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Nature医学颠覆性文章：杜氏肌营养不良其实是干细胞病
摘要：“近20年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问题。但我们这项研究显示，患者肌肉干细胞的功能本身就存在问题，”文章的资深作者Dr.MichaelRudnicki说。“这彻底改变了我们对杜氏肌营养不良的认识，有望大大提高治疗的有效性。”
　　渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌（DMD）能够直接影响肌肉。这项研究发表在十一月十六日的NatureMedicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。
　　渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的NatureMedicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。
　　&近20年来，我们一直以为这些患者的主要是因为肌纤维出了问题。但我们这项研究显示，患者肌肉干细胞的功能本身就存在问题，&文章的资深作者Dr.MichaelRudnicki说。&这彻底改变了我们对杜氏肌营养不良的认识，有望大大提高治疗的有效性。&
　　杜氏肌营养不良是最常见的一种肌营养不良症，是主要影响男孩的毁灭性疾病。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。杜氏肌营养不良中的基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进程性的肌无力，通常在二十多岁就会死亡。
　　过去，dystrophin被认为是只存在于肌纤维的结构蛋白。Dr.Rudnicki及其团队现在发现，肌肉干细胞也表达dystrophin蛋白。这些干细胞负责在肌肉损伤之后进行修复，生成肌纤维的前体细胞。
　　研究显示，在缺乏dystrophin的情况下肌肉干细胞生成的前体细胞少十倍，最终形成的功能性肌纤维也很少。肌肉干细胞需要通过一种分子机器感知自己在周围组织中的定向，而dystrophin是这个分子机器的关键成分。
　　&缺乏dystrophin的肌肉干细胞无法判断哪边是上哪边是下，&Dr.Rudnicki说。&这样的信息其实很重要，肌肉干细胞需要通过感知环境来决定是进行自我更新还是分化。缺少这种信息肌肉干细胞就无法正确分裂，也不能正确修复肌肉损伤。&虽然这项研究是在小鼠细胞中进行的，但这些发现应该也适用于人类，因为所有动物的dystrophin蛋白基本相同。
　　目前医生们主要通过类固醇和物理疗法治疗杜氏肌营养不良，以延缓疾病发展和减轻症状为目的。科学家们也在开发相应的基因疗法。研究指出，这些疗法需要进行改进，以便靶标肌肉干细胞。
　　&当我们发现杜氏肌营养不良的致病基因时，大家都以为很快就能开发出新疗法，&该基因的发现者之一Dr.RonaldWorton说。&事实比我们想象的困难得多，这项研究是该领域的重要突破，将为研究者、患者及其家人带来新的希望。&
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有健康问题？医生在线免费帮您解答!简介/肌营养不良症
肌营养不良症(musculardystrophy，MD)是一组原发于肌肉的遗传性疾病。
主要临床特征/肌营养不良症
为受累骨骼肌肉的无力和萎缩。
病因及危险因素/肌营养不良症
肌营养不良症的发病原因曾有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。各种理论均有各自的支持点和不能解释点。
症状表现/肌营养不良症
肌营养不良症(一)假肥大型呈性环连隐性遗传，男性罹病，女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大，病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累而腹部前凸，脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带
、无力，两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐步发展，某些儿童可能由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现肥大，除心悸外一般无症状。肌营养不良症(二)面一肩一肱型呈常染色体显性遗传。男女均可罹病。病情严重程度不一，轻者可无任何主诉，在偶然机会或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿起病，常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早，表现为 睡眠 时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰隆突明显。整个肩胛部酷似“衣架”。前臂肌肉正常。病程进展缓慢，躯干和骨盆带肌很晚累及。肢体远端肌肉极少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。(三)较复杂，常为非单一疾病，有的呈常染色体隐性遗传。 两性 均可罹病。多数在青少年起病，个别更晚。以骨盆带肌的无力、萎缩为首发症状。进展缓慢，逐步累及肩胛带而出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期病者亦可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。严重程度和进展速度差异很大，一般不影响寿命。(四)眼肌型少见。部分病者是常染色体显性遗传。起病年龄不一。表现眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分病例出现头面部、咽喉部、颈部或(和)肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和蛋白质异常增高。(五)远端型根据发病年龄自幼至中年后期不等亦可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩。逐步向近端发展。进展极慢。不影响寿命。
诊断/肌营养不良症
根据起病隐匿、受累骨骼肌肉萎缩、无力的特殊分布和典型体征，不难作出诊断。酶活性测定，肌电图、肌肉活检可为诊断和鉴别诊断提供佐证。某些类型的肌营养不良症仍需与多发性肌炎、运动神经元疾病或 重症肌无力 作鉴别。对DMD、BMD的确诊有赖于在活检肌肉发现dystrophin缺乏或异常，周围血白细胞DNA分析发现dvstronhin基因变异。
治疗方法/肌营养不良症
至今尚无特效治疗。泼尼松及硫唑嘌呤等免疫抑制剂效果不肯定。肌母细胞移植可缓解症状，但因技术复杂而未能积极进行和推广。适当体育疗法、按摩和跟腱延长等康复和 整形 手术仍是肌营养不良症病者最常用的治疗方法。卧床不起者重视防上褥疮和肺部感染。中医药治疗中医学认识：此病的主要原因为先天禀赋不足，或由于肝肾精亏，元气不足，筋骨不充；或由于脾胃不健，肌肉失养而致。《诸病源侯论称》：“脾与胃和，足阳明伟胃之经，胃为水谷之海也；脾主一身之肌肉，为胃消行水谷之气，以养身体四肢。脾气弱，即肌肉虚，受风邪所侵，故不能为胃通行水谷之气，致四肢肌肉无所禀受。”本病病在肌肉，与肝肾脾及阳明经密切相关。病理性质为本虚标实，先天不足为本虚，痰湿壅滞为标实。 根据中医理论，进行分型辨证治疗。 (一) 脾肾两虚(脾肾虚损) 主证：小腿或肩背肌肉假性肥大，，不能抬举，腰膝酸软，步履乏力，手臂无力难以握持，肌肉萎缩，咀嚼无力，常有流涎，四肢不温，大便溏薄，舌质淡胖，苔少，脉沉迟。 治法：补益脾肾，强肌健力。 代表方：右归九合。 (二)肝肾阴虚 主证：较晚学会走路，行走缓慢，鸭行步态，不能跑步绊跌，肌肉萎缩无力，头晕耳鸣，腰膝酸软，可有肌病面容，或小腿或肩背肌肉假性肥大，舌红少苔，脉细数。 治法：滋补肝肾，强肌健力。 代表方：六味地黄汤加减。 (三)气血虚弱 主证：肢体软弱无力，手不能持重物，步履缓慢，起蹲困难，肌肉萎缩，最后可发生肢体挛缩，畸形。并有心悸气短，面色苍白无华，食少不化，舌体胖，舌质淡，苔薄白，脉沉细无力。 治法：益气养血，强筋养肌。 代表方：滋血加减。
预防措施/肌营养不良症
病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析，极早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防本病出现之目的。
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扫码下载APP　　肌营养不良对患者的危害也是很大的。治疗肌营养不良，首先要了解肌营养不良的症状。那么，进行性肌营养不良的早期症状是什么?下面我们就一起来听听医生的介绍。希望能给您带来帮助。
　　1、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。
　　2、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。
　　3、面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。
　　4、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现&翼状肩胛&、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。
　　以上就是医生对进行性肌营养不良的症状有哪些的讲解，希望对患者有所帮助。
【本文由北京德胜门中医院供稿】
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肌肉营养不良症
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及。
肌肉营养不良症病因
肌营养不良病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
肌肉营养不良症症状
按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：
（一）假肥大型：属X-连锁，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、及臂肌。
2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
肌肉营养不良症检查
（一） 血清酶测定：
1、（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶：如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
（二）尿检查：排出增多，减少。
（四）肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供的优选部位。
肌肉营养不良症治疗
肌肉营养不良症西医治疗
一、西医无特殊治疗方法，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
二、中医病因与辨证论治
1、肾为先天之本，藏精，主骨生髓。肾藏元阴元阳。若先天禀赋不足，肾脏虚亏，精血不足，骨失所养，则骨枯而髓空，症见足不任身，腰脊不举，生为骨痿。辨证论治，脾肾两虚。
2、脾胃为后天之本，为生化之源，主肌肉、四肢。脾胃虚则五脏无所禀，水谷精微不能达于四肢、肌肉而成痿。若先于肾脏之元阳不足，致命门火衰，不能温煦脾阳，脾胃虚寒，受纳及运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉得不到濡润，故见四肢肌肉痿软无力，发为肉痿。
3、先天禀赋不足，气血两虚，不能营养筋骨肌肉，而出现肢体无力和肌肉萎缩。由于先天不足，后天失养，气血虚亏，导致五脏内伤，脏腑气血功能失调使气血更加亏虚，肌肉痿软无力不断进展。
肌肉营养不良症中医治疗
现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌肉萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等，均属于&痿证&的范围，&痿证&是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。
&痿证&是指筋骨痿软，肌肉瘦削，皮肤麻木，手足不用的一类疾患。临床上以两足痿软、不能随意运动者较多见，故有&痿辟&之称。
由运动神经元病、全身营养障碍、废用、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常、遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等多种原因均可引起肌肉萎缩等。
中医治疗应辨别虚损脏腑，以扶正为主兼顾祛邪，佐以疏风散寒化湿、清热、理气化瘀通络。扶正以健脾益肾为要，贵在辩证精当，疗程要长，缓缓图功，以时间来换取疗效。早期治疗应以健脾益气为主，中期重在补脾益肾，后期滋养肝肾，养阴益气为要。眼肌型多治以健脾益气升提，全身型贵在脾肾双补，肌无力危象则应回阳救逆定喘。
肌肉营养不良症复合治疗
神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。
王丽晏，张鸿飞，朱世殊，董漪，徐志强，陈大为，贾文峥 甘雨．儿童进行性肌营养不良的临床与病理特征研究：《中国优生与遗传杂志》，2011年 ：第2期 113-114页
沈瑛,吴洁,刘彦龙,李西华,周敏杰,葛欣,刘晓青．进行性肌营养不良42例临床分析：《上海医学》，2009年 ：第12期 页
清除历史记录关闭怎样治疗肌肉营养不良_百度知道
怎样治疗肌肉营养不良
我有更好的答案
　药物治疗是临床上治疗进行性肌营养不良常用的方式，可以在一定的时间内保持患者的肌肉活力。药物治疗常用的药物为皮质类固醇激素。药物治疗虽然可以起到一定的作用，但是只能延缓疾病的进程，而且还有可能会产生体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等等副作用。　　成肌细胞移植是治疗进行性肌营养不良症的另一方式，主要原理是通过将正常的骨骼肌细胞中的卫星细胞在体外培养分化为成熟肌细胞，然后将这些健康的肌细胞注入患者体内替代原来的病变细胞，以此达到治疗效果。但是这一手段目前尚未成熟，虽然在动物身上有显著疗效，但应用于人的身上则疗效不甚理想。　　进行性肌营养不良症这一疾病的治疗是一个漫长的过程，患者除了要积极配合治疗以外，还要保持良好健康的心态，适当进行锻炼，通过物理治疗以及药物治疗等方式减轻疾病症状，延缓病情的进展程度。另外，家人和朋友的鼓励也是尤为重要的。有了家人和朋友的鼓励，患者在治疗上也会更有信心，有利于患者保持健康心态。
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