肌营养不良疾病
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重大疾病重点介绍_培训课件.ppt 153页
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运动神经元病 病理 运动神经元病 肌电图 40种重大疾病 23. 语言能力丧失
指因疾病或意外伤害导致完全且永久不可逆性丧失语言能力，须已持续至少12个月（声带完全切除不受此时间限制，例如因喉癌切除声带）。
精神心理因素所致的语言能力丧失不在保障范围内。
40种重大疾病 24. 重型再生障碍性贫血
指因骨髓造血功能慢性持续性衰竭导致的贫血、中性粒细胞减少及血小板减少，须满足以下全部条件： （1）骨髓穿刺检查或骨髓活检结果支持诊断； （2）外周血象必须具备所有三项条件： ① 中性粒细胞绝对值≤0.5×109/L ； ② 网织红细胞＜1%； ③ 血小板绝对值≤20×109/L。
再生障碍性贫血 再生障碍性贫血（aplastic anemia）简称再障系多种病因引起的造血障碍，导致红骨髓总容量减少，代以脂肪髓，造血衰竭，以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。 急性型再障　起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首起及主要表现。病初贫血常不明显，但随着病程发展，呈进行性进展。几乎均有出血倾向，60%以上有内脏出血，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血（常伴有视力障碍）和颅内出血。皮肤、粘膜出血广泛而严重，且不易控制。病程中几乎均有发热，系感染所致，常在口咽部和肛门周围发生坏死性溃疡，从而导致败血症。肺炎也很常见。感染和出血互为因果，使病情日益恶化，如仅采用一般性治疗多数在一年内死亡。 重型再障 正常骨髓像 重型再障 再障骨髓像 40种重大疾病 25. 主动脉手术
指为治疗主动脉疾病，实际实施了开胸或开腹后，切除、置换、修补病损主动脉血管的手术。主动脉指胸主动脉和腹主动脉，不包括主动脉的分支血管。 动脉内血管成形术不在保障范围内。 40种重大疾病 26. 植物人
指经本公司认可的神经科医生确诊，大脑皮质全面坏死，意识完全丧失，但脑干仍保持完好，且此情况维持一个月以上。
40种重大疾病 27. 系统性红斑狼疮
是一种自身免疫性结缔组织病，于体内有大量致病性自身抗体和免疫复合物，造成组织损伤。理赔须经本公司认可的专科医生确认并同时具备下列情况：　 (1) 临床表现至少具备如下条件的四个： ① 蝶形红斑或盘形红斑； ② 光敏感； ③ 口腔溃疡； ④ 非畸形关节炎或关节痛； ⑤ 浆膜炎、胸膜炎或心包炎； ⑥ 神经系统损伤（抽搐或精神症状）； ⑦ 血象异常（WBC&4000/μl 或血小板&100000/μl 或溶血性贫血）。　 (2) 检测结果至少具备如下条件的两个：　 ① 狼疮细胞或抗双链DNA 抗体阳性； ② 抗Sm 抗体阳性； ③ 抗核抗体阳性； ④ 狼疮带试验阳性； ⑤ C3 补体低于正常。 (3) 狼疮肾炎致使肾功能减弱，血肌酐的清除率低于每分钟30ml。 40种重大疾病 28. 多发性硬化
指因中枢神经系统脱髓鞘而导致的不可逆的身体部位的功能障碍，需由神经科专家提供明确诊断，并有CT 或核磁共振检查结果诊断报告。所谓不可逆的身体部位功能障碍指初次诊断为功能障碍后需持续180天以上。　
由神经科专家提供的明确诊断必须包含以下全部三项内容：　 (1) 明确出现因视神经、脑干和脊髓损伤而导致的临床表现； (2) 散在的身体损害的多样性；　 (3) 有明确的上述症状及神经损伤反复恶化、减轻的病史纪录。 40种重大疾病 29. 胰岛素依赖型糖尿病（Ｉ型糖尿病）
胰岛素依赖型糖尿病是由于胰岛素分泌不足引起的慢性血糖升高，并需持续性地依赖外源性胰岛素维持一百八十天以上，须由本公司认可的有资格的内分泌医生确诊并在本合同保险责任有效期内，满足下述至少一个条件： (1) 本公司认可的内分泌医生确定已出现增殖性视网膜病变； (2) 须植入心脏起搏器治疗心脏病；　 (3) 因坏疽需切除一只或以上脚趾。
I型糖尿病 是否符合重疾标准，一个重要的问题就是，如何区分I型还是II型糖尿病 40种重大疾病 30. 原发性心肌病
指不明原因引起的一类心肌病变，包括原发性扩张型心肌病、原发性肥厚型心肌病及原发性限制型心肌病三种，病变必须已造成事实上心室功能障碍而出现明显的心功能衰竭（美国纽约心脏协会心功能分类标准心功能达四级），且有相关住院医疗记录显示四级心功能衰竭状态持续至少一百八十天。
本病须经专科医师明确诊断。继发于全身性疾病或其它器官系统疾病造成的心肌病变除外。
美国纽约心脏协会分类标准心功能四级是指有医院的医疗记录显示病人不能进行任何活动，休息时仍有心悸、呼吸困难等心力衰竭表现。 40种重大疾病 31. 重症肌无力
是指一种神经与肌肉接头部位传
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专家点评重疾险条款：95%的病人都排除在外了
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文/本刊记者 陈婷 摄/本刊记者 陈耀国
很多人都以为只要得了合同上写的大病就可以得到赔偿，事实上并非如此。你不仅要得规定的病，还要按规定的方法诊断与治疗，甚至还要按规定的症状去生病。这一方面是保险公司从控制自身风险、降低理赔率的角度出发考虑的结果，另一方面，也是因为重疾险进入中国十多年来，多数条款仍处于“复制他人”的初级阶段。
在有关重大疾病险的纠纷中，主要的焦点都集中在对于大病的定义上。为此，记者带着数份有代表性的重大疾病险条款走访了复旦大学附属华山医院和华东医院几个科室的主任医生和教授，请他们从医学专家的角度来看看这些条款中是否存在不合理现象。
“它把95%的病人都排除在外了”
通过仔细分析条款，医生们都认为大部分条款中对各类大病的限制性条件比较多，过于苛刻，很容易把大部分病人排除在可理赔的范围之外。
条款示例1中风
中风（脑血管意外）：是指任何脑血管的突发性病变导致持续超过24小时的神经系统机能障碍，包括脑梗死、脑出血和源于颅外因素而造成的脑栓塞……发病6个月以内的索赔均不予受理。……永久性神经系统机能障碍意指以下六项条件中的一项或一项以上：
(1) 一上肢或双上肢手腕以上部份的完全及永久瘫痪；
(2) 一下肢或双下肢足踝以上部份的完全及永久瘫痪；
(3) 四肢机能完全及永久丧失；
(4) 完全及及永久丧失语言能力；
(5) 完全及永久丧失吞咽能力（吞咽困难），必须永久使用喂饲管；
(6) 严重中枢神经系统或胸、腹部器官的功能障碍，引致完全及永久性的能力丧失无法独立进行六项日常生活活动（洗澡、更衣、移动、步行、如厕、进食）中的其中三项或三项以上。
神经内科医生解释：
脑中风的病人，程度当然是有所不同的。但是，按照这个条款的定义，必须满足以上六项中的一项或一项以上，是非常困难的。
什么情况叫“一上肢或双上肢手腕以上部份的完全及永久瘫痪”？上肢肩膀能稍微动一动，算不算完全及永久瘫痪？而且，脑中风病人手腕以下部分丧失机能是比较常见的，如手指不能动，但手腕以上部分完全丧失机能微乎其微。什么叫“完全及永久丧失语言能力”？能发出“a、o、e”等元音算不算还有语言能力？什么叫“完全及永久丧失吞咽能力”？使用喂饲管主要防止发生食物呛着的情况导致肺部感染，而不可能一点吞咽能力都没有了。
最后一条还稍微容易满足一些，但按照这个条款的解释，可以说把95%的中风病人都排除在外了。甚至可以说99%的病人都不能满足它这些限制条件。
条款示例2昏迷
昏迷：因脑部功能衰竭造成的完全意识丧失状态，并且对所有外界刺激完全无反应，需要持续使用生命维持系统至少一个星期以上。诊断需由神经内科主任级医师确认。直接因酒精、吸毒、药物滥用或医疗上使用镇静麻醉剂所致的昏迷不在本合同保障范围之内。
神经内科医生解释：
“对所有外界刺激完全无反应”这一个限定条件很难达到。一般昏迷病人对疼痛等外界刺激还是有一定反应的，完全没有反应的只能是相当重症的昏迷病人，也就是我们日常说的植物人。
条款示例3良性脑肿瘤
良性脑肿瘤：经影像学检查如脑断层扫描检查（CT scan）、核磁共振检查（MRI）等证实的和神经科主任级医师确认的非恶性脑肿瘤。……永久性神经系统功能障碍意指以下六项条件中其中的一项或一项以上。……脑的囊肿、钙化、肉芽肿、血肿、脑动静脉畸形、脑垂体肿瘤和脊髓肿瘤等不在此保障范围内。
神经科医生解释：
“脑的囊肿、钙化、肉芽肿、血肿、脑动静脉畸形、脑垂体肿瘤和脊髓肿瘤等”，这些是年纪较轻的人群比较容易患上的良性脑肿瘤，具有容易反复发作的、难以完全治愈的特点。它的条款中从种类上将这些脑肿瘤排除在外，它的赔付范围就大大降低了。
这些排除之后，就没什么良性脑肿瘤了，也只剩下胶质瘤和变型脑膜瘤等。胶质瘤是没有边界的，由于没有明确的占位，所以很难切除干净。而脑膜瘤发病率比较高，表浅手术比较容易。而且在手术之后，还要放疗。
条款示例4肌营养不良症
肌营养不良症：是一组遗传性肌肉病变，临床特征为与神经系统无关的肌肉无力和肌肉萎缩……并且日常生活活动评估证实被保险人无能力独立完成下列六项日常生活活动中的三项或三项以上：洗澡、更衣、如厕、进食、步行及移动。
神经内科医生解释：
按照这样的解释，患上如此症状肌营养不良症的人，病症是相当严重了，生存的时间就不会太长了。
“无法得到它要求的证据”
医生们还发现，在不少情况下，若按照保险条款所规定的条件来衡量，很多病人都无法提供理赔所需要提供的证据。而且，有些疾病的治疗方式已经和条款规定有了不小的出入。
条款示例5恶性肿瘤
恶性肿瘤（癌症）：…………恶性肿瘤诊断必须依据阳性的病理检验结果……任何组织涂片检查和穿刺活检结果不作为病理依据……
下列肿瘤除外：
1.原位癌或病理学描述为癌前病变的肿瘤；2.所有皮肤癌，已发生转移的黑色素细胞瘤除外；非危及生命的癌症，如慢性淋巴细胞性白血病等。
病理学教授解释：
目前，医学上诊断恶性肿瘤的手段包括：临床表现、实验室检查、影像检查、病理检查(组织涂片、穿刺活检、手术切除病理切片检查)等。乳腺癌、肝癌等恶性度较高的肿瘤通常发现时已接近晚期，仅通过临床表现、影像学检查、实验室化验即可以确诊，甚至无须病理检查。治疗方面，手术治疗无价值的情况下直接放疗、化疗或介入治疗。胃癌、宫颈癌活检是最常规且相当准确的诊断方法，如晚期扩散手术治疗无价值的情况下则直接放化疗。恶性淋巴瘤对放化疗相当敏感，一般不采用手术切除治疗。鼻咽癌一般也是直接放化疗的。
癌症诊断必须依病理依据，但“任何组织涂片检查和穿刺活检结果不得作为病理依据”，这就意味着只有对手术切除组织进行病理检查才可能符合赔付条件。但现在的穿刺跟以前的不一样，以前是细针，现在是粗针穿刺，取出来的是一条组织。现在的粗针穿刺，可以达到组织学检查的标准。
另外，原位癌是很难明确的，切的地方可以保证是原位癌，没有切到地方，就不能保证是原位癌。如果出现复发或转移，就不应该认定为原位癌。
条款示例6暴发性肝炎
暴发性肝炎：…………其诊断必须同时符合以下标准：
a. 肝性脑病，出现意识障碍；
b. 持续性黄疸，且肝功能急剧退化；
c. 弥漫性肝小叶结构破坏，仅剩下倒塌的支架结构。
传染科医生解释：
要符合c条限制，必须在手术前进行活检，但由于是急性重症，现实治疗过程中很少进行这一项，所以很少能留下这个证据的。如果病人不幸医治无效去世，则必须通过尸检才能获得这个证明。可是中国很少有家属同意尸检的。就算进行尸检了，得到的结果也未必完全符合c条。
条款示例7冠状动脉外科手术
冠状动脉外科手术：因冠状动脉疾病而接受一条或以上的冠状动脉的开胸手术，但不包括血管成形术、激光治疗或其他在动脉之内做手术。
胸外科医生解释：
按此规定，意味着冠状动脉疾病必须接受“开胸”手术才获赔付，但大部分情况下，冠状动脉疾病并不需要“开胸”治疗，除非病情特别严重。开胸手术的目的就是做血管成形术，否则就没有必要开胸，此外，随着医疗技术的发展，未来的冠状动脉疾病治疗方法将可能淘汰“开胸”手术。
条款示例8急性心肌梗塞
急性心肌梗塞：诊断必须由以下几项支持，……有典型的胸痛症状；心电图显示典型心肌梗塞迹象；心肌酶素的异常增高……
心脏内科医生解释：
心肌梗塞的临床状千变万化，部分病人疼痛位于上腹部，被诊为急腹症，部分疼痛放射下颌、颈、背被误认为是骨关节痛，重症病人甚至发现时已死亡，根本无法了解生前症状。
而且部分病人由于用药或疾病本身原因，心电图无法记录到典型心梗表现，冠状动脉造影则可直接显示心梗的精确部位及程度。
有些人若在发病后不能及时就诊，虽可以在临床上被诊断为“急性心肌梗塞”，却会错过查验心肌酶素的最佳时间。
本文来源：《理财周刊》
责任编辑：王晓易_NE0011
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重疾险合同中五大争议条款解释
摘要：“重大疾病险基本等于‘死亡险’。”在他看来，重大疾病保险的风险基本与“死亡险”一致，“但保险公司却通过重大疾病险收取高于‘死亡险’的保险费”。
&重大疾病险基本等于&死亡险&。&在他看来，重大疾病的风险基本与&死亡险&一致，&但却通过重大疾病险收取高于&死亡险&的保险费&。
面对重大疾病保险条款盘根错节的疑团，记者就重疾险合同条款中备受争议的内容采访了几位上海市三级甲等医院医生，试图为读者的种种疑问找寻谜底。然而，越是追根究底，越是感觉到此中谜团甚多、疑问甚多。
1.癌症：重疾险合同条款认定的&病理证据&
消费者一般都认为&确诊了就应该理赔&，但保险合同条款显然不会这么制订。事实上，所有诊断都必须有病理结果，关键是什么样的病理结果能够被条款认定为&病理证据&。
根据条款规定：&癌症诊断是指专门从事病理解剖或病理诊断的医生依据病理证据作出符合上述癌症定义的诊断。病理证据是基于对固定组织或血系统标本所作的阳性病理报告，是以对可疑组织的细胞结构和形态检验得出的结果为标准，任何组织涂片检查和穿刺活检结果不作为病理证据&。
对此条款，上海长征医院神经外科副主任胡国汉称：&条款模糊了病理证据的概念，并缩小了病理依据的范围。&他分析指出，条款中强调&任何组织涂片检查和穿刺活检结果不作为病理证据&，但在一般情况下，病人通过门诊进行穿刺活检可以找到癌细胞，那么就应该被确诊为癌症，保险公司应该根据穿刺活检的结果进行理赔。
那么，根据条款认定的&病理证据&，究竟什么样的病人可以获得理赔？
胡国汉指出：&病人必须进行手术，并将肿瘤取出后做一次病理检查，才能获得保险公司的理赔，仅通过门诊活检是无法获得理赔的。&
此外，条款关于&病理证据是基于对固定组织或血系统标本所作的阳性病理报告&的描述，被广东广和律师事务所胡小领律师认为是&与科学事实相违背&。胡小领是友邦深圳重疾险诉讼案原告方的代理律师之一，多年从事法医病理学研究。
胡小领指出，根据重疾险合同条款，一些手术治疗无价值的肿瘤，由于缺乏相关的病理证据就可能得不到赔偿，或者说，只能在病人死后通过病理解剖组织学检查确认为癌症后，病人才能获得理赔。
对此，胡国汉指出，一些手术治疗无价值的肿瘤，病人通常选择不进行手术，这样就无法获得保险公司要求&病理证据&，保险公司将根据上述条款不予理赔。另一方面，对于一些病情十分严重的癌症患者，他们无法进行开刀、切除肿瘤的手术，同样也无法获得保险理赔。
2.爆发性病毒性肝炎：晚期才能理赔
&如果要同时符合条款要求的标准，患者应该病得很严重，甚至对生命都产生危险，应该已经是晚期了。&在读完重疾险合同条款关于爆发性病毒性肝炎的描述后，胡国汉作出上述结论。
条款规定：&由甲、乙、非甲非乙型肝炎病毒引起爆发性肝炎，导致短期内肝有弥漫性病变，产生肝功能衰竭。其诊断必须同时符合以下标准：（1）肝性脑病，出险意识障碍；（2）持续性黄疸，且肝脏功能急剧退化；（3）弥漫性肝小叶结构破坏，仅剩下倒塌的支架结构&。
胡国汉认为，只要符合上述标准任意一项，患者的病情就已经很严重了，更何况要同时符合3项标准。这也就意味着：只有晚期患者才能符合理赔要求。
另一方面，胡国汉表示，肝功能不好的病人，通常凝血功能比较差，可能无法进行穿刺活检或病理检查，根据条款将无法获得理赔。
此外，胡小领指出，对于少数侥幸治愈或者转化为亚急性重症肝炎，或转化为亚急性重症肝炎后肝硬化死亡的病例，当时肝支架已经坏死倒塌，但肝硬化后肝支架结构又重新改变，&这样的病人更无从获得理赔&。
3.急性心肌梗塞：将部分病人排除
胡国汉在读完关于急性心肌梗塞的描述性条款后指出，&该条款把一部分病人排除在外。&
条款规定：&由于冠状动脉血液供应不足而导致部分心肌坏死，其诊断必须同时符合下列三项条件：（1）典型之胸痛症状；（2）最近心电图的异常变化，心电图报告显示有典型的心肌梗塞迹象；（3）心肌酶增高&。
关于条款要求患者具有&典型之胸痛症状&，胡国汉认为，通常情况下，患者的确会表现出典型的胸痛症状，但也有心肌梗塞的临床表现为放射性疼痛，即患者的疼痛可能位于颈、背部。胡小领则指出，一些重症病人在发现时可能已经死亡，医生根本无法判断其生前疼痛症状。
另一方面，关于条款要求患者具有&最近心电图的异常变化，心电图报告显示有典型的心肌梗塞迹象&，胡小领表示，部分患者由于用药或疾病本身的原因，心电图无法记录到典型心肌梗塞迹象。对此，胡国汉的分析是：一般患者只有在发作期做心电图检查，才能显示有典型的心肌梗塞迹象，而一旦患者过了发作期，心电图将无法显示有典型的心肌梗塞迹象。为此，患者可能无法获得保险公司的理赔。
此外，条款要求患者具有&心肌酶增高&的表现，但在一般情况下，早期急性心肌梗塞患者无法表现出心肌酶增高。因此，胡国汉作出的结论是：如果患者同时符合上述三项条件，必定是非常典型的急性心肌梗塞患者，&条款将一部分并不典型的急性心肌梗塞患者排除在外&。
因此，胡国汉认为，不应该由保险公司制订这些类似急性心肌梗塞的标准，&如果医生确诊患者是急性心肌梗塞，保险公司就应该进行理赔&。
4.冠状动脉手术：范围与相似
与胡国汉讨论条款关于冠状动脉外科手术的描述时，他问了记者一个问题：&重疾险是商业保险吗？&有此疑问是因为胡国汉认为，&重疾险与基础差不多，保户得不到比基本医保更大的实惠&。
重疾险合同条款规定：&因冠状动脉疾病而接受一条或以上冠状动脉的开胸手术，且必须提供进行手术必要性的冠状动脉造影证据。但不包括血管成形术、激光治疗或其他在动脉之内做手术&。
胡国汉分析道，根据条款描述，只有做开胸手术和动脉搭桥的患者才能符合获得保险公司理赔，&现在大部分患者，在经济条件允许的前提下，通常会选择进行冠状动脉溶栓、扩张手术。如果完全按照条款，这部分患者将无法获得理赔&。
那么，保险公司为何将这类被越来越多患者采用的治疗方式排除在外呢？
对此，胡国汉的解释是：进行开胸手术和动脉搭桥手术，是通过手术缝合血管，治疗费用通常比较低。而进行冠状动脉溶栓、扩张手术使用的材料比较昂贵，因此治疗费用往往需要几万元。
胡国汉告诉记者，现行的基础医疗保险制度，患者一般可以报销开胸手术和动脉搭桥手术的费用，但冠状动脉溶栓、扩张手术则属于自费范围。因此，在胡国汉看来，患者购买重疾险这类商业保险，无非是希望保险公司可以承担部分治疗费用，&但条款将较贵的治疗费用，即基础医疗保险无法报销的费用一并规避了，对于购买商业保险的消费者而言，并没有太大的实惠&。
5.良性脑肿瘤：不可能同时符合条款要求
作为神经外科主任级医师，胡国汉在读完条款关于良性脑肿瘤的描述后称：&这些条款不合理。&
条款规定：&指由神经科医生确诊为非恶性脑肿瘤（不包括垂体腺瘤、脑囊肿、肉芽肿、脑动静脉畸形和脊髓肿瘤），并符合以下三个条件：（1）经脑计算机断层扫描（CT）或核磁共振检查（MRI）确认；（2）引起颅内高压等一系列表现（视神经乳头水肿、意识障碍、癫痫发作或感觉功能损害）；（3）经医生建议已经接受手术治疗，若无法治疗则应已经导致永久性的神经损
伤&。胡国汉表示：&很多良性脑肿瘤患者没有&颅内高压等一系列表现&，或者只符合其中一部分症状，因此，不可能要求同时符合上述所有条件。&此外，他指出，条款要求&由神经科医生确诊为恶性脑肿瘤&，但很多情况下，患者通过门诊、体检就可以确诊。
&商业保险究竟应该保哪些部分？&在胡国汉看来，患者购买重疾险是希望该保险能够提供基础医疗保险不能报销部分的理赔，但从现有的条款分析，&重疾险提供的保障与基础医疗保险差不多，甚至部分条款比基础医疗保险更加苛刻&。
此外，另一位上海三级甲等医院多年从事临床工作的医生读完条款后表示，条款中多处提到&同时符合以下条件&的表述，&对病人而言并不公平&。一般情况下，患者在符合条款中几项条件后，医生就可以认为其是&高度怀疑患者&，并确诊进行相关的治疗。但这样一来，患者可能因为没有&同时符合&而失去保险公司的理赔。
因此，这位医生指出，上述保险条款与目前医生临床诊断&存在一定的矛盾&，保险公司在进行理赔时，应该更多地依据临床诊断或者根据医生出具的诊断报告。
其实，关于重疾险条款的争论远不止这些：如何定义Ⅲ度烧伤，肌营养不良症是否需要通过肌肉活检等。仅从上述分析的条款看，重大疾病险条款的确是&重疾缠身&。如何完善重疾险条款，让购买该保单的保户切实享受到重疾险提供的保障，这是各家推出重疾险保单的公司在&创新年&中亟待考虑的课题。
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进行性肌营养不良：不是绝症，但须谨慎！(大病防治《进行性肌营养不良篇》)
&&&&本报记者&赵绍华　　　不是“营养短缺”惹的祸　　几年前，当一位朋友带着他7岁的儿子到北京来就医时，记者第一次知道了进行性肌营养不良这种病。几年时间里，孩子的病情愈来愈重，朋友也愈加憔悴。进行性肌营养不良真的是一种非癌症的绝症吗？记者走进解放军总医院神经肌病研究室，走近在研究和治疗进行性肌营养不良方面卓有成就的沈定国教授。　　望文生义，常有家长提出这样的问题：我的孩子营养状况很好，为什么还会得“肌营养不良”？沈教授解释说，其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，它是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难；波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。　　进行性肌营养不良是怎样发病的呢？沈教授认为，进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。　　预防做个产前诊断&发现切莫胡乱补钙　　经常有人询问：家中已有一患假肥大型肌营养不良的人，生的孩子是否也有肌营养不良的风险？是否可以进行检测？沈定国教授说，假肥大型进行性肌营养不良是通过性连遗传，将疾病基因带给下一代。因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇，产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断胎儿是否为严重的杜兴型假肥大型进行性肌营养不良，如果是，应终止妊娠。　　沈教授说，要做到及早发现进行性营养不良，必须避免认识上的三个误区：　　1.有些孩子开始走路的时间晚，走快时容易摔跤，不会跑，家长往往以为是缺钙，一些非专科医师也认为是缺钙了，需要补钙。实际上这是进行性肌营养不良的早期表现。遇到这种情况最好去一些大的综合医院看病，明确是否为肌营养不良所致，不要认为“软”就补钙。　　2.有些进行性肌营养不良患儿，因入托、上学或感冒、发烧，在查体的时候发现转氨酶增高，被误认为得了肝炎，甚至住进传染病院进行治疗，直至肌无力症状出现才被明确诊断。　　3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人，预后都不好，常常会产生悲观情绪，不积极治疗。其实，假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型，良性型发病晚，症状轻，甚至可完成大学教育，参加工作，有些病人有跟正常人相同的生存时间。　　并非都是绝症&预后要看类型　　进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。　　1.假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿（女婴一般不发病），出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。　　2.面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。　　3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。　　4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。　　5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。　　增加营养&超量运动&轻信广告　　治疗存在三误区　　沈教授提出治疗进行性肌营养不良的三个误区：　　1.有人认为，肌营养不良就是孩子营养不足，或者认为孩子太可怜，因此大力给孩子增加营养，鼓动多吃。其实，过多摄入营养、过量进食以及由于病人运动减少可引起肥胖，会进一步降低患者的行动能力，给家长和患者带来很大困难。病人的饮食应以低热量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高维生素为主，可以少量多餐。　　2.假肥大型进行性肌营养不良病人，较早出现运动困难。一些家长让患儿加强锻炼，超量运动，另一些家长则不让孩子多运动，这两个做法都是不正确的。应该让患儿适量运动，在体力允许的范围内坚持运动，但不要引起疲劳。有些运动如游泳、骑车、室内健身，打电脑等要积极提倡。做一些康复训练，可改善心、肺功能。患者需要心理疏导，以保持健康的心态，提高生活质量。　　3.轻信广告、传言，得病乱投医。由于肌营养不良病迄今没有特效治疗方法，因此虚假的广告到处飞，一些专科医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花去许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。实际上许多治疗方法现在处于研究和探索阶段，希望广大患者及家长要了解目前治疗水平的真实情况，要治愈肌营养不良，尚需要时间。　　药到病除可能吗？　　药到病除，这是患者及家属的迫切想法。但对进行性肌营养不良研究多年的沈教授肯定地说，目前还没有一种药物可以最终治疗假肥大型进行性肌营养不良，或控制疾病的发展。但他表示，有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能。　　1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜。　　2.强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，7～9岁年龄段的病人使用，可改善肌肉力量，但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用。　　3.按摩可以防止早期出现关节畸形。　　4.近年来的研究证明，口服肌酸可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力。　　5.进行性肌营养不良的病因是基因突变，因此基因治疗为根本治疗，目前基因治疗还处于实验阶段。　　6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年，目前还没有确切的临床疗效。　　7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞，并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维，有广泛的前景。　　专家风采　　穿过解放军总医院神经肌病科的走廊，坐着的，站着的，大都是等候就诊的进行性肌营养不良症的患者———多数都是孩子。沈定国教授在出诊室和他的助手紧张地忙碌着。采访沈定国并不容易，他太忙了。　　沈定国毕业于北京医科大学。他是解放军总医院神经肌病研究室主任、北京市神经肌肉病会诊中心负责人、主任医师、教授、博士生导师。　　尽管进行性肌营养不良还是医学界一个难以攻克的顽症，但沈教授仍充满信心。他告诉记者，目前科学研究发展迅速，治疗技术日益完善，相信在不远的将来，能够寻求到一种可靠、有效的治疗肌营养不良的方法。他希望通过《健康时报》，告诉患者及他们的亲人，不能盲目相信各种号称能根治此病的灵丹妙药，但也不要太过悲观，应正确认识，合理安排自己的日常生活，满怀信心，珍惜生命的每一分钟。沈教授出诊时间是每周二下午，地点为解放军总医院神经肌病科门诊。
&&&&《健康时报》 (日第二十版)
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