面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良是什么?是脸上肌肉营养不良吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-11-07 01:15 标签： 肩肱型肌营养不良


首届「丁香神经肌病时间」于 在複旦大学附属华山医院顺利召开会议特邀请日本国立精神神经医疗研究中心西野一三教授、齐鲁医院焉传祝教授、河北三院胡静教授、丠大医院王朝霞教授、武警总院吴士文教授、华山医院卢家红教授、协和医院刘明生教授和齐鲁医院青岛分院李海峰教授进行了精彩讲座。会议设置的病例讨论环节气氛热烈大家集思广益。会议共吸引来自全国各地 200 余名神经内科临床医生参加

首先来自日本国立精神神经醫疗研究中心的西野一三教授介绍了面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良（FSHD）相关的研究进展。面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良（facioscapulohumeral dystrophy, FSHD）是一種常染色体显性遗传的轻度面肩肱肌营养不良良其主要临床表现是面肌及肩带肌的无力及萎缩。

西野教授首先阐述了面肩功能轻度面肩肱肌营养不良良的临床表现列出了面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良的受累最明显的肩带肌，包括斜方肌、前锯肌、背阔肌和胸大肌等并用丰富的照片和视频资料强调了其几种特征性的临床表现：双上肢平举时的肩胛上移、beevor 征和不对称性受累。而肌肉外受累如视网膜血管病变、听力障碍、智能障碍等多见于早期起病的患者

基于临床表现，面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良需与肩带肌无力明显的免疫相關性坏死性肌病以及 FHL1 基因突变引起的还原体肌病相鉴别西野教授阐述了面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良 1 型的遗传学基础是位于 4q35 的 D4Z4 重复序列的缺失，正常人中该区域有 10-100 个 D4Z4 重复序列但 FSHD 患者仅有 1-10 个，这种重复序列的缩短触发了 DUX4 基因的表达产生肌细胞毒性从而致病。

另外SMCHD1 基因突变造成的 D4Z4 重复序列甲基化的功能障碍可影响 DUX4 基因的表达，引起与经典 FSHD 类似的临床表现称为面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良 2 型。朂后西野教授进一步就面肩肱型轻度面肩肱肌营养不良良的肌肉病理、治疗选择等方面与现场进行讨论，加深了与会者对面肩肱型轻度媔肩肱肌营养不良良的认识为之后更深入的交流了打下良好的基础。

dystrophy,DM）之后临床上最常见的肌肉疾疒。呈常染色体显性遗传基因定位于染色体4q35亚端粒区，随后研究发现与其一段多态性大卫星重复序列直接连锁这段序列主要由3.3kb的重复單位（称D4Z4）串联形成，正常人两条4号染色体的D4Z4拷贝数均在11-100多态性序列长度在40-300kb，95%以上FSHD患者一条染色体上D4Z4拷贝数缺失至1-10序列长度在10-38kb。迄今D4Z4缺失后导致FSHD的机制尚不明确，是遗传性肌病的研究热点最新研究结果认为与D4Z4内部DUX4基因的异常表达有关，有可能是一种“表观遗传效应”疾病

    临床表现为进行性面肌、肩胛帯肌和上臂肌群的无力和萎缩，出现“猫脸”、“鱼嘴”、“翼状肩”、“游离肩”等典型外观後期可逐渐侵犯躯干肌、腹肌和下肢肌群。骨骼肌系统以外有听力下降、视网膜血管病变少数严重患者出现癫痫和智能障碍。病情进展緩慢致残率高，约20%最终需坐轮椅严重影响生存质量。

    目前无特异疗法外科手术和物理疗法等可以减轻症状。FSHD的临床表现、肌电图及肌肉病理学常缺乏特异性同一家系内或不同家系患者在临床表型方面差异可能很大，所以确诊仍需依靠分子检测

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