为什么肩胛骨骨折后麻还是好不了做上下肢肌电图也没发...
为什么肩胛骨骨折后麻还是好不了做上下肢肌...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：为什么肩胛骨骨折后麻还是好不了做上下肢肌电图也没发现神经损伤曾经治疗情况和效果：吃药、针灸、按摩想得到怎样的帮助：为什么肩胛骨骨折后麻还是好不了做上下肢肌电图也没发现神经损伤（）
重症肌无力, 中风, 帕金森, 脑萎缩, 头痛, 三叉神经痛, 截瘫, 神经内科, 脑外伤后遗症, 肌肉萎缩, 神经外科, 脑积水,
医院出诊医生
擅长：颈椎病，腰椎病
擅长：颈椎病，腰椎病等骨科疾病
擅长：中医治疗颈腰椎病、关节炎等
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因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：主治医师
专长：常见疾病如肩周炎，颈椎病，腱鞘炎，腰腿疼痛等治疗
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问题分析：根据你的病情描述不知道你所说的麻是什么部位的麻痹意见建议：做了肌电图就考虑神经肌肉没有问题什么部位关节活动如何
问为什么肩胛骨骨折后麻还是好不了做上下肢肌电图也没发...
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析：根据你的病情描述不知道你所说的麻是什么部位的麻痹意见建议：做了肌电图就考虑神经肌肉没有问题什么部位关节活动如何
问左下肢和右上肢及腰部疼痛，不想按摩针灸治疗
职称：医师
专长：针灸,推拿,艾灸,针刺,穴位,经络
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问题分析：你好！依据你的情况，用药物的话可以用一些消炎止痛的药物和活血祛瘀的药物意见建议：你好！建议你平时避免久坐久站，平时可以做热敷
问腰椎术后5个月，下肢疼痛，麻木。肌电图报告广泛神经源...
职称：医师
专长：痹证,头痛,眩晕
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问题分析：你好，根据你的病史和临床表现来看，主要是神经受伤引起的症状。意见建议：神经损伤的恢复是缓慢的，建议继续应用针刺，理疗，中药等方法进行治疗。
问2011.8做脾拴2012.2双下肢活动受限.做肌电图双下肢部分...
职称：医师
专长：妇产科,尤其擅长宫外孕等疾病
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问题分析：朋友你好，现在你这种情况所用之药称为安慰治疗，治标不治本意见建议：对病情了解不够如咨询详细说明发病年龄发病原因发病时间发病准确部位检查结果（原始磁共震照片）现病情详细症状曾做过的治疗越细越好这对病情分析定性、评估及治疗有很大的帮助看能否帮你
问走路时常会下肢麻木
职称：医生会员
专长：蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗阻
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你这是属于腰突等还是会导致的症状的，建议合理的局部X片检查还是很必要的，合理的保养休息，牵引还是很必要地，试试腰痛片，腰痛宁胶囊
问肌电图提示：慢性神经源性损害肌电改变，累及双下肢L4...
职称：医师
专长：夜啼,感冒,鹅口疮
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指导意见：如果是脊髓炎等病变引起的脊髓神经的损伤一般可以好转的，早期一般用激素类的药物减轻神经水肿才是功能恢复。稳定后可以做针灸，理疗，高压氧等才是神经的恢复。
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& 肌肉萎缩侧索硬化
肌肉萎缩侧索硬化
1肌肉萎缩侧索硬化综合症能治愈吗！！！！
问：BR>本次发病及持续的时间:半年病史:
谢春碧医师: 严格的说目前还真的是没有什么特殊的办法可以治疗的。
2肌肉萎缩侧索硬化症
问：问题描述:两年前肩胛酸软,不久出现右手肩胛到手臂处肌肉跳动,手举不起来,后到医院诊治拍片,初步诊断为颈椎病,后用保守治疗法及牵引针灸,电疗,贴药膏,均不见好转,于是于2008年6月做了颈椎切除手术,术后两月后不但不解除,反而加重,连左手举不起来.后到上级医院进一步诊断,说是广泛神经源损害即肌肉萎缩侧索硬化症,现在不但连手无法动弹,连脚也一起无法动弹,手脚酸软无力,但手脚不痛不麻木,就是没有力气,并有僵硬现象.近期出现呼吸困难,喝水有点呛喉,完全失去了自理能力,打了不少针,吃了不少药,都不见好转.请问这个病在中医中叫做什么病以及有什么治疗方法,有什么药物治疗.第一次补充提问:( 22:22:06)那如果要用针灸治疗,大概要坚持多长的时间呢第二次补充提问:( 22:25:44)多长时间为一个疗程,像这个病大概要针灸多长时间.第三次补充提问:( 22:36:02)按摩推拿对这个病有什么好处,能起到辅助作用吗?
张岩副主任护师: 可以考虑用中医上的针灸来控制症状哈,但是的话,要长期坚持
周哲副主任医师: 指导意见：无有效疗法，以对症为主。　　一、呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸。　　二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。　　三、神经营养药物：胞二磷胆碱250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）1600u、肌注1-2次/d，美络宁（三磷酸胞苷二钠）20mg肌注,1次/d。　　四、安坦2mg3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。　　五、并发症防治，防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。防止肺部感染。
郝华东医师: 你好,你说的情况做按摩推拿对这个病有辅助作用的.
3肌肉萎缩索侧硬化和重症肌无力的症状征兆？
问：患者性别:nan主要症状:
肌肉萎缩索侧硬化和重症肌无力的症状征兆?具体分那几个阶段 ???
李淑莲主任医师: 你好，根据你的描述，重症肌无力的早期表现是眼脸下垂，晨轻暮重的表现。也就是早晨起来会相对比较好，一到下午的时候会觉得加重。新斯的明试验阳性。没有明显的肌肉萎缩。
爱心医生: 你好：
（一）肌萎缩侧索硬化症（简称ALS）是前角细胞病变,运动神经源性损害,延髓运动神经核或椎体束进行性损害引起的上下运动神经元性麻痹.（肌电图检查提示：神经源性损害,前角细胞病变.部分患者“肌酸激酶---CK”升高,提示肌肉也有不同程度的损害.该症与颈椎病,颈椎骨质增生,病毒感染,家庭因素,免疫缺陷,金属中毒,某些元素缺乏（细胞内酶系统硫氢基SH功能不足）,外伤及长期酒精中毒等诱发引起发病,损害脑干,脊髓神经和脊髓灰质.电子显微镜观察死亡病人的脑干,发现不明病毒样颗粒,家族遗传性患者多呈常染色体显性遗传.
典型的病理改变是脊髓的下运动神经元变性,大脑皮层椎体细胞受累,皮质脊髓束和皮质延髓退行性病变,髓鞘脱失,尚可侵犯其它部分中枢神经系统,前角细胞和颅神经运动核胞浆内有包涵体,有脊髓小脑束,可拉可柱内神经元变性,累及后索黑职苍白球和蓝斑颅神经核等.
该症多数患者早期出现上肢远端的肌纤维性震颤,随后发生肌肉萎缩,肌无力,少数患者先有舌肌萎缩和下肢无力.大多数患者先从手段（合谷穴）大小鱼肌开始萎缩,肌束震颤,因舌肌萎缩,讲话时舌头在口中的位置不灵活,吐音不清晰,喝水是会厌软骨覆盖气管不严,水珠容易进入气管发生呛咳,吞咽困难,四肢或下肢椎体束体征,反射亢进,晚期瘫痪,延髓麻痹,呼吸危象,生命终止.
该症的好发年龄为35以上的男性,且发病时间越早,疾病发展越迅速,治疗越困难,如治疗无效可在2--5年内病情恶化死亡.
（二）重症肌无力的发病是自身免疫异常引起的.在正常情况下运动神经末端合成乙酰胆碱,并储存在突触小泡中,每个突触小泡内均含有足量的乙酰胆碱,神经兴奋到达末端时,能引起突触小泡内的乙酰胆碱进入突触间隙,并散布到突触后膜,与突触后膜上的乙酰胆碱受体结合,引起突触后膜的离子转移和膜电位产生,从而完成肌肉收缩.由此可见乙酰胆碱在肌肉收缩过程中起着决定性作用,它的含量减少,含量降低或者受体数减少,敏感性降低均可以导致肌无力产生.而７０％－８０％的重症肌无力患者血清中能测到对抗乙酰胆碱受体的抗体,也就是说,肌无力患者自身就存在着对抗乙酰胆碱受体的物质,所以说它是一种自身免疫性疾病.
主要表现为受累骨骼肌极易疲劳,经休息和服用抗胆碱酯酶药物后部分恢复为特征.支配肌肉收缩的神经在多种病因的影响下,不能将“信号”正常传递到肌肉,使肌肉丧失了收缩功能,所以临床上就出现了眼睑下垂,复视,斜视,表情肌和咀嚼肌无力（表情淡漠,苦笑脸容,鼓腮和吹气不能等）,延髓肌无力（口齿不清,语言不利,重鼻音,伸舌不灵,进食困难,饮水呛咳等）.　　本病全身骨骼肌均可受累,但以颅神经支配的的肌肉较脊神经支配的肌肉受累更为多见,影响的肌肉因有所侧重就会出现不同的临床表现.
iiyi.com医师: 肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元（大脑,脑干,脊髓）,又影响到下运动神经元（颅神经核,脊髓前角细胞）及其支配的躯干,四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病.临床上常表现为上,下运动神经元合并受损的混合性瘫痪.重症肌无力是重症肌无力(是一种横纹肌神经肌肉接头点处传导障碍的自身免疫性疾病,以肌肉易疲劳晨轻暮重休息或用胆碱酯酶抑制药后减轻为特点常累及眼外肌,咀嚼肌,吞咽肌和呼吸肌严重者球麻痹.受累肌肉的分布因人因时而异,而并非某一神经受损时出现的麻痹表现本病应称为获得性自身免疫性重症肌无力,通常简称重症肌无力.
4运动元神经疾病.肌肉萎缩性侧索硬化症
问：我爸爸今年58岁，以前觉得他人挺灵活的，现在一天比一天运动缓慢，呆板，很迟钝。运动能力似乎越来越下降。现在连穿衣服这样的事情都要家人帮忙才能完成。带他去医院检查过，医生说是运动元神经疾病，肌肉萎缩性侧索硬化症。想得到怎样的帮助:运动神经元疾病，肌肉萎缩性侧索硬化症是什么毛病？
万清辉副主任医师: 建议您到正规医院就诊。医生会根据具体情况做出正确的检查。经过医生的检查后制定科学的治疗方案。以免耽搁病情。希望我的解答能够帮助您。看神经内科。，。
谢胜利副主任医师: 脊髓侧索硬化属运动神经元性变性疾病是一慢性神经蚕食损害性疾病，发病后期治疗难以痊愈,其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命，约有5%-7%的患者和基因免疫异常或病毒感染所致。其余患者病因不明，有报道说和重金属，化学中毒以及周围环境有关。单纯的药物治疗疗效不佳病情难以控固，由于本病导致神营养障障且逐步继发缺养性神经功能损害加重从而使神经功能症状进一步加重.最后导致并颈椎瘫痪危机生命。治疗方案:激素对本病的治疗疗效甚微,中医辩证施治,增强机体免疫功能,提高肌体抗病能力,中西医结合扩张受累神经微循环血运以养神经,使受损残余神经得到充分的血供阻止病情继续发展.并采用神经再生之药兴奋激活麻痹休克的神经复合治疗以支配调节运动及各种功能获得恢复改善，.需助发来病史，病历，检查资料为你指导。
爱心医生: 运动神经元疾病是一组影响脊髓及（或）大脑的司管运动的神经细胞所致的进行性肌肉变细、变薄和瘫痪的疾病。该病病因未明，起病年龄多在30-70岁，男病人比女病人多一倍。本症最常见，主要影响脑干与脊髓的运动细胞以及锥体束。常表现为上肢的“强直性萎缩”，即上肢肌肉变薄变细无力，并发硬，伴有明显的“肉跳”。
5原发性的侧索硬化（肌肉萎缩）。
问：病情描述:大夫，您好:
我老婆在结婚前身体很好，生了丫头之后，04年就出现了行走不便。腿子发软，足不能举起，跑不成，走路方向感很差，经常摔倒，肌肉敏感度强，到青海省医院检查治疗，医院对病人进行了全面的检查，（如 核磁共振和肌电等），无法诊断出病名，后来在网上咨询了北京协和医院的杨专家(他是一位退休聘请的大夫) ，在网上诊断出病名是原发性的侧索硬化（肌肉萎缩）。曾经治疗情况和效果:医院对病人治疗，效果为零。出院后，对病人进行针灸、烤电、吃中药效果都没有。想得到怎样的帮助:麻烦大夫，查明病情及给予治疗的办法。
王辉主任医师: 病情分析:你好，肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。意见建议:除医生的治疗外自我的保健措施也十分重要：保持乐观愉快的情绪，劳逸结合，严格预防感冒、胃肠炎和保持乐观的愉快的情绪等。
6肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症”（运动神经元疾病、卢伽雷
问：一个人他的运动能力下降 严重时甚至会走路摔倒 最后瘫在床上 无法自理
而且这种病会遗传 我身边就有这样的人 几岁的孩子无法上学 只能瘫在床上 几乎后代都会得我觉得很象霍金得的病 我身边就有这样的人 几岁的孩子无法上学 只能瘫在床上 希望专家能解答此问题 附近的大医院都没法判断这种病
爱心医生: 我那，不是专家。易不是医生。就我知道得告诉你，看过以后再问专家此病常在不知不觉中起病，缓慢进展导致瘫痪；因此手部小肌肉出现萎缩应考虑到患此病的可能。
运动神经元疾病是一组影响脊髓及（或）大脑的司管运动的神经细胞所致的进行性肌肉变细、变薄和瘫痪的疾病。该病病因未明，起病年龄多在30--70岁，男病人比女病人多一倍。主要有四种类型：
肌萎缩性侧束硬化。本症最常见，主要影响脑干与脊髓的运动细胞以及锥体束。常表现为上肢的“强直性萎缩”，即上肢肌肉变薄变细无力，并发硬，伴有明显的“肉跳”。开始常为手部小肌肉变薄变细（萎缩）与无力，最终造成双手呈“鹰爪”形。随后扩展至前臂的肌肉，少数病例肩关节附近肌肉首先出现无力，后来由于呼吸肌受影响，稍活动一下即出现气急，易被误诊为心脏病或肺气肿；也有的表现为两下肢发硬沉重，肌肉无力扩展到身体、头部及喉部，患者只能睡在床上，但病人的脑子始终保持清醒。
进行性延髓麻痹。本症多见，主要影响大脑与脊髓之间的脑干。萎缩自舌开始，并有明显的舌肌肉的抖动（肌纤维性颤动），即舌本身不移动，但可见到舌表面高高低低起伏不停，然后逐渐扩展至口唇周围肌肉（口轮匝肌）、咀嚼肌和咽、喉、软腭的肌肉，因此病人可有讲话发音含糊不清，带有鼻音，咀嚼无力、吞咽困难等。
进行性脊肌萎缩症。本症较少见，病变几乎只影响脊髓的主管运动细胞，表现为运动细胞所管理的肌肉缓慢进行性萎缩。常最早出现手部肌肉软弱无力、萎缩，最终形成“爪形”手，同时向其他部位蔓延，逐渐呈对称性分布，累积的肌体发软，病人常感到或可见到“肉跳”。
原发性侧束硬化症。本症罕见，有两下肢或四肢的强硬性瘫痪，并有控制不住的哭笑现象，不出现肌萎缩性侧束硬化。
肌萎缩外侧硬化的临床特点是不知不觉中起病，缓慢进展瘫痪，多数无感觉障碍，因此凡手部小肌肉首先萎缩应考虑到本病的可能。并程自数月至数年不等。
患肌萎缩侧硬化后应注意:(1)此病目前尚没有有效的治疗措施阻止其发展，因此适当的理疗和被动运动有助于维持健康。
（2）对吞咽困难者需给半流质饮食，必要时采用鼻饲。
摘自《家庭医疗图典》
据我所知电视介绍过这类病。
7肌肉萎缩侧索硬化症在中医中的名
问：肌肉萎缩侧索硬化症在中医中的名称是什么,有什么好的治疗方法以及有什么药物可以医治.现在病人说话含糊不清楚,走路困难,手脚无力.
张均主治医师: 这个应该属于中医的痿证,痹证的范畴,可以用补肾,活血化瘀治疗,建议到当地的中医学院就诊.本站已经通过实名认证，所有内容由王涛大夫本人发表
颈椎病？臂丛神经损伤？ 男无外伤史，右侧三角肌萎缩，右肩...
状态：就诊前
没给你看过病不能确定疾病。有以下可能：1.颈椎病，颈5神经根受压。2.颈神经根炎，加做肩胛上神经的肌电图检查，必要时还需做神经根B超检查。
状态：就诊前
谢谢王教授百忙之中的回复！！！
今天拿了MRI结果：
1.颈椎病：
颈椎曲度以C4-5为中心反弓，骨质增生，以椎体后部上下缘较明显，C3-4，C5-6，C6-7椎间隙变窄并终板炎，各椎间盘变性，C3-4，C5-6，C6-7椎间盘向后突出；
C3-4，C5-6，C6-7双侧椎间孔轻度变窄，C3-4，C5-6平面脊髓前缘稍受压。
2.双侧颈部血管鞘周围见多发小淋巴结显示。
3.臂丛成像双侧臂丛神经根，干，束部及主要分支走形信号未见明显异常，上述椎间盘突出处神经根未见明显受压，请结合临床。
4.扫描所及有肩部肌肉肿胀。
医生检查了说三角肌，冈上下肌萎缩，肩外展障碍，伸肘，伸腕，伸指肌力差，前臂外旋障碍。
现在医生也没给个明确诊断，就说要住院，准备手术，还要尽快，术后恢复也不见得很好。门诊时间有限，住院再说。
我们很担心，似乎严重得医生也不能肯定判断了。或者说疑难少见？
我想问问王教授，像这种病情，最有可能是什么诊断？或者还需要进一步检查哪些项目，会有些什么样的治疗方法，右肩功能可以恢复到什么程度？
状态：就诊前
王教授您好！
您建议做肩胛上神经的肌电图，是考虑肩胛上神经损害吗？
补充一下，患者一直没有明显的右肩疼痛，有过酸胀不适，现在右手提东西会觉得疼，不提就不疼。
从右肩酸胀不适到现在差不多4个月，右肩活动障碍严重是最近2个月，最近一个半月三角肌萎缩明显。
病情较复杂，需要看病人，根据体格检查的情况，可能还需要辅助相应的检查才能作出判断
状态：就诊前
非常感谢王教授的回复！！！
有个事情我可能忽视了，向您反映一下。
患者在两个月前右上肢还可以将不是太重的物品自己抬高扛在肩上，因为提着很费劲，也就是右上肢提拉比较差但外展负重还不是太差，一个半月前就是在第一次就诊时（12月10日）右侧三角肌跟左侧相比也不是相差很明显，而在一个月前（12月25日）有一次送亲戚上火车搬行李的劳累，当时就觉得右上肢提拉之后有些疼痛，可以忍受，没有特别严重尖锐的牵拉疼痛，从那以后右手提物约5斤重就会感觉拉得疼。
会不会是这次劳累，使原来就损伤的神经伤得更重？肌电图是12月18日。
我在想，虽然不是很重，但是对受伤的神经会不会也算牵拉伤害？
这是不是可以解释为什么肩胛上神经和腋神经同时受损？（专家门诊病历记载三角肌，冈上下肌萎缩。）
以上是我的猜想，贻笑大方了。患者是我的丈夫，特别急切和歉疚，我是医专毕业，但对神经科实在是知识有限。
希望王教授可以不吝赐教，给我们指明方向！
状态：就诊前
另外想问一下，肩胛上神经的肌电图检查是很特殊的吗？
我今天找医生开您建议的检查，预约的医生记载是写的双上肢，那是不是和我原来做的一样了？需要另外强调吗？
急切地盼望着您的回复！！
最近好几天都毫无睡意，每天恶补局部解剖等相关知识，希望可以发现蛛丝马迹。
基本病情已了解，网上咨询不能代替看病。建议看专科医生。
王涛大夫通知出停诊:因出差，于日（星期四）停诊，7月12日下午停诊1次。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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病情描述：颈椎有骨质增生，右手虎口肌肉萎缩越来越严重
疾病名称：左侧臂丛神经损伤（上中干型）脑损伤综合征&&
希望得到的帮助：是否需要手术
病情描述：生产时造成的左侧臂丛神经损伤、脑损伤综合症
疾病名称：轴索损伤手腕下垂伸不直&&
希望得到的帮助：应该怎么治疗，保守治疗期是多久，超过保守治疗期是否有其他方法或者手术类的。
病情描述：怀孕期间妊娠剧吐三个月没怎么进食，免疫力下降病毒感染，临床诊断说是格林巴列综合征，之前没感冒发烧腹泻。周围神经损伤轴索损伤为主，手腕下垂伸不直大拇指和食指不灵活，其他三个手指比较灵...
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　　进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy，PMD)为一组原发于肌肉的遗传变性疾病。主要临床特征为慢性进行性加重的对称性肌肉萎缩和无力。多数学者主张按遗传类型进行分类，包括：①性连隐性遗传性肌病：假肥大型肌营养不良，良性假肥大型肌营养不良。②常染色体显性遗传性肌病：面一肩一肱型肌营养不良，强直性肌营养不良等。③常染色体隐性遗传性肌病：肢带型肌营养不良等。然而，有些肌营养不良症的遗传类型尚未肯定，故一般根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后，分为不同的临床类型。
　　病因与发病原理
　　本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜&漏出&并使血清中有关酶相应增加;肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。
　　自80年代初把DNA重组技术引入研究后，对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)，致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差，造成肌管形态和功能上明显异常。
　　目前对于DMD发病机制主要有两种假说,一种是机械损伤假说,另一种是钙稳态失衡假说,还有炎症反应、组织再生能力改变、血管舒张功能障碍、凋亡等也被认为与DMD发病有关
　　1 机械损伤假说
　　抗肌萎缩蛋白是相对分子质量为427 000的细胞骨架蛋白,在肌纤维膜内表面表达,并通过其羧基末端与邻近的一系列蛋白质共同组成抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物,在连接细胞内部与细胞外基质的结构和信号转导、维持肌膜稳定性中发挥重要作用。抗肌萎缩蛋白缺乏可导致抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物形成障碍,使肌纤维膜的完整性破坏,肌膜脆性增加,尤其是在肌肉持续性收缩之后,肌膜完整性的破坏更加明显,从而使DMD肌肉连续性收缩能力明显下降。无论正常小鼠还是mdx鼠,持续运动都能增加肌膜的通透性,与正常鼠相比,mdx鼠肌肉偏心性收缩时更易造成肌细胞膜损伤。重复偏心性收缩时,一方面由于过度牵拉,部分肌小节在肌肉舒张时无法重新连接而断裂,最终导致肌浆网膜、横管和肌膜的损伤;另一方面,兴奋-收缩耦联机制破坏后,Ca2+可自由进入细胞内激活蛋白水解通路而导致肌纤维的降解
　　Whitehead等认为,mdx鼠肌肉偏心性收缩时,肌膜通透性的增加是由于牵拉激活性离子通道(stretch-activated channels,SACs)及继发的Ca2+依赖性降解途径激活而使Ca2+内流增加所致。将mdx鼠和正常鼠的在体及离体肌肉置于倾斜的活动平板使其做偏心性收缩运动发现,运动60 min后mdx鼠离体肌纤维膜对染料的通透性逐渐增加,而SACs阻滞剂如链霉素等则可改善其肌力,并明显降低肌纤维膜对染料的通透性。
　　2 钙稳态失衡假说
　　钙稳态在肌肉发挥功能的各个方面都起着至关重要的作用,DMD患者最早的病理生理改变之一就是细胞内Ca2+内流增加,钙稳态失衡。绝大多数内流的Ca2+通过动力敏感性钙通道进入细胞内,并激活Ca2+依赖性蛋白酶,从而导致肌纤维变性、坏死。尽管Ca2+内流增加,mdx鼠肌纤维内的Ca2+浓度却几乎可以维持正常,说明mdx鼠自身还存在有效维持钙稳态的机制。只是当外力导致肌膜微损伤后,大量细胞外Ca2+流入细胞内,超过其自身维持钙稳态的能力,才会导致钙超载,最终导致细胞死亡。
　　(1)抗肌萎缩蛋白在调节钙稳态中的作用 抗肌萎缩蛋白在钙调控及钙的跨膜转运过程中发挥了重要作用,抗肌萎缩蛋白缺乏时Ca2+可通过离子通道阻滞剂敏感通路和非特异性阳离子通道(如烟碱型受体通道、机械门控性通道、瞬时感受器电位通道以及储量调节的离子通道)进入细胞内,从而导致钙稳态失衡。细胞内钙稳态失衡可直接导致抗肌萎缩蛋白缺乏。Marchand等用全长的抗肌萎缩蛋白基因及抗肌萎缩蛋白微小基因转染缺乏抗肌萎缩蛋白表达的Sol8细胞株,发现转染全长的抗肌萎缩蛋白基因后细胞内游离钙浓度下降。抗肌萎缩蛋白在Sol8细胞株内的稳定表达,可更好地调控钙稳态和瞬时Ca2+内流,还能使细胞器更好地发挥钙调控功能,从而使Sol8细胞几乎恢复了正常的钙调节。但目前抗肌萎缩蛋白缺乏导致细胞内钙稳态失衡的具体机制仍不清楚,可能与膜渗透性离子通道开放、异常肌浆网通道、肌纤维膜断裂以及钙缓冲蛋白的作用有关。
　　(2)膜渗透性离子通道 采用膜片钳技术发现肌纤维膜上存在牵拉敏感性Ca2+通道,其活性在DMD肌纤维内升高;Gaily等研究1~6 d正常小鼠活体肌纤维的Ca2+通道时发现,Ca2+通道开放的概率在第1天即达最大值,之后随时间逐渐下降。mdx鼠肌纤维在前两天的存活率很低(约为正常小鼠的1/4),但在其肌纤维内仍可观察到这一过程,只是25% mdx鼠肌纤维内Ca2+内流量都比正常小鼠高10~30倍,且通过降低细胞内Ca2+浓度可提高mdx鼠肌纤维的存活率。尽管如此,90% mdx鼠肌纤维Ca2+通道都能维持正常,且在mdx鼠肌纤维及人为将Ca2+浓度升高10倍的正常肌纤维内,Ca2+通道的容量也可维持在正常范围内,说明肌纤维内存在有效排出Ca2+而维持钙稳态的机制,只是在Ca2+内流增加且不能有效排出Ca2+时细胞内膜的Ca2+浓度才有所增加。
　　(3)储量依赖性Ca2+通道 细胞内钙储量的减少可诱发细胞外基质中Ca2+内流。目前对储量依赖性Ca2+通道(SOC)有3种学说:一种认为SOC位于细胞膜上,可被细胞膜Ca2+通道的构象变化所激活;第2种认为SOC可被某些物质与细胞膜的对接或融合所激活;第3种认为细胞内钙储量减少时可产生钙内流因子(CIF),从而激活SOC。此外,其机制可能还包括类似于胞吞作用的过程。
　　Boittin等用Fura-2和锰聚冷技术测定mdx鼠趾短屈肌细胞内的Ca2+,发现储量依赖性Ca2+内流增加,且由不依赖于Ca2+的磷脂酶A2所控制,其抑制剂可完全阻断储量依赖性Ca2+内流,故mdx鼠肌纤维内储量依赖性Ca2+内流增加很可能是由不依赖Ca2+的磷脂酶A2过度表达所致。因此,抑制不依赖Ca2+的磷脂酶A2信号转导途径很可能是减少储量依赖性Ca2+内流的关键之一。
　　(4)异常肌浆网通道 骨骼肌细胞可产生及降解三磷酸肌醇(IP3),在氧化性肌纤维中发现了Ⅰ型IP3受体,主要位于肌浆网内富含Ca2+、ATP酶的区域和核膜。细胞去极化可使IP3水平增高,这种现象在无Ca2+内流或释放时仍存在,并可被硝苯地平所抑制。在mdx鼠肌管内,IP3水平及IP3受体数量都明显增加,提示IP3信号通路受到影响并可能改变基因表达活性。在mdx鼠肌管内还发现细胞去极化可致与收缩同步的Ca2+浓度增加,随后Ca2+缓慢扩散,这种缓慢的信号可能会发挥长期作用。在细胞去极化后数分钟内,细胞外信号调控激酶1、激酶2以及CAMP效应元件结合蛋白(CREB)磷酸化,可能参与基因表达的调控。mdx鼠和正常小鼠微粒体中二氢砒啶类受体(DHPR)&1、&2和&亚单位的表达相同,并有相当数量的Ⅰ型RyR和Ca2+-ATP酶,但mdx鼠肌浆网内渗漏的Ca2+增加,游离Ca2+浓度升高,去极化所致的Ca2+释放增加,而其Ca2+-ATP酶活性正常。
　　(5)钙缓冲蛋白 低等脊椎动物和年幼哺乳动物的骨骼肌内含有大量微清蛋白,在胞质内对Ca2+起缓冲作用。微清蛋白分子上有两个Ca2+高亲和位点,在骨骼肌收缩期末,微清蛋白可与肌钙蛋白上的Ca2+结合,使肌肉舒张,而后Ca2+逐渐解离,被Ca2+-ATP酶泵入肌浆网。微清蛋白有利于Ca2+从肌原纤维向肌浆网内扩散,在肌肉舒张时发挥重要作用,微清蛋白基因敲除小鼠的肌肉舒张期很短,肌肉舒张速度也比正常小鼠慢得多。
　　虽然营养不良肌纤维内存在钙稳态失衡现象,然而mdx鼠与正常小鼠胞质内Ca2+水平相似,而且mdx鼠的表现明显轻于DMD患者,这都说明可能存在调节钙稳态的代偿机制。已发现mdx鼠肌细胞内微清蛋白mRNA水平升高,与mdx鼠对比,抗肌萎缩蛋白和微清蛋白基因双敲除小鼠肌肉假性肥大更明显,成年后肌肉纤维化也更严重,这说明微清蛋白在DMD发病机制中有一定作用。
　　3 其他学说
　　(1)血管学说 DMD患者肌肉活检发现坏死的肌纤维通常聚集成簇,因此早期认为可能是肌肉血管损害所致。然而目前的研究并未发现血管异常,故现在的观点认为很可能是由于一氧化氮(NO)在骨骼肌局部发挥舒张血管作用的结果。在肌细胞内,NO由NO合酶(n-NOS)产生,在营养不良肌细胞内,n-NOS离开质膜在胞质内自由流动,浓度降低。当运动使耗氧量增加时,由于NO产生减少而导致肌肉缺血。但n-NOS基因敲除小鼠并未发生肌肉疾病,这说明n-NOS在DMD的发病机制中并不是直接发挥作用,而可能是通过增加损伤的程度及炎症反应影响DMD病程。
　　(2)基因调控学说 抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物除了发挥膜稳定作用外,还在动力传导、肌肉活性相关基因表达等过程中发挥一定作用。抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物的破坏可导致不同基因的选择性调控。在mdx鼠骨骼肌尤其是心肌细胞内,许多细胞内的信号分子基因表达上调,如神经钙蛋白、P38有丝分裂原激活蛋白激酶以及其他蛋白激酶等。目前认为,这种基因上调现象可能是信号整合通路的一种代偿机制。干细胞移植不仅可使抗肌萎缩蛋白和抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物得以部分恢复,而且还能恢复某些正常基因的表达。但目前并不清楚所影响的基因是否在DMD发病机制中起作用。
　　(3)糖基化异常学说 尽管糖基化等翻译后的修饰过程对肌肉蛋白的正确组装和功能有重要意义,但到目前为止,在先天性肌营养不良的发病机制中还没有研究过这一过程。抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物成员的糖基化控制着其与细胞外基质的相互作用。编码糖基化酶的基因突变使&-营养不良蛋白聚糖糖基化异常,是4种不同类型肌营养不良的共同特征。由于糖基化异常导致肌纤维与细胞外基质失去联系,而致进行性肌纤维变性。但目前还没有证据表明糖基化异常在DMD发病机制中有直接作用。
　　(4)炎症反应 对DMD患者的肌肉活检中发现炎症改变,这是细胞因子、趋化因子、白介素、补体系统等许多因素共同作用的过程。其中选择性趋化因子的上调可能是炎性反应的关键因素。在DMD肌肉中已发现免疫应答信号以及细胞外基质基因的局部过度表达,但至今尚未能阐明免疫应答与细胞外基质基因过度表达的原因。
　　病理改变为肌纤维大小不一，萎缩与代偿性肥大镶嵌存在，有坏死与再生，坏死纤维呈空泡增多、颗粒变性、絮状变性和吞噬现象。有大而圆形不透明的肌纤维。结缔组织及脂肪大量增生。
　　病变肌纤维肿胀，粗细不等，散布于正常纤维之间，肌横纹消失，有空泡形成、玻璃样变和颗粒变性，肌核增大增多且排列成链，肌纤维分裂，残存的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。疾病早期的肌纤维有再生现象，表现为肌浆的嗜碱染和肌核与核仁的增大、晚期病者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全脂肪和结缔组织替代，各种不同类型之肌营养不良，在光镜上尚有细微差别，假胀大型萎缩肌纤维呈圆形，而肩肱型萎缩肌纤维呈角状，肢带型肌纤维之萎缩成角状，园形者均有。心肌可有类似变化。电镜观察：最早有肌节内明支Z线模糊，同一肌源纤维的相邻几个明带受侵，明带间的间带基本正常，继而一条肌源纤维受累，病变继续发展则为大片肌源纤维溶解，继发神经纤维脱髓的改变。
　　现将常见的几种肌营养不良症的骨骼肌病理加以分述
　　1 Duchenne型营养不良症(DMD)
　　DMD为最常见及最严重的类型。DMD早期病理改变为单个或小群肌纤维呈节段性变性
　　坏死及吞噬反应,两型肌纤维均可受累,且有肌纤维再死的肌膜和肌浆被单核细胞移走,免疫病理显示为少量的T淋巴细胞。在肌纤维坏死之前肌浆呈透明变性,这在本型患者尤为常见。此外,肌纤维大小不匀,并逐渐减少。在邻近病变的正常肌纤维,由于相对使用过度而渐呈真性肥大变圆。病程中期除上述改变外,肌纤维间的脂肪细胞和纤维结缔组织已经增多,血管壁增生变厚。病程晚期由于大量肌纤维变小及减少,再生能力耗竭;肌内膜中的脂肪细胞增多及纤维化,甚至只剩余少量散在大小不一的肌纤维。
　　2 Becker型肌营养不良(BMD)
　　本型肌肉病理变化和DMD基本相同,但由于病程缓慢进展,故肌纤维除显示大小不均、坏死及吞噬反应外,肌纤维再生现象显著。此外,核内移及纤维劈裂较多,并可出现单个或小群肌纤维萎缩。肌纤维间质可有脂肪细胞及纤维结缔组织增生等改变。
　　3 面肩胛肱型肌营养不良症(FSHD)
　　本型肌肉病理改变较轻,常见肌纤维大小不一,单个肌纤维坏死及吞噬反应。横切面常有分叶状纤维(图5),可能为肥大纤维劈裂所致。肌纤维间炎性反应为本型组织学改变的特征,主要为单核细胞浸润。此外,常有散在小角纤维。
　　4 LGMD
　　本型肌肉病理改变为肌纤维变圆、大小不一、核内移及劈裂纤维均显著,偶见肌纤维坏死,吞噬反应及再生。光镜检查时应和其他四肢近端性无力及萎缩的疾病如多发性肌炎、脂质沉积性肌病及线粒体肌病相鉴别。免疫组化染色可以发现相应的基因产物肌聚糖蛋白(sarcoglycans)或钙依赖性蛋白酶在细胞膜上呈阴性反应,后者可称为钙蛋白酶病(calpainopa-thy)。本型患者肌膜上的抗肌萎缩蛋白表达正常。
　　5 远端型肌营养不良症(distalmuscular dystrophy)
　　本型肌肉病理显示肌纤维大小不一,可见变性坏死,核内移及空泡变性。ATP酶染色Ⅰ型纤维占优势,Ⅱ型纤维呈选择性萎缩和肥大,有时ⅡA和ⅡC纤维群集在一起,提示有再生现象。本型肌细胞膜免疫组化染色显示抗肌萎缩蛋白完全正常, SGs也无缺失,提示其基因定位虽已确定,但编码蛋白产物尚未弄清。
　　6 Em ery-Dreifuss肌营养不良症
　　国内1991年罗德儒首先报道1家系4代5例患者,并经肌肉病理检查,发现肌纤维大小不均,部分肌纤维玻璃样变或絮状变或空泡样变,有节段性坏死并可见吞噬细胞浸润,肌核增多呈链状,核内移,有较多的肌纤维劈裂,个别呈角状萎缩,肌内膜轻度增生。
　　7 眼咽型肌营养不良症(oculopharyngeal dystrophy)
　　少数尸检资料发现肌浆内有镶边空泡,电镜示核内管状微丝,但无特异性。脑干脑神经核及其外周神经均无异常。
　　8 强直性肌营养不良症(myotonicmuscular dystrophy)
　　骨骼肌病理主要显示肌核增多、核内移、核链形成及肌浆块,肌纤维大小不一,ⅠV型肌纤维萎缩较多,Ⅱ型肌纤维肥大较多。可见单个肌纤维坏死,吞噬反应及再生。肌梭的梭内肌纵向撕裂。晚期结缔组织增生及血管壁增厚。
　　临床表现
　　按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：
　　(一)假肥大型肌营养不良
　　为性连隐性遗传，是最常见的类型，男孩发病，女孩仅为携带者，而患病极为罕见。假肥大型肌营养不良的基因位点在X染色体短臂上，由Xp21一Xp223序列基因缺陷所引起，该区的基因具有制备肌萎缩蛋白的功能，此蛋白为一种细胞骨架蛋白，位于肌细胞膜内层。在假肥大型肌营养不良患者，肌纤维缺乏抗肌萎缩蛋白，引起肌细胞膜功能障碍，使大量的游离Ca计、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，导致肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞吞噬而发病。
　　本病的发病率约为1/3500男婴，发病年龄为1～10岁，平均2.8岁，小孩开始走路时间延迟，2～3岁以后动作笨拙，跑、跳均不及同龄儿，逐渐出现步行易跌，登楼梯和蹲下后起立困难。平地走路时足跟不能着地，腹部前凸，胸后仰而头前伸，双肩过度外展，走路时躯干左右晃动，呈鸭步。由于腹肌和髂腰肌无力，病孩由仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而站起，此种特殊的起立过程称为Gower现象。四肢近端肌萎缩，90%左右伴有双腓肠肌假性肥大，多数患儿伴心肌损害。病程逐渐发展，15岁以前即不能起立，困于轮椅，最后完全丧失活动能力，25～30岁以前死于心力衰竭、肺炎、压疮等合并症。肌电图检查为典型的肌原性损害。血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(IDH)水平可显著增高，醛缩酶和谷草转氨酶也可增高。尿中肌酸增加，肌酐减少。女性基因携带者也可见腓肠肌轻度假性肥大，肢体轻度力弱，血清CK水平轻度增高，肌活检可见萎缩肌纤维和肥大肌纤维镶嵌存在，免疫组化染色可见某些肌纤维抗肌萎缩蛋白缺如。
　　根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
　　1.Duchenne型营养不良症(DMD)：
　　也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁。表现为以下几个方面。
　　(1)进行性肌无力和运动障碍 DMD患儿发病隐袭,症状呈逐渐加重。出生时或1岁以前运动发育基本正常, 1岁后发现独立行走较迟,易跌倒。5岁后症状开始明显,逐渐出现步态异常,步行时左右摇摆,如鸭形步态,跌倒更频繁,腰部前凸,不能独立上楼梯和跳跃。随着全身肌肉逐渐萎缩以及跟腱、髂胫束和髋屈肌逐渐挛缩,逐渐形成马蹄内翻足。通常10岁左右即无法行走,需轮椅代步,但上臂、手和指仍可进行日常生活动作,如吃饭、梳头、玩电脑,但逐渐均感困难。20岁左右大多数DMD患者出现咽喉肌和呼吸肌无力,易发生吸入性肺炎等继发感染死亡。在我们诊断的512例患儿中, 98%的患儿是以走路困难为主诉而就诊的, 56%的患儿1&5岁方会走路,从来不会跑, 3岁以前双足不能交替上楼梯,需双足并步,同时还需要扶栏杆上楼梯,就诊时间多数集中在5~7岁(本组资料为63% )。
　　(2)假肥大和广泛性肌萎缩 早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩,但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大,与其他部位肌萎缩对比鲜明。在我们诊断的DMD患儿中,约2% (10/512)的患者是以&小腿肚子粗硬&为主诉而就诊的,且常常由小儿外科转诊而来(患者家长担心小腿长肿瘤而就诊于小儿外科)。只有极个别患儿肥胖时,腓肠肌肥大才不太明显,否则,查体时约99%患儿都有腓肠肌肥大。7~10岁左右,当肩带肌肉萎缩后,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,形成&翼状肩胛&,自腋下抬起患儿躯体时,患儿两臂向上,有从检查者手中滑脱之势。
　　(3)智力损害 在DMD患儿中,约30%患儿智力低于正常,平均IQ为83(46~84),有资料显示智力与DMD基因缺失有关。基因缺失突变在外显子44-45者,其智力均较低;缺失外显子8-44者,智力尚正常。当智力低下比走路困难明显时,患者主诉可能为&智力低下&。在本组资料的DMD主诉分析中,有3例是以&智力低下&为主诉就诊的(IQ均&50)。
　　(4)其他体征 DMD患者从仰卧位起立时必须先翻身呈俯卧,先以双手撑地或跪位,再双手撑胫前、膝、大腿前方才能使躯干伸直达立位。这种从仰卧至立起的过程是DMD特征性体征,称Gower征,通常在5~6岁出现。膝反射早期即可减弱或不能引出,跟腱反射存在。不少患儿尚伴有心肌病变，心电图可有P-R间期延长、Q波加深等异常。部分病儿智力低下。血清CPK明显增高，本病预后差，多数在20岁之前不能行走而卧床不起，常死于肺炎、心衰或慢性消耗。
　　2.Becker型(BMD)：
　　也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好，其血清CPK升高不如Duchenne型显著，肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维，也与DMD不同。
　　(二)良性假肥大型肌营养不良
　　除发病年龄较晚、进展较慢之外，其余均与假肥大型肌营养不良症相似，其基因位点也在Xp21，造成抗肌萎缩蛋白缺失，由于是局部缺失，因此病情较轻。发病率约占性连遗传肌营养不良症的10%。平均发病年龄1l岁，腓肠肌假性肥大，两下肢近端无力，经l～30年的发展逐渐从下肢至上肢近端，25～30岁左右不能行走，50～60岁死亡。心肌受累比例小，肌电图检查为肌原性损害。血清CK和LDH水平可显著增高。
　　(三)Emery-Dreifuss肌营养不良
　　亦称为强脊综合征，为性连隐性遗传肌病。其基因位点在Xq28，发病年龄多在10岁以前，但也有青少年或成年发病者。首先出现上肢近端肌无力，双上肢及胸带肌肉受累，进而累及骨盆带及下肢远端肌肉。有时面肌也受累，同时出现肘部屈肌、颈部深肌和腓肠肌挛缩，患者处于头部后仰位。20岁以后多数患者病情稳定，肌萎缩停止，可坚持一般工作。但此型肌营养不良常伴心肌损害，由于心律失常、传导阻滞而造成猝死。血清CK水平中度增高。
　　(四)面一肩一肱型肌营养不良(facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD)
　　常染色体显性遗传，其突变基因可能位于4号染色体上。男女均有，10～20岁发病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，表情淡漠，无额纹，上睑稍下垂，鼻唇沟消失，吹气力弱，因口轮匝肌假性肥大而嘴唇增厚微翘，上臂、肩胛部肌肉萎缩，两臂上举困难，检查时发现垂肩、&翼状肩&和&游离肩&。常有胸大肌萎缩，因此锁骨和第1肋骨显得突出。病变也可累及胫前肌和肌盆带肌群，引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱前凸。一般不影响远端肌肉，病程进展缓慢，有时很长时间停止进展，多不伴心肌损害，智力正常，血清酶轻度增高，肌电图和肌活检有一定诊断价值。
　　(五)肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)
　　常染色体隐性遗传，偶为显性，常散发，两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。晚期可侵犯肩胛带肌群。有的肩胛带肌群首先受累，则成为肩-腓肌型营养不良时、若不属于面-肩-肱型者;应属肢带型。迄今已发现三种遗传方式：
　　1.染色体13q-连锁的严重儿童型常染色体隐性遗传的肌营养不良，发病年龄3～12岁，以骨盆带肌无力萎缩为首发症状，表现为步履缓慢，鸭步，上楼梯、起蹲困难。以后累及颈部、胸部肌肉。面肌、眼外肌、咽喉肌肉不受侵犯。经常伴有腓肠肌假性肥大。此外，尚伴有心动过速、心脏肥大、心脏传导阻滞等。血清CK水平常显著增高，肌电图检查为肌源性损害。
　　2.染色体15q连锁常染色体隐性遗传的肌营养不良，发病年龄4～15岁，平均8岁。肌无力同时累及肩胛带和骨盆带肌肉，12～44岁间丧失行走能力，血清CK水平明显升高，心肌一般不受累。病程进展缓慢。
　　3.染色体5q连锁晚发型常染色体显性遗传的肌营养不良，发病年龄18～35岁，肌无力同时累及胸部和盆带肌肉，上肢远端和小腿也可累及。约20年后才丧失独立行走能力。血清CK水平中等度升高。
　　(六)眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)
　　本病少见，为常染色体隐性遗传，散发病例很少，发病年龄多在40岁以后，首先出现不对称性眼外肌无力或眼睑下垂，以后逐步出现轻度面瘫、咬肌、颞肌无力和萎缩、吞咽困难及构音不清。少数病例吞咽困难及构音障碍先于眼睑下垂数月至数年，少数家族出现肩胛带和骨盆带肌肉轻度力弱和萎缩。血清CK水平正常或轻度升高。肌电图检查为肌原性损害。
　　(七)远端型肌营养不良(Distal muscular dystrophy)
　　为一组异质性遗传性疾病，临床表现复杂，目前认为有下列3型：
　　1.WelandeI肌病 常染色体显性遗传，男女之比为1.5：1，发病年龄20～77岁，平均47岁。首发症状为双手的精细动作不灵活，常先累及拇指、示指而后延及其他手指。下肢远端受侵较晚，比例占17%左右，表现为行走困难，不能足跟站立。四肢近端受侵约占14%。病程缓慢进展达数十年，不影响寿命。肌电图和肌活检均显示肌原性损害。
　　2.Markesbeg-Griggs肌病 常染色体隐性遗传，发病年龄多在35岁以后，多见于芬兰。病变主要侵犯胫前肌，逐渐延及伸趾长肌，极少数侵及下肢近端肌肉。双手小肌肉不受累，血清CK可轻度升高，肌肉活检可见空泡形成，超微结构见空泡内有管状或丝状包涵体。
　　3.早发型发病年龄在成年早期，又分为两型，I型首发症状为双下肢远端力弱，最常见腓肠肌萎缩、力弱。早期表现为上楼梯困难，不能快步或跑步，不能单足跳跃，某些患者晚期才出现双足小肌肉萎缩和胫前肌萎缩。双手及近端肌肉仅在少数人轻度受累。多数患者腱反射正常，有些患者膝、跟反射消失。血清CK水平明显升高，可达正常的10倍以上。Ⅱ型临床特征为双下肢远端受侵，以双胫前肌为主，表现为足下垂。晚期腓肠肌可能受累，双足小、肌肉常在早期受侵。血清CK轻度升高。
　　辅助检查
　　(一)血清酶测定：
　　①血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。诊断困难时可皮下或静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重，4-6小时后患者血清CPK可显著升高。②血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。③血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，但正常人血清PK值随年龄增长而减低，因此不同年龄组要用不同标准值，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。④其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感，但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象，故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外，血红细胞膜Na+，K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊。
　　(二)尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
　　(三)肌电图与心电图：可见插入电位延长，肌松弛时出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波多相电位，强收缩时可见病理干扰相，峰值电压小于1000&v，运动神经传导速度正常。心电图 假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等相应异常表现。
　　(四)肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
　　诊断要点
　　(一)诊断
　　主要依赖于典型的临床特征，包括发病年龄、性别、家谱分析、肌肉萎缩及肌无力受累的范围、病程和有关实验室检查(血清酶测定、心电图、肌电图和肌活检)。一般为隐袭起病，进行性加重，肢体近端肌无力，性连或常染色体显性或隐性遗传，血清CK、LDH、GOT、GPT升高，肌电图呈肌原性改变，肌活检可见肌原性坏死性肌病。有条件者应作肌肉活检和各类型的基因诊断。
　　DMD诊断 血清CK显著增高是诊断本病重要依据,再结合男性患病,腓肠肌假性肥大等典型临床表现诊断大多不困难。个别诊断困难者,可考虑做肌电图或肌肉活检协助诊断。确诊或需要产前诊断时必须要进行DNA遗传学诊断。诊断要点: (1)虽然DMD为遗传性疾病,但并非所有患儿都有家族史,所以家族史不是诊断该病的必备条件。(2)病变先累及四肢近端的肌群,两侧对称。(3)下肢运动障碍重于上肢。(4)有腓肠肌假性肥大。(5)皮肤知觉正常,无肌纤维颤动,膝反射不亢进而是减弱或消失。(6)病情持续进展,逐渐加重,但甚缓慢。(7)家族中可能存在相同男性患者。(8)所有患儿均有心肌酶谱改变,早期就可发现CK明显高于正常人。(9)肌电图可以区别肌肉疾病和神经疾病,本病为肌源性损害,但肌电图不能鉴别进行性肌营养不良的不同类型,需结合临床分型,但协助诊断具有重要意义。(10)肌肉活检与肌电图意义相同。(11)DNA遗传学分析或Dystrophy蛋白检测可作为确诊指标。
　　(二)鉴别诊断
　　早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别。此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。
　　1.假肥大型肌营养不良需与青少年性脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander进行性肌萎缩)相鉴别，后者为青少年起病，四肢近端肌萎缩貌似肌病，但有肌束震颤，肌电图与肌活检呈神经原性改变。
　　2.肢带型肌营养不良相鉴别者如下：
　　(1)多发性肌炎：可有四肢肢带肌无力，血清CK增高，但受累肌肉常有酸痛与压痛，肌肉活检为炎性坏死性改变。
　　(2)运动神经元病：常以上肢远端首先受侵，逐步累及近端，血清酶活性改变不明显，肌电图与肌活检呈神经原性改变。
　　治疗方案及原则
　　尚无特效治疗，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，一般以支持疗法为主， 近来尝试肌细胞移植，并进行基因治疗的研究。另外,理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
　　Duchenne 型肌营养不良症(DMD)的治疗
　　1、综合治疗
　　针灸、药物、推拿配合功能训练有助于提高患儿的生命质量与生命延长。国内有人采用中西药物、按摩及功能锻炼的综合方法治疗，患者运动障碍得到了不同程度的缓解,如步行时间延长,登梯时间缩短。该作者使用的药物有(1)中药:黄芪、金蝎、蜈蚣、地龙、杜仲等每日1剂,早晚分服。(2)西药:维生素E(每次2粒,日服3次)、肌苷(每次1片,日服3次)、能量合剂等(每日1次静滴, 10d为1个疗程)。(3)针灸穴位:曲池、合谷、足三里、三阴交、太溪、太冲,督脉及华佗夹脊穴等,每日针灸1次,留针40min。(4)功能锻炼每日2次。这种综合方法治疗可以延缓肌肉挛缩和马蹄内翻足等畸形形成。我们也治疗和追踪观察了20余例DMD患者,通过适量的体育锻炼、按摩、牵拉肌腱,加或不加针灸,腓肠肌明显变软,早期患儿走路时间延长,中期患儿至少无明显加重或与同龄未治疗者比较有延缓趋势。另外,中山大学第一附属医院还针对DMD患者易发生呼吸衰竭死亡的特点开展了呼吸肌肉的康复训练,主要是锻炼吸气肌、膈肌和主要辅助呼气肌腹肌。采用的方法包括腹式呼吸法、辅助器械的阻力吸气法、前弓体弯腰强迫腹肌收缩及收腹吹气球法等等,令DMD患者致命的呼吸衰竭推迟发生[5]。因此,在没有其他治疗方法的情况下,临床上应重视综合治疗,今后还可继续观察该综合疗法可减缓疾病进程的年限。
　　2 基因治疗DMD的方法
　　(1) 裸质粒转染
　　裸质粒作为一种非病毒基因转染载体,可通过直接注射进入宿主体内,较病毒载体安全,但表达时间有限,限制了其临床应用。
　　(2) 病毒载体介导的基因治疗
　　应用病毒载体介导基因治疗DMD是较有前景的方法。病毒载体要符合以下条件:载体容量足够大;细胞表面含有丰富的受体;所携带的外源基因能在体内持久表达;病毒无致病性。单纯疱疹病毒载体能容纳14kb全长Dystrophin cDNA,并有效转染到肌肉细胞,在培养的mdx小鼠(人类DMD模型鼠)肌细胞中表达,但由于其对转染细胞的毒性作用而限制了临床应用,该载体尚在研究改进中。腺相关病毒(AVV)载体是迄今最有希望应用于临床治疗DMD的病毒载体,该病毒无致病性及免疫源性,能够长期表达,但其载体容量有限(&5kb),不能携带较大片断的Dystrophin基因,故病毒载体仍有待于进一步改进。
　　(3)Utrophin蛋白
　　Utrophin蛋白分子量为430kD,其结构序列与Dystrophin有85%同源性。如果DMD患者Utrophin高表达,理论上可弥补或替代Dystrophin缺乏。Gilbert等给3~5d mdx小鼠后肢胫骨前肌注射5&l腺病毒介导的Utrophin基因, 32%肌纤维被转染,转染水平稳定至少60d, Utrophin表达使一种与DMD发病有关的被称为抗肌萎缩蛋白相关蛋白(Dystrophin-associated-protein, DAP)的复合物恢复并改善了DMD肌肉的病理改变。对DMD患者系统调节Utrophin,使其高表达,可弥补Dys-trophin的缺乏,为DMD治疗提供另一有效途径。此方法的优点在于, DMD患者有正常的Utrophin基因,不会产生免疫反应。问题在于如何诱导Utrophin高表达,并使其长期表达。这也是目前DMD治疗的研究热点之一。
　　3 细胞治疗
　　(1)成肌细胞移植
　　因为很难从肌肉中分离出足够治疗量的纯的卫星细胞,研究中使用成肌细胞(体外扩增培养的卫星细胞)进行细胞移植。1989年第一次证实在mdx鼠中注射正常供体的成肌细胞能够在有限的程度上再生dystrophin阳性的纤维。随后几年大量的研究证实了这个结果,1990年开始了临床试验,但是结果大多不理想。在DMD患者中,移植的成肌细胞确实存在并产生dystrophin,然而效率很低(~1%),因此在患者中没有功能上或临床上的改善。进一步研究揭示成肌细胞移植后,由于特异性免疫反应和非特异性炎症反应,导致仅仅有一小部分移植细胞存活。再加上注射的成肌细胞有限的迁移,导致仅在局部区域有肌纤维的再生。尽管人体试验结果让人失望,但是表明细胞移植是一种可能的治疗方法,需要进一步研究来促进成肌细胞移植的效率。2005年,Montarras等应用流式细胞仪分离出纯的卫星细胞进行移植,显示比成肌细胞移植能更有效地再生肌纤维,并且发现在移植前对卫星细胞进行扩增培养会降低再生潜能。另外,Benabdallah等研究发现阻断myostatin信号,成肌细胞移植治疗mdx鼠,可以生成更大、更多的dystrophin阳性纤维,并能增加对锻炼诱发的损伤的抵抗。如果在移植中仅有一小部分细胞存活,研究者假设这些细胞是特殊的亚群。由于在早期研究中使用了一群有效的和无效的异质的细胞,而不是移植后在最初的炎症反应中存活和增殖的细胞,从而减少了再生骨骼肌的潜能。也就是说成肌细胞移植的主要限制可能与供体细胞有关,而不是受体反应。于是很多研究组试图分离出更原始的干细胞能更有效地再生骨骼肌。目前分离的干细胞主要包括肌源性干细胞(muscle-derivedstem cells, MDSCs)和骨髓干细胞。
　　(2)干细胞移植
　　干细胞在功能上定义为能自我更新和能够分化为多个细胞谱系的细胞,分为胚胎干细胞和成体干细胞。
　　①肌源性干细胞 研究显示通过preplate技术(根据对胶原包被的培养瓶的粘附能力对细胞进行分离)能够分离出多能的肌细胞亚群:MDSCs。这些细胞能够分化为肌肉、神经、骨、上皮和血液细胞谱系。最初研究者认为MDSCs是卫星细胞的一个亚群,但是进一步的研究显示MDSCs可能是未分化的卫星细胞的祖细胞。尽管与卫星细胞的关系还不是很清楚,但已经公认它是不同于卫星细胞的群体。与卫星细胞相比,MDSCs呈现更高的增殖能力和较低水平的融合,从而可能更有效地再生肌纤维。
　　Cao等研究显示MDSCs能够分化为造血细胞系,并能够重新构建致死量放射照射的动物骨髓。另外作者还观察到MDSCs在分化为造血细胞系后仍保持生肌潜能。更重要的是,MDSCs不仅能分化为生肌细胞系,还能分化为对完全再生组织所必需的神经血管细胞。研究显示MDSCs的一个克隆亚群在体外表达2&,3&-环核苷酸3&-磷酸水解酶(cyclic nucleotide 3&phos-phohydrolase, CNPase)和von Willebrand因子(von Willebrand fac-tor, vWF),分别是神经和上皮细胞的标志物。分别用神经生长因子(nerve growth factor, NGF)和血管内皮细胞生长因子(vascu-lar endothelial growth factor, VEGF)干预能增加CNPase和vWF的表达。在培养中,用VEGF干预,随着vWF表达增加,早期生肌分化标志desmin的水平降低。神经组织和血管对于肌组织的存活是必要的,再生肌肉的物理环境可能诱导MDSCs分化为完全肌肉再生所必要的多种谱系。
　　尽管限于体外实验,最近的研究显示人的骨骼肌中也有多能干细胞的存在。对人的肌肉活检组织用酶进行消化可分离出一个亚群,用FACS分析显示在增殖中表达AC133抗原(存在于造血干细胞和祖细胞的表面标志)。当在诱导成肌分化的条件下进行培养,这些细胞能够表达典型的成肌标志(desmin,横纹肌和平滑肌的肌动蛋白),如果在神经干细胞生长的理想环境进行培养,它们将获得神经系统的典型标志。这些细胞因此是多能的,并能够产生非生肌系
　　② 骨髓干细胞 尽管可以从成人和出生前的组织分离出肌源性干细胞和卫星细胞,但细胞数量有限,骨髓是成体干细胞的另一个来源。在体外基于骨髓细胞的粘附性质,可以分为:粘附的基质来源的间充质干细胞(mesenchymal stem cell, MSCs)和非粘附的造血干细胞(HSCs)。1998年第一次证实骨髓来源的细胞能够从循环中补充到损伤的肌肉中,并参与肌肉的修复。2002年Gussoni等报道了1例12岁的DMD患者,在1岁时接受了同种异基因骨髓移植,12岁时肌肉活检发现患者的少量肌纤维(0.5%~0.9%)中发现来源于供者的细胞核。这一病例提示骨髓移植后,骨髓细胞可融合入宿主的骨骼肌细胞,并至少持续存在12年。
　　骨髓间充质干细胞容易分离,迅速扩增,在细胞移植治疗中有很大的潜力。在体内和体外,间充质干细胞能够分化为骨、软骨、脂肪组织和肌肉细胞。在体外,当粘附的间充质干细胞暴露于5-氮胞苷和二性霉素B可分化为生肌细胞。最近Dezawa等通过引入NICD基因,能够高效地诱导MSCs分化为多核细胞(89%左右)。多核的细胞能够在体外自发收缩,再者这些多核细胞表达MyoD、myogenin、骨骼肌肌球蛋白、肌球蛋白重链和肌钙蛋白,呈现骨骼肌肌管的特征。另外还可检测到Pax7和c-MetR阳性细胞(卫星细胞的表面标志)。骨髓中还有一小群成肌的干细胞,表达c-kit、CD45、CD43,然而在大部分MSCs中这些表面标志是阴性的。为了排除是成肌干细胞的大量增殖引起的肌肉细胞系,Pezawa等通过FACS方法将这些成肌干细胞分离出去,证实分选后MSCs细胞象未分选时一样有效。随后作者把诱导的细胞通过静脉注射和局部肌肉注射移植到mdx鼠体内,显示两种导入方法均可以再生肌纤维。另外还有一些移植的细胞位于肌纤维周围的浆膜和基膜之间,并表达卫星细胞的表面标志Pax-7,能够在宿主肌肉中作为卫星细胞来修复肌纤维。
　　干细胞移植作为一种可能的治疗方法,为DMD的治疗提出了希望,但是在临床应用前仍有一些阻碍需要克服。首先,干细胞克隆群体的异质性限制了他们再生肌肉的能力;其次,成肌的成体干细胞异常稀少,意味着需要一定程度的扩增才能达到临床治疗需要的要求;第三,还需要对某些生肌细胞的免疫特权机制进行进一步的研究;最后,细胞的导入方法还需要改进。
　　预防及随访
　　产前基因诊断应当提倡。凡有阳性家族史者，做好遗传咨询是预防本病的关键。做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。近年来有用免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白，此法可为临床确认提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因检测并可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息。
　　对临床确诊为DMD/BMD的患者进行至少5个月(5月至3年)的随访,随访内容主要包括运动能力的改变, CK水平,心电图及超声心动图的动态变化,糖皮质激素的治疗情况等。
　　强制性肌营养不良症
　　强直性肌营养不良症(Dystrophy Myotomic,DM)是由Delege(1890)首先描述。是人肌营养不良疾病中的一种常染色体显性遗传病，发病率至少为 5/10万。该病具有可变的外显率和表观度，致病基因产物不明，以肌无力、肌萎缩、肌强直为主要症状，同时伴眼、心脏、神经及内分泌系统等多器官或系统受累。肌强直表现为受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。肌肉无力首先出现在脸部、颈部、胸锁乳突肌、手臂肌肉和前胫肌;接着影响到舌咽肌肉而造成讲话不清、吞咽障碍，提眼睑肌造成眼睑下垂，咀嚼肌肉无力，和肩胛部肌肉、股四头肌、前臂肌、尤其手部肌肉和足部肌肉无力，所以常常末端肌肉较会受到侵犯。疾病进展缓慢肌肉无力由远侧端进展至近侧端，肌腱反射消失或降低，有些病人在20-30年后会无法走路，需以轮椅代步。一般而言，初始症状常常不明显，等到严重时已经过20-30年，故此病常好发于30岁以后。此外一些病人如果发病较晚者，常常无肌肉症状而仅有白内障现象。
　　病因及病理
　　强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关，基因定位于3q21.3染色体。
　　典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布;肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。
　　临床表现
　　本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
　　1、强直性肌营养不良症1型(MDI)
　　通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。
　　2、强直型肌营养不良症2型(MD2)
　　偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。
　　3、近端肌强直性肌病
　　表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。
　　4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等，约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长期稳定。
　　辅助检查
　　1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短，48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常
　　2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。
　　3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。
　　4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40)，重复数目与症状严重性相关。
　　诊断及鉴别诊断
　　1、诊断 根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。
　　2、鉴别诊断 临床需要与其他类型肌强直鉴别
　　(1)先天性肌强直(congenital myotonia)：Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。
　　(2)先天性副肌强直：幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。
　　治疗方案
　　本病无有效的治疗方法，是对症治疗。
　　①神经内科：肌强直：较少需要治疗，若影响日常生活及工作可服用卡马西平及苯妥英钠;如硫酸奎宁，300-400mg，3次/d;普鲁卡因胺0.5-1g，4次/d;甲妥英0.1g，3次/d;肌痛：可服用NSAIDs、加巴喷丁或三环抗抑郁药;肌无力：可试用改善脂肪线粒体代谢药物。他汀类降脂药在部分患者会导致肌无力加重及肌痛，停药后可缓解。
　　②心内科：心电图(ECG)可出现心脏传导阻滞及各种心率失常;后期可出现心肌病。每年于心内科就诊复查ECG，必要时应考虑植入心脏起搏器。
　　③眼科：裂隙灯下可发现白内障、视网膜色素变性。每二年眼科就诊，若白内障影响视力可手术治疗。
　　④内分泌：若男性患者睾酮下降出现症状可行替代治疗;每年查空腹血糖及糖化血红蛋白筛查糖尿病，若确诊可服控制血糖药;合并甲状腺功能低下会使部分患者肌无力加重，甲减纠正后能部分恢复肌力;
　　⑤妇产科：女性患者妊娠期可出现羊水过多;胎动减少;臀位;宫缩乏力致产程延长;早产及流产。需定期做好产前检查;女性患者较男性患者生育出先天性强直性肌营养不良的患儿可能性大，必要时做产前诊断。
　　⑥麻醉科：强直性肌营养不良患者全麻时出现肺不张、肺部感染等肺部并发症的几率较正常人增加;且需慎用新斯的明、维库溴铵、氟烷等。
　　⑦康复科：康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。
　　1、心理护理 给予适当心理支持，使患者及家属能面对现实，保持积极的心态，尽可能提高生活质量，延缓生存期限。
　　2、疾病护理 营养指导，给与高蛋白饮食，防止感冒、感染、褥疮等疾病，监测患者肢体功能和心、肺功能。协助按摩、理疗。在患者接受矫形手术时给与必要护理。
　　3、日常生活能力指导和帮助 患者肌萎缩无力，起床、行走、洗簌、进食、如厕等既不方便，如何训练和帮助患者适应疾病状态下的生活非常重要。
　　1、患者禁忌或禁服的药物
　　(1) 庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素、四环素、土霉素、杆菌素、多粘菌素;
　　(2) 非那根、安定、吗啡、乙醚、普鲁卡因(慎用);
　　(3) 奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺;
　　(4) 箭毒、琥珀酰胆碱、氯化氨酰胆碱;
　　(5) 蟾蜍及其中成药丸：六神丸、喉症丸等;
　　(6) 性味寒凉的中药
　　2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。 3、避风寒、防感冒，肌无力、肌萎缩等患者抵抗力较差，伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。
　　4、饮食要有节。痿证的病机与脾气亏虚关系密切，故调节饮食更为严重，不能过饥或过饱，在有规律，有节度，同时各种营养要调配恰当，不能偏食。
　　5、注意适量运动。锻炼身体增强体质，但不能运动过量。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人，应给予适当的按摩防止褥疮的产生。
　　6、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心，减少病人的心里负担，避免精神刺激和过度脑力(体力)劳累。
　　7、注意各种感染。生活保持有规律，饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果，营养搭配对病人来讲非常重要，注意食物的易消化性。
　　8、忌食食物：生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等刺激。服药期间禁食绿豆。
　　9、中晚期患者。以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
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