罕见的肌肉萎缩症-(CMD,DD,EDMD,OPMD）
罕见的肌肉萎缩症-(CMD,DD,EDMD,OPMD）
原文来源：MDAUSA
翻译者：志愿者张
陆慧娟 , 校审:上海医学遗传研究所 任兆瑞教授
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&罕见的肌肉萎缩症 亲爱的朋友们：当我还只有一岁的时候，父母发现我走路的姿式很奇怪。经过很多测试，表明我患有神经肌肉疾病。经过几年的多方求医，确诊我患有金刚砂- Dreifuss 型肌肉萎缩症。如果你也患有这样一种少见类型的肌肉萎缩症，你就能了解这些病的相关情况对诊断、治病都是非常重要的。因为有关金刚砂-Dreifuss 型肌肉萎缩症，先天性肌肉萎缩症，眼咽部肌肉萎缩症,末梢肌肉萎缩的文章实在太少了。我在这里给大家一个做个简单的介绍。发现你或者你的孩子患有一种少见的肌肉萎缩一定会使你感到震惊和不知所措。我的父母对于为什么我会患有这种疾病感到很奇怪，因为我们家族中并没有这种病史。这正是我要提的一点，每一种肌肉萎缩症都是由一种普通人并不知晓的非同寻常的遗传缺陷所引起的，你病状是由你或你的父母遗传而来的，不会从其它任何人身上得来。与患有肌病的病人共同生活，在很多方面需要注意。我的父母为我在这些方面都付出了很多。幸运的是肌萎缩协会（MDA）给了我们很大的帮助，有很多伟大的人道的医生在我们身边。我的亲友通过MDA获取他们所需的支持和信息以及医疗装备及其它服务援助。年，我被授予MDA国际善意大使称号。非常感谢父母对我没有隐瞒我的病情，并让我很小的时候就参与到医生的讨论中。对我自身疾病的了解使我能像大人一样自己照顾自己。对我自身疾病的了解也使我能够度过美好的童年DD充满游戏、探险，还有很多朋友。读高中时我一直成绩很好，是组里的统计员，还有一份兼职。大学毕业我获得了通信专业的学士学位，并且成为了一名专业的网页设计员。现在，我得靠动力轮椅来移动，有时还得用呼吸协助器。我要告诉大家我的经历，你们会发现患有肌肉萎缩症的人也能有一个充实快乐的生活。虽然对于肌肉逐渐萎缩的人来说，继续生活实在不容易，但我们不能因为患有肌肉萎缩症就放弃学业、工作、家庭、旅行DD所有我们想做的事。今天，残疾人比以往任何时候有更好的机会发挥他们的能力。联邦法律保证了我们受教育、同等被雇佣以及使用公共场所的权利。电脑和科技帮助我们活动、写作、工作和驾车行驶。“MDA就在您身边”是MDA的无价承诺。她也是全世界在神经肌肉疾病研究方面的倡导者，近几年，MDA的科学家在各种类型的肌肉萎缩症的研究方面都有一些令人兴奋的发现。本手册将向您接受四种类型的肌肉萎缩症的基本知识，同时，MDA会回答你所提出的任何问题。当你面对当前的挑战时，请相信我们正致力于一个更好的治疗方法和手段。请记住，你并不孤独。&&&&&&&&&&1、什么是肌肉萎缩症？ 肌肉萎缩症是由一组以肌肉消瘦和衰弱（主要发生在骨骼肌和随意肌（如，我们用来控制腿部和肩膀的肌肉）为主要表现的遗传性疾病。这里我要介绍四种罕见肌肉萎缩症――先天性肌肉萎缩症（CMD），末梢肌肉萎缩症（DD），Emery-Dreifuss型肌肉萎缩症（EDMD），眼咽部肌肉萎缩症（OPMD）。正因为很少见，所以很难被诊断出，同时对于这些肌病的临床症状和表现仍然有很多不清楚的地方。 先天性肌肉萎缩症和末梢肌肉萎缩症（有时叫末梢肌病）属于肌群紊乱，Emery-Dreifuss型和眼咽部部肌肉萎缩症就症状上来看似乎各自为一种类型的肌肉萎缩症（虽然两者都有一个以上的遗传病因）。 大多数患有肌肉萎缩症的病人都会随着他们的生命进程出现不同程度的肌肉萎缩，但上述的四种肌病分别影响不同的肌肉群并伴随有不同的症状。因为肌肉萎缩通常会随时间而加重，以及生活方式随之改变，所以病人需要辅助设备和专业治疗来适应新的环境条件。1.1导致肌肉萎缩的原因 各种形式的肌肉萎缩症都是通过遗传获得的，即由于人体内的基因突变所致。我们的基因是由存在于染色体中的DNA构成。每个基因都包含了编码蛋白质及其变化的信息，而这些蛋白质对于我们人体行使正常的功能是非常必要的。当基因发生突变时，它就可能产生有缺陷的蛋白质或者根本就无法产生蛋白质。绝大多数情况下，缺失或具有带缺陷的蛋白质的肌肉会阻碍肌肉细胞正常工作，引起包括随时间而不断衰弱和消瘦的肌肉萎缩症状。1.2肌肉萎缩病人的症状 大多数类型的肌肉萎缩症都会随时间的推移而加重。发作期和恶化率从一种类型到另一种类型会大有不同。有些肌病，但并非全部，会影响到平均寿命。很多情况下，这些肌病是可以治疗的。 在大多数肌肉萎缩病例中，肌肉群在受侵袭部位会明显消瘦（尺寸会减小），臂膀、腿或躯干都会变得很衰弱以至于最终无法活动。一些类型的肌肉萎缩症还伴有肌肉挛缩或瘫痪、脊柱侧凸或弯曲。 一些肌病会影响吞咽能力，患者在进食或饮水时需要特别注意防止食物被吸入肺中。一般而言，大多数肌病不会影响到大脑，但偶尔也可能出现这种情况，从而导致不同程度的学习障碍。 最后，有些肌肉萎缩症也会影响到心脏，因此需要对心脏功能进行特殊监控。不同的肌病有不同的特点，需要区别对待。1.3肌肉萎缩症的治疗 任何一种肌肉萎缩症目前都无法治愈，但有很多方法手段可用于治疗肌病的常见症状。例如，挛缩可通过理疗医治，有时也可施行肌腱松弛术，脊柱侧凸可通过支柱或手术医治，心脏方面的问题可通过药物治疗或者植入起搏器（在孩子所在的学校或你联系的MDA诊所可以安排理疗和职业治疗）。 很多具有这些形式的肌病患者都过着丰富充实的生活。你的MDA诊所主任会为满足你或你的孩子的特殊需求而制定出最佳方案。&&&&&&&&&&2、它会在一个家族中传播吗？当被告之子女患有诸如肌肉萎缩症之类的遗传疾病时，疑惑的父母常会问：“我们家中并未有过这种病历，它怎么会是遗传病呢？” 肌肉萎缩症能在一个家族中传播，即便整个家族只有一个人患有这种病，因为遗传疾病具有在家族中通过遗传传递的特殊方式。 每种类型的肌肉萎缩症都具有三种遗传方式的一种：隐性、显性或者x染色体连锁。简而言之，如果所患的病是隐性的，则两个致病基因（一个来自父方，一个来自母方）合在一起才会患病。父母中只有一方携带有致病基因，通常是不会患病的。 如果患的是显性遗传病，只要有一个致病基因的存在就会导致肌病。任何一个带有该致病基因的人都会发病，并会遗传到下一代。如果患的是x染色体连锁遗传病，则会通过母亲遗传，儿子会患病，而女儿只是携带者不显示出症状。 很多时候肌肉萎缩症的发生会显得“出乎意外”，事实上，父母的一方或双方已是携带者，并将缺陷基因毫无声息的传递。所以很多父母直到发现孩子患有这种疾病时才知道他们自身就是致病基因的携带者。 偶尔，在胎儿中发生新的基因突变也会导致肌肉萎缩症这种“意外”的发生，尽管其父母任何一方都未携带有致病基因。这种情况叫做自发突变，从此之后，突变后的基因也会遗传到下一代，进而将这种肌肉萎缩症致病基因引入到家族中。 将某种类型的肌肉萎缩症遗传给小孩的几率取决于很多环境因素，以及自身所患的肌肉萎缩症的确切类型。要了解这方面的情况可向MDA诊所医师或遗传顾问进行咨询。你也可以看看MDA出版的小册子――《基因和神经肌肉疾病》。&&&&&&&&&&&&&&&&&& 3、先天性肌肉萎缩症 先天性肌肉萎缩症是一组肌肉萎缩症的总称，至所以将它们归纳在一道是由于肌肉缺陷在幼年或早期的孩提时代（特别是2岁之前）就会表现出来。而先天疾病通常在婴儿出生或出生后就会表现出来。 多年以来这种肌病被称作catchall（意思是包罗万象），因为它很难确诊，其症状看起来与其它肌肉萎缩症症状相似，但出现得很早或者以不同的遗传方式遗传。最近几年，医生们普遍同意具有几种不同类别的“真”先天性肌肉萎缩症，它们都由特殊的基因突变引起，与其它的肌肉萎缩症有明显的不同。一些被确诊为患有先天性肌肉萎缩症的病人，有可能在肌病发作早期表现为其它一些已知的肌肉萎缩症。 尽管患有先天性肌肉萎缩症的小孩会有不同的相关症状、严重程度和恶化速度，但大都都会表现出肌肉的逐渐衰弱的症状。而这种衰弱起初通常会被诊断为张力减退或者缺乏肌肉弹性，会使婴幼儿走路易跌倒，且看起来很单薄。之后很久他们才能够到达打滚、坐起或站立的水平，或者根本就无法达到这个水平。 部分少见的先天性肌肉萎缩症患者会同时伴有明显的学习障碍或智力发育迟缓。3.1先天性肌肉萎缩症的病因 先天性肌肉萎缩症是由影响一种重要肌肉蛋白的遗传缺陷而致。大多数的先天性肌肉萎缩症都通过常染色体隐性遗传的方式遗传，但至少有一种类型是通过显性遗传方式。 现在还不确定为什么先天性肌肉萎缩症所导致的肌肉衰弱会比其它类型的肌病发作要早。一个可能的原因是这种已受影响的肌蛋白参与了早期婴儿肌肉发育，而与其它肌病相关的肌蛋白则直到小孩长大后、肌肉开始得到较多运用才变得重要起来。需要指出的是，虽然这种肌病发作得早，但并不意味着它的病况比其它肌病严重。肌病恶化的程度和速度因先天性肌肉萎缩症类型的不同而表现在各个患病者身上也不一样。3.2先天性肌肉萎缩症的类型先天性肌肉萎缩症的分类类别 &&&&&&&&&&&&染色体/基因&&&& 遗传形式merosin阴性型 && Merosin基因 常染色体隐性遗传merosin阳性型 纯 CMD&&&&&&&&&&&&&&&& 未知&&&&&&&&常染色体隐性遗传 强直性脊柱病&&&&&&&&&& sepn1&&&&&& 常染色体隐性遗传 Ullrich型肌病&&&&&&&&&&col6a2&&&&&&常染色体隐性遗传 Integrin alpha7 缺乏&& itga7&&&&&& 常染色体隐性遗传 neuronal 迁移型Fukuyama's CMD (FCMD)&&&&Fukutin&&&&常染色体隐性遗传肌-眼-脑病 (MEB)&&&&&&&& 染色体1&&&&常染色体隐性遗传Walker-Warburg 综合征(WWS) 未知&&&& 常染色体隐性遗传
先天性肌肉萎缩症并非只有一种。近来的研究表明先天性肌肉萎缩症主要可分为3种类型：merosin阴性型、merosin阳性型和neuronal迁移型。3.3 Erosin阴性型先天性肌肉萎缩症 患有merosin阴性型先天性肌肉萎缩症的小孩缺乏部分或全部的分区蛋白基因。肌肉衰弱的症状从严重（不能行走）到稍轻微的（2到3岁能行走）都有，并取决于孩子所携带的分区蛋白质的多少。 这种先天性肌肉萎缩症进展很慢，或者说，在一些病例中甚至不会恶化。经常出现包括挛缩、呼吸困难和惊厥（20％的病例）这类问题。智力通常正常，但伴有学习障碍。 通过核磁共振成像发现这类肌病有一个与众不同的诊断特点：脑影像显示大脑白质中存在了从大脑输送信息到脊髓的神经纤维的一些变化。尽管如此，患者在日常生活中并没有明显的脑损伤的征兆。3.4 Merosin阳性型先天性肌肉萎缩症 在这一类肌病中，肌肉活组织切片检查结果表明肌肉中存在分区蛋白，但其它一些蛋白质却在一些类型的肌病中消失。3.4.1 纯Merosin阳性肌肉萎缩症 纯Merosin阳性肌肉萎缩症的临床症状类似于merosin阴性型先天性肌肉萎缩症。肌肉衰弱程度适中，会出现手足挛缩的并发症。大脑和智力均正常。3.4.2 强直性脊柱 综合症（RSMD1） 这种类型的先天性肌肉萎缩症的明显症状是在1岁以前发病，伴有明显的颈部肌肉衰弱，难以控制头部。随着疾病的发展，小孩脊柱逐渐僵化（3到7岁）。较轻的状况下表现出手足肌肉挛缩。 到十多岁时，当手足肌肉力量不受影响时，控制肺部的肌肉却会受到影响。智力正常。 RSMD1的致病基因位于1号常染色体上，由其产生的蛋白质叫sepn1 或者selenoprotein。这种蛋白质的作用正在检测中，一些研究表明它会保护肌肉免受自由基的破坏。3.4.3 Ullrich型 Ullrich型肌病的临床特征包括了出生时肌肉张力减退、多关节挛缩，并伴有脊柱僵硬以及明显的手足端部高度松弛。病变过程缓慢，会导致肌肉衰弱和消瘦。智力正常。大多数患者在出生后的10年中会有严重的呼吸衰弱。 这种病是因为一种常染色体隐性遗传病，受累基因控制能支持肌纤维的胶原蛋白的产生。3.4.4 Integrin缺陷型 这种隐性遗传病是由于缺乏制造integrin alpha7蛋白质的基因所致。这种蛋白质也包围和支持着肌纤维，并与分区蛋白相互影响。患有该肌病的小孩在幼年时会有肌肉张力减退和衰弱现象，伴随着打滚、站立等标志性动作的延迟。小孩通常要到2到3岁才能走路。3.5.1 福山先天性肌肉萎缩症（FCMD）福山先天性肌肉萎缩症几乎毫无例外的发生在日本人血统中。这种肌病同fukutin基因的缺陷有关，据说是某日本祖先的基因突变造成的。这种肌病从重到轻都有，患病最轻者能够借助辅助器具行走。很多大脑畸形，并伴有严重的智力迟钝、癫痫症、视觉衰退和寿命缩短现象（大概只有11到16岁）。3.5.2 肌肉-眼-脑病 (MEB) 这种极其罕见的肌病在芬兰发现，与福山先天性肌肉萎缩症症状类似。通常肌病症状不是很重时，患者从几岁孩童到7旬老人都有。伴有严重的智力迟钝和视觉问题。致病基因还未知，但同常染色体1上的特殊部位有关。3.5.3 Walker-Warburg综合症 (WWS) 这种很少见的肌病类似于Muscle-Eye-Brain肌病，但病况却更严重。患者具有肌肉张力减退和突然发作症状。会有严重的智力迟钝和多幻影病状。通常幼年就会致死。3.6 先天性肌肉萎缩症的症状总结和治疗方案&&&&&&&&- 挛缩：僵硬的关节会发展成肌肉衰弱，但常规理疗能维持关节部的活动范围从而有助于抵抗挛缩。&&&&&&&&- 脊柱侧凸：躯干部肌肉的衰弱能导致脊柱弯曲或者脊柱侧凸，从而限制灵活性、妨碍呼吸。常规理疗能减缓或阻止脊柱侧凸，但最终还是需要外科手术矫正。&&&&&&&&-肌肉衰弱：最终需要腿部背带或者轮椅来帮助行动。职业治疗学家能帮助患者通过辅助器具的运用，找到发挥肌肉日常功能的最好途径。&&&&&&&&- 呼吸不足：呼吸不足的症状包括清早头痛、疲劳、失眠、柔弱无力的嗓音以及徒然的咳嗽。严重的呼吸肌肉（横隔膜和胸腔肌肉）衰弱会直接干扰呼吸。针对这个问题有夜间通风、气管切开等很多可行方法。&&&&&&&&-学习障碍：一些患有先天性肌肉萎缩症的小孩会智力迟钝或有明显的学习障碍。尽可能早的特殊教育节目能最大化发挥小孩的学习潜力。&&&&&&&&-惊厥和视力障碍：专家会通过多种治疗方法解决这一问题。&&&&&&&& 4、末梢肌肉萎缩症（DDs）1902年首次发现末梢肌肉萎缩或称末梢肌病，这是一种基本上只影响末梢肌肉的肌病，发生在远离臀部和肩部的肌肉，如双手、足部、小臂和小腿的肌肉。尽管通常只在末梢肌肉发现衰弱，其它肌肉群也会随时间受到影响。这类病不会影响智力。4.1 末梢肌肉萎缩症的病因 末梢肌肉萎缩是由很多不同的遗传缺陷而致，现在只知道部分相关基因。有些此类肌病由于症状不同而被赋予不同名字，但可能由于相同基因的缺陷而致。 你所患的肌病不一定属于这类。这类肌病很多情况下因人而异，研究人员仍在对缺损基因所对应的症状类型进行研究。4.2 末梢肌肉萎缩症的种类4.2.1 Welander末梢肌病 这种形式的肌病为显性遗传方式，通常会在40到50岁间发作。起初会影响上端部，然后是下端部。肌肉的衰弱程度由轻到重不等。尽管病因还不确定，可能与dysferlin基因有关，这种缺损基因也存在于 Miyoshi末梢肌病and 肢带型 MD 2B.4.2.2 芬兰/Markesbery末梢肌病Markesbery肌病是显性遗传形式，40岁后首先在下端部出现肌肉衰弱，然后缓慢向上端部和躯干部肌肉发展。对心脏也会有影响。末梢肌肉萎缩症（DDs）的种类类别 &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&染色体/基因 遗传方式Welander氏末梢肌病 &&&&&&&&&&常染色体2 显性遗传Finnish/Markesbery末梢肌病
常染色体2 显性遗传Miyoshi末梢肌病 &&&&&&&&&&dysferlin 阴性或偶发性遗传Nonaka末梢肌病 &&&&&&&&&&常染色体9 阴性或偶发性遗传高尔半岛末梢肌病 &&&&&&&&&&常染色体14 显性遗传内含体遗传肌炎（HIBM）
GNE基因 &&&&&&&& 隐性遗传 &&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 未知 &&&&&&&& 显性遗传声带和咽部衰弱型肌病
常染色体5&&&&&&&&显性遗传 芬兰肌病（也叫腔骨肌病）既可能是严重的，也可能是很轻的，并有代表性的只影响芬兰血统。只有一个缺陷基因的患者，有时腔骨腿部肌肉（小腿前部）会在40岁后一定程度的衰弱。含有两个缺陷基因的患者，在孩童时代就有较重的肌肉衰弱症状，并在30岁后就会丧失行走能力。芬兰肌病和Markesbery肌病可能都由同一基因的缺陷所致。4.2.3 Miyoshi末梢肌病这种肌病属隐性遗传病，肌肉衰弱从下端部开始，特别是从小腿部的肌肉开始。也会发展到其它肌肉。通常在15至30岁间出现此病症状。导致这种肌病的缺陷基因编码一种称为dysferlin的蛋白质。Dysferlin基因的缺陷也会导致使臀部和肩部肌肉衰弱的肢带型肌病 2B。dysferlin基因缺陷者会伴有其它疾病的发生，现在还不知道什么决定病人相应症状。4.2.4 Nonaka末梢肌病这种肌病通常发现在日本血统的家族中，属隐性遗传，发病于20到40年龄段。起初是下腿部正面肌肉受影响，随后会影响到上部手臂、腿部和颈部肌肉。四头肌（大腿）不受影响，会保持强壮。该病可能同包涵体遗传肌炎病因一致，都由同一基因缺陷所致。4.2.5 高尔半岛末梢肌病 该肌病为显性遗传方式，从孩提时代到25岁都会发作。起初肌肉衰弱发生在腿部和颈部，然后向上部腿部、手和更多的颈部肌肉发展。4.2.6 遗传性包涵体肌炎（HIBM） 这种肌病既可能是显性又可是隐性遗传病。隐性遗传方式在十几岁或二十几岁发作，肌肉衰弱发生在端部（远离肩部和臀部的肌肉）和近轴部肌肉（肩部和臀部肌肉）。 显性遗传方式在25到40岁间发作，肌肉衰弱由端部向近轴部缓慢发展。通过肌肉横切面的检查结果发现，患任何一种遗传性包涵体肌炎患者，其肌肉组织的肌纤维上都形成称之为空胞的小孔，此为该病肌肉组织上的特征。4.2.7 声带和咽部衰弱型肌病 该肌病属显性遗传方式，与5号常染色体肢带型肌病的致病基因有关。症状首先发生在35－60岁间，出现手部、腿部或声带肌肉衰弱。其中一个特点就是吞咽困难。4.3 末梢肌肉萎缩症的症状总结和解决方案
-四肢端部肌肉衰弱：四肢端部肌肉衰弱使得从坐态转为行走或站立变得十分困难。orthosis矫形器可戴在鞋子和下腿部或上腿部以克服腿部肌肉衰弱。但最终还是需要轮椅。 -手臂肌肉衰弱：你的MDA诊所会推荐一位治疗学家帮助从日常活动中发挥手臂肌肉的最大作用。通常，他会推荐你使用相应器具提高控制能力，或者让你把手举高来更好的完成诸如刷牙或梳头之类的动作。&&&&&&&& 5、EMERY-DREIFUSS型肌肉萎缩症（EDMD） Emery-Dreifuss肌病的典型特征是肩部、上臂和小腿部肌群衰弱。另一个明显特点是在肌病早期过程中就出现肘部、颈部和脚跟部挛缩。要重视的是，在最后还会出现一种称为传导阻滞的心脏病，该症状是Emery-Dreifuss肌病的一个共有特征，需要对心脏情况监控。5.1 EDMD如何遗传？ 最普通的形式是通过X染色体连锁遗传，但也会通过显性遗传，并且有非常少的情况是隐性遗传。尽管有三种不同的遗传方式，但症状几乎都无法区别。5.2 EDMD的遗传病因 已有研究证明EDMD是由基因缺陷所致。所缺陷的基因能产生一种称为emerin的蛋白质，这种蛋白质通常位于细胞核（位于细胞中心，其内含有染色体）的核膜上。 目前还不清楚细胞核膜Emerin基因的缺失如何导致肌病。一些研究人员认为emerin的缺失干扰了细胞分裂后核膜的重组，从而导致细胞衰弱或死亡。 在常染色体显性和隐性遗传的两类Emery-Dreifuss肌病中，缺陷基因包含了两种关系很近的蛋白质的编码信息，这两种被称为lamin A和lamin C的蛋白质也存在于细胞核膜上。 同样，还不清楚amin A和lamin C蛋白质引发肌病的机制，但一些研究者认为缺少lamin蛋白质会使核膜变得不稳定，从而导致肌肉衰弱。 另一个需解决的问题是：尽管emerin基因和lamin蛋白质在身体大多数组织中都存在。但该肌病仅发生于骨骼肌和心肌。5.3 EDMD的症状 通常EDMD的症状在十岁前就能显现出来，但病情发展较慢。初期因为脚后跟的阿基里斯腱僵硬，走路只能点着脚走，同时，肘关节活动不灵活，并有肌肉挛缩现象，使得臂、颈、脚后跟、脊背活动困难。随着病情的进一步发展，肌肉衰弱的症状会更明显，但一般不会太严重。而传导阻塞性心脏病一般到二十岁或早些才表现出来，会危及生命，必要时需植入起搏器。携有EDMDX染色体的女性也会患这种心脏病，且发病率随年龄增加而增加，但是不会出现肌肉挛缩和衰弱症状。这种肌病不会影响智力发育。5.4 EDMD的症状总结和治疗方案&&&&&&&& -肌肉挛缩：在EDMD的发病早期就会出现肌肉挛缩症状，这种症状容易恶化，即使肌肉衰弱程度不变。防止肌肉挛缩很难，但坚持适当强度的理疗对延缓病情恶化很有帮助。手术治疗的效果不是很好，因为这种病症常常会复发。 -传导阻滞性心脏病：当生物电脉冲在上下心室间相互传递不畅造成心律不齐时就会发生心脏传导性阻塞。这种传导阻滞会导致突发性心搏停止。三十岁后，这种心脏病会有不同程度的恶化。幸运的是做个心电图扫描就能很容易地发现这种病，而起搏器的植入就能较好地保障生命的延续。但植入起搏器有时会引发慢性心力衰竭，需用药物防治。患有EDMD的病人要进行定期检查。&&&&&&&& 6、眼咽部肌肉萎缩症(OPMD） 眼咽部肌肉萎缩症（OPMD）的特征是眼皮肌肉、面部肌肉和咽喉肌肉衰弱，也会影响四肢的肌肉，常有眼皮下垂症状等症状。这种类型的肌病常出现于四十至五十岁的年龄段。这种肌病的控制基因除极少情况是隐性遗传外，都是显性的。若用显微镜检查患者的肌肉，在肌细胞核内可见凝块状的蛋白包涵体。本病常见于法裔加拿大人家庭或具有法裔加拿大血统的人群中，追溯这些家庭提示他们是1634年从法国移居加拿大的一堆夫妇的后代。本病在新墨西哥北部的西班牙居民中也有较高的发病率。本病在不是法裔加拿大或西班牙血统的人中也会患这种病。 6.1 咽部肌肉萎缩症（OPMD）的病因 1998年，科学家发现名为PABP2的基因缺损是造成眼咽部肌肉萎缩症（OPMD）的原因。研究者认为由缺损的PABP2基因表达的蛋白质含有过多的氨基酸，这使得蛋白质在肌肉组织细胞核中结块，进而影响了细胞的正常功能。 这种肌病常通过检查PABP2的基因突变的DNA测试来诊断。目前，OPMD病症常出现在四十至五十岁的年龄段以及只见于OPMD患者身上的原因还不清楚。6.2 OPMD的症状 OPMD的起初症状一种是眼皮下垂（随着病情的恶化，要头后仰才能看清楚东西）；另一种是觉得吞咽困难或经常呼吸困难。大部分的患者都会表现出这两种症状。发展到后来，脸部和肢体的肌肉也会衰弱，许多OPMD患者屈膝、弯腰、蹲起、行走、上楼梯都有不同程度的困难，看东西有重影，说话声音带颤。 目前OPMD还无法治愈，但一出现这些症状就进行治疗对防止病情恶化有较好的效果。6.3 OPMD的症状总结和治疗方案&&&&&&&&- 吞咽困难：病人进食时易将食物吸入肺中，严重的会恶化为呼吸性肺炎。如果您在吃喝东西时经常呼吸困难，您最好去医院检查一下。有不少方法来治疗吞咽困难，如，调整头的位置，并用浓度调整器将流食调到适当的浓度。对于病情严重的患者通常有两种医疗方法，一种是非手术治疗――咽喉拉伸，另一种是手术治疗――咽喉肌切开术cricopharyngeal myotomy；用食管进食也不乏为一种好方法。在必要情况下，MDA的医生会为您介绍speech-language病理医生或耳鼻喉科医师进行治疗。 -眼皮下垂症：这种病症会严重影响视力，带来交际上的麻烦，通常可以进行眼皮变形手术治疗。&&&&&&&& -肢体虚弱：抬脚困难会导致行动不便或走路摔跤。病情轻的可以用拐杖、拐棍做辅助，重的则需要坐轮椅。对于上肢或肩部肌肉衰弱的情况可以通过职业治疗法装适应器来改善病情。&&&&&&&&&&7、肌肉萎缩症的诊断方法查看病人及其家庭的病史并对患者进行身体检查是医生诊断各类肌肉萎缩症的第一步。这样，医生能了解到很多病人的情况，如什么地方肌肉衰弱等，进而，为以后更细的检查打下基础。有时需要做肌电图（EMG）才能查出肌肉衰弱的地方。因为EMG是通过电流和很细小的探头来确定肌肉衰弱的位置，所以做EMG身体会有点不舒服，但一般不会很痛。因为控制肌肉的神经的毛病造成的肌肉衰弱症状与肌肉萎缩症的症状很相像，医生要确定病人的这些问题是因为肌肉本身毛病造成的还是因为控制肌肉的神经的问题造成的。在诊断过程中，医生会对患者的血样进行CK浓度检查。CK即肌氨酸激酶，这种酶是从受损的肌肉中跑出来的。因此，血样的CK浓度较高就意味着肌肉因某些非常过程而受损，如肌肉萎缩或肌肉感染。而高CK浓度则表明肌肉本身可能有毛病，但还不清楚是哪种肌病。要确定是什么肌肉紊乱使得CK浓度高，医生要从病人身上取一小块肌肉样本做活组织切片检查，进而，判断是肌肉萎缩还是感染或其它问题。活组织切片的其它检查还能检查出肌肉细胞中含有哪些蛋白，这些蛋白质所在的位置和浓度是否正常。通过这些检查，医生就知道细胞的蛋白质出了什么问题，并进一步判断可能的有缺陷基因。当然，肌肉活组织切片中的蛋白质异常和缺陷基因的关系不是百分百对应的，MDA的医生会对检查结果做出正确判断并告诉患者。磁共振扫描（MR）也常用于肌肉萎缩症的诊断。这种检查是无痛的，能提供衰弱肌肉内的可视化图片。通过血样进行基因检测。这种方法能分析出造成肌病的基因，但对于诊断这通常不是必要的。 8、治疗肌肉萎缩症的研究 自1986年MDA的发起人――科学家Louis Kunkel确定杜兴肌肉萎缩症中变异基因的开创性研究以来，MDA的研究人员不断努力，在MDA实验所含盖的与MD有关的各种神经肌肉紊乱基因的分辨和特征刻画方面有了稳步进展。许多在本文中提到的关于导致神经肌肉紊乱的基因的内容都源于这些研究。他们的研究发现使得科学家能够了解不同症状的MD的差异，并有助于医生做出更准确的诊断。 在这关键性的第一步获得成功的基础上，MDA现在在探索各种方法来治疗因不同基因缺陷造成的肌肉疾病。主要研究如下：&&&&&&&& -基因治疗：在神经肌肉疾病影响的器官中通过用健全的基因弥补缺陷。 -基因修复：对受影响的器官中的细胞进行自身DNA的修复。 -细胞治疗：用来自于健康捐献者的干细胞进行健康肌肉的移植。这种治疗可以与基因治疗法相结合用于矫正病人自身肌肉干细胞的缺陷。1999年11月，MDA第一次进行了基因治疗的人体临床试验，以测定替换与4种肢带型肌肉萎缩症有关的基因的安全性。同年12月，MDA开始了另一重大试验：针对因某种基因突变造成的杜兴肌肉萎缩症，用药物促发患病男孩体内的基因修复。现在，MDA正在计划将基因治疗和细胞治疗用于其它肌病中的临床试验。它将在经济上支持这方面的前沿研究，并旨在找到能治好各种肌病的方法。
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