫痪、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带常伴有胸大，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨呈水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。肩胛部游离而活动过度，称&游离肩&，肩带部，早期出现胸大肌上部萎缩，因此，锁骨第一肋骨突出明显。面-肩-肱型患者，病程进展缓慢，多数患者在面肌，上臂，肩胛带肌肉受累后10多年后仍可坚持步行或负重，或坚持部分工作，但也有一部分患者伴有腓肠肌、臀肌的假性肥大性改变。该型还有晚期加重型，些型病者可长期轻度面瘫，吹气、吹口哨等困难等症状，但在某一阶段突然、迅速恶化，在2~3年内出现肩胛带，髋带肌受累而步履困难，严重者可至瘫痪。该型对寿命影响不大。
（3）肢带型（Erb型）
属常染色体隐性遗传，男女均可发病，多在10-30岁之间起病。大多数病人以骨盆带肌、肩胛带肌无力、萎缩为首发症状，表现为步履缓慢、走路鸭步、上下楼梯困难、起蹲困难等，37%的肢带型患者，在肌无力和同时伴有肌肉酸痛或压痛，腓肠肌压痛较明显。面部肌肉和其它脑神经支配肌肉一般不受影响。神经系统检查可见二头肌、三头肌腱、踝反射正常，偶有膝反射低下。
（4）远端型（Gower型）
由Gower首先报道（1902年），临床上很少见。属于常染色体显性遗传。此型病者男多于女，男女比约为5∶1。常在40~60岁之间开始发病。首先表现为手指运动笨拙，精细动作困难，少数病人可以垂足为首发症状。手或足的，逐步出现伸腕、足背屈等肌无力、赛跑不能和等。神经系统检查楞见手和足的骨间肌、蚓状，特别是鱼际最明显。疾病早期，肌腱反射正常，随疾病发展而逐步出现踝反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响寿命。
四、【进行性的检查化验】
1、24h尿酸排泄量增加（正常值：男性0~40mg，女性0~100mg），但亦可见于小儿麻痹症、糖尿症及其性疾病。
2、血清酶活性检测
血清酶活性检测可见肌酸磷酸激酶（CPK）增高、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）、丙酮酸激酶（PK）等酶活性增高，尤其以CPK升高最为明显，有些甚至可以增高至正常人的数十至数百倍（达数千-万单位以上）。
3、肌电图检查
肌电图检查，提示肌原性损害，是诊断本病的重要依据。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。据统计，100例假性肥大型四头肌的肌电图，电活动出现率为10%，纤颤或正相电位出现率为70%，运动单位电位时限缩短，多相电位增加95%，重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%。
4、肌肉活检
肌活检也是诊断本病的重要依据。显示肌纤维不同程度地增大，伴有某些肌膜在细胞核内移、分散的纤维发生节段性坏死和再生等典型的肌营养不良的表现。
5、心脏的检查
心脏损害以假肥大型最为多见。有报道统计，心脏检查有异常表现的占93%，主要表现为：①心肌损害，以左室后壁为主；②潜在心功能不全；③杂合子心功能亦有不同程度的改变；④心肌病理检查可见小的多灶性局部纤维化或脂肪组织浸润，少数可见心肌纤维萎缩和肥大。
6、基因检查
部分可采用基因检查获得诊断，主要是DMD和BMD患者，有助于基因携带者检出和产前诊断。运用多重PCR技术，能检测dystrophin基因缺失和基因重复，对于非缺失型的突变不能检出，对点突变可采用mRNA分析进行检测。应用p13E-11标记的4q35EcoR1/Bln1双重消化可检测限制性片段长度，对FSHD进行基因诊断。对于LGMD来说，由于涉及的基因多，每种亚型的基因突变缺乏热点，因此直接的基因检查比较困难，应先根据免疫组织化学结果初步分型然后再进行DNA检测。
五、【进行性的诊断鉴别】
（一）西医诊断标准（参照：实用中西医结合诊断治疗学，陈贵廷主编，1997年）
1、主症：缓慢进行性的、对称性肢体近端和无力，呈翼状肩胛、鸭步、肌病面容或假性肥大等征象，但无肌肉压痛。Gower征阳性。
2、多在儿童和青少年期发病，常有家族遗传史。
3、尿肌酸增加，肌酐减少，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶等增高，血和尿肌红蛋白增高。
4、肌电图可见自发电活动增多，轻收缩时显示多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。
5肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
（二）中医常见证及其辩证要点
本病病位在肌肉，是一种慢性虚损性疾病，其发病原因较多，但主要与肝、脾、肾、肺关系密切。
1、肝肾亏损
辩证要点：幼年缓慢起病，肢软易跌，腰酸耳鸣，头晕目眩，舌红少苔，脉细数。
2、脾胃亏虚
辩证要点：肢萎无力，腹胀纳呆，面浮无华，神疲懒言，舌淡苔薄，脉细弱。
3、肺热伤津
辩证要点：发热后两足痿软，呛咳咽干少痰，心烦口渴，皮肤枯燥，舌红苔黄，脉细数。
4、脾肾阳虚
辩证要点：，腰膝酸软，畏寒肢冷，精神痿靡，食少便溏，舌淡苔薄白，脉沉细。
5、痰滞血瘀
辩证要点：肢体困重，脘痞纳呆，舌质黯或有瘀斑瘀点。
6、湿热浸淫
辩证要点：肢体无力，，头身重着，脘痞口渴，小便短赤，舌体胖嫩而红，苔黄腻，脉濡数。
（三）鉴别诊断
（1）进行性脊髓性：主要是与少年型脊症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。
（2）酸性麦芽糖酶缺陷病：即糖原累积病Ⅱ型，其儿童型以肢体近端肌肉无力为主要表现，个别患者有心脏扩大，甚至心衰，常见呼吸衰竭，于3～24岁死亡，与DMD相似。成人型表现为缓慢进展的进行性、对称性四肢、力弱，近端比远端重，躯干肌及骨盆带肌明显，易误诊为LGMD。肌肉活检病理检查是主要的鉴别方法，酸性麦芽糖酶缺陷病可发现肌纤维空泡状改变，PAS染色深染，分布不均匀，酸性磷酸酶染色强阳性。电镜下可见肌膜下、肌丝间糖原累积。肌肉组织、培养的成纤维细胞、淋巴细胞测定酸性麦芽糖酶减少可以确诊。
（3）慢性：成年人对称性肢体近端无力，血清肌酶升高，是慢性和LGMD的共同特征，但前者没有家族遗传史，病情进展较快，多有肌痛，肌肉病理符合肌炎改变，用皮质类固醇激素或免疫抑制剂治疗有效，不难鉴别。
（4）Charcot-Marrie-Tooth病：远端型肌病主要表现为下肢远端伸肌及屈力弱，因而与Charcot-Marrie-Tooth病（CMT）的临床表现相似。但CMT的典型表现为大腿及前臂下1/3以下的，有或无感觉减退，肌电图表现为神经源性损害，CMT1A运动传导速度显著减慢，腓肠神经病理有髓鞘脱失以及增生性的洋葱球状改变等可以鉴别。
（5）：主要是与眼咽型肌营养不良区别。的肌无力具有波动性，易疲劳性的特点，新斯的明试验阳性，肌电图检查重复神经电刺激低频时可见波幅递减。
（6）进行性眼外肌麻痹：易于眼咽型肌营养不良混淆。该病为一线粒体肌病，表现为上睑下垂，眼球活动受限，可伴有四肢近端的肌无力。肌肉活检病理在改良的Gomori三色染色下可见肌膜下出现不规则的红色边缘，即不整边红纤维（ragged red fiber, RRF），电镜下证实为堆积的线粒体膜，进行线粒体DNA分析也有助于诊断。
六、【进行性的治疗用药】
（一）西医治疗
目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E，联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷（ATP）等，但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状，但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。
进行性的治疗方法：
（1）药物治疗
皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用，泼尼松O.75mg/kg/d，使用时间超过6个月，如出现副作用，如体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等，则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。也有采用泼尼松O.75mg/kg/d，每月前10天用药，后20天不用的疗法，认为可减轻副作用。另外，Deflazacort是泼尼松的衍生物，用于治疗肌营养不良，无体重增加和骨质疏松的副作用，不良反应较泼尼松少。由于激素、免疫抑制剂并不能使肌纤维的dystrophin蛋白及其相关蛋白增多，并不能从根本上改变病程。
（2）成肌细胞移植
正常骨骼肌中有卫星细胞，在肌肉损伤后进行再生，分化形成新的肌细胞。当肌细胞在体外培养时，卫星细胞可发育成成肌细胞，将这些培养的大量的成肌细胞注入病变肌肉，使正常的成肌细胞与DMD的病肌细胞融合，达到治疗目的，称为成肌细胞移植。这种治疗试验研究已有20年之久，在DMD动物模型肌肉中出现了dystrophin阳性纤维的表达，但在试用于患者时，发现dystrophin阳性纤维非常少，临床功能改善不理想，至今未能取得较好的效果。
（3）骨髓干细胞移植
已经进行包括骨髓干细胞、血源性以及肌肉源性CD133抗原细胞、肌源性干细胞、成血管细胞（mesoangioblast）、人源性周细胞（human derived pericyte）等干细胞的移植试验。在动物试验中显示出一些有希望的结果，可能为的细胞治疗提供新的思路。（注：目前技术尚不成熟，仍处于实验研究阶段！）
（4）基因治疗
目前仍处于探索阶段。
（5）综合治疗
适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长地保持运动功能具有重要作用。加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意义。进行心理治疗，进行日常生活能力训练，使患者和家庭保持积极的态度也非常重要。
△专家点评：西医学对本病尚无有效治疗措施，做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析以及对患者的家庭进行血清肌酸磷酸激酶（CPK）检查，指导基因携带者的婚配和生育，是预防本病发生的重要措施。临床治疗一般以支持疗法为主。
（二）中医治疗
中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医&&，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。
分证论治：
1、肝肾亏损
（1）治法：补益肝肾，养阴清热。
（2）方剂：虎潜丸（《丹溪心法》）加减。
（3）组成：（略）
2、脾胃亏虚
（1）治法：健脾渗湿，益气养胃。
（2）方剂：参苓白术散（《太平惠民和剂局方》）加减。
（3）组成：（略）
3、肺热伤津
（1）治法：清热润肺，濡养筋脉。
（2）方剂：清燥润肺汤（《医门法律》）加减。
（3）组成：（略）
4、脾肾阳虚
（1）治法：补肾健脾，温阳益气。
（2）方剂：右归丸（《景岳全书》）合六君子汤（《医学正传》）加减。
（3）组成：（略）
5、痰滞血瘀
（1）治法：活血祛痰，舒经通脉。
（2）方剂：活络效灵丹（《医学衷中参西录》）加减。
（3）组成：（略）
6、湿热浸淫
（1）治法：清热化湿，清利筋脉。
（2）方剂：二妙散（《丹溪心法》）回味。
（3）组成：（略）
△专家点评：《素问&痿论》曰：&治痿独取阳明&，故在临床治疗时，应重视调理脾胃。本病治疗重点在调脾胃、补肝肾、益精髓、养气血，同时应注意各脏腑之间的协调作用和气血阴阳的资生关系，在补脾的同时要考虑到益肾，在益肾的同时亦注意调补肝脾。此外，由于致痿的病因多，故在健脾补肾滋肝的同时，还应分清兼夹，或清郁热、或除湿热、或化痰祛浊、或活血化瘀等，均需辩证施治，方能取得较好疗效，不可为&治痿独取阳明&所拘泥。
（三）特色治疗：中医&三联一体&舒筋强肌振痿疗法新技术
河南省现代肌病研究中心，是我国较早开展肌病研究和临床防治工作的专业机构之一，是一个现代化的肌病康复医院与课研机构，专心致力于、、进行性、、等神经肌肉肌病（中医&&范畴）的临床医疗与研究。多年来，该中心专家组总结历年来国内外治疗肌病（中医&&）的经验和成果，首创&脾肝肾三脏同治&理论及&舒筋强肌&理论，创立中医&三联一体&舒筋强肌振痿疗法及&神阙疗法&新技术，并率先应用于肌病（）的临床研究和治疗取得新进展，引起医学界相关专业人士的极大关注！这也将给广大肌病患者带来新的希望！
△专家点评：目前西医对本病尚缺乏确切有效的治疗手段。近几年国内研究发现，本病患者细胞内Mg、Ca、Cu、Zn等含量明显降低，故认为在临床治疗中适量补充缺乏的元素，可能有益于本病的治疗。另外，DMD或BMD的基因治疗近年来备受关注，目前正处于研究中，肌母细胞移植是近年来发展起来的新技术，但还待进一步的临床研究。现阶段采用中医、西医相结合治疗的方式具有明显的优势。采用中西医结合治疗的措施能扬长避短，相互补充，值得推广应用。
七、【进行性的护理预防】
（一）进行性的家庭护理措施，主要有：
1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。
２、饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
３、采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。
４、上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等；注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。
５、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。
６、定期随诊、复查，反馈治疗信息，以便及时调理治疗方案。
（二）进行性的预防：
（1）遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防本病发生的积极有效方法。对有家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。四个型中假性肥大的杜兴氏型（DMD）对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型（DMD）的预防和婚姻状况有很大指导意义。
（2）检测肌酸磷酸激酶（CPK）。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶（CPK）增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。
（3）产前明确定性别检测：产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的具有杜兴氏型（DMD）特点，因此可疑杜兴氏型（DMD）携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变；对杜兴氏（DMD）携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，检查肌酸磷酸激酶（CPK）或血清肌红蛋白（Mb）在决定是否终止妊娠。
（三）进行性的预后
DMD患者预后不良，在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭；LGMD的个别亚型和先天性预后也较差；BMD、FSHD、眼咽型和远端型预后相对较好，丧失运动功能的时间较晚，部分患者寿命可接近正常人。
八、【进行性的研究进展】
进行性的研究进展动态，详见专题。
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