眼外肌发育不全
眼外肌发育不全(atelia of ocular muscles)为完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。临床上先天性眼外肌完全或部分发育不全者极为少见，主要为眼外肌缺如在先天性眼外肌缺如中，下直肌先天缺如占多数。先天性眼外肌止端附着异常则较多见，最常见的为下斜肌附着异常。其次为内、外向下移位，上直肌颞侧移位轻度移位可仅表现为隐斜，大的移位可表现明显的眼位偏斜。自Stieren1903年报道第1例以来至1971年止，国外文献仅见10例。崔国义综合年中国文献报道34例36眼(其中包括2例双眼下直肌缺如)。
病因/眼外肌发育不全
眼外肌发育不全先天性眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。发病机制
从角度来看，眼外肌是由各中胚层中心发育而成，在第5周胚胎12～13mm长度时期中胚层凝缩成为一个很薄的圆锥体，这种圆锥体的形成，即是眼外肌发展的开始。当第6周13～18mm长度时期，肌肉圆锥境界明显当第6周末已经成为个别的肌肉组织眼外肌的分化开始于眼眶后部的锥尖而向前进行。在第2个月末胚胎30mm长度时期，肌肉是由长条细胞和纤维所组成，由少数结缔组织中隔相互隔开呈束状，这时肌肉圆锥内的组织除在视神经的附近的以外，呈薄而疏松排列。在第3个月中，眼肌及眶内结缔组织继续分化，而到月末胚胎70mm长度时期，已发育很好，被许多中隔隔开，它们的止端是在眼球赤道部稍前的内，起端是在孔处。在第4个月时，眼外肌除了其大小以外，已同成人相似因此，在胚胎第5周至第4个月这段时期，由于发育的中胚层的分化缺陷常可导致眼外肌发育不全如上直肌和提上睑肌融合内直肌与上斜肌融合等，也可出现眼外肌止端异常，单一或多条肌肉的缺如。
临床表现/眼外肌发育不全
筋膜组织1.先天性全眼外肌缺如& 先天性全眼外肌缺如(congenital panabsence of ocular muscles)为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。其特征为上睑下垂、轻度外斜、向各方向转动均受限、下颌上抬。EMG检查无肌电反应，手术探查仅可发现或少许纤维，一般为双眼，有家族遗传性，临床上极为罕见。
2.先天性部分眼外肌缺如& 先天性部分眼外肌缺如(congenital partial absence of ocular。muscles)为单条或部分眼外肌发育不全的先天异常。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动其中以下直肌缺如最为常见亦可合并下斜肌缺如或内直肌向下方移位及眼球的先天性发育异常。总结中国文献中的先天性下直肌缺如(congenital absence 0f the inferior
muscles)的临床特征为以下9点：
(1)自出生或生后几个月即发生上斜：且随年龄增大，上斜加重。
(2)以右眼较多：偶见双眼。
(3)视力多为弱视或重度视力不良。
(4)上斜度一般均大于50△：合并水平斜视者，以外斜多见，外斜度≥20△。
(5)多无明显代偿头位。
(6)可合并眼部发育异常：如上睑下垂、睑裂增宽、、、、、等。
(7)术中可见其他眼外肌异常，如内、外直肌附着点下移肌束增宽，下斜肌附着点在外直肌下缘及下斜肌缺如等。
(8)牵拉试验为上直肌明显挛缩亢进，以致眼球不能下转或仅达中线
(9)手术探查：下缘至涡状静脉处无肌肉组织或仅有少许纤维附着。
3.先天性眼外肌附着异常& 先天性眼外肌附着异常(congenital abnormal attachment of the ocular muscles)为单条或多条眼外肌止端附着位置的变异。眼外肌止端异常为引起轻度眼位偏斜的常见原因。眼外肌止端经常有不同程度的位置变异，是肌肉不平衡在临床上引起隐斜或发生显斜的常见原因。显著的止端异位可导致明显的眼球运动障碍。一般多为直肌止端附着点靠后，但以斜肌变异较大，常发生较宽的附着。
上斜肌的额外肌束可延伸于上睑板和眶壁附着于眼球鼻侧或下面，或上直肌或外直肌的肌腱。
下斜肌的巩膜止端变异最多，常于外直肌与下直肌之间附着，或与外直肌有一共同的总腱附着。Wilson曾报道l例患者有异常重叠的下斜肌。
上直肌的颞侧异位形成V外斜鼻侧移位可与内直肌肌腱融合。内、外直肌附着点下移，常见于下直肌缺如的患者，由于内外直肌的移位，上斜度较轻。并发症
常合并眼睑、角膜、虹膜脉络膜视神经等先天发育异常。
诊断/眼外肌发育不全
眼外肌发育不全先天性眼外肌发育不全的诊断较困难如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如，除下直肌缺如外均无明显的临床特征，超声和有助于眼外肌缺如的术前诊断。如常见的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齿镊试夹下直肌，了解有无结膜下肌肉组织的存在。有时在手术时始发现眼外肌发育异常，因此，最终确诊多以手术探查为依据。鉴别诊断
1.先天性眼外肌广泛纤维化& 此病罕见有家族遗传属显性遗传疾病表现为双眼上睑下垂，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动(上、下转动及水平转动)均显著受限眼外肌、和眼球之间有粘连牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。
2.先天性下直肌完全麻痹& 上直肌高度挛缩，此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别。鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重，可有明显代偿头位。因此，手术时要考虑到先天性下直肌缺如的可能
3.垂直后退综合征& 此病下直肌可有一定程度的运动受限，当眼球向上颞侧转动时，伴有眼球后退、睑裂缩小可与下直肌缺如鉴别。
超声波和CT扫描检查有助于判断眼外肌缺如的位置和程度
治疗/眼外肌发育不全
美容矫正1.先天性全眼外肌缺如的治疗& 只能做部分。上睑下垂可做内提吊术或缝线提吊术，因为其上睑下垂是由于伴有提上睑肌缺如所致所以不可能进行提上睑肌缩短手术。如眼球外斜时，可做眶外缘骨膜缝线固定术，如果下颌上抬明显，可将两眼球下方球结膜和筋膜同步后徙，采用眶上缘骨膜缝线固定术使双眼球向上方移位，以矫正代偿头位。
2.先天性部分眼外肌缺如的治疗& 主要为下直肌缺如的矫正方法有以下7种：
(1)上直肌减弱术：一般作为首次手术，常用后徙术，崔国义曾用直肌悬吊后徙术，后徙量8～10mm但以10mm为限，如果上直肌挛缩明显或纤维化可行断腱术。
(2)直肌移植术：中国外多采用直肌移植术，方法有Hummelsheim术(将内、外直肌下1/2肌腱移植至下直肌应有的附着处)，Knapp术(将内、外直肌整个肌腱缝至下直肌应有的附着处)或丸尾术(将内、外直肌的止端下移至下直肌应有止端的鼻侧及颞侧缘处)。上述方法主要用于不合并水平斜视的下直肌缺如。作为上直肌减弱术后的第2次手术，目的是通过改变内、外直肌的附着位置，矫正上斜。
(3)利用眶下缘骨膜的缝线固定术：方法是在下直肌附着处或内直肌腱下方浅层巩膜上置两根牵引缝线自结膜下缝合固定于眶下缘骨膜上。
(4)显微血管分离、内外直肌部分交叉移位术：方法是在减弱上直肌的同时利用显微血管分离术，分离出上、内外直肌血管并加以保留将内外直肌下1/3肌束交叉移植于下直肌附着处的巩膜上。
(5)合并水平斜视的手术：如有外斜和内斜，则在肌肉移植术的同时，根据斜视程度分别行水平肌的后徙截除或后徙加截除术。
(6)利用斜肌手术：方法是将下斜肌向前移位缝于颞下象限的巩膜上或下斜肌后徙前移位术。
(7)切除并缩短眼球下方筋膜和球结膜：使眼球下转，矫正上斜。
3.先天性眼外肌附着异常的治疗& 此种异常可表现出不同类型的斜视手术中发现眼外肌附着异常，原则上使其复位，术中观察眼位，如有外斜视或内斜视应同时进行水平肌肉的手术。预后
全眼外肌缺如无法恢复眼球运动状态。
参考资料/眼外肌发育不全
[1] 搜狐健康 http://act1.health.sohu.com/mc/jibing3.php?diseaseid=358[2] 眼科医生网 http://www.oculist.net/meeting/ShowArticle.asp?ArticleID=21350
万方数据期刊论文
中国实用眼科杂志
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您好：我的哥哥右手肌肉畏缩，经查说是神经的事怎么治
病情描述：
我的哥哥右手肌肉畏缩，经查说是神经的事，但是具体那条神经管的到现在为止也没确诊。请问有什么疗效法，可以防止肌肉继续畏缩。
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：您好：如果不能确诊的话那只有是考虑积极的进行影响神经药物治疗了，可以采用针灸治疗看看。
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病情分析：请详细叙述是哪部分肌肉?通过肌电图可确诊
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& | & 14:56
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周围神经损伤相关疾病我哥哥是进行性肌营养不良肌萎缩，17去世。我是女，我爸妈家族都无这种病史，我会不会是隐性，去哪里查？我以后生儿子会遗传吗？谢谢
全部答案（共2个回答）
做个详细的检查就可以了
进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。
主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型：
1、Duchenne型...
家族遗传啊、宝妈怕这样啊、可以在医院检查得
先天和后天都有影响的，如果父母都有的话，遗传还是有可能的哦
您好，数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因...
病情分析：
进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.
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初期肌营养不良能治好吗
发病时间：不清楚
病情描述：?因为我哥哥的肌酸肌酶很高，以前有检查说是先天性肌营养不良，但是我们家族没有这个病史。先天性肌营养不良是怎么回事？哪个先天性肌营养不良医院好
先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人最大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。病人特征性的面容为：下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化
先天性肌营养不良症祖国医学认为肌营养不良症以骨骼肌的无力，萎缩为其主要特征，同时具有起病隐匿，病情呈进行性缓慢发展的特点，应当归属于祖国医学痿证范畴：痿证当分虚实。虚痿者，内伤诸损不足，病程长久治不愈，肌肉瘦萎缩无力，肌营养不良症以虚痿的表现为多。而实痿一般起病较急，病情较短，不超过三个月，往往还伴有萎软肢体疼痛、拘挛、麻木等症状。两者鉴别，肌营养不良症应当归属于虚痿。中医认为肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，藏元阴元阳。精者，生之本也;元气者，亦人身之本也。肌营养不良症既为遗传生疾病，应当与中医的肾关系密切，此乃先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，而在后天发育的过程中，逐渐出现肌肉无力萎缩
疾病百科&·&肌营养不良症
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。&
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