肌营养不良能活80岁是一种肌肉疾病吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-09-08 06:04 标签： 肌营养不良能活80岁

摘要：“近20年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问题。但我们这项研究显示，患者肌肉干细胞的功能本身就存在问题，”文章的资深作者Dr.MichaelRudnicki说。“这彻底改变了我们对杜氏肌营养不良的认识，有望大大提高治疗的有效性。”

　　渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌（DMD）能够直接影响肌肉。这项研究发表在十一月十六日的NatureMedicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。

　　渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的NatureMedicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。

　　“近20年来，我们一直以为这些患者的主要是因为肌纤维出了问题。但我们这项研究显示，患者肌肉干细胞的功能本身就存在问题，”文章的资深作者Dr.MichaelRudnicki说。“这彻底改变了我们对杜氏肌营养不良的认识，有望大大提高治疗的有效性。”

　　杜氏肌营养不良是最常见的一种肌营养不良症，是主要影响男孩的毁灭性疾病。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。杜氏肌营养不良中的基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进程性的肌无力，通常在二十多岁就会死亡。

　　过去，dystrophin被认为是只存在于肌纤维的结构蛋白。Dr.Rudnicki及其团队现在发现，肌肉干细胞也表达dystrophin蛋白。这些干细胞负责在肌肉损伤之后进行修复，生成肌纤维的前体细胞。

　　研究显示，在缺乏dystrophin的情况下肌肉干细胞生成的前体细胞少十倍，最终形成的功能性肌纤维也很少。肌肉干细胞需要通过一种分子机器感知自己在周围组织中的定向，而dystrophin是这个分子机器的关键成分。

　　“缺乏dystrophin的肌肉干细胞无法判断哪边是上哪边是下，”Dr.Rudnicki说。“这样的信息其实很重要，肌肉干细胞需要通过感知环境来决定是进行自我更新还是分化。缺少这种信息肌肉干细胞就无法正确分裂，也不能正确修复肌肉损伤。”虽然这项研究是在小鼠细胞中进行的，但这些发现应该也适用于人类，因为所有动物的dystrophin蛋白基本相同。

　　目前医生们主要通过类固醇和物理疗法治疗杜氏肌营养不良，以延缓疾病发展和减轻症状为目的。科学家们也在开发相应的基因疗法。研究指出，这些疗法需要进行改进，以便靶标肌肉干细胞。

　　“当我们发现杜氏肌营养不良的致病基因时，大家都以为很快就能开发出新疗法，”该基因的发现者之一Dr.RonaldWorton说。“事实比我们想象的困难得多，这项研究是该领域的重要突破，将为研究者、患者及其家人带来新的希望。”

　　随着生活水平的提高，现在人们越来越注重自己的身体，也开始了解一些医疗知识。但很少有人分得清肌营养不良和重症肌无力的区别，今天小编就为大家简单介绍一下什么肌营养不良?什么又是重症肌无力?

　　肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

　　肌营养不良症的症状表现有很多种类，如肢带型肌：大多数病人以骨盆带肌无力、萎缩为首发症状，表现为步履缓慢、走路鸭步、上下楼梯困难、起蹲困难等，37%的肢带型肌营养不良症患者，在肌无力和肌萎缩同时伴有肌肉酸痛或压痛，腓肠肌压痛较明显。面部肌肉和其它脑神经支配肌肉一般不受影响。

　　症状表现还有面—肩—肱型：本病发作出现肌无力症状，面肌无力，表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等，上臂，肩胛萎缩常与面肌瘫痪、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。

　　除了上面两个症状还有Beckers型肌：这种症状发病年龄较晚，早期出现腓肠肌肥大，偶有三角肌肥大，平均发病年龄在十岁左右，此型肌营养不良症，病情呈现发展趋势，由下肢累及两侧上肢近端，逐步出现上肢带肌肉萎缩，部分病人可有表情肌无力，该型肌营养不良症极少伴有智力低下，这也是肌营养不良一个重要的症状表现。

　　而重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予药物治疗即可恢复，但易于复发。

　　重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病，乙酰胆碱受体 (AChR)抗体是导致其发病的主要自身抗体, 主要是产生Ach受体抗体与Ach受体结合，使神经肌肉接头传递阻滞，导致眼肌、吞咽肌、呼吸肌以及四肢骨骼肌无力, 也就是说支配肌肉收缩的神经在多种病因的影响下，不能将“信号指令”正常传递到肌肉，使肌肉丧失了收缩功能，临床上就出现了眼睑下垂、复视、斜视，表情肌和咀嚼肌无力, 表现为表情淡漠、不能鼓腮吹气等，延髓型肌无力则出现语言不利、伸舌不灵、进食困难、饮食呛咳，和四肢肌无力。本病的病因是全身性的，但影响的肌肉因有所侧重就会出现不同的临床表现。

　　温馨提示：如果您还有任何问题，可通过与在线医生沟通，在线医生将根据病情，为您制定合理的治疗方案，也可拨打健康热线：028-进行详细咨询。

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