肌营养不良在临床上有哪些具有代表性的症状呢
肌营养不良在临床上有哪些具有代表性的症状...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：肌营养不良在临床上有哪些具有代表性的症状呢
医院出诊医生
擅长：帕金森、脑萎缩等各类神经科疾病
擅长：重症肌无力、眼球转动不灵活、视力模糊
擅长：肌无力、容易疲劳、讲话大舌头
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因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
专长：头面部疼痛尤其是三叉神经痛
问题分析：肌营养不良分为假肥大型，肩-肱型，肢带型，眼肌型及远端型，不同的患者症状会表现为：走路鸭步，无力，萎缩，肌肉假性肥大，触之坚韧，游离肩，翼状肩胛。意见建议：肌营养不良的症状是不断加重的，因此，一旦家中有人患上肌营养不良就要采取措施积极进行治疗。据中华医学会2012年底发布的数据统计，目前治疗肌营养不良的办法有很多种，其中以西药控制病情为主的，占到80%以上；但调查发现，这些方法只能起到暂时性控制病情的作用，近90%的患者出现不同程度的副作用。临床经验表明，随着药量的不断增加，对身体的副作用越来越大，而且患者对药物容易产生依赖性，因此，药物治疗肌营养不良效果不佳。根据病人情况，建议中西医方法治疗，采用纯中药制剂配合物理仪器的方法，可显着消除患者的症状，减轻患者的痛苦，提高患者的生活质量。
职称：医生会员
专长：肿瘤专业疾病、消化系统，呼吸系统、泌尿系统、
&&已帮助用户：16052
问题分析： 随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。意见建议：建议积极明确诊断积极治疗
职称：医生会员
专长：糖尿病、高血压、消化系统疾病
&&已帮助用户：3012
问题分析： 你好，进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。意见建议：肌营养不良属遗传疾病，如果出现上述症状建议及早去医院检查，
职称：医师
专长：不孕不育.乳腺炎.盆腔炎
&&已帮助用户：5884
问题分析： 一般来说有以下6种肌营养不良的症状：
1、严重性假肥大型营养不良症，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、肢带型肌营养不良症，两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
3、良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
4、肌强直性营养不良（斯坦纳特病）是男女均可发病的常染色体显性遗传病。既有肌肉无力又有肌肉强直收缩，特别在手。常见眼睑下垂。症状可出现于任何年龄，轻重不一。最重者肌肉极度无力，且有许多其他症状包括白内障、小睾丸、秃顶、心律不齐、糖尿病及智力发育迟滞
5、面肩－肱型肌营养不良症，男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。意见建议：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
职称：医师
专长：脾胃病 关节病 中医养生保健
&&已帮助用户：2199
问题分析： 你好，肌营养不良是一种慢性疾病，该病多发于儿童，男性多于女性。多因以走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难引起家长注意，对肌营养不良早期明显的症状进行了解。随着患儿的长大，肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步。 随病情进展，肌营养不良症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。意见建议：以上供参考，希望对你有帮助
职称：医生会员
专长：妇科
&&已帮助用户：420
问题分析： 你好，肌营养不良患者的肢体和躯体通常变得很僵硬，运动迟缓。还会有前倾、躯干略屈、上臂内收、肘关节弯曲等特殊姿势。意见建议：建议，出现上述症状，及时就诊治疗。
职称：医生会员
专长：蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗...
&&已帮助用户：209912
指导意见：你好是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩肌无力及不同程度的运动障碍
专长：脑瘫、脑发育不良、多动症
&&已帮助用户：2844
问题分析：肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。
意见建议：走路慢、脚尖着地、易跌跤，出现游离肩，两臂前推时呈现明显的“翼状肩胛”；肌肉假性肥大，触之坚韧，尤其是腓肠肌最明显；晚期患者肌肉萎缩，腱反射消失，呼吸困难，心力衰竭。建议发觉有疾病的征兆，就应该及时去医院检查，发现病症就及时加以治疗，这样就会大大提高治疗效果，不会耽误病情，患者也不会承受太多病痛。
“神经组织重生疗法”是将超氧净化技术、神经节脂调控技术、神经因子修复技术、自体免疫诱导技术等尖技术完美结合，是我国权威专家组倾心数年科研攻关发的先进技术成果。上海九洲医院依靠自身强大的技术团队优势，率先引进该疗法并成功应用于临床。“神经组织重生疗法”结合神经科各类疑难疾病的病理病因，尤其是对肌营养不良的治疗，临床上取得了卓越的成就。
问肌肉萎缩在临床上有哪些具有代表性的症状呢
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：71933
病情分析： 肌肉萎缩系指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失而言，是神经、肌肉疾患的主要症状之一。肌肉的营养状况是否正常不仅取决于肌肉组织本身的病理变化，与神经系统有密切关系。意见建议：中医学认为肌肉萎缩属中医痿症范畴，痿证是指筋骨痿软，肌肉瘦削，皮肤麻木，手足不用的一类疾患。临床上以两足痿软、不能随意运动者较多见，故有“痿辟”之称。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。中医痿症，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养导致肌营养不良、肌肉萎缩、肌无力。故患者见腰背无力；肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体、肌肉无力；脾乃后天之本，气血生化之源，主四肢及肌肉，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，则酿生痰浊，从而导致各种肌无力症状。
问脑发育不良在临床上有哪些具有代表性的症状呢
职称：医生会员
专长：肿瘤，中医，心内
&&已帮助用户：777
病情分析： 脑发育不良主要表现智力滞后，比如不爱动，对亲人不认识，不会走路，双眼无神，经常伸舌，张口，对周围事物反应迟钝。意见建议：综上，主要表现在智力方面。一旦有早期症状，建议立即到医院诊治，以免延误治疗时间。
问到医院去检测大丶小便,如何釆样才具有代表性
职称：医师
专长：皮肤微整
&&已帮助用户：16735
问题分析：大便检查就是用大便盒装入您刚拉的大便送去检查。意见建议：尿常规就是尿盒装您刚撒的尿，送到化验室检查。
问治疗因吸烟过多导致喉咙疼痛最具有代表性的药物是什么...
职称：医师
专长：内科,尤其擅长感冒等疾病
&&已帮助用户：26022
问题分析：这个可能是咽喉炎所致，首先应用阿莫西林，罗红霉素等控制感染，意见建议：咽喉肿痛应用蒲地蓝，穿心莲，冬凌草等，日常多饮水，忌烟酒等不良刺激，补充维生素C等，具体应遵循临床医师，
问胃炎具有哪些症状呢？
专长：外科其它、前列腺、男性不育
&&已帮助用户：218754
您好胃炎的具体症状为：上腹痛：呈阵发性加重或持续性钝痛伴腹部饱胀、不适少数病人出现剧痛恶心、呕吐：呕吐物为未消化的食物吐后感觉舒服3、腹泻：伴发肠炎者出现腹泻可为稀便和水样便4、呕血与便血：少数病人呕吐物中带血丝或呈咖啡色5、脱水：由于反复呕吐和腹泻失水过多引起皮肤弹性差眼球下陷口渴尿少等症状严重者血压下降四肢发凉
问临床上甲亢的症状都有哪些呢
&&已帮助用户：7726
问题分析：甲亢常见的症状有怕热，多汗，乏力，手颤，情绪暴躁，心慌，月经量减少，甚至闭经等意见建议：如果怀疑有甲亢，建议您最好当地医院内分泌科就诊查一下甲功就可以了
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大夫，新年好。
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希望提供的帮助：
您看一下现在的化验结果可以确诊肌营养不良么？？,您看一下现在的化验结果可以确诊肌营养不良么？？
所就诊医院科室：
中日医院 风湿免疫科
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：吃过网上说的以岭医院的中药，还在那针灸过。
检查资料：
孩子，中日医院的报告没有说肌营养不良，别紧张
状态：就诊前
袁教授。这还有一份骨密度的诊断。麻烦您看看。那她可能是线粒体肌病么？真的这段时间都快急疯了。她也心情一直都不好。麻烦您了。袁老师。
状态：就诊前
补充下她现在的情况，对不起，麻烦你得多看一眼。她现在走路轻微的走鸭步，运动情况可以轻微的小跑，但是上楼累，公交车和火车的台阶需要用手扶着才能上去。而且做活检时候大夫说脂肪化特别严重。找到适合做病理的肌肉很费事。麻烦您了。袁老师。
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袁教授，过年好。
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嗯嗯，新年快乐，袁老师。
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谢谢袁老师这么有耐心的回复我，因为女友的病情很着急，但是看完了贴吧病友和袁老师的说的后发现还是有希望的。非常感谢您。愿意听我说那么多。等女友基因结果出来还会麻烦您，袁教授。非常感谢。这条不用回了。您多给其他患者回复几个吧。非常感谢！！袁老师。
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谢谢你能够顾全大局，也惦记其他人的利益，在我免费提供服务的人群内，能够有你这样观点的人凤毛麟角，体现了一个人的道德修养水平。谢谢。
状态：就诊前
袁老师，等我女朋友的基因结果回来我会再来麻烦您。所以真的不用回了。总是耽误您的时间，因为您的这句话“堂堂的医学教授竟然成了为票贩子打工的”所以我很尊敬您。年纪来说您是长辈，所以不能让您最后答话。袁教授，真的非常感谢您，希望您身体健康。不用回了，少回付我一个您可以多休息一会或者为其他病人多回复一个。非常感谢！！！！
状态：就诊前
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元宵节快乐，希望您一家团圆。袁教授。
状态：就诊前
不谢，袁老师。
疾病名称：面肩肱型肌营养不良症&&
希望得到的帮助：希望医生提供用药和复查建议
病情描述：尊敬的医生，您好，高伟彬现在脸和后背长了这些东西，这个星期甲泼尼龙已经减到两粒，是否要去广州复查，还是不用复查，继续每天吃两粒，如果是继续每天吃两粒，要吃到什么时候才去复查阿，谢谢...
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病情描述：上楼困难，蹲下起不来。走路慢，很容易摔倒。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
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进行性肌营养不良
提供内容并参与编辑
进行性肌是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
本词条认证专家为
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进行性肌营养不良疾病介绍
Duchenne 肌又称假肥大型肌、杜氏肌，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、而死亡。Becker肌也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne 肌晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。[1]
进行性肌营养不良疾病分类
根据临床表现和缺陷的不同，临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD）、肢带型肌营养不良等类型。其中，Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型，二者均是由DMD基因缺陷所导致的，下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。[1]
进行性肌营养不良病理生理
DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩（Dystrophin，Dys）,分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为Becker肌营养不良。
肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。[2]
进行性肌营养不良临床表现
Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发、坠积性等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于、而死亡。
Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响，[3]
进行性肌营养不良并发症
心肌受累是Duchenne 肌营养不良患者最常见的并发症，患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、。大约1/3的Duchenne 肌营养不良患儿可能会存在不同程度的。但头颅MRI检查多无显著异常，不像某些类型先天性肌营养不良患者，常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。
进行性肌营养不良诊断鉴别
进行性肌营养不良辅助检查
①肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。
②肌电图：提示为肌源性损害。
③肌肉：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
④DMD基因检查：DMD是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。
⑤超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。
进行性肌营养不良鉴别诊断
1.脊肌萎缩症少年型：由于具有类似的临床症状和体征：肌无力、肌肉萎缩，腱反射消失和病理征阴性，因此，DMD肌营养不良临床需要与脊肌萎缩症的少年型进行鉴别。后者肌酸磷酸激酶水平正常，肌电图表现为失神经性改变，一般不难鉴别。
2.肌炎：在DMD时，肌酸磷酸激酶显著升高是重要检查项目之一。在某些肌炎如时肌酸磷酸激酶也显著升高，故临床需要与之进行鉴别。首先临床表现不同，肌炎为获得性疾病，起病比较急，在发病之前患儿多数运动发育正常。其次病理改变不同，肌炎时肌肉活检标本可见肌纤维坏死与再生，炎症细胞浸润，而肌营养不良时多无炎症细胞浸润，突出的病理改变是肌纤维直径变异增大和脂肪结缔组织增生。[2]
进行性肌营养不良疾病治疗
肌营养不良多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。
进行性肌营养不良饮食及注意事项
饮食均衡，营养丰富即可。适当体育锻炼，增强提抗力。对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。
进行性肌营养不良疾病预防
由于该病不可根治，预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。目前在国内某些具有资质的医院已开展此项检查。
进行性肌营养不良专家观点
①关于DMD的诊断程序
关于疑诊DMD患儿的诊断辅助方法，是同时进行所有的检查包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查呢还是有选择性地进行某些检查？毕竟，肌电图检查对孩子还是有一定痛苦的，肌活检更是创伤性的检查。
如果临床高度怀疑DMD，如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，建议可以不做肌电图检查，直接进行DMD基因片段缺失或重复的筛查，如果发现基因突变，则诊断明确，不必进行肌肉活检，如果基因检查结果阴性，再进行肌肉活检dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。
②DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗？
答案是否定的。DMD基因庞大，有79个外显子，目前国内很多检测中心应用的检测方法不一，检测的外显子部位和数量也不一样，有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子，也只能检测到基因大片段的缺失或重复，不能检测到细微的点突变，所以，基因检测的阳性率不是100%，检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。[1]
Laining NG, Davis MR, et al. Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy: Past, Present and Future in Relation to Implementing Therapies. Clin Biochem Rev. 9-134.
莫桂玲，胡朝晖，喻长顺等。联合应用MLPA技术和基因测序技术检测DMD基因单个外显子缺失突变。中国医药生物技术，2011， 6（5）：347-352.
Engle AG, Franzini-Armstrong C. Myology. Third edition.McGraw-Hill.2004.pp961-1027.