状态：就诊前
咨询标题：不锻炼是不是会失去行走能力，通过运动锻炼可以恢复一部分吗？
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您好，您的疾病咨询缺少相关的检查资料，请补充详细的检查资料，以便大夫全面了解病情，给出合理的指导建议。
h***提交于
副主任医师
有小脑脑干萎缩吗？
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
副主任医师
上传一下头部磁共振看看，家族中有没有 类似的病人？有没有什么毒物接触史？有没有吸毒情况？除了共济失调，还有全身其他什么症状和体征吗？
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
家里都是正常人，也没有类似病人，也做了基因检查，没有遗传
状态：就诊前
病情通过治疗得到了控制改善，但是走比较窄路就出现不平衡，有跌倒的危险
状态：就诊前
目前还在用药，通过后期治疗能不能得到更好的控制改善
副主任医师
坚持治疗和康复训练会有改善，但是长期情况还要看疾病本身的发展趋势
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
现在干细胞移植用于临床了吗？通过干细胞移植可以改善小脑萎缩的症状？
副主任医师
干细胞现在没有获得准用于临床的批文
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
小脑共济失调通过干细胞移植，对病情没有改善？
状态：就诊前
我通过第一治疗，但是病情没有什么改善，做了基因检查，也没有查出病因，自己一直都在做康复治疗，就是我通过后期的治疗，病情能不能得到控制，得到进一步的改善？
状态：就诊前
再用这些药，刚开始有点效果，现在感觉没有什么效果，有时候还有轻微的头痛
副主任医师
丁苯酞要用3个月看看，这种病没有特效药啊
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王振大夫本人 发表于
副主任医师
不建议你现阶段做干细胞
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
我现在说话越来越费劲了，好像病情又加重了！
状态：就诊前
一睡觉就做梦，
副主任医师
吃点尼麦角林看看，可以长期服用
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
视力下降的很快
副主任医师
你在哪里做的遗传学检查？
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
状态：就诊前
副主任医师
知道了，小脑脑干有萎缩吗？
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
状态：就诊前
状态：就诊前
这个有什么药可以控制住病情么？
状态：就诊前
左手大拇指轻微间歇性抽搐，
状态：就诊前
他替瑞林对这种病情有改善？现在做干细胞移植的话对病情有改善？
副主任医师
没有什么药有那么好的效果，干细胞不推荐你去做
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
基因检查的结果说不是遗传，很可能是脑外伤引起的，有什么好的治疗方法可以改善病情
副主任医师
目前没有特别有效的药物，加强锻炼是一种办法，他瑞替林你可以试试
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
他替瑞林对这种病有效要经常吃么？
副主任医师
你试试吧，不能确定效果怎么样的
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
这是湘雅医院医生开的一个月药，吃了这些药物对病情有改善，还开了鼠神经生长因子针注射了十天，对病情有改善，神经靶向修复疗法对这个病情有用吗？
状态：就诊前
副主任医师
你觉得使用这些药物后病情有改善吗？
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
有一点点，神经靶向修复疗法靠谱么？
副主任医师
靶向修复说得高大上，现在恐怕需要观察，你是在哪个医院打听的？
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
武汉中原医院，天天给我打电话说神经靶向修复疗法对这个有效果
副主任医师
你到网上查查这个医院，如果是私营医院就不用去了
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
是的，王主任，辩距不良能治么？
副主任医师
吃点营养神经的药物吧，没什么特效药
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
这是遗传么？希望可以得到进一步详细，好治疗
状态：就诊前
该样本在常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调10型相关基因ANO10发现8号外显子区域存在纯合缺失突变
状态：就诊前
这是遗传病还是基因突变
状态：就诊前
这个病，去香港治疗会不会改善一点
副主任医师
不管去哪里，请选择正规医疗机构，量力而行
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王振大夫本人 发表于
状态：就诊前
如果有医院针对我这个病做科研，您认为这样是不是和机会和希望。
副主任医师
我觉得如果是附属医院的研究可以接受，不过这种对您会带来多大改善我不能确定
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
王振大夫本人 发表于
科室: 神经内科
职称: 副主任医师
擅长: 神经内科危重病及多发病的诊治，尤其是脑血管病神经介入诊治，急性缺血性脑卒中的溶栓及血管内治疗，颈动脉支架植入术，椎动脉支架植入术，动脉瘤栓塞治疗。擅长脑血肿穿刺引流及侧脑室引流术。
成功治愈多例严重隐球菌脑膜炎
王振，男，副主任医师，中共党员。1975年生，1999年毕业于湖南医科大学临床医疗系，毕业后一直从事普内科工...狂走猛跑并不是健康锻炼法 运动不能别光追求量
来源：生命时报
　　走路和跑步是最简单可行的健身方法。近年来，随着健康意识的普及，越来越多的人开始“迈开腿”，用手机记录自己的运动状况，并在朋友圈中“晒步数”。参与者中，日行万余步者比比皆是，多的甚至两三万步。只是，走路或跑步数越多就越健康吗，怎样才是科学的健走和跑步方法呢？
　　暴走、慢跑成时尚
　　“晒步数”最初源自微信的应用程序，微信用户只要在微信中关注“微信运动”公众号，系统就会自动记录下用户一天走了多少步，跑了多少公里，并在内置的排行榜中和其他朋友“一决高下”。朋友间可相互点赞，排名第一的会成为大家“膜拜”的对象。
　　随着“晒步数”的流行，不少人开始下载专门的记步软件，记录自己每天的运动成果。据统计，下载次数超过百万的计步软件就超过15种，其中有的软件下载量甚至超过了千万次。
　　通过走路和跑步来健身，本是一件好事，可在这样的“相互监督”下，似乎变了味儿：不少人与朋友比着走，甚至变身“暴走”族，不求最多，只求更多。年过50的杨阿姨，退休在家很悠闲，自从小区广场有了“暴走”运动后，每天都和同龄的姐妹们“斗步”，感觉很有乐趣，可没多久，杨大妈渐渐感觉体力不支，腰膝酸痛。
　　从事财务工作的刘小姐，年初下了健身的决心后，就开始了晒步旅程，每天晚饭后就到小区的湖边慢跑，平时最不爱动的她，一时成了“健身达人”。但一段时间下来，刘小姐感觉自己双腿像是绑了沙袋一样，没有力气，膝盖也经常隐隐作痛。
　　运动不能别光追求量
　　生命在于运动，“晒步数”确实具有一定的激励作用，督促人们完成每天的运动。但如果不顾自身体质，反而会得不偿失。以下几个误区尤为严重。
　　走得多。“运动量并非越大越好，过量反而会使免疫功能受损，”汪军说。人在剧烈运动时，体内会产生较多的肾上腺素和皮质醇等激素，当这些激素增加到一定量时，会使脾脏产生白细胞的能力大大降低，致使淋巴细胞中细胞活性大大降低。
　　速度快。有人为达到大汗淋漓的感觉，行走和奔跑的速度都十分快。 “对于走路和跑步而言，强度就是速度，”苟波说，强度过大，容易发生运动伤害。比较常见的有膝关节、踝关节、髋关节及腰部的疼痛和损伤，在道路不平条件下，还容易导致脚扭伤。
　　早起就猛跑。人经过一夜睡眠，肠内食物已消化殆尽，急需补充。不吃早餐或不补水就出门“狂走猛跑”，会导致血糖过低。早起时，人体血液更黏稠，特别是心脑血管病患者，运动风险更大。此外，凌晨是心血管病高发期，高危人群应避免清晨剧烈运动。如条件允许，可先喝水，少进食后再锻炼。
　　严寒酷暑无阻。研究表明，极端温度会加大心血管疾病的死亡风险。一热一寒，是心脑的“大敌”。
　　眼下，正值三伏天，“秋老虎”异常凶猛，超负荷的运动会威胁身体健康。苟波建议，应避免过度运动，注意天气变化。
　　靠走路减肥。有的人刷步数，是为了“减肥”。几乎所有的计步软件都会计算消耗的卡路里数。但研究发现，这样的计量方法并不科学，因为计步软件记录的只是行走消耗的能量，不包括代谢的耗能。“人体一天中摄入的热量越多，器官负担越重，但如果再进行超负荷的运动，器官的负担则翻倍，久而久之，加快器官衰老。”汪军说。
　　量力而行最重要
　　研究显示，成年人每天摄入的热量约为2100大卡，而维持生命体征和日常活动只需1800大卡，多出的300大卡需通过运动消耗。成年人走30步可消耗1大卡，若要甩掉这多余的300大卡则需走9000步左右。为此，原国家卫生部曾发出“每日一万步，吃动两平衡，健康一辈子”的呼吁。那究竟如何走合适呢？
　　下午或傍晚效果更好。苟波说，健步走的最佳时间为晚上的5点至8点，上班族时间受限，可利用下班回家路上的时间多走走。如果实在没有时间，也可选择工作间隙，分两三次去完成，一样可以达到健身的效果。
　　走1小时，跑半小时。“走多少、跑多少算合适”是不少健身爱好者的困惑，苟波建议，通常情况下，健步走推荐量保持在每天1小时，跑步半小时左右即可。需要注意的是，如状态不好可适当减量，甚至不走。
　　老少锻炼方法各异。小孩心肺功能活跃，可选择强度相对较大的短跑、球类运动进行锻炼，但有先天疾病的人除外。青少年可通过强度高的运动来提高身体素质。对于中老人年，应选择强度相对较小的健步走，运动前可先做些伸展活动，保持动作协调规范，这样可减少脑损的发生。此外，冠心病、糖尿病、高血压、骨质疏松、骨关节病等患者参加锻炼应咨询医生。
　　强度适宜。苟波说，健康的运动强度可参照心率水平判断：对于没有锻炼基础的人来说，运动后，用170减去年龄，得出的数字就是恰当强度；而对有锻炼基础的人而言，则用180减去年龄。比如，一个40岁的人，最健康的运动就是心率在走路中达到130次/分钟，并在锻炼后有微微出汗、脚部轻微酸胀及说话喘气的现象。
　　自身及外部环境。步行、跑步应选安全平整的道路、合适的鞋袜；运动过程中会大量出汗，应适时适量补水，以白开水为宜；锻炼者要学会“看天”，根据天气情况，调整当天的活动项目及活动量。如遇雾霾天，应尽量在室内进行，如做保健操、原地跑步等。此外，运动后不要立即停止活动，应逐渐放松。
(责任编辑：赵永杰)
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进行性肌营养不良基础知识收藏
ps：为了方便没有电脑的病友了解进行性肌营养不良，特将相关文章以帖子形式发布，未完结前禁止插楼。本帖目录如下，每一篇文章占一个楼层：DMD and BMD基础知识DMD患者家庭理疗练习指南DMD及BMD的机理和临床表现(译稿)杜氏进行性肌营养不良患者关节拉伸训练指南三种遗传方式
DMD and BMD基础知识【上】 什么是杜氏（DMD）和贝克型（BMD）进行性肌营养不良？ 进行性肌营养不良是由于基因缺陷，而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病。在显微镜下可以明显发现肌肉纤维的改变。当肌肉不断衰弱时，患者的肌肉力量也持续地减弱。 杜氏进行性肌营养不良（DMD）由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现；贝克型进行性肌营养不良（BMD）是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50年代发现。
杜氏和贝克型进行性肌营养不良患者，最初受影响的肌群主要是胸大肌（该肌群的萎缩使患者的双肩后仰），躯干的肌肉，大腿和小腿的肌肉（这些肌肉的萎缩使患者起立，上楼和维持平衡发生困难） DMD和BMD患者的早期症状。 DMD患者一般在3岁左右就表现出肌肉衰弱，疾病持续地侵犯患者的自主肌和骨髂肌（包括手臂、腿部和躯干），十几岁甚至更早时，患者的心肌和呼吸肌也会受到影响。 BMD患者的症状比DMD轻得多，一般在十几岁或者更晚才被发现。BMD病程发展较缓慢，而且与DMD患者相比，较难预计其病程。 DND和BMD患者几乎都是男性，但也有极个别的女性也会得此病（参见家族遗传）。 什么原因造成DMD和BMD？ 20世纪80年代之前，人们基本不了解造成各种肌营养不良的原因。1986年美国MDA资助的研究者发现了导致DMD的基因，该基因的突变造成了肌肉的持续萎缩。1987年，该基因编码的能保持肌肉不萎缩的蛋白质被发现，并且被命名为dystrophin.（抗肌萎缩蛋白）。 基因是有密码的，蛋白质是构成所有生命形式的十分重要的生物物质。X染色体上的一个基因突变，造成了DMD病人的抗肌萎缩蛋白缺失；在同一基因上不同的突变可引起BMD。BMD病人虽然能合成抗肌萎缩蛋白，但其数量不足或质量较差。 肌肉是由许多肌束组成，而肌束又由许多肌纤维组成。一组独立的蛋白质依附在裹住每条肌纤维的肌细胞膜上，帮助肌肉细胞正常工作。正是抗肌萎缩蛋白的缺失、质量差或不足分别导致了DMD和BMD。 顺便说一下，补充富含蛋白质的食物，无法替代缺失的抗肌萎缩蛋白。
肌肉是由许多肌束组成，而肌束又由许多肌纤维组成。一组独立的蛋白质依附在裹住每条肌纤维的肌细胞膜上，帮助肌肉细胞正常工作。正是抗肌萎缩蛋白的缺失、质量差或不足分别导致了DMD和BMD。 DMD和BMD患者的自主肌和骨髂肌的变化。 DMD DMD的病程较容易观察和预计。病孩通常学步较晚，走路有些蹒跚，而且可以发现病孩的腓肠肌明显较其他孩子大（不是肌肉而是脂肪和结缔组织，被称为假性肥大） 上学之前，可以发现病孩行动笨拙容易摔倒，奔跑、上楼、从地上站起均有困难。上学后，可以发现病孩用脚尖或脚掌前部走路，步态摇摆、不稳定而且容易摔倒。为了保持平稳，病孩必须挺出腹部，肩部后仰，有些病孩还开始表现出抬手臂困难。 绝大多数的DMD病孩在7至12岁会丧失行走能力，十几岁时大部分肌肉（手臂、腿部、躯干）活动需要别人帮助和机械支撑。 BMD 一般在青春期甚至成年期才被诊断出得病，最初的表现是参加体育活动和军事训练有一定困难。为了弥补萎缩的肌肉和保持平衡，患者用脚尖走路，步态摇摆，腹部挺出。同杜氏患者一样，首先受累的部位是骨盆带、臀部、大腿和肩部。但是BMD患者个体肌肉萎缩的程度差别较大，一些患者30岁以后可能需要坐轮椅，有些人只需要轻微的支撑，例如用拐杖等。 怎样诊断DMD和BMD？
因为腿部肌肉萎缩无力，DMD患者用一种特殊的方式从地上站起，医生将这种症状称作Gowers征，他们先用双手和膝盖着地，然后翘起臀部，最后把双手放在膝盖上挺起身体站直。 诊断任何形式的进行性肌营养不良，医生总是首先了解病人的情况和寻问是否有家族史，然后对病人的运动能力进行检测，用这种方法就能基本确定患者是哪种肌病，但是进行正规的检查是十分重要的，因为其他肌病也会有与DMD的BMD相同的症状。BMD常常会被误诊为肢带型进行性肌营养不良或脊髓性肌肉萎缩症，因此在确诊为BMD之进行基因检测和肌肉活检是必要的。 医生需要确定患者肌肉萎缩的原因是肌肉本身的问题还是控制肌肉的神经问题，控制肌肉的神经（运动神经）把来自大脑和脊髓的指令传递给肌肉，控制肌肉的神经出了问题，也会导致肌肉萎缩。 通常通过运动能力的检查能确定肌肉萎缩的根源，在某种情况下，要进行肌电图和神经传导的检查，这些检查通过肌电波的波动来确定问题在于肌肉本身还是控制肌肉的神经。 医生还要给患者验血，检查患者的CK（肌酸激酶）水平。这种酶会从被破坏的肌肉组织中渗漏出来，使血样中CK水平升高。CK水平高，通常表明肌肉因一些异常的原因，如肌肉萎缩、肌肉炎症等，使肌肉本身发生了变化，因此，高水平CK提示肌肉本身是造成肌肉衰退的原因，但却不能确切地告诉我们是哪一种肌肉疾病。 为了确诊是什么原因造成了肌肉萎缩，医生可能会要求患者进行肌肉活检，从病人身上取出一小块肌肉组织，通过对该肌肉样本的检查，医生能够了解肌肉内部究竟发生了什么问题，现代技术能够区分出是肌肉炎症还是DMD、BMD或者肌营养不良的其它不同类型。肌肉活检还可以使医生了解肌细胞中有哪些蛋白存在，这些蛋白的数量以及确切位置。这些信息可以使医生确定患者是DMD（抗肌萎缩蛋白缺失）或BMD（抗肌萎缩蛋白数量不足或质量有问题）。核磁共振扫描有时也被应用，医生能够看到萎缩的肌肉中发生了什么病变。 对血液细胞和肌肉细胞进行DNA（脱氧核糖核酸）测试，可以精确了解基因的信息。你可以寻问MDA的专家或者基因研究的专家需要做怎样的测试。许多BMD患者可成为父亲，故进行这类测试很重要。DMD和BMD患者的姐妹也应进行这方面的测试，以确定她们是否是该基因的携带者，然后决定她们的孩子是否患病。 DMD和BMD的遗传方式 当被告之自己的孩子患有DMD和BMD，家长总会困惑地问：“我们父母没有这种病，孩子身上怎么会有缺陷基因？”DMD和BMD是家族遗传的，哪怕家族只有一人患此病。因为该病的遗传方式是X染色体隐性遗传，突变的基因在X染色体上。每个男孩从母亲身上遗传一个X染色体，从父亲身上遗传一个Y染色体，每个女孩从父母身上各遗传一个X染色体。携带突变基因的妇女每生一个男孩就会把她两个X染色体中的一个遗传给她的儿子，这样她的儿子就有50%的概率遗传带有缺陷的基因，从而患上DMD和BMD；她生的女儿有50%的概率成为缺陷基因携带者，缺陷基因携带者通常没有肌萎缩症状，但可能把缺陷基因遗传给她的孩子。 有些没有家族遗传史的家庭怎么会突然生下一个DMD或BMD患儿呢？有两种解释： 1、 缺陷基因存在于该家族的女性身上已经好几代了，但是无人知晓，可能是没有男孩得此病，也可能好几代以前有人得此病但在当时的医疗条件下不知是何病。2、 在发育成胎儿时，发生了新的基因突变，一旦他产生了遗传性疾病，即使是基因突变是自发产生的，也能将这种突变遗传给他的后代。 男性DMD和BMD患者不会将有缺陷的基因遗传给儿子，因为他遗传给儿子的是一个Y染色体，但他肯定会将有缺陷的基因遗传给他的女儿，因为他把他唯一的一个带有基因缺陷X染色体遗传给了他的女儿，她的女儿们成为缺陷基因的携带者，这些女儿们所生的男孩将50%的概率成为DMD和BMD患者。 女性与DMD和BMD 为什么女性不会患DMD和BMD？当女孩遗传了她母亲的有缺陷的基因，同时她又从她父亲那里得到了一个正常的基因，使她有足够的抗肌萎缩蛋白，而男性患者无法得到正常的基因来弥补他的有缺陷的基因。尽管一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现，但她们中少数人也会有一些轻微的不正常表现。 这些女性因抗肌萎缩蛋白的不足，背部、腿部、手臂肌力稍差，容易疲劳，还可能会有心脏问题，造成呼吸短促或无法进行较激烈的运动。心脏问题不加以治疗，可能会很严重，甚至危及生命。 可能是缺陷基因携带者的女性最好进行全面检查，确定是否是携带者，如果是，就应进行力量评估和对心脏进行监视以避免心脏的问题进一步恶化。 DMD和BMD对身体其他功能的影响及处理方法 一、疼痛和知觉 DMD和BMD在肌肉萎缩过程中，肌肉本身不会疼痛。一些人抱怨时常抽筋，这一问题可以通过镇痛剂进行治疗。因为肌肉萎缩不直接影响神经，患者的肌肉仍然有正常的触觉和其他的感觉，患者的平滑肌、不随意肌、控制膀胱和肠的肌肉和性功能均正常。 二、心脏 在十几岁时，DMD患者的心肺功能会受影响，这可能会危及生病，必须请小儿科医生或心脏科医生进行密切观察。 由于抗肌萎缩蛋白的不足DMD和BMD病人常常会出现心力衰竭，主要症状是呼吸急促，肺中多分泌物，由于体液滞留引起脚或小腿下部肿大。这一问题通过吃低纳的食物、轻微的锻炼、机械通气和药物治疗等一定程度的减轻。 一些BMD患者虽然骨髂肌受损程度较轻，但却有严重的心脏问题。BMD病人最好对心脏进行定期的检查，如有必要需进行治疗，在某种情况下，可以进行心脏移植来弥补受损的心肌。 三、呼吸功能 DMD患者超过10岁后，横膈膜和其他一些控制肺的肌肉会变得虚弱，影响他们的呼气和吸气，质量较差的呼吸功能可能引起头痛、心智愚纯、注意力不集中、失眠和作恶梦。 呼吸系统衰弱的患者，容易受感染，咳痰困难，小小的感冒可能迅速引起肺炎。DMD和BMD患者如遇到感染应在呼吸急促之前进行及时的治疗。当患者呼吸能力衰弱，家属应使用咳痰机或学会帮助患者咳痰以保持支气管畅通，不被痰液堵塞。必要时应请教呼吸问题专家。 辅助的呼吸装置能帮助气进出肺部。有些患者只需在夜间使用呼吸机，有些则需要用更长的时间。通过人工造口术可以将管子直接插入气管把空气送入肺部。最新的呼吸机可以让患者说话。
患者夜间使用呼吸机
DMD and BMD基础知识【下】四、 智力 大约有三分之一的DMD患者有一定程度的学习障碍，但一般不会有严重的愚纯。医生认为抗肌萎缩蛋白的不正常，使大脑中发生了微妙的变化，引起了认识和行为的障碍。DMD和BMD患者的智力问题主要表现在：注意力不容易集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难。 孩子如被怀疑有学习障碍，可以通过学校教育系统的某些部门对其进行评估、向小儿神经病专家或MDA的专家咨询。一但学习障碍被确认，就要对孩子从教育上和心理上进行帮助。专家会有特殊的方法和练习来帮助孩子提高学习能力，学校也应该提供一些特殊的帮助。 五、饮食 一些病人听说DMD和BMD是因为缺少抗肌萎缩蛋白，就想是否可以通过饮食来补充蛋白质。遗憾的是，吃再多的蛋白质也无济于事。对DMD的BMD来说，没有特殊的饮食要求和限制。饮食应和普通的孩子差不多，然后略做调整。因为患者的腹肌力量较弱，容易引起便秘，所以在日常饮食中增加些流质和纤维素，多吃水果和蔬菜。对使用电动轮椅、服用强的松和活动较少的患者应限制其热量的摄入以防体重增加。肥胖将增加已经萎缩的肌肉和心脏的负担。专家们发现低卡路里的饮食对肌肉不会有任何损害。服用强的松和有心脏问题的患者应限制纳的摄入量。 六、锻炼 锻炼能强壮骨髂肌，保持心血管系统的健康而且有助于拥有愉快的情绪。但是对于萎缩的肌肉来说过度的锻炼会损伤肌肉，向你的医生咨询怎样的运动和运动量最为合适。DMD和BMD可以有适度的锻炼，但不能过于疲劳。有些专家建议进行游泳和其他水上锻炼，这可以尽可能保持肌肉的活动能力，同时减少了对肌肉过度的压力，浮力帮助减轻肌肉的过度紧张和避免受伤。必须注意从事任何锻炼之前都要了解自己的心脏承受能力。 七、理疗和工作疗法 理疗是治疗DMD和BMD的辅助手段，要求你的医生推荐一位理疗师，对你进行全面评估，然后为你制定一套理疗方法。理疗的目的是为了让你的关节充分的活动，以防止肌肉挛缩和脊柱弯曲。 工作疗法是帮助你尽可能维持日常活动能力，使你能够工作娱乐，例如驾车、穿衣、用电脑。 八、DND和BND患者的心理调整 当家庭中出现了一个DMD或BMD患者，全家人都表现出担忧，有些人寻求宗教的安慰，有些人向其他有DMD和BMD患者的家庭讨教经验，有些人想从书本中寻求帮助。专家通常建议如下： 1、当孩子长大后，回答孩子关于疾病的所有问题，回答时要用孩子听得懂的语言，而且要实事求是。2、把孩子看成是一个常人，疾病只是他生命中的一部分。3、了解他能做什么，让他想办法去做自己喜欢做的事。孩子通常能找到参加体育活动和其他活动的方法。4、象对待其他孩子一样对待他，要求他自律、有责任心、有爱心和对未来充满信心。不要过分保护，帮助他独立。5、要求孩子参加家里的活动，包括休假和娱乐，只要有想象力和耐心，就能找到办法让孩子做许多事。 自从1986年美国MDA资助的研究专家找到了导致DMD和BMD的缺陷基因并进行了定位以后，科学家们对DMD和BMD的致病机理有了更多的了解。直到2000年MDA的研究专家从不同方面对DMD的BMD进行了深入地研究，试图阻止肌肉继续恶化，甚至逆转已经受损的肌肉。 一些研究者培养了抗肌萎缩蛋白基因，并证实该基因能增强肌肉的力量。人体的基因治疗的临床试验将在不久的将来进行，研究人员正在研究一种能把抗肌萎缩蛋白安全有效地送入人体肌肉细胞的载体。 另一些研究者正在致力于用干细胞移植的方法，试图使患者产生新的肌肉。还有一些研究者正在探索让患者产生更多的utrophin蛋白，使之起到代替抗肌萎缩蛋白的作用。 此外有些研究者正在研制一种能减缓DMD病情发展的抗生素（庆大霉素），有些研究者正在试用两种对健美运动很有效的albuterol 和oxandrolone，这两种药的副作用明显小于强的松等激素药，有些研究者让患者服用肌酸和谷氨酸盐，以使肌肉产生和保存能量。 注：此文是美国MDA专家直到2000年的研究，时间已经过去两年多，专家们的研究又取得了一些进展。
DMD患者家庭理疗练习指南【上】
1993年英国的“肌营养不良战役”（一个民间的肌营养不良组织），发表了由Sylvia Hyde撰写的《DMD患者家庭理疗父母指南》，虽然已经出版了好几年，但仍然不断收到DMD患者家长来信，要求得到此书。这次重版，在原来版本的基础上，还增加了近十年来，专家们对于理疗和锻炼对DMD患者的影响的最新研究成果。在本小册子中，还引用了由澳大利亚出版的《应对DMD的一些方法》一书中的一些材料，我们还要感谢为本小册子的出版提供帮助的理疗专家们，特别是Frenchay医院儿科中心的小儿理疗专家yn Hemmings，他为本小册子的更新和注释做大量的工作，他目前正在一个肌营养不良诊所，从事DMD的理疗评估工作。一、概述
这本小册子是为了给那些想在家中进行理疗的DMD患者的家长提供帮助。什么是理疗？
理疗就是用运动身体的方式对患者伤病或残疾的肢体进行治疗，使其发挥最大的潜能。理疗专家的职责是建议和指导患者怎样针对不同的病情进行理疗，以发挥肢体最大的潜能。在杜氏进行性肌营养不良患者进行理疗的过程中，理疗专家将做如下的工作：1、 通过对肢体的拉伸和适当的运动，把肌肉挛缩和肢体畸形控制在最小范围内；2、 预计和减小肢体二次并发症的产生；3、 介绍一些辅助用具（长、短支架，轮椅、站立框等）4、 观察患者的呼吸功能，提供辅助呼吸练习技术和清除痰液的方法在家进行理疗
在理疗专家的指导下，可以在家中进行理疗。如果希望理疗对DMD患者有益，应把理疗作为日常生活的一部分,有规律地进行锻炼。在开始进行理疗前，应征询理疗专家的意见。日常进行理疗的时间，应适合孩子的需要。假如一些孩子早晨起来有些发热，可以把治疗的时间放在睡觉前和洗澡时。一旦习惯养成了，每天什么时候进行理疗并不重要。进行拉伸锻炼时，不应让孩子感到疼痛，但是锻炼后，孩子还是会感到有些不适，只要孩子习惯了，这些不适感就会消失。锻炼的量必须适度，不能造成较严重的疲劳，对于DMD患者来说，负重的力量训练弊大于利。任何孩子愿意做的活动，同时又不会造成过度疲劳的活动，对延缓孩子的肌肉退化有积极的意义。肌肉
因为有了肌肉，我们才能进行移动、站立等一系列日常活动。每块肌肉都是由肌纤维组成的，但不同类型的肌肉其肌纤维的数量是不同的。负责站立的肌肉的肌纤维数量远远大于那些负责手指快速活动的肌肉。肌肉通过其特殊的部分——肌腱，与骨髂相连。一块肌肉最小的跨度是相邻的两个关节之间的距离，当肌肉收缩（变短）时，肢体就会产生移动。肌肉和肌腱是非常灵活的，可以通过拉长和收缩来产生运动，通常情况下，当一块肌肉收缩时，它相对的肌肉就会拉长。
DMD患者的肌纤维会断裂和被脂肪和结缔组织所替代，造成肌肉组织进行性的萎缩和退化。这种退化的速度是因人而异的，同时每位患者不同的肌肉退化的速度也是不同的，当某一块肌肉退化的速度大于其他肌肉时，就会打破身体力量的平衡，造成挛缩。挛缩
当某些肌肉长期不用或变得虚弱时，其伸展的力度不够，肌腱和韧带（关节周围连接骨髂，控制关节活动范围的组织）得不到应有的拉伸，关节就会变得僵硬和紧绷，通常一个方向僵硬程度大于另一个方向，当关节固定在某一方向时，挛缩和畸形就会发生。一旦确诊为DMD，就应马上向理疗专家咨询，在关节还没有僵硬和明显的畸形前，就开始进行理疗，以防止挛缩。
DMD患者最早发生挛缩的部位是脚踝和臀部，原因是DMD患者因臀部、膝盖和躯干的力量不断的衰退，为了维持身体的平衡，调整了站立和行走的姿势（脚尖着地，腹部突出，被称为鸭步）。当患者病情加重后，行走发生困难，患者坐的时间延长，这更加重了脚踝和臀部的挛缩，同时膝盖也开始发生挛缩（注：当患者行走和站立能力较强时，膝盖是不会挛缩的，因为患者的鸭步使膝盖处于笔直的状态）。根据身体的变化进行调整
因为DMD患者的肌肉退化是进行性的，随着年龄的增加，患者的病情会进一步加重，所以因根据患者的病情进行一些调整。在婴幼儿期孩子愿意接受较粗（运用身体的大肌肉群）的活动，例如爬、滚、走路、骑经过改装的三轮自行车、甚至跑和跳。这些活动对孩子的成长是必需的，但对力量较弱和容易疲劳的DMD患者来说，需要进行适当的调整。随着时间的推移，DMD患者的这些能力会逐渐减弱直到完全失去。
在孩子成长的早期阶段，最重要是的鼓励孩子参加各种力所能及的活动，但是要注意不要使孩子过度疲劳。患者的家长可以要求理疗专家为其设计一套理疗的方法。这些大致有如下几种：1、有规律地拉伸紧绷的肌肉群，主要是跟腱、脚窝和从臀部到膝盖的大腿后部的肌肉。如果患者有能力自我伸展，就应该由患者自己来完成（主动拉伸），如果患者已没有这种能力，应由别人帮助完成（被动拉伸）；2、进行游泳锻炼和水疗；3、晚间睡觉时穿上夹板，减缓脚踝的挛缩。
在儿童期的较晚阶段，患者的运动功能会进一步减弱，这时虽然患者还能行走，但是已经需要轮椅来帮助他们进行较长距离的移动。这一阶段有许多设备可以帮助他们：电动或手动轮椅、站立框，要使用这些设备前，必须进行质量鉴定。这时患者的上肢功能与开始减退，但是还是要鼓励他们进行日常的功能性的活动。这一阶段理疗专家的建议将包括1、有规律地拉伸绷紧的肌肉群，主要是跟腱、脚窝、臀部屈肌和从臀部到膝盖的大腿后部的肌肉。如果患者有能力自我伸展，主要由别人帮助完成（被动拉伸）；如有个别动作患者自己能完成，应鼓励患者自己完成；2、拉伸上肢的肌肉；3、进行游泳锻炼和水疗；4、晚间睡觉时穿上夹板，减缓脚踝的挛缩。5、睡觉时采取俯卧的姿势。当患者无法行走，坐上轮椅后，理疗专家会要求你在保持原来的拉伸动作的同时，根据患者现有状况，增加一些动作，特别是膝盖部位的挛缩更需要注意。这一阶段理疗专家给出的建议将包括：1、有规律地拉伸臀部、膝盖和脚踝的肌肉，使这些部位的挛缩减少到最小程度，使患者能舒服的睡觉、方便的穿衣服和鞋袜，以及能稳定的坐在轮椅上；2、拉伸上肢的肌肉，尽可能防止挛缩；3、用站立框帮助患者进行站立训练；4、进行游泳锻炼和水疗；5、晚间睡觉时穿上夹板，减缓脚踝的挛缩。睡觉时采取俯卧的姿势。
在进行脊柱侧弯手术后，患者所坐的轮椅需进行调整，以帮助患者改善坐姿。二、锻炼
家长们总是考虑怎样的运动量才是合适的，担心运动过度了或过少了，这很正常，但是真正要找到一个平衡点是非常困难的，有时锻炼的量是合适的，但你的孩子却抱怨过度了。但是有一点是肯定的，不要让孩子感到过度疲劳。英国心脏基金会的研究显示，所有的孩子每天都应进行中等程度BORG3—4级（注BORG3—4级的标准是锻炼后，身体感到发热，呼吸有些急促，但是说话时不会上气不接下气）的锻炼至少一个小时以上，一般来说，一个DMD患者是基本可以完成这一训练量的。
走路是最好的锻炼，无论何时，都要尽可能地鼓励孩子走路。虽然这有些难，因为孩子的肌肉萎缩，使他较容易疲劳和摔倒，但是只要不去推他，他还是能够行走一段路程的，他会挣扎走上坡、下坡和在不平的路面上行走，例如沙地或草地。走远路时应让孩子坐轮椅，这样可以减轻疲劳，同时又能增加孩子的活动范围，使他们的身心感到愉快。家长应注意不要过度保护DMD患者，限制他们玩耍，适当的玩耍和体育活动，能维持DMD患者的肌肉力量，增强自信心。游泳、骑马、骑自行车都能放松他们的身心，使他们感到愉快，同时也培养了他们与同伴交往的能力。
游泳对DMD患者来说是最好的锻炼方法，在适度的锻炼肌肉的同时也锻炼了肺活量，而且大多数的DMD患者是能学会游泳的。要注意的是DMD患者在水中要保持身体的暖和，这可以让患者在水中不停地游动来解决，但最好儿童游泳池中游泳，一般来说儿童游泳池的水温较标准的游泳池高，对游泳池周围的设备也要进行一定的改造，以防止患者离开水面后感冒。DMD患者应尽可能的活动身体，而不应久坐在电视机和电脑前，可以让他们站着玩电脑游戏，也可以让他们俯卧的睡在床上，帮他们拉伸的时候，让他们看电视或阅读。要鼓励孩子每天做一项能锻炼身体的活动，实在找不到可以让孩子做力所能及的家务，如整理桌子等。呼吸锻炼
DMD患者活动能力减弱后，进行呼吸锻炼是至关重要的。当我们吸气时，呼吸肌将肋骨提高并使之突出，这样就使胸腔增大，空气能顺利的进入肺部；我们呼气时，呼吸肌放松，空气靠肺部的弹性冲出体外。只有当我们咳嗽时，才用呼气肌将空气压出体外。
呼吸肌的衰弱会减弱DMD患者呼气和吸气的能力，使患者咳嗽和排痰困难，减少了整个身体氧气的供给，容易引起肺部的感染。应鼓励孩子进行呼吸肌的锻炼，让孩子学习吹奏的乐器或进行吹气球的锻炼。3、保持正确的姿势
脊柱、臀部等关键部位的肌肉萎缩会影响DMD患者的姿势，脊柱肌肉的萎缩会造成脊柱侧弯（脊柱向一侧弯斜），而臀部肌肉的萎缩会造成脊柱的前弯（脊柱的底部向前突起）。当身体的一侧强于另一侧时，身体就会产生不对称的姿势。为了弥补肌肉的萎缩，患者就会调整坐、站和躺的姿势，这样就会造成肌肉挛缩，限制身体的活动能力。随着时间的推移，会给患者的生活造成很大的麻烦，特别是脊柱侧弯，因此尽可能保持正确的姿势，能减少脊柱畸形的发生和减轻脊柱侧弯的严重程度姿势
患者移动和静止姿势的改变（如写字、吃饭、休息等的姿势），是造成肌肉力量减退和形成肌肉挛缩的很重要的因素。DMD患者，因肌肉力量差，很自然的会寻找到一种最方便、最不容易疲劳的姿势，这使身体的两侧产生不平衡，形成一侧的僵硬和挛缩，时间长了就会造成脊柱侧弯，被动的拉伸和夜间使用夹板能够延缓挛缩的发生，但更重要的是告诉患者哪些姿势是正确的，哪些是不正确的。
DMD患者家庭理疗练习指南【下】坐姿
患者坐下时,脚应与腿呈90°夹角，椅子要稳固，不要太宽，椅背要坚固，椅背与椅面之间要呈90°夹角或略微向后10°。椅面的深度要与大腿等长，鼓励患者靠着背端坐在椅子上，而不要懒散地倚靠在椅子上。
椅子的扶手高度也要适当，可以让患者的肘部放在上面，这样可以保持端正的坐姿，防止驼背和身体向某一侧倾斜。
俯卧的睡姿（脸朝下）对DMD患者来说是一种很好的休息方法，它可以防止臀部和膝盖的肌肉挛缩，用这种姿势休息时，还可以同时看电视和阅读。当患者脸朝下躺在床上、地板上、躺椅上时，在患者臀部下方放上一个枕头，这样可以使骨盆带充分放平，防止臀部的挛缩，同时小腿部的重量可以使膝盖保持笔直，又可防止膝盖肌肉的挛缩，要注意的是脚要放在床的外面。尽量不要让孩子做不对称的动作，因为这会加速肌肉挛缩和脊柱侧弯。站立
站立对DMD患者来说非常重要，它能保持患者腿部的骨密度，同时能减少臀部、膝盖、脚踝等重要部位的挛缩程度。每天因鼓励孩子站立较长时间大约半小时左右，如果可能还可以站的时间长一些，但是不要硬性规定。当患者年龄增大后，无支撑的站立变得困难时，帮助行走的腿部支架已不适用了，这时就要改用站立框，可旋转的步行车和可倾斜的桌子（可以帮助患者从睡姿变站姿或从站姿变成睡姿的设备），这些设备可以帮助患者在身体其他部位的支撑下站稳，这就有助于臀部屈肌、膝盖部屈肌和小腿腓肠肌较充分的伸展，不但可以延缓肌肉挛缩和脊柱侧弯的产生，还有助于消化和血液循环。晚间夹板
固名思义，这一设备是让患者晚上穿的，通常只穿在脚踝部。目的是让患者在晚上睡觉时脚踝部保持最佳的位置，防止肌肉挛缩。夹板由聚丙烯做成，从脚指一直穿到膝盖下方。夹板应该做得舒适，不舒适的夹板会让孩子厌烦，以后再也不愿意穿任何夹板。研究显示晚上使用夹板配合被动的拉伸，是最有效地防止肌肉挛缩的方法。晚间使用夹板不能替代被动的拉伸，只有结合这两种方法才能起到明显的效果。晚上睡觉的方法
当患者无法在床上翻身时，要注意患者的睡姿，因为一般睡觉时臀部总是在中心位置。有一些方法能减少身体某一区域压力过大的问题和使患者保持较正确的姿势，同时能减少家长晚上为患者翻身的次数，保持家庭成员的健康。理疗专家会根据你孩子的情况为你的孩子设计一套最佳的睡姿。四、移动
当你的孩子走路发生困难后，孩子的病情会怎样发展？应该采取一些怎样的措施？是所有DMD患者的家长所关心的。这一章节，我们将为您提供一些可选择的方法。应该与医生和理疗专家探讨这些问题。
有一些迹像是患者行走变得困难的信号：患者变得沉默了，不大愿意参加集体活动；老师发现患者摔倒次数增加。摔倒一般发生在户外，如在不平的地面、斜坡，有时并不一定是被绊，而是由于肌肉无力造成的。当患者的躯干肌肉衰弱时，路况稍微有些变化，患者自身无法进行必要的姿势调整，就会失去平衡而倒地，患者疲劳时更容易摔倒。这时进行常规的理疗评估就会发现患者的肌肉变得衰弱，臀部、膝盖和脚踝的挛缩已经到了无法行走的临界点。孩子发育速度加快、猛烈的跌倒和其他一些疾病都会造成患者丧失独立行走的能力。长腿支架（膝盖、脚踝、脚部支架）
有些孩子使用这种从脚部一直穿到膝盖的支架后能延长独立行走能力两年。因为DMD患者手臂、肩部和躯干的肌肉无力，无法像其他下肢残疾者一样使用拐杖，长腿支架可以帮助他们在家维持一段独立行走的能力。长腿支架
它从脚指一直穿到臀部，它的开口部分顶住大腿的跟部。长腿支架由聚丙稀制成，膝盖部位装有铰链，可以让孩子坐下。长腿支架不需要配特殊的鞋子，可以穿在裤子里面。穿长腿支架需要什么条件？
要穿长腿支架，脚面需要与腿部保持一个正确的角度，如此角度过大，可以通过整形手术，放松跟腱，来调整角度。这是一个小手术，不会造成很大的疼痛。患者什么时候开始需要用长腿支架
当患者无法独立行走或勉强能行走，却经常摔倒时，就应考虑使用长腿支架。不要过早地使用，当患者完全依赖轮椅之前的二——三个月才可考虑是否需要使用长腿支架，最好是患者刚丧失行走能力时，才使用长腿支架。你最好事先与理疗专家讨论，他会告诉你什么时候及怎样使用支架。哪些患者适合使用支架1、 患者臀部和躯干有足够的力量保持平衡2、 患者愿意接受支架3、 家庭有能力帮助患者管理支架使用支架的益处1、 能够在家里和教室里独立行走2、 能够与同学和朋友平视（这对培养自尊和自信有帮助）3、 延缓脊柱侧弯和臀部及膝盖的挛缩4、 方便在椅子与轮椅之间移动5、 容易上厕所
绝大多数的DMD患者，在丧失行走能力之前很长一段时间，就需要使用轮椅进行较大范围的移动，手动的或电动的轮椅能满足患者的学校和家庭生活。为患者挑选一辆合适实用的轮椅是非常必要的，在挑选时要充分考虑到坐椅的宽度、坐垫的软硬、靠背和头靠的舒适、控制开关的位置和其它一些配件的设置，你可以向理疗专家和职业治疗专家及残疾人服务中心咨询。一旦使用轮椅后，要根据患者身体条件的改变，不断地进行调整。肌肉拉伸
肌营养不良患者中肌肉和肌键挛缩的现象非常普遍，一些肌肉群会比其他肌肉先受影响。肌营养不良患者最早出现肌肉挛缩的部位是腓肠肌和跟腱，臀部、膝盖、肘和手指也可能会发生挛缩。肌肉挛缩会使肢体的活动变得更加困难。日常的拉伸能够帮助维持肌肉的长度和保持关节的灵活性。理疗专家会为你设计一套符合你孩子的拉伸方法，家长在帮助患者进行被动拉伸时应得到理疗专家的指导。大致有三种拉伸的方法被动拉伸
被动拉伸是理疗最主要的部分，被动拉伸固名思义，就是当患者无法自我拉伸时，才由家长等对患者进行拉伸，所以任何时候都不要在患者能够自我完成拉伸动作时，就过早的进行被动拉伸（维持DMD患者肌肉力量的主要原则，就是当患者的某一块肌肉能够完成动作时，就要尽可能的想办法让患者自己去完成，但注意不要让患者过度疲劳，患者自己不能完成动作时，就应该进行被动的拉伸）。被动拉伸由家长、看护人或理疗师负责进行。缓慢的、有规律的拉伸不会损伤肌肉和关节，可以每天进行。紧绷或缩短的肌肉要尽可能拉长至关节能够充分伸展，而且要固定10秒钟左右，理疗师可能会要求你固定更长的时间，这需视情况而定。适当有效的拉伸是无痛的，但是患者还是会感到持续较轻的压力，有些患者会拒绝拉伸，但是只要他们看到了效果，有了信心，并且拉伸已经成为他们生活中的一部分时，这些问题是较容易解决的。
每天什么时候进行被动拉伸练习不需要硬性规定，但许多人发现建立一种日常规律，可以不影响家庭的正常生活和使患者乐意做被动拉伸。建议的拉伸时间：1、 洗澡以后；2、 在录音机里放讲故事和唱歌的磁带或家长一面进行拉伸，一面给患者讲故事；3、 在肌肉按摩以后。
患者应保持较舒服的姿势，关节放稳，全身完全放松，不要做任何抵抗拉伸的动作。不要拉伸得过快，这样会造成患者害怕和抵制拉伸，开始时动作要轻柔，幅度小，在患者不痛的情况下，慢慢地增加动作的幅度，在拉伸时，不断征求患者的意见，询问是否疼痛，避免过度的拉伸。在别人帮助下的主动拉伸
这由患者和家长共同来完成，当患者的肌肉尚有一定力量，但不足以完全拉伸时，在家长帮助下进行自我拉伸，不但可以避免关节的挛缩，还能使对侧的肌肉得到锻炼。这种拉伸特别适合于脚踝部，当患者用力向上翻脚指，无法继续上翘时，家长帮助继续拉伸，这样的拉伸孩子会感到有趣，时间过得快。自我拉伸
自我拉伸就是在家长的指导下，患者完全靠自己的力量来进行拉伸。这种方法对尚能行走的患者拉伸脚踝、膝盖和臀部特别有效患者家长或看护人要告诉患者注意以下几点1、 从地下检东西时要采取膝盖弯曲、背笔直的姿势，这样可以使膝盖部的大腿肌肉得到一定的锻炼，同时可以防止背部的损伤；2、 提东西时要估计一下，你是否能提得动，不要猛提，以免受伤；3、 手中抱东西时，总是尽量靠近自己的身体；4、 不要拿较重的东西上下楼。
最容易使患者背部受伤的是提和扭，当你把患者从浴缸中或汽车里抱出来时，动作要轻，不能用力太猛，必要时可以考虑使用辅助设备，理疗专家会告诉你最安全的搬动患者的方法。如果你在家中使用吊车，你可以请教职业治疗专家，大多数的外科医生都有一本小册子，其中有搬动患者时，怎样避免患者背部受伤。问答：问：拉伸锻炼的要点是什么？答：拉伸锻炼，其实所有的肢体锻炼的目的都是除了增加肌肉力量外，还要保持关节的舒适和灵活性，如果没有关节充分的灵活性，肌肉的力量无法完全发挥。运动员锻炼是为了增加肌肉块和保持关节的灵活性，让肌肉发挥最大的力量。任何人保持一个姿势坐久了，都会感到僵硬和不舒服，你会发现伸直膝盖有些困难，理疗专家和医生把这叫做挛缩。关节如果得不到完全的伸展，有时睡觉时无法找到舒适的位置，所以进行拉伸锻炼是非常重要的。问：DMD患者肌肉虚弱为什么不能像运动员一样通过力量训练来增强肌肉。答：因为DMD患者的肌肉与正常人不同，过度的力量训练不但不能增强肌肉，还会损害肌肉。但是一些温和的锻炼对DMD患者有益。问：为什么我的理疗师要我游泳和进行水疗，而我感到脱衣再穿衣有些疼痛。答：如果你的肌肉虚弱无力，水疗是最好的锻炼方法，你身体泡在温暖的水中，肌肉完全放松，使得拉伸动作变得容易。同时你在水中移动比你在地上自由得多，这会让你感到快乐。问：我的手和手臂是否需要拉伸？答：手和手臂也需要拉伸，手指也需要拉伸，玩电脑游戏可使手指变得灵活，可以向理疗专家询问，做什么事情可以使手臂、手、手指得到拉伸锻炼。问：脚部是否要拉伸？答：当然要拉伸，脚部的拉伸至关重要，因为脚部和脚踝的挛缩过于严重时，会使你无法穿鞋袜。脚部的拉伸和晚间穿上夹板，将尽可能减少脚和脚踝部的挛缩。另外坐着时保持你大腿的笔直对保持脚部的正确姿势很重要，如果你坐着时两腿向两边扒开（大多数坐轮椅者都会有这种情况），你的脚就会呈马蹄形外翻，造成畸形。（你可以试一下）。问：假如我感到行走困难，怎么办？答：几乎所有的DMD患者最终都是要坐轮椅的，保持脚部的拉伸锻炼，可以帮助你尽量延长行走的时间。如果真的很困难了就可以使用长脚支架，带支架也不能行走了，就要用站立框等设备，来帮助站立。总之能行走就要行走，不能行走要想办法站立，这才是使臀部、膝盖、脚踝不挛缩，脊柱不侧弯、不畸形的最有效的方法，而这些重要部位的不挛缩不畸形可以提高DMD患者的生存质量和自信心，同时也使护理变得较容易。
DMD及BMD的机理和临床表现(译稿)【上】现在已经确定杜氏和贝克型（假肥大型）进行性肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白的不正常引起。在假肥大型进行性肌营养不良中大约有90%是杜氏进行性肌营养不良，而贝克型在临床上较少见，大约只占10%。贝克型进行性肌营养不良的临床症状较之杜氏进行性肌营养不良轻许多。在杜氏进行性肌营养不良患者的学龄期，就可以直观地观察到患者行动能力的进行性退化； 10岁以后，患者行走更加困难，可以发现患者应骨盆带和腿部的肌无力，为了尽可能的保持平衡，形成了一种特有的行走姿势：腹部前突，肩部后缩，用脚的前部着地。随着病情的发展患者会完全用脚尖走路。根据假肥大型进行性肌营养不良患者症状的严重程度，大致可以分成四种类型：1、严重杜氏型；2、温和杜氏型；3、严重贝克型；4、温和贝克型。有些温和贝克型患者，到青春期才发病，20-30岁只是表现出偶尔的肌肉抽筋，甚至到40-50岁还没有明显的肌肉萎缩。我们在这里主要讨论假肥大进行性肌营养不良中最严厉的一种。这是一种典型的X染色体性联索隐性遗传病，突变基因的位置被定位在X染色体的短臂2区1带（XP-21 low side）。通常只有男性表现出病症，而女性是疾病基因的携带者。该基因叫做抗肌萎缩蛋白基因，是人类基因组中最大的一个基因，发生缺失的可能性较大。该基因包括240万个碱基对，79个外显子（编码序列），所以该基因成为人们研究基因缺失的重点，人们采用聚合酶链反应测试（PCR analysis）进行基因缺失研究。目前用免疫荧光染色法观察抗肌萎缩蛋白已成为进行基因诊断的一部分。肌肉活检显示肌肉纤维有十字状的阴影。通过荧光染色法，可以在骨胳肌和心肌细胞上看见抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜上，靠近细胞质的边缘。抗肌萎缩蛋白只占整个肌肉细胞膜的2%。
从抗肌萎缩蛋白的数量来确定病情的分类——因基因缺失或点突变使抗肌萎缩蛋白完全缺失或残存率不足3%为严重DMD；残存率在3——20%之间为温和DMD（发病也在幼儿期，但以后的症状比典型的DMD轻）；残存率在20——80%之间或100%但结构或分子重量不正常为贝克型。 这是一个抗肌萎缩蛋白工作的模型，我们可以看到抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜的边上，靠近细胞质。肌细胞膜是一层油脂，抗肌萎缩蛋白是一种杆状的螺旋形蛋白，是肌细胞膜上非常重要的功能蛋白，它维护细胞膜的完整。抗肌萎缩蛋白的C端（羧基端）连接着一系列与抗肌萎缩蛋白相关的糖蛋白，内部端（氨基酸端）连接肌动蛋白（肌动蛋白是肌细胞的骨架），所以说抗肌萎缩蛋白是连接肌细胞内部骨架和细胞膜外的重要桥梁，因为抗肌萎缩蛋白与一系列的抗肌萎缩蛋白相关的糖蛋白质紧密相连附着在肌细胞膜上。（注：没有找到插图）什么是抗肌萎缩蛋白？什么是肌营养不良？肌营养不良意味着肌肉的消耗，在肌营养不良中肌肉的消耗伴随着肌肉组织功能随着时间的推移而逐渐丧失。同一些先天的肌肉结构的疾病不同，这些疾病是由于肌纤维发育不完整，至使肌肉萎缩，但是患者不会随着时间的推移而丧失肌肉纤维。肌营养不良的关键因素是患者随着时间的推移肌肉纤维会逐渐丧失，致使肌肉萎缩。让我们来看一下复杂的模型，在影像中你可以看到抗萎缩蛋白位于肌细胞内肌细胞膜的边上，羧基端连接着dystroglycans蛋白——肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白相关的糖蛋白，而这些蛋白又通过一个薄片与肌细胞外相连接。在肌细胞膜上还有一系列与抗肌萎缩蛋白相关的糖蛋白——sarcoglycans。当一位患者缺失了抗肌萎缩蛋白，就会相应减少dystroglycans蛋白、sarcoglycans蛋白和其他一些细胞内的蛋白质。因此完全缺失或部分缺失抗肌萎缩蛋白，会引起这些相关的肌细胞膜蛋白的减少，破坏肌纤维结构的完整性，肌纤维容易受到机械损伤。有些患者抗肌萎缩蛋白正常，但是缺失了 sarcoglycans 蛋白或 dystroglycans蛋白，会引起症状较轻的，成年期发病的肢带型进行性肌营养不良。肢带型进行性肌营养不良有12种亚型，它们都是与抗肌萎缩蛋白相关的糖蛋白的不正常引起。至于其导致肌肉纤维损伤的原因有许多假设，但我认为最主要的是这些蛋白的缺失了导致肌细胞膜的脆弱，从而损伤了肌肉纤维。也有的研究者认为由于肌细胞膜的渗漏，导致过量的钙离子进入肌肉细胞，造成了肌纤维的损伤。现在让我们看一下虚弱的肌细胞膜，mdx鼠是DMD的动物模型，这些鼠完全缺失抗肌萎缩蛋白，但它们无论从临床症状和肌肉组织结构来看都与DMD患者有很大的不同，只有横隔膜表现出了与DMD患者相类似的肌肉组织结构。很显然，鼠的横隔膜使用相当频繁，而它们可能不像人类的骨骼肌结构和体形那样，对肢体肌肉纤维施于如此大的机械压力，导致肢体肌细胞膜的损伤，因此只有在鼠横隔膜中才能明显的看出肌病的病理症状。如果将实验鼠与正常的鼠进行比较，可以发现不同程度的肌纤维不正常。不正常的程度取决于进行怎样形式的收缩。如果这些肌纤维被施以离心的负荷，或者叫拉长的收缩（例如：你手握一件物体，将它缓慢地放在桌子上，你的肱二头肌就会被拉长），任何时候进行离心收缩，都会对肌肉纤维施加较大的压力。有趣的是人的肌肉组倾向于离心运动，例如臀部伸肌、膝盖伸肌、踝部背屈肌，这些肌肉在DMD患者中较早的表现出衰弱。因此有可能是这些肌肉纤维承担较多的离心负担，才在临床中显示出较早、较多的退化。我再重复一遍，mdx鼠是一种DMD的动物模型，该实验鼠的模隔膜表现出较多的DMD病理症状，这表明鼠的横隔膜承受较多的、持续性的负荷，致使其有较多的磨损和撕裂。我们再来简单的回顾一下DMD的病理症状，DMD患者的肌细胞膜由于完全缺失抗肌萎缩蛋白，非常容易受到机械损伤（这可能是肌纤维承受较大的机械负荷而产生的），然后较多的钙进入肌细胞，提高了细胞内的氧化压力，最后造成肌肉纤维的退化。 肌纤维进行衰退，再生的循环，最终肌纤维再生能力丧失，发生不可逆的退化直至死亡。当肌纤维死亡后，它被脂肪和结缔组织所替代。典型营养不良的肌纤维中渗透着大量的结缔组织，而且许多肌纤维被脂肪和结缔组织所替代，所以我们在典型的杜氏进行性肌营养不良肌肉活检样本中可以看到正常的肌纤维，还可以看到衰退的肌纤维、萎缩的肌纤维、再生的肌纤维和纯粹的结缔组织和脂肪的渗入。这是一个正常的三岁孩子的肌肉活检样本，你可以清晰地看到直角形状的肌纤维，周围被肌细胞核包围着，只有很少的脂肪和结缔组织，只有1型肌肉和2型肌肉（红肌和白肌）之分。这是一个三岁的DMD患者的肌肉活检样本，已经可以清楚地看到有一些脂肪和结缔组织的渗透，还有一些炎症细胞，另外可以发现正常的肌纤维、再生的肌纤维、一些细胞核在肌纤维中心和略微有一些肌肉萎缩的现象。这是一个9岁的DMD患者的肌肉活检样本，这里已没有太多的肌纤维存在（这与患者临床的表现是一致的，如果用量化力量测试仪器对这一年龄段的患者进行力量测试，患者的力量已降到正常水平的20%以下），大量的肌纤维丢失，大量的脂肪和结缔组织渗入肌纤维，还可以看见一些退化的萎缩的肌纤维、少量的正常纤维和一些细胞核在肌纤维中央的，可以再生的肌纤维。这是一个19岁DMD患者的肌肉活检样本，几乎没有肌纤维存在，取而代之的是大量的脂肪和结缔组织。这说明这个年龄段已到了该疾病的晚期，在此病的晚期患者几乎没有什么肌纤维存在。DMD患者的平均年龄并不确定，但大约在20几岁。近年来，由于对患者进行了呼吸和心脏功能的积极介入，患者的平均寿命已经延长了许多。现在让我们来看一下DMD患者的临床症状。当DMD患者2—4岁时，会表现出颈部屈肌的虚弱，颈部屈肌是患者最早表现出虚弱的的肌肉群。这由多种原因引起，但主要是由于在颈部这一十字区域颈部屈肌和伸肌的力量对比不平衡，相对与颈部伸肌，颈部屈肌明显处于劣势。颈部屈肌主要有胸锁乳突肌和一些脊柱前部的肌肉，这些肌肉的直径较小，颈部伸肌主要由斜方肌和一些直径较大的肌群组成。当肌肉开始变得虚弱时，随着时间的推移，在临床上首先可以发现颈部屈肌明显弱于颈部伸肌。把一个三岁的DMD患者平放在一张课桌上，把他的头放在桌外，通常表现出颈部屈肌的无力，而且不能使他的下巴碰到胸部。典型的肌源性肌病，DMD也不例外，表现出近端的肌肉（接近躯干的肌肉）弱于远端的肌肉，上身和下身的肌肉都是如此。而典型的神经源性肌病表现出远端的肌肉弱于近端的肌肉。DMD患者的下肢肌肉先于上肢肌肉数年开始萎缩，骨盆带的肌肉先于肩胛带的肌肉数年开始萎缩。但总的来说，近端的骨盆带和肩胛带的肌肉先于远端的肌肉萎缩。臀部的伸肌先于臀部屈肌萎缩，这是因为臀部伸肌承受离心收缩（拉长收缩），臀部屈肌承受向心（缩短收缩）。当你将一件物体放在地上，身体向前倾时，臀部伸肌开始工作，同时它们被拉长，这就叫做离心收缩。DMD患者的膝盖部的伸肌也先于屈肌萎缩，这也是因为肌四头肌承受离心收缩，而脚窝的肌肉承受向心收缩。DMD患者的踝部的脚背屈肌，先于脚底屈肌萎缩，这是因为走路时为了使脚跟着地，脚背屈肌必须承受离心收缩。 让我们来看一下杜氏进行性肌营养不良患者力量丧失的典型例子。这张插图显示了对DMD患者进行30个肌群的手动肌力测量得出的平均值与患者年龄的相关性，你可以清楚地看到在第一个10年患者的肌力丧失得非常快，在第二个10年肌力丧失的速度明显减缓，特别是13—14时。这可能是因为青春期男性荷尔蒙的大量分泌，有新的肌肉生长出来；也可能是十几岁的DMD患者大多已经失去行走的能力，坐在轮椅上，减少了对肌肉纤维的机械负荷。我想讲一下数量肌力测试仪和手动肌力测试的差异，我们用数量肌力测试仪，已经对许多DMD患者进行了测试。数量肌力测试仪显示DMD患者的膝盖伸肌在6岁时，已降低到正常儿童的50%，而手动肌力测试则显示还在4—5级，所以说手动肌力测试在临床应用上相对迟纯。透过以下的一些现象我们就可以在学龄前和学龄早期发现孩子患了DMD：颈部屈肌的虚弱、用脚尖走路、白星海芋姿势（腹部前突，肩部后缩），腓肠肌假肥大，，臀部凹陷（在假肥大的臀部三角肌和臀部其他肌肉之间形成一个窝状）。Gower’s征就是当DMD患者要从地上站起时，他们必须翻过身来脸朝下，先用双手和膝盖着地，然后翘起臀部，最后把双手慢慢移到膝盖上，再双手推膝盖挺起身体站直。主要是臀部和膝部伸肌无力和萎缩造成的。Gower’s征并不是DMD患者所特有的，我们可以在BMD、肢带型等多种骨盆带肌肉萎缩无力的进行性肌营养不良的患者中，看到此现象。当我们发现了DMD和BMD的以上介绍的这些症状后，我们首先要对患者进行CPK（肌酸磷酸激酶）的血清检查，在各种进行性肌营养不良中，CPK均会有所升高，特别是在DMD的BMD患者中CPK会达到相当高的水平。肌电图也是常被用作诊断DMD的仪器， 但现在已经很少用了。目前主要是通过聚合酶链式反应进行基因测试，确定患者是否有基因缺失，大约有67%的DMD和80%的BMD病中，存在基因序列的缺。一些商业化的实验室可提供基因测试服务。由于DMD和BMD的基因缺陷有相似性，所以基因检测只能告诉我们是抗肌萎缩蛋白不足，还是不正常，通常不能确定患者是DMD或BMD。这就需要通过肌肉活检来确定患者肌肉中抗肌萎缩蛋白的数量，才能做出确切的诊断。分清是DMD还是BMD具有十分重要的意义，这对预计病情的严重程度、生活的质量及患者的预期寿命有着极大的参考价值，所以应该进行肌肉活检，确定患者肌肉中抗肌萎缩蛋白的数量，以便进行确诊。如果一个家族中曾经有DMD患者，通常情况下对患者进行基因缺失的检测，能发现患者是DMD；如果一个家族曾经有BMD患者，基因检测能发现通常患者是BMD。近来，随着人类全部基因组测序的完成，我们已经可以通过全基因序列的检测每一个遗传密码，以便区分DMD和BMD。让我们看一下，患者不同年龄段的CK水平，当一个DMD患者3—5岁时，我们可能发现患者血清中CPK水平相当高的，大约在10000——30000的水平；在患者10—13岁时，血清中的CPK水平大幅度下降，大约在2000——3000水平。CPK这一指标表示患者总体肌肉纤维溢入患者血液的肌酸磷酸激酶的水平，当患者随着年龄增长，肌纤维越来越少时，CPK的水平也相应降低。所以说患者CPK高达25000并不说明你病情严重，只是说明患者处于病情的早期，发展较快，有大量的肌肉纤维遭到破坏。
DMD及BMD的机理和临床表现(译稿)【下】让我来看一下，DMD典型的步态改变。随着时间的推移。患者的脊柱更加向前突出，肩后缩，膝盖挛缩，由于股四头肌的萎缩，患者腿部前倾做棒球击球的动作困难，他们做任何膝盖前屈的动作，都可能使腿部失去控制而倒地。腹突出，肩缩进像戴着盔甲的姿势是为了用踝关节来控制身体的平衡。在DMD患者成长的第一个十年，可以看到不断加重的用脚尖行走，开始是用前掌着地，渐渐地脚尖越踮越高，脚踝越来越前倾，当患者的踝部呈90度直角，甚至脚底向里弯曲时，可以想像脚踝不能背屈，就无法用脚来使膝盖弯曲，所以膝盖被拉长，同时腰部的脊柱进一步前突， 这是为了弥补臀部拉长，以维持身体的平衡，患者会尽可能的将身体重心后移，落在股关节上，这就必须让腰部的脊柱向前突，肩部后缩也是同样的道理。由于患者臀部伸肌的无力，患者的骨盆也会前倾，患者腹突出、肩缩进的戴盔甲样的姿势就是为了使身体的重心后移，以保持稳定的站姿。由于这种腹突出、肩缩进的盔甲似姿势虽然能维持身体的短暂平衡，但同时却加剧了臀部伸肌和膝部伸肌的萎缩无力（废用性萎缩），患者维持平衡的能力越来越差，最终失去行走的能力，不可避免地成为轮椅一族。DMD患者坐轮椅的时间大约在10岁左右，大致的范围是7——13岁，有个别例外，行走能力维持得略长一些。我们可以从DMD患者一次行走维持的时间和他们步行的速度，较准确地判断他们坐轮椅的时间。我们已对100名DMD患者进行了研究，我们让患者走30步，如果他们能在六秒钟之内走完这段路程，一般还能维持行走能力2年以上，如果用6—12秒完成此段距离，一般还有行走1—2年，如果超过12秒完成此距离，行走能力将维持不了一年。我们能够通过临床评估并告诉患者家长，患者将在何时丧失行走能力，坐上轮椅。腿部支架对DMD患者有什么帮助？多年来的整形学的研究究告诉我们：当DMD患者行走越来越困难，并经常摔倒，身体自然的调整已无法让他们维持身体的平衡时，使用长腿支架，还能使他们的行走能力维持1——3年。根据我的经验，我认为整形医生的论述是准确的，长腿支架确实能使DMD患者的行走时间延长1—3年，但使用长腿支架也有许多对患者不利的影响。支架锁住了患者的膝盖，当患者摔倒时毫无抵抗，在使用长腿支架的DMD患者中，摔成骨折的并不鲜见。对一些十分渴望行走的患者，我们可以利用长腿支架使他们维持1—3年的行走能力，但是最终结果是一样的，不管是否使用支架，到13—14岁几乎100%的DMD患者会失去行走的能力典型的长腿支架叫 KAFO，用聚丙烯锁住膝盖和固定踝关节，必须对支架进行一些改造，才能符合DMD患者的需要。关于DMD患者的挛缩问题：所有的DMD患者最终都会发生肌肉挛缩的现象，最容易发生挛缩的部位是踝部的脚底屈肌，坐轮椅的DMD患者的肌肉挛缩更为严重，因为他们无法行走，踝部肌肉不再承担身体的重量，他们的跟键得不到充分的拉伸，所以脚底屈肌的挛缩发展得很快，而尚能行走的患者，因必须承受身体的重量，跟键得到较充分的拉伸，所以肌肉挛缩的速度较慢。膝部的弯曲挛缩，事实上在DMD患者坐轮椅以前，不会有膝部的挛缩,一旦DMD患者无法行走，坐上了轮椅都会有膝盖弯曲挛缩的现象。当肌肉因脂肪和结缔组织的渗透而被纤维化，而患者又坐在轮椅上，膝盖始终保持着静止的弯曲的姿势，膝盖伸肌无力，无法自己让膝盖保持直的状态，患者坐着时臀部、膝盖都保持着弯曲的状态，脚踝不承受任何重量，时间一长就会造成臀部、膝盖和踝部脚底弯曲挛缩。为什么尚能行走的DMD患者膝盖不会挛缩呢？回顾一下我前面讲的内容，你就会明白，患者为了保持身体的平衡，必须调整姿势（盔甲状姿势），这时为了能够行走，患者的膝盖始终保持着伸直的状态，因为患者的股四头肌萎缩无力，如果膝盖弯曲就会支撑不住身体的重量而倒地，一旦患者坐上轮椅，整个白天膝盖都保持着弯曲的状态。 臀部挛缩患者坐在轮椅上，纤维化的臀部肌肉一直保持着弯曲的状态，所以DMD患者一旦坐上轮椅后，百分之百会造成臀部的弯曲挛缩。
手部的弯曲挛缩手部如保持静止弯曲的状态，也会造成弯曲挛缩。当你整天坐在轮椅上，你手的肘部大多数时间一定是搁在轮椅的扶手上，保持着一种静止的弯曲状态，而如果你站立着，你的双手自然而然地悬挂在身体的两边，所以说患者一旦坐上轮椅，就会出现肘部的弯曲挛缩。在典型的DMD患者中你可以看到臀部的弯曲挛缩并伴有外翻的现象，膝盖的弯曲挛缩和严重的马蹄内翻型踝部脚底挛缩。如果这种马蹄型挛缩过于严重，会压迫脚和踝关节的侧部，而且使得穿鞋十分困难，我们可以通过整形外科手术来拉长跟键和放松胫骨后部的肌键来避免或减轻踝部的挛缩，有时这些手术在患者坐轮椅之前就应该做。整形外科的报导显示较早地进行跟键放松术，能够延长DMD患者的行走能力，研究显示DMD患者做拉长跟键的手术是非常明智的。要避免把跟键放得太长，只要使胫骨放低后，脚尖能够向上翘就可以了。手术后要尽快让患者站起来，如果3——4个星期不站起来，患者就可能永远失去行走的能力。关于DMD患者的脊柱侧弯问题85—90%的DMD患者会有脊柱侧弯的问题。脊柱侧弯使得患者无法坐稳和坐直、有疼痛感、不便护理。如果脊柱侧弯达到80度以上，就会引起限制性的肺炎，所以脊柱的畸型会严重影响患者的生活质量和预期寿命。在晚期的DMD患者中我们可以看到严重的脊柱侧弯，造成骨盆严重倾斜，以至严重影响肺部功能和无法保持坐姿，必须长期卧床，在这种情况下我们要进行脊柱融合手术。我们应了解，有些患者的脊柱侧弯表现得相当轻，有的甚至终生没有发生脊柱侧弯。我们发现大约有10—15%的DMD患者在18、19岁时脊柱只有15—20度的侧弯，而且不再发展,因此不需要在患者10—12岁时就进行预防性的手术，因为大约有10—15%的DMD患者不需要做这样的手术。研究表明DMD患者使用脊柱支架意义不大，所以我们不主张DMD患者使用脊柱支架，脊柱融合术是唯一对DMD患者脊柱侧弯有一定帮助的手术。目前大多数的医生都同意在DMD患者青春期早期脊柱侧弯达到20—25度时，应该实施脊柱手术，因为大多数的患者的脊柱侧弯将继续加重，如果患者的最大肺活量下降到40%以下，做手术将变得困难。因此我们应该在患者脊柱侧弯达到20—25度，患者的限制性肺部疾病还相对较轻的时候进行脊柱融合术。因经常进行系统的肺部功能测试和肺部透视，这对预测脊柱侧弯是否继续恶化十分有价值，脊柱侧弯伴有驼背和向前弯曲表明脊柱侧弯将继续恶化，假如患者的最大肺活量不到2升，脊柱侧弯将继续恶化，达到2.5升以上一般将不会恶化。DMD患者常伴有限制性的肺部疾病，由于呼肌的虚弱无力使患者无法充分的咳嗽，清除肺部黏液，继而引起肺部感染，然后由于吸肌的虚弱无力造成肺部换气不足、二氧化碳滞留、高碳血酸症，最后引起呼吸衰竭。呼肌的衰弱会造成肺部的废物淤积，引发一系列的肺部问题。在肺功能检测中用最大吸气压和最大呼气压来检查呼气和吸气是否虚弱。在DMD患者生长期的第一个十年，就可以从肺功能测试中看到患者静态气道压力下降，而且最大呼气量先于最大吸气最受损，这是因为DMD患者胸壁的干扰和横隔膜相对少用引起的。然后在DMD患者10—12岁时可以发现他们的最大肺活量有所增加，这时他们达到一生中肺活量的最高峰，在他们生长期的第二个十年，他们的最大肺活量直线下降，最严重的DMD患者的最大肺活量降低到1升以下，这些患者如果不使用呼吸机，将会死亡，他们使用呼吸机的平均年龄大约在16—17岁。另外一些DMD患者的最大肺活量峰值较高（不多见）。我们研究显示，如果患者的最大肺活量达到2.7升，他们在生长期的第二个十年平均每年最大肺活量仅下降4%，如果患者10—12岁时肺活量达到峰值，那未18—19岁时最大肺活量还有峰值的一半；而如果患者的最大肺活量只有1.7升，表明在患者生长期的第二个十年中平均每年下降10%，到18岁时，患者的最大肺活量仅是峰值的20%。急性呼吸衰竭的标记：一般来说最大肺活量下降到20—25%时，会出现呼吸衰竭的情况。二氧化碳分压超过55——60对DMD患者来说也是一个呼吸衰竭的信号。现在越来越多的DMD患者采用了BIPAP（双向正压）技术，进行无创的呼吸支持，很少采用气管造口术。使用通气设备后，能改善患者的高碳酸血症，减少头痛和午夜醒来的次数，白天也会舒服许多。研究显示利用这种无创的呼吸支持技术将明显地改善DMD患者的生活质量。DMD患者的心肌症：虽然很罕见，但是我们还是在临床上发现了DMD患者十岁以前就患有心肌症的病例。一般来说在DMD患者15岁以后我们可以看到左心室后壁纤维化增加，心肌也呈现出不正常的收缩。必须注意心脏Purkinje细胞的抗肌萎缩蛋白的表达，因为DMD患者的心肌症一般会引起心律不齐，而Purkinje细胞的不正常会引起致命的快速心律失常。在DMD患者生存的第二个十年，特别是第二个十年的晚期，因定期对患者进行心电图、超声心动图及 Holter监视仪的检查，因为这一年龄段的DMD患者，快速心律失常的危险明显增大。关于DMD患者的体重问题：我们经常会发现DMD患者，因长期坐在轮椅上，变得肥胖。但是在DMD患者疾病的晚期，常常会因超量的分解代谢，大量失去体重，变得极瘦，尤其是他们生长期第二个十年的后期，这种现象特别明显。我们有一组数据显示9——13岁的DMD患者相对于正常儿童有体重超重的现象，13—17岁的DMD患者体重开始变得正常，17—21岁时DMD患者的体重急骤下降。这是两方面的综合原因所致，一方面，是超量的分解代谢造成他们体内蛋白质的大量流失；另一方面是严重的限制性肺部疾病，使他们在呼吸时，因呼吸困难而消耗更多的能量。目前药物治疗DMD方法：大量的研究数据显示皮质类激素强的松、地夫可特对DMD患者有积极的治疗作用。强的松可以每天服用，也可以每个月前十天服用。营养不良的肌肉伴随着一些炎症，这可能就是皮质类激素的治疗作用。另外，beta II肌肉收缩剂如Albuterol能增强合成代谢，也对治疗DMD有一定的益处。最近的研究还显示合成类固醇和来自氧甲氢龙的睾丸激素也对治疗DMD有一定的益处。 理论上治疗DMD的一些方法：肌母细胞移植已经进行了试验，研究者将捐献者的肌母细胞移植入患者体内，希望能够让移植的肌母细胞与患者营养不良的肌细胞结合，移植的肌母细胞的DNA进入患者营养不良的细胞，使患者的细胞产生正常的抗肌萎缩蛋白。但是不幸的是较大范围的人体试验是不成功的，因为患者的肌肉组织中存在着大量的脂肪和结缔组织使供体细胞无法进入。
基因治疗已经被提出，而且已进行了动物实验。有两种方法，一种是将DNA粒子直接注射进患者的肌肉细胞，另一种方法是通过腺病毒或腺相关病毒做为载体感染患者的肌细胞，将正常的抗肌萎缩蛋白送入患者的体内。还有一些研究者正在研究利用干细胞潜在的分化能力，来治疗DMD。以上我们尽可能祥细的介绍了DMD的BMD的机理和各方面的临床症状，供大家参考。
杜氏进行性肌营养不良患者关节拉伸训练指南【上】杜氏进行性肌营养不良患者日常进行一些重要关节的拉伸训练，可以使患者发生肌肉挛缩和肢体畸形的危险性达到最小化。如果杜氏进行性肌营养不良患者发生了肌肉挛缩或肢体畸形，会限制患者残存肌肉发挥作用，加快废用性肌肉萎缩的进程；同时也会使护理者工作负担加重；严重的脊柱畸形甚至会危害杜氏进行性肌营养不良患者的呼吸功能，缩短患者的生命。因此杜氏进行性肌营养不良从小就开始进行一些重要关节的拉伸训练是到关重要的。下面我们介绍一下这些重要关节的拉伸方法，我们这里介绍的方法是针对大多数患者的一般情况的，不一定完全适合个别患者的情况，可以在医生的指导下，进行适当的调整，找到适合个别患者的最佳方法。以下我们讲的重要关节拉伸训练的主要内容：1、拉伸脚踝；2、拉伸膝盖；3a. 拉伸臀部；3b. 拉伸臀部；3c. 拉伸臀部；4a. 拉伸胫骨；4b. 拉伸胫骨；5a. 拉伸肘部；5b. 拉伸肘部和手腕；6a. 拉伸手腕，肘部和手指；6b. 拉伸手腕，肘部和手指；7. 自我拉伸腓肠肌；8 a.自我拉伸膝盖；8 b.自我拉伸膝盖；9. 深呼吸；10 a.排痰的姿势；10 b.年龄较大的患者的排痰姿势；11. 帮助咳痰。STRETCHES AND EXERCISES1、拉伸脚踝位置：A、患者脸朝上平躺在柔软的床上，身体放松，护理者站在床边；B、护理者将一只手放在患者的脚底，手指指向脚后跟；C、用大姆指和其他手指轻柔稳固的抓住脚后跟；D、另一只手抓住患者的膝盖，不让膝盖弯曲，但是不要用力把下按。拉伸：A、眼睛看着患者的脸部；B、轻轻地将患者的脚后跟往下拉，就像要将患者的腿拉长似的，同时尽可能的将患者的脚面往上推；C、不要让患者的膝盖弯曲；D、护理者用手的前臂抵住患者的前脚掌，身体向患者的头部倾斜，用腿部发力，做起来会比较轻松；E、在护理者拉伸的同时，要求患者尽可能的将脚掌向上翻。2、拉伸膝盖位置：A、患者脸朝上平躺在床上，拉伸大腿后部的膝盖曲肌；B、将患者的一条腿弯曲着抬起，使膝盖与臀部呈90度直角。拉伸：A、在大腿保持不动的情况，渐渐地向上伸直膝盖；B、另一条腿伸直平放在床上。 3a、拉伸臀部位置：A、患者侧卧在床上，下腿保持弯曲，上腿伸直；B、护理者站在患者背后，一只手摁住患者的骨盆，使患者身体稳定，另外一只手托住患者上面大腿的低部（大腿靠近膝盖的部位）；拉伸：A、将患者的大腿向后拉，尽可能地将患者的臀部曲肌充分伸展；B、为了确保患者骨盆的稳定，护理者可以用身体倚靠住患者后背的下部；对患者另一侧的大腿进行同样的拉伸。3b、拉伸臀部：位置：A、患者脸朝上，平躺在床上，一条不进行拉伸的腿弯曲朝向胸部，并在护理者的帮助下固定住，如果患者自己有能力保持住这一动作更好。拉伸：A、护理者将手放在患者伸直的那条腿的膝盖上方，用力往下压；B、对患者另一条腿进行同样的拉伸训练。3c、臀部拉伸位置：A、患者脸朝下俯卧在床上；B、护理者将一只接近患者头部的手放在患者臀部的上方，并用力往下压。拉伸：A、护理者用另一只手握住靠近护理者身体的那条大腿的低部（靠近膝盖的部位），尽可能地往上提；B、换个方向对患者的另一条腿进行同样的拉伸训练。4a、拉伸股骨的转子位置：A、患者脸朝下，俯卧在床上，护理者站在需要拉伸的腿的对面；B、护理者将接近患者头部的一只手摁住患者臀部上方并往下压。拉伸：A、护理者用另一只手握住远离护理者的那条大腿的低部（靠近膝盖部），在用力上提的同时，尽可能地拉向护理者的身体。B、对另一条腿进行同样的拉伸训练。4b、拉伸股骨转子位置：A、患者侧卧在床上，将被拉伸腿放在上面，并且伸直；B、患者下方的腿保持弯曲；C、护理者用手和膝盖，稳定住患者的骨盆。拉伸：A、护理者另一只手，压住患者的膝盖；B、将患者的腿尽量往后拉；C、对患者的另一条腿进行同样的拉伸训练。5a拉伸肘部A、护理者站在需要拉伸的患者肘部的同一侧；B、稳固的握住他的上臂，让患者的手掌朝上。拉伸：A、用另一只手握住患者的手腕，用力向下压，尽量使患者的肘部伸直；B、对患者的另一只手进行同样的拉伸。5b、拉伸肘部和手腕患者是否能旋转前臂是非常重要的，因为这可以让患者用手去抓食物等东西，并将它们送入嘴中，以下这一拉伸动作就是为了让患者能维持这一功能。位置：A、一手握住患者的上臂，让患者手掌向上；B、另一种手同时抓住患者的手腕和手掌。拉伸：A、让患者的肩部和肘部保持90度的弯曲度，转动患者的前臂，使患者的手掌上下翻动；B、对患者的另一只手进行同样的拉伸。
杜氏进行性肌营养不良患者关节拉伸训练指南【下】6a6a、拉伸手腕、肘部和手指：A、用一只手支撑住患者前臂，尽量让患者肘部伸直；B、将另一只手的手掌放在患者的手掌上。拉伸：A、将患者的手腕向后推，不能让患者的手指弯曲，如果手指是弯的，说明平时对手腕肌键的拉伸不够；B、对另一只手进行同样的拉伸。6b、拉伸手腕、肘部和手指位置：A、让患者半躺在躺椅上，手臂放在躺椅的边缘；B、用一只手抓住患者的上臂。拉伸：A、护理者另一只手放在患者的手掌和手指下，保持患者肘部伸直，用力将患者的手腕向后推，后推时要保持患者手指伸直。7、患者自我拉伸腓肠肌位置：A、患者面对墙站着；B、后面的腿脚指正对墙，脚后跟着地，膝盖保持笔直；拉伸：A、患者向墙上倚靠，后面的脚掌保持弯曲，脚后跟不能离地，直到感到后面腿部的腓肠肌被拉长为止。B、对患者另一条腿进行同样的拉伸。8a、患者自我拉伸膝盖：A、患者坐在地上或者其他的硬面上，臀部抵住墙，脊柱尽可能挺直；B、一条腿伸直向前，略弱侧向外侧，膝盖尽量伸直，脚指向上；C、另一条腿弯曲，脚触碰到伸直腿的大腿部。拉伸：A、保持这样的坐姿，能够对伸直的腿的膝盖起到一定的拉伸作用，如果弯曲的腿继续向伸直的腿靠近，拉伸的作用会更明显；B、对另一条腿进行同样的拉伸。8b、患者自我拉伸膝盖：位置：A、患者脸朝上平躺在门框或柱子边；B、患者将一条腿伸直放在门框或柱子上，膝盖微微弯曲，腿的底部尽量靠近墙C、另一条腿伸直平放在地板上。拉伸：A、患者自已用力让膝盖伸展；B、对另一条腿也进行同样的拉伸。9、深呼吸：位置：A、患者应舒服地斜靠在躺椅或床上，两个膝盖微微弯曲，塞几个枕头在头和肩部后做为支撑，这样的深呼吸练习，也可以让患者坐在椅子上，靠患者的手臂做支撑。B、护理者将双手展开抵住患者最下面的肋骨，轻轻的挤压，挤压的同时，要求患者尽可能地用力呼吸，使肋骨突起，来对抗护理者手的挤压力。10a排痰的姿势一些杜氏进行性肌营养不良患者，排痰有困难，特别是当患者感冒时，采用特殊的排痰姿势，能够帮助患者较容易地把痰排出。A、用毛巾或毯子等做成一个楔子垫在患者的腹部，患者面朝下俯卧在这个楔子上，使患者的胸部与水平呈45度的夹角；B、患者保持这一姿势10—20分钟，并鼓励患者进行深呼吸；C、每次深呼吸之间要有一定的间隔，否则患者会感到晕眩。10b、年龄较大的患者的排痰姿势年龄较大、排痰困难的杜氏进行性肌营养不良，俯卧向下的姿势可能不适合他们，因为这样可能会压迫模隔膜，使得呼吸发生困难。这样的患者，可采取把枕头垫得很高，患者身体侧过来倚靠在枕头上，呈半躺半卧的姿势，这样将有助于患者排痰。
三种遗传方式
更新完毕，本帖全部内容如上。召唤吧主，求精
楼主辛苦了
“DMD及BMD的机理和临床表现(译稿)【下】”一文被贴吧系统自动删除，申请恢复中
非常感谢楼主的帮助。
我晕啊，“DMD及BMD的机理和临床表现(译稿)【下】”一文被贴吧系统自动删除，都申请恢复了，居然没反应。。。
不知道能不能重复提交恢复申请，明天试试看，不行只能重发了。。
此贴值得推荐！适合所有病友参考、阅读…有价值、很棒！
这些我以前打算把那些文件复制过来，结果复制不了。磊哥好厉害，六篇必读文件全部都有了。又为所有病友做了一件好事
“DMD及BMD的机理和临床表现(译稿)【下】”一文已恢复
请问楼主这篇文章是在哪里翻译的，有出处吗？我想去看看
:注：本帖中的所有资料，原始出处均为DMD关爱论坛，欲获取更详细的资料，请访问DMD关爱论坛：
dmd的基础知识
携带DMD的女患者，生出来的儿子有可能会遗传成BMD吗？
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