老公的姐姐有进行性肌营养不良,老公正常,我们生的孩子会患病吗?_百度宝宝知道进行性肌营养不良，并不是营养不良引起的疾病
不想长大，成为患儿的愿望。因为成长，会使他们更加痛苦，活动变得更加缓慢。简单的一行文字，描述着一种疾病的状态——进行性肌营养不良。
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一，俗称“渐冰人症”。
疾病属性：
西医学名：进行性肌营养不良
中医归属：痿病
所属科室：内科-神经内科
多发群体：男性
主要病因：基因缺陷
发病部位：肌肉
主要症状：肌无力
传染性：无传染性
疾病分类：
根据临床表现和基因缺陷的不同，分为以下几类：
先天性肌营养不良、肢带型肌营养不良、Duchenne 肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD），后两种疾病类型较为常见。以下是详细说明：
Duchenne 肌营养不良（DMD）：又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。
Becker肌营养不良（BMD）：也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne 肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。
疾病病因：
根据多年研究和临床经验积累，我分析总结了进行性肌营养不良的发病病因，主要为以下三点：
1. 肌营养不良发病率同年龄增长呈正比，这也是导致肌营养不良的原因。据研究证实，年龄的增加同脑内多巴胺神经元数目成反比，多巴胺水平也在不断下降。肌营养不良患者脑内多巴胺减少程度远远高于正常衰老水平。这说明，衰老是进行性肌营养不良的病因之一。
2. 遗传因素和导致进行性肌营养不良的病因有很大关系，对于肌营养不良病长期的临床观察和研究显示，虽然大部分肌营养不良患者为散发病例，但是一些家族式肌营养不良病患者的出现证明了遗传因素是肌营养不良病因中很重要的一个。近年来，科学家陆续找到了肌营养不良病患病基因，目前已克隆了10个与家族式肌营养不良病相关的致病基因。
3. 接触化学物质，如吸毒、农药、杀虫剂等都是导致肌营养不良的原因。近年来的诸多流行病学显示，长期接触与MPTP分子结构类似的相关不良环境因素人群患肌营养不良病的几率较高。
希望今天的科普知识对患者和家属有所帮助，认识疾病，做好相应预防。希望所有孩子都能快乐成长。
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苏公网安备号进行性肌营养不良遗传的几率有多大
患者信息：女
病情描述：妈妈患有进行性肌营养不良是显性的，遗传的几率有多大？进行性肌营养不良遗传的几率有多大
最佳回答百姓健康网54418位专家为您在线解答
病情分析：肌营养不良是会遗传的，所以及时治疗很关键。现在医疗界较为推崇的靶向修复疗法针对肌营养不良的治疗效果不错，而且规避了传统治疗的很多弊端，能快速有效地解决问题，改善生活质量
回答时间：
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病情分析：你好，肌营养不良是会遗传的，所以及时治疗很关键。
回答时间：
1岁提问时间：
病情描述：我儿子两岁三个月,最近三个月每月发作一次双下肢交替无力,导致不能行走,最后这次头部向右歪.每次发作时神志清醒,精神良好5月14日6月14日7月20日原因不明第一次经治疗最长不超过五个小时就恢复正常行走(左腿)持续治疗一周;第二次经治疗24小时就恢复正常行走(右腿)持续治疗13天;最近这次(右腿)治疗10天后,腿可以行走,但是头还是向右歪;前两次治疗均未做任何检查,医生判断良性肌炎进行治疗,现在经磁共振.血液化验未见异常::请问我孩子这病是否是进行性肌营养不良????如果不是又会是什么病???????????????请尽快回复,谢谢!!!!!
医生建议：宝宝营养不良怎么办亲可以给宝宝喝点龙母壮骨颗粒.健脾胃的.宝宝脾胃不好.吃东西就会难消化.难吸收.
6岁提问时间：
病情描述：走路脚后跟不能着地，不会跳跃从小走路就这样，以前不知道，2010年2月，因腿部肌肉僵硬，检查才得知为进行性股营养不良症暂无治疗，因医生说此病暂无治疗方法
医生建议：进行性肌营养不良（假肥大兴）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断。要加强对病儿的护理，鼓励病儿加强锻炼，以保持肌肉功能和预防挛缩。本病无特殊有效治疗药物，可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、葡萄糖等及中医理疗、中药等治疗。临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况
45岁提问时间：
病情描述：进行性肌营养不良症.请教专家,医生.国内到那个医院治疗这个病比较好.
医生建议：你好，进行性的肌营养不良病因尚未清楚。据遗传类型和临床特点可分为数种类型。假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型等，进行性的肌营养不良对于不同患者治疗方法有异，目前临床有效治疗采用纯中药物制配合物理仪器的方法，有效消除患者不适症状，利于病情早日得到康复。
7岁提问时间：
病情描述：走路上楼梯没力气从小走路就跟别的孩子不一样很胆小，我是上个月才确诊是进行性肌营养不良的以前都把它当肝病治疗
医生建议：进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。
5岁提问时间：
病情描述：进行性肌营养不良病因
医生建议：你好朋友进行性肌营养不良这样的情况疾病可以采取针灸和中医进行调理就可以了注册生物链会员
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基因治疗肌营养不良的男孩，这是一个非常勇敢的试验
在基因治疗后，照片显示狗的肌肉细胞中恢复了基因活力。图片来源：MIT Technology Review1990年，一位英国肌肉营养不良研究员Kay Davies描述了一名61岁的男子的罕见病例，他按理说是不应该活着的，因为一种当时已知的疾病。肌肉萎缩症是由肌营养不良基因突变引起的。即使只是一个错误的遗传字母也可能意味着过早死亡。值得注意的是，Davies所描述的这个人缺失了46%的基因。然而，在他已经进入人生第7个十年的时候，他仍然可以拄着拐杖走路。这似乎太出乎意料了。现在，这个距今27年的发现，可能是治疗杜氏肌营养不良的最好机会。杜氏肌营养不良症在每几千个男孩中就有一个，但很少影响到女孩。在他们十几岁的时候，大多数男孩都不能走路了。他们通常在20多岁时死亡，治疗方法也很少。三个美国团队表示，他们已经准备好尝试用基因疗法治疗杜氏肌营养不良，使用由该男子遗传缺陷研发的微型基因。在生物技术公司Sarepta Therapeutics，以及一个名为Parent Project Muscular Dystrophy的慈善机构的支持下，首个研究最早将于下个月在俄亥俄州哥伦布市的国家儿童医院开始。 另外两项对儿童的测试，一项由马萨诸塞州剑桥的Solid Biosciences组织，另一个由制药巨头辉瑞公司组织，分别于今年年底和2018年上半年开始。 肌营养不良蛋白基因制造了一种类似弹簧的蛋白质，可以保护肌肉。据冷泉港生物学家Jason Seltzer称，这是人类体内第三大基因。它的大小超过了病毒载量的三倍以上。这样的庞大规模一直是杜氏肌营养不良症治疗的障碍，直到现在。“微肌营养不良蛋白基因”，意思是一种被缩短了的肌营养不良蛋白基因的拷贝。它的体积小到足以与病毒结合在一起，病毒可以将基因信息送入人类的细胞中。Davies和其他人意识到，大自然在这个61岁的人的基因组中给出了一个解决方案。也许基因可以变得更短，但依然保有功能。到2002年，Harper和一位名叫Jeff Chamberlain的科学家去掉了足够多的不必要的部分，这种基因被大大减小，它只有大约4000个密码子。 “这是基于一个病人的已知生物学的理性设计”，Harper说，他作为一名研究生完成了这个项目。 虽然微型基因并不完美，但医生们希望，接受这些基因的男孩最终能够像Davies描述的那样，带着较为温和的残疾活下来，而不是死亡。这项研究给患者带来了生存的希望，全国和其他研究已经有了等待名单，甚至早于研究正式的发布。 俄亥俄州立大学（Ohio State University）的儿科副教授Scott Harper在哥伦布基因治疗中心（Columbus gene therapy center）工作，他说:“你可以想象一个戏剧性的效果。我们可以延长这些孩子的寿命，甚至可以延长几年或几十年。” 基因疗法——在这个过程中，一个替代基因被传递给一个人类的细胞，为某些疾病提供了全新的希望。疾病得到了治疗，或者是治愈，包括血友病和免疫疾病。 最初的微型肌营养不良蛋白基因的设计与最后在全国范围内男孩测试中所使用的设计类似。然而，想要尝试用它治疗一个人，人们不得不再等上15年，因为基因治疗技术还有待发展。想要找到一种能够将其有效载荷传递到心脏、横膈膜和四肢肌肉的病毒是很困难的。而且，大规模制造试验所需的微基因和病毒，目前依然非常棘手。 科学家们还需要首先在动物身上证明他们的想法。这些实验是由其他几家基因治疗中心进行的，他们使用的是带有肌肉营养不良的金毛猎犬，与儿童很相似，目前很有希望。 本月，法国基因治疗中心Genethon发布了一些狗狗的视频，微基因治疗过的狗跳过一个很低的塑料门，以到达玩具位置。没有得到基因治疗的狗转了圈，但无法到达。 包括Exonics和Editas Medicine在内的其他一些生物技术公司，认为基因编辑技术CRISPR可能是更好的方法。他们希望利用基因编辑来调整拼写错误，进而恢复肌营养不良蛋白的功能，而不是添加一个基因。 Eric Olson是美国犹他州西南大学的研究员，也是Exonics公司的创始人。他说，早期的CRISPR会导致大型动物“极度兴奋”。但CRISPR技术太新，能够什么时候在男孩身上进行基因编辑试验尤为可知。这可能还需要数年时间。 相家长们强烈要求让他们的孩子接受微基因试验，同时还要求他们的孩子加入到今年有望获得许可的Solid Biosciences计划中。“人们打来电话，‘你能让我的孩子加入吗?’”Pat Furlong谈道，她是支持哥伦布研究的慈善机构的创始人。 根据Furlong表示，在全国范围内进行的微基因试验，计划纳入小数量的男孩，并将之分为两组。一组是三个月到三岁的婴儿；另一组是年龄较大的孩子，最多7岁。他们每人将会有千的五次方的病毒通过一个静脉点滴释放到他们的血液中。 来自俄亥俄州立大学的Louise Rodino-Klapac与基因疗法专家Jerry Mendell一起领导了这项研究。Mendell说，这将是医生第一次尝试用微基因疗法到达身体的每一块肌肉，试图达到“治疗效果”。 尽管具有高风险，但医生相信，男孩越早治疗，他成功的几率就越大。考虑到药物开发的缓慢速度，尤其是基因治疗，一些父母认为新的基因测试对他们来说是最好的，也是唯一的机会。 Rodino-Klapac说，“问自己，‘我要做基因治疗吗?’这是一个非常重大的决定。”根据目前现有的证据来看，她说:“如果你的孩子年幼，就有理由乐观。”我们期待这项基因疗法，能够给杜氏肌营养不良的儿童带来生存的希望。
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