你的浏览器禁用了JavaScript, 请开启后刷新浏览器获得更好的体验!
脊髓性肌肉萎缩症
脊肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一组由于下运动神经元变性导致进行性无力和肌萎缩的疾病，是婴幼儿期最常见的致死性遗传病。该病发病年龄从出生前到青春期或青年期不等。常见并发症包括体重增加、睡眠困难、肺炎、脊柱侧弯和关节挛缩等。该病发病率约为1:10,000-1:6,000。脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARD1）是引起肌无力和呼吸衰竭的遗传病，始于婴儿期，通常在6周到6个月发病，患儿由于横膈膜麻痹而突发性呼吸困难。极少数患者在儿童期晚期发病。患者呼吸衰竭不久即表现远端肌无力。该病罕见，发病率未知，目前仅见60多例报道。SMA和SMARD1均无特效治疗，目前以对症治疗为主，预后差。
发表了文章 o 0 个评论 o 1347 次浏览 o
来自相关话题
来源：[新华医学遗传网](
发表了文章 o 0 个评论 o 556 次浏览 o
来自相关话题
做完绒毛或羊水检测之后QA
1.子宫后位（胎盘前置）做绒穿有难度，在什么情况下可以做绒穿？
答：我院一般情况下都可以取到绒毛组织，胎盘前置是另外一个概念，一般不会太影响绒穿，建议12周左右行绒穿，大部分情况都可以做得到，如果位置非常不好，没有进针位置的话可以等...
发表了文章 o 0 个评论 o 489 次浏览 o
来自相关话题
脊肌萎缩症通常在儿童期发病。脊肌萎缩症患者肌肉张力低下、运动功能受限，因此运动发育显著落后于正常儿童。在别人都会坐的时候还不会抬头、在别人都会走的时候还坐不稳是常见的就诊原因。同时，肌肉运动不良会影响到呼吸、吞咽等重要功能，造成脊肌萎缩症患儿营养不良、呼吸衰竭...
发表了文章 o 0 个评论 o 396 次浏览 o
来自相关话题
下面是一些关于脊肌萎缩症的参考资料，主要提供了一些关于疾病与SMN1基因的常用专业文献与工具，仅供专业人员参考。
oOMIM #253300：Spinal Muscular Atrophy, Type 1
oOMIM #253550：Spinal Muscu...
发表了文章 o 0 个评论 o 724 次浏览 o
来自相关话题
对于SMN1基因缺失检测，有些地方会同时做7号外显子和8号外显子的检测，而有些地方则只做7号外显子的检测。经常有人问我这两者之间有什么区别。上图为你简单展示了SMN1基因的结构。与所有基因相同，SMN1基因也...
发表了文章 o 0 个评论 o 1808 次浏览 o
来自相关话题
我们已经说过，脊肌萎缩症是典型的常染色体隐性遗传病，其致病基因是SMN1基因。每个人都有两个SMN1基因，只有两个SMN1基因都发生致病突变才会导致脊肌萎缩症的发生。目前已知SMN1基因的致病突变有两种不同的形式。约95%脊肌萎缩症患者的SMN1基因突变属于“...
发表了文章 o 0 个评论 o 645 次浏览 o
来自相关话题
目前，尚没有可以治愈脊肌萎缩症的有效方法。但是医学和技术的进步使得脊肌萎缩症患者的生活质量获得了很大提高。更好的辅助呼吸和喂养技术使得部分原来无法救治的脊肌萎缩症患者的生命得到了延续，而运动医学的发展帮助了大批脊肌萎缩症患者最大可能地保存了一定的运动能力。随着...
发表了文章 o 0 个评论 o 444 次浏览 o
来自相关话题
脊肌萎缩症是一种进行性下运动神经元损害疾病，主要影响脊髓前角细胞。患者的典型表现是进行性发展的肌肉萎缩，通常首先累及四肢，然后逐渐发展到躯干肌，晚期导致吞咽和呼吸困难，呼吸衰竭是患者的主要死亡原因。根据发病时间和疾病的严重程度，临床上通常可以将脊肌萎缩症粗略地...
发表了文章 o 0 个评论 o 506 次浏览 o
来自相关话题
脊肌萎缩症是一种可以预防的疾病。由于脊肌萎缩症的病因非常明确，因此理论上只需在怀孕期间通过羊水等样本进行SMN1基因纯合缺失检测，即可判断胎儿是否为脊肌萎缩症的患者。目前，这种方法主要针对曾经生育过脊肌萎缩症患儿的父母，起到预防疾病再发的作用。
预防脊肌萎...
发表了文章 o 0 个评论 o 399 次浏览 o
来自相关话题
回复了问题 o 2 人关注 o 1 个回复 o 871 次浏览 o
来自相关话题
发表了文章 o 0 个评论 o 1347 次浏览 o
来自相关话题
来源：[新华医学遗传网](
发表了文章 o 0 个评论 o 556 次浏览 o
来自相关话题
做完绒毛或羊水检测之后QA
1.子宫后位（胎盘前置）做绒穿有难度，在什么情况下可以做绒穿？
答：我院一般情况下都可以取到绒毛组织，胎盘前置是另外一个概念，一般不会太影响绒穿，建议12周左右行绒穿，大部分情况都可以做得到，如果位置非常不好，没有进针位置的话可以等...
发表了文章 o 0 个评论 o 489 次浏览 o
来自相关话题
脊肌萎缩症通常在儿童期发病。脊肌萎缩症患者肌肉张力低下、运动功能受限，因此运动发育显著落后于正常儿童。在别人都会坐的时候还不会抬头、在别人都会走的时候还坐不稳是常见的就诊原因。同时，肌肉运动不良会影响到呼吸、吞咽等重要功能，造成脊肌萎缩症患儿营养不良、呼吸衰竭...
发表了文章 o 0 个评论 o 396 次浏览 o
来自相关话题
下面是一些关于脊肌萎缩症的参考资料，主要提供了一些关于疾病与SMN1基因的常用专业文献与工具，仅供专业人员参考。
oOMIM #253300：Spinal Muscular Atrophy, Type 1
oOMIM #253550：Spinal Muscu...
发表了文章 o 0 个评论 o 724 次浏览 o
来自相关话题
对于SMN1基因缺失检测，有些地方会同时做7号外显子和8号外显子的检测，而有些地方则只做7号外显子的检测。经常有人问我这两者之间有什么区别。上图为你简单展示了SMN1基因的结构。与所有基因相同，SMN1基因也...
发表了文章 o 0 个评论 o 1808 次浏览 o
来自相关话题
我们已经说过，脊肌萎缩症是典型的常染色体隐性遗传病，其致病基因是SMN1基因。每个人都有两个SMN1基因，只有两个SMN1基因都发生致病突变才会导致脊肌萎缩症的发生。目前已知SMN1基因的致病突变有两种不同的形式。约95%脊肌萎缩症患者的SMN1基因突变属于“...
发表了文章 o 0 个评论 o 645 次浏览 o
来自相关话题
目前，尚没有可以治愈脊肌萎缩症的有效方法。但是医学和技术的进步使得脊肌萎缩症患者的生活质量获得了很大提高。更好的辅助呼吸和喂养技术使得部分原来无法救治的脊肌萎缩症患者的生命得到了延续，而运动医学的发展帮助了大批脊肌萎缩症患者最大可能地保存了一定的运动能力。随着...
发表了文章 o 0 个评论 o 444 次浏览 o
来自相关话题
脊肌萎缩症是一种进行性下运动神经元损害疾病，主要影响脊髓前角细胞。患者的典型表现是进行性发展的肌肉萎缩，通常首先累及四肢，然后逐渐发展到躯干肌，晚期导致吞咽和呼吸困难，呼吸衰竭是患者的主要死亡原因。根据发病时间和疾病的严重程度，临床上通常可以将脊肌萎缩症粗略地...
发表了文章 o 0 个评论 o 506 次浏览 o
来自相关话题
脊肌萎缩症是一种可以预防的疾病。由于脊肌萎缩症的病因非常明确，因此理论上只需在怀孕期间通过羊水等样本进行SMN1基因纯合缺失检测，即可判断胎儿是否为脊肌萎缩症的患者。目前，这种方法主要针对曾经生育过脊肌萎缩症患儿的父母，起到预防疾病再发的作用。
预防脊肌萎...
发表了文章 o 0 个评论 o 399 次浏览 o
来自相关话题
进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、...
发表了文章 o 0 个评论 o 429 次浏览 o
来自相关话题
2014年，南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心研究人员发表论文，旨在建立快速、准确的脊肌萎缩症（SMA）家系的产前诊断方法。研究指出，先证者遗传病因不明确时，可采用MLPA技术对SMA家系进行产前诊断，预防SMA患儿出生。该文发表在2014年...
发表了文章 o 0 个评论 o 426 次浏览 o
来自相关话题
日前，苏州大学神经科学研究所教授华益民与美国冷泉港实验室合作，通过对大量小鼠疾病模型的研究，发现提高外周组织运动神经元存活蛋白的表达能有效治疗脊髓性肌肉萎缩症。相关研究成果已发表于国际著名生物医学期刊《基因与发育》，华益民为第一作者兼共同通讯作者。
脊髓性肌...
发表了文章 o 0 个评论 o 390 次浏览 o
来自相关话题
近端脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种运动神经元变性的常染色体隐性遗传病，发病率为 1:11000。运动神经元存活基因 1（SMN1）的突变可导致 SMA。而另一种与 SMN1 相似的 SMN2 基因，其基因数目与临床严重性呈负相关。
SMA 可以分为 4 种...
发表了文章 o 0 个评论 o 444 次浏览 o
来自相关话题
SMN蛋白数量的不足是遗传性神经肌肉疾病脊髓性肌萎缩症（SMA）的原因，为了弥补SMN蛋白数量的不足，研究人员已经成功直接递送SMN1基因到SMA动物模型的脊髓中。
一项新的研究表明足够的SMN1基因副本可以被递送到脊髓运动神经元中，延长治疗动物的生存，...
发表了文章 o 0 个评论 o 1347 次浏览 o
来自相关话题
来源：[新华医学遗传网](
发表了文章 o 0 个评论 o 593 次浏览 o
来自相关话题
【疾病诊断】2014年年初，华大医学优康门诊接待了从外院转诊过来的6个月大的玥玥，据玥玥的父母描述：玥玥三个多月时抬头不稳，下肢活动少，医生查体发现四肢肌张力低下。诊断为1）运动发育落后；2）脊髓发育不良。现玥玥四肢无力呈对称性，并且病情渐进性加重。临床方面的...
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是常染色体的隐性遗传病，致病基因是SMN1，约95%-98%的脊肌萎缩症患者是由于SMN1基因的7号外显子（有时合并8号外显子）纯合缺失所致，约2％-5％脊髓性肌肉萎缩症患者是由于SMN1基因的7号外显子缺失突变和基因内失活突变的复合杂合子所致。
脊肌萎缩症有以下几个亚型：
脊肌萎缩症
常染色体隐性远端脊肌萎缩症1型 IGHMBP2 AR
常染色体隐性远端脊肌萎缩症4型 PLEKHG5 AR
X连锁远端脊肌萎缩症3型
X连锁婴儿型脊肌萎缩症 UBA1
常染色体显性下肢明显型脊肌萎缩症
DYNC1H1 AD
先天性远端脊肌萎缩症
获得 3 次赞同, 0 次感谢生第一个宝宝是脊髓型肌肉萎缩症，我们夫妻两个做了SMA基因外周血检测，结果是，检测发现SMN1基因_百度拇指医生
&&&普通咨询
?生第一个宝宝是脊髓型肌肉萎缩症，我们夫妻两个做了SMA基因外周血检测，结果是，检测发现SMN1基因7、8外显子拷贝数为1。这是什么意思，对于生二胎有什么影响
女23岁|科室：神经内科
聊城市人民医院
这属于基因的问题，建议可以去基因遗传科看看比较好
拇指医生提醒您：医生建议仅供参考。
向医生提问
完善患者资料：*性别：
病情分析：
羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。...
指导意见：
这种情况一般考虑是需要到医院进一步
下的比较好， 另外就是 这种...
这个一般是不一定的，不同的人有不同的病，但是和不同的人结合以后，就有可能修复自己...
这种病西医没有办法治疗，我建议你最好是带孩子找中医通过吃中药，针灸按摩等治疗
你好，肌萎缩侧索硬化症又称渐冻人症，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元，又...
为您推荐：
* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生
向医生提问孩子9个月大了，现在被诊断为脊髓型肌肉萎缩症。大夫说这病无法治疗。请问，需要做些什么可以缓解？_百度拇指医生
&&&网友互助
?孩子9个月大了，现在被诊断为脊髓型肌肉萎缩症。大夫说这病无法治疗。请问，需要做些什么可以缓解？
拇指医生提醒您：该问题下为网友贡献，仅供参考。
患者信息：男 0岁 北京 西城区 &br /&想得到怎样的帮助：&br /&请问孩子以后会有什么反应&br /&&br /&曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：&br /&无&br /&&br /&现在孩子看着可聪明了，就是不会站
您好！建议您采用独特的口服中药，中药保留灌肠和外敷肌萎贴相结合，治疗各类肌无力肌萎缩疾病，开创了治疗疑难病的先河及内病外治的新突破。其药物治疗作用，通过胃肠道强力吸收和渗透，参与血液循环，使末梢神经和新陈代谢协调一致，达到益气养血，壮骨生髓，通经活络，开通运动神经，修复坏死的微循环，使坏死的肌细胞重新再生，达到活血养肌之目的。
向医生提问
完善患者资料：*性别：
相关资料在下面，请您参考！
为您推荐：
* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。
* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生
向医生提问我老婆的姐妹生的男孩都有先天性脊髓性肌萎缩女孩是好...
我老婆的姐妹生的男孩都有先天性脊髓性肌萎...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：我老婆的姐妹生的男孩都有先天性脊髓性肌萎缩女孩是好的那么我们生男孩的话会不会遗传曾经治疗情况和效果：功能训练按摩物理疗法等想得到怎样的帮助：我老婆怀孕了会不会也同样有类事的事情发生（）
医院出诊医生
擅长：帕金森、脑萎缩等各类神经科疾病
擅长：重症肌无力、眼球转动不灵活、视力模糊
擅长：肌无力、容易疲劳、讲话大舌头
共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医生会员
专长：主治阴道炎，盆腔炎，不孕不育等
&&已帮助用户：100021
问题分析：您好这个是不一定的如果你老婆的爸妈没有这样的遗传的话你老婆生的孩子遗传的几率还是比较小的意见建议：建议你先不要着急没事的随时注意孩子的健康问题怀孕期间要格外注意药物的使用祝你老婆健康
职称：医师
专长：全科医生
&&已帮助用户：27904
问题分析：脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy缩写：ＳＭＡ)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。意见建议：ＳＭＡ是一种常染色体隐性遗传疾病这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后他就会感染上ＳＭＡ尽管父母双方都是携带者但是生下患病孩子的机率只有25%。
职称：医生会员
专长：蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗...
&&已帮助用户：209912
指导意见：你好，可能是系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病，及时住院康复科检查治疗试试
问我老婆的姐妹生的男孩都有先天性脊髓性肌萎缩，女孩是...
职称：护士
专长：针灸,艾灸,推拿,刮痧,穴位,按摩
&&已帮助用户：10596
病情分析： 脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy缩写：ＳＭＡ）是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。意见建议：　ＳＭＡ是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上ＳＭＡ。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。
问我怀孕三个月前个孩子患有脊髓性肌萎缩说是与基因有关...
职称：医生会员
专长：带状疱疹,湿疹,脂溢性脱发
&&已帮助用户：29776
问题分析：你好，脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症，脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、意见建议：肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型
问女孩、现在八岁 从生下来就无法行走，被诊断为；脊髓性肌萎缩。除了在吃中药外、不知道如何在家自己做康复
职称：医生会员
专长：内科、消化内科
&&已帮助用户：248319
可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时，需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。
问治疗脊髓性肌萎缩症
专长：带状疱疹、痤疮、性病综合
&&已帮助用户：0
目前仍无特效治疗方法主要是进行一些对症治疗可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂给予高蛋白低脂肪饮食保证充分的休息对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时需采取肠内营养的方法对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者应使用呼吸机辅助通气对于长期使用呼吸机的患者还应进行抗感染治疗进行性脊髓性肌萎缩症中医
问北京协和医院预约挂号
职称：医生会员
专长：内科、消化内科
&&已帮助用户：248319
指导意见：肌萎缩性侧索硬化症是运动神经元病，是神经系统变性疾病。多发性硬化是中枢神经系统脱髓鞘疾病，发病率差不多。
问我今年35大女儿13有个男孩出生哪都挺好的就是手脚不像...
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：22114
指导意见：治疗上主要为抗炎，首先得弄清病因，wli 其次才谈得上治疗。希望你去正规的医院做相关的检查，弄清楚后在进行系统正规的治疗。
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
关注健康生活！
滴虫性阴道炎让患者的下体出现了瘙痒的情况，同时伴随着疼痛的症状
宫颈炎患者并不少见，那么如何治疗宫颈炎才能不复发呢
阴道炎怎样治疗?这是值得大家注意的，阴道炎发生给患者带来危害
人流后，身体越来越差，该怎么调理呢
很多女性会出现宫颈炎，当这种疾病出现时，会造成白带增多
脓肿形成后多有高热，体温可达39℃左右，
妇科炎症是一种女人都不会陌生的疾病，妇科炎症是女性在临床上常见
很多成年女性，对于妇科疾病都是很熟悉的，比如外阴瘙痒的疾病
炎症感染会伤害到子宫系统，我们应当深入的了解妇科炎症的知识
导致宫颈炎原因有很多，分类很杂。导致前列腺炎的原因有以下几点
百度联盟推广
脊髓性肌萎缩相关标签
脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变...
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
搜狗联盟推广
百度联盟推广
医生在线咨询
评价成功！> 骨骼、关节和肌肉疾病 & 正文
肌肉萎缩症药物治疗的新发现
核心提示：肌肉萎缩症在国际医学领域是不治之症，世界著名物理学家霍金就是因为染上该疾病最终丧失生活能力。
　　症在国际医学领域是不治之症，世界著名物理学家霍金就是因为染上该最终丧失生活能力。在刚刚出版的世界顶级学术期刊《自然医学》上，一篇名为《姜黄素衍生物ASC-J9降解雄激素受体治疗脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)》的成果给这一难题的攻克带来曙光
　　现状传统治疗代价巨大
　　肌肉萎缩症开始时是两下肢肌肉无力，逐渐向身体近端肌肉发展，然后一点点失去行走能力，头不能转，讲话困难，最后全身，患者的寿命也受到很大影响。杨之明介绍，该病跟色盲一样属于疾病，因发病机理在雄激素受体基因突变，患者大部分为男性，全球每4万人就有1例，主要发病年龄段在30～50岁之间。
　　几十年来科学家提出各种治疗方法，但收效甚微。传统的避免家族遗传的办法，是在患者时手术“阉割”去除雄激素，虽然避免了的加剧，但代价是失去性生活和生殖能力。
　　试验老鼠身上注射药剂
　　姜黄素衍生物，是从最常见的生姜中提取的。生姜用于治疗男性激素引起的疾病
　　实验是在120只小老鼠身上进行的。把前爪涂有红墨水、后爪涂有蓝墨水的患有脊髓性肌肉萎缩症的小老鼠放在一张白纸上，当老鼠慢慢爬过，白纸上留下的是一条条拖行的红蓝模糊痕迹。在注射实验药剂后，小老鼠的行动明显利索了许多———一步一个脚印地往前爬，白纸上留下一朵朵红蓝小花。比较有趣的发现是，注射药物后，小老鼠不仅身体复原，性能力也未受到影响，还能正常“娶妻生子”。
　　该研究成果应用到临床尚需时日，药物的安全性还要进一步实验，申请人类一期研究之后，才能确定时间预期。一旦通过临床试验证实疗效，将成为全世界第一种真正可以用于治疗肌肉萎缩症的药物。
（实习编辑：钟少玲）
扫码或关注微信公号jjkkxxg回复【血管】即可测试
常见症状： 并发症状：相关检查： 推荐用药：
益气养血，祛风除湿，活血止痛。...[]
推荐医院：推荐医生：
这些疾病都不是你要找的？ 用工具试试！
分享到微信朋友圈
“扫一扫”分享
在线咨询（向医生免费提问）
请在此提交您的问题，即有万名医生10分钟内为您解答
答你所问，名医在线近距离。
肿瘤的真相与误区
健康有益事
减肥达人秀
女人除了怕不孕之后更怕的是一身妇科疾病缠身，怀孕的就那…… []
在我国的中医院校经常能看到一批批外国医生围着中国医生学…… []
宝宝哭的原因有哪些？有些刚出生几个月的宝宝莫名地哭泣，…… []
轻度脂肪肝一般多坚持一定量运动，少食动物内脏等过油食物…… []