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作者:李医生
　　面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症的一种，该类患者近些年来发病率也在逐渐的上升，通过调查发现，很多面肩肱型肌营养不良的患者在发病的初期往往不能做到早发现，早治疗，一致于病情不断的恶化，此时再就诊治疗的难度也会随之增加，因此，了解面肩肱型肌营养不良症的症状表现对于早期诊断具有非常重要的意义。
　　一、面肩肱型肌营养不良症的类型
　　面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩上臂等部位的肌肉。一些专家把FSHD分为成人型和儿童型两种类型，成人型(包括从青春期开始的 FSHD)较儿童型常见得多。
　　在任何一个类型的FSHD中，面部肌无力都可能从童年开始，其他的FSHD症状偶然会出现在童年早期。儿童型FSHD导致的肌无力更加严重，有时还会影响听力和视力。初步证据显示儿童型FSHD与一个更大的DNA片段缺失有关。
　　二、面肩肱型肌营养不良症的症状
　　不同面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状，大部分病人在20岁之前已有症状产生，也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微，以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病，只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。
　　通常，这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题，以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候，很多人能记得童年时就出现过一些症状，比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨，不能吹起气球，或不能用吸管喝饮料，但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。
在大部分FSHD病人中，病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力，而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。
　　(1)面部肌无力
　　面部肌无力会使病人难于用吸管喝饮料，微笑也有困难。
　　面部肌无力经常是FSHD的第一个信号，但是它也许不会马上被病人注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。
　　最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。病人皱眉或者张嘴比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。
　　让人更加关心的是：眼睛的肌无力会使人在睡觉时眼睛不能完全闭上。随着病情进展，有时眼睛在睡觉后会变干，这会对眼睛产生伤害。病人早上起床感到眼睛里象有沙子、眼睛有灼烧感或眼睛发干，表明病人晚上睡觉时眼睛没有完全闭上。因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛。
　　(2)肩部肌无力
　　大部分FSHD病人首先出现的症状是肩部肌无力。正常情况下肩胛骨固定在肩部，承担杠杆支点的作用，能使手臂抬起重物。在FSHD病人中，固定肩胛骨的肌肉无力，使肩胛骨可以过度地移动，病人在行走的时候肩胛骨凸出来并且向颈部上移，这种姿态叫做&翼状肩&，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样，同时手臂力量也部分地消失。肌无力在身体的两侧通常是不对称的。
　　发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作，这些问题是由于肩部和上臂的肌无力所致。
　　(3)小腿肌无力
　　随着FSHD的进一步发展，病人小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做&脚拌到&(foot drop)。医生可能会让病人象企鹅一样用脚跟走路，以此来测试病人脚部肌肉的力量。
　　(4)臀部肌无力
　　有些病人骨盆部位(医生把它叫做骨盆带)也会出现肌无力，并非每个病人都会出现臀部肌无力。臀部肌无力多发生于中年时期。臀部肌无力会导致病人上楼或者从座椅上站起困难，因此需要有个轮椅，尤其是要走很长的路时。有时大腿肌肉也会受影响。臀部肌无力可能引起摇摆步态，并可导致脊柱前凸。小孩患FSHD时，父母首先注意到的可能是臀部肌无力，因为它影响行走和跑步。
　　(5)非对称性肌无力
　　大部分FSHD病人身体左右侧的肌无力多少有一些不对称，部分病人的不对称表现得很明显。这种不对称在其他大部分的肌营养不良疾病中很少见，其原因尚不清楚。
　　温馨提醒：石家庄民生中医院作为国家重点肌营养不良等疑难杂症治疗基地，也是国内率先开展中西医结合临床治疗的医疗机构，中心专家组经过多年科研攻关独创&肌萎&顺势疗法&，该疗法通过激发人体自愈体系，集中药力，借力用力，顺势而为，迅速扭转疾病的发展趋势，以求脏腑协调阴阳平衡，来加强受损神经细胞基因的自我修复能力，使受损的神经细胞、遗传基因变异、免疫系统疾病的功能恢复平衡，可同时配合中药纳米离子导入、药浴、熏蒸、针灸及针对性的肢体功能锻炼等综合疗法，可有效缩短治疗的时间，从根本上治疗恢复疾病。一方面促进神经组织修复，恢复正常的传导功能;另一方面增强肌力、调节抗肌萎缩蛋白酶分泌，维持肌神经组织稳定性，保持肌神经组织收缩牵拉功能，恢复肌肉组织神经组织的正常数量，改善肌肉血液供应，增强神经信号传导速度，使肌容量、肌肉强度和肌力增加，清除临床症状，从源头解决了肌营养不良治疗难题。
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进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。进行性肌营养不良症状肢带型肌、Beckers型肌、面肩肱型；进行性肌营养不良病因1、遗传因素2、基因缺失3、基因作用；进行性肌营养不良对身体的危害：胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡，部分患者可有严重便秘。大多数进行性肌营养不良患者无心血管表现，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭，骨骼肌等；进行性肌营养不良治疗1、物理及按摩治疗，可以防止关节挛缩，改善假肥大型患儿局部血液循环。 2、外科治疗，假肥大型早期可考虑做脊柱侧弯矫形术和跟腱松解术，以延长其肢体活动时间。3、基本替代治疗，可提高肌营养不良症的患儿肌纤维的功能。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，可部分修复受损肌组织，为假肥大型的治疗有了进一步的突破。4、一般治疗，给予充足的营养物质，低脂、低糖和丰富维生素的水果、蔬菜；适当的参加运动和肢体锻炼 ，长期坚持能延缓肌萎缩及无力，合理地安排规律的生活和学习。5、肌营养不良症药物治疗
? 16:35:05? 14:24:43? 16:36:28? 16:33:42? 17:12:17? 15:02:18? 14:59:43? 17:37:59? 17:34:42? 17:13:51? 17:07:30? 17:01:33? 16:57:21? 17:14:57? 17:11:49? 15:25:49? 15:21:56? 15:50:43? 15:24:25? 15:20:10? 15:17:57? 15:13:26? 15:23:28? 15:16:45? 17:06:24? 17:02:54? 16:40:00? 16:34:55? 16:05:00? 15:57:42? 14:12:39
疾病查询中心脸部会肌肉萎缩吗？脸瘦是肌肉萎缩吗？
脸部会肌肉萎缩吗？脸瘦是肌肉萎缩吗？
基本信息：女&&28岁
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病情描述及疑问：脸部会肌肉萎缩吗？脸瘦是肌肉萎缩吗？
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建议：脸部会出现肌肉萎缩，脸瘦可见于肌肉萎缩引起，另外也可见于饮食不好、营养不良等引起，建议平时注意饮食营养，多吃蛋类、瘦肉、鱼虾、牛奶等食物，也可以到医院做一下身体检查，看是否有异常疾病，根据检查选择治疗。
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疾病百科　　广义的营养不良malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短...　　广义的营养不良malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。就诊科室：消化内科 中西医结合科典型症状： 多发人群：所有人群检查方法： 发病部位：全身常用药品： 疾病自测：
副主任医师
北京中医药大学东方医院&&&营养科
广东省人民医院&&&营养科
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面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在和中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为）。外文名Facioscapulohumeral muscular dystrophy症&&&&状面部肌无力
意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的减退以及肌肉的萎缩（体积减小）。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。
（图注）在FSHD中，最易受影响的肌肉是脸、肩、后背上部、上臂、小腿前部以及腹部。FSHD几乎都是由所造成的，这些遗传缺陷会导致4号上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故会引起该病，它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。（有少数病人看起来象FSHD，但是没有上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。）当科学家首次发现4号染色体DNA缺失的时候，他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因。当这样的基因找不到的时候，他们推测DNA缺失也许影响邻近基因的表达——肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。
科学家猜想这些DNA具有抑制邻近的作用，它们的缺失可能使原本应该关闭的基因被错误地启动。如果这个理论属实，那么FSHD病人的问题在于肌肉里不是缺少蛋白质而是有太多不该表达的蛋白质。（参见& MDA的治疗及基础研究&。）一些专家把FSHD分为成人型和儿童型两种类型，成人型（包括从青春期开始的 FSHD）较儿童型常见得多。
在任何一个类型的FSHD中，面部肌无力都可能从童年开始，其他的FSHD症状偶然会出现在童年早期。儿童型FSHD导致的肌无力更加严重，有时还会影响听力和视力。初步证据显示儿童型FSHD与一个更大的DNA片段缺失有关。不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状，大部分病人在20岁之前已有症状产生，也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微，以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病，只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。
通常，这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题，以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候，很多人能记得童年时就出现过一些症状，比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨，不能吹起气球，或不能用吸管喝饮料，但是他们没把这些问题和联系起来。
在大部分FSHD病人中，病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力，而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。
(图示)面部肌无力会使病人难于用吸管喝饮料，微笑也有困难。
面部肌无力经常是FSHD的第一个信号，但是它也许不会马上被病人注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。
最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。病人皱眉或者张嘴比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。
让人更加关心的是：眼睛的肌无力会使人在睡觉时眼睛不能完全闭上。随着病情进展，有时眼睛在睡觉后会变干，这会对眼睛产生伤害。病人早上起床感到眼睛里象有沙子、眼睛有灼烧感或眼睛发干，表明病人晚上睡觉时眼睛没有完全闭上。因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛。
大部分FSHD病人首先出现的症状是肩部肌无力。正常情况下肩胛骨固定在肩部，承担杠杆支点的作用，能使手臂抬起重物。在FSHD病人中，固定肩胛骨的肌肉无力，使肩胛骨可以过度地移动，病人在行走的时候肩胛骨凸出来并且向颈部上移，这种姿态叫做“翼状肩”，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样，同时手臂力量也部分地消失。肌无力在身体的两侧通常是不对称的。
发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作，这些问题是由于肩部和上臂的肌无力所致。
小腿肌无力
该FSHD病人无法抬起右足脚掌随着FSHD的进一步发展，病人小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做“脚拌到”（foot drop）。医生可能会让病人象企鹅一样用脚跟走路，以此来测试病人脚部肌肉的力量。
当病人被问及有何感觉时，病人可能会说：我好像要袢住我的脚了，或者，我好像要跌到了。病人常常不能方便地在楼梯或高低不平的地面上行走。然而，并非所有的FSHD病人都有小腿的问题。 腹部 （图示）在FSHD中，是一种典型症状。 很多FSHD病人都会有腹部肌无力的症状，而且这种症状可能在疾病早期出现。随着腹部肌无力的发展，病人会出现前凸，部分弯曲程度增大。
有些病人部位（医生把它叫做）也会出现肌无力，并非每个病人都会出现臀部肌无力。臀部肌无力多发生于中年时期。臀部肌无力会导致病人上楼或者从座椅上站起困难，因此需要有个轮椅，尤其是要走很长的路时。有时大腿肌肉也会受影响。臀部可能引起摇摆，并可导致脊柱前凸。小孩患FSHD时，父母首先注意到的可能是臀部肌无力，因为它影响行走和跑步。
非对称性肌无力
大部分FSHD病人身体左右侧的肌无力多少有一些不对称，部分病人的不对称表现得很明显。这种不对称在其他大部分的疾病中很少见，其原因尚不清楚。是的。FSHD病人除之外还有一些其它的问题。 疼痛和 有些患者的免疫系统可能攻击自身的，导致肌肉炎症。这种情况在有些FSHD病人中表现得很突出。
由于这种原因，有时FSHD可能被误诊为另一种，即。多发性肌炎不是，而是因免疫系统对肌肉组织的攻击造成的。多发性肌炎是可以用皮质药物（corticosteroid）――强的松（prednisone，可抑制炎症）治疗的，但是强的松似乎不能改变FSHD的进程。强的松可能缓解FSHD病人的不适，但其多种副作用使其使用受限。（参见“有治疗措施吗？”）另外，FSHD病人的疼痛也可能缘于无力的肌肉拉扯骨骼，导致骨骼（如脊椎和肩胛）错位。
关节和脊椎异常
发展到一定的程度时会导致关节不能活动。这种现象叫做。在FSHD 中，如果发生挛缩，最有可能的部位是在。
是由许多脊椎骨通过关节连接起来的，这样的构造使脊柱具有一定的，当脊柱周围的肌肉变得无力时，脊柱会被拉得变形。
脊柱变形通常表现为，有时也会表现为，即脊柱向一侧弯曲，形成了S形，FSHD病人的脊柱侧凸通常不太严重。
FSHD病人有时会出现听力障碍，这种障碍通常是轻微的，大多数只影响高音区的听觉，这种症状非常轻，以至于平时病人都觉察不到，只是进行仔细检查时才发现。有些专家怀疑成人型FSHD病人的听力障碍未必比正常成人的听力障碍更加常见。至于FSHD病人听力障碍形成的原因尚不清楚。
视网膜异常
FSHD病人常被检测出血管异常，值得庆幸的是极少有人因此而导致，但是FSHD病人还是应该让医生做一下这方面的检查。由于某种尚不清楚的原因，儿童型FSHD更易发生视网膜异常，对于FSHD中视网异常的原因尚不清楚。
心脏和呼吸功能异常 如果您经常接触病人，您会发现在某些类型的疾病中，常有严重的心脏或呼吸系统障碍，虽然有些FSHD病人有心脏方面的问题，但往往很轻微，一般是在进行专业检查时才发现，专家们建议对FSHD病人进行心脏功能监测。 同样，与其他类型肌营养不良症相比，FSHD病人呼吸导致的呼吸功能障碍比较少见，但医生仍然建议部分FSHS病人进行。如果您经常读有关的书籍，或者经常与病人家属交流，您可能会听到有关病人或者其他的事情，这些情况不会发生在FSHD病人中。
您也可能听说病人有或其他神经系统方面的病症，导致丧失知觉，，，这些问题一般不会在FSHD病人身上发生。现在诊断FSHD最可靠的方法是检测上DNA片段的缺失。对于有家族史而且有轻微症状的病人，唯一需要做的就是DNA检测以确认某人可能会患FSHD。
然而，在很多情况下，某人如果被怀疑患有FSHD或其他，则需要先做一些不太昂贵但也不太特异的检查。其中一种检查是水平，这种检查用血做试验，检查血中肌酸激酶的浓度，在肌营养不良和其他一些疾病中，被破坏，肌酸激酶CK就升高，以前人们称肌酸激酶为（）。
另一种检查是（EMG），这种检查不太舒服，需要在肌肉中插入一根针以检查肌肉的电活动情况。也可以进行NCV检查，该试验检查神经的速度，用表面电极进行检查，比稍微舒服些。还有一种检查是肌肉活检，需要从手臂或者腿上取一小块肌肉进行检查，医生可以用这一小块肌肉做一系列生物化学试验，从中发现很多的信息，用以推测或排除某些类型的疾病。
如今肌肉活检较少使用，而是用DNA检查来诊断。然而在解释DNA检查结果和肌肉发生的病变的关系时，肌肉活检是完全必要的，肌肉活检已经很方便而且痛苦也很少，仅需进行，如果医生让您去做肌肉活检，您没有义务非得去做，但是做肌肉活检有助于对此病的研究，有助于找到治疗的方法。FSHD有时会与混淆，多发性肌炎既不是遗传病，也不是肌营养不良，FSHD还有可能与某些非肌肉病的神经系统疾病混淆。
请精通神经的大夫看看，并根据大夫的意见进行一些相关的检查可以提高确珍的机会。多年前所做的诊断有必要再进行一次检查，因为自90年代以来有许多DNA试验和其他检测方法问世。非常遗憾，迄今尚没有太多的治疗方法，针对FSHD的特异治疗方法一个都没有，没有阻止或逆转FSHD进程的治疗方法，但是有些治疗可以减轻症状。
由于FSHD常伴有，因此一些抗炎症药（非抗炎症药）经常被用于减轻病人的不适和增加病人的活动能力。这些药物是关节炎病人和其他炎症病人服用的药物。一种叫（albuterol，Proventil）的药物可能对FSHD病人有用，该药正处在研究之中。这种药常用于哮喘病人，但它可能有增强肌肉力量的功效，另一种药物（oxandrolong）也在试验中。
外科手术和物理疗法
通过外科手术使肩胛骨复位固定对某些FSHD病人很有帮助。手术使肩胛骨固定在肋骨上，由于肩胛骨不能自由滑动，因而会使病人手臂活动范围受到一定限制，然而这项手术可以让手臂更好地发挥作用。有一点很重要，那就是要找一个精通FSHD而且对这类手术很有经验的外科大夫来做这个手术。
理疗大夫通常建议FSHD病人使用一些器械，如后背支撑（back support），紧身胸衣（corset）,紧身内衣（girdle）及特殊胸罩，这些器械可以部分抵销背部肌力的减弱。小腿支架（ankle-foot orthoses，AFOs）可以抵销小腿肌肉的无力，从而减少摔跤。医生或理疗师可能会建议使用这种器械，这些器械可以在商店货架上选购也可以定制。有的病人，尤其是发病早期、症状较轻的病人觉得轻便的高跟鞋与AFO一样有帮助。
小腿踝骨支架（图）小腿支架（ankle-foot orthoses，AFOs）可以抵销小腿肌肉的无力
建议FSHD病人不要担心用器械会使脚变懒而拒绝使用这些器械，这些器械可以帮助病人获得更多的活动能力和支持更长的时间，使病人的肌肉保持正确的位置并有效地发挥作用。
此外，按摩以及用温烫毛巾敷可以缓解FSHD病人的不适。
使通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的，实现神经细胞的和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建，促进器官的再次发育。[1]
由于对FSHD的发病机理尚不清楚，因此很难给这些病人提出精确的锻炼建议。然而，们经过多年的观察发现，适度的锻炼对FSHD病人有益无害，至少对那些肌肉还未严重损害的病人是这样。理疗师建议，锻炼不应使或者过度劳累，锻炼计划应该由有经验的专业人员的指导，锻炼应该把重点放在尚存的功能较好的肌肉上，而应让已经无力的肌肉休息，这需要对标准的锻炼动作进行仔细调整。
对于FSHD和其他病人，没有特别的饮食要求。病人可以向医生询求饮食建议以及服用补品的建议，但是应该在医生指导下谨慎服用。FSHD的确是一种，在这种家族中，FSHD是通过上的一个 DNA片段以“”的方式进行遗传，父母之一只要有一个人携带突变即可能传给后代。这种也可能在处于胚胎期的小孩中自发产生。
FSHD在男性和女性中均可能发生，只有在非常少的病人中4号染色体上的变异不能被证实，在大部分病人中，确实存在4号染色体的变异，已经有很可靠的方法来检测这样的变异。
象许多其他类型的遗传病一样，FSHD被认为是一种胚系嵌合体型遗传病，胚系（Germ line）是指精子或，胚系的意思是父母一方的精子或中有部分而非全部含有特定的。
有些家庭没有该病的家族史，但是有几个孩子患病，这种情况下父母之一为胚系嵌合体，受累孩子由含突变的精子或卵细胞发育而来。这种家庭中父母均不发病，血细胞检查也没有发现DNA变异，事实上DNA变异仅存在于父母之一的精子或卵细胞中。
要想了解您的家庭突变基因携带状况以及想再要孩子，最好向遗传学专家咨询有关事宜。您也可以通过MDA的医疗机构获得专家帮助。MDA资助的研究人员对FSHD的分子机理进行了大量的研究，他们正在利用已经掌握的知识寻求治疗FSHD的方法。
1990年有人发现FSHD遗传性变异发生在上，当时许多研究者相信该染色体上存在一个基因，该基因的突变会导致FSHD发生，这就象杜显型或者贝克型（已知杜显型和贝克型是由于上一个基因的突变造成的）。然而事实并非如此，科研工作者在4号染色体缺失的部位并未找到任何基因，该缺失部位处在染色体上没有任何基因的地方，全世界的科研人员正在进行进一步研究这部分DNA片段。
研究发现上缺失DNA的作用在于告诉细胞哪些基因要表达哪些基因应关闭。所有的细胞都会表达一些基因同时关闭另一些基因，基因的调控决定了细胞的类型，比如说肌肉细胞和骨胳细胞各自表达和关闭的基因都不相同。
比较为大多数人接受的观点是：在FSHD中，4号染色体中一段DNA的缺失，导致相邻产生错误，从而导致该病。
在FSHD中，最易受影响的身体部位。
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　　小儿营养不良是指摄食不足或食物不能充分吸收利用，以致能量缺乏，不能维持正常代谢，迫使肌体消耗，出现体重减轻或不增，停滞，肌肉萎缩的病症，又称蛋白能量不足性营养不良，多见于3岁以下的幼儿。更多
　　中药治疗　　1、取黄鳝鱼1条，鸡内金10克。将鳝鱼去内脏，切块放碗中，加鸡内金，蒸熟后食用。　　2、红薯叶30克，鸡内金10克，煎汤，调味服。　　3、人乳拌麦芽，煎汤服。　　4、山楂数个，红糖少许，煎汤服。　　5、鹅不食草3克，炖猪肉食用。　　6、金不换草60克，同豆腐炖服。　　西药治疗　　1、治疗期间宜予以维生素丰富的食物或维生素B族等药物。其他辅助治疗如苯丙酸诺龙25毫克，肌肉注射，每周二次，同时给予足量蛋白质类饮食。　　2、一般认为婴儿期以牛乳加蔗糖和植物油为最好的食品基础。年龄稍大可根据当地习用食品加添固体食物以提高热卡供给，如无、呕吐，早期即给予每天每公斤190热卡，逐渐增至200热卡。不能耐受乳糖者忌用乳类。　　3、少量多次输血、输血浆，行静脉或肌肉注射;亦可用胎盘血多量多次灌肠。　　4、顽固病例可采用肾上腺皮质激素、考地松等激素。　　5、针刺肝俞、胃俞、身柱，用短促强刺激，不留针。更多
　　调查资料显示，当孩子情绪不佳，发生异常变化时，应疑及体内某些营养素缺乏。　　如孩子变得郁郁寡欢，反映迟钝，表情麻木，多提示体内缺乏蛋白质与铁元素，应多给孩子安排一些水产品，肉类，奶制品，畜禽血，蛋黄等高铁、高蛋白食品。　　若孩子忧心忡忡，惊恐不安、失眠健忘，可能表明休内B族维生素不足，此时补充一些豆类、动物肝、核桃仁、土豆等B族维生素丰富的食品大有裨益。　　如果情绪多变，爱发脾气，这些甜食过多有关，医学上称为&嗜糖性精神烦躁症&，除减少甜食外，多安排点富含B族维生素的食物大有必要。　　至于固执创任性，胆小怕事，则可能维生素A、B、C与钙元素不足，故动物肝、鱼、虾、奶类，果蔬等食物便成为必吃食品了。　　小儿营养不良表现如下：　　营养不良患儿发育迟缓，身材矮小，皮肤毛发无光泽，黏膜苍白，体重不增加甚至减少。临床上还将营养不良病人分为消瘦型和水肿型。　　消瘦型：皮肤松弛，皮下脂肪减少，变薄无弹性，头发枯黄，大便频而量少有粘液。患儿的智能及动作均有不同程度迟缓，体温低于正常，脉搏慢，血压偏低。　　水肿型：轻者仅有皮下水肿，重者可有生殖器、上肢、腹部及颜部凹陷性水肿(压之有凹陷)，少数患儿可有胸腹腔积水，少数人还可出现皮肤紫瘢。本型患儿以体重突然增加为水肿的可靠标志。　　由于长期营养不良，患儿还可以出现各种并发症，如佝偻病、各种感染、腹泻、中耳炎、肾盂肾炎等等。化验检查可发现患儿有征象。更多
　　1、预防婴儿时期的消瘦，最妥当的办法是提倡母乳喂养，因母乳最合婴儿营养。早产婴儿由于发育不足，喂哺困难，另一方面营养的需要又相对较高，更应强调母乳喂养。如无母乳，可用牛奶等替代品，还要按时增加辅食。　　2、患胃肠疾病时，必须给相当营养，补充代谢的损失。患兔唇、腭裂及幽门痉挛时，也必须及时给予适当的治疗。患消化系统以外的疾病时，同样要注意营养，使抵抗力增加，疾病得以早日康复，才不致因久病产生。　　3、饮食调节是治疗营养不良的基本措施。轻度营养不良以调节饮食为主，给以高蛋白、高热量饮食，以小儿吃饱为度。中、重度营养不良遵循序渐进的方法，热能由低度开始，逐渐增加饮食；食物种类也逐渐增多；增加食量以患儿的食欲和大便情况而定，进食顺利者热量可增加到每日每千克体重120~140千卡。营养不良治疗后其热量再调整到正常需要量。　　4、对引起营养不良的原发病进行治疗，及时纠正合并症。此外，可采用中药、针刺、捏积、推拿、口服助消化药品，千方百计地提高病儿的消化能，增进食欲。更多
　　宝宝出生以后，头围迅速增大，尤其是出生后的两年内，这说明，他们的脑在迅速发育，如果这个阶段营养摄入不足，就会影响脑的发育。有人曾经对营养不良的宝宝进行随访观察，在出生后6个月内有营养不良的宝宝，不仅体重不增长或者增长速度缓慢，智能与动作发展也落后于一般宝宝，即使以后纠正了营养不良，体重上升，但是智能发展上的落后却无法弥补。　　而2&3岁以后患营养不良，即使宝宝体重轻、智力落后，但只要纠正了营养不良，两者都可以恢复正常。这说明，在脑迅速发育阶段，如果营养供应不足，可能对智力造成难以恢复的影响。营养不良不仅影响脑的功能，而且会影响脑的形态发生变化，例如出现不同程度的脑萎缩。　　营养的供给首先要满足热能及蛋白质的需要，蛋白质中的优质蛋白质要占1/2&2/3。牛磺酸和脑的发育有密切关系，它在母乳中含量丰富，而在牛乳中含量却较少，所以牛乳喂养的宝宝应注意补充牛磺酸。必需脂肪酸应占热能的1%&3%，对脑的发育及神经髓鞘的形成有利。　　缺乏微量元素也会对宝宝的智力产生影响。缺铁会引起贫血，而在贫血症状出现之前，宝宝已表现出容易发怒、减退、注意力不集中等症状，并导致学习成绩下降，补充铁剂后这类症状就会消失。　　膳食中缺锌，可造成宝宝血锌下降，影响体格发育及智能的发展。　　缺碘会影响甲状腺素的合成，而甲状腺素可以促进脑的发育。维生素B1、维生素B6缺乏可引起抽搐，并影响宝宝将来的智力。因此，宝宝要聪明，营养要均衡。更多
　　1、长期喂养不当，热量不足：出生无母乳或母乳不足，未能合理选择主食，而以米汤、等低蛋白低热量食品作为主食；或添加辅食不及时，到了8&9个月以菜汤拌稀饭。　　2、骤然断奶：不能有计划有步骤为小儿断奶，而是突然断奶，从流汁直接到固体；或原一日六餐减到一日三餐，使小儿肠胃不能适应，民间俗称&奶痨&。　　3、肠胃疾病：长期腹泻，先天性畸形如唇裂、愕裂、幽门狭窄、贲门松弛，过敏性结肠炎，频繁呕吐等，影响食品的消化与吸收。　　4、慢性消耗性疾病：肝炎、肾炎、肺结核、肺炎、肺脓疡、麻疹、百日咳、败血症。因长期发热，食欲不振，消耗增加而致营养不良。　　5、体弱儿：低体重儿、双胎、多胎或因难产及窒息等意外引起的体弱儿容易得营养不良。　　6、呼吸道感染或腹泻、婴儿湿疹：由于这些因素而忌食高蛋白的食品，比如长期不吃鸡蛋、鱼、肉而只吃素食，使蛋白质摄入不足；或因湿疹而断奶，改用米糊之类。　　其实以上6个诱因归根到底源自于生活中某些因素，这些因素会影响儿童的营养和健康状况，它们包括：　　1、寄生虫。寄生虫会把孩子需要的营养夺走，造成营养不良。预防寄生虫最重要的是注意饮食卫生。平时要做到饭前便后洗手，餐具要经常消毒，生吃的瓜果要洗净削皮等。　　2、偏食和挑食。偏食和挑食会使孩子得不到丰富和均衡的营养，造成营养不良和发育迟缓。纠正的方法在于家长的正确引导。　　3、不良情绪。不只是孩子本人的情绪不好会影响营养与健康，家长的情绪不好也会间接地影响孩子。因为不良的情绪会导致肠胃功能的紊乱，从而使营养受损。家长应注意在吃饭前后不要训斥孩子，为进餐创造一个良好的情绪氛围。　　4、不良生活习惯。包括起居、进餐无规律、不定时，暴饮暴食等。纠正的重点在于首先家长应以身作则，以良好的生活习惯影响孩子，其次应从平时一点一滴做起，培养孩子良好的习惯，这会使孩子受益终生。更多
　　按轻重可分三度：Ⅰ度为轻型，Ⅱ，Ⅲ度为重型。　　Ⅰ度营养不良：精神状态正常。体重　　低于正常15%-25%，腹壁皮下脂肪厚度为0.8厘米-0.4厘米，皮肤干燥，身高不影响。　　Ⅱ度营养不良：精神不振，烦躁不安，肌张力减弱，肌肉松弛，体重重低于正常25%-40%，腹壁皮下脂肪厚度小于0.4厘米，皮肤苍白、干燥，毛发无光泽，身高较正常减低。　　Ⅲ度营养不良：精神萎糜，嗜睡与烦躁不安交替出现，智力发育落后，肌肉萎缩，肌张力低下，体重低于正常40%以上，腹壁皮下脂肪消失，额部出现皱纹，呈老人样面容。皮肤苍白、干燥、无弹性，毛发干枯，身高明显低于正常，常有低体温、脉搏缓慢、食欲不振、、严重者可因血清蛋白清降低而出现营养不良性水肿。更多
　　1、情绪变化　　美国儿科医生的大量调查资料显示，当孩子情绪不佳，发生异常变化时，应疑及体内某些营养素缺乏。　　如孩子变得郁郁寡欢，反映迟钝，表情麻木，多提示体内缺乏蛋白质与铁元素，应多给孩子安排一些水产品，肉类，奶制品，畜禽血，蛋黄等高铁、高蛋白食品。若孩子忧心忡忡，惊恐不安、失眠健忘，可能表明休内B族维生素不足，此时补充一些豆类、动物肝、核桃仁、土豆等B族维生素丰富的食品大有裨益。如果情绪多变，爱发脾气，这些甜食过多有关，医学上称为&嗜糖性精神烦躁症&，除减少甜食外，多安排点富含B族维生素的食物大有必要。至于固执创，胆小怕事，则可能维生素A、B、C与钙元素不足，故动物肝、鱼、虾、奶类，果蔬等食物便成为必吃食品了。　　2、行为反常　　营养不良也可引起孩子行为反常，大体上可归纳为以下几种：不爱交往，行为孤僻，动作笨拙，多为机体内缺乏维生素C的结果。　　在饮食中添加富含此种维生素的食物如番茄、桔子、苹果、白菜与莴苣等为最佳&治疗方法&，奥妙在于这些食物所含的甲茎水植酸和维生素C可增强神经的信息传递功能，从而缓解或消除这些症状。行为与年龄不相称，较同龄孩子幼稚可笑。表明氨基酸不足，宜增加高蛋白食物如瘦肉、豆类、奶、蛋等。夜间磨牙，手脚抽动，易惊醒，常是缺乏钙元素的一个信号，应及时增加绿色蔬菜、奶制品、鱼松、虾皮等。喜吃纸屑、煤渣、泥土等异物，称为&异食癖&，多与缺乏铁、锌、锰等元素有关。海带、木耳、蘑菇等含锌较多，禽肉入牡蛎等海产品中锌、锰含量高，应是此类孩子较为理想的盘中餐。更多
　　1、红枣泥　　食谱原料：红枣100克。　　制作方法：　　（1）将红枣洗净，放入锅内，加入清水煮15-20分钟，至烂熟。　　（2）去掉红枣皮、核，调匀即可喂食。　　适用人群：10&12个月宝宝　　健康提示：红枣是一种营养佳品，被誉为&百果之王&。红枣含有丰富的维生素A、B、C等人体必须的种维生素和18种氨基酸、矿物质，其中维生素C（抗坏血酸）的含量竟高达葡萄、苹果的70-80倍，路于（维生素P）的含量也很高，这两种维生素对防癌和预防高血压、都有一定作用。　　2、枣杏煲鸡汤　　食谱原料：　　主料：鸡500克，栗子(鲜)200克，杏仁5克，枣（鲜）150克，核桃100克。调料：姜3克，盐3克。　　制作方法：　　（1）杏仁放入滚水中煮五分钟，取起去衣洗净，栗子肉放入滚水中煮5-10分钟，取起去衣洗净，未煲前，仍浸于清水中。　　（2）核桃肉放入滚水中煮五分钟，捞起用清水洗一洗。红枣洗去核。　　（3）鸡切去脚洗净，放入滚水中煮十分钟，取起洗净。　　（4）水12杯或适量放入煲内滚，放入鸡，红枣，南杏仁，姜煲滚，慢火煲2小时，加入核桃肉，栗子煲滚，再煲一小时，下盐调味。　　适用人群：适合读幼儿园的小朋友食用。　　健康提示：益肾，强筋骨，增高；杏仁：杏仁不可与板栗、猪肉、小米同食；枣（鲜）：枣忌与海鲜同食；核桃：核桃不能与野鸡肉一起食用。　　3、海龙蒸鸡　　食谱原料：海龙1个，鸡一只，白酒、姜、葱、盐、料酒、酱油、味精适量。　　制作方法：　　（1）将海龙用酒浸泡2小时，鸡宰杀后，去毛栓、内脏及爪，姜切粒，葱切花备用。　　（2）将鸡放入蒸盆内，抹上盐、味精、料酒、酱油、姜、葱，腌渍1小时。　　（3）将海马放在鸡身上，置武火大气蒸笼内，蒸50分钟即可。　　要点：此菜要保证用调料将鸡腌制确保1小时，以使鸡入味。　　适用人群：婴幼儿食用　　健康提示：鸡肉所含的蛋白质高达23.3%，而脂肪含量仅在1.2%，鸡肉还含有多种维生素和矿物质。海龙可以清理血管里的胆固醇，又可以清除痰火核，有极强的调理身体的功效。因而本菜营养丰富，对宝宝身体发育极有裨益。更多
　　1.预防：　　1)加强营养指导，鼓励母乳喂养，母乳不足或无母乳者，应补以含优质蛋白的代乳品(牛、羊奶、豆浆、鱼肉等)，防止单纯以淀粉类食品，炼乳或麦乳精喂养。较大儿童应注意食物成份的正确搭配，适当供应肉、蛋、豆制品，补充足够的蔬菜。　　2)积极防治疾病预防传染病，消除病灶，矫治先天畸形等。　　3)重视体格锻炼纠正不良卫生及饮食习惯，饮食定时，保证充足睡眠。　　2.其他注意事项：　　1)感染上呼吸道感染、鹅口疮、中耳炎、肺炎、肠炎、肾盂肾炎等。　　2)多种维生素缺乏症、齿龈出血、佝偻病、角膜干燥、软化或溃疡等。　　3)锌缺乏症生长发育迟缓，顽固性食欲缺乏，骨骼发育障碍，严重者呈侏儒状态。并有肝大、贫血、皮肤粗糙和色素沉着以及性发育障碍等。　　4)自发性低血糖症重症营养不良患儿，有时突出现出汗、心慌、脉搏减慢、呼吸暂停等自发性低血糖症，多在夜间发作，若不及时抢救可因呼吸衰竭而死亡。更多
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2个回答最佳答案：你好，很高兴回答你的问题。小儿营养不良的症状是：精神萎糜，嗜... 达人5个回答最佳答案：您好，小儿营养不良是一种慢性营养缺乏症，是因喂养不当或慢性疾... 高级营养师2个回答最佳答案：您好，很高兴为您解答。宝宝有营养不良的情况，要就注意母乳妈妈... 达人6个回答最佳答案：你好，宝宝如果是成长过慢会有营养不良的现象，这样就要平时注意... 达人3个回答最佳答案：你好可以这么说营养不良会导致患儿消化道形态和功能改变，消化酶... 达人
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