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肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群肌营养不良症包括先天性肌营养鈈良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩囷无力。也可累及心肌
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是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐漸减退
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怀疑是杜氏肌营养不良;不会跳仩下楼梯 膝盖和蹲下起来没力气;上楼梯没力气,跑不快
男8岁10个月。现在走路老是摔跤没有家族史可以发视频给你看吗?
如果检查报告鈈详细还需做那些检查
西南医院 神经内科和内分泌科
一岁以前经常拉肚子 (填写)
病历资料(患处照片、检查资料)仅医生及患者本人登录后可見
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基因、肌肉核磁共振、肌肉活检和肌肉功能评估,这些资料对诊断和分型是需要的
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有基因检测报告,我发了图片的
拜托你看一下我发的检测报告我代全家跪谢
基因有问题,分析类型需要结合所有上述检查结果加以确定综合分析,不单纯一个基因结果可以解决
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该楼层疑似违规已被系统折叠
二、【上下楼梯 膝盖蹲下起来困难】
患者发病初时走路笨拙,容易摔倒奔跑困难,之后逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。肌营養不良患儿多于3—5岁逐渐出现症状婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后随患儿年龄长大,症状逐渐明显常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐漸出现步态异常行走摇摆,俗称鸭步上楼困难,蹲下起来困难