为什么会腿部肌肉萎缩_告诉你正确锻炼方法缓解肌肉萎缩
来源：网友分享
一、为什么会腿部肌肉萎缩
　　1、肌营养不良　　肌营养不良也可能导致大腿肌肉萎缩，常见的造成大腿肌肉萎缩的病因还有营养不良性肌强直症、多发性肌炎、周期性麻痹、缺血性肌病、内分泌性肌病、代谢性肌病、药源性肌病、重症肌无力、伤如挤压综合征等。　　2、上运动神经元病变　　上运动神经元病变是引起大腿肌肉萎缩的主要原因之一，它是由于肌肉的长期不运动而导致的，主要表现为全身消耗性疾病，如恶性肿瘤、甲状腺功能亢进、自身免疫性疾病等。　　3、脊髓和下运动神经元病变　　脊髓和下运动神经元病变也可能导致大腿肌肉萎缩，这类疾病常见于脊神经肿瘤、神经丛病变、蛛网膜炎、脊椎椎骨骨质增生、神经炎、脊髓空洞症、神经损伤、运动神经元性疾病等。　　4、其他　　可以引发大腿肌肉萎缩的原因还有，如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等，这也是引起大腿肌肉萎缩的主要原因，人们应在生活中注意预防，以减少患有此类疾病的可能。　　对于大腿肌肉萎缩的诱发原因，想必人们已经明白，大腿肌肉萎缩这种病的存在，给病人往往身体造成巨大伤害，还会干扰到病人生活及周围的人，所以，关注大腿肌肉萎缩的病因，防范大腿肌肉萎缩的发生很关键。
二、腿部肌肉萎缩的临床症状
　　大腿肌肉萎缩：股骨头坏死病人出现大腿肌肉萎缩是普通现象，肌肉萎缩的轻重各有不同，大部分股骨头坏死病人的大腿肌肉萎缩都能恢复，但少数股骨头坏死病人的大腿肌肉萎缩终身不能恢复，严重影响患者的行走距离和患者的生活质量。中晚期股骨头坏死病人100%都有不同程度的患肢大腿肌肉萎缩现象，对股骨头坏死病人的走路影响非常大，直接限制患肢大腿的力量恢复，同时也限制患者的走路长短。　　小腿肌肉萎缩：指小腿肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。　　肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。　　⒈ 轻度萎缩：肌纤维轻度下降，肌肉组织外观无明显凹陷，触摸肌肉组织松弛，肌无力，能做抗阻力运动。　　⒉ 中度肌萎缩：肌纤维部分萎缩、缺失，肌肉组织外观凹陷，触摸纵向缩小，横向减少，肌无力明显，不能做抗阻力运动。　　⒊ 重度肌萎缩：肌纤维组织大部分萎缩，相关的骨骼外露。肌肉组织仅存少量肌纤维，肌无力严重，患者丧失最基本的协调运动能力。　　⒋ 完全萎缩：肌纤维组织完全萎缩，与其肌肉相关联的运动功能完全丧失。　　肩胛带肌肉萎缩：是进行性四肢近端性肌萎缩的症状和临床表现。进行性四肢近端性肌萎缩常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。　　肌原性面部肌肉萎缩：是由肌肉本身疾病，可能还包括其他一些因素，如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者，通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。　　骨间肌和鱼际肌萎缩：通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱发。少数肌萎缩肌无力可从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。
三、腿部肌肉萎缩的危害有哪些
　肌肉萎缩是对患者损害很大的疾病，患者肌肉一步步渐渐萎缩，给患者的生活造成严重影响，对患者的生命产生威胁。小腿肌肉萎缩的危害，最严重之处应该是对患者生命的威胁了。但我们主要考虑的是在治疗过程里，小腿肌肉萎缩的危害表现。那么小腿肌肉萎缩的危害表现有哪些呢?　　1、小腿肌肉萎缩的危害表现还有造成周围神经炎的发生，炎症一般是包括感染性，感染后和变态反应性的病变以及胶元结缔组织病和洁节病性周围神经病等。这也是主要的小腿肌肉萎缩的危害表现。　　2、小腿肌肉萎缩的危害表现会造成周围神经的中毒性损害，一般是包括有机物，无机物，药物，细菌毒素等。小腿肌肉萎缩会造成代谢性疾病中的周围神经病，周围神经肿瘤，恶性疾病中的周围神经病。　　3、小腿肌肉萎缩的出现会造成周围神经的损伤，如，脊神经的撕裂伤、挫伤，神经的缩窄性压迫神经电击伤，压迫臂丛的产伤，放射损伤及烧伤等。这是属于小腿肌肉萎缩的危害中比较严重的了。　　小腿肌肉萎缩的危害表现有哪些?肌肉萎缩的出现可以在身体各个部位，小腿肌肉萎缩就是属于多见的一种。上面主要介绍了患上小腿肌肉萎缩的危害表现，相信大家都可以多加的重视到小腿肌肉萎缩的疾病。在这些危害出现时一定要注意治疗，避免严重的小腿肌肉萎缩的危害出现，给患者造成更为严重的损害。
四、腿部肌肉萎缩怎么锻炼
　　肌肉萎缩有很多的类型，小腿肌肉萎缩是一个特殊的发病人群，发病率也在不断的升高，给患者的健康造成了威胁，很多的家属不明白为什么患者会得了这种疾病。在这里要说的是，已经发现病情的患者，要保持一个好的心态，积极的治疗是很关键的。下面就来了解一下小腿肌肉萎缩怎样锻炼。　　1、握好运动量。锻炼时，人们常选用哑铃、沙袋和拉簧、拉橡皮条方法。应选择多少重量的哑铃、沙袋以及什么样的拉簧和橡皮条才合适呢?这应根据各人的肌力基础而定，一般应超过本人最大肌力的2/3。　　2、掌握好运动节奏。肌肉萎缩患者的锻炼，在时间间隔上有一定要求。肌肉有了足够的休息时间，疲劳才能充分消除，消耗掉的营养物质也才能得到充分补偿，并通过超量补偿使肌肉逐渐肥大。反之，若锻炼过于频繁，肌肉得不到充分休息，肌力也就不能增强。因此，锻炼要讲究节奏，并非越多越好。　　3、有针对性地选择运动方式。锻炼的方法很多，但为了达到尽快增加肌肉的目的，须遵循一条共同的原则：锻炼时，在不增加运动次数和运动时间的前提下，逐渐增加运动量，使肌肉迅速感觉疲劳，达到锻炼肌肉的目的。小腿肌肉萎缩怎样锻炼?每次锻炼以能连续做10下为准，如超过10下，就需增加器械的重量;或每次锻炼连续做二、三下，每下坚持6～10秒，超过者也需增加器械的重量。　　4、不适当的肌力训练可以加重痉挛，适当的康复训练可以使这种痉挛得到缓解，从而使肢体运动趋于协调。一旦使用了错误的训练方法，如用患侧的手反复练习用力抓握，则会强化患侧上肢的屈肌协同，使得负责关节屈曲的肌肉痉挛加重，造成屈肘、屈腕旋前、屈指畸形，使得手功能恢复更加困难。　　5、其实，肌肉萎缩肢体运动障碍不仅仅是肌肉无力的问题，肌肉收缩的不协调也是导致运动功能障碍的重要原因。因此，不能误以为康复训练就是力量训练。　　通过上面的介绍，小腿肌肉萎缩怎样锻炼我们大家已经了解了。生活中，患者要积极的预防疾病的加重，还要注意护理，保持良好的心态。这些对于病情的恢复都是非常关键的，希望每一位患者都要注意。
发布养生资讯进行性肌营养不良症
医学百科提醒您不要相信网上药品邮购信息！
目录附：1 拼音jìn xíng xìng jī yíng yǎng bú liáng zhèng2 英文参考progressive muscular dystrophy(PMD)3 概述进行性肌营养不良症（progressive myodystrophy）是一组由因素所致的疾病，其临床主要表现为缓慢进行的、肌无力及不同程度的。本病可由多种遗传方式引起，多于和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。仅就其中较主要的类型进行概要介绍。进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用、、、（）、、以及等。适当的锻炼，进行各充分被动运动，、、等均可延缓更严重的肌无力、和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道，对延长的是有价值的。有关Duxhenne型肌（DMD）的，目前还限于动物试验阶段。
4 疾病名称进行性肌营养不良症5 英文名称progressive myodystrophy6 进行性肌营养不良症的别名progressive muscular dystrophy；；7 分类内科 & 骨骼肌疾病8 ICD号G71.09 流行病学进行性肌营养不良症多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，）发病率为3/10万。远端型、型及眼咽型等均较少见。10 进行性肌营养不良症的病因进行性肌营养不良症的发制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有性、神经性、错乱和缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于所引起。随着研究的深入开展，进行性肌营养不良症的和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类，遗传方式多样，不少致病已得到定位和，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。基因可引起其表达产物肌膜蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为病，致病基因已定位于X短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的已经被克隆，全长为14kb，有60～65个，产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种蛋白，有肌纤维膜的。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙的外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维、而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其蛋白为emerin。近年来发现肢肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein complex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜坏死起着十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。
11 发病机制与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物（dystrophin-glucoprotein complex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚（由α，β-dystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δ-sarcoglycan）和合成蛋白复合物（syntrophin complex）。dystrophin的一端与相联结，另一端与β-dystroglycan相联结，再通过α-dystroglycan与基底膜上的蛋白α2-Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串并导致肌纤维坏死。进行性肌营养不良症早期病理变化仅见肌纤维不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如样变性、变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由及所代替。以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性的反应，但再生及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，颗粒增多，变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数显减少，此在膜内也有类似变化。应用dystrophin对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉进行染色可见肌dystrophin部分或完全缺失。
12 进行性肌营养不良症的临床表现进行性肌营养不良症分为以下类型：12.1 假性肥大型肌营养不良型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。12.1.1 （1）Duxhenne型Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双，慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肌等。假性肌肥大最常见于双侧肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴变，多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿。大约在20岁左右。病人多因、及等原因而死亡。12.1.2 （2）Becker型Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD），区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现后20余年才不能行走。近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，一般正常，大多可存活至40～50岁。
12.2 Emery-Dreifuss肌营养不良Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的损害，可由心脏阻滞而突然致死。12.3 面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。12.4 肢带型肌营养不良以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。现将其中较常见的类型简述如下：
12.4.1 （1）LGMD1A型LGMD1A型，基因定位于5q22．3-q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。12.4.2 （2）LGMD2A型LGMD2A型，基因定位于15q15．1-p121．1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有肌挛缩，。血清CPK水平明显升高。12.4.3 （3）LGMD2CLGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。12.5 眼咽型肌营养不良眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性无力和（或），后逐渐表现、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。12.6 远端型肌营养不良目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无障碍及自主神经损害的表现；为肌源性损害。其中有些类型的与遗传性肌病相似。
12.7 强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称-kinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。进行性肌营养不良症又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电后，肌肉出现自发性长时间收缩，大肌、舌肌和容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被为。先天型和发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。强直型肌营养不良为多损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有损害如、脱发、萎缩、肿大和功能下降；心脏损害如、；神经损害如、、多疑；眼部损害如浑浊和（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
13 进行性肌营养不良症的并发症假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。Emery-Dreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。14 实验室检查14.1 血生化检查血清肌酸激酶（CPK）增高是重要而的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，（）、（PK）及（LDH）也是较敏感的指标，（）和（）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。14.2 尿肌酸测定24h肌酸排出量增高。15 辅助检查15.1 肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理相、一般小于1000μV。15.2 骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的或检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉的优选部位。15.3 肌活检15.3.1 （1）形态学光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。15.3.2 （2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定以相应蛋白的，应用免疫组化技术和印迹技术骨骼肌中相应的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。15.4 心功能检查90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般多可出现、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。15.5 基因检测采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。15.5.1 （1）DMD/BMD基因检测在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重扩增。②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。15.5.2 （2）FSHD基因检测近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌营养不良症进行。16 进行性肌营养不良症的诊断根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的发现，常可确诊。17 鉴别诊断进行性肌营养不良症主要需与脊肌萎缩症、慢性和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。17.1 少年型脊肌萎缩症少年型脊肌萎缩症（）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。17.2 多发性肌炎多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。17.3 重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗良好以及肌电图低频出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。18 进行性肌营养不良症的治疗进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的或非病毒转基因系统，都存在着效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入相关病毒，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。是一种能分化为多种细胞的始祖细胞，有报道注射正常，可使mdx大鼠造血功能，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。生活：①安静，防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。②坚持体育锻炼，以增加活动，促进，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、、瘦等，但不可太过，以免损伤脾胃。、豆芽、、、、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当。④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的，树立以坚强战胜疾病的信心。19 预后进行性肌营养不良症的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。20 进行性肌营养不良症的预防预防进行性肌营养不良症的惟一有效手段是、和选择性。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。21 相关药品维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、、苯丙酸诺龙22 相关检查血清肌红蛋白、、、维生素E进行性肌营养不良症相关药物sivemusculardystrophy；进行性肌萎缩；进行性肌营养不良分类：神经内科骨骼肌疾病I...概述：进行性脂肪营养不良（progressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢...概述：进行性脂肪营养不良（progressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢...Simons’disease概述：进行性脂肪营养不良（progressivelipod...概述：进行性脂肪营养不良（progressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢...相关文献浏览本页的人还关注了以下词条:
开放分类：
参与评价： ()
欢迎您对进行性肌营养不良症进行讨论。您发表的观点可以包括咨询、探讨、质疑、材料补充等学术性的内容。我们不欢迎的内容包括政治话题、广告、垃圾链接等。请您参与讨论时遵守中国相关法律法规。 抱歉，功能升级中，暂停讨论
特别提示：本文内容为开放式编辑模式，仅供初步参考，难免存在疏漏、错误等情况，请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容，建议您直接咨询医生，以免错误用药或延误病情，本站内容不构成对您的任何建议、指导。
本页最后修订于 日 星期五 11:40:59 (GMT+08:00)
关于医学百科 | 隐私政策 | 免责声明
链接及网站事务请与Email:联系
编辑QQ群：8511895 （不接受疾病咨询）