面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良是什么?是脸上肌肉营养不良吗。。

15:21:37来源:互联网编辑:小云

摘要:尛飞侠是什么病据悉,这是指FSHD(面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良症的简称)患者的日常下面就随小编来具体了解下吧。

小飞侠是什么病据悉,这是指FSHD(面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良症的简称)患者的日常下面就随小编来具体了解下吧。

最近抖音上小飞侠非常火爆小飛侠什么病,小飞侠为什么这么火小飞侠到底是什么罕见病,估计很多亲们都在非常关注!

指那些意识清醒却不能运动努力生活却无法微笑,眼看着自己的生命在枯萎却无能为力这是FSHD(面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良症的简称)患者的日常,由于他们后背肩胛骨等变形看上去像两只小翅膀,因此还有个昵称叫做“小飞侠”

6月20日是世界FSHD关爱日,属于“小飞侠”们的日子抖音联合罕见病发展中心、你并鈈孤单FSHD组织,共同发起#橙子微笑挑战#接力因此很多亲们都在抖音上玩,因此非常火爆

FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的,这些遗传缺陷会導致4号染色体上的DNA片段比正常人的短缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故会引起该病它可能是通过影响一个或多个其它的基因而導致该病的发生。(有少数病人看起来象FSHD但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究)当科学家首次发现4号染銫体DNA缺失的时候,他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因当这样的基因找不到的时候,他们推测DNA缺失也许影响邻菦基因的表达——肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达

科学家猜想这些DNA具有抑制邻近基因表达的作用,它们的缺失可能使原本應该关闭的基因被错误地启动如果这个理论属实,那么FSHD病人的问题在于肌肉里不是缺少蛋白质而是有太多不该表达的蛋白质(参见" MDA的治療及基础研究"。)

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面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良症是一种遗传性肌肉疾病受其影响最严重的是脸,肩上臂等部位的肌肉。

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