基因检测能告诉你什么-青年参考
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& &&& 往期回顾 & &&&
基因检测能告诉你什么
作者 安妮·穆伦斯
&&&&做个人基因检测到底有何利弊得失？这种检测有可靠的科学依据吗？抑或只是场骗局？医药作家安妮·穆伦斯把自己的DNA送去检测、分析后，与读者分享了她的心得。
&&&&“直接服务消费者”基因检测是利是弊？
&&&&星期一晚上9点，我丈夫正在看足球赛的电视转播，女儿在房里看书，音乐放得震天响。我则在自己的电脑键盘前犹豫不决，不知道随着鼠标轻轻一点，我的人生是否将就此改变。我即将打开的档案会告诉我，我的基因是否带着某种遗传标记，导致我将来罹患阿尔茨海默症（老年痴呆症）的风险比一般人高上许多。
&&&&阿尔茨海默症可能是我最怕的一种病，我到底该打开档案揭开谜底，还是不知情比较好？这项资讯的可靠性如何？既然在现有的医学条件下，阿尔茨海默症还无法治愈，我知道了真相，又能采取什么不一样的行动呢？
&&&&这就是近来“直接服务消费者”（简称DTC）基因检测所遭遇的困境。
&&&&由国际共同资助的人类基因组计划，努力了大约13个年头，终于在日将人类基因组草图，也就是造就我们成为人类的所有基因之生物图谱公诸于世。2006年5月，人类23对染色体中的最后一对定序完成后，个人基因检测时代随之来临。从那时起，越来越多民营公司进入这个市场，主要透过网络提供服务：收费扫描你的DNA，与绘制完成的基因组上的特定疾病标记进行比对。这种扫描称作DTC基因检测，费用仅需数百美元。
&&&&然而，过去5年里医学界一直在激辩，DTC检测对人类到底是利是弊？有可靠的科学依据吗？抑或只是场骗局？这真能够预测我们得某种疾病的风险，还是意义不大？在诸多评价中，有一种说法是：这门科学还太新，没有人真正知道该如何诠释相关资讯。
&&&&各国对待基因检测都很慎重
&&&&“基因检测多半仍停留在学术研究阶段。”美国国家人类基因组研究所基因医学主任的特别顾问葛瑞格·费罗博士指出，目前有两个层面值得关注。“第一个层面是：他们接受你的委托后，真的做了声称要进行的检测吗？第二个层面是：即便检测是可靠的，测量结果对你的健康真的有意义吗？具有临床应用价值吗？”
&&&&其他该关心的还有检测结果能否被确实保密，以及保险公司或雇主是否有可能利用你的遗传资料，拒绝承保或聘雇。更别说你可能在得知资料后遭受巨大打击。例如从遗传学的角度来看，你的孩子不可能是你亲生的。基因检测还可能告诉你一些令人震惊、甚而改变你人生的资讯，例如你属于乳腺癌、帕金森氏症或阿尔茨海默症的高风险族群。
&&&&基于这些担忧，德国等国家已禁止在没有医生处方的情况下进行基因检测。英国人类遗传学委员会于2010年8月发布一套准则，藉以规范业者。其中包括：检测供应商所宣称的任何事项都必须有科学证据，且仅限于在有同侪审查制度（由期刊出版者挑选至少两位该领域的权威，审核稿件的品质及潜能，再决定能否出版）的期刊上发表过的证据；检测供应商不得夸大基因检测的价值或重要性。
&&&&去年，3名医学研究人员在《国际临床应用期刊》上发表了一篇评论，宣称不管对消费者还是对医疗体系而言，这类检测引发的风险都高于益处，理由包括缺乏监控、可能引发消费者的焦虑或以为自己一定不会罹患某些疾病、引发不必要的医学研究。此外，他们也指出，现阶段检测依据的某些遗传学知识还很初步，属于推测性质或未经证实。
&&&&基因不是天定的宿命
&&&&既然我从事医学议题的采访写作已有28年，我决定亲身了解这些纷纷扰扰到底是怎么回事。我研究了各式各样的网站，查核了6家基因检测公司的资格认证和服务内容，最后挑上了“23与我”。这家公司是规模最大、声誉最佳的业者之一，位于美国加利福尼亚州，为大约50个国家和地区的消费者提供DNA扫描服务。
&&&&2011年秋天，我为丈夫和自己在“23与我”的网站上注册，付了每人90美元的费用，外加一年份的月费（每月9美元），以便使用其网络资源。过了几天，两个测试包寄来了。我们各自将唾液吐进带有防腐剂的试管，放进标明“生物性危害”的袋子里，然后按照指示快递到“23与我”的实验室。几天后收到一封电子邮件，信上说已经开始扫描我们的DNA。
&&&&人类遗传学博士费罗建议谨慎看待DTC基因检测。“如果你是出于兴趣去做，当然没什么问题。但要明白现阶段对罹病风险的预测还不很可靠，因此没有太大的实用价值。”费罗担心大多数人并不理解，基因检测其实不是对所有的基因组进行定序、搜寻已知的突变，而是寻找单一核苷酸多型性（SNP）。
&&&&如果将人的23对染色体比喻成23部巨著，里头大约有21500个基因，由超过30亿个碱基对组成，那么SNP就是其中一个碱基对上的单一变异，如同书籍中的错字一样世代相传。电脑程式搜寻的是SNP标记，而非阅览整本书。根据人类基因组计划，一项遗传变异必须出现在至少百分之一的人口中，才能被认定为SNP。虽然许多SNP对细胞功能并无影响，但也有些可能使人易于染上某种疾病。
&&&&“DTC基因检测公司提供的，无非就是遗传标记、SNP以及疾病存在与否之间的统计相关性。这些SNP可能并不是致病的遗传因子，因此，找到一个SNP未必有多大用处。”此外，基因并不是天定的宿命，你的行为（例如吸烟与否）或环境因素，都可能予以抑制或启动。费罗说：“依我之见，一般身体健康的人不如把钱拿去买跑步机，勤加使用，并了解自己的家族病史。要评估得常见疾病的遗传风险，家族病史是目前最好的起点。”
&&&&过去6年里，加拿大的提摩西·考菲德博士有许多关于DTC检测的著述。他也赞同费罗的看法，认为对大多数人来说，家族病史在预测可能罹患的疾病上比基因扫描更有效。他担心某些公司挂着DNA检测的招牌，卖的却是皮肤护理、婚姻介绍、减重以及其他可疑的勾当。但考菲德也说，过去一年间，他先前反对DTC的立场已经软化。他开始觉得基于求知欲去做检测相对无害，甚至颇为有趣，不过前提是要有严格的品质管理，并以通过同侪审查的科学研究为依据。2011年，他让“23与我”扫描了DNA后，发现自己被检测结果迷住了。
&&&&统计发现，许多人签字做DTC检测，主要是出自对遗传学知识的好奇和迷恋、对族谱的兴趣、对科学的热情，以及纯粹的消遣。
&&&&无论基因揭露了什么，仍然是饮食、运动和日常生活方式决定了基因如何呈现
&&&&提交样本4周后，我收到电子邮件，说我们的基因组已经扫描完成。我们登入公司网站，各自花了许多小时来阅读我们个人的疾病风险因子、生理特征和祖先的资讯。
&&&&其中许多内容我早已知道：我很可能有蓝眼珠（还用你说？）、雀斑（别开玩笑了！），头发可能比一般人更直（天知道我一直想要卷发！）。我的血型可能是A型Rh阳性（没错！），我罹患麦胶性肠病的可能性比一般人高出2.54倍（我大概有20年没吃过含麸质的食物了）。
&&&&最引人入胜的是祖先的资讯。我丈夫的家族在一个世纪前从威尔士移民到加拿大，他父亲这一支拥有几近纯正的斯堪的纳维亚基因，可能是维京人征服英伦三岛的结果。而我母亲这支大约在2.2万年前发源于中东，数千年前迁徙到了欧洲。透过“23与我”，我甚至联系上了散居世界各地可能的远房亲戚。他们与我有部分相同的DNA，或许可以追溯到几百年前我们家族开枝散叶的时候。
&&&&这家健康公司检测了100多种疾病风险因子，由于某些资讯可能令人苦恼，所以有关乳腺癌、前列腺癌、帕金森氏症和阿尔茨海默症的检测结果都“锁”了。你得先阅读免责声明，说明哪些遗传相关性是已知的、哪些是未知的，然后点选确认，表示明白检测结果代表了什么含义。
&&&&我不担心打开乳腺癌风险检测结果。不管母系还是父系，我家族三代中没有任何女性患乳腺癌。检测结果也显示,我患乳腺癌几率确实远低于平均风险。帕金森氏症的结果也一样。但这不代表我将来不会死于这两种病，而是就他们所知，我的基因不会导致那两种病发生。
&&&&我一直想知道自己罹患大肠癌的风险是否偏高。我的外祖母死于大肠癌，一位姐姐在50岁出头时动了大肠息肉切除手术。每隔10年，我们所有兄弟姐妹都会做一次大肠镜检查。科学告诉我们，约35%的大肠、直肠癌风险来自遗传因素。而检测报告告诉我，从遗传学角度来看，我落在标准风险区——和一般人不相上下。不过，我还是会继续做大肠镜检查，并持续摄取高纤食物。
&&&&但面对阿尔茨海默症的检测结果，我就犹豫了，拖了好几天才揭开谜底。家族里有没有人得过阿尔茨海默症，我不太清楚。我祖母在世最后一年出现的“老年失智”就是阿尔茨海默症吗？
&&&&电视的声响在屋里回荡，我屏住呼吸，点了自己的阿尔茨海默症检测结果。
&&&&检测告诉我，不管是从父亲还是从母亲身上，我都没有遗传到脂蛋白E4基因。有这种基因的人得阿尔茨海默症的风险会大增。我患病的风险低于一般人，但并不是说我一辈子都不会患阿尔茨海默症。只不过就目前所知，那些基因并未存在于我的DNA之中。
&&&&随着谜底揭晓，我决定去做我在大多数晚上都会做的事：把瑜伽服摆在门前，准备第二天清晨去上瑜伽课。因为无论基因揭露了什么，仍然是饮食、运动和日常生活方式决定了基因如何呈现。尽管目前看来，我罹患某些重大疾病的几率似乎较低，但我决定做好万全准备，坚持每天运动，尽可能过健康的生活。
&&&&美国《读者文摘》杂志台湾版
<INPUT type=checkbox value=0 name=titlecheckbox sourceid="SourcePh" style="display:none">你适合哪类运动做个基因检测便知道
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你适合哪类运动做个基因检测便知道
商报讯 （见习记者 陈伟彬） 2017年已过半，纵观互联网金融的发展方向，围绕“合规、稳健、金融科技、普惠金融”四个关键词的金融秩序和信用体系建设愈加完善。关于“大数据、云计算、区块链和人工智能”等的金融科技服务也已从概念性阶段真正落实到了互联网金融平台的日常运营层面。昨天，在楼友会和六和桥联合主办的杭城星创汇暨Big Demo第16期路演赛上，专注于汽车金融领域的线上生态平台“米金社”就成为排名第一的创业好项目。 据项目CEO韦鹏良介绍，米金社以线下的车贷分公司为入口，布局存量车抵押贷款、新车消费、车商供应链融资三大板块，重点通过网络化的门店来获客和增加业务。截至日，米金社已在全国10个省份开设近30家分公司，平台累计交易额15.8亿，注册投资用户11.8万人。作为杭州上城区第一家获得ICP备案的互联网金融平台，米金社为响应银监会对互金行业的监管条例，已与北京银行达成存管，目前处于数据对接进程，计划8月完成。 获得当天路演赛第二名的是一个大健康项目——久久基因。与检测遗传疾病基因不同，久久基因专注于为25-35岁的女性定制精准护肤+瘦身方面的基因检测，如美肤基因检测、纤体瘦身基因检测、运动基因检测等，通过具体的数据为用户提供一份美丽健康的解决方案。 项目CEO刘玎告诉记者，用户可通过久久基因的微信小程序自助下单，一份基因检测项目的价格为399元或499元，支付完毕后平台将为用户寄送一份基因检测用品和一张顺丰快递单，供用户自行操作检测后再寄回。待7-10天后，用户会在微信上收到一份个人检测报告。这份报告不仅有相关的基因信息，还帮助推荐市面上适合改善问题的具体产品（平台本身没有任何售卖链接），最后由平台的专业人士提供一对一咨询的终身服务。这个项目预计2017年销售1500万。 不过，久久基因的盈利模式并没有结束。根据用户基因信息的大数据，久久未来一方面可与服务型B端如个人日化、食品企业等合作，另一方面，这些多维度基因数据也能用于药企和医疗机构，但并不会涉及个人隐私。 本期路演赛共有10个项目参与展示和评委审定，除了冠亚军外，主张节电环保的“AB永磁同步电机”和品质婚车共享平台“爱嫁婚车”并列第三名。
据了解，Big Demo获得2016年度杭州市十大创新创业品牌活动，自成立以来一共举办了16场路演活动。
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在gym里跑到腿抽筋还不如别人少吃一碗饭瘦得快；买了无数&贵妇&护肤品却天天过敏&&不了解自己的身体怎么能够做到最佳状态？到底&管住嘴&重要还是&迈开腿&重要？那些被夸得天花乱坠的护肤品到底能不能真&抗老？还是要从源头&&DNA找到答案！运动累成狗也瘦不下来？是你的基因在作祟！新年吃睡吃睡的日子终于过去，带回公司的不仅是新年满满的动力，还有一个软绵绵的&游泳圈&。虽然办了健身卡，也一直坚持在跑步机和椭圆机上，但是总觉得效果不尽如人意。大家都参与了&马甲线速成班&，可是有的人三天见效，你等了三个月还只换来了一个略微平坦的小肚子。这个时候就要问问自己的DNA，到底是不是选择了最&减肥&的运动。 DNA检测燃起健身&私人定制&DNA检测是当下国外最新潮的一种检测健康的方式。 酷爱网球的Alex Kuczynski跟我们分享了她的体验。她经常健身，却总在运动中感到吃力，因为身体机能的不协调而无法完全享受肆意挥汗带来的畅爽感。在得知了英国一家运动健康机构DNAFit提供DNA检测项目后，Alex便第一时间去尝鲜体验。体验方式仅仅通过搜集唾液采样即可的分析结果。DNA检测对于运动分析的结果让Alex大吃一惊，她发现她的有氧运动机能低于普通值。夸张一点说就是连走一段登机的楼梯都会喘息。检测表明Alex肌肉的状态和增长效率在离心型运动中才会发挥最大的效力。按照DNA测试的结果，Alex的私人健身教练重新为其制定了健身计划。Alex觉得自己就像换了一个人一样，感受到身体从未有过的畅爽轻盈。还在研究医美？DNA治疗来冻龄DNA检测对护肤也非常重要。皮肤出现过敏现象不一定是护肤品的&锅&，可能你最近摄入了致敏的食物。例如Alex就从来没有想过，原本没有发现过敏原的她对咖啡因极易过敏。除此之外，针对DNA的治疗法也可以不通过护肤品和医美技术，就让皮肤看起来更年轻。美国西雅图Bioviva生物科技公司已经开发了两种实验性基因疗法。其中一种旨在通过延长细胞染色体末端（即端粒）的治疗方式来增加人体的机能与抗老能力。Biovivia的CEO声称，基因治疗方法将大大&压缩死亡几率&，让人们活得更健康长寿，外表看起来也会远远小于实际年龄。这项基因治疗技术也会被应用于皮肤抗老领域的研究。酷炫基因检测一份唾液就搞定其实这种基础的基因检测技服务在国内也早就悄悄流行了起来，微信公众号&微基因&（WegeneService）只需要499元，就可以通过一份唾液采样，在2周时间内生成含约200项内容的检测报告。报告包括祖源分析、运动基因、营养代谢、健康风险、遗传性疾病、药物指南和遗传特征等等。运动基因中就可以告诉你，饮食和运动，哪一项对你的体重影响更大；你的身体对碳水化合物和饱和脂肪的敏感度；健康风险中可以从基因的角度探测你罹患各种常见疾病的几率。除了&微基因&之外，基因猫app也有类似的服务。除了基础的祖源、运动、营养和遗传病之外，还可以为你提供营养计划，例如对钙的吸收能力、对叶酸的需求程度以及乳糖耐受程度。23魔方在网页上就可以轻松预定，更为方便。除了常规检测，23魔方还有许多有趣的项目：陈述性记忆能力、对咸味的敏感程度、脑容量、皮肤的抗氧化程度，甚至我们一直以为可以靠后天培养的乐感、和创造能力，其实都可以从基因检测中见微知著。
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