面肩肱患者照片型肌营养不良症(FSHD)的遗传异质性
(中山大学附属第一医院神经内科广州
面肩肱患者照片型肌营养不良症作为一种常染色体显性的神经肌肉系统疾病,
泹也有少部分患者表现为不同的遗传异质
患者家庭成员之间及不同患者家系之间的临床表现,
从病情严重到无症状携带
者之间变异很大。面肩肱患者照片型肌营养不良症的遗传异质性还表现为不同患者
而部分与面肩肱患者照片型肌营养不良症症状类似的病人却没有
甚至有┅家系三代携带从
到端粒末端的缺失但表型正常总的说来,4q35
围越大病人发病越早,病情越重深入对面肩肱患者照片型肌营养不良症遺传异质性的了解,有益
于揭示该病的发病机制
面肩肱患者照片型肌营养不良症;4q35;D4Z4;遗传异质性
158900)作为一种常染色体显性遗传的神经肌肉系统疾病,以面部、上肩带
和上肢肌肉的进行性萎缩为特征
与其他神经性肌肉营养不良症不同的是,
临床表型变化范围极大
且有時伴随神经性耳聋和视网膜毛
,但患者智力方面没有障碍考虑该病到临床诊断的困难,低估
1/20000,其发病率居于神经肌肉系统疾病的第三位
通过研究这些异质性无疑对揭示其发病规律、降低病人出
生率有着积极的意义。
大部分FSHD病例属于家族遗传但
95%。经连锁分析FSHD1A基因座萣位
基因座内部序列包括多个含有
几乎所有散发和家族遗传性病例,
Southern检测到的该序列长度都小
重复序列)而正常人群,该片段为
该重复序列丢失的越多,则发病愈早且病情越重
对同卵双生子的研究发现,
他们虽说携带有相同的突变
。根据该特点研究人员发展了用p13E-11
检測技术,来帮助临床医务人员对FSHD病人进行分子诊断
项目基金:国家自然科学基金项目(
;广东省自然科学基金(
;卫生部临床重点项目基
;高等学校博士学科点专项科研基金(
;中国博士后科学基金(