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如何阻止进行性肌营养不良的遗传
　　如何阻止进行性肌营养不良的遗传：　　1、首先需要对患者进行DMD基因检测，明确基因突变位点和类型。　　2、如果患者母亲为突变基因携带者，再生育时需要采羊水或脐血进行产前诊断，如果胎儿患病就需要终止妊娠。　　3、如果患者母亲未携带基因突变，建议还是要做羊水或脐血的产前诊断，因为担心母亲有生殖腺嵌合体的情况，即母亲血液检查正常，但是卵子里可能存在突变基因，卵子里有突变还是会遗传给后代。　　4、家族中其他女性也有可能为突变基因携带者，所以生育时也需要做好预防。　　5、产前诊断的时间一般为16-20周采羊水，20-24周采脐带血。　　6、产前诊断的方法是：DMD基因检测+连锁分析。　　7、如果患者未查到基因突变，家族中女性生育时只能通过连锁分析的方法进行产前诊断，但是准确性会受到影响。　　8、如果患者已故，可以对其母亲做DMD基因检测，尽量找见致病突变，以准确指导再生育。
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广播电视节目制作经营许可证：(沪)字第1748号
所有权归属：新疆有来健康信息服务有限公司
沪ICP备号-4 Copyright (C)2018 youlai All rights reserved　　我儿子今年六岁了 ，平时走了老是摔倒。一开始不知道怎么回事，以为是却钙。最近几天在医院差出是进行性肌营养不良。
医生说是遗传病，说孩子活不到二十岁。他妈妈现在都崩溃了，成天寻死觅活的饭也不吃，现在家里就像天塌下来一样。我都没有听说过这个病。谁有治疗方法方面的信息麻烦给说说。我在这里跪求大家了。
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　　你了解下金豆银豆的故事，很遗憾，这是个世界难题，做些康复训练让肌肉萎缩不要太快。　　
　　王朔好几本小说男主人就得这病。。。孩子啊。。。　　
　　山东齐鲁台小溪办事报道过一个金娜的女孩（爱画画）你上网查查最后有一个医院救治了　　
　　我侄子的孩子肌肉萎缩。去世有半年了。18岁。他姥姥家有这个病史。也出现过。他妈妈估计是携带这个基因。不知道就遗传给哪一个孩子了。顺便说一下。我侄子有三个。大的是儿子昨日刚结婚。二的也是儿子就是肌肉萎缩的那个。到处看了没看好。小的是女儿。才生的有三岁。他生下来时很健康。也是到了上学的年龄就不会走路了。去世的时候不到一米吧。不知道现在有能看好这个病的么。10年前是没有。　　
　　很遗憾，这病目前是世界难题，没有治疗方法和药物。建议你加QQ群爱不会停止脚步，里面全是这病的孩子和家长。我的孩子也是其中一个。你可以和我们交流如何进行康复训练来缓解孩子肌肉萎缩及以后对孩子的护理。　　
　　进行性肌营养不良分轻型BMD和重型DMD，建议你尽快带孩子去做基因检测，看孩子的基因是缺失还是重复，是几号片段出了问题，尽快确认孩子是轻型还是重型。如果是轻型，那就是不幸中的万幸，对孩子将来影响不会很大。　　
　　湖北卫视曾经播过一个节目，里面请了几个进行性肌萎缩的家庭，这个病治不好的，慢慢就全是瘫痪，最后心脏无力衰竭。只能维持，拖一天是一天，照顾好的话多几年。多给孩子按摩，趁现在不厉害，加强锻炼。。。。家长会很辛苦，当爸爸的你要坚强。　　
　　乐观点，也许没有那么严重，会好的！　　
　　有病不要乱投医，我姐家孩子就是先天性肌营养不良，曾经在个大医院治疗都是无果，大夫说活不过二十岁，我外甥现在十岁了走路困难，根本不能和正常孩子一样行走奔跑当时得知这个孩子得这个病时，犹如晴天霹雳我姐整个人哭的泣不成声，说这个病全世界都不能治，只有用药物来维持，可是孩子吃了一段时间药整个身体出现了浮肿，看着孩子遭这么大的罪，家人心疼只好把药停了，每天坚持陪他锻炼，可是还不见有效，发病时间七年了，没有更好的办法治疗这种病，只要有一线希望都不会放弃的，现在我姐又怀孕了，先是在明水检查一切正常下大夫建议到哈尔滨去做进一步检查，说哈尔滨能做这种病的检查，可是挂上号去了之后大夫却说她那检查不了，态度不好，也不告诉哪能检查，之后我和我姐又去了北京协和，到了那以后挂不上号，医院告诉我们看病需要提前一个月网上预约，在那挂不上号，票贩子手里的号一个号四五千，我们也不能在票贩子手里买，只好去别的医院看看了，到了别的医院号挂到了，可是大夫说我们没有档案任何一个医院都不给检查，我们不相信走了好几家医院都是这么说，最后去了301医院结果是一样的，我很气愤这都是什么医院啊！不是本地人去那看病还要档案，没有就不给看，挂号还要提前一个月上网预约，我想说如果要是疾病去那看病还需要这么繁琐的程序，那病还能看么，是不是就得回家等死啊！现在我们又回到哈尔滨哈医大一院，挂上号，这次大夫说让我们到产前去咨询，到了那我们咨询的大夫态度很好，我们把病情都和大夫说了，这个大夫对病情讲解很细心，告诉我们怎么检查，说我们之前没在这做过任何检查，需要我大外甥重新做一个检查然后让我姐也都检查一遍，然后拿这两个结果做一下对比，如果结果很好就可以进行下一步给肚子里的孩子做检查了，希望这一次检查结果是最完美的，祝愿姐姐所有检查一切顺顺利利的，也祝愿大外甥早日康复！????????????????????????
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如图为进行性肌肉营养不良遗传病的谱系图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由（　　） A. 1号遗传的B. 2号遗传的C. 3号遗传的D. 4号遗传的
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由以上分析可知进行性肌肉营养不良遗传病为隐性伴性遗传病，则7号的基因型为XaY，其中Xa来自其母亲5号，所以5号的基因型为XAXa，由于1号正常（XAY），所以5号的Xa来自其母亲2号．由此可见，7号的致病基因最终来自2号．故选：B．
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分析题图：伴性遗传病分为伴Y染色体遗传病和伴X染色体遗传病，其中伴X染色体遗传病又分为伴X染色体显性遗传病和伴X染色体隐性遗传病．已知进行性肌肉营养不良遗传病为隐性伴性遗传病，则该病为伴X染色体隐性遗传病（用A、a表示）．
本题考点：
伴性遗传．
考点点评：
本题结合系谱图，考查伴性遗传，首先要求考生识记伴性遗传的种类，能根据题干信息“该病为隐性伴性遗传病”判断该病的遗传方式；其次结合系谱图，判断7号的致病基因的最终来源即可．
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想知道自己是否是进行性肌营养不良症基因携带者
状态：就诊前
希望提供的帮助：
怎么查是否是进行性肌营养不良症基因携带者
所就诊医院科室：
济南等医院 内科
可做基因检查。
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疾病名称：肌肉抽动，偏头痛&&
希望得到的帮助：我是什么病？
病情描述：颈部右侧痉挛，咂嘴弄舌
疾病名称：头晕，视物模糊&&
希望得到的帮助：请问专家：这是什么毛病？是否是吃降压药引起的反应？还是全血粘度引起的？应怎样治疗...
病情描述：以前偶有血压偏高，近一月前配了苯磺酸氯地平分散片，最近十天左右感觉很头晕，走路有时感觉不稳，一阵一阵的晕，不是旋转的晕，最近去医院血脂血糖及肝功能等检查，全血粘度1S 20.77，全血粘度...
疾病名称：糖尿病，左侧颈总动脉见6.6×1.5团块&&
希望得到的帮助：多梦
请问是颈动脉硬化引起的嘛
病情描述：我妈妈最近多梦 请问是颈动脉硬化或者是糖尿病引起的嘛
疾病名称：头蒙蒙的疼，腿发木，高压突然到170&&
希望得到的帮助：确认什么症状
病情描述：没有高血压，但胃不太好
疾病名称：头晕控制不了&&
希望得到的帮助：长期头晕。吃药挂水效果不明显
病情描述：你好。我是帮我妈妈咨询的 。我妈去年头晕目眩严重呕吐。住我市弋矶山医院医生诊断眩晕症。回家吃药治疗没过几个月又犯病了。根据市医院诊断报告就到县医院治疗。住院17天没见好转。反正就是头晕...
疾病名称：头晕，头昏&&
希望得到的帮助：给个意见，要不要检查
病情描述：失眠，心慌
疾病名称：脑子昏昏沉沉 记忆力下降 想事情模糊&&
希望得到的帮助：是否有治疗方式
病情描述：脑子感觉清醒不起来 记忆力下降 刚发生的事情就忘记 回忆个事情模糊
疾病名称：右手抽筋，放电的麻木，一般是睡觉的时候麻&&
希望得到的帮助：这是什么原因，需要挂什么号
病情描述：4岁的时候有过癫痫
疾病名称：头晕目眩，呕吐&&
希望得到的帮助：可以去就诊
病情描述：就是突然间头晕目眩
疾病名称：母亲舌头竖半面边缘麻&&
希望得到的帮助：去医院挂什么科，得的什么病。
病情描述：母亲舌头竖半面边缘发麻，一直麻有快一个月了，别的症状没有，身体挺健康，想知道挂什么科，得的什么病。
疾病名称：去本医院检查三次没查出病因就是头晕，&&
希望得到的帮助：去哪个科室检查，头晕都半年多了
病情描述：就是头晕，不呕吐，头不疼，下午晕的厉害。
疾病名称：腰3手术后，大腿后面到臀部僵硬，腿有弹性&&
希望得到的帮助：请医院帮我我治疗好吗！
病情描述：腰3手术4个月，脚麻，脚底走路软软的，沉沉的，大腿和臀部腰部，肌肉做着像皮筋有弹性，大腿萎缩2厘米，大腿后面臀部脚底没有痛觉，肛门排气好解小便，请您帮帮我治疗好吗！
疾病名称：头晕&&
希望得到的帮助：该怎么办
病情描述：小时候脑接水，经常头晕。以前用脑蛋白水解物，就会稍微好点。现在又头晕起来了。
疾病名称：被撞到了脑袋，。最近头晕。有点恶心。。&&
希望得到的帮助：该去什么科室看
病情描述：骑自行车不小心撞到了摩托车。。。摔下来。。头着地。。起了个包
最近头疼。头晕。。犯恶心。。
疾病名称：健忘，多疑，情绪化&&
希望得到的帮助：需要做什么检查。去看什么科
病情描述：我母亲63，总是健忘，别人说话也总是听不明白，别人说自己孩子六岁都说半天了，她问一句，孩子十六岁吗？我老公对我妈很好。我之前和她吵架，她就以为是我老公在背后使坏。她这种多疑，而且情绪...
疾病名称：头晕恶心&&
希望得到的帮助：这种情况考虑什么原因！
病情描述：扭头后，头晕恶心，有时候躺下休息一会，或者睡一觉就会好一些
疾病名称：神经痉挛的病发诱因，是否会引起严重的病症&&
希望得到的帮助：神经痉挛饮食需要注意吗
病情描述：多普勒血流图检验结果有区域血流过快，ct结果正常，医生诊断为神经痉挛，用药两周症状缓解，现在无明显疼痛感，想咨询一下，神经痉挛的病发原因是什么，之后是否会经常性复发，是否会有什么严重...
疾病名称：头重，感觉头里塞了东西，耳鸣，头胀&&
希望得到的帮助：诊断我得了什么病
病情描述：半年前发烧了，发烧好后就一直头不舒服，头重，头俩边感觉有东西堵着，耳鸣
疾病名称：眩晕，不动不晕，一动就晕&&
希望得到的帮助：如何确诊。如何止晕。去医院该看神经内科还是内分泌科。
病情描述：原来是药物降糖，想改为打针胰岛素降糖，正在调药，同时门诊输液输了扩张血管的药物，有丹红和另一种。过了两三天被传染了感冒。感冒后又输扩张血管的药物一次，然后第二天早晨就眩晕恶心不能下...
疾病名称：头重头沉难受的顶不了&&
希望得到的帮助：希望医生帮我判断疾病之所在，还需要做哪些检查或者如何治疗？鼻子也检查了没事。
病情描述：头沉头重的想撞墙顶不了，医院检查磁共振头颅没事，颈椎没事，多普勒脑血流图没事，甲状腺没事，肝肾没事。血脂正常。唉，查不出来病吃遍抗抑郁药物又没有效果，真是心焦。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
周联生大夫的信息
脑血管病、神经系统遗传病、微创治疗脑出血、头痛、头晕、神经系统疑难病
周联生，神经内科教授，主任医师，国务院津贴专家，原徐州市脑血管病研究所所长，享受国务院政府特殊津贴专...
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→ 进行性肌肉萎缩
进行性肌肉萎缩
瘫痪肌无力6岁起,进行性肌无力无有治疗是什么病,有什么治疗办法
病情分析:1.常有家族史.2.病肌先累及四肢近端肌群,两侧对称有假性肥大,下肢无力,步态摇摆,Gower’s 征阳性；上肢举臂困难.3.皮肤知觉正常,腱反射及浅反射无亢进,无肌颤动.4.血CPK 显著增高是最敏感指标,有助于早期诊断；ALT,AST,LDH 可有升高.5.肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见纤维变性；dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断.意见建议:.荣肌片 适用于气血不足兼有瘀滞型肌营养不良症.黄芪40g,当归15g,白术12g,菟丝子20g,鸡内金12g,全蝎6g,按现代生产工艺制成片剂.每片0.3g,相当于3g生药.8～9岁者,每次6片,每日3次,8岁以下者,每
病情分析:进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病.多发生于儿童和青少年,主要见于男性患者.本病起源侵袭,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,以假性肥大型常见.意见建议:根据受累肌肉分布不同,可分为多种类型：
1,Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病.多见于儿童发病,逐渐进展.开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床.体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体
，治疗效果不明显。医生说是世界难题，一直就没有到其它医院看过，近两年医学上对神经修复有了技术上的突破想请问神经修复可以根治或较大程度的改善腓骨肌肉萎缩吗？目前哪家医院对这种病医治效果最好？谢谢！
病情分析：你好，肌肉萎缩可由食物污染和中毒、营养不良、精神紧张、过度操劳、遗传等引起。很多遗传性自身免疫疾病，不但和主要组织相容性抗原复合物基因有一定的联系，同时也和非相容性抗原复合物基因有必然的联系，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因等。指导意见：在日常的家庭护理康复治疗中，本身以神经促通技术为核心，使肌肉群受到低频脉冲电刺激后按一定顺序模拟正常运动，除直接锻炼肌力外，通过模拟运动的被动拮抗作用，协调和支配肢体的功能状态，使其恢复动态平衡;同时多次重复的运动可以向大脑反馈促通信息，使其尽快地最大限度地实现功能重建，打破痉挛模式，恢复自主的运动控制。这种疗法可使肌肉萎缩的肢体模拟出
病情分析：建议吃一些补中益气丸，大活络丸指导意见：十全大补丸，六味地黄丸，将这些药交替吃，可能有一些帮助的，最好配合针灸
我的姑姑生育了一个进行性肌营养不良的孩子,我是否有可能是基因携带者.可以去那些医院进行基因检测
病情分析:进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病,主要表现为缓慢起病,逐渐进展的肌肉无力和萎缩.根据受累肌肉分布不同,可分为多种类型：
1,Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病.多见于儿童发病,逐渐进展.开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床.体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直.某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌,舌肌等,假性
病情分析:意大利科学家报告他们可能找到了一种方法,可解决一大折磨肌营养不良基因治疗法研究者的问题.即如何让正确的基因到正确的地方去中断肌肉的萎缩过程.7月11日《科学》（Science）杂志上的一报告说,一种新发现的干细胞成功地将纠正基因带进了有某种肌营养不良的小鼠.作者多是米兰干细胞研究所,罗马细胞生物学和组织工程学研究所的研究人员.但肌营养不良协会研究,发展部主任赫斯特利（Sharon Hesterlee）说,现在就说要进行人类试验还太早了,但“它确实是一项重要工作.这是第一次我们能进行干细胞移植,并见到功能增加了”.他们使用了一种去年才发现并命名为“mesoangioblasts”的细胞
我有一个玩的很好的哥们，最近这几个月生病了，最开始的时候是手术经常会出现麻痹的症状，后来变得越来越没有力气，最后双下肢都受到了累计，还患上了肺炎，在医院住院期间，医生诊断出他的患有进行性脊髓性肌萎缩，现在治疗的效果不是很好。想想知道患有进行性脊髓性肌萎缩，有没有办法可以治疗好啊？
进行性脊髓性肌萎缩属神经元变性疾病，治好不可能，最好的治是控病继续发展危机生命，在此基础上才能改善恢复各种功能。运动神经元性变性疾病是一慢性神经蚕食损害性疾病，发病后期治疗难以痊愈,其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命，约有5%-7%的患者和基因免疫异常或病毒感染所致。其余患者病因不明，有报道说和重金属，化学中毒以及周围环境有关。单纯的药物治疗疗效不佳病情难以控固，由于本病导致神营养障障且逐步继发缺养性神经功能损害加重从而使神经功能症状进一步加重.最后导致并颈椎瘫痪危机生命。治疗方案:激素对本病的治疗疗效甚微,中医辩证施治,增强机体免
你好，本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。
岁主要症状:鸭步.蹲下起不来.易摔脚.上台阶困难.发病时间:6岁发现.去年开始加重.化验检查结果:DMD.激活检.都高的多省级医院说不能治疗.小医院做过治疗.吃过中药.没效果.此病能不能针灸治疗
目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.
关于本病的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的,时间考验的,被世界各国公认的特效疗法.目前仍处于不断地摸索和验证中.关键在于做好预防工作,做好遗传谘询,产前检查,携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施.本病除假肥大型外,多数不影响其寿命.晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形.适当体育活动,按摩,体疗有助于改善肢体功能,延缓残废时间.进行性肌营养不良完全没有治愈的可能.目前还没有有效的治疗方法的.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定;肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.进行
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