没有什么感觉不舒服感觉
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名医在线回答
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来源：中医中药秘方网
发布时间：
本页提供日湖北卫视饮食养生汇节目视频全集和要点笔记，节目请到的嘉宾是刘洋。主题是《什么是进行性肌营养不良》。主要介绍进行性肌营养不良的典型症状，进行性肌营养不良的确诊指标，枸杞羊肉烧板栗的制作方法等相关内容，中医中药秘方网提供视频全集的在线观看和主要内容介绍（节目要点笔记）。
刘洋：运动神经专家。
进行性肌营养不良是因为遗传原因出现基因的缺陷，造成全身骨骼肌的无力、萎缩，是一种肌肉的变性性疾病。
进行性肌营养不良的典型症状主要是手足四肢无力，走路时腰部摆动，上下楼困难，翼状肩，甚至生活无法自理。一般多发于小男孩，3-5岁出现肌无力症状，12岁左右失去独立行走能力。而有些小孩因为缺钙发育迟缓，则主要表现为脱发、容易出汗、睡眠质量差等。
进行性肌营养不良的确诊指标：进行性肌营养不良主要是抗肌萎缩蛋白的分解，造成肌肉分解加剧，肌肉分解以后产生肌酸激酶，肌酸激酶的数值升高到一定范围，就可以确认为进行性肌营养不良。主要原因就是抗肌萎缩蛋白出现异常，含量降低或者结构的改变造成肌肉分解的不正常。
肌酸激酶的正常含量一般是26-174，当超过200或更高值时，提示肌肉代谢不太正常，而刘主任提示有的患者体内的肌酸激酶含量高达4、5万。当肌营养不良累及到心脏及肺时，可能会出现生命危险。
进行性肌营养不良的特征是肌肉呈对称性无力，单个的四肢出现无力或者萎缩，则可能提示其他疾病。
中医里没有关于进行性肌营养不良的记载，但有五迟和五软。五迟为：立迟、行迟、语迟、发迟、齿迟。五软则为：头颈软、口软、手软、足软、肌肉软。中医对发育迟缓的认识主要是先天之本不足，主要从补肾来解决。
中医讲，怪病责之于痰，百病皆为痰作祟，中医分为有形之痰与无形之痰，疾病治疗请在医生严谨辩证患者体质与身体状况望、闻、问、切四诊合参，再加上一些医疗检测数据的支持，大夫才能很谨慎得对症下药。药物请在医生指导下服用，切忌私自用药。
日常保健代茶饮：山药补肾、益精、健脾，茯苓健脾、利湿化痰，鸡内金能醒脾，促进消化，伏龙肝能温中燥湿。先加适量水煎伏龙肝20分钟，水沉淀清澈后，用来煮其他三种。适用于发育迟缓及正常儿童。
开饭了：枸杞羊肉烧板栗。
饮食养生汇视频和笔记:刘洋,进行性肌营养不良,羊肉板栗
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肢带型肌营养不良
疾病中文名：肢带型肌营养不良
疾病英文名：Limb-girdle muscular dystrophy（LGMD）
别名：未知
患病率：1-9/1 000 000
遗传方式：常染色体隐性或常染色体显性遗传
ICD编码：G71.0
疾病分类&&肌肉病变
此症的临床表现可以依遗传模式分为以下几种
1.常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良
疾病名称(同义字)／代表基因
表现-虚弱部位
其他所见-小腿肌肉
其他所见-挛缩/脊椎侧弯
年龄-发病(平均)
年龄-坐轮椅
LGMD2C/SGCG
LGMD2D/SGCA
LGMD2E/SGCB
LGMD2F/SGCD
基因产物完全缺陷：难以跑步，行走
基因产物部分缺陷：肌肉痉孪，运动不耐
(平均8.5岁)
青少年-年轻成人
LGMD2A/CAPN3
难以跑步，行走，踮脚；背僵硬(少见)
近端肌肉(臀部伸展肌和髋内收肌群正常)，肩胛骨明显外翻
(平均8-15岁)
在发病后11-28年
LGMD2B/DYSF
修肌蛋白缺乏症
无法踮脚；难以行走
远端肌肉和/或髋骨-股骨附近肌肉无力(无肩胛骨明显外翻)
短暂的肥大(少见)
LGMD2G/TCAP
难以跑步，走路；垂足
近端及远端下肢肌肉，以及近端上肢无力
发病后≈18年
LGMD2H/TRIM3
面神经无力；步态摇摆(鸭步)，上下楼梯困难
近端下肢肌肉；颈部
LGMD2I/FKRP
难以跑步，行走
近端肌肉：上肢&下肢
罕见，晚期发生
(平均11.5岁)
发病后23-26年
LGMD2J/TTN
平均在发病后20岁
LGMD2K/POMT1
易疲劳，上楼梯和跑步困难；有限的语言发展伴随认知延迟
轻微的无力；近端&远端
大腿和小腿肌肉肥大
5位病人中有2位脚踝挛缩；1位患者有手肘，脊椎，和颈部挛缩
(依据1位；其余4位，7-17岁，仍然可行走)
LGMD2L/ANO5
近端上下肢无力和/或用脚趾站立困难；成人期发病(&20岁)
近端髋骨-股骨附近肌肉或下肢远端
四头肌，腘绳肌和肱二头肌萎缩
挛缩(手腕，手指，脛骨前肌tibialis anterior)
青少年-五十几岁
LGMD2M/FKTN
早发性的肌无力，爬楼梯困难，并发其它疾病时更严重的衰弱,对类固醇有反应
近端肌肉：下肢&上肢
小腿，大腿，和肱三头肌的异常肥大
LGMD2N/POMT2
跑步和起身缓慢
小腿肌肥大
肩胛骨明显外翻和轻微的脊椎前凸；智力障碍
20岁(1位病人)
LGMD2O/POMGNT1
坐姿站起和爬楼梯困难；严重近视
近端肌肉&末端
小腿和四头肌肥大；腘绳肌和三角肌消瘦
19岁(1位病人)
LGMD2Q/PLEC
运动的里程碑延迟，爬楼梯有困难
一名病人肌肉萎缩
一名病人多处挛缩
24岁(1位病人)
2.常染色体显性遗传肢带型肌营养不良
发病年龄(平均)
肌收缩蛋白缺乏症(Myotilinopathy)
近端肌肉无力
阿基里斯腱紧缩；鼻音，构音障碍(50%)；呼吸功能不全和吞咽困难
末端肌肉无力
出生到成年；1/2是儿童时期发病
近端下肢无力
轻微的手肘挛缩
心律不整和其他心脏的并发症(25-45岁)
窖蛋白缺乏症(Caveolinopathy)
近端肌肉轻微-中度的无力
波纹肌肉病
小腿肌肥大
心脏传导缺失，近端肌肉无力
所有人保持可走动
近端下肢或末端肌肉无力逐渐到未影响区域
1位病人轻微的脚跟挛缩
在45-62岁时坐轮椅
近端上肢和下肢肌肉无力
血清肌酸激酶异常(正常到正常的20倍)
末端肌肉无力
近端下肢肌肉无力
渐进的手指活动受限和脚趾弯曲
近端上肢肌肉无力
16-50岁(平均39岁)
近端下肢肌肉无力
肢带肌肉发育不良伴随小腿肌肥大
肢带型肌肉营养不良典型的在肌肉活体组织检查中显示退化/新生夹杂及不同程度的纤维化，这常跟升高的血清肌酸激酶浓度有关。在被怀疑有肢带型肌肉营养不良的男性和女性中，首先必须排除性联遗传型的肌肉营养不良。生化测验(例如，免疫染色和免疫转渍的蛋白质检测)可以帮助诊断的分型，例如是属于肌聚糖病，远端肌无力，修肌蛋白缺乏症，或O-连结的糖基化缺失(也被认为是肌营养不良蛋白聚糖症)等。在一些案例中，完全或部分的特定蛋白的缺失可以经由基因检测确认。目前诊断还是以基因检测为主。目前国外有多家实验室提供肢带型肌肉营养不良多基因组检测服务。
1.常染色体隐性
血清肌酸激酶浓度
肌肉活体检查组织学
肌肉蛋白(生物化学)检测
分子遗传检测
蛋白质(生物化学)检测
α-肌聚糖病
轻微到异常上升
减少或完全缺乏肌聚糖蛋白抗体
临床(免疫组织化学染色)
β-肌聚糖病
γ-肌聚糖病
δ-肌聚糖病
通常是正常的5-80倍，但可以是正常的
纤维的退化和新生，中央核，纤维大小改变，肌内膜纤维化
免疫转渍上钙蛋白酶-3缺乏，失去钙蛋白酶-3的自溶能力
临床(免疫转渍和组织化学)
修肌蛋白缺乏症
通常&正常的100倍
有时发现明显的发炎
免疫转渍上dysferlin蛋白缺乏或部份缺乏
临床(免疫组织化学染色和免疫转渍)
连续蛋白缺乏症
正常的3-17倍
肌病的着边空泡改变
缺乏连续蛋白
正常的4-30倍
退化和新生使纤维大小改变，中央核和肌内膜纤维化
正常到异常上升
第1型的肌肉纤维优势和纤维坏死及新生使纤维大小改变
糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖减少改变；α-层黏连蛋白轻微减少
临床(免疫组织化学染色和免疫转渍上糖糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖)
钙蛋白酶-3几乎完全没有
正常的20-40倍
轻微的纤维化；纤维大小改变；纤维的新生和坏死；多中央核的肥大肌纤维
糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖减少
临床(免疫组织化学染色和免疫转渍上糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖)
肌病或营养不良改变
正常的4-50倍
肌肉营养不良经常伴随发炎浸润
糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖减少
临床(免疫组织化学染色和免疫转渍上糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖)
营养不良或肌病改变
网蛋白减少
2.常染色体显性
血清肌酸激酶浓度
肌肉活体检查组织学
肌肉蛋白(生物化学)检测
分子遗传检测
蛋白质(生物化学)检测
正常或轻微的上升
免疫组织化学染色有正常的肌收缩蛋白；层黏连蛋白γ1减少
中央核及纤维大小改变
正常或轻微的上升
正常的2-4倍
肌内膜纤维和着边空泡肌病改变；零散的COX-negative纤维
包含阳性的DNAJB6
正常的1-4倍
纤维大小可变；肌内膜结缔组织增加
窖蛋白缺乏症
正常的4-25倍
免疫萤光检察和西方转渍微囊蛋白-3减少；dysferlin在免疫组织化学染色减少及在西方转渍正常表现
临床(免疫组织化学染色和免疫转渍)
正常到正常的20倍
纤维大小可变伴随结缔组织增加
正常到正常的9倍
纤维大小可变伴随纤维坏死和着边空泡
缩肌蛋白，肌聚糖蛋白，钙蛋白酶-3，连续蛋白在免疫染色中正常
正常到正常的10倍
肌病改变和肌膜下粒线体堆积；罕见，红色褴褛肌
目前没有特殊的治疗方式。处理应该尽可能的依每个病人和每个特殊的亚型量身订做。治疗的目标为延长寿命及增进生活品质。方法包含体重控制避免肥胖，物理治疗和伸展运动来促进机动性以及避免挛缩，运用辅助药物来帮助步行和移动，外科介入骨科的并发症，使用呼吸辅助器，监控心脏病变，以及社交及情绪帮助和鼓励。
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