面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良是什么?是脸上肌肉营养不良吗?

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dystrophy,DM)之后临床上最常见的肌肉疾疒。呈常染色体显性遗传基因定位于染色体4q35亚端粒区,随后研究发现与其一段多态性大卫星重复序列直接连锁这段序列主要由3.3kb的重复單位(称D4Z4)串联形成,正常人两条4号染色体的D4Z4拷贝数均在11-100多态性序列长度在40-300kb,95%以上FSHD患者一条染色体上D4Z4拷贝数缺失至1-10序列长度在10-38kb。迄今D4Z4缺失后导致FSHD的机制尚不明确,是遗传性肌病的研究热点最新研究结果认为与D4Z4内部DUX4基因的异常表达有关,有可能是一种“表观遗传效应”疾病

    临床表现为进行性面肌、肩胛帯肌和上臂肌群的无力和萎缩,出现“猫脸”、“鱼嘴”、“翼状肩”、“游离肩”等典型外观後期可逐渐侵犯躯干肌、腹肌和下肢肌群。骨骼肌系统以外有听力下降、视网膜血管病变少数严重患者出现癫痫和智能障碍。病情进展緩慢致残率高,约20%最终需坐轮椅严重影响生存质量。

    目前无特异疗法外科手术和物理疗法等可以减轻症状。FSHD的临床表现、肌电图及肌肉病理学常缺乏特异性同一家系内或不同家系患者在临床表型方面差异可能很大,所以确诊仍需依靠分子检测

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