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乏力-全身乏力-乏力的原因-头晕乏力-气短乏力-体虚乏力-第9页
全身乏力：如果无其他病症，只是全身无力，免疫力降低,所以就会觉得浑身乏力,建议多休息一下。乏力的原因：劳累、饮酒、慢性乙肝等都会导致浑身乏力。头晕乏力：过于劳累、过度饮酒、饥饿、熬夜、睡眠不足、贫血、营养不良、糖尿病、慢性乙肝、心衰患者、慢性肾炎等都会引起乏力。气短乏力：中医上认为肺主气，肺气虚则容易气短乏力等，补益肺气应该会改善疗效。体虚乏力：中医理论讲平衡，只要人体气血阴阳平衡，就是健康，不足的是虚弱，需补养，多余的是病邪，要祛除，以其达到新的平衡，恢复身体健康。
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关注微信公众号重症肌无力头部或眼眶外伤后出现眼肌麻痹
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神经内科鉴别诊断速查手册头痛夜间加重20%-40%病人头痛为首发症状，为深在的钝痛，咳嗽、用力、弯腰、头部突然后动可使疼痛增剧，晨起及夜间加重。常伴有喷射性呕吐、视乳头水肿及局灶体征。影像学示占位病变。脑肿瘤20-40岁起病，随年龄增大而发作减少。男较女多，位于眶及眶上部、颞部，常自睡眠中痛醒，发作持续15-180分钟，并有同侧结膜充血、流泪、鼻充血、流涕、面部多汗、瞳孔缩小、上睑下垂、眼睑水肿，夜间休息不好或情绪激动时易发作丛集性头痛头痛随体位变化时加重，头痛位于伤部，常有波动性，随体位变化。影像学有助诊断。硬膜下血肿当囊尾蚴寄生于第四脑室形成囊肿时，可因头位急剧改变引起脑脊液回流障碍，出现急性颅内压增高，病人表现为头痛、眩晕、恶心、呕吐，甚至摔倒、卒死，称Brun征。第四脑室囊虫病无外伤、腰椎穿刺史，脑脊液压力小于70mmH2O，伴有额枕部疼痛、恶心、呕吐及眩晕，直立时症状加重，平卧后缓解。原发性低颅压综合症头痛脑神经损害多急性起病，累及视神经、动眼神经、滑车神经、外展神经等脑神经，如眶尖综合症或海绵窦综合症。头痛往往是常见首发症状，若病情迅速进展、偏瘫、出现颅压高、意识障碍，提示感染在颅内播散。免疫功能低下者，发热等全身反应常不突出。病理确诊。海绵窦曲霉菌感染临床根据毛霉菌侵入人体部位分为脑型、肺型、胃肠型、败血症型、皮肤型。脑型临床较少见，多为急性起病，头痛、意识障碍、高颅压表现明显，可出现脑部病灶相应的神经系统定位体征。可有视野缺损、视力下降、眼球活动受限、听力减退、面部麻木、肢体瘫痪等。临床进展迅速，由于多有免疫缺陷，发热、感染中等症状可以不重，脑脊液检查可以正常或轻度异常。影像学表现主要为脑组织缺血、坏死、梗死、软化灶等，特异性不强。需与病毒感染、肿瘤、结核等疾病相监别。毛霉菌脑脓肿起病隐袭，多继发于身体其他部位结核，可有结核中毒症状，继而出现头痛、呕吐、颅压高、脑膜刺激征。脑脊液压力高、无色透明或毛玻璃样、白细胞增多以单核细胞为主、蛋白增高、糖及氯化物减低，可查见结核菌。影像学示局灶病变结核瘤好发于30-60岁，常常伴有头痛、局灶性神经功能障碍等表现，容易破裂引起脑室或蛛网膜下腔出血。影像学确诊。颅内动脉瘤常常伴有头痛、癫痫、脑缺血及其他神经功能障碍等表现。脑血管DSA确诊。脑动静脉畸形儿童与青年多见，头痛、恶心、呕吐为主要首发症状，继而出现视物旋转、意识障碍与脑膜刺激征。血管DSA确诊。Moyamoya病病前有上感或胃肠道感染史，发生急性脑神经（单侧或双侧）运动障碍，如面瘫、&&&&&&&&1&&&&&&&&&&&&球麻痹、复视。脑脊液蛋白-细胞分离，无肢体瘫痪。脑神经型格林巴利综合症（Miller-Fiher综合症）常首发视物模糊，后出现背痛、肢体感觉及运动障碍。脑脊液免疫球蛋白升高，细胞数及中性粒细胞升高。脊髓核磁多见3个以上椎体节段病灶。激素治疗有效。视神经脊髓炎病变多发生在侧脑室周围白质内，以邻近中线结构对称性病灶。病情常有反复，进行性加重。弥漫性脑白质脑病主要症状为颅内压增高，引起头痛、呕吐、视力减退、复视或精神症状，亦可依肿瘤所在部位产生相应局部症状。影像学显示双侧大脑半球略对称的弥漫性异常高信号。脑胶质瘤病CG常以脑神经侵犯为首发表现，以面神经、动眼神经和外展神经多见。影像学特征表现为脑室旁及基底节区与灰质密度相似的肿块，典型表现为“握拳样”或胼胝体病灶呈“蝴蝶状”，增强后明显强化。活检确诊。颅底非霍奇金淋巴瘤常鼻塞、鼻出血、头痛，伴有单侧外展神经、三叉神经、动眼神经受累。可查见局部淋巴结肿大。鼻咽部核磁与活检确诊。鼻咽癌颅底转移眼睑下垂各种特异性和非特异性累及眼球运动神经均可致眼肌麻痹，常合并其他脑神经损害。颅内感染一侧球后或眼眶剧痛，动眼神经、滑车神经、外展神经受损，症状可持续数天或数周，间断数月或数年复发。激素治疗有效。影像学除外其他原因。痛性眼肌麻痹表现为急性、亚急性或慢性眼肌麻痹，多为完全性麻痹。血管造影确诊。颅内动脉瘤一侧外展或动眼神经病变，也可多个眼球运动神经麻痹。发作时往往伴眼眶周痛，无瞳孔散大（眼内肌不受累）糖尿病史。。糖尿病性眼肌麻痹双眼肌麻痹。甲亢病史。Graves眼病双眼睑下垂，骨骼肌病态疲劳，晨轻暮重，新斯的明试验阳性。重症肌无力头部或眼眶外伤后出现眼肌麻痹，不管有无骨折。外伤性眼肌麻痹缓慢起病，双睑下垂进行性加重，双眼眶皮下组织减少，弹性显著降低。老年性眼睑下垂如生后即出现眼睑下垂，且伴睁眼延迟。先天性眼睑下垂痴呆进行性加重，肌阵挛、共济失调、视力受损、锥体系及锥体外系体征。脑电图周期性高波幅棘-慢波（典型三相波）核磁脑白质变性。活检确诊。。Creutzfeldt-Jabob病多有卒中史，认知障碍发生于卒中后3个月内，可突然发生或阶梯式缓慢进展。神&&&&&&&&2&&&&&&&&&&&&经系统局灶体征。影像学显示多发梗死灶。血管性痴呆进行性智能减退、记忆、认知障碍与精神症状。锥体外系症状出现较晚。影像学示额、顶叶萎缩明显。阿茨海默病（AD）早期表现为人格改变，自知力差和社会行为衰退、遗忘、空间定向及认知障碍出现较晚。影像学示额、颞叶萎缩。病理可见新皮质或海马神经元胞质出现银染色包涵体Pick小体。Pick病临床主要表现为进行性痴呆、帕金森综合症及以视幻觉为突出代表的精神症状，病理见Lewy包涵体。早老期或老年期发生痴呆，历时数周或数月，至少有下列之一：1.常伴幻视或幻听；2.轻度锥体外系特征或对神经安定药敏感综合症；3.反复找不到原因地跌倒或短暂的意识模糊或丧失。排除其他疾病，包括脑卒中。Lewy包涵体痴呆多见于老年人，以皮质及基底节功能均出现症状为特征，可伴帕金森症候群，症状常非常不对称，应用复方多巴胺制剂有效。尸检确诊。皮质基底节变性有痴呆及帕金森表现，静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常以及左旋多巴治疗有效。帕金森病痴呆帕金森症状，视幻觉、波动性认知障碍，伴记忆力、警觉异常。运动症状通常出现在精神障碍1年以上，易跌倒，对精神药物敏感。路易体痴呆（DLB）与早期轻度认知障碍易混淆，最主要区别是健忘经提醒可改善。神经心理学量表显示其远近记忆力正常，无人格、精神障碍。老年人健忘症多发生于脑部疾病、头颅外伤后或为特发性，出现痴呆、步态障碍、排尿障碍等典型三联征。痴呆表现以皮质下型为主，轻度认知功能减退、自发性活动减少。后期情感反应迟钝、记忆障碍。可出现焦虑、攻击行为和妄想。早期尿失禁、尿频。后期排尿不完全、尿后滴尿现象。影像学示脑室扩大。脑脊液压力正常。正常颅压脑积水（NPN）晕厥眩晕晕厥定义为短暂性意识丧失，平均5-22秒，具有一过性、自限性、短时性、无外部因素。基本机制是短暂性大脑半球低灌注（脑缺血）。可发生抽搐、尿便失禁。发生原因有脑血流骤然减少，当脑灌注压降至45-60mmHg时发生；神经反射性调节障碍，主要是通过血管迷走神经反射引起心跳减慢甚至骤停，全身血管扩张，回心血量减少，心排血量下降，脑灌注压降低（见于直立性低血压、颈动脉窦过敏、咳嗽、吞咽、排尿时所致）；心排血量降低或心律失常；脑部病变或功能障碍，其他如神经性、代谢性比较少见。多见于青春期体质较弱女性，其诱因多为情绪紧张、焦虑、饥饿、疲劳，有短暂的前驱症状，如头晕、恶心、出冷汗、无力，继则短暂（昏迷者时间长）意识丧失、跌倒、血压迅速下降、脉弱缓，病人可很快恢复知觉（癫痫恢复慢晕厥很少有咬破舌、尿失禁而癫痫大发作常见）血管减压性晕厥（血管抑制性晕厥、单纯性晕厥）&&&&&&&&3&&&&&&&&&&&&吞咽、排尿、咳嗽、体位改变、颈部突然转动等压迫颈动脉窦，通过血管迷走反射导致心脏抑制和全身血管扩张，使心输出量降低引起晕厥。反射性晕厥临床表现为反复发作顽固性干咳，发作时可无其他明显呼吸道症状和体征，可发生晕厥。临床上通过支气管激发试验阳性协助诊断。变异性哮喘头晕或晕厥发生在由卧位变为站立时，或站立时间较长，有反复发作史；排除应用降压药、抗焦虑、利尿剂、腹泻、大量出汗；直立30秒后收缩压下降＞15mmHg,同时立位心电图可记录到ST段下降，T波低平。直立性低血压晕厥临床常见于心律失常（过快或过慢）主动脉瓣狭窄、二尖瓣狭窄、肥厚性心肌病、急性心梗、左房粘液瘤（阵发性二尖瓣阻塞综合症，杂音随体位变化、心尖部肿瘤扑落音）致使心输出量下降，导致急性脑缺血，临床表现为突然晕厥，偶有癫痫样发作。心源性晕厥多数患者有晕厥或猝死家族史，家族成员可能有异常心电图携带者；多见于青年男性，反复发作晕厥，部分患者以猝死为首发症状，晕厥或猝死往往在睡眠中发作，多无先灶，发作时可记录到多形室速或室颤；心电图特征：一般都有完全性或不完全性右束支传导阻滞、V1-V3导联ST段抬高、Q-T间期正常；钠通道阻滞剂激发试验，可抬高诊断敏感性；基因诊断。Brugada综合症患侧上肢乏力、易疲劳，上肢运动时出现头晕或眩晕、视物模糊，甚至晕厥；患肢血压明显低于对侧或测不出，锁骨上窝听到血管杂音；血管超声发现狭窄部位和程度，影像学确诊。血管盗血综合症临床表现为因脑局部供血不足及脑干病变或脑外伤，影响延髓的血管运动中枢而引起晕厥。晕厥时间较一般晕厥为长，有时发生面部或全身抽搐。脑源性晕厥典型的三联征为发作性眩晕，波动性、渐进性、感因性的听力减退和耳鸣，眩晕发作时伴有恶心、呕吐、出汗、面色苍白、眼球震颤、病人闭目卧床不敢翻身。眩晕发作每次历时数小时或数天，多可自行缓解（眩晕与晕厥不同是无意识障碍）。梅尼埃病病人于某种体位时出现短暂的眩晕，持续数秒至数十秒，重复该种头位时即可重复出现。作头位位置试验时可见在引起眩晕的同时，有短暂的水平兼旋转性眼球震颤，持续10-20秒，短期重复多次检查可逐渐适应而不出现眩晕与眼震，无听力及其他神经系统损害。良性发作性位置性眩晕为突发性眩晕，首次发作常在上感后数日发生。部分病人有慢性病灶性感染的证据。严重眩晕发作时伴有恶心、呕吐，但无耳鸣、耳聋，以青年、成年人多见。发作时常有自发性水平性眼球震颤，变温试验示病侧前庭功能减退或丧失，有时双侧均有损害，听力不受影响，症状逐渐减轻，一般在数月内自行缓解，很少复发。前庭神经元炎中耳炎并发弥漫性化脓性迷路炎时可突发眩晕，伴恶心、呕吐、眼震、听力严重丧失。病侧前庭功能消失，此外还可有耳痛、耳漏、头痛、发热等中耳感染症状。中耳炎迷路并发症&&&&&&&&4&&&&&&&&&&&&患者年龄较大，起病甚快，有身体其他部位动脉硬化征像。产生急骤严重的眩晕伴恶心、呕吐、虚脱，如耳蜗分支同时受累则伴有耳聋、耳鸣。迷路卒中突然出现眩晕伴恶心、呕吐、眼球震颤、病侧肢体共济失调及颈交感神经麻痹综合症，吞咽困难及同侧软腭麻痹、声带麻痹，病侧面部及对侧肢体、躯体的痛温觉减退或消失。动脉硬化史。小脑后下动脉血栓形成临床常见的症状为发作性头晕，其发病与头颈转动有密切关系。此外，可伴有疼痛、猝倒、闪光、视野缺损及上肢麻痹。影像学颈椎肥大性病变。颈性眩晕临床有颅内压增高表现及脑神经受累的症状、体征，同时伴有眩晕。影像学示脑干、小脑有占位性病灶或病变累及前庭神经、前庭核或其中枢联系，颅脑损伤也可使前庭核及中枢连接受损而产生眩晕。中枢性眩晕震颤共济失调发作性不自主运动，以抖动为主，还有跳、摆、颤抖、舞蹈样或粗大震颤样外观，常累及一侧肢体或单肢，持续数秒、数分，常在卧位到坐位到站位、长时间站立时出现，立刻躺下或坐下则立即停止。颈内动脉血管异常。抖动性TIA肢体抖动综合症（LSS）不可逆锥体外系综合症，常见于慢性活动性肝炎、酒精性肝硬化病人。核磁特征表现为双侧苍白球、中脑、红核周围以及垂体前叶出现高信号。肝脑变性中老年常见，发病缓慢、逐渐进展静止性震颤（初期可为一侧），随意运动后减轻，情绪激动时加重。动作缓慢、肌强直、姿势步态异常，多巴胺治疗有效（早期可能仅诉背、颈、肩痛，四肢无力、轻度僵硬、运动缓慢。易误诊为脑梗死）。帕金森病多为青少年起病，表现为各种形式肌张力障碍、步态异常、晨轻暮重。小剂量多巴胺有戏剧性效果。多巴胺反应性肌张力障碍青少年多见，锥体外系损害为主的运动障碍，表现为姿势性肌张力障碍、肌强直、舞蹈与手足徐动样震颤，伴皮质脊髓束受累、精神异常与痴呆，病程进展缓慢。核磁呈“虎眼征”。苍白球黑质红核色素变性（HSD）临床与HSD相似，常为一侧肢体僵硬、强直少动、后发展到双侧，无精神症状、小脑体征、随意运动及反射异常。纹状体黑质变性进行性加重肌阵挛、癫痫与青年期智能减退。脑干等病理切片示嗜碱性包涵体，皮肤、肌活检有Lafora小体Lafora病多老年缓慢发病，进行性加重初呈步态不稳、易跌倒，后呈核上性眼肌麻痹、球麻痹与轴性肌张力障碍（动作迟缓、转身困难）与轻度痴呆。部分病人核磁示中脑明显萎缩。进行性核上性麻痹（PSP）青壮年多发，缓慢波动进展。肌强直呈波动性（因随意运动、紧张、刺激诱发）、中轴性（骨盆带、肩胛带、腰肌受累多见）。肌电图在静息时呈连续运动单元活动，发作时肌电发放增加。血中可检出GADA自身免疫抗体。核磁多正常。&&&&&&&&5&&&&&&&&&&&&僵人综合症缓慢发病，逐渐进展的舞蹈样运动、精神异常、痴呆、遗传史。核磁示大脑皮层及尾状核萎缩。亨廷顿病（HD）缓慢发病，逐渐进展对称性共济失调症状，伴脑神经、脊神经、自主神经、下丘脑等受累，还可有肌肉、心脏、内分泌、眼肌皮肤受累表现。遗传史。核磁示受累神经萎缩。基因确诊。遗传性共济失调青少年发病，特征表现为动作性肌阵挛、小脑性共济失调（站立不稳、步态蹒跚、辨距不良、协调不能、快速轮替运动异常、呤诗样语言、粗大眼球震颤、肌张力降低）。可伴癫痫发作。遗传史。肌阵挛性小脑协调不能多亚急性发病，早期出现典型小脑弥漫性损害的症状和体征，多与恶性肿瘤同时出现，晚期核磁示小脑萎缩或信号异常变化。亚急性小脑变性大脑的额、顶、枕叶与小脑半球之间有额桥束、颞枕桥束联系，故当大脑损害时也可出现共济失调，但症状较轻，眼震少见。大脑性共济失调脊髓后根、后索损害时表现为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显，闭目难立征（Romberg）阳性。深感觉障碍性共济失调站立或步行时躯体易向病侧倾斜，摇晃不稳，沿直线行走更明显，改变头位可使症状加重。常伴眩晕、呕吐、眼震。前庭功能检查异常表现。前庭性迷路性共济失调肌无力肌萎缩青壮年多见，发病前有上感或胃肠道感染史。急性起病，迅速出现脊髓横贯性损害，亚急性起病少见。病变多在胸髓，颈髓次之。脑脊液检查可正常或白细胞、蛋白轻度增高。长期呕吐伴呃逆的患者要想到中枢神经系统特别是延髓的病变。急性脊髓炎青壮年多见，常于劳累后发病。发作性四肢迟缓性瘫痪，腱反射减低，常伴血请钾低，补钾有效。低钾性周期性麻痹肌无力、肌疲劳，表现为上睑下垂、斜视、眼球固定、延髓麻痹、肢体无力、或呼吸困难，少数伴有锥体束征。新斯的明试验阳性，血清抗乙酰胆碱受体抗体增高。重症肌无力中年男性多见，活动后突然发病或症状加重，双下肢运动、感觉及括约肌功能障碍，症状、体征恶化进展，脊髓血管造影示硬膜附近瘘口及动静脉异常交通。硬脊膜动静脉瘘脊髓硬脊膜动静脉畸形多见于50岁左右男性，好发于胸腰段，由下而上进行性感觉、运动、括约肌功能障碍，体位改变或腰穿可使症状加重。硬脊膜内动静脉畸形，多见于婴幼儿或青年，好发于颈髄，多缓慢进展，50%呈急性发作，由上而下进行性感觉、运动障碍，早期可出现尿便障碍及肌萎缩，可伴有髄内及蛛网膜下腔出血。影像学提示血管异常信号。脊髓病监别诊断中应想到脊髓血管畸形之可能。脊髓动静脉畸形&&&&&&&&6&&&&&&&&&&&&缓慢起病，逐渐发展，双下肢乏力、发硬及踩棉花感，双下肢振动觉及位置觉差，Romberg阳性，双下肢不完全痉挛性截瘫。少数可有精神症状，可合并萎缩性胃炎或其他营养不良性疾病。血常规示巨幼细胞贫血。核磁示颈、胸段，后、侧索异常信号。亚急性联合变性起病隐袭，症状渐重，脊髓压迫以后索为主，酷似亚急性联合变性。核磁示黄韧带钙化。黄韧带钙化肌无力、瘫痪、感觉障碍、神经根与脊髓受压，常先有颈、背部疼痛。ANCA阳性。肥厚性硬脊膜炎（HSP）早期表现为分离性感觉障碍，随病情发展症状可扩展到对侧。晚期病变可累及脊髓丘脑束与后索，空洞累及前角细胞与锥体束可有相应部位神经受损表现，如束颤（束颤为横纹肌松驰静息时所呈现的肌束反复不自主收缩，常提示有关的下运动神经元病损，也见于周围神经病，肌肉失神经支配后有时出现，尚可见于甲亢、重度贫血、电解质紊乱、正常人随意肌疲劳或处于张力状态时）脊髓空洞症起病隐袭，缓慢发展，急慢性肝炎病史与肝功能异常，有门静脉分流术史，可有反复发作的肝性脑病，进行性以下肢为主的痉挛性截瘫、肌力减退、肌张力增高、反射亢进、锥体束征阳性。一般无感觉障碍及括约肌功能障碍，脑脊液正常。肌电图呈上运动神经元损害。脊髓核磁示颈、胸髓T2像异常。肝性脊髓病病前1-4周常有感染史，急性或亚急性起病，四肢对称性迟缓性瘫痪，可伴感觉异常和末梢型感觉障碍、脑神经受损、脑脊液蛋白-细胞分离，肌电图改变。急性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病（格林巴利综合症）一个以上肢体周围神经进行性或复发性运动或感觉功能障碍，很少单纯运动或感觉受累，进展期超过2个月，四肢腱反射减低或消失，可有呼吸机受累、构音障碍、吞咽困难、面神经麻痹、感觉性共济失调，脑脊液蛋白细胞分离。慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病(CIDP)缓慢发展的痛温觉感觉障碍，晚期可发生感染和脊髓炎，自主神经功能失常表现为直立性低血压、阳萎，晚期出现尿便失禁、肌力及触觉障碍。淀粉样变性神经病高龄老年发病；多发性、反复发生的脑出血（尤其脑叶出血）；无明显或仅有轻度高血压或脑动脉硬化征像；排除肿瘤或血液系统疾病等情况，病理检查确诊。脑淀粉样变血管病具有慢性硬化一般表现，但发病后病情缓慢进展、加重无缓解，部分患者多发性硬化仅表现为痉挛性截瘫。原发性进展多发性硬化与慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病相似，突出体征为周围神经增粗，按压肥厚的神经通常不引起疼痛或感觉异常。遗传史。肥厚性间质性神经病一般中年起病，以肢体远端无力、萎缩起病，上肢可有束颤或痛性痉挛，一般无感觉障碍，缓慢病程，电生理检查示多灶性运动神经传导阻滞，F波潜伏期延长和肌电图纤颤波。血抗神经节苷脂抗体阳性。遗传史。多灶性运动神经病（Lewis-Summer综合症）&&&&&&&&7&&&&&&&&&&&&常于婴儿起病，走路晚，不能跑跳，四肢力弱，运动感觉障碍，合并手足残缺、色素性视网膜炎、鱼鳞病和弓型足等体征，遗传性周围神经病家族史。遗传性运动感觉神经病（HSMN）多为儿童或青春期发病，表现为双下肢进行性肌张力增高和无力，剪刀步态多数伴弓型足，双上肢也可出现锥体束征，发病多年后有些可伴感觉障碍与括约肌障碍。遗传史。遗传性痉挛性截瘫中年以上多见，亚急性起病，以感觉障碍和疼痛为主的周围神经损害，同时伴有其他部位受累的轻度症状，神经系统损害不符合原发性神经病变化规律，临床上反复发作严重、持久的、难以解释的疗效差的神经功能缺损症状。主要见于小细胞肺癌、乳癌、霍奇金等恶性肿瘤。癌症患者伴游走性血栓性静脉炎称为Trousseau综合症，临床表现还包括脑血管意外、心肌梗塞、周围动脉闭塞、静脉血栓栓塞、特发性深静脉血栓形成等。血栓性静脉炎分良性血栓性静脉炎，多由肢体外伤、静脉曲张、局部感染引起。游走性血栓性静脉炎常有发热、白细胞增高。病变在肢体不同部位的静脉，有迅速移行的性质。部分见于肿瘤病人。癌性周围神经病（副肿瘤综合症）多呈慢性或亚急性发病，对称性近端肌无力，血清肌酶升高，。可合并皮肤、关节、肺间质病变、肾功能不全等表现。肌电图示肌源性损害。临床分多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎。多发性肌炎临床表现符合甲状腺机能减退的诊断标准；有肌无力表现和肌酶增高；甲状腺素治疗后肌无力症状缓解，肌酶恢复正常。监别诊断;考虑线粒体肌病、横纹肌溶解症、运动神经元病和炎性肌病。多发性肌炎样综合症亚急性起病，近端肌无力、肌痛、肌酶升高、肌电图呈肌源性损害，组织活检骨骼肌有嗜酸粒细胞炎性浸润。此病也可是局灶性疾病也可伴潜在的嗜酸细胞性筋膜炎，还可以是全身嗜酸粒细胞综合症的表现之一。嗜酸粒细胞性肌炎老年男性多见，缓慢起病进展慢，肢体远端肌肉局灶性、不对称受累，肌痛与压，痛少见，一般无皮疹，激素及免疫抑制剂疗效不佳，肌电图示炎性肌病，活检电镜可见包涵体。包涵体肌炎糖尿病的一般临床表现，同时有脊髓病临床表现，后侧索硬化类似亚急性脊髓联合变性、横贯性脊髓损害、假性脊髓痨、肌萎缩。，糖尿病性脊髓病青少年多见，进展慢，以四肢近端肌无力为主，也可累及面咀嚼肌。肌电图示肌源性损害。血清肌酶多显著升高。核磁示肌组织内可见大量脂肪沉积。激素与肉毒碱治疗有效。脂质沉积性肌病（LSM）多见于青少年，四肢近端进行性肌无力，劳累后加重，休息后好转，抬头咀嚼无力、心悸、气短，多伴发育迟缓、肝脾肿大，病程呈波动性。肌电图示肌源性损害。血清肌酶升高，用糖原PAS染色显示肌纤维内空泡为糖原。酸性麦芽糖缺乏症AMD,是常见的隐性遗传性疾病，缺乏时糖原不能被分解，堆积在溶酶体中，引起溶酶体增生和破坏继而肌纤维破坏，临床分三个亚型：婴儿型；生后3个月，表现肌张力降低，逐渐进展的肌无力、心&&&&&&&&8&&&&&&&&&&&&力衰竭、肝、舌肥大。儿童型；一般在会走路后发病，逐渐进展的四肢近端肌萎缩和肌无力，可以肝、舌肥大、心脏受累，多死于心衰。成人型；青春期或成人发病，慢性进展的四肢近端无力、萎缩，膈肌、球部肌肉也可受累，多死于呼衰。糖原累积性肌病以骨骼肌极度不能耐受疲劳为特征，稍活动即感疲劳，必须稍事休息，卧床时肌力。往往正常。约40%有肌肉酸痛，少数有肌萎缩，活检确诊。线粒体肌病青少年多见，由一侧手、上肢肌无力、萎缩渐至上背，也可累及对侧，但多不对称，寒凉麻痛，手指升展时出现束颤，无感觉异常、括约肌功能障碍及脑神经受累。颈椎核磁示颈段脊髓萎缩。青少年偏侧肌萎缩症（平山病）常突然发病，主要表现为肩周、前臂、甚至头颅基底剧烈疼痛起病，继之肌无力、感觉与反射损害，迅速出现萎缩，疼痛则趋于缓解，肌电图示神经源性损害。神经痛性肌萎缩进行性肌无力、肌萎缩，肌肉纤颤及锥体束损害。肌电图示神经源性损害。临床分肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性脊髓性肌萎缩（PSMA）、原发性侧索硬化（PLS）、进行性延髓麻痹（PBP）。运动神经元病男性多见，隐袭起病，初呈吞咽困难、构音不清、呛咳、舌肌萎缩，也可强哭强笑，后有肢体肌萎缩。病理征阳性。进行性延髓麻痹隐袭起病，缓慢进展，四肢近端对称性肌无力、肌萎缩、束颤、约1/4肌酶轻度升高。肌电图示神经源性损害。脊髓性肌萎缩症（SMA）四肢近端对称性肌无力，但无束颤，查体可见腓肠肌假性肥大，血肌酶显著升高，肌电图示神经源性损害。肢带性肌营养不良成年起病，以近端肌无力为主，可有吞咽、呼吸困难，但肌萎缩更明显，有束颤，肌酶正常，肌电图示神经源性损害。成人慢性脊肌萎缩症肌无力、肌萎缩缓慢进行性加重，少数伴心肌受累，肌酶升高，肌电图示肌源性损害。遗传史。临床分多种类型。进行性肌营养不良间歇性跛行典型表现为行走一定距离后迅速出现双侧下肢沉重、无力甚至瘫痪，休息或使用血管扩张剂后缓解，部分病人可伴轻度锥体束征及括约肌功能障碍。间歇期这些症状消失，非典型表现为非运动诱发的发作性肢体无力或瘫痪，可自行缓解，反复发生。核磁示脊髓血管病变。脊髓性间歇性跛行病情逐渐进展，表现为间歇性、位置性与缺血性跛行，双小腿前外侧疼痛，有时伴有麻木感。上坡容易下坡难。随着病情发展可出现一个或多个神经节段水平的感觉和运动障碍。腰椎核磁示椎管狭窄。腰椎管狭窄性跛行大部分有明确外伤史，症状可轻可重，腰腿痛，可伴麻木无力，会阴区麻木，甚至尿便&&&&&&&&9&&&&&&&&&&&&功能障碍，最终出现明显的椎管狭窄的临床现象，间歇性跛行，神经损害症状更明显，不易恢复，影像学确诊。腰椎软骨板破裂症临床表现为左下肢肿胀、浅静脉曲张、小腿色素沉着，甚至出现溃疡和静脉性跛行，可有反复便血。女性可有下腹胀痛伴经期加重。影像学检查确诊。髂静脉压迫综合症（May-Thurner综合症）中老年多见常有高血压、糖尿病、动脉硬化史，表现为行走一定距离后双下肢酸痛、乏力、麻木，必须休息片刻后方可继续行走。下肢动脉硬化性跛行（坐骨神经盆腔出口狭窄综合症、风湿性多肌痛也可致间歇性跛行，见风湿免疫疾病）呼吸及多系统损害临床表现发热、疼痛、脑神经受损征及脑膜刺激征，颅压正常或轻度增高，脑脊液白细胞数和蛋白含量轻至中度升高，糖及氯化物正常，部分可检查出血及脑脊液某种抗体阳性（单纯疱疹、带状疱疹、巨细胞、腮腺炎、狂犬、麻疹）病毒性脑炎儿童与青少年多见，夏秋多发，急性起病，表现为发热、疼痛、呕吐、颈项强直，可有昏迷与神经系统局灶体征，脑脊液细胞数轻度增高，蛋白轻中度增高。病毒性脑膜炎有吸毒或异常性行为史；体重下降10%以上；慢性咳嗽或腹泻1个月以上；间歇或持续发热1个月以上；反复、持续带状疱疹或慢性播散性单纯疱疹感染、全身淋巴结肿大、口咽念珠菌感染。HIV阳性。爱滋病成人多见，表现为发热及脑膜刺激征，病程自限，不留后遗症，反复发作。发作期间伴全身肌痛，脑脊液压力轻度增高，细胞数增高，可见巨大破碎内皮细胞，糖略低，蛋白轻度增高，细菌病毒及真菌检查阴性。良性复发性无菌性脑膜炎慢性脑膜炎表现，有头痛、脑膜刺激征、颅内压增高严重，可形成视盘水肿和萎缩，并可导致脑疝和脑积水。脑脊液白细胞增多，以单核为主，蛋白高，糖含量明显低，墨汁染色可发现隐球菌。新型隐球菌脑膜炎常有头痛、恶心、呕吐、视力减退等脑膜刺激征，脑神经受累、癫痫、失语、肢体无力等局灶性症状，脑脊液压力高，白细胞数增加，糖及氯化物低，蛋白高，脑脊液可查见结核杆菌。结核性脑膜炎急性起病，有脑和或脊髓多病灶症状、体征，核磁示以白质为主的长T1、T2信号，脑脊液细胞数增多，淋巴细胞为主。部分病人LgG、M升高，可见寡克隆区带，糖及氯化物正常，感染接触史。急性播散脑脊髓膜炎临床表现为皮肤慢性游走性红斑、心脏损害、关节炎症，神经系统受累可表现为脑膜炎、脑神经炎、神经根炎、末梢神经炎。急性期从血和脑脊液中可查见病原螺旋体，免疫血清反应也有重要诊断意义。核磁示脑实质内有高低密度灶，脑室系统可扩大。神经莱姆病早期损害为皮肤和粘膜，晚期则侵犯中枢神经系统及心血管系统，表现为脑膜炎、脑梗死、脊髓痨。临床主要表现为闪电痛、进行性共济失调、睷反射消失、深感觉障碍及膀&&&&&&&&10&&&&&&&&&&&&胱、直肠功能障碍，可合并阿-罗瞳孔、视神经萎缩、内脏危象、麻痹性痴呆。脑脊液蛋白高，单核细胞高，螺旋体抗体吸附试验确诊。神经梅毒皮肤损害伴浅感觉障碍及闭汗；2周围神经干变粗；细菌学查到麻风杆菌；4：病理见麻风肉芽肿。麻风性神经炎疫水接触史，一般在感染4-6周发病，轻者有嗜睡、高热、咳嗽、意识障碍，重者抽搐、智能障碍、肢体瘫痪、昏迷、癫痫发作、颅内压增高，也可为卒中样发病，可有荨麻疹、肝脾大，慢性病者可出现视乳头水肿、脑神经损害、血嗜酸性细胞高、脑脊液压力及蛋白轻度升高，血清囊虫抗体常为阳性，影像学示高或等密度灶。脑血吸虫病临床主要表现：.头痛和发热，常为急性剧烈的前额及颞部胀痛，进行性加重，约50%有低、中度发热；呕吐与颈项强直；3感觉异常；.脑神经损害，如眼外肌及面神经麻痹；其他如视网膜脱离、眼底出血、认知障碍、精神错乱、嗜睡、昏迷。核磁表现主要是周边组织对死亡幼虫的细胞反应及局部血管扩张与微栓子的形成。病原学确诊。广州管园线虫病临床表现有癫痫型癫痫发作有多样性和易变性特点；颅内压增高型表现疼痛、呕吐、复视、眩晕等；脑膜或脑膜脑炎型以急性或亚急性能卖出近为特点，起病时有发热，一般38度左右，持续3-5天，脑脊液可呈炎性改变，压力增高，细胞增高以淋巴细胞为主，蛋白增高，糖正常或降低，易误诊为结脑或病毒性脑膜炎；精神障碍型，有进行性加剧的精神异常及智能减退；脊髓型临床表现为截瘫、感觉障碍、尿便潴留。血嗜酸性细胞增高，血中囊尾蚴循环抗原或抗体阳性率很高，其他寄生虫所致临床表现相似，免疫学及影像学确诊。核磁可见囊性变。{支气管腺样囊性癌颅内转移也可有多个囊性病变。}（肺吸虫、疟疾、丝虫、包虫、阿米巴、蛔虫、血管园线虫、锥虫弓形体）脑囊尾蚴病波浪热，关节痛，主要为大关节呈游走性，少数伴关节红肿或肌肉酸痛，淋巴结及肝脾肿大，神经系统反应性炎症如神经炎、神经根炎也可出现脊髓压迫征、脑膜炎、脑炎、脊髓炎。血、骨髓培养确诊。神经系统布鲁菌病好发于中老年，单眼一过性黑蒙或失明、对侧偏瘫及关节障碍和病变侧Homer征，主侧半球受损出现失语征。颈内动脉系统TIA突发眩晕、平衡障碍、复视、吞咽困难和构音障碍，交叉性运动和或感觉障碍，有时伴猝倒发作和短暂性全面性遗忘。椎基底动脉系统TIA男性多见，患肢活动时出现头晕、视物模糊、复视、共济失调、构音障碍、吞咽困难、晕厥，甚至出现偏瘫、偏身感觉障碍、失语，患侧上肢感觉异常、无力、皮肤苍白、肌肉疼痛，患侧上肢血压低于健侧20mmHg，活动上肢可诱发。血管造影确诊。锁骨下动脉盗血综合症中年多见，青少年者多有急性肾小球肾炎，起病急骤，发展迅速，表现为头痛、呕吐、黑蒙、烦躁、意识障碍、视物模糊及癫痫发作，神经系统局灶体征不多，舒张压常大于140mmgh，眼底可见视盘水肿、视网膜出血，头颅CT可见弥漫性白质密度降低、脑室变小，核磁可见顶、枕长T1、T2信号。高血压脑病&&&&&&&&11&&&&&&&&&&&&中老年多见，多有动脉硬化、高血压、糖尿病、血脂异常史，多静息时发病、偏瘫、失语、神经系统局灶体征明显，常逐渐加重，影像学可见低密度灶。动脉硬化性脑梗死中老年高血压患者活动中或情绪激动时突然发病，多有剧烈头痛（少数可诉头晕）、呕吐、瘫痪、意识障碍，随出血部位不同而临床症状、体征各异，影像学可见高密度病灶。脑脊液压力高、可为血性（蛛网膜下腔出血青壮年多见，常有头痛史，头痛剧烈，血性脑脊液，影像学可示动脉瘤。）脑出血多发生在妊娠、产褥期或全身衰竭、外伤、内分泌失调、血液病、肿瘤、结缔组织病、感染患者，有颅内压增高及视乳头水肿，多有神经系统局灶体征，如双下肢中枢性瘫痪和皮层性感觉障碍，头颅核磁示静脉窦流空现象消失，血管造影确诊。脑静脉和静脉窦血栓形成年轻女性多见，一般有发热、乏力、食欲不振、体重下降、关节痛，临床表现缺血性脑或脊髓血管病，伴无脉症，并可存在大血管杂音，可有肾动脉高血压或肾功能不全，可有血沉快，抗主动脉抗体和类风湿因子阳性，血管造影或MRA确诊。高安动脉炎（大动脉炎）中老年一侧或双侧颞部疼痛，沿颞动脉触痛，搏动减弱或消失，视力障碍逐渐加重或双眼反复交替发生，反复发作后可完全丧失，伴发热、乏力、肌痛持续2周以上。血管造影示多灶性狭窄。颞动脉炎结节病的神经系统表现为：脑神经病变（6、7、8脑神经多见）占53%，脑实质或脊髓病变占48%；无菌性脑膜炎占22%；周围神经病变占17%，可表现为慢性全身性感觉和运动性神经病；症状性和无症状性肌病占15%；脑积水占7%另外，还有癫痫、丘脑下部病变等，脑脊液蛋白可增高，糖降低、细胞数增多，以单核细胞为主。影像学示脑膜增厚、脑室增大、脑萎缩。血管紧张素转化酶升高及Kveim皮肤试验阳性支持诊断。结节病儿童及青年人多见，临床主要表现为缺血性脑血管病，常在急性期症状消失后1-5月出现偏瘫和失语，反复多变是临床特点之一，血清学发现钩体抗体。血管造影示管腔狭窄或闭塞。钩端螺旋体脑动脉炎急性或亚急性发病，平均起病年龄40岁，表现为头痛、精神症状、人格变化，意，识障碍，可出现神经系统局灶体征，血管造影示节段性狭窄或闭塞，发病机制相同，表现相似，亦合并如下。（Wegemer、肠源性脂肪代谢障碍）肉芽肿性动脉炎青壮年男性多见，表现为不规则低热、乏力、肌肉关节痛和体重减轻，单一或多发周围神经损害，伴缺血性中枢神经系统损害，表现为头痛、呕吐与局灶神经系统体征。多有皮下结节，沿下肢浅动脉分布。脑脊液蛋白高，压力高，可为血性。肾性高血压、胃肠道缺血性病变，可有腹痛、腹泻、血便、肠梗阻等。结节活检确诊，病理示中、小动脉坏死性血管炎。（系统性红斑狼疮、白塞病、显微镜下多发性（肺、肾）血管炎）结节性多动脉炎亚急性起病，典型临床症状常突然发生，如眼球运动障碍、共济失调、意识障碍、周围神经损害、自主神经功能紊乱。饮酒、呕吐、维生素B1缺乏史。胃肠手术后有营养吸收障碍者，出现记忆力及精神障碍，应考虑此病。Wernicke脑病&&&&&&&&12&&&&&&&&&&&&主要表现有肝病症状和神经精神症状如头痛、呕吐、兴奋、神志恍惚、睡眠障碍、扑翼样震颤、昏睡、昏迷、血氨增高。肝性脑病早期病人诉头痛、头晕、乏力、记忆力减退等慢性脑功能不全表现。精神症状表现为兴奋、烦躁不安、胡言乱语、幻觉、妄想、定向力合判断力障碍，部分病人出现抽搐、不自主运动、瘫痪，严重时昏迷、颅压高，脑疝而死亡。肺性脑病患者可表现为自主神经功能紊乱，如情绪波动、头痛、头晕、颈面潮红、大汗淋漓、抽搐、血压下降；各种感觉异常、症状反复周期性发作，间歇期如常人；无其他与症状相应的躯体症状和器质性病变，有相应的脑电图异常，抗癫痫药治疗有效。间脑性癫痫反复发作头痛、呕吐、脑卒中样发作与癫痫、肌无力、肌萎缩，常因感染、过劳或情绪紧张诱发加重或复发；常伴发育异常或其他神经系统异常表现；血、脑脊液乳酸及丙酮酸增高；影像学示多发脑梗死样改变。线粒体脑肌病肝病史或肝病征，锥体外系体征，血清铜蓝蛋白显著降低或和肝铜增高，角膜K-F环，家族史。肝豆状核变性临床表现依据假性球麻痹，四肢迟缓性瘫痪和精神症状为特征，类似病变也累及桥脑以外区域，如丘脑、基底节、和大小脑灰白质联合部，常见于慢性消耗性疾病，慢性低血钠快速纠正时，核磁示脑桥基底部对称性长T1、T2异常信号。脑桥中央髓鞘溶解症和脑桥外髓鞘溶解症反复发作缓解的感觉、视觉障碍；运动障碍常见于下肢，可伴共济失调、步态异常；脑脊液蛋白-细胞分离。多发性硬化临床表现雷诺现象、手指皮肤肿胀变硬、指端血管扩张、部分表现脑血流减少或脑梗塞，ACA阳性，应考虑系统性硬化。如有下列表现要考虑CREST综合症。C钙质沉着，R雷诺现象，E食道功能低下，S指端硬化，T毛细血管扩张。.对于怀疑结缔组织病，无心脑血管事件危险因素，而出现脑梗塞症状患者，除考虑系统性红斑狼疮、干燥综合症、类风湿外，要考虑系统性硬化。系统性硬化无明确诱因反复出现头痛、呕吐、颅内压高症状以及单瘫、偏瘫、截瘫、尿失禁、与语言障碍、肢体麻木、局灶性癫痫，视神经很少受累，病灶多位于典型多发性硬化常见部位（视神经、脑白质、脑干）之外，影像学呈局灶性肿物，常伴占位效应及周围水肿，核磁示非闭合性环形强化及局灶水肿带，随时间推移减轻或消失。，一类特殊的中枢神经系统脱髓鞘病起病隐袭，亚急性或慢性进展，常以多发性周围神经病为首发，渐出现多系统受累，脏器肿大，内分泌及皮肤病变，M蛋白（IgG、IgM）和骨髓异常（浆细胞增生），还可有骨损害、下肢水肿、胸、腹水、心包积液、低热、血细胞增多表现。POEMS综合症头痛为持续性、严重性，多为枕部或全头钝痛，听、视神经、动眼神经等麻痹，小脑性共济失调，颅压高、直立性低血压、脑脊液蛋白高、抗嗜中性胞质抗体（ANCA）阳性，头颅核磁示弥漫性硬膜增厚。肥厚性硬脑膜炎（HCP）&&&&&&&&13&&&&&&&&&&&&成年隐袭起病，缓慢进展，表现为自主神经及泌尿功能障碍、帕金森综合症、小脑功能障碍、皮质脊髓束受损，各系统之间可有不同组合，核磁示脑干、小脑、大脑萎缩。多系统萎缩青壮年多见，进展缓慢，主要症状为肌无力、肌萎缩与肌强直发作，肌强直表现为握拳后不能立即松开，张口困难等，多伴有白内障、视网膜变性、心律紊乱、智能低下、秃发等多系统表现，遗传史，肌电图示肌源性损害，基因诊断。强直性肌营养不良多见于儿童、青少年和老人。肺外浸润以肝、骨髓、脑膜、胸膜、心包多见，2%出现眼受累，多为血型播散病例，结核杆菌可感染眼睑、眶骨、结膜、虹膜、睫状体、脉络膜，以葡萄膜、视网膜、脉络膜受累多见。多见于免疫低下人群，多数患者PPD试验为阴性。结核患者出现关节炎表现，可分为感染性关节炎；反应性关节炎，又称为PONCET综合症，好发于青壮年，女性多于男性，具有慢性反复发作倾向，大多有不同程度发热，多发性、游走性关节疼痛，关节无骨破坏、增生，关节强直变形，常伴皮肤结节红斑或皮下结节。脉络膜是全身结核最常见的眼部表现，对视力下降、视物模糊、变形的患者应及时进行眼底检查。血型播散性肺结核（粟粒性肺结核）临床上有精神与神经症状、颅压高等脑内改变，影像学示颅内占位病变，患者有免疫功能缺陷、低下、紊乱，激素治疗有效，活检确诊。原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）常以其他系统发病，发展迅速，主要表现为淋巴结肿大、间歇发热、盗汗、消瘦、贫血，周围神经损害表现为背痛、肢体乏力、感觉麻木，中枢神经系统主要侵犯软脑膜、脑实质、硬膜外，出现相应症状。淋巴瘤可以首先以眼部淋巴系统增殖为首发表现，引起肉芽肿性葡萄膜炎。非霍奇金淋巴瘤侵犯神经系统肢体乏力、行走困难、言语不清、肌张力增高、腱反射活跃、锥体束征阳性，伴烦渴、多饮、多尿，影像学示病灶位于基底节区，并可累及周边脑组织，病理确诊。基底节生殖细胞常发生在儿童及青少年，成人少见，临床过程呈良性，可存活长时间。发生部位：小脑、下丘脑、第三脑室、视神经、视交叉、脑干、大脑半球、松果体，沿脑脊液播散。临床表现：1.高颅内压2.癫痫3.锥体束征4.舞蹈症、共济失调、偏瘫5.短暂想全脑遗忘6.发生在桥延髓的临床表现猝倒发作7.沿脊髓播散导致脊髓病变。毛细胞型星型细胞瘤中老年多见，主要临床表现为脑神经、脊神经受累症状，常首发头痛、呕吐与脑膜刺激征；脑脊液蛋白增高，蛋白-细胞分离，糖和氯化物可降低，脑脊液肿瘤细胞学及肿瘤标志物检查确诊。脑膜癌病临床表现多种多样，按受累器官、系统的部位、数目主要分为局限病变、多灶性病变、及弥漫性病变，其中，肝、脾、淋巴结、皮肤、软组织、肺、骨骼常受累，少数病例中枢神经系统受累可导致尿崩症，部分患者出现硬化性胆管炎及肝硬化。血液学专家经验是：当有尿崩症与肺部损害时应考虑此病。曾称为韩-雪-柯病，组织细胞增生症X及嗜酸性肉芽肿。监别诊断：霍奇金淋巴瘤、T细胞性淋巴瘤、毛细胞性白血病、胚胎性横纹肌肉瘤、上皮样血管瘤、嗜酸性筋膜炎、寄生虫感染后包裹性结节。朗格罕细胞组织细胞增多症儿童多动症国际诊断标准必须有注意涣散、冲动任性、活动过多。1.注意涣散做事往往有始无终、&&&&&&&&14&&&&&&&&&&&&上课往往不听讲、注意力往往随境转移、很难集中思想做功课、很难坚持做某种游戏或玩耍。2.冲动任性往往想到什么就做什么、过于频繁地从一种活动转移到另一种活动、不能有条不紊地做事、需要他人督促照料、常在教室内突然大声叫喊、在游戏或集体活动中不能忍耐。3.活动过多坐立不安、经常奔跑、难于呆在教室坐位上、躺在床上还常常扭动翻身、终日忙忙碌碌，没完没了、七岁以前出现多动现象、持续6个月以上。不该活动场合，如上课、做作业，始终动个不停。学习困难也是多动症一个突出的症状。不服从管理、不遵守规则是多动症一个严重问题。检查1翻手试验儿童双手放在桌上，做伸开、平放、靠拢动作及快速翻转，如苯挫不协调，则多动症可能性大。2.对指试验以拇指和其余四指按顺序快速反复合对，患者显得不协调及易对错。3.可有神经系统体征如不能直线行走、闭目难立、指鼻试验阳性、精细运动不灵活。病因1.母体因素在孕期或围产期常有大量吸烟或饮酒史；2.遗传因素患儿的血缘兄弟、父亲等有多动或注意力不集中表现；3.神经递质酶；4.铅中毒；5.社会家庭、心理因素的影响；6.其他因素维生素缺乏、食物过敏、食品调味剂或添加人工色素等。治疗药物（6岁以下不服）1.哌醋甲酯（利他林）5-10mg,每日2次早、午服。六、日不服。可影响身体发育。2.右旋苯丙胺2.5-5mg,每日2次，早、午服，副作用为失眠、头晕、食欲不振，日不服。六、3.苯异妥英10-20mg早服，可使肝酶升高。4.咖啡因100-150mg,每日2次。5.丙咪嗪25-50mg，视年龄、体重而定，白细胞减少为暂时性，2周查血常规，12岁以下不用。6.抗精神药物如氯丙嗪、甲硫达嗪，用于有破坏行为儿童。7.抗癫痫药，用于伴有惊厥病人。行为疗法奖赏能保持和增加某些良好行为。心理治疗1.自我控制训练通过简单、固定的自我命令让患儿学会自我行为控制。2.放松训练每小时放松15分钟，其余45分钟安排感兴趣游戏。支持疗法鼓励、帮助树立信心。避免受不良刺激、防止感冒和过度疲劳、保证睡眠、生活规律、不偏食、不挑食、多食蔬菜、水果，不吃皮蛋、爆米花。抽动症是一种多发不自主抽动、语言或行为障碍为特征的综合征。常在3-15岁发病，男性多见，表现为短暂、快速、突然、程度不同的不随意运动，开始为频繁的贬眼、挤眉、吸鼻、撅嘴、张口、伸舌、点头、进而出现耸肩、扭颈、摇头、踢腿、甩手或四肢抽动，紧张、焦虑时明显，睡眠后消失，发声抽动常有多种，具有爆发性反复发声。抽动症症状呈波动性、进行性、慢性过程。病因1.感染因素感冒、扁桃体炎、鼻炎、咽炎。2.精神因素看惊险电视、小说及刺激性动画片。3.家庭因素父母关系紧张。4.外伤、过敏等治疗西药控制抽搐症状如氟哌啶醇、泰必利，副作用明显。&&&&&&&&1．2．3．4．5．&&&&&&&&贾建平浦传强王永军史玉泉邝贺龄&&&&&&&&参考文献主编宣武医院神经内科病例精粹北京北京大学医学出版社2009田成林张家堂主编神经内科疾病病案分析北京科学出版社2010主编神经内科医师效率手册北京中国协和医科大学出版社2005主编实用神经病学第二版上海上海科学技术出版社1994主编内科疾病鉴别诊断学第三版北京北京人民卫生出版社1993&&&&&&&&15&&&&&&&&&&&&内分泌鉴别诊断速查手册低血糖症指血糖低于正常低限引起效应症状和体征的生理或病理状态。正常空腹血糖为3.3-6.5mmol/L，餐后2小时为3.3-7.8mmol/L，低血糖是指血糖低于2.8mmol/L。病因不明，多见于有神经质的中年女性，低血糖常于餐后2-4小时发作，症状轻，以交感神经受刺激及肾上腺素分泌过多症候群为主（饥饿、软弱、出汗、焦虑、紧张、脸色苍白、心动过速、血压偏高及震颤等表现），脑神经缺血症状少见，每次发作持续时间15-20分，多自行恢复或稍进食即缓解，病史长，但症状无进行性加重，空腹血糖正常，发作时血糖很少＜2.2mmol/L，糖耐量正常或在2-4小时呈反应性低血糖，低血糖发作时（血糖＜1.67mmol/L时胰岛素停止分泌，胰岛素释放指数＜0.3，修正指数＜50μU/mg.。原因不明性自发性功能性低血糖有胃肠手术史，餐后高血糖所至高胰岛素血症，糖耐量空腹血糖正常，高峰迅即出现且高于正常，2-3小时后出现高血糖反应。滋养性低血糖空腹血糖正常，糖耐量试验呈糖尿病曲线，于服糖后3-5小时血糖下降至2.5mmol/L，出现晚期低血糖反应，且具有显著高胰岛素和高C肽血症。早期2型糖尿病性低血糖症有肝病史及体征，低血糖多见于肝病晚期，属临终前表现。空腹血糖低于正常，糖耐量试验呈糖尿病样曲线，于服糖后4-7小时血糖逐渐下降至过低水平。肝功能异常，注射肾上腺素及胰高糖素后血糖不上升。肝原性低血糖慢性肾病史，生化指标示肾功能衰竭，糖尿但血糖不高，血浆氨基酸浓度测定。肾源性低血糖有腺垂体功能减退（尤其席汉综合症）病史及体征，常于空腹时发生低血糖，甚至昏迷，甲状腺激素、血尿皮质醇、性激素低于正常。当有应激发生垂体危象时以低血糖昏迷最常见，常有乏力表现。脑垂体功能减退症已知或不知垂体肿瘤，急性起病，出现剧烈头痛、视力急剧减退、全盲、视野偏盲，出现复视、眼外肌麻痹、眼睑下垂；可有颅压高和脑膜刺激征、意识障碍甚至昏迷；可有急性腺垂体功能减退的各种表现；可出现偏瘫、癫痫发作、中枢性高热、消化道出血，影像学有相应改变。垂体卒中患者食欲差，进食减少，甲减病史及体征，T3、T4低于正常，TSH增高；发作时血糖＜2.78mmol/L，典型表现为全身代谢降低、乏力（乏力可为早期唯一表现）、行动迟缓、嗜睡、智力减退、浮肿面容、贫血、全身性水肿、部分可发生心包、胸腔或腹腔积液。脉搏缓慢，老年体弱未经替代治疗患者可有脑功能障碍，表情淡漠、嗜睡、有时癫痫发作、甚至昏迷；部分患者在典型症状出现前可出现皮肤干燥、怕冷、智力下降、类似老年痴呆表现，严重者类似精神分裂症表现。甲状腺机能减退症阿迪生病病史及体征，血、尿皮质醇低于正常，血浆ACTH增高，可有低血糖、乏力、腹泻，有结核或自身免疫病史。肾上腺危象表现在各种应激情况下病情突然加重、消化道症状明显、呕吐、腹泻、血压下降甚至休克、高热，有神经系统症状。实验室检查血尿皮质醇低、ACTH高、血钠、血糖低，血压低。&&&&&&&&16&&&&&&&&&&&&慢性肾上腺皮质功能减退症自身免疫病史及体征，血浆总免疫活性胰岛素明显升高，常在1000μU/L以上（胰岛素瘤者小于1000μU/L），抗胰岛素抗体、胰岛素受体抗体活性增强，自身抗体谱分析有利于原发病诊断。本病常呈自限性，胰岛素瘤者病情进行性加重。胰岛素自身免疫综合症性低血糖糖原累积病缺乏糖原合成与分解酶、肝糖原异生酶缺乏、肝糖原合成酶缺乏、果糖1磷酸醛缩酶缺乏、半乳糖1-磷酸尿嘧啶核苷转换酶或半乳糖激酶缺乏，均易发生低血糖，多有发育迟缓、肝肿大，酶学检查或活检确诊。遗传性酶原异常性低血糖低血糖多在晨空腹发作，饥饿、劳累、精神刺激、发热等均可诱发，早期以交感神经受刺激及肾上腺素分泌过多症侯群为主，晚期以脑功能障碍为主。空腹血浆胰岛素大于30μU/L，发作时血糖＜1.67μU/L，胰岛素水平仍＞6μU/L（正常人胰岛素停止分泌）。胰岛素原和PLC值超过所测胰岛素浓度的25%影像学协助定位。早期常感头晕、乏力、颤抖、焦虑、心悸、出汗等低血糖反应，后期有记忆力减退、行为异常、意识障碍、震颤、语言不清、躁动不安、并有癫痫样抽搐或痉挛，甚至锥体束征阳性。胰岛素瘤有阵发性高血压或持续性高血压阵发性加重等病史及体征，24小时尿儿茶酚胺代谢产物增高，血尿儿茶酚胺增高，糖耐量异常或糖尿病曲线。影像学检查示肾上腺肿瘤或双侧增生(释放大量儿茶酚胺诱发高血糖而刺激胰岛素分泌过多)。低血糖发作时心悸、出汗、面色苍白、震颤、烦躁不安等交感神经兴奋症状，可误认为嗜铬细胞瘤危像，而延误对低血糖症的诊治，并发高血压脑病时可出现抽搐或晕厥、昏迷，危象表现为突发头痛、心悸、多汗、心律失常、心力衰竭、呕吐、腹痛、各种急腹症。嗜铬细胞瘤伴低血糖症老年人多见，空腹或餐后2-3小时发生低血糖，以脑部缺糖症状为主，原发肿瘤的症状和体征，血浆胰岛素、C肽测定（水平不高与胰岛素瘤不同），1/3患者血IGF升高。胰外肿瘤性低血糖糖尿多饮、多食、多尿、或消瘦、肥胖史，空腹血糖＞7.0mmol/L，或任何时候血糖＞11.1mmol/L，或餐后2小时血糖＞11.1mmol/L，或糖耐量异常均可出现糖尿。糖尿病患者可有骨代谢异常，骨质疏松症可伴骨髓炎和骨关节病糖尿病或糖耐量异常患者有胰腺炎、胰腺癌或胰腺切除术史，所致胰岛素分泌不足性高血糖，血色病为一种铁代谢异常疾病，可致胰岛素分泌不足，临床表现为皮肤色素沉着、肝肿大、心脏增大、性功能减退、糖尿病。胰源性糖尿病特殊体态，巨人症或肢端肥大症，血浆生长激素水平增高，OGTT示糖尿病或IGT，曲线，影像学示蝶鞍扩大或破坏。垂体生长素瘤病史及特殊外貌，主要表现为肥胖，少数患者出现面部及下肢轻度水肿；24小时尿17α-羟皮质类固醇增多，血浆皮质醇增高；影像学示蝶鞍和或肾上腺病变。皮质醇增多症并发精神症状，常见的是抑郁、焦虑、，而躁狂、幻觉、痴呆较少见，一些患者可有精神分裂症样表现，发病愈突然病情愈严重。所致骨质疏松症主要为骨痛、骨折和活动受限，严重者可致残。皮质醇增多症（库欣综合症）&&&&&&&&17&&&&&&&&&&&&临床呈高代谢状态，伴甲状腺肿大和突眼，常伴糖耐量异常，甲亢同时患糖尿病也常见，多数患者有消瘦、多汗、多食、乏力等表现，约9%患者表现为全身性或局限性抽搐，甚至其他症状不明显而以全身性癫痫发作为主要表现。部分患者出现凹陷性水肿，多发生在下肢，少数患者有眼睑水肿，非黏液性，可能与蛋白分解加速致低蛋白血症有关。甲状腺机能亢进症阵发性或持续性高血压伴阵发性加重病史，血糖或OGTT支持糖尿病，或IGT24小时尿中或血中儿茶酚胺及其代谢产物增多，多有糖耐量异常，但空腹高血糖不常见。嗜铬细胞瘤心脏损害常见，表现为心肌病、心律失常、心绞痛、心肌梗塞等，且常引起便秘、腹张、腹痛等消化道症状，系因儿茶酚胺使肠蠕动及肠张力减弱及损害胃肠壁血管，使其发生增殖性及闭塞性动脉内膜炎，可引起肠出血、梗死、穿孔。或IGT24小时尿中或血中儿茶酚胺及其代谢产物增多，影像学有助于肿瘤定位。嗜铬细胞瘤皮肤出现坏死性、对称性、游走性红斑为特征性病变，舌炎、口腔炎、口角干裂、DM或IGT消瘦伴低氨基酸血症、低胆固醇血症，血浆胰岛素水平增高（正常50-100pg/ml），腹部影像学发现胰腺肿瘤及其转移灶。胰高糖素瘤（胰岛A细胞瘤）临床表现为腹痛、腹泻（脂肪泻）、腹胀，轻度糖尿病，胆结石、贫血、低胃酸，血浆生长抑素测定显著增高，影像学发现胰肿瘤及肝转移灶。生长抑素瘤女性多见，霍乱样水泻、低血钾、低血压、舒血管肠肽升高（＞60pmol/L），影像学可示肿瘤。舒血管肠肽瘤肝病、肝功能受损史，空腹血糖正常或偏低，餐后高血糖及糖尿。肝淤血糖尿在急性重症感染、外伤、剧痛、急性心肌梗死、脑血管病时，肾上腺素或胰高糖素分，泌增加致高血糖及糖尿。应激性糖尿有家族史，血糖及糖耐量正常情况下出血糖尿，尿糖监定为葡萄糖，患者对碳水化合物储存、利用正常。脂肪代谢正常。肾性糖尿病史及家族史，低磷、高血清碱性磷酸酶、高氯性酸中毒，尿pH＞6.0，糖尿、氨基酸尿、蛋白尿，裂隙灯检查角膜及结合膜可见胱氨酸结晶，末梢血白细胞、骨髓穿刺液可见胱氨酸结晶范可尼（Fanconi）综合症妊娠后期肾小球滤过糖增多，而肾小管吸收糖减少致糖尿，血糖正常，分娩后尿糖消失，再次妊娠时尿糖可重现。妊娠期糖尿低血钾症高血钾症临床主要表现多尿、口渴、多饮、肌无力或周期性麻痹、高血压、肌肉震颤、手足抽搐、反射亢进，少数患者可有面部及下肢轻度水肿。可检测到低血钾、高血钠、碱血症，血浆醛固酮浓度升高，血浆肾素活性降低，其比值大于20，影像学示肾上腺占位病变或双侧弥漫性增大。原发性醛固酮增多症肾素瘤或各种原因所致肾脏缺血，如恶性高血压、肾动脉狭窄、和肾萎缩可导致肾脏供&&&&&&&&18&&&&&&&&&&&&血不足。血浆肾素活性和醛固酮水平均升高，。患者有严重高血压，部分出现低血钾，常有氮质血症或尿毒症。继发性醛固酮增多症主要表现为向心性肥胖、满月脸、多血症、紫纹、痤疮、男性化、并可有高血压、低血钾性碱中毒。血皮质醇浓度升高，影像学示肾上腺占位病变或双侧弥漫增大。库欣综合症临床表现为低血钾、代谢性酸中毒、碱性尿（后期严重时可有酸性尿），血二氧化碳结合力正常，尿pH持续大于6.0而肾功能正常，血浆肾素活性及醛固酮水平正常。干燥综合症是引起肾性尿崩症、肾小管酸中毒的主要原因之一。肾脏损害可为首发症状，此为继发性肾小管酸中毒。高球蛋白血症、药物、间质性肾病、慢性肾盂肾炎也可引起。无明确原因者为原发性肾小管酸中毒。肾小管酸中毒临床常有糖尿、、尿氨基酸盐增多、高氯性酸中毒、低钾血症和肾脏浓缩功能减退。表现为佝偻病、骨软化症及继发性甲状旁腺功能亢进。范可尼综合症干燥综合症是以外分泌腺炎性细胞浸润和破坏为主的系统性自身免疫性疾病。可出现多种腺体外系统损害。临床对原因不明的发作性软瘫、尿崩症、雷诺证、下肢出血性紫癜、高球蛋白血症、肺间质变、肺大疱、钙磷代谢障碍，要警惕干燥综合症。干燥综合症是引起肾性尿崩症、肾小管酸中毒的主要原因之一。肾脏损害可为首发症状。原发性干燥综合症SSA、SSB可阴性，而ANA、ACA阳性。肝脏是原发性干燥综合症重要靶器官，原发性胆汁性肝硬化与干燥综合症有明确相关性。肝脾大、高胆红素血症、胆管酶水平升高，血清AMA-M2阳性，支持原发性胆汁性肝硬化。干燥综合症可合并神经系统受累，周围神经、中枢神经（脑神经为主）、自主神经受累可出现双侧瞳孔不等大（adie瞳孔）局部多汗、体位性低血压、心率血压变异性下降、胃肠排空异常。所谓高丙球蛋白血症紫癜至少半数以上实际为干燥综合症。干燥综合症临床表现为高血压、低血钾、肾素受抑制、血醛固酮低，用螺内酯治疗无效，常染色体显性遗传性肾小管上皮功能障碍，为远端肾小管钠的重吸收增多所致，阿米洛利治疗有效Liddle综合症临床主要表现为低血钾、低血钠、低血氯、代谢性碱中毒，血浆肾素活性及醛固酮水平增高，但无高血压；先天性者与遗传有关，后天性多见于慢性肾脏疾病。Bartter综合症各种原因导致急慢性肾功能衰竭，出现少尿、蛋白尿、贫血、血肌酐升高，血钾高，泌尿系影像学显示尿路梗阻或肾脏病变。肾功能衰竭多数患者有慢性肾小管-间质疾病、糖尿病肾病、高血压动脉硬化等原发病表现，并伴有肾功能不全，高钾血症及高氯血症性代谢性酸中毒是其主要特征。尿HCO3排出量增加，尿胺减少，血肾素和醛固酮水平降低。高血钾性远端肾小管性酸中毒主要临床表现为虚弱、乏力、厌食、恶心、腹泻、皮肤粘膜色素沉着、低血压、低血钠，还可有低血糖，患者血ACTH升高、低皮质醇。艾迪生病的病因有自身免疫性肾上腺炎、结核感染、组织胞浆菌病、结节病、恶性肿瘤浸润、血色病、淀粉样变等肾上腺皮质功能减退症（艾迪生病）&&&&&&&&19&&&&&&&&&&&&临床上出现不同程度肾上腺皮质功能减退，伴有女性男性化，而男性则表现性早熟，ACTH兴奋试验和肾上腺影像学及基因测定确诊。常有高血压、低血钾伴性腺发育不良，17a羟化酶缺陷症临床表现主要有原发闭经、第二性征缺如和高血压；其次为原发性肾上腺皮质功能低减的表现，如易感染、乏力、皮肤变黑。。先天性肾上腺皮质增生症某些药物可引起高钾性症，特别在肾功能不全或肾功能相对不全的老年人，如血管紧张素受体阻断剂、螺内酯、螺内酯类似物、非甾体抗炎药、肝素、环孢素、依普利酮、阿米洛利、氨苯蝶啶、甲氧苄啶、喷他咪、肾上腺素能阻滞剂等。药物性高钾血症低钠高钠血症低钠血症常见原因有摄入不足、稀释性低钠、钠丢失过多。又分为经肾丢失和肾外丢失。如尿钠＜10mmol/L，则考虑肾外丢失。如尿钠＞20mmol/L，则提示经肾丢失，常见于肾小管病变和肾上腺皮质激素不足。血清钠降低（＜130mmol/L），尿钠＞30mmol/L，血浆渗透压降低（＜280mmol/L），尿渗透压＞血渗透压，必须除外肾脏失钠所致低钠血症，周围组织无水肿或脱水现象(病理性ADH不适当分泌或肾脏对ADH超敏而引起肾小管对水重吸收增加和稀释性低钠血症)。SIADH除皮质醇分泌不足表现外，可有严重低钠血症，直立低血压、严重时可晕厥、休克、高钾血症和代谢性酸中毒。实验室检查皮质醇、醛固酮、性激素水平低下，促肾上腺皮质激素、黑色素、细胞刺激素、促脂素水平上升。原发性肾上腺素皮质功能减退有中枢神经系统疾病存在，血清钠常低于130mmol，尿钠上升，常大于20mmol/L。尿渗透压大于血浆渗透压,尿量显著增多，常大于1800ml/d,,。低血容量全身脱水表现，扩容、补液治疗有效。脑性耗盐综合症（CSWS）多有行为和心理障碍；多见于成年女性；短时间内大量饮水，进行性稀释性低钠血症，尿钠可大于20mmol/L，禁饮加压试验和高渗盐水试验示尿量减少、尿比重上升、尿尿渗透压大于血浆渗透压。精神性烦渴症临床主要表现为多尿、烦渴、多饮与低比重尿。因ADH缺乏，肾小管重吸收水的功能障碍，中枢性尿崩症有赖于禁水试验，禁水-加压素试验、高渗盐水试验、血浆ADH测定，头颅影像学示下丘脑、垂体病变.根据ADH缺乏程度分为完全性和部分性尿崩症。肾性尿崩症为先天性或后天电解质紊乱、药物及肾脏疾病所致。尿崩症血钠＜120mmol/L出现水中毒症状头痛、呕吐、嗜睡、精神错乱重时昏迷、死亡，血浆渗透压常＜270mmol/L，血ADH升高。抗利尿激素分泌失调综合症持续性高钠血症，无明显口渴和脱水感，禁饮时尿液可呈高渗，说明机体仍有AVP释放，只是渗透压感受器“阈值升高”肾小球对ADH仍有反应，应用加压素时可致水，储留，少数患者有脑肿瘤、肉芽肿病变、创伤、脑血管病史（使中枢渗透压感受器受损害，渗透压升高不易刺激AVP的释放，血浆精氨酸加压素为AVP）。特发性高钠血症库欣综合症表现，血、尿皮质醇及代谢产物，地塞米松试验鉴别病变部位。（垂体&&&&&&&&20&&&&&&&&&&&&或肾上腺本身）血浆ACTH测定，影像学定位诊断（皮质酮分泌也增加）。肾上腺皮质功能亢进临床表现为高血压、低钾、高钠血症，诊断依据血钾、钠、氯等测定尿醛固酮、尿钾、尿钠测定，血浆肾素、血管紧张素、醛固酮水平测定，影像学检查。醛固酮增多症（原发与继发）多为老年糖尿病患者，常有感染、严重肾脏疾病、使用利尿剂或糖皮质激素史‘临床表现为高糖、高钠、脱水症，严重者有意识障碍、偏瘫、失语、抽搐、甚至昏迷、死亡实验室检查血糖＞33.3mmol/L、血钠＞155mmol/L、血浆渗透压＞350mmol/L。糖尿病高渗非酮症昏迷低钙、高钙血症儿童患病率高，成人发病症状轻。患者营养缺乏，阳光照射少，消化吸收不良肾功不良史。儿童表现为佝偻病，成人表现为骨软化症。儿童表现夜惊、多汗、睡眠不安，成人表现骨痛，病理性骨折，血钙可正常或降低，血磷明显下降，ALP明显升高，血25-(OH)D3及1,25-（OH）D3明显降低,X线的典型表现为长骨干骺端模糊,干骺端可增宽呈杯口样。维生素D缺乏性佝偻病或骨软化症临床常见表现为：骨和肌肉疼痛、肌无力、长骨可反复骨折。由于肾小管漏磷，同时胃肠道对磷吸收差，导致低磷血症。可有氨基酸尿、甘氨酸尿和糖尿。切除肿瘤后则磷代谢和骨病会明显改善甚至消失。肿瘤引起的骨软化-佝偻病（TIO）临床表现为明显手足抽搐、皮肤粗糙、秃发、血钙降低，血磷升高，ALP多正常。无骨佝偻病及软化病的X线表现。无肾小管酸中毒或肾衰。无维生素D缺乏或代碱（原发性)有颈部手术或甲状旁腺损伤史（继发性）原发与继发PTH均降低(低钙血症伴低镁血症）假性甲旁亢为低血钙、高血磷、PTH正常或升高常有特殊体型、发育异常、智力减退，部分患者可由于脑基底核钙化而表现为癫痫，脑电图有异常表现，出现癫痫样，波，但在补钙后消失。甲状旁腺功能减退症反复活动性尿路结石或肾钙盐沉积、骨质吸收疏松、骨折甚至骨纤维囊肿形成，血钙升高伴血磷降低尿磷排泄增多血ALP升高、尿钙和尿cAMP增高PTH升高伴血钙升高，皮质醇抑制试验时血钙过高不被抑制，影像学示甲状旁腺病变，除高钙血症外，可有精神异常，甲旁亢危象（高血钙危象）表现极度乏力、烦躁、惊厥、昏迷、严重脱水、休克、呕吐、消化道溃疡、急性肾衰，骨骼改变以骨吸收为主表现为骨质疏松与骨质软化。高血钙临床表现涉及多个系统，可引起急性肾功能衰竭，多为非少尿型。在临床中原发性甲旁亢并非百分之百血钙增高，而在病程长，骨钙丢失严重的情况下，可伴有非持续地血钙升高。原发性甲旁腺功能亢进PHPT有维生素D缺乏、胃肠、肝、胰疾病、慢性肾功能不全、长期磷盐缺乏和低磷血症病史，血钙、血磷低、尿钙排出减少，假性甲状旁腺功能减退刺激甲状旁腺使iPTH增高，降钙素过多（如甲状腺髓样癌分泌降钙素过多）其他如妊娠、哺乳、皮质醇增多症史。继发性甲状旁腺功能亢进症抗癫痫药物可诱导肝脏微粒体混合功能氧化酶，使类固醇激素（包括维生素D）代谢为无活性的代谢产物，造成有活性激素缺乏的表现。由于维生素D活性代谢产物减少，肠钙吸收减少，引起血钙下降，骨钙化不良，导致佝偻病。苯妥英钠可致齿龈增生。抗癫痫药物（卡马西平）所致佝偻病甲状腺功能亢进的症状、体征，甲状腺激素及其调节激素的测定PTH多降低、部分正&&&&&&&&21&&&&&&&&&&&&常，硫脲类等药物治疗有效，氢化可的松可使甲亢进患者的血钙下降，而对甲旁亢患者无效。有的甲亢的老年患者腹泻可为首先出现的唯一症状而导致误诊，也有紧张、焦虑、躁狂等抑郁症表现。甲亢危像表现为体温极度升高、心率在140-160次/分以，心力衰竭、血压下降、休克、极度烦躁、抽搐、昏迷，骨吸收超过骨形成，骨转换率增加，骨质疏松。Graves眼病也属于一种自身免疫性疾病，其主要通过自身免疫机制损害上睑提肌和眼外肌，引起眼外肌水肿、肥大。眼外肌肥大压迫眼球可使眼内压升高，肌肉压迫神经，引起视乳头水肿。急性视神经炎往往是全身脱髓鞘性疾病一部分，表现为双眼或单眼视力迅速下降。有报道甲亢可合并黄疸。临床上特别是老年甲克患者，伴有其他严重疾病时T3、T4升高不明显，T3甚至在正常低限或低于正常。甲状腺功能亢进肾上腺皮质功能减退病史，肾上腺皮质激素不足的症状和体征，糖皮质激素替代治疗有效。高钙血症可同时合并高钠血症。肾上腺皮质激素对抗维生素D作用减弱可引起功能性高维生素D血症性高血钙。肾上腺皮质功能减退症绝大多数病例有肺部病变，可有发热、咳嗽，晚期有气急症状。代谢方面表现有高血钙、高尿钙，急性期30%-45%患者的ALP增高。尿钙排泄增多可导致肾结石和肾功能障碍，血PTH正常或降低，淋巴结及肝活检可确诊。双肺多发粟粒样结节有血性播散性肺结核、血源性转移瘤、血源性真菌感染、矽肺、尘肺、淋巴细胞间质性肺炎、结节病、淀粉样变。结节病具有良性高钙血症家族史，钙的排泌分数（FEca）＜1%。尿钙定量下降，血PTH正常或降低,血钙轻度升高FEca=（尿钙X血肌酐）/（血清钙X尿肌酐）.良性家族性高钙血症可有局部和全身性骨痛、骨质破坏及高钙血症,通常免疫球蛋白、特异性免疫球蛋白增高,血沉增快,尿本周蛋白阳性,骨髓可见瘤细胞,血ALP正常或轻度增高,血PTH正常或降低。骨髓检查和淋巴结活检确诊.。多发性骨髓瘤常有原发肿瘤临床表现如肺、肝、甲状腺、肾上腺、乳腺和卵巢癌且发生溶骨性转移。高钙血症起病急、发展快。另外有些肿瘤（非甲状旁腺）分泌异位PTH或影响血钙的体液因素引起高钙血症称为假性甲旁亢，此类病情进展快、症状严重，常伴有贫血，也可有精神异常。恶性肿瘤导致的高钙血症表现严重且难以处理，从发现高钙血症到死亡时间不超过6个月，。如患者仅有高钙血症或时间长达1-2年则恶性肿瘤可能性小。恶性肿瘤内分泌常见综合症高雄性激素；多毛和（或）高雄激素血症。卵巢功能障碍，排卵少、不排卵和（或）多囊卵巢。排除其他雄激素过多相关疾病（先天性肾上腺皮质激素增生，分泌雄激素肿瘤，过量使用产生雄激素的药物，库欣综合征，，重度胰岛素抵抗，甲状腺功能障碍以及乳素血症。多囊卵巢综合征低钠血症，血钠＜135mmol/L。血浆渗透压降低伴尿渗透压升高，血浆渗透压＜280mmol/L,尿渗透压＞血浆渗透压。尿钠＞30mmol/L.。临床上无脱水、水肿。心、肾、肝、甲状腺、肾上腺功能正常。严格限水后，临床症状减轻；血浆ADH升高大于1.5pg/ml(血浆渗透压＜280mmol/L时，血浆ADH＜1.5pg/ml也有助于诊断，患者多有恶性肿瘤、中枢神经系统疾病、肺部感染、药物、外科手术等病史。&&&&&&&&22&&&&&&&&&&&&抗利尿激素分泌失调综合症（SIADH）多有甲状腺肿大、多动症、记忆力减退、发育迟缓、窦性心动过速，反复耳、鼻、咽、喉感染，TH（甲状腺素）增高，TSH正常或升高，核磁排除垂体TSH肿瘤。甲状腺激素抵抗综合症非甲状腺病态综合症又称甲状腺功能正常性病变综合症是指机体在严重疾病、创伤、应激、长期饥饿、营养不良等情况下，由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能紊乱，甲状腺激素（TH）与血清蛋白结合异常、组织摄取TH异常和或TH代谢异常导致的TH血浓度异常，但甲状腺本身无器质性病变。临床常见低T3综合症、低T4综合症、高T4综合症混合型非甲状腺病态综合症自身免疫性多内分泌腺病综合症是指一个个体同时或先后出现二种或二种以上内分泌腺体（或细胞）的自身免疫性疾病，可伴或不伴其他系统的自身免疫性疾病。1型亦称自身免疫性内分泌病、念珠菌感染和外丕层营养不良综合症。Ⅱ型主要为自身免疫性肾上腺皮质功能减退、自身免疫性甲状腺疾病、自身免疫性1型糖尿病。二型中部分成分疾病可有交叉。均有遗传史。自身免疫性多内分泌腺病综合症多发性内分泌腺瘤综合症是指一个个体同时或先后出现二个或二个以上、在病因上有联系的内分泌腺体增生或肿瘤（良性或恶性）而产生的一种临床综合症。为常染色体显性遗传病。多发性内分泌腺肿瘤综合症伴瘤内分泌症状为非内分泌组织的恶性肿瘤产生的激素，导致相应临床特征的出现，称为伴瘤内分泌综合症，又称异位激素综合症。表现为体内激素水平显著升高，但不能被正常反馈机制所抑制，在排除其他可能引起有关综合症的病因后，应考虑异位激素分泌可能。伴瘤内分泌综合症男性多见，好发于40-60岁，约50%可无Cushing征。但也有皮质醇增高，且地塞米松试验不能抑制，本征半数由肺癌所致主要为燕麦细胞癌。对于肺癌患者，除有肺癌症状（如消瘦、贫血、乏力等）外，如有低血钾伴碱中毒（补钾不易纠正），肌无力、水肿、精神症状、色素沉着、高血压或糖耐量异常，均应疑及异位ACTH综合症异位ACTH综合症临床主要特点：1.好发于育龄期妇女；2.发病多在妊娠后期；3.垂体大多增大，少数病程长者可出现垂体萎缩；4.多以垂体功能减退为主要表现，有时也出现垂体激素增多表现，又以哺乳素增多最常见。病理确诊。。淋巴细胞性垂体炎为全身性疾病，累及多系统和器官，主要有神经系统、单核-巨噬细胞系统皮肤、骨骼、内分泌和血液系统。通常慢性发病，呈进行性加重。25%患者年龄小于40岁，也可见于80岁，以男性居多，男女比例约为2:1.。1.多发性周围神经病变类似急性感染性多发性神经根神经炎；2.脏器肿大可有肝、脾、淋巴结肿大；3.内分泌功能异常受累腺体包括肾上腺、甲状腺、垂体、性腺、甲状旁腺及胰腺，以性腺功能减退最常见；4.单克隆球蛋白病和骨损害所有患者都有单克隆浆细胞增生性病变证据；5.皮肤改变最常见为色素沉着；6.水肿和渗出四肢远端凹陷性水肿，胸腹腔积液、视乳头水肿；7.硬化性骨损害X线示局灶性骨硬化或增殖性骨损害；8.其他特征部分患者有血小板或红细胞增多症。少数患者蛋白出现晚，应密切随诊。POEMS综合症如果不能用单一的内分泌腺体损害来解释出现的症状和体征；在内分泌功能异常的基础&&&&&&&&23&&&&&&&&&&&&上患者同时存在消瘦、肥胖、精神、体温调节、进食和睡眠异常；不能用其他病因来解释；颅内压增高伴视力或视野受损，以及合并尿崩症、性功能低下、溢乳者；体格发育不良、嗅觉消失、畸形、性腺发育不全。功能定位、下丘脑-垂体靶腺功能测定和病因诊断。下丘脑综合症1.表现为性幼稚、缺乏第二性征；2.嗅觉功能障碍；3.伴有其他先天缺限；4遗传史。Kallmann综合症内分泌肿瘤患者临床出现如下表现：1.发作性皮肤潮红，潮红之后出现疼痛；2.消化系统症状慢性肠蠕动增强伴肠鸣和水样便；3.支气管痉挛突然发生喘息此时不要误诊为普通支气管哮喘发作，如应用肾上腺类药物会加重支气管痉挛而死亡；4.心脏系统特征性表现为心瓣膜、心室、心房内膜出现斑块增厚；5.类癌危象持续性皮肤潮红、腹泻慢性加重、伴腹痛、哮喘发作、窒息、意识模糊及昏迷等表现；6.其他表现胸腺瘤可有重症肌无力，可有低蛋白血症和糙皮病。激素测定及影像学协助诊断。类癌是介于良性肿瘤与恶性肿瘤之间的中间状态。类癌综合症临床表现为门静脉高压，肾病综合症，角膜结晶沉着，检查存在单克隆免疫球蛋白。肝结节性再生是一种非肝硬化性门脉高压的病因，此病患者肝功能受损不显著，常致病的疾病有结缔组织病、浆细胞病、骨髓增生性疾病以及药物等。存在单克隆免疫球蛋白，提示浆细胞病所致。浆细胞病可出现肾小球或间质病变，也可引起角膜病变。浆细胞疾病包括多发性骨髓瘤、原发性淀粉样变、POMES综合症、原发性混合性冷球蛋白血症、巨球蛋白血症和意义未明的单克隆免疫球蛋白升高。淀粉样变也可引起肝结节再生性增生与角膜病变应予以监别。单克隆丙种球蛋白血症参考资料刘超主编内分泌与代谢疾病症状鉴别诊断学北京科学出版社2009&&&&&&&&24&&&&&&&&&&&&风湿性疾病症状鉴别诊断杵状指多在20-29岁发病，有典型面貌：头皮及脸部皮肤肥厚，耳鼻长且大，舌大而厚，下颚、眶上嵴、颧骨及颧弓均增大。软骨部位手足粗大，手指、足趾粗短，活动期血清无机磷和生长素多升高。影像学确诊。肢端肥大症甲状腺肿大、突眼、粘液性水肿，高代谢综合症，以及心血管、消化、血液等多系统甲状腺毒性表现，甲状腺功能检查确诊。甲状腺性肢端肥厚对称性多关节受累，以外周小关节多见，有关节晨僵、肿胀、、畸形、功能障碍。少数病人可突发指、髋、膝、踝关节明显肿胀，活动受限。手足小关节梭形肿胀，部分有类风湿结节。活动期ESR、CRP升高，大部分病人RF、AKA阳性，影像学示骨质疏松、骨质侵蚀。50%患者有关节外表现如胸膜炎、肺纤维化、血管炎、心包炎，心肌炎。肺间质病变偶为首发症状。如有多种关节外表现及持续高效价类风湿因子阳性均提示预后不良。可继发血小板增多、抗磷脂综合症。类风湿有以下之一表现定义为并发血管炎1.单神经炎或外周神经病变2.肢端坏疽；3.病理证实的坏死性血管炎同时有系统表现（如发热、体重减轻）；4.较深的皮肤溃疡或关节外病变（如胸膜炎、心包炎，巩膜炎），合并肢端坏死或病理证实的血管炎。合并血管炎多见于长期血清阳性且有类风湿结节患者。有称为恶性类风湿性关节炎。类风湿性关节炎多有家族史，发病年龄1-10岁，临床症状以双手小关节肿胀和下肢关节受累起病最多，表现为近端指间关节无痛性肿胀和行走困难，但关节无明显红肿。脊柱受累为另一突出表现，影像学表现为手掌骨和指骨干骺端增大、股骨头骨骺增大，关节间隙狭窄，骶髂关节间隙增宽，脊柱可见普遍性扁平椎。进行性假性类风湿样软骨发育不良本病起病较晚，无家族史，常继发于心肺等原发疾病。有四肢大关节（如膝、踝、腕）疼痛、肿胀与运动受限，并渐出现杵状指，少有皮肤改变。X显示为长骨对称性慢性进行性骨膜生长，如花边样或葱头样多层，以胫、腓、尺、桡骨较常见。继发性肥大性骨关节病原因不明，大多有家族史，有初生及15岁时二个发病高峰。以面部皮肤增厚、杵状指、对称性四肢长骨骨膜增厚为特征表现。关节可有积液，出现疼痛和强直，主要侵犯下肢关节，常依次为膝、踝、手小关节和胸锁关节，还可有皮脂溢出、多汗。X片进展期长骨端可见骨膜增生，累及胫、腓、桡、尺骨及近中指（趾），耾、股骨较少受累。后期关节周边软组织肿胀，对称性骨膜新骨形成。晚期可出现骨间膜、韧带广泛钙化，导致关节边缘增生、脊柱强直。原发性肥大性骨关节病晨僵关节痛（晨僵是由于夜间关节活动减少，大量炎症渗出物在关节内聚集，关节内压力升高，液体渗透到周围软组织，引起其肿胀和关节活动不适的感觉）发病多在25-45岁，女多于男。全身广泛性疼痛，压痛点存在于肌腱、肌肉及其他组织中，以中轴骨骼（颈、胸椎、下腰部）及肩胛带、骨盆带常见。其他部位依次为膝、手、肘、踝、足、上背、中背、腕、臀、大腿、小腿，多呈对称分布。关节区附近感觉异常，如刺痛、压迫感、瘙痒感。患者无明显滑膜炎表现。晨僵很少大于1小时。大部分有睡眠障碍、头痛、肠易激综合症、焦虑状态。以上状态常因天气、情绪、睡眠而改变。大多有其他风湿病表现。纤维肌痛综合症&&&&&&&&25&&&&&&&&&&&&50岁以上多见，起病时可有发热、疲劳、食欲不振、体重下降、等全身症状。不同的近端肌如颈、肩胛带区和骨盆带区的疼痛和晨僵，可持续30分以上。关节痛多见于大关节，多为对称性。肌无力不明显，活动困难为肌肉酸痛所致。一部分合并颞动脉炎，可有视力改变、间歇性跛行。肌肉压痛不如多发性肌炎明显。轻中度贫血，血沉增快，CRP、碱性磷酸酶、血清IgG补体升高。各种抗体均阴性。滑液分析呈轻度炎症改变。肌酶大多正常或轻度升高，肌电图大多正常或呈肌源性损害。小剂量激素可显著缓解症状。风湿性多肌痛服药史。手、腕疼痛、晨僵，手或指屈伸受限，可引起板机指和腕管综合症。CRPESR不高。停药可缓解。应用非甾体抗炎药类药物治疗效果差。关节超声显示环绕指屈肌腱的腱鞘有积液，部分病人MR增强中发现腱鞘增厚。药物相关性晨僵铝钒合金移植术后。肌痛、关节痛，主要是膝关节和小关节，伴晨僵，持续2小时以上。CRP、RF稍高，抗核抗体可弱阳性。移植相关炎症关节炎起病急、病程短，很少有后遗症，但可复发。外周常可累及单个大小关节，也可同时累及几个关节，呈对称性，可伴晨僵。常表现为局部红、肿、热、痛，单或多关节受累，一般无畸形。脊柱受累表现多样可为腰背痛或强直性脊柱炎表现。类风湿因子阴性。有腹痛、腹泻、腹胀等消化道症状，便有红细胞、脓细胞，病原学检查阴性。ESR、CRP增高。结肠镜和X线钡剂检查示溃疡性结肠炎和Crohn病。炎性肠病性关节炎（急性单关节炎）20-30岁多见，多呈驰张热。躯干和四肢可出现橙红色或粉红色斑疹，压之退色，发热时明显，热退疹消，一般无瘙痒及皮下结节。膝、腕关节痛多见，与发热相一致，随体温下降而缓解。可伴晨僵，很少有骨破坏和畸形。发热时可伴不同程度肌痛，多无肌酶升高。多有淋巴结肿大、肝脾大、肝功能异常、白细胞升高、血沉增快、血培养阴性。血清铁蛋白高于10000ng/ml则有力支持本病。抗生素治疗无效，激素及免疫抑制剂治疗有效。为RA全身型。I成人Still病临床表现可有长期发热、淋巴结肿大、荨麻疹、关节痛、贫血、淋巴细胞减少、黄疸、肝脾大、脑病、腹痛，ANASMA阳性。病毒性肝炎指标阴性，病理确诊。可有其他免疫性疾病相重叠。根据自身抗体可分三型，型.ANAAMA阳性，型.通常有抗肝肾微粒体抗体，I23型.有抗可溶性肝抗原。自身免疫性肝炎儿童常为传染性红斑流行，以鲜红色巴掌脸及四肢和躯干斑疹或斑丘疹为特点。儿童关节病变多为非对称性、多发性，疼痛明显，以手足小关节为主。晨僵不如成人明显。成人皮疹不明显。不常见皮肤表现如水疱、血疱、脓疱、紫癜、肢端红斑。成人典型表现为对称性多发性关节炎，1-2天内出现，类似类风湿。B19感染与手指感觉异常有关，少有足趾麻木。急性感染还可引起全血细胞减少、单纯性贫血、血小板减少、白细胞减少、心肌炎、神经病变、肝炎。但较少见。大多数血中检测到B19-DNA。.影像学检查有一定辅助作用。细小病毒B19肝炎表现，HCV抗体和HCVRNA阳性，AKA阴性，无皮下结节，无骨质破坏。临床表现为风湿样对称性多关节炎，主要为小关节，无畸形和骨破坏。大部分患者晨僵持续超过1小时。丙型肝炎病毒（HCV）相关性关节炎关节症状一般发生在病毒感染1天到12周，黄疸出现前数天到数周，部分病人出现荨&&&&&&&&26&&&&&&&&&&&&麻疹、斑疹、斑丘疹或瘀点。1/4病人有关节痛，通常为对称性大小关节，手指及膝关节常见，晨僵常常明显。HBsAg阳性，转氨酶升高，ANA、RF阴性，在病人的滑膜液及滑膜中均可发现HBsAg（风疹病毒和风疹疫苗所致关节炎表现相似）乙型肝炎病毒相关性关节炎多有家族史。20-30岁多发，男多于女。起病较慢，主要累及中轴关节，几乎全部累及骶髂关节，至下而上，可发展至整个脊柱。下肢关节受累常见，多为非对称性，大关节多于小关节。肌腱端炎。伴晨僵，典型者从凌晨3-4点开始，渐加重5-6点达高峰。可伴眼色素膜炎（如虹膜睫状体炎）、结膜炎、尿道炎；可引起升主动脉炎、主动脉瓣关闭不全、心脏传导障碍，肺上叶纤维化。罕有神经受累，如椎间孔周围的炎症反应压迫神经根可引起神经受累。颈神经根受压的原因很多，颈椎退行性变、锥管的先天性狭窄、椎间盘突出、肿瘤、炎性组织压迫、创伤等。35%患者有肾脏异常，主要表现为镜下血尿、微量白蛋白尿、肌酐清除率下降和血清肌酐水平增高。90%HLAB-27阳性，类风湿因子阴性。X线表现为严重者椎体可形成竹节样改变。强直性脊柱炎血清阴性脊柱关节病是一组有着相似特点、相互关联的多系统疾病，该组疾病特点是血清类风湿因子一般阴性。累及脊柱关节和或外周关节以及关节周围组织，并可伴发特征性关节外表现，如肌腱末端炎、急性前色素膜炎、皮肤、黏膜损害以及少见的主动脉根部、心脏传导系统和肺尖部病变，其发生也与HLA-B27相关。近来资料显示存在不同程度心血管受累，包括主动脉、瓣膜、传导阻滞、心肌病和心包炎。血清阴性脊柱关节病16岁以下儿童持续6周以上不明原因关节肿胀，应考虑幼年特发性关节炎，国际分为全身型、少关节型、多关节型（类风湿因子阴性）、多关节型（类风湿因子阳性）、银宵病型。幼年特发性关节炎银屑病家族史。典型的银屑病皮损，有簿膜现象。HLA-27阳性，易出现骶髂关节炎，多为单侧，可伴晨僵。关节受累以手足小关节为主，非对称性。关节症状与皮肤症状同时加重或减轻。部分有肌腱端炎。可有眼部病变，肝脾及淋巴结肿大、内脏淀粉样变、溃疡性结肠炎等。类风湿因子阴性。IgGIgM增高。局限性骨质疏松，部分为骨质破坏与增生并存，即笔帽征。银宵病心血管受累可表现为主动脉炎、主动脉瓣膜关闭不全、心脏传导异常、心包炎等。临床上对于大血管病变，常考虑大动脉炎、白塞病、结节性多动脉炎及巨细胞动脉炎银屑病关节炎多40岁以上发病，以累及膝、髋、踝、脊柱等经常负重的大关节为主，，骶髂关节不受累，少数可出现于手指关节，并有特异性结节，常被误认为风湿性结节。症状早起较轻，局部疼痛为主，很少有肿胀，不伴肌萎缩，疼痛特点是活动后加重，休息后好转，无明显晨僵，手指出现滑膜炎时可有晨僵，但时间小于30分钟。严重者有关节僵硬、畸形。血沉大多正常，类风湿因子阴性，X示骨质呈唇样或刺样增生。骨关节炎（OA）20-40岁女性多见，73%患者可出现晨僵，持续时间较短，较常累及近端指间关节、腕、膝关节，对称性，疼痛在24-48小时内游走至四肢多个关节区，伴肿胀，非侵蚀性，少有畸形。可累及全身多脏器，如面部红斑、肾、血液系统、中枢神经系统损害。可出现轻度水肿以面部及踝部较多见，也可为全身水肿，与皮肤及皮下结缔组织炎症病变、血管炎有关。实验室检查可有贫血、白细胞减少，血沉增快，CRP增高，ANA阳性，抗双链DNA抗体阳性等。系统性红斑狼疮、干燥综合症、类风湿关节炎可继发高球蛋白血症，肝硬化也可导致多克隆球蛋白升高。以内脏平滑肌受累为主要表现时，患者的抗核抗体多为低价效阳性，可&&&&&&&&27&&&&&&&&&&&&以累及消化道和泌尿系，出现假性肠梗阻、肾盂积水、挛缩膀胱。系统性红斑狼疮30-55岁多见，女性高于男性。90%患者有雷诺现象，随之手指组织纤维化、指趾硬化和溃疡。10%病人早期出现明显对称性小关节滑膜炎症，关节疼痛，可伴晨僵，无畸形。近端皮肤硬化，手指、面部皮肤增厚，面部皮肤受累形成面具脸。心、肺、肾、消化系统等多器官受累，出现相应症状。实验室检查可有贫血、蛋白尿、90%患者ANA阳性，抗Scl-70抗体阳性。双手X线检查可见不规则骨侵蚀，关节间隙变窄。食道早期吞钡即可发现异常，双肺基底部网状线形成结节状阴影，呈蜂窝肺。一种特殊亚型可仅表现为内脏器官受累，而无皮肤增厚的表现，即ssSSc，包括；雷诺现象或末梢血管病变；ANA阳性；具有下列任意一项者：食管下段蠕动减弱、小肠蠕动减弱、肺间质纤维化、肺动脉高压、心脏受累、硬皮病肾危象；无其他结缔组织病或导致上述表现的其他疾病。硬皮病可见任何年龄，女性比男性多见。起病隐匿，仅少数突然发病，有横纹肌溶解和肌红蛋白尿。多发性肌炎的受累关节分布与类风湿关节炎类似，有明显晨僵。对称性近端肌无力，以肩胛带、骨盆带肌最常见，远端肌无力少见，眼外肌从不受累，面部肌无力罕见。咽部肌无力可导致发音和下咽困难。心肌受累不常见或仅有心电图异常。查体可见眶周水肿，一半患者肌压痛。神经系统检查正常。大部分患者肌酸激酶升高。多发性肌炎患者肌电图典型表现为三联征。皮肌炎患者还有皮肤表现，花边状的突出皮面或扁平皮疹，颜色为粉红色到紫色。特征改变包括眼边紫红色皮疹伴眶周水肿。皮肤血管炎可出现网状青斑、手指梗死灶或触痛、瘀点。活检确诊。肺动脉高压是多发性肌炎和皮肌炎少见的但容易致死的并发症。结缔组织病胸闷的原因主要是非间质改变与肺动脉高压。多发性肌炎和皮肌炎50%成人患者有骨痛，下肢比上肢常见，多见于中轴关节，儿童骨痛更常见。可出现明显滑膜炎，表现为单关节炎或多关节炎，5.8%病人有风湿性症状包括晨僵、下腰痛、非关节痛、低热、血沉升高。主要症状包括贫血、发热、出血、骨髓造血功能受抑制的表现。可有淋巴结、肝脾、眼、口腔、皮肤、中枢神经系统、睾丸等白血病细胞增殖浸润表现。骨髓、细胞化学、免疫学检查确诊。白血病关节痛/关节炎在恶性肿瘤患者并不少见，如非霍奇金淋巴瘤有时可为首发或突出表现。临