遗传性脱发能治好吗肌肉疾病能治好么

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作者:伊万&&&出处:微信公众号「&李神经会诊中心群&」男,9岁,山西籍主& 诉:双下肢无力1年,加重半年。临床诊断:Leigh综合征“男,9岁,山西籍主& 诉:双下肢无力1年,加重半年。现病史: 1年余前出现双下肢无力,表现为行走时拖步,双脚上抬不高,上下楼梯费力,蹲起困难,容易摔跤,有双眼睑上抬费力。病情缓慢进展,半年前出现上述症状较前明显加重,频繁摔跤,双下楼梯及蹲起费力较前明显加重。行头颅平扫提示双侧侧脑室旁、双侧基底节区、双侧丘脑、脑干及双侧小脑半球对称性异常信号。重复神经电刺激未见异常。&既往史:自幼智力水平低于同龄儿童,说话缓慢,上学后学习成绩差。&&& &个人史:生于山西,顺产,无宫内窒息、产伤、新生儿黄疸等情况。1岁走路说话,生长发育较同龄儿童无明显落后,较其哥哥及姐姐同龄时偏瘦小。&家族史:父母健在,兄正常,否认家族性遗传病史。&查体:大内科查体未见异常。意识清楚,言语不清,语言欠流利。思维力、理解力、定向力、记忆力及计算力均差。双眼睑下垂,双眼上视受限,四肢肌力均4级,肌张力降低;指鼻试验、指指试验、轮替试验及跟膝胫试验均欠协调,Romberg征阳性。音叉振动觉减退,躯干及四肢深浅感觉均未见异常。四肢腱反射均减弱,双侧Babinski征阴性,双侧Chaddock征、Oppenheim征、Gordon征、Pussep征均阳性。脑膜刺激征阴性。辅助检查:头颅平扫:双侧测脑室旁、双侧基底节区、双侧丘脑、脑干及双侧小脑半球对称性异常信号。胸部CT未见明确病变。重复神经电刺激提示阴性,右侧小指展肌、三角肌、斜方肌、眼轮匝肌记录低频及高频刺激均未见明显衰竭及递减。铜兰蛋白41.4mg/ dL,铜17.9 U mol/L。&入院后:神经传导速度提示:1、所检四肢运动及感觉神经未见异常;2、双尺、胫神经F波及双胫神经H反射未见明显异常。头颅+颈椎磁共振:1.双侧侧脑室旁、双侧基底节区、双侧丘脑、脑干及双侧小脑半球对称性异常信号,考虑代谢性疾病可能,请结合临床。2.颈椎MRI平扫未见异常。家属拒绝基因检测和肌肉活检。&出院诊断:线粒体脑肌病(疑诊)”儿童线粒体病诊断线粒体病是儿童期常见的遗传代谢病之一,发病率至少为1/5 000。由于线粒体分布广泛,多器官受累是本病临床特点,常常累及脑、骨骼肌、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体是"能量加工厂",为人体提供90%以上的ATP,能量需求大的组织如脑、骨骼肌、肝脏、心肌和视网膜等线粒体分布多,反之,则线粒体分布少,造成了线粒体组织分布的异质性。线粒体病的遗传方式复杂,涉及到线粒体基因(mtDNA)的母系遗传和核基因(nDNA)的孟德尔遗传,遗传异质性强,给基因诊断带来很大困难。一般的诊断流程包括临床表现、生化代谢和影像学检查等,当高度怀疑线粒体病时需进行基因检测。基因检测阴性时,应重新进行临床评估,仍然怀疑线粒体病时,需要进行肌肉或皮肤活检,进行病理学分析和呼吸链酶学检测,同时进行组织标本遗传学分析。&儿童常见线粒体综合征:1.线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke–like episodes,MELAS):&这是儿童时期最常见的母系遗传线粒体脑肌病,以进行性脑病、癫痫发作、眼睑下垂、肌无力、易疲劳、乳酸酸中毒和卒中样发作为特征,伴有多毛、身材矮小等。头颅CT或MRI多表现为非血管分布的脑梗死样改变,以头部后面为主,后期出现皮质及小脑萎缩,基底节区也可受累,表现为对称性钙化。2.肌阵挛癫痫伴破碎红肌纤维(myoclonicepilepsy associated with ragged red fibers,MERRF):&这是另一种母系遗传线粒体脑肌病,较MELAS少见,临床以肌阵挛发作、癫痫、共济失调和乳酸增高为主要特征。临床怀疑本病时可直接进行mtDNA A8344G突变检测。3.Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy,LHON):&为母系遗传的线粒体病,呈急性或亚急性起病,病前身体健康,以双眼无痛性视力减退为主要表现,双侧同时发病占25%,双眼先后发病者占75%,间隔6~8周。男性青壮年好发。4.Kearns–Sayre综合征(Kearns–Sayresyndrome,KSS)、Pearson综合征和慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO):&5.Leigh综合征&(Leigh syndrome, LS)又称为亚急性坏死性脑脊髓病(subacutenecrotizing encephalomyelopathy):&是一种进行性神经退行性疾病,是婴幼儿期最常见的线粒体脑病。本病的典型表现为认知及运动功能急速退化和头颅MRI基底节或脑干对称性病灶。LS遗传特征复杂,最具遗传异质性6.Alpers–Huttenlocher综合征:&是由POLG基因突变导致的以药物难治性癫痫、精神运动发育迟滞和肝脏受累为主的一种线粒体病,丙戊酸可诱发肝衰竭,多数患儿在发病后几个月内死亡,个别可生存数年。头颅MRI显示枕叶皮层急性缺氧改变。临床怀疑本病时可检测POLG基因。编辑:伊万?:罕见 | 急性坏死性脑病 ANE?--侯芬莲?:全群014 | 伴有发热的线粒体脑肌病 MELAS?:中英071 | 视听损害的鉴别诊断表 | 线粒体脑肌病 MELAS --王梦旭?:小脑炎、线粒体脑肌病也有特色--小明?:附有基因检测结果的线粒体脑肌病卒中样发作综合征?:郑州大学第一附属医院 王伟 005号病历--线粒体脑肌病(MELAS)??:线粒体脑肌病与癫癎?:卵圆孔未闭合并线粒体脑肌病?:线粒体脑肌病伴高乳酸血症及癫痫发作(066)?:肝豆状核变性(图谱)?:总群主140号---精神症状较突出的肝豆状核变性,肝豆WD及注意事项?:如何进李神经会诊中心群??:乙型脑炎、乙脑、日本脑炎( JE) 的MRI诊断点击“阅读原文”
作者:伊万&&&出处:微信公众号「&李神经会诊中心群&」男,9岁,山西籍主& 诉:双下肢无力1年,加重半年。临床诊断:Leigh综合征“男,9岁,山西籍主& 诉:双下肢无力1年,加重半年。现病史: 1年余前出现双下肢无力,表现为行走时拖步,双脚上抬不高,上下楼梯费力,蹲起困难,容易摔跤,有双眼睑上抬费力。病情缓慢进展,半年前出现上述症状较前明显加重,频繁摔跤,双下楼梯及蹲起费力较前明显加重。行头颅平扫提示双侧侧脑室旁、双侧基底节区、双侧丘脑、脑干及双侧小脑半球对称性异常信号。重复神经电刺激未见异常。&既往史:自幼智力水平低于同龄儿童,说话缓慢,上学后学习成绩差。&&& &个人史:生于山西,顺产,无宫内窒息、产伤、新生儿黄疸等情况。1岁走路说话,生长发育较同龄儿童无明显落后,较其哥哥及姐姐同龄时偏瘦小。&家族史:父母健在,兄正常,否认家族性遗传病史。&查体:大内科查体未见异常。意识清楚,言语不清,语言欠流利。思维力、理解力、定向力、记忆力及计算力均差。双眼睑下垂,双眼上视受限,四肢肌力均4级,肌张力降低;指鼻试验、指指试验、轮替试验及跟膝胫试验均欠协调,Romberg征阳性。音叉振动觉减退,躯干及四肢深浅感觉均未见异常。四肢腱反射均减弱,双侧Babinski征阴性,双侧Chaddock征、Oppenheim征、Gordon征、Pussep征均阳性。脑膜刺激征阴性。辅助检查:头颅平扫:双侧测脑室旁、双侧基底节区、双侧丘脑、脑干及双侧小脑半球对称性异常信号。胸部CT未见明确病变。重复神经电刺激提示阴性,右侧小指展肌、三角肌、斜方肌、眼轮匝肌记录低频及高频刺激均未见明显衰竭及递减。铜兰蛋白41.4mg/ dL,铜17.9 U mol/L。&入院后:神经传导速度提示:1、所检四肢运动及感觉神经未见异常;2、双尺、胫神经F波及双胫神经H反射未见明显异常。头颅+颈椎磁共振:1.双侧侧脑室旁、双侧基底节区、双侧丘脑、脑干及双侧小脑半球对称性异常信号,考虑代谢性疾病可能,请结合临床。2.颈椎MRI平扫未见异常。家属拒绝基因检测和肌肉活检。&出院诊断:线粒体脑肌病(疑诊)”儿童线粒体病诊断线粒体病是儿童期常见的遗传代谢病之一,发病率至少为1/5 000。由于线粒体分布广泛,多器官受累是本病临床特点,常常累及脑、骨骼肌、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体是"能量加工厂",为人体提供90%以上的ATP,能量需求大的组织如脑、骨骼肌、肝脏、心肌和视网膜等线粒体分布多,反之,则线粒体分布少,造成了线粒体组织分布的异质性。线粒体病的遗传方式复杂,涉及到线粒体基因(mtDNA)的母系遗传和核基因(nDNA)的孟德尔遗传,遗传异质性强,给基因诊断带来很大困难。一般的诊断流程包括临床表现、生化代谢和影像学检查等,当高度怀疑线粒体病时需进行基因检测。基因检测阴性时,应重新进行临床评估,仍然怀疑线粒体病时,需要进行肌肉或皮肤活检,进行病理学分析和呼吸链酶学检测,同时进行组织标本遗传学分析。&儿童常见线粒体综合征:1.线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke–like episodes,MELAS):&这是儿童时期最常见的母系遗传线粒体脑肌病,以进行性脑病、癫痫发作、眼睑下垂、肌无力、易疲劳、乳酸酸中毒和卒中样发作为特征,伴有多毛、身材矮小等。头颅CT或MRI多表现为非血管分布的脑梗死样改变,以头部后面为主,后期出现皮质及小脑萎缩,基底节区也可受累,表现为对称性钙化。2.肌阵挛癫痫伴破碎红肌纤维(myoclonicepilepsy associated with ragged red fibers,MERRF):&这是另一种母系遗传线粒体脑肌病,较MELAS少见,临床以肌阵挛发作、癫痫、共济失调和乳酸增高为主要特征。临床怀疑本病时可直接进行mtDNA A8344G突变检测。3.Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy,LHON):&为母系遗传的线粒体病,呈急性或亚急性起病,病前身体健康,以双眼无痛性视力减退为主要表现,双侧同时发病占25%,双眼先后发病者占75%,间隔6~8周。男性青壮年好发。4.Kearns–Sayre综合征(Kearns–Sayresyndrome,KSS)、Pearson综合征和慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO):&5.Leigh综合征&(Leigh syndrome, LS)又称为亚急性坏死性脑脊髓病(subacutenecrotizing encephalomyelopathy):&是一种进行性神经退行性疾病,是婴幼儿期最常见的线粒体脑病。本病的典型表现为认知及运动功能急速退化和头颅MRI基底节或脑干对称性病灶。LS遗传特征复杂,最具遗传异质性6.Alpers–Huttenlocher综合征:&是由POLG基因突变导致的以药物难治性癫痫、精神运动发育迟滞和肝脏受累为主的一种线粒体病,丙戊酸可诱发肝衰竭,多数患儿在发病后几个月内死亡,个别可生存数年。头颅MRI显示枕叶皮层急性缺氧改变。临床怀疑本病时可检测POLG基因。编辑:伊万?:?:?:?:?:?:?:?:?:?:?:?:?:点击“阅读原文”
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作者:丫丫&&&出处:微信公众号「&李神经会诊中心群&」
周某某、男、19岁,以&头痛伴恶心、呕吐1天&入院。
1天前患者突然出现持续性头痛,恶心、呕吐,呕吐10余次,均为胃内容物。坐起时易出现头晕,伴恶心、不能行走,无视物旋转、耳鸣、听力下降。头晕后出现双眼上翻,右侧口角抽动,意识不清,家人与其交谈可有反应,但不能正确应答,不伴口吐白沫,口唇青紫,咬牙,四肢抽搐,大小便失禁等,持续时间约20-50秒,4小时内共发作6次。到当地医院输液治疗(具体不详),期间出现发热,体温最高39.0℃。为进一步诊治到我院,发病来神志清、精神差,食欲差,无四肢抽搐及大小便失禁。既往有&病毒性脑炎&病史。
查体:体温37.6℃、脉搏96次/分、呼吸20次/分血压112/76mmHg。发育异常,体型消瘦(身高147cm,体重34kg),神志清,精神差,语言清晰,记忆力、计算力差,理解力正常,判断力正常,定向力正常,双侧瞳孔等大等圆,直径3mm,直接、间接对光反射灵敏,颅神经查体未见明显异常,四肢肌张力正常,双上肢肌力4级,双下肢近端肌力4级,远端肌力3级,双侧指鼻试验稳准,双侧跟膝胫试验稳准,走&一'字欠配合,感觉系统查体正常,双上肢腱反射正常,双下肢腱反射未引出,自主神经系统查体未见明显异常,颈强直,颏下两指,Kernig征双侧阳性,余病理征未引出。
请各位给出定位定性诊断。
老师们,接下来我们该做哪些急查 的项目?
我们的诊断思路是:门诊急查血常规示:WBC16.3&109/L,N94.2%,RBC4.31&1012/L,HBG1126g/L,PLT263&109/L。
初步诊断:发热待查 ? &颅内感染?&
李神经会诊中心
请教脑梗死的DWI+ADC和MELAS的 有啥区别?。
MELAS的ADC一般是高的;大部分为血管源性水肿;中间可有少许细胞毒性水肿
主任医师查房后示:患者存在不耐疲劳,身材矮小,激素分泌异常,结合目前检查结果,考虑线粒体脑肌病可能性大.同时患者存在发育异常,应完善甲状腺功能、甲状旁腺激素水平、性激素六项等代谢相关检查,明确是否存在代谢性疾病。可联系病理科行肌肉活检,明确诊断。&
内分泌科会诊记录
患者李XX,男,19岁,主因&持续性头痛伴视物模糊、恶心、呕吐1天&于入院。查性激素六项示:雌二醇&5.00pg/ml,睾酮T0.10ng/ml;身高147cm,体重34kg,皮肤细腻,骨骼无畸形,无腋毛、胡须,阴茎长5cm,阴毛Ⅱ期,双睾丸约2ml
最后诊断:MELAS
1、MELAS可以有发热,指南明确有说明 2、年轻&脑梗死&不一定是真正的脑梗死,需要小心MELAS &
「[群主]陵城区医院申永国:青年,急性起病,发烧头痛吐颈强直,伴抽搐,定位:脑膜,定性:感染?自免?看腰穿、自免抗体、影像。基底节t1高信号,melas可以发烧头痛起病, 运动后的乳酸有吗? 看MRS这乳酸峰,准了」
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「群管理李琳琳-遂宁市中心医院神内:定位:脑膜(颈强直、颏下两指-颈脊膜受累,Kernig征双侧阳性-腰脊膜受累),口角抽动、智力下降-皮层;定性:起病急,进展快,首先考虑颅内感染,自免脑?NMOSD? 有没有吸毒?一氧化碳?服用驱虫药?体型瘦小,MELAS? 他父母或者兄弟姊妹有没有类似的症状呢?乳酸峰长TE倒置,就是MELAS 了」
「[群管理]龙勇-江西胸科医院神内:患者年轻男性,病程1天,既往有&病毒性脑炎病史&,头痛+呕吐+抽搐+发热,体型瘦小,查体:颈抵抗,定位:脑膜、皮层,定性:代谢(melas?),感染排后面,病程太快了不是很支持,年轻暂不考虑肿瘤,看看影像,基因~活检」
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「杜明艳 首医潞河神内:患者青年男性,急性起病,以头痛,发热,呕吐伴癫痫发作为主要表现,结合查体,定位脑膜及大脑皮层,定性首先考虑感染,包括特殊感染,如艾滋等,完善核磁,腰穿及免疫八项抗体监测。其次考虑自勉脑炎,血管炎等。血管病,代谢,脱髓鞘,肿瘤需排除。」
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「王心梅昌乐县中医院神内:定位脑膜,皮层!定性:感染炎症?自免脑?脱髓鞘?线粒体?」
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「次旦卓嘎 西藏自治区人民医院神内:定位脑膜,定性:炎症?肿瘤?」
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「高秀娟郓城中医院内1科:青年男性,急性起病,主诉头痛伴恶心呕吐,查体:脑膜刺激征阳性。定位:小脑,脑膜,定性:感染,占位?」
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「冯子凌山西晋中市第一医院神经内科:19岁男孩,持续性头痛恶心呕吐,坐位头晕出现口角抽搐意识不清,查体:身材矮小、记忆力计算力减退、四肢力弱。定位:大脑皮层、脑膜;定性:感染、代谢?」
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「盖立杰 齐齐哈尔康复医院:非细菌脑炎?呆小症?珠血?AVF?」
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「【群主】王佩 保定一中心神内:19岁男孩,急性起病,发热头痛呕吐,发作性意识模糊,计算力差,四肢无力,脑膜刺激征。定位,脑及脑膜,定性:炎症?MELAS?极后区?」核磁,腰穿,免疫脑电图MELAS,需要运动后乳酸,可以通过测定血清和脑脊液中乳酸、丙酮酸水平作为辅助诊断。疲劳试验可作为简便易行的筛选试验。对MELAS筛查可以采用最小运动量试验,测定运动前后血清乳酸、丙酮酸水平,以乳酸/丙酮酸比值作为判定标准,以运动前血清乳酸/丙酮酸比值&17或者&7、运动后乳酸/丙酮酸比值&22或者&7为异常的标准。血清乳酸水平&0.25 g/L,或乳酸/丙酮酸比值&20时,强烈提示线粒体功能障碍;通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,脑脊液中乳酸水平升高,多在0.30~0.40 g/L(超过0.20 g/L为异常),常提示中枢神经系统受累。如果运动试验中乳酸和丙酮酸同时增高或者两者比值异常,则认为可能存在线粒体肌病。线粒体脑肌病,线粒体出问题,当然能量代谢不给力,于是乳酸积聚,会出现乳酸峰。虽然乳酸不特异,恶性肿瘤、脑梗死等情况也可以出现,不过结合临床表现,波谱往往可以为诊断提供一定的帮助。乳酸峰的横坐标(化学位移)通常在1.3附近,呈双峰。有一个问题,随着TE参数不同,乳酸峰可正立可倒立。所以,横坐标一定要记住。另外,有时候这个位置可以和脂质峰重叠,记住双峰的典型形态也很重要。 - - - - - - -
「王津存 西京医院:青年男性,急性起病,高颅压症状!癫痫样发作,还是颅内感染可能性大!筛查病原体!腰穿,静待影像及脑脊液!」 - - - - - - -& 「河池市医院曾伟:青年男性,急性起病,头痛恶心呕吐,伴有行走不稳,发作性精神异常及意识受限,检查运动共济异常,病理征阳性,颅神经未见异常,考虑脑膜合并脑实质受累,定性炎症可能性大,看看腰穿和磁共振」下运动神经也有受累好像,看看肌电图,波普有没有?考虑melas,这个其实是颞叶枕叶加顶叶都有病灶。这个影像学很符合,颞顶枕叶都有病灶,乳酸高,合并有卒中,共济等异常症状 - - - - - - -&
「华生&广西河池市人民医院神内:年轻,头痛伴抽搐,查体智能障碍,四肢对称无力,定位:广泛皮质,脑膜,定性:感染、中毒、免疫三大块,下来主要看片子」 - - - - - - - 「刘洁四川省人民医院神经内科:颅内感染性疾病,同意各位老师意见,目前是夏季,排除乙型脑炎」 - - - - - - - -& 「邸卫英 河北大学附属医院神内:19岁青年,头痛恶心呕吐伴癫痫发作,智能差,身材小,脑膜刺激征阳性,定位:脑膜、双侧大脑皮层,定性:1.线粒体?患者147cm,体重34kg 可疑2.颅内感染?头疼、发热伴癫痫发作。看看头颅核磁腰穿等相关检查。」 - - - - - - - - - 「群秘书 张燕 定州市中医医院 神内:青年男性,急性起病,主要表现为头痛 头晕 脑病表现,查体:脑膜刺激征阳性 四肢肌力差,共济运动差 ,计算力差。定位:脑膜 大脑半球 定性:感染?自免?& 需进一步完善腰穿 头核磁等& 追问家族史」嗯& 像MELAS - - - - - - - - 「【管理员】窦鹏 淄博广电医院神内:头痛+抽搐+抽搐+计算力计忆力下降+四肢肌力下降+脑膜刺激征。定位于大脑皮层及脑膜。定性:头痛+抽搐+计算力计忆力下降+四肢肌力下降+脑膜刺激征+发热。青年男性,急性起病。首先考虑炎症、急性脑膜脑炎。病脑?化脑?自免脑?下一步检查:首先是腰穿,其次影像。」青年男性,乳酸高+左枕叶病灶,首先考虑MELAS。 - - - - - - -& 「王海英唐山工人医院神内:青年男性,急性起病,头痛,发热,痫性发作,既往有病毒性脑炎病史,查体有记忆力、计算力差,脑膜刺激征阳性,四肢肌力差,定位:脑膜、大脑皮层、脑实质,定性:炎性性、自免性、脱髓鞘性、副肿瘤,CVST,中毒、代谢性。」 - - - - - - - - 「田俊领博野县医院急诊科:青年男性,头痛伴抽搐,查体智能障碍,四肢对称无力,定位:广泛皮质,定性:感染、中毒、免疫,有无犬类咬伤」 - - - - - - -& 「董玉娟河北医大学三院神内:急性起病出现认知、癫痫和脑膜受累的症状,下肢查体似乎不排除周围神经受累。结合发热、患者身体发育似乎营养不良状况,考虑炎性、癌性以及相关自身免疫病和遗传代谢代谢性疾病。」 - - - - - - - 「田俊领博野县医院急诊科:MELAS」 「【群主】邸卫英河大附院 神内:19岁青年,头痛恶心呕吐伴癫痫发作,智能差,身材小,脑膜刺激征阳性,定位:脑膜、双侧大脑皮层,定性:1.线粒体?患者147cm,体重34kg 可疑2.颅内感染?头疼、发热伴癫痫发作。看看头颅核磁腰穿等相关检查。到置乳酸峰」
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「张锐利 遵化市人民医院 神经内科:常规来说,一般都是定位于脑膜,定性一般为感染,但是明明是坑」肌力差可能是发热、精神差的原因,不一定有定位意义,我觉得」
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「转播组长 张琳& 保定市第五医院:年轻男性,急性起病,发热,头痛,脑膜刺激征阳性,考虑感染可能性大,但是四肢肌力减退能解释吗?进一步查核磁,腰穿」
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「偃师一院神内 陈宏涛:青年男性,急性起病,头痛,发热,痫性发作,定位:脑膜及大脑皮层,定性:炎性可能性大,其他可能:副肿瘤,CVST,中毒等,下一步检查,血常规,脑脊液,磁共振等。」
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「刘宏 山东德州十三局医院& 神内:青年男性,头晕头痛,癫痫发作,定位脑实质,脑膜均受累,考虑感染,脱鞘,肿瘤待排」
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「张尊胜-徐州医科大学附院神内NICU:线粒体脑肌病也不能排除」中枢神经系统感染与线粒体脑肌病易混淆」支持MELAS」
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「日照市人民医院神内王晓艳:定位脑膜、高级皮层,定性感染可能性大,但需要除外遗传代谢(线粒体脑肌病)、副肿瘤等」
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「偃师一院神内& 陈宏涛:线粒体脑病可能性较大」
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「张冬森 唐山工人医院:皮层、脑膜均有受累,有发热,首先要排除感染性疾病」
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「黄华生~广西河池市人民医院:年轻,头痛伴抽搐,查体智能障碍,四肢对称无力,定位:广泛皮质,脑膜,定性:感染、中毒、免疫三大块,下来主要看片子」
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「申永国陵城区医院:青年,急性起病,发烧头痛吐颈强直,伴抽搐,定位:脑膜,定性:感染?自免?看腰穿、自免抗体、影像」
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「【CEO】杜庆 大庆龙南医院:青年男性,急性起病。定位,头痛定位于颅内痛敏结构,恶心呕吐十颈强十Kernig征定位于脑膜,四肢瘫定位于锥体束、前角、周围神经、接头、肌肉,意识障碍定位于广泛皮层或网状上行激活系统。定性青年急性发热伴脑膜脑实质十瘫,首先考虑炎症,其它需鉴别代谢,中毒,免疫,肿瘤。检查影像十腰穿十免疫十肿瘤」既往脑炎,低体重十矮,MELAS确实应该考虑,另外其它遗传代谢类疾病也应该考虑」红圈也支持MELAs,可以有这种底节区改变」乳酸高支持MELAS,但不特异」
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「王根绪 天水市一院神内:急性起病,发烧、头晕、头痛、恶心呕吐、抽搐,脑膜刺激征阳性、四肢瘫。定位脑膜、脑实质、周围神经。定性:感染、ADEM、线粒体胃肠脑肌病。」
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「温世斌酒泉市人民医院神经内科:定位在应该在脑膜及大脑皮层,定性:炎症,MELAS,静脉窦血栓等?下一步脑脊液,磁共振等。」既往病毒性脑炎病史准确吗MELAS?,等脑脊液、磁共振、脑电图结果」感染可以诱发MELAS」
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「霍会永-邯郸市中心医院神内:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作:青少年发病+身材矮小+癫痫+呕吐(和高乳酸可能有关)+非血管分布区的皮层的层状坏死(尤其枕叶)」呆小症可以鉴别。但是核磁不支持」
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「牟凤群 唐山工人医院神经内科:青年患者,发育异常,既往有脑炎病史,本次发病为急性起病,发热、头晕、头痛、恶心呕吐、抽搐,脑膜刺激征阳性、四肢瘫。定位脑膜、脑实质、周围神经。定性:感染、线粒体脑病?」
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「王海英唐山工人医院神内:青年男性,急性起病,头痛,发热,痫性发作,既往有病毒性脑炎病史,查体有记忆力、计算力差,脑膜刺激征阳性,四肢肌力差,定位:脑膜、大脑皮层、脑实质,定性:炎性性、自免性、脱髓鞘性、副肿瘤,CVST,中毒、代谢性。」
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「赵鹏 郑州市第一人民医院神经内科:19岁男性,急性起病,主要症状:头痛伴恶心、呕吐1天,伴发热,头晕后出现双眼上翻,右侧口角抽动,意识不清。
既往史病毒性脑炎病史
个人史婚育史家族史未提供
查体:记忆力、计算力差,双上肢肌力4级,双下肢近端肌力4级,远端肌力3级,颈强直,颏下两指,Kernig征双侧阳性。
定位:头痛定位于痛觉敏感结构,结合颈强直,Kernig征双侧阳性定位于脑膜,记忆力、计算力差定位于皮层或皮层下联系纤维,头晕恶心呕吐定位于前庭小脑系统,反复恶心呕吐不排除最后区可能。综合定位于脑膜、皮层或皮层下联系纤维,最后区
1、自身免疫性及脱髓鞘疾病:青年,男性急性起病,伴发热,抽搐,结合既往有病毒性脑炎病史,很容易考虑颅内感染,但此患者这么巧合的再次感染?值得怀疑,结合反复恶心呕吐不排除最后区综合征可能,因此注意自身免疫性脑炎和NMOSD可能。再结合是智军的病例,你懂得,不排除(开玩笑的)。其次注意其它相关自身免疫性疾病引起的脑炎,如干燥综合症但是此患者关于干燥方面描述太少,不好考虑等,倒要注意副肿瘤相关的边缘叶脑炎。CLIPPERS过于罕见不首先考虑。脑干脑炎一般容易出现意识障碍,不好考虑。建议甲状腺功能、抗核抗体谱、自身免疫性抗体、副肿瘤抗体、腰穿、OB等。
2、感染性:青年急性起病,伴发热,高级智能活动减退,脑膜刺激征阳性,首先要考虑到颅内感染,这是病例分析思路基本原则。特别是病毒性脑炎,如果病毒性脑炎颅内压增高可以头痛恶心呕吐,但是头晕不好解释。至于其它的特殊感染没有找到证据(隐球菌、结核等),进行性多灶性白质脑病一般多见于免疫抑制剂的使用,此患者不知道既往用药史。头颅MR及腰椎穿刺脑脊液监测进一步明确。
3、血管性:头痛、发热、恶心呕吐,脑膜刺激征阳性,注意颅内感染合并静脉窦血栓形成等。此患者无高血压病,PRES不好考虑,建议头颅MR及DSA有助于明确。
4、肿瘤:注意淋巴瘤吧。
5、代谢和营养障碍性疾病:发病缓慢,不考虑。
6、中毒性疾病:可以急性起病,无毒物接触史,不考虑。
7、遗传:注意线粒体疾病,但是发热脑膜刺激征不支持。
8、变性:起病及病程缓慢,此患者不符合。
9、外伤:无外伤史,排除。」
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「石丹 无锡101医院:青年男性,急性起病,以头痛、发热、认知功能损害、痫性发作为主要表现,定位:脑膜及大脑皮层,定性:MELAS?自免脑?下一步检查,血常规,脑脊液,磁共振、自免脑相关抗体等。」
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雷宇新晋中中医院脑科:定位:大脑皮层,肌肉,脑膜。定性:感染?遗传代谢?免疫?均有可能。腰穿、影像。EBV-lGg阳性,淋巴瘤亦需注意,
李华钢武汉中南神内:颅内感染,静脉窦血栓,血管狭窄(烟雾病?)brun综合征,颅高压。
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鱼丽萍咸阳市一院:青年男性,急性起病,主要表现为:头痛、呕吐、头晕。体征:计算力减低,四肢肌力4级,脑膜刺激征阳性。定位:大脑皮层,脑膜.定性:感染、免疫.等待头颅磁共振(四脑室)和脑脊液检查。
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【管理员】傅家和鸡西市医院神内:青年男性,急性发病。既往:病毒脑炎史。表现为:头痛,恶心呕吐,头晕,抽搐,发热。查体:计算力记忆力差。四肢肌力均差,下肢重,下肢腱反射弱。颈强(+)。定位:脑膜,皮层?海马?顶叶?定性:1.感染?2.遗传代谢?Melas?3.中毒?4.血管?静脉窦?5.脑积水?
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余求龙抚州市第一人民医院神经内科:定位:颈强直,颏下两指,Kernig征双侧阳性定位于脑膜,走&一'字欠配合定位于小脑或者额桥束?双眼上翻,右侧口角抽动定位于运动前区皮层。
定性:患者,青年男性,急性起病,主要表现为头痛,恶心呕吐,伴发热,局灶性痫性发作,定性考虑以下几种可能:1,感染:病毒性脑膜炎?细菌,结核,隐球菌?2,免疫性:自免脑?3,肿瘤,下一步处理:头颅影像学,腰穿检查,暂给予降颅压、抗病毒、抗炎处理?
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张海霞威海市立医院神内:患者青年男性,发育异常,身高及体重均低于同龄人,以头痛、恶心、呕吐急性起病,坐位有意识不清发作。查体高级智能正常,身体发育异常,高级智能正常,四肢肌力差,病理征阴性,颈部抵抗感,脑膜刺激征阳性。定位于脑膜、颞叶、海马、皮层?定性:1.颅内感染?完善腰穿和颅脑MRI;2.患者有发育异常,有无线粒体可能?3.免疫性疾病,包括白塞氏病,抗心磷脂抗体综合征,静脉窦血栓,完善免疫相关检查;4.代谢性疾病,完善甲状腺功能,有机酸筛查;5.中毒?
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蒙山怀化市第二人民医神内:青年男性,急性发病,头痛呕吐发热伴癫痫样大作,颈项强直,智能下降。定位,广泛皮层,脑膜,定性首先感染,注意自身免疫性脑炎。
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【群主】柳青 太原市中心医院:青年男性,急性起病,出现头痛,呕吐等高颅压症状!伴有可疑癫痫发作!既往有病毒性脑炎病史!定位!高颅压定位与脑脊液,脑实质或脑膜!癫痫发作定位于皮层!脑膜刺激征定位于脑膜!定性!还是颅内感染可能性大!追问感染接触史!筛查病原体!静待影像及脑脊液!四肢肌力差,下肢腱反射减退,可疑周围神经也有受累!线粒体的确需要考虑!不过脑膜刺激征和发热不好解释!这个病史考虑MELAS还是不太放心!看看片子吧!基因+肌活检吧!没有gomori染色?这个活检不完美啊!毕竟RRF主要是靠这个染色的!
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代允义商丘市一院神经内科:定位:脑膜,双侧皮层,定性,青年男性,主要表现为头痛等脑膜刺激征症状和癫痫样发作,伴有发热,首先考虑感染性疾病,各种脑炎,需要腰穿结果,但患者身材矮小,需考虑线粒体疾病,需要磁共振,甚至肌肉活检等。血乳酸,生化等急查。双侧皮层病变也可以出现肌力差,和腱反射下降吧?
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宋承伟,湖北宜昌市一院神内:定位:脑膜、小脑引部、周围神经,定性:感染、脱髓鞘、ADEM。病人没有明显意识障碍,双侧皮质不能定位吧。结脑,继发性癫痫可能性大。
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李新鸿-湛江中心人民医院-神内:定位皮层,脑膜,定性:感染,遗传(身材矮小)?脑脊液,mri首先查,
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曾彦英江苏省人民老年神经:定位:皮层,脑膜:定性:遗传可能性大,排除感染,静脉窦血栓。
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陈宏涛 偃师一院神内:青年男性,急性起病,头痛,发热,痫性发作,定位:脑膜及大脑皮层,定性:炎性可能性大,其他可能:副肿瘤,CVST,中毒等,下一步检查,血常规,脑脊液,磁共振等。
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王晓萍鸡西市人民医院神经内科:定位:脑膜,大脑皮层,定性,炎症性,如病毒细菌真菌。静脉或静脉窦血栓,等,查头MRI,MRV,脑脊液相关检查。
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许德超 齐医二附 神内:定位:皮层& 脑膜 定性:感染可能性大,单泡?自免? 其他:静脉窦血栓、SAH、中毒。
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魏建刚 新医大附属中医院神内:青年男性,急性起病,出现颅内高压症状,伴痫样发作,查体脑膜刺激征,定位大脑实质,皮层和脑膜,定性考虑感染,自免,静脉窦血栓,完善腰穿,头颅CT等。
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高俊杰-湛江中心人民医院神经内科:青年男性,急性起病,颅内高压伴痫样发作,脑膜刺激征阳性,定位大脑皮层和脑膜,定性考虑感染,自免,遗传,静脉窦血栓,完善腰穿,脑血管检查,头颅MR等。
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吴志勇马鞍山中心医院神内:颅高压+癫痫+发热,定位皮层。不排除炎症、脱髓鞘、遗传病。
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黄立波 神经内科 上饶市人民医院:定位 广泛大脑皮层 定性 感染性疾病。
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[群主]张传会~协庄矿医院神内:患者男19岁,头痛,恶心,呕吐,头晕有体位性,头晕后突然意识丧失,双眼上翻,四肢肢肌力3-4级,定位:大脑皮层,脑干,定性:1血管性,不排除静脉系统2代谢性3感染?4颅内低压?
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[转播员]韩建鹏~涿州市医院神内:青年男性,记性起病,本次以头痛伴恶心呕吐1天入院,查体:记忆力、计算力差,双上肢肌力4级,双下肢近端肌力4级,远端肌力3级,颈强直,颏下两指,Kernig征双侧阳性,定位:大脑皮层,软脑膜,定性:脑炎?病毒性?结核性?自身免疫性?进一步查核磁,腰穿,甲功。
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陆明佳新疆自治区人民医院:年轻男性,急性起病,发热头痛,发作性意识丧失一次,有脑膜刺激征,记忆力计算力差,定位皮层皮层下联系纤维,脑膜,首先考虑感染,不能排除线粒体脑病,建议腰穿感染自勉一套,磁共振,乳酸运动试验。
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石家庄市第二医院 郭伟宾:既往病毒性脑炎,本次有复杂性部分发作。查体有脑膜刺激正,四肢瘫不除外肌肉,周围神经。不知道有没有家族史。遗传病可能性大,
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北京大学第一医院神内白静:软脑膜,颞叶皮层,小脑蚓,周围神经,NARP,卟啉病,中枢神经系统感染。线粒体神经胃肠型脑肌病。外囊钙化,皮层板层样坏死,高乳酸,个小,支持线粒体脑病
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「陈冬霞三门峡市中心医院:突发头疼,呕吐,脑膜刺激症阳性,还有抽搐,四肢肌力差,智能差。定位脑膜,脑实质。定性,出血,炎症,静脉窦血栓?」
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「[群主助理]陈俊斌广东粤北医院神内:定位,脑膜及脑实质,定性,感染,免疫,线粒体要排除;脑脊液,MR,脑电图,包括自免全套」
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「四平宏成脑病医院& 田方 神经二科:考虑定位在脑膜&& 定性为炎症,自免」
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「廖玉照,福建永安市院【群通讯】:定位,脑膜刺激症阳性,四肢肌力差,智能差,指鼻差。定位脑膜,脑干。定性,年轻男性,急性起病,有发热,定性炎症,自免」
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「韩凌 菏泽市立医院,神内:先考虑脑炎,自勉」;Mri,腰穿」
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「【秘书】北方医院老年科田黎:定位脑实质:脑膜,定性 炎症 自免脑,血管炎,下一步性腰穿以及核磁」
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「刘志红 贵州省修文县人民医院:青年男患,急性起病;以头痛、恶心、呕吐为主症,伴抽搐、双眼上翻,脑膜刺激征阳性。定位:脑膜、脑实质;定性:感染?免疫?
完善磁共振,腰穿,免疫学检查」
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「王佩 保定一中心神内:19岁男孩,急性起病,发热头痛呕吐,发作性意识模糊,计算力差,四肢无力,脑膜刺激征。定位,脑及脑膜,定性:炎症?MELAS?极后区?」
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「李富田-山东青州市医疗集团神内:定位:脑膜及脑实质,定性:出血(蛛网膜),感染不排除」
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「酒卫中心医院-李永军:青年男性,急性发病,发热伴脑功能一过性障碍及脑膜刺激征。定位:脑实质、脑膜;定性:感染,免疫,肿瘤等。」
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「张姗姗 重医附一院神内:青少年男性,以头痛恶心呕吐1天发病,伴右侧口角抽动。生长发育差、智能差,肌力降低,双下肢腱反射未引出,脑膜刺激征阳性。定位:脑实质及脑膜。定性:感染?(脑膜脑炎?)自身免疫性疾病?遗传代谢病?(线粒体脑疾病?)静脉窦血栓?」
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「[群秘书]王小川杭师大附院神经内科:19岁,发热头痛伴抽搐,急性发病,查体有精神发育迟滞,脑膜刺激征阳性,四肢肌力下降,定位:大脑皮层-脑膜,肌肉/周围神经。定性:考虑中枢感染了,但本存在遗传代谢性疾病需考虑,首先线粒体脑肌病」
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「邸卫英 河大附院 神内:19岁青年,头痛恶心呕吐伴癫痫发作,智能差,身材小,脑膜刺激征阳性,定位:脑膜、双侧大脑皮层,定性:1.线粒体?患者147cm,体重34kg 可疑2.颅内感染?头疼、发热伴癫痫发作。看看头颅核磁腰穿等相关检查。」
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「偃师一院神内& 陈宏涛:青年男性,急性起病,头痛,发热,痫性发作,定位:脑膜及大脑皮层,定性:炎性可能性大,其他可能:副肿瘤,CVST,中毒等,下一步检查,血常规,脑脊液,磁共振等。」
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「唐昌国 四川武胜中医院 神内:青年男性,以头痛、头晕、恶心呕吐、发热及痫性发作为主要表现,查体:脑膜刺激征阳性,高级皮层功能差,四肢肌力减退。定位:大脑皮层、脑膜,定性:颅内感染?& 鉴别诊断:系统免疫疾病、CVST等。 完善脑电图、腰穿、脑MRI等检查。」
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「(CEO)张永全广中医大瑞康神内:青年男性,急性起病,头痛,呕吐,发热,癫痫发作,记忆力和计算力差,脑膜刺激性阳性,四肢肌力4级,下肢远端3级。定位:大脑皮层和脑膜,定性:感染,其次考虑免疫性疾病。需要脑脊液,影像等。线粒体合并感染吗。像线粒体」
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「姜伟韬安庆市立神内:青年男性,头痛,呕吐,癫痫,意识不清,发热,查体:四肢肌力减弱,脑膜刺激征阳性。定位:脑膜,脑干网状激活系统,大脑皮层。定性:1,感染,病毒、细菌,结核,2,副肿瘤,3,免疫,自免脑,桥本脑,4,副肿瘤。完善腰穿,磁共振,脑电图,免疫指标检查。」
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「张聪河大附院神内:患者青年男性,急性起病,高颅压表现,头痛伴恶心、呕吐1天,癫痫发作,四肢肌 力下降,腱反射减低,定位:脑膜,皮层,周围神经。定性:患者神经系统损伤广泛,免疫相关性,代谢性,淋巴瘤,进一步脑脊液,磁共振等。」
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「高章代-西安医学院二附院神内二科:青年男性,急性起病,首发症状为头痛、频繁呕吐,随后出现头晕及双眼上翻、口角抽到及意识内容障碍等症状。伴高热。既往有脑炎病史。查体可见体型消瘦,高级智能减退,肢体瘫痪,双下肢腱反射消失。脑膜刺激征阳性。定位:大脑皮层,脑膜,神经肌肉接头、周围神经。定性:感染性?自身免疫性?遗传代谢性?完善脑脊液检查、感染性指标、自身免疫指标及神经影像学检查。」
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「张燕 定州市中医院神经内科 青年男性,急性起病,主要表现为头痛 头晕 脑病表现,查体:脑膜刺激征阳性 四肢肌力差,共济运动差 ,计算力差。定位:脑膜 大脑半球 定性:感染?自免?& 需进一步完善腰穿 头核磁等& 追问家族史」
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「王珲 江西安福中医院:同问家族史,身材矮小,体重轻。线粒体病排一排。」
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「李建军山海关医院内科:19岁,男性,147身高,34公斤,头痛恶心呕吐伴癫痫发作,智能差,身材小,脑膜刺激征阳性,定位:脑膜、双侧大脑皮层,定性:1.线粒体?2.颅内感染?眼底检查?颅骨就有畸形。脑内局部代谢异常」
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「王平 内江市第一人民医院神经内科:青年男性,急性起病,头痛,呕吐,癫痫,发热,记忆力下降,查体:脑膜刺激征阳性。定位:脑膜,皮层。定性:1,感染,病毒?2,免疫,自免脑3,静脉窦血栓。患者有发热,首先感染性疾病要考虑。MELAS+颅内感染?」
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「赵凤芝莱西市人民医院神经内二科: 颅内感染性疾病,线粒体病?」
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「熊兰 广元市第一人医神内:不仅顶枕叶异常信号,好像有萎缩」
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华中州 河南商城县医院神经外科:年轻女性,急性起病,急性高颅压表现,伴高热,频繁癫痫小发作,四肢肌力减低以双下肢更明显,脑膜刺激征阳性,平衡障碍,共济失调,分析定位:脑干,脑膜,定性:多考虑感染性,建议腰穿,MRI。
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田胜林 兰大二院神经内科
青年男性& 急性起病& 定位 小脑 脑干。定性 感染 结核 梅毒 hiv等?肿瘤 淋巴瘤 生殖细胞瘤?免疫方面排查一下白塞,代谢线粒体脑病能否考虑呢。
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任丽乔 西山煤电总医院神内:患者青年男性,急性起病,表现头痛,恶心呕吐,有智能减退 双侧病理征,定位广泛大脑皮层,高颅压表现,考虑感染可能性大,需进一步做腰穿,脑脊液化验,影像学检查。
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马娜 曹县人民医院神内:定位:脑膜 及大脑皮层;定性:1 中枢神经系统感染2 遗传代谢性疾病。下一步需要做:腰穿,脑MRI及波普,脑电图.
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杨大柳 山阳县人民医院神内:年轻男性,急性病程,高颅压力,抽搐,脑膜刺激征阳性,病理征阳性,定位 脑膜,大脑皮层。定性:感染?免疫?代谢?中毒?
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孙成梅 淮安市第一人民医院神内:患者,男性,急性起病,表现:抽搐,头痛,呕吐,查体:脑膜刺激征阳性,四肢肌肌力降低,双下肢腱反射低,定位:脑脊髓膜,肌力低,腱反射低下运动神经元损害。定性炎性可能性大。免疫、脱髓鞘,副肿瘤,还有性病相关指标。查腰穿,一周后查肌电图,脑脊液,相关抗体。完善相关病史和查体。头颅MRI,脑电图。
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「群总管解建国~延大附院神内:青少年男性,急性起病,伴有发热,抽搐,既往病毒性脑炎病史;查体:低热,体型消瘦,身高低,计算力差,肌力差,远端为主,脑膜刺激征阳性。定位:脑膜、皮层,结合病史考虑感染可能性大,但是可能一元论解释不了,发育问题考虑遗传代谢性合并感染性疾病可能性大。家族史、既往智能情况」
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「张传会~协庄矿医院神内:患者男19岁,头痛,恶心,呕吐,头晕有体位性,头晕后突然意识丧失,双眼上翻,四肢肢肌力3-4级,定位:大脑皮层,脑膜,脑干,定性:1血管性,不排除静脉系统2代谢性3感染?4颅内低压?」
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「邸卫英 河北大学附院 神内:19岁青年,头痛恶心呕吐伴癫痫发作,智能差,身材小,脑膜刺激征阳性,定位:脑膜、双侧大脑皮层,定性:1.线粒体?患者147cm,体重34kg 可疑2.颅内感染?头疼、发热伴癫痫发作。看看头颅核磁腰穿等相关检查。」
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「刘章峰:青年男性,急性发病,发热、抽搐、高颅压症状、脑膜刺激征阳性,体型消瘦,发育差!定位:双侧半球(左皮层),脑膜。定性:感染性,遗传代谢」
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参加转播的老师
01群 李 & &佳 & 12群 李文一
02群 任鲜卉 & 13群 王军芳
03群 朴玉顺 & 14群 聂 & &琳
04群 乔宏泉 & 15群 赵凤芝
05群 焦雨欢 & 16群 官悄兵
06群 赵秉清 & 17群 曾彦英
07群 支英豪 & 18群 赵秀平
08群 柴美静 & 19群 焦雨欢
09群 曹 & &笃 & 20群 孙 & &睿
10群 王小川 & 21群 鄢辉龙&
11群 于小刚 & 22群 兰维丽
转播群顾问:李建云 赵尧辉
转播群群主:杜明艳
转播群CNO:张钦军 龙勇
转播群管理员:袁春泉 孙慧娟
参与总结的老师
陈峥、赵鹏、王佩、张琳、姜伟韬、桑川、邸卫英、蔡静、李锬、朴玉顺、于小刚
宣传大使:王润青
群顾问:李尊波、刘志勤、刘步、张海霞、刘红、傅懋林
爱你们的群主:陈峥
作者:丫丫&&&出处:微信公众号「&李神经会诊中心群&」
周某某、男、19岁,以&头痛伴恶心、呕吐1天&入院。
1天前患者突然出现持续性头痛,恶心、呕吐,呕吐10余次,均为胃内容物。坐起时易出现头晕,伴恶心、不能行走,无视物旋转、耳鸣、听力下降。头晕后出现双眼上翻,右侧口角抽动,意识不清,家人与其交谈可有反应,但不能正确应答,不伴口吐白沫,口唇青紫,咬牙,四肢抽搐,大小便失禁等,持续时间约20-50秒,4小时内共发作6次。到当地医院输液治疗(具体不详),期间出现发热,体温最高39.0℃。为进一步诊治到我院,发病来神志清、精神差,食欲差,无四肢抽搐及大小便失禁。既往有&病毒性脑炎&病史。
查体:体温37.6℃、脉搏96次/分、呼吸20次/分血压112/76mmHg。发育异常,体型消瘦(身高147cm,体重34kg),神志清,精神差,语言清晰,记忆力、计算力差,理解力正常,判断力正常,定向力正常,双侧瞳孔等大等圆,直径3mm,直接、间接对光反射灵敏,颅神经查体未见明显异常,四肢肌张力正常,双上肢肌力4级,双下肢近端肌力4级,远端肌力3级,双侧指鼻试验稳准,双侧跟膝胫试验稳准,走&一'字欠配合,感觉系统查体正常,双上肢腱反射正常,双下肢腱反射未引出,自主神经系统查体未见明显异常,颈强直,颏下两指,Kernig征双侧阳性,余病理征未引出。
请各位给出定位定性诊断。
老师们,接下来我们该做哪些急查 的项目?
我们的诊断思路是:门诊急查血常规示:WBC16.3&109/L,N94.2%,RBC4.31&1012/L,HBG1126g/L,PLT263&109/L。
初步诊断:发热待查 ? &颅内感染?&
李神经会诊中心
请教脑梗死的DWI+ADC和MELAS的 有啥区别?。
MELAS的ADC一般是高的;大部分为血管源性水肿;中间可有少许细胞毒性水肿
主任医师查房后示:患者存在不耐疲劳,身材矮小,激素分泌异常,结合目前检查结果,考虑线粒体脑肌病可能性大.同时患者存在发育异常,应完善甲状腺功能、甲状旁腺激素水平、性激素六项等代谢相关检查,明确是否存在代谢性疾病。可联系病理科行肌肉活检,明确诊断。&
内分泌科会诊记录
患者李XX,男,19岁,主因&持续性头痛伴视物模糊、恶心、呕吐1天&于入院。查性激素六项示:雌二醇&5.00pg/ml,睾酮T0.10ng/ml;身高147cm,体重34kg,皮肤细腻,骨骼无畸形,无腋毛、胡须,阴茎长5cm,阴毛Ⅱ期,双睾丸约2ml
最后诊断:MELAS
1、MELAS可以有发热,指南明确有说明 2、年轻&脑梗死&不一定是真正的脑梗死,需要小心MELAS &
「[群主]陵城区医院申永国:青年,急性起病,发烧头痛吐颈强直,伴抽搐,定位:脑膜,定性:感染?自免?看腰穿、自免抗体、影像。基底节t1高信号,melas可以发烧头痛起病, 运动后的乳酸有吗? 看MRS这乳酸峰,准了」
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「群管理李琳琳-遂宁市中心医院神内:定位:脑膜(颈强直、颏下两指-颈脊膜受累,Kernig征双侧阳性-腰脊膜受累),口角抽动、智力下降-皮层;定性:起病急,进展快,首先考虑颅内感染,自免脑?NMOSD? 有没有吸毒?一氧化碳?服用驱虫药?体型瘦小,MELAS? 他父母或者兄弟姊妹有没有类似的症状呢?乳酸峰长TE倒置,就是MELAS 了」
「[群管理]龙勇-江西胸科医院神内:患者年轻男性,病程1天,既往有&病毒性脑炎病史&,头痛+呕吐+抽搐+发热,体型瘦小,查体:颈抵抗,定位:脑膜、皮层,定性:代谢(melas?),感染排后面,病程太快了不是很支持,年轻暂不考虑肿瘤,看看影像,基因~活检」
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「杜明艳 首医潞河神内:患者青年男性,急性起病,以头痛,发热,呕吐伴癫痫发作为主要表现,结合查体,定位脑膜及大脑皮层,定性首先考虑感染,包括特殊感染,如艾滋等,完善核磁,腰穿及免疫八项抗体监测。其次考虑自勉脑炎,血管炎等。血管病,代谢,脱髓鞘,肿瘤需排除。」
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「王心梅昌乐县中医院神内:定位脑膜,皮层!定性:感染炎症?自免脑?脱髓鞘?线粒体?」
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「次旦卓嘎 西藏自治区人民医院神内:定位脑膜,定性:炎症?肿瘤?」
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「高秀娟郓城中医院内1科:青年男性,急性起病,主诉头痛伴恶心呕吐,查体:脑膜刺激征阳性。定位:小脑,脑膜,定性:感染,占位?」
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「冯子凌山西晋中市第一医院神经内科:19岁男孩,持续性头痛恶心呕吐,坐位头晕出现口角抽搐意识不清,查体:身材矮小、记忆力计算力减退、四肢力弱。定位:大脑皮层、脑膜;定性:感染、代谢?」
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「盖立杰 齐齐哈尔康复医院:非细菌脑炎?呆小症?珠血?AVF?」
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「【群主】王佩 保定一中心神内:19岁男孩,急性起病,发热头痛呕吐,发作性意识模糊,计算力差,四肢无力,脑膜刺激征。定位,脑及脑膜,定性:炎症?MELAS?极后区?」核磁,腰穿,免疫脑电图MELAS,需要运动后乳酸,可以通过测定血清和脑脊液中乳酸、丙酮酸水平作为辅助诊断。疲劳试验可作为简便易行的筛选试验。对MELAS筛查可以采用最小运动量试验,测定运动前后血清乳酸、丙酮酸水平,以乳酸/丙酮酸比值作为判定标准,以运动前血清乳酸/丙酮酸比值&17或者&7、运动后乳酸/丙酮酸比值&22或者&7为异常的标准。血清乳酸水平&0.25 g/L,或乳酸/丙酮酸比值&20时,强烈提示线粒体功能障碍;通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,脑脊液中乳酸水平升高,多在0.30~0.40 g/L(超过0.20 g/L为异常),常提示中枢神经系统受累。如果运动试验中乳酸和丙酮酸同时增高或者两者比值异常,则认为可能存在线粒体肌病。线粒体脑肌病,线粒体出问题,当然能量代谢不给力,于是乳酸积聚,会出现乳酸峰。虽然乳酸不特异,恶性肿瘤、脑梗死等情况也可以出现,不过结合临床表现,波谱往往可以为诊断提供一定的帮助。乳酸峰的横坐标(化学位移)通常在1.3附近,呈双峰。有一个问题,随着TE参数不同,乳酸峰可正立可倒立。所以,横坐标一定要记住。另外,有时候这个位置可以和脂质峰重叠,记住双峰的典型形态也很重要。 - - - - - - -
「王津存 西京医院:青年男性,急性起病,高颅压症状!癫痫样发作,还是颅内感染可能性大!筛查病原体!腰穿,静待影像及脑脊液!」 - - - - - - -& 「河池市医院曾伟:青年男性,急性起病,头痛恶心呕吐,伴有行走不稳,发作性精神异常及意识受限,检查运动共济异常,病理征阳性,颅神经未见异常,考虑脑膜合并脑实质受累,定性炎症可能性大,看看腰穿和磁共振」下运动神经也有受累好像,看看肌电图,波普有没有?考虑melas,这个其实是颞叶枕叶加顶叶都有病灶。这个影像学很符合,颞顶枕叶都有病灶,乳酸高,合并有卒中,共济等异常症状 - - - - - - -&
「华生&广西河池市人民医院神内:年轻,头痛伴抽搐,查体智能障碍,四肢对称无力,定位:广泛皮质,脑膜,定性:感染、中毒、免疫三大块,下来主要看片子」 - - - - - - - 「刘洁四川省人民医院神经内科:颅内感染性疾病,同意各位老师意见,目前是夏季,排除乙型脑炎」 - - - - - - - -& 「邸卫英 河北大学附属医院神内:19岁青年,头痛恶心呕吐伴癫痫发作,智能差,身材小,脑膜刺激征阳性,定位:脑膜、双侧大脑皮层,定性:1.线粒体?患者147cm,体重34kg 可疑2.颅内感染?头疼、发热伴癫痫发作。看看头颅核磁腰穿等相关检查。」 - - - - - - - - - 「群秘书 张燕 定州市中医医院 神内:青年男性,急性起病,主要表现为头痛 头晕 脑病表现,查体:脑膜刺激征阳性 四肢肌力差,共济运动差 ,计算力差。定位:脑膜 大脑半球 定性:感染?自免?& 需进一步完善腰穿 头核磁等& 追问家族史」嗯& 像MELAS - - - - - - - - 「【管理员】窦鹏 淄博广电医院神内:头痛+抽搐+抽搐+计算力计忆力下降+四肢肌力下降+脑膜刺激征。定位于大脑皮层及脑膜。定性:头痛+抽搐+计算力计忆力下降+四肢肌力下降+脑膜刺激征+发热。青年男性,急性起病。首先考虑炎症、急性脑膜脑炎。病脑?化脑?自免脑?下一步检查:首先是腰穿,其次影像。」青年男性,乳酸高+左枕叶病灶,首先考虑MELAS。 - - - - - - -& 「王海英唐山工人医院神内:青年男性,急性起病,头痛,发热,痫性发作,既往有病毒性脑炎病史,查体有记忆力、计算力差,脑膜刺激征阳性,四肢肌力差,定位:脑膜、大脑皮层、脑实质,定性:炎性性、自免性、脱髓鞘性、副肿瘤,CVST,中毒、代谢性。」 - - - - - - - - 「田俊领博野县医院急诊科:青年男性,头痛伴抽搐,查体智能障碍,四肢对称无力,定位:广泛皮质,定性:感染、中毒、免疫,有无犬类咬伤」 - - - - - - -& 「董玉娟河北医大学三院神内:急性起病出现认知、癫痫和脑膜受累的症状,下肢查体似乎不排除周围神经受累。结合发热、患者身体发育似乎营养不良状况,考虑炎性、癌性以及相关自身免疫病和遗传代谢代谢性疾病。」 - - - - - - - 「田俊领博野县医院急诊科:MELAS」 「【群主】邸卫英河大附院 神内:19岁青年,头痛恶心呕吐伴癫痫发作,智能差,身材小,脑膜刺激征阳性,定位:脑膜、双侧大脑皮层,定性:1.线粒体?患者147cm,体重34kg 可疑2.颅内感染?头疼、发热伴癫痫发作。看看头颅核磁腰穿等相关检查。到置乳酸峰」
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「张锐利 遵化市人民医院 神经内科:常规来说,一般都是定位于脑膜,定性一般为感染,但是明明是坑」肌力差可能是发热、精神差的原因,不一定有定位意义,我觉得」
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「转播组长 张琳& 保定市第五医院:年轻男性,急性起病,发热,头痛,脑膜刺激征阳性,考虑感染可能性大,但是四肢肌力减退能解释吗?进一步查核磁,腰穿」
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「偃师一院神内 陈宏涛:青年男性,急性起病,头痛,发热,痫性发作,定位:脑膜及大脑皮层,定性:炎性可能性大,其他可能:副肿瘤,CVST,中毒等,下一步检查,血常规,脑脊液,磁共振等。」
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「刘宏 山东德州十三局医院& 神内:青年男性,头晕头痛,癫痫发作,定位脑实质,脑膜均受累,考虑感染,脱鞘,肿瘤待排」
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「张尊胜-徐州医科大学附院神内NICU:线粒体脑肌病也不能排除」中枢神经系统感染与线粒体脑肌病易混淆」支持MELAS」
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「日照市人民医院神内王晓艳:定位脑膜、高级皮层,定性感染可能性大,但需要除外遗传代谢(线粒体脑肌病)、副肿瘤等」
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「偃师一院神内& 陈宏涛:线粒体脑病可能性较大」
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「张冬森 唐山工人医院:皮层、脑膜均有受累,有发热,首先要排除感染性疾病」
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「黄华生~广西河池市人民医院:年轻,头痛伴抽搐,查体智能障碍,四肢对称无力,定位:广泛皮质,脑膜,定性:感染、中毒、免疫三大块,下来主要看片子」
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「申永国陵城区医院:青年,急性起病,发烧头痛吐颈强直,伴抽搐,定位:脑膜,定性:感染?自免?看腰穿、自免抗体、影像」
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「【CEO】杜庆 大庆龙南医院:青年男性,急性起病。定位,头痛定位于颅内痛敏结构,恶心呕吐十颈强十Kernig征定位于脑膜,四肢瘫定位于锥体束、前角、周围神经、接头、肌肉,意识障碍定位于广泛皮层或网状上行激活系统。定性青年急性发热伴脑膜脑实质十瘫,首先考虑炎症,其它需鉴别代谢,中毒,免疫,肿瘤。检查影像十腰穿十免疫十肿瘤」既往脑炎,低体重十矮,MELAS确实应该考虑,另外其它遗传代谢类疾病也应该考虑」红圈也支持MELAs,可以有这种底节区改变」乳酸高支持MELAS,但不特异」
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「王根绪 天水市一院神内:急性起病,发烧、头晕、头痛、恶心呕吐、抽搐,脑膜刺激征阳性、四肢瘫。定位脑膜、脑实质、周围神经。定性:感染、ADEM、线粒体胃肠脑肌病。」
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「温世斌酒泉市人民医院神经内科:定位在应该在脑膜及大脑皮层,定性:炎症,MELAS,静脉窦血栓等?下一步脑脊液,磁共振等。」既往病毒性脑炎病史准确吗MELAS?,等脑脊液、磁共振、脑电图结果」感染可以诱发MELAS」
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「霍会永-邯郸市中心医院神内:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作:青少年发病+身材矮小+癫痫+呕吐(和高乳酸可能有关)+非血管分布区的皮层的层状坏死(尤其枕叶)」呆小症可以鉴别。但是核磁不支持」
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「牟凤群 唐山工人医院神经内科:青年患者,发育异常,既往有脑炎病史,本次发病为急性起病,发热、头晕、头痛、恶心呕吐、抽搐,脑膜刺激征阳性、四肢瘫。定位脑膜、脑实质、周围神经。定性:感染、线粒体脑病?」
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「王海英唐山工人医院神内:青年男性,急性起病,头痛,发热,痫性发作,既往有病毒性脑炎病史,查体有记忆力、计算力差,脑膜刺激征阳性,四肢肌力差,定位:脑膜、大脑皮层、脑实质,定性:炎性性、自免性、脱髓鞘性、副肿瘤,CVST,中毒、代谢性。」
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「赵鹏 郑州市第一人民医院神经内科:19岁男性,急性起病,主要症状:头痛伴恶心、呕吐1天,伴发热,头晕后出现双眼上翻,右侧口角抽动,意识不清。
既往史病毒性脑炎病史
个人史婚育史家族史未提供
查体:记忆力、计算力差,双上肢肌力4级,双下肢近端肌力4级,远端肌力3级,颈强直,颏下两指,Kernig征双侧阳性。
定位:头痛定位于痛觉敏感结构,结合颈强直,Kernig征双侧阳性定位于脑膜,记忆力、计算力差定位于皮层或皮层下联系纤维,头晕恶心呕吐定位于前庭小脑系统,反复恶心呕吐不排除最后区可能。综合定位于脑膜、皮层或皮层下联系纤维,最后区
1、自身免疫性及脱髓鞘疾病:青年,男性急性起病,伴发热,抽搐,结合既往有病毒性脑炎病史,很容易考虑颅内感染,但此患者这么巧合的再次感染?值得怀疑,结合反复恶心呕吐不排除最后区综合征可能,因此注意自身免疫性脑炎和NMOSD可能。再结合是智军的病例,你懂得,不排除(开玩笑的)。其次注意其它相关自身免疫性疾病引起的脑炎,如干燥综合症但是此患者关于干燥方面描述太少,不好考虑等,倒要注意副肿瘤相关的边缘叶脑炎。CLIPPERS过于罕见不首先考虑。脑干脑炎一般容易出现意识障碍,不好考虑。建议甲状腺功能、抗核抗体谱、自身免疫性抗体、副肿瘤抗体、腰穿、OB等。
2、感染性:青年急性起病,伴发热,高级智能活动减退,脑膜刺激征阳性,首先要考虑到颅内感染,这是病例分析思路基本原则。特别是病毒性脑炎,如果病毒性脑炎颅内压增高可以头痛恶心呕吐,但是头晕不好解释。至于其它的特殊感染没有找到证据(隐球菌、结核等),进行性多灶性白质脑病一般多见于免疫抑制剂的使用,此患者不知道既往用药史。头颅MR及腰椎穿刺脑脊液监测进一步明确。
3、血管性:头痛、发热、恶心呕吐,脑膜刺激征阳性,注意颅内感染合并静脉窦血栓形成等。此患者无高血压病,PRES不好考虑,建议头颅MR及DSA有助于明确。
4、肿瘤:注意淋巴瘤吧。
5、代谢和营养障碍性疾病:发病缓慢,不考虑。
6、中毒性疾病:可以急性起病,无毒物接触史,不考虑。
7、遗传:注意线粒体疾病,但是发热脑膜刺激征不支持。
8、变性:起病及病程缓慢,此患者不符合。
9、外伤:无外伤史,排除。」
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「石丹 无锡101医院:青年男性,急性起病,以头痛、发热、认知功能损害、痫性发作为主要表现,定位:脑膜及大脑皮层,定性:MELAS?自免脑?下一步检查,血常规,脑脊液,磁共振、自免脑相关抗体等。」
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雷宇新晋中中医院脑科:定位:大脑皮层,肌肉,脑膜。定性:感染?遗传代谢?免疫?均有可能。腰穿、影像。EBV-lGg阳性,淋巴瘤亦需注意,
李华钢武汉中南神内:颅内感染,静脉窦血栓,血管狭窄(烟雾病?)brun综合征,颅高压。
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鱼丽萍咸阳市一院:青年男性,急性起病,主要表现为:头痛、呕吐、头晕。体征:计算力减低,四肢肌力4级,脑膜刺激征阳性。定位:大脑皮层,脑膜.定性:感染、免疫.等待头颅磁共振(四脑室)和脑脊液检查。
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【管理员】傅家和鸡西市医院神内:青年男性,急性发病。既往:病毒脑炎史。表现为:头痛,恶心呕吐,头晕,抽搐,发热。查体:计算力记忆力差。四肢肌力均差,下肢重,下肢腱反射弱。颈强(+)。定位:脑膜,皮层?海马?顶叶?定性:1.感染?2.遗传代谢?Melas?3.中毒?4.血管?静脉窦?5.脑积水?
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余求龙抚州市第一人民医院神经内科:定位:颈强直,颏下两指,Kernig征双侧阳性定位于脑膜,走&一'字欠配合定位于小脑或者额桥束?双眼上翻,右侧口角抽动定位于运动前区皮层。
定性:患者,青年男性,急性起病,主要表现为头痛,恶心呕吐,伴发热,局灶性痫性发作,定性考虑以下几种可能:1,感染:病毒性脑膜炎?细菌,结核,隐球菌?2,免疫性:自免脑?3,肿瘤,下一步处理:头颅影像学,腰穿检查,暂给予降颅压、抗病毒、抗炎处理?
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张海霞威海市立医院神内:患者青年男性,发育异常,身高及体重均低于同龄人,以头痛、恶心、呕吐急性起病,坐位有意识不清发作。查体高级智能正常,身体发育异常,高级智能正常,四肢肌力差,病理征阴性,颈部抵抗感,脑膜刺激征阳性。定位于脑膜、颞叶、海马、皮层?定性:1.颅内感染?完善腰穿和颅脑MRI;2.患者有发育异常,有无线粒体可能?3.免疫性疾病,包括白塞氏病,抗心磷脂抗体综合征,静脉窦血栓,完善免疫相关检查;4.代谢性疾病,完善甲状腺功能,有机酸筛查;5.中毒?
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蒙山怀化市第二人民医神内:青年男性,急性发病,头痛呕吐发热伴癫痫样大作,颈项强直,智能下降。定位,广泛皮层,脑膜,定性首先感染,注意自身免疫性脑炎。
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【群主】柳青 太原市中心医院:青年男性,急性起病,出现头痛,呕吐等高颅压症状!伴有可疑癫痫发作!既往有病毒性脑炎病史!定位!高颅压定位与脑脊液,脑实质或脑膜!癫痫发作定位于皮层!脑膜刺激征定位于脑膜!定性!还是颅内感染可能性大!追问感染接触史!筛查病原体!静待影像及脑脊液!四肢肌力差,下肢腱反射减退,可疑周围神经也有受累!线粒体的确需要考虑!不过脑膜刺激征和发热不好解释!这个病史考虑MELAS还是不太放心!看看片子吧!基因+肌活检吧!没有gomori染色?这个活检不完美啊!毕竟RRF主要是靠这个染色的!
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代允义商丘市一院神经内科:定位:脑膜,双侧皮层,定性,青年男性,主要表现为头痛等脑膜刺激征症状和癫痫样发作,伴有发热,首先考虑感染性疾病,各种脑炎,需要腰穿结果,但患者身材矮小,需考虑线粒体疾病,需要磁共振,甚至肌肉活检等。血乳酸,生化等急查。双侧皮层病变也可以出现肌力差,和腱反射下降吧?
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宋承伟,湖北宜昌市一院神内:定位:脑膜、小脑引部、周围神经,定性:感染、脱髓鞘、ADEM。病人没有明显意识障碍,双侧皮质不能定位吧。结脑,继发性癫痫可能性大。
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李新鸿-湛江中心人民医院-神内:定位皮层,脑膜,定性:感染,遗传(身材矮小)?脑脊液,mri首先查,
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曾彦英江苏省人民老年神经:定位:皮层,脑膜:定性:遗传可能性大,排除感染,静脉窦血栓。
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陈宏涛 偃师一院神内:青年男性,急性起病,头痛,发热,痫性发作,定位:脑膜及大脑皮层,定性:炎性可能性大,其他可能:副肿瘤,CVST,中毒等,下一步检查,血常规,脑脊液,磁共振等。
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王晓萍鸡西市人民医院神经内科:定位:脑膜,大脑皮层,定性,炎症性,如病毒细菌真菌。静脉或静脉窦血栓,等,查头MRI,MRV,脑脊液相关检查。
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许德超 齐医二附 神内:定位:皮层& 脑膜 定性:感染可能性大,单泡?自免? 其他:静脉窦血栓、SAH、中毒。
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魏建刚 新医大附属中医院神内:青年男性,急性起病,出现颅内高压症状,伴痫样发作,查体脑膜刺激征,定位大脑实质,皮层和脑膜,定性考虑感染,自免,静脉窦血栓,完善腰穿,头颅CT等。
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高俊杰-湛江中心人民医院神经内科:青年男性,急性起病,颅内高压伴痫样发作,脑膜刺激征阳性,定位大脑皮层和脑膜,定性考虑感染,自免,遗传,静脉窦血栓,完善腰穿,脑血管检查,头颅MR等。
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吴志勇马鞍山中心医院神内:颅高压+癫痫+发热,定位皮层。不排除炎症、脱髓鞘、遗传病。
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黄立波 神经内科 上饶市人民医院:定位 广泛大脑皮层 定性 感染性疾病。
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[群主]张传会~协庄矿医院神内:患者男19岁,头痛,恶心,呕吐,头晕有体位性,头晕后突然意识丧失,双眼上翻,四肢肢肌力3-4级,定位:大脑皮层,脑干,定性:1血管性,不排除静脉系统2代谢性3感染?4颅内低压?
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[转播员]韩建鹏~涿州市医院神内:青年男性,记性起病,本次以头痛伴恶心呕吐1天入院,查体:记忆力、计算力差,双上肢肌力4级,双下肢近端肌力4级,远端肌力3级,颈强直,颏下两指,Kernig征双侧阳性,定位:大脑皮层,软脑膜,定性:脑炎?病毒性?结核性?自身免疫性?进一步查核磁,腰穿,甲功。
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陆明佳新疆自治区人民医院:年轻男性,急性起病,发热头痛,发作性意识丧失一次,有脑膜刺激征,记忆力计算力差,定位皮层皮层下联系纤维,脑膜,首先考虑感染,不能排除线粒体脑病,建议腰穿感染自勉一套,磁共振,乳酸运动试验。
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石家庄市第二医院 郭伟宾:既往病毒性脑炎,本次有复杂性部分发作。查体有脑膜刺激正,四肢瘫不除外肌肉,周围神经。不知道有没有家族史。遗传病可能性大,
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北京大学第一医院神内白静:软脑膜,颞叶皮层,小脑蚓,周围神经,NARP,卟啉病,中枢神经系统感染。线粒体神经胃肠型脑肌病。外囊钙化,皮层板层样坏死,高乳酸,个小,支持线粒体脑病
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「陈冬霞三门峡市中心医院:突发头疼,呕吐,脑膜刺激症阳性,还有抽搐,四肢肌力差,智能差。定位脑膜,脑实质。定性,出血,炎症,静脉窦血栓?」
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「[群主助理]陈俊斌广东粤北医院神内:定位,脑膜及脑实质,定性,感染,免疫,线粒体要排除;脑脊液,MR,脑电图,包括自免全套」
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「四平宏成脑病医院& 田方 神经二科:考虑定位在脑膜&& 定性为炎症,自免」
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「廖玉照,福建永安市院【群通讯】:定位,脑膜刺激症阳性,四肢肌力差,智能差,指鼻差。定位脑膜,脑干。定性,年轻男性,急性起病,有发热,定性炎症,自免」
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「韩凌 菏泽市立医院,神内:先考虑脑炎,自勉」;Mri,腰穿」
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「【秘书】北方医院老年科田黎:定位脑实质:脑膜,定性 炎症 自免脑,血管炎,下一步性腰穿以及核磁」
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「刘志红 贵州省修文县人民医院:青年男患,急性起病;以头痛、恶心、呕吐为主症,伴抽搐、双眼上翻,脑膜刺激征阳性。定位:脑膜、脑实质;定性:感染?免疫?
完善磁共振,腰穿,免疫学检查」
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「王佩 保定一中心神内:19岁男孩,急性起病,发热头痛呕吐,发作性意识模糊,计算力差,四肢无力,脑膜刺激征。定位,脑及脑膜,定性:炎症?MELAS?极后区?」
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「李富田-山东青州市医疗集团神内:定位:脑膜及脑实质,定性:出血(蛛网膜),感染不排除」
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「酒卫中心医院-李永军:青年男性,急性发病,发热伴脑功能一过性障碍及脑膜刺激征。定位:脑实质、脑膜;定性:感染,免疫,肿瘤等。」
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「张姗姗 重医附一院神内:青少年男性,以头痛恶心呕吐1天发病,伴右侧口角抽动。生长发育差、智能差,肌力降低,双下肢腱反射未引出,脑膜刺激征阳性。定位:脑实质及脑膜。定性:感染?(脑膜脑炎?)自身免疫性疾病?遗传代谢病?(线粒体脑疾病?)静脉窦血栓?」
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「[群秘书]王小川杭师大附院神经内科:19岁,发热头痛伴抽搐,急性发病,查体有精神发育迟滞,脑膜刺激征阳性,四肢肌力下降,定位:大脑皮层-脑膜,肌肉/周围神经。定性:考虑中枢感染了,但本存在遗传代谢性疾病需考虑,首先线粒体脑肌病」
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「邸卫英 河大附院 神内:19岁青年,头痛恶心呕吐伴癫痫发作,智能差,身材小,脑膜刺激征阳性,定位:脑膜、双侧大脑皮层,定性:1.线粒体?患者147cm,体重34kg 可疑2.颅内感染?头疼、发热伴癫痫发作。看看头颅核磁腰穿等相关检查。」
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「偃师一院神内& 陈宏涛:青年男性,急性起病,头痛,发热,痫性发作,定位:脑膜及大脑皮层,定性:炎性可能性大,其他可能:副肿瘤,CVST,中毒等,下一步检查,血常规,脑脊液,磁共振等。」
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「唐昌国 四川武胜中医院 神内:青年男性,以头痛、头晕、恶心呕吐、发热及痫性发作为主要表现,查体:脑膜刺激征阳性,高级皮层功能差,四肢肌力减退。定位:大脑皮层、脑膜,定性:颅内感染?& 鉴别诊断:系统免疫疾病、CVST等。 完善脑电图、腰穿、脑MRI等检查。」
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「(CEO)张永全广中医大瑞康神内:青年男性,急性起病,头痛,呕吐,发热,癫痫发作,记忆力和计算力差,脑膜刺激性阳性,四肢肌力4级,下肢远端3级。定位:大脑皮层和脑膜,定性:感染,其次考虑免疫性疾病。需要脑脊液,影像等。线粒体合并感染吗。像线粒体」
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「姜伟韬安庆市立神内:青年男性,头痛,呕吐,癫痫,意识不清,发热,查体:四肢肌力减弱,脑膜刺激征阳性。定位:脑膜,脑干网状激活系统,大脑皮层。定性:1,感染,病毒、细菌,结核,2,副肿瘤,3,免疫,自免脑,桥本脑,4,副肿瘤。完善腰穿,磁共振,脑电图,免疫指标检查。」
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「张聪河大附院神内:患者青年男性,急性起病,高颅压表现,头痛伴恶心、呕吐1天,癫痫发作,四肢肌 力下降,腱反射减低,定位:脑膜,皮层,周围神经。定性:患者神经系统损伤广泛,免疫相关性,代谢性,淋巴瘤,进一步脑脊液,磁共振等。」
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「高章代-西安医学院二附院神内二科:青年男性,急性起病,首发症状为头痛、频繁呕吐,随后出现头晕及双眼上翻、口角抽到及意识内容障碍等症状。伴高热。既往有脑炎病史。查体可见体型消瘦,高级智能减退,肢体瘫痪,双下肢腱反射消失。脑膜刺激征阳性。定位:大脑皮层,脑膜,神经肌肉接头、周围神经。定性:感染性?自身免疫性?遗传代谢性?完善脑脊液检查、感染性指标、自身免疫指标及神经影像学检查。」
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「张燕 定州市中医院神经内科 青年男性,急性起病,主要表现为头痛 头晕 脑病表现,查体:脑膜刺激征阳性 四肢肌力差,共济运动差 ,计算力差。定位:脑膜 大脑半球 定性:感染?自免?& 需进一步完善腰穿 头核磁等& 追问家族史」
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「王珲 江西安福中医院:同问家族史,身材矮小,体重轻。线粒体病排一排。」
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「李建军山海关医院内科:19岁,男性,147身高,34公斤,头痛恶心呕吐伴癫痫发作,智能差,身材小,脑膜刺激征阳性,定位:脑膜、双侧大脑皮层,定性:1.线粒体?2.颅内感染?眼底检查?颅骨就有畸形。脑内局部代谢异常」
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「王平 内江市第一人民医院神经内科:青年男性,急性起病,头痛,呕吐,癫痫,发热,记忆力下降,查体:脑膜刺激征阳性。定位:脑膜,皮层。定性:1,感染,病毒?2,免疫,自免脑3,静脉窦血栓。患者有发热,首先感染性疾病要考虑。MELAS+颅内感染?」
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「赵凤芝莱西市人民医院神经内二科: 颅内感染性疾病,线粒体病?」
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「熊兰 广元市第一人医神内:不仅顶枕叶异常信号,好像有萎缩」
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华中州 河南商城县医院神经外科:年轻女性,急性起病,急性高颅压表现,伴高热,频繁癫痫小发作,四肢肌力减低以双下肢更明显,脑膜刺激征阳性,平衡障碍,共济失调,分析定位:脑干,脑膜,定性:多考虑感染性,建议腰穿,MRI。
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田胜林 兰大二院神经内科
青年男性& 急性起病& 定位 小脑 脑干。定性 感染 结核 梅毒 hiv等?肿瘤 淋巴瘤 生殖细胞瘤?免疫方面排查一下白塞,代谢线粒体脑病能否考虑呢。
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任丽乔 西山煤电总医院神内:患者青年男性,急性起病,表现头痛,恶心呕吐,有智能减退 双侧病理征,定位广泛大脑皮层,高颅压表现,考虑感染可能性大,需进一步做腰穿,脑脊液化验,影像学检查。
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马娜 曹县人民医院神内:定位:脑膜 及大脑皮层;定性:1 中枢神经系统感染2 遗传代谢性疾病。下一步需要做:腰穿,脑MRI及波普,脑电图.
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杨大柳 山阳县人民医院神内:年轻男性,急性病程,高颅压力,抽搐,脑膜刺激征阳性,病理征阳性,定位 脑膜,大脑皮层。定性:感染?免疫?代谢?中毒?
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孙成梅 淮安市第一人民医院神内:患者,男性,急性起病,表现:抽搐,头痛,呕吐,查体:脑膜刺激征阳性,四肢肌肌力降低,双下肢腱反射低,定位:脑脊髓膜,肌力低,腱反射低下运动神经元损害。定性炎性可能性大。免疫、脱髓鞘,副肿瘤,还有性病相关指标。查腰穿,一周后查肌电图,脑脊液,相关抗体。完善相关病史和查体。头颅MRI,脑电图。
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「群总管解建国~延大附院神内:青少年男性,急性起病,伴有发热,抽搐,既往病毒性脑炎病史;查体:低热,体型消瘦,身高低,计算力差,肌力差,远端为主,脑膜刺激征阳性。定位:脑膜、皮层,结合病史考虑感染可能性大,但是可能一元论解释不了,发育问题考虑遗传代谢性合并感染性疾病可能性大。家族史、既往智能情况」
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「张传会~协庄矿医院神内:患者男19岁,头痛,恶心,呕吐,头晕有体位性,头晕后突然意识丧失,双眼上翻,四肢肢肌力3-4级,定位:大脑皮层,脑膜,脑干,定性:1血管性,不排除静脉系统2代谢性3感染?4颅内低压?」
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「邸卫英 河北大学附院 神内:19岁青年,头痛恶心呕吐伴癫痫发作,智能差,身材小,脑膜刺激征阳性,定位:脑膜、双侧大脑皮层,定性:1.线粒体?患者147cm,体重34kg 可疑2.颅内感染?头疼、发热伴癫痫发作。看看头颅核磁腰穿等相关检查。」
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「刘章峰:青年男性,急性发病,发热、抽搐、高颅压症状、脑膜刺激征阳性,体型消瘦,发育差!定位:双侧半球(左皮层),脑膜。定性:感染性,遗传代谢」
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参加转播的老师
01群 李 & &佳 & 12群 李文一
02群 任鲜卉 & 13群 王军芳
03群 朴玉顺 & 14群 聂 & &琳
04群 乔宏泉 & 15群 赵凤芝
05群 焦雨欢 & 16群 官悄兵
06群 赵秉清 & 17群 曾彦英
07群 支英豪 & 18群 赵秀平
08群 柴美静 & 19群 焦雨欢
09群 曹 & &笃 & 20群 孙 & &睿
10群 王小川 & 21群 鄢辉龙&
11群 于小刚 & 22群 兰维丽
转播群顾问:李建云 赵尧辉
转播群群主:杜明艳
转播群CNO:张钦军 龙勇
转播群管理员:袁春泉 孙慧娟
参与总结的老师
陈峥、赵鹏、王佩、张琳、姜伟韬、桑川、邸卫英、蔡静、李锬、朴玉顺、于小刚
宣传大使:王润青
群顾问:李尊波、刘志勤、刘步、张海霞、刘红、傅懋林
爱你们的群主:陈峥
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作者:邹璋玉&&&出处:微信公众号「&神经科的那些事&」患者,男,60岁,务农。主诉:进行性肢体麻木5年,肢体无力1年。?病史:5年前无明显诱因出现双手麻木,为拇指、食指和中指麻木,持续性,夜间可麻醒,双手活动尚灵活,曾于当地医院行肌电图检查,考虑“双侧腕管综合征”,予小夹板、弥可可保治疗后症状无明显改善。4年半前出现双足麻木,此后逐渐出现双小腿、双膝麻木、烧灼感,1年前出现双大腿及双前臂麻木、烧灼感,并出现四肢力弱,持重物困难,不能跑、跳,尚可缓慢行走,有时感头晕,无视物旋转,无言语含糊、吞咽困难、饮水呛咳。否认高血压、糖尿病病史,否认特殊用药史。否认毒物、疫区疫水接触史。家族史:父亲已故,死因不明,母亲健在,其他家族成员体健,未发现类似病史。查体:T36.7℃,P78次/分,R19次/分,BP135/75mmHg。心脏、肺部、腹部查体未见明显异常。神经系统查体:神志清楚,双侧瞳孔等大等圆,对光反射存在,眼球运动正常。双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,咽反射正常。四肢远端肌肉稍萎缩,双上肢及双下肢近端肌力5级,远端肌力4级;四肢针刺觉、位置觉减退,以双侧肘关节及膝关节以下明显;四肢腱反射对称减弱,双侧病理征阴性。实验室及辅助检查:血常规、生化全套正常,血HbA1C正常,血B12、叶酸正常,血乙肝、丙肝抗体阴性,血RPR阴性,HIV抗体阴性;血ANA抗体谱,ANCA阴性;血肿瘤标志物阴性,Hu、Yo、Ri抗体阴性。脑脊液常规:有核细胞数 1×10^6/L;生化示蛋白386mg/L,GLU3.18mmol/L,Cl 118mmol/L;OB阴性。肌电图:运动传导测定示右腓总神经CMAP波形未引出,双正中神经末端运动潜伏期延长,双正中神经、双尺神经、双胫后神经、左腓总神经CMAP波幅明显降低,MCV轻度减慢;感觉传导测定双侧正中神经、腓总神经和胫后神经SNAP波形未引出,双尺神经SNAP波幅明显降低,SCV正常。双正中神经、右尺神经F波正常。针极肌电图左伸指总肌、拇短展肌、小指展肌、股四头肌、胫前肌MUP时限增宽,波幅增高,募集减少,左拇短展肌、小指展肌可见少许正锐波和纤颤电位。第二期“神经肌病时间”将于 2017 年 5 月27 日在上海召开,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、丁香园网站、复旦大学附属华山医院神经内科联合主办。活动定位为全国性的小型专科精品会,免注册费,但交通及住宿费需自理,会议当天中饭由主办方免费提供。参加人员 120-150 人左右,主要为全国从事神经肌病临床和科研工作的相关人员。为保证会议有序进行及准备午餐,希望参加的同道通过以下网页链接登记注册,谢谢大家!报名方式:请点击本次会议 报名入口& & &&/102810第二期“神经肌病时间”概况邹漳钰,北京协和医学院神经病学博士,福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师,中国研究型医院学会神经科学专业委员会青委会副主任委员,中国微循环学会神经变性病专业委员会青委会常委,中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组秘书,福建省医学会神经病学分会周围神经病和神经电生理学组委员。从事周围神经病、运动神经元病、神经电生理的临床和基础研究10余年,曾赴美国霍普金斯医学院神经病理实验室、哈佛医学院转化医学学习班、德国汉诺威医学院学习,近5年来以第一作者/通讯作者发表SCI收录论文12篇,总IF&50分,目前主持国家自然科学基金面上项目1项,福建省自然科学基金面上项目1项。
作者:邹璋玉&&&出处:微信公众号「&神经科的那些事&」患者,男,60岁,务农。主诉:进行性肢体麻木5年,肢体无力1年。?病史:5年前无明显诱因出现双手麻木,为拇指、食指和中指麻木,持续性,夜间可麻醒,双手活动尚灵活,曾于当地医院行肌电图检查,考虑“双侧腕管综合征”,予小夹板、弥可可保治疗后症状无明显改善。4年半前出现双足麻木,此后逐渐出现双小腿、双膝麻木、烧灼感,1年前出现双大腿及双前臂麻木、烧灼感,并出现四肢力弱,持重物困难,不能跑、跳,尚可缓慢行走,有时感头晕,无视物旋转,无言语含糊、吞咽困难、饮水呛咳。否认高血压、糖尿病病史,否认特殊用药史。否认毒物、疫区疫水接触史。家族史:父亲已故,死因不明,母亲健在,其他家族成员体健,未发现类似病史。查体:T36.7℃,P78次/分,R19次/分,BP135/75mmHg。心脏、肺部、腹部查体未见明显异常。神经系统查体:神志清楚,双侧瞳孔等大等圆,对光反射存在,眼球运动正常。双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,咽反射正常。四肢远端肌肉稍萎缩,双上肢及双下肢近端肌力5级,远端肌力4级;四肢针刺觉、位置觉减退,以双侧肘关节及膝关节以下明显;四肢腱反射对称减弱,双侧病理征阴性。实验室及辅助检查:血常规、生化全套正常,血HbA1C正常,血B12、叶酸正常,血乙肝、丙肝抗体阴性,血RPR阴性,HIV抗体阴性;血ANA抗体谱,ANCA阴性;血肿瘤标志物阴性,Hu、Yo、Ri抗体阴性。脑脊液常规:有核细胞数 1×10^6/L;生化示蛋白386mg/L,GLU3.18mmol/L,Cl 118mmol/L;OB阴性。肌电图:运动传导测定示右腓总神经CMAP波形未引出,双正中神经末端运动潜伏期延长,双正中神经、双尺神经、双胫后神经、左腓总神经CMAP波幅明显降低,MCV轻度减慢;感觉传导测定双侧正中神经、腓总神经和胫后神经SNAP波形未引出,双尺神经SNAP波幅明显降低,SCV正常。双正中神经、右尺神经F波正常。针极肌电图左伸指总肌、拇短展肌、小指展肌、股四头肌、胫前肌MUP时限增宽,波幅增高,募集减少,左拇短展肌、小指展肌可见少许正锐波和纤颤电位。第二期“神经肌病时间”将于 2017 年 5 月27 日在上海召开,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、丁香园网站、复旦大学附属华山医院神经内科联合主办。活动定位为全国性的小型专科精品会,免注册费,但交通及住宿费需自理,会议当天中饭由主办方免费提供。参加人员 120-150 人左右,主要为全国从事神经肌病临床和科研工作的相关人员。为保证会议有序进行及准备午餐,希望参加的同道通过以下网页链接登记注册,谢谢大家!报名方式:请点击本次会议 报名入口& & &&邹漳钰,北京协和医学院神经病学博士,福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师,中国研究型医院学会神经科学专业委员会青委会副主任委员,中国微循环学会神经变性病专业委员会青委会常委,中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组秘书,福建省医学会神经病学分会周围神经病和神经电生理学组委员。从事周围神经病、运动神经元病、神经电生理的临床和基础研究10余年,曾赴美国霍普金斯医学院神经病理实验室、哈佛医学院转化医学学习班、德国汉诺威医学院学习,近5年来以第一作者/通讯作者发表SCI收录论文12篇,总IF&50分,目前主持国家自然科学基金面上项目1项,福建省自然科学基金面上项目1项。
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作者:石强&&&出处:微信公众号「&神经科的那些事&」
第二期&神经肌病时间&将于 2017 年 5 月27 日在上海召开,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、丁香园网站、复旦大学附属华山医院神经内科联合主办。
活动定位为全国性的小型专科精品会,免注册费,但交通及住宿费需自理,会议当天中饭由主办方免费提供。参加人员 120-150 人左右,主要为全国从事神经肌病临床和科研工作的相关人员。
为保证会议有序进行及准备午餐,希望参加的同道通过以下网页链接登记注册,谢谢大家!
报名方式:请点击本次会议 报名入口& & &&
第二期&神经肌病时间&概况
石强,解放军总医院神经内科副主任医师、副教授、硕士研究生导师。2000年毕业于第一军医大学并分配至解放军总医院神经内科工作至今,2007年毕业于军医进修学院获硕士学位,2012年毕业于军医进修学院获博士学位,2015年5月至2016年5月赴美国霍普金斯医学院访问学者一年,主修周围神经及肌肉病理研究。现为中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员。以第一作者发表论文30余篇。获总后勤部医疗成果二等奖一项,另获解放军总医院医疗成果二等奖3项。参与多部专著的编写。主持省级课题2项,院级课题多项。第12届亚洲-大洋洲国际肌病会议发言并获研究生奖学金。临床擅长及研究方向:神经肌肉病临床与病理。
作者:石强&&&出处:微信公众号「&神经科的那些事&」
第二期&神经肌病时间&将于 2017 年 5 月27 日在上海召开,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、丁香园网站、复旦大学附属华山医院神经内科联合主办。
活动定位为全国性的小型专科精品会,免注册费,但交通及住宿费需自理,会议当天中饭由主办方免费提供。参加人员 120-150 人左右,主要为全国从事神经肌病临床和科研工作的相关人员。
为保证会议有序进行及准备午餐,希望参加的同道通过以下网页链接登记注册,谢谢大家!
报名方式:请点击本次会议 报名入口& & &&
石强,解放军总医院神经内科副主任医师、副教授、硕士研究生导师。2000年毕业于第一军医大学并分配至解放军总医院神经内科工作至今,2007年毕业于军医进修学院获硕士学位,2012年毕业于军医进修学院获博士学位,2015年5月至2016年5月赴美国霍普金斯医学院访问学者一年,主修周围神经及肌肉病理研究。现为中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员。以第一作者发表论文30余篇。获总后勤部医疗成果二等奖一项,另获解放军总医院医疗成果二等奖3项。参与多部专著的编写。主持省级课题2项,院级课题多项。第12届亚洲-大洋洲国际肌病会议发言并获研究生奖学金。临床擅长及研究方向:神经肌肉病临床与病理。
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作者:林洁&&&出处:微信公众号「&神经科的那些事&」女,49岁;主诉:双下肢抽痛1年余。现病史:患者于1年前无明显诱因晨起出现双小腿抽痛,抽时有肌肉凹陷,十几分钟后缓解,有时伴疼痛,双腿不能落地,伴有下肢肿胀,

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