小孩儿童肌肉营养不良良，请问一下

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-01-03 04:28 标签： 肌肉营养不良症
进行性肌营养不良 请问：我小孩下一步该怎么检查_百度知道
进行性肌营养不良 请问：我小孩下一步该怎么检查
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治疗，检查是没有必要的了，都确诊了，这个疾病是可以治疗的，采用中药治疗，有效的辩证论治，彻底的治疗此病，患者是你本人吗，有这样的情况多久了。
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我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。　　儿童进行性肌营养不良是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，随着儿童进行性肌营养不良的发病率的增加，人们对儿童进行性肌营养不良的关注也越来越多。
　　儿童进行性肌营养不良的症状
　　1、小腿肌肉发凉、发硬、粗大。主要病因：显性或隐性遗传或基因突变性别及好发年龄：10岁以下多见，男性多于女性主要症状：多近体端肌萎缩，远端假性肥大无力，鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩.Gowers症阳性主要病理变化：肌细胞退行性变，坏死，脂肪细胞及结缔组织增生，肌细胞内DYS缺失或异常。
　　2、儿童进行性肌营养不良患者行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似&鸭步&步态、因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见&翼状肩胛&。
　　3、四肢肌肉对称性无力和萎缩，行走缓慢跌倒不易爬起，上下楼困难费力，脚跟不能着地。走路时呈典型的鸭子步型。
【本文由北京德胜门中医院供稿】
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肌肉营养不良
这是一种X连锁隐性遗传病，其特征为进行性近端肌肉无力，伴肌纤维的破坏与再生，以及为结缔组织所取代。 本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起，结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失，后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质。发病率为1/3000男性活产新生儿。
肌肉营养不良类型
一组遗传性，进展性的肌肉疾病，各种类型在临床上的区别在于肌肉无力选择性分布的不同.
Duchenne型是最常见与最重要的一种类型.
面肩肱型（Landouzy-Dejerine）肌营养不良是一种常染色体显性遗传的疾病，其特征是面肌和肩胛带肌肉的无力，通常在7~20岁之间发病.在大多数家族中，致病基因位于染色体4q35，但具体的基因缺陷尚未确定.吹口哨有困难，闭眼有困难，由于稳定肩胛骨的肌肉无力上臂抬动有困难，均在早期就出现.在某些病例中发生胫前肌与腓骨肌的无力.虽然发生足下垂但行动能力一般不至于丧失.预期寿命也正常.
在肢带型肌营养不良中，无力发生在肢带（肩胛带或骨盆带）部位.结构性蛋白如抗肌营养不良蛋白（dystrophin）相关的一些糖蛋白或非结构性蛋白（如一些蛋白酶）可被累及.若干染色体位点已被确定：在常染色体显性型病例中有5q（基因产物不明），在隐性型病例中有2q,4q（β-肌葡聚糖），13q（γ-肌葡聚糖），15q（钙蛋白酶，Calpain）以及17q（α-肌葡聚糖，或adhalin).
肌肉营养不良Duchenne型肌营养不良
症状非常典型地出现在3~7岁的小男孩中；表现为步态摇摆，足趾着地的行走姿势，脊柱前凸，频繁跌跤，以及站起与登楼的困难.骨盆带肌肉的受累及早于肩胛带.症状稳步进展加重，可发生肢体屈曲性挛缩与脊柱侧凸.可发生肌肉坚实的假肥大（在小腿部最为显著，某些增大的肌组为脂肪与纤维组织所取代）.大多数患儿在10~12岁之前就得困坐在轮椅上，在20岁之前死于呼吸系统并发症.虽然90%病例都有心电图异常，但心脏病变通常都不引起临床症状.1/3病例有轻度的,非进展性的智能障碍，主要影响言语表达能力更甚于操作能力.
Becker型肌营养不良是一种病情较轻的变型，也是由于Xp21位点上的突变所造成.抗肌营养不良蛋白的数量或分子量有所降低.病人通常能保持下地行动，大多数病人能活到三十至四十岁.
肌肉营养不良诊断
诊断的依据是特征性的临床表现，发病年龄，家族病史以及来自肌电图，肌肉活检与抗肌营养不良蛋白免疫印迹检查的支持性证据.血清肌酸激酶有显著增高（可高达正常的50~100倍），这种肌酶的增高开始于疾病临床症状出现之前以及疾病的早期阶段.神经传导速度正常；肌电图显示迅速募集的，短促的低电位的运动单位活动.肌肉活检显示肌纤维坏死，存活的肌纤维大小不一.对肌肉活检组织进行抗肌营养不良蛋白分析是首选诊断性措施；在Duchenne型病例中测不出抗肌营养不良蛋白.对周围血液白细胞中分离出的DNA进行突变分析，在约65%病例中发现抗肌营养不良蛋白基因有缺失或重复.约25%病例中有点突变.
肌肉营养不良检查
应用常规检查方法（家系分析，肌酸激酶测定，胎儿性别检测），结合重组DNA分析技术与肌肉组织抗肌营养不良蛋白的免疫印迹分析，可查出本病基因携带者并作出产前诊断.建议将这些对象转诊至在这些领域内有专业经验的医学中心.
肌肉营养不良治疗
目前无特殊治疗.不过，每天服用强的松可引起显著的，长期的临床病情的改善.但是由于强的松可能带来的不良反应，建议只在具有重大功能衰退的病例中使用.目前也无可行的基因治疗.应尽可能鼓励病人从事适度的活动锻炼，在缓慢进展的病例中可考虑矫形外科手术.在病情严重的病例中，被动活动有助于延长病人下地行动的时期.应避免肥胖带来的额外负担；热卡的需要以低于正常为宜.有遗传咨询的需要
肌肉营养不良健康饮食
在健康饮食方面，肌营养不良的饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。

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