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肌肉萎缩会不会遗传
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问我是这个疾病的基因携带者吗？请问我今年31岁，怀孕2个月，我的孩子会遗传吗？怎么确定呢？听说协和医院可以做这方面的检查，怎么检查呢？这个问题请医生帮忙解答。
可以做但怕来不及。除非你弟弟已明确肌营养不良基因。
状态：就诊前
谢谢李大夫
请问什么时间做合适需要提前预约挂号吗？还是当天去协和就可以，我家不在北京在外地
需要马上做，但怕来不及。除非你弟弟已明确肌营养不良基因。正常挂号，产科遗传。
李晓光大夫通知通知:我新建QQ病友群，为肌萎缩侧索硬化患者互相交流提供了另一个途径。符合条件的，愿意加入的病友可申请加入。QQ号
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
李晓光大夫通知通知:本组患者未分组，应该咨询时诊断不明确，如果后来确定诊断肌萎缩侧索硬化的患者。可上传病历资料，进一步分型
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李晓光大夫通知通知:欢迎您加入李晓光大夫ALS病友群
本群( QQ号) 。是为病友搭建一个基于科学治疗ALS的交流平台。本群以群友互相交流治疗及护理经验为主，兼顾娱乐放松。如有较具体的病情需要咨询我请去好大夫在线李晓光个人网站 ，我在群里只对病友中有代表性的问题进行交流。本群只接受明确诊断的ALS病友，勿以咨询诊断或确诊为目的入群。
其他运动神经元疾病，包括脊髓性肌萎缩，肯尼迪病，平山病，痉挛性截瘫等，或ALS患者如果预期自己不能遵守群规，可加入李晓光运动神经元疾病群QQ。
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疾病名称：地中海贫血症状&&
希望得到的帮助：最近想要小孩，就害怕有影响。
病情描述：近半年来脸色苍白，没力。
疾病名称：女方染色体46，XX，1qh+&&
希望得到的帮助：1号染色体多态性影响怀孕吗
病情描述：怀孕四个月，胎儿多发畸形，束带综合症，八月底引产，经检测胎儿脐带，有一小段缺失，但数据库没有相关信息，家族没有遗传病，我的染色体结果刚出来，核型是46，XX，1qh+，老公的正常。
疾病名称：染色体报告分析&&
希望得到的帮助：给出宝贵建议
病情描述：请名医给出宝贵的建议，想知道这种情况还可以生育吗 希望大吗？先谢谢您了！
疾病名称：无&&
希望得到的帮助：请眼科医生解惑（夜盲症）。请给我一些治疗建议，谢谢。
病情描述：男,25岁。本人男，26，我父亲天生夜盲症,我没有，我祖父母近亲，均无夜盲症，想知道我以后小孩会有夜盲症吗，这个会遗传嘛，或者隔代遗传
疾病名称：怀孕四个月检测到杂合的致病突变&&
希望得到的帮助：是否严重
病情描述：怀孕后抽血检查遗传性耳聋基因突变出GJB2，235delC，杂合突变。男女双方家族里都没有耳聋的人，这是怎么回事需要治疗吗？
疾病名称：胎停、染色体异常&&
希望得到的帮助：胚胎三处染色体异常是否是导致胎停的重要因素？男方染色体问题对胎停是否有影响？现是...
病情描述：医生您好：我是胎停育患者，16年自主人工流产一次，17年再次怀孕后八周胎停，人流后胚胎染色体检查出8、15号染色体缺失，14号染色体增长。后夫妻双方进行染色体检查，男方检查结果为1号染色体异...
疾病名称：妇科病，检查染色体&&
希望得到的帮助：检查染色体
病情描述：检查染色体，是不是随时可以检查，同房了可以检查吗
疾病名称：2次怀孕胎儿复杂先心，单心室;右室双出口&&
希望得到的帮助：医生你好，什么原因导致2次心脏发育异常？是遗传吗？还是年龄大，小时候手术影响卵子质...
病情描述：2015年8月怀孕，孕当月吃5天调经和15天滋补中药，12月查出单心室引产。之后来3次月经，2016年4月意外怀孕，有保胎打1月黄体针，孕前查优生5项阴性。妇科常规检查正常。9月查出右室双出口，血管平...
疾病名称：结节性硬化综合症&&
希望得到的帮助：我们是等孩子的检测结果出来找您去就诊吗？
病情描述：您好，我怀二胎32周查出一个心脏横纹肌瘤，32+3查出六七个瘤，然后引产在安贞做的基因检测，现在结果是我是阳性患者，但是我没有任何症状，我闺女今年10周岁了，也很好，但是身上有两小块白斑，...
疾病名称：染色体异常&&
希望得到的帮助：希望医生帮我解惑
病情描述：人流两次，第二次葡萄胎，现在本人血液检查，染色体多态性:46xx1qh，请问能怀上孕生健康宝宝么
疾病名称：查询是否血友病携带者，未发病&&
希望得到的帮助：有家族遗传血友病，舅舅和姨姨女儿生的儿子都有，基因确诊可以以我家族任何一个发病者...
病情描述：有家族遗传血友病，舅舅有，姨姨女儿生的儿子都有，想咨询医生我去查基因确诊可以以我家族任何一个发病者基因做对照吗？还是一定要血缘近一点的舅舅基因做对照？家族血友病基因会不同代数而改变...
疾病名称：染色体46xy21pstk+&&
希望得到的帮助：对怀孕有没有影响，
病情描述：精液质量活跃度正常，刚查出染色体异常想咨询一下。
疾病名称：羊水穿刺结果异常&&
希望得到的帮助：PGD-fish的假阴性概率大吗?我想做个基因芯片，避免断裂处微缺失或微重复的漏检，是否有...
病情描述：图片是我老公2014年在华西附二院做的染色体报告，另外一张是我2015年自然怀孕，在华西做的胎儿羊水基因芯片，结果是染色体不平衡易位，已引产。我于2017年在中信湘雅进行第三代试管PGD-fish(探针...
疾病名称：不孕&&
希望得到的帮助：女46xxt（1，4）（q32,q27)
病情描述：疾病：不孕
病情描述：女方染色体平衡易位46XXt（1，4）（q32,q27)
想获得的帮助：请问自然孕育的概率是多少
所就诊医院科室：合肥安医一附院,生殖科
疾病名称：妇科病，检查染色体&&
希望得到的帮助：染色体是不是随时可以检查，同房了也可以检查吗
病情描述：去年我怀孕了，结果检查出来，小孩后背长了很多像水泡泡一样的，很大个，肚子里面好像也有东西，我现在就想检查染色体
疾病名称：胚胎9号染色体重复了一个片段&&
希望得到的帮助：引产两次了，都是死胎
病情描述：我们夫妻染色体都检查了，没问题，就是小孩染色体有问题，不知道什么情况，我们夫妻都是在猪场工作
疾病名称：胎儿2号染色体重复&&
希望得到的帮助：胎儿是否可以要
病情描述：夫妻染色体核型正常，想知道这种情况胎儿还能要吗
疾病名称：染色体9号臀间到位&&
希望得到的帮助：请问可以正常生育吗
病情描述：本人没有什么病史 家人也没有什么不正常现象医生 我老公这周检查出染色体9号臀间到位 他之前没有什么病史 他爸妈生了一儿一女都正常 请问我们能正常生育吗
疾病名称：夫妻俩有个脑瘫孩子，想去做个详细检查。&&
希望得到的帮助：应该挂哪个科？
病情描述：没有家族遗传，俩人想要二胎，心里有压力，想去做个检查
疾病名称：类脂质蛋白沉积&&
希望得到的帮助：是不是遗传会不会遗传下一代能不能染色体筛查找到突变染色体进行干扰
病情描述：类脂质蛋白沉积染色体异常突变蛋白沉积声音嘶哑
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
李晓光大夫的信息
肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病，神经系统退行性疾病（如老年痴呆，帕金森病）及神经系统遗传性疾病（...
中国医师协会肌萎缩侧索硬化项目管理委员会副总干事
中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员
中国微循环...
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副主任医师为了宝宝健康,怀孕妈妈一定要做这十项检查
在怀孕期间，孕妇们经常会面临很多产检，有些产检可有可无。但以下几种特殊的检查是必须要做的，有利于优生优育。
1、脊髓性肌肉萎缩症SMA基因检测
适合对象：有脊髓性肌肉猥琐症家族史
必要性：本病尚未有治愈的方法，需要提前筛查。
检测时间：随时都可以，最佳时机为怀孕10—14周或第一次产检时
说明：只需抽血检测即可。
2、绒毛膜穿刺采样
适合对象：有特殊疾病家族史
必要性：可早期发现胎宝宝染色体异常，但造成流产率高于杨膜穿刺。
检测时间：怀孕9—12周
说明：在超声波引导下，经由子宫颈或腹部，以导管或细长针穿入胎盘组织内，吸取少量绒毛，可做染色体、基因、酵素的分析，以诊断胎宝宝染色体或基因是否异常。
3、颈部透明带筛查唐氏症
适合对象：孕早期孕妈
必要性：可早期筛查唐氏症的可能性，不过筛查值可靠性并非100%。
检测时间：怀孕11—14周
说明：通过超声波了解胎宝宝颈部后方的皮下积水空隙，测量皮肤和组织间的空隙厚度，以诊断胎宝宝染色体异常或先天性畸形。
4、母血唐氏症筛查
适合对象：所有孕妈
必要性：唐氏症是常见的胎儿染色体异常，通过此筛查可早期发现、及早处理。
检测时间：怀孕13—19周
说明：利用抽血检验母血中甲胎蛋白以及人类绒毛膜促性腺激素，根据二者算出胎宝宝为唐氏症儿的危险比例，再针对高危人群安排做羊膜穿刺检查。
5、羊膜腔穿刺
适合对象：35岁以上高龄孕妇、怀过染色体异常胎宝宝孕妇、母血唐氏症筛查高危人群
检查时间：孕16—21周
说明：通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水
6、大体排畸排查(高层次超声波)
适合对象：所有孕妈
时机：孕18-24周
说明：使用更精良的超声波仪器更仔细、更完整的胎宝宝状况检查，并针对孕妈自身的遗传病、某些器官或部位加以仔细检查和测量。
7、妊娠糖尿病筛查
适合对象：所有孕妈
时机：孕24-28周
说明：空腹抽血检测血糖量，如高于5.1mmol/L,则将75g糖溶于250ml水中服用，1小时后抽血，正常者血糖应低于10mmol/L;2小时后抽血，血糖应低于8.5mmol/L。如有2项异常，则诊断为妊娠糖尿病。
8、胎宝宝生理评估
适合对象：产检时发现胎宝宝生长迟滞或异常的孕妈。
时机：孕28周以后
说明：利用超声波进行检查，包含羊水量、胎宝宝呼吸运动、胎动、胎宝宝肌肉张力等。
9、乙型链球菌筛查
适合对象：所有孕妈
时机：孕36周
说明：采集阴道分泌物进行细菌培养后筛查，目前有些医院已采用比较先进的OIA光学免疫法，可以快速查验。
10、胎心监护
适合对象：发现胎宝宝心跳不正常的孕妈、孕期超高37周的孕妈
时机：孕后32周
说明：评估胎宝宝在胎动时候的胎心博率的加速情形，以了解胎盘功能情况，进一步观察胎宝宝是否发生异常。
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今日搜狐热点在孕期如何做肌肉萎缩检查_百度知道
在孕期如何做肌肉萎缩检查
在孕期如何做肌肉萎缩检查
我有更好的答案
有些孕妇自身的疾病也会影响胎儿，应该在怀孕早期诊断出来，如： 1.“地中海型贫血” “地中海型贫血”是比较常见的疾病之一，由于检查简单，所以即使在怀孕前都可以检查出来。但是，有些孕妇做产前检查的时机较晚，等知道自己是基因携带者时，怀孕的周数已经很大，给医生采取必要措施带来困难。 2.家族遗传疾病 家族遗传性疾病包括智力障碍、血友病、肌肉萎缩症等。以肌肉萎缩来说，这是一个遗传性问题，通常只遗传给男性。所以，家族中若有此种遗传基因时，女性则应在尚未怀孕前，就尽早查出是否是基因携带者。如果是基因携带者，将来所生下的男婴，将有50%的几率不正常。
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色情、暴力
我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。孩子是不是健康畸形怀孕期间都能检查出来吗
孩子是不是健康畸形怀孕期间都能检查出来吗
孩子是不是健康畸形怀孕期间都能检查出来吗你好现在在怀孕期间不是都能检查出孩子是不是畸形和健康。请问那为什么还有那么多的人孩子生出来以后才知道是畸形或者不健康的？难道也有在怀孕期间检查不出来的吗？期待专家真诚的回答。
医院出诊医生
擅长：抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长：小儿内科
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医生会员
专长：盆腔积液,月经不调,闭经
&&已帮助用户：243003
病情分析：您好，女性怀孕期间的话，一般的三维或是四维检查是可以检查到胎儿身体发育是否有畸形的情况的。可能是没有及时发现的意见建议：一般的胎儿外表发育是否有畸形等，怀孕期间都是可以检查出来的
问孩子不是畸形就说明是健康的
职称：医生会员
专长：盆腔积液,月经不调,闭经
&&已帮助用户：243003
问题分析：你好，不知道你之前用的具体是什么药物，可能造成的影响没有办法确定，如果是检查没有畸形，是没有畸形的问题的意见建议：但是是否会对胎儿智力发育等造成影响， 孕期检查是没有办法检查出来的，祝你健康吧
职称：医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：273258
你好 胎儿的唇裂一般经过B超检查可以进行排除。
问你好，我做过排畸形
职称：医师
专长：妇科等各类常见病
&&已帮助用户：55092
你好！当然任何事物都没有100%，不过，应该问题不大了，不必太紧张。
问孩子是不是畸形？
职称：主治医师
专长：功能失调性子宫出血病,真菌性外阴炎,子宫畸形
&&已帮助用户：41183
问题分析：你好，胆囊是位于肝脏里面的，你的宝宝胆囊位置靠下，是有可能是发育畸形。意见建议：建议宝宝早期也有可能位置不是很正常，你还是先观察一个月，了解胆囊位置变化。必要时需要进一步结合肝脏检查等进一步明确诊断。
问怀孕多久可以检查出孩子是不是畸形？
职称：医生会员
专长：妇科
&&已帮助用户：43350
病情分析： 你好,胎儿发育是一个漫长过程,它会受到内外各种因素影响,不是说曾经某次检查正常那胎儿就一直正常的,必须要认识这一点,这也是定期做好产检的意义所在。意见建议：所以说并不是哪个月就可以排除，所有畸形的。
问孩子畸形
专长：股骨头、脑外伤后遗症、肌肉萎缩
&&已帮助用户：220665
叶酸只需要服用3个月.一般3个月就可以发现是否畸形.
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评价成功！我哥哥是患先天性肌肉萎缩17岁去世的，我现在怀孕八周了，想检测胎儿有遗传没？
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病情描述：我哥哥是患先天性肌肉萎缩17岁去世的，我现在怀孕八周了，想检测胎儿有遗传没？
因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：这种情况应该是可以进行相关内容的检查的，。
指导建议：首先检查孩子母亲的染色体，同时检查患者的唐筛，一般就没有问题了。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：您的哥哥不知道当初是不是进行性肌营养不良的疾病，假如是这个疾病的话，这个疾病一般是男性发病，而女性可能是基因携带者，是X连锁隐性遗传的疾病，您现在可以进行产前医学检查来看看孩子有无遗传上述疾病的可能性
指导建议：因此，建议您可以到上级大医院挂产前医学科或者是遗传医学科就诊，可以进行羊水穿刺和绒毛膜检查，然后在根据检查的结果来决定是否能够继续妊娠为好
副主任医师
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