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美发现渐冻人症基本病理
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原标题：美发现渐冻人症基本病理
美国研究人员16日在《神经元》杂志上发表论文称，他们发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白的相变行为，造成控制肌肉的神经元死亡，进而导致ALS。研究人员称，这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。
ALS俗称“渐冻人症”，是一种运动神经元疾病，患病者会出现肌肉无力、挛缩、肌束颤动及萎缩等症状。英国科学家史蒂芬?霍金就是一名ALS患者。目前这种疾病还无法治愈，多数患者会在病后3年至5年内死亡；而且，部分ALS患者会患上额颞叶痴呆（FTD），出现人格改变、行为异常等症状。
此次，圣裘德儿童研究医院和梅奥诊所研究人员领导的研究小组，在分析受ALS/FTD影响的一家人的基因组时，探查到该致病突变。他们研究发现，这种突变会导致与细胞相分离过程有关的TIA1蛋白异常。进一步研究表明，在ALS患者中，TIA1突变会频繁发生；而携带这种突变基因的人也会患上ALS。
论文通讯作者、圣裘德儿童研究医院的保罗?泰勒指出，这是科学家首次找到此类ALS致病突变，该突变改变了蛋白的相变行为，进而改变了细胞的生物学特性，这一发现为科学家未来研发第一种ALS有效疗法指明了方向：通过恢复患者体内细胞相分离的平衡，或可防止神经损伤。
泰勒还指出，同样的相变病理也可能适用于包括阿尔茨海默氏症在内的其他神经退行性疾病，而他们也正寻求运用相同方法研究阿尔茨海默氏症。（记者刘海英）
(责编：熊守朋(实习生)、申宁)
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据媒体报道，《神经元》杂志上发表论文称，他们发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白的相变行为，造成控制肌肉的神经元死亡，进而导致ALS。研究人员称，这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。
“以目前的医疗水平很难对‘渐冻人症’进行根治，唯一能做的就是进行良好的康复治疗，根据病人具体病情和进展情况，制定相应的康复治疗方法，治疗原则。”清远市人民医院康复医学中心主任赵玉海在接受记者采访时表示，首先是心理干预；包括对病人家属在内；使病人正确面对自己的疾病，有尊严地过好每一天，尽量维护肌肉和关节的活动度和参与生活的活动能力。
赵主任认为，如果患者患有“渐冻人症”，在经济条件允许的情况下，建议去医院康复医学中心接受正规的康复治疗，如果条件不允许，也可以来康复医学中心咨询一些康复方法，建议给患者吃糊状食物，或者面团，如此一来，才不容易进入气管。
“渐冻人症”早期缺乏
特异诊断方法
据了解，“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症）是一种少见病，“渐冻人”对很多人甚至是医务工作者来说都是一个非常陌生的名词，然而，它却是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。由于缺乏认识，很多“渐冻人”处于“孤军奋战”的境地，得不到及时的、正确的诊治。
其实“渐冻人症”是一种致死性疾病，换句话说，它是一种绝症，“多数人患病后存活期不超过5年。”如何开展病后有效地康复方法，成为患者延缓病情的重要方法。
波士顿学院的著名棒球运动员皮特-弗雷茨就是一名“渐冻病人”，由于他的朋友和亲戚发起“冰桶挑战”，紧接着拉简-隆等诸多明星先后加入挑战活动，“渐冻病”才首次为世人所关注。
赵玉海介绍说，首先是腿脚不灵便，跟着手也很难动弹，最后想要转动一下眼球都成问题……因全身肌体逐渐瘫痪，像被慢慢冻僵的人一样。
虽然“渐冻病症”发病率不断上升，可是时至今日，医学界仍未查明病因。“有明确的科学统计证明，20%的患者可能与遗传基因缺陷有关。”赵主任说，其他原因可能与神经毒性物质累积、自由基毒学说和神经生长因子缺乏、感染、免疫等方面有关。
之前，风靡全球的“冰桶挑战”使“肌萎缩侧索硬化症”一词被大家熟知，“渐冻人”也更多地被提及。“渐冻人”其实是他的脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化逐渐死亡，由于运动神经元控制着使人能够说话、吞咽和呼吸、运动的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化。
智力记忆力
不会受影响
由于对此病缺乏认识，也没有开展过全国性的大规模调查，我国的“渐冻人”数量至今尚无准确统计。保守估计，我国目前至少应有10万名运动神经元疾病患者，如果包括诊断不明确的其他和此病相类似的患者，这个数字已经超过20万人。
因患者大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉将逐渐无力以至瘫痪。随后，说话、吞咽、呼吸功能都会逐渐萎缩无力，最后因呼吸衰竭而去世。
赵主任介绍说，多数渐冻病人存活期不超过5年。在整个病程中，“渐冻人”的智力、记忆等一般都不会受到影响，本人可以清楚地意识到病情却又无能为力。也就是说，患者将清醒地面对死亡。
据了解，针对“渐冻人”，从全球范围来看目前都没有特别有效的治疗方法。据了解，一部分药物虽然可以延缓病情的发展，但并不能起到治愈的作用，且费用昂贵，一个月大约需要元。目前，这类药物没有被纳入医保范围，这一病种也不享受大病保障，患者和家属面临着巨大的经济和精神压力。
赵玉海表示，这种病由于是一种渐进性发展过程，早期症状与其他很多疾病症状相似，因此给诊断带来一定难度。正是因为早期缺少特异的诊断方法，所以大多数都是根据临床症状的渐进性表现和相应的检查结果进行诊断，通过排除其他病种，最终确认患者患有肌萎缩侧索硬化症。
建议给患者
喂食糊状食物
赵玉海主任告诉记者，“渐冻病”主要是由损害运动神经元导致，包括上运动神经元和下运动神经元损害两种情况。如果不加以康复治疗会导致肢体逐步萎缩。
据了解，单侧肢体或者双侧肢体，上肢或者下肢，由于运动神经元的损害，都可能会导致肢体硬化乃至萎缩。赵主任认为，康复医生的治疗原则是，“护肌肉和关节的活动度和活动能力”，尽量维护病人的身体活动现状。
针对肢体活动问题，赵主任表示，康复方法要因人而异，实施个性化治疗，根据病人情况，进行必要的活动训练，“活动量大了不行，活动量小了不起作用。”如果肢体出现痉挛状态，赵主任认为要及时用药、针灸和物理因子方法，缓解痉挛，让肌肉萎缩得缓慢些，“越是不动，越是容易萎缩。”
心理疏导对病人也至关重要。赵主任介绍说，多数渐冻病人一时间无法接受自己患有致死性疾病这一残酷现实，很容易产生焦躁、恐惧等情绪，“说穿点，就是导致精神障碍。”“要跟患者家属进行良好的沟通，一起做好患者的心理抚慰工作。”要积极给患者传达正性的东西，进而减少负性元素，让患者知道“最关键的是珍惜过好每一天，提高每天的生活质量。”
“渐冻病人”还存在吞咽、言语、呼吸等方面的障碍。赵主任介绍说，建议给患者吃糊状食物，或者面团，如此一来，才不容易进入气管。“渐冻病人”连喝水都咽不下去，由于会厌无法关闭，水难会直接进入气管，而引起呛咳和吸入性肺炎。同时，病人由于怕呛咳而不敢喝水会导致血液粘稠，影响血液流动和血液循环将导致一系列问题。最好不要食用粉粒状食物，比如饼干，很容易呛到病人。
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渐冻人的饮食
如何照顾？
渐冻人在冰桶挑战里得到广泛的关注。面对这样的一个患者群体，有些人选择了冰桶挑战，有些人选择给病人捐钱，甚至有人投身当志愿者。家人也好，志愿者也好，对于渐冻人的饮食一定都有很多的疑问，或者有一些完全想不到的要注意的细节，而患者本人可能跟你交流也有一定的困难，不能直接告诉你。渐冻人的饮食如何来照顾，对此，专家给出了一些建议。
给患者易咀嚼易下咽的食物。渐冻人由于口腔肌肉萎缩，咀嚼能力受到很大的限制，所以一定要给病人吃容易咀嚼的食物，以免给患者带来口腔及胃的负担。
给患者喝水、吃饭时速度、量要适中。一个正常人吃饭喝水急了，或者一次性喝过多了都容易呛到，何况是一个口腔肌肉萎缩的患者。此外，如果一次给患者过多的饭量，给患者的口腔肌肉咀嚼带来更多的负担，更容易累，吃得更少。
及时提供食物。一是渐冻人咀嚼能力下降后，吃得自然就少了；二是消化系统能力下降，对吃进去的食物不能充分地吸收；三是患者一个动作都费力气，就像把嘴巴张开都能耗费患者很多的能量。这些原因导致患者很容易就有饥饿感。所以给患者的吃饭时间要准时，如果食物无法及时供应，可以给患者吃一个糖（如果患者吃不了硬糖可以吃点白砂糖）。
渐冻人随着病情的发展，肌肉越来越萎缩，直到看不到肌肉的存在，所以当病人能吃的时候就让病人尽可能的多吃，还要挑营养高的吃。可以给患者多吃肉，牛肉、鱼肉、鸡蛋、牛奶等高蛋白的食物都是不错的选择，另外，如果患者可以接受，可以给患者找来一些胎盘煲汤或者做成肉丸。
用边沿向外展的杯及碗。后期的渐冻人不能像正常人，可以伸长嘴唇去够到杯子或者碗的边沿去喝水或者喝汤，所以给患者用的杯子以及碗都要是边沿向外伸展的，以减少患者饮食的困难。
给患者一个能专注的饮食环境。渐冻人口腔肌肉萎缩，不单单咀嚼会有困难，下咽也有难度。患者一不小心会吞到气管而呛到，严重的时候还要开气管。所以给患者喂食时，要在一个患者能集中精力的地方。给患者喂食所需的环境视患者的病情而定，严重的患者就连有人在前面走过都会因为注意力不够集中，而导致呛到。如果病情严重，就要到书房或者一个没人打扰的房间里再进行喂食。
(责编：许心怡、权娟)
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电话：010- 邮箱：渐冻人症的病会有什么样子类型？
患者信息：女
病情描述：渐冻人症的病会有什么样子类型？
最佳回答百姓健康网54965位专家为您在线解答
病情分析：你好，渐冻人症依临床症状大致可分为两型：1、肢体起病型，症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。2、延髓起病型，在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
回答时间：
Ta帮助了1130人
殇歌漓羽女
26岁提问时间：
病情描述：家里有病人，是渐冻人患者。半小时后就犯病了，到现在已经无法活动了，需要有人照料他，请问渐冻人平时可以吃什么？
医生建议：渐冻人患者饮食比较困难，可以喝一些浓稠的稀饭以及其他的软滑食物。
26岁提问时间：
病情描述：最近也不知道是什么原因的就是觉得觉得自己在那坐一会就会身上发麻还有点发晕听说现在渐冻人挺多的不知道渐冻人的临床表现都是什么样的我会不会得这个病
医生建议：你好渐冻人早期症状轻微易与其他疾病混淆患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难最后产生呼吸衰竭依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力最后才产生呼吸衰竭2.延髓起病型在四肢运动还好之时就已经出现吞咽、讲话困难很快就进展为呼吸衰竭
40岁提问时间：
病情描述：最近我总是感觉全身都是没有力气的，有时候头也晕，吃饭也吃不下，后来我去查了一下书里面，说这样子的情况可能是渐冻人症，我听了很害怕。
医生建议：你好，肌萎缩侧索硬化症，又称渐冻人症，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。
40岁提问时间：
病情描述：我一亲属得了渐冻人病，请问哪里有卖呼吸机的，便宜的？
医生建议：您好，这个您可以去淘宝网或者是阿里巴巴等网站去看下，那上面一般都很便宜的。希望我的回答对您能够有所帮助，有不明白的还可以问我。
27岁提问时间：
病情描述：婆婆上了年纪后，逐渐形成了渐冻人，而且身体肢体完全不能活动，我想问一下，这个渐冻人平时应该吃什么维生素比较好？
医生建议：渐冻症患者什么维生素都可以吃，这个没有什么影响，嗯，渐冻症患者是由于骨头缺乏一些营养，所以才有活动不了，那么这种情况可以给患者多吃一些维生素b，也可以多给患者补充一些维生素，一，还有维生素c这些都是要吃的，而且患者也要多吃一些含钙量高的食物，比如说鸡蛋牛奶或者是鱼虾，这些东西吃了之后都可以达到强健筋骨的作用，也可以经常吃一些胡萝卜。18岁小伙患“平山病” 手臂肌肉逐渐萎缩
来源：南方都市报
　　南都讯 记者李京 近日，省中医院珠海医院收治一名右手及右侧前臂肌肉不断萎缩的患者，症状像极了“渐冻人”早期症状，后经医院诊断发现其所患疾病并非“渐冻人”症，而是十分罕见的“平山病”。据医院专家介绍，目前全世界患此症的病人仅1500例。
　　手臂肌肉逐渐萎缩
　　小赵今年18岁，跟随父母来珠海生活多年。据其称，自己约在一年前突然感觉右手无法紧握东西，右手伸直时能感觉到肌肉存在不自主的跳动感。
　　他之后慢慢发现自己的右手掌尺侧、右前臂内侧的肌肉没那么“饱满”，跟左侧部位相比较越来越小。“感觉就像肌肉在逐渐萎缩一样。”小赵的父母称，经人介绍来到省中医院珠海医院神经内科求诊。
　　早期诊断是治疗关键
　　据医院介绍，医院先后为其进行肌电图以及颈椎磁共振检查后，发现患者下颈段脊髓变细，在加做屈颈位M RI检查后，最终确诊小赵患上罕见的“平山病”。记者昨日了解到，经手术治疗后，小赵术后恢复良好，已出院观察治疗。
　　记者获悉，在珠海地区确诊为“平山病”并行手术治疗尚属首例。“本病的早期诊断和制动是治疗的关键所在。”省中医院珠海医院脊柱科专家李勇表示。
　　[两病异同]
　　平山病可治愈“渐冻人症”没得治
　　省中医院珠海医院脊柱科专家李勇称：“平山病”又称“青年上肢远端肌萎缩”，是一种良性自限性运动神经元疾病，多发于青春期，男性为多，主要表现是单侧上肢远端肌肉萎缩、无力，可诱发或加重无力症状。
　　“&平山病&和&渐冻人症&的早期临床表现类似。两者区别在于，&平山病&可以治愈，&渐冻人症&目前不可治愈。”李勇称。有关资料显示，中国“渐冻人症”患者约有10万～20万。李勇表示，“平山病”则更为罕见，“全球仅1500多例。”
(责任编辑：un659)
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中国人哪来这么多钱？[]
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主演：陈晓/陈妍希/张馨予/杨明娜/毛晓彤/孙耀琦
主演：陈键锋/李依晓/张迪/郑亦桐/张明明/何彦霓
主演：尚格?云顿/乔?弗拉尼甘/Bianca Bree
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