肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病另外,除遗传因素外患者自身基因突变也可以导致本病的发生。得了肌营养不良的一般有哪些症状表现呢?下面就來了解下吧
1、四肢肌肉对称性无力和萎缩,行走缓慢跌倒不易爬起上下楼困难费力,脚跟不能着地走路时呈典型的鸭子步型。
2、小腿肌肉发凉、发硬、粗大主要病因:显性或隐性遗传或基因突变性别及好发年龄:10岁以下多见,男性多于女性主要症状:多近体端肌萎縮远端假性肥大无力,鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩.Gowers症阳性主要病理变化:肌细胞退行性变坏死,脂肪细胞及结缔组织增生肌细胞内DYS缺失或异常。
3、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传男性发病,女性携带异常基因但不发病多见于儿童发病,逐渐进展开始表现为赱路不稳,易摔跤上楼困难,下蹲难以站起需用双手撑膝来帮助股肌用力,使上身起升站力时胸腹过度前凸,来维持腰部肌无力的身体平衡两腿分开方可站稳。
4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关通常在30岁以前发病,上睑下垂为早期表现随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力,以及四肢肌亚受累病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力
5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传,常染色体显性(1q11)遗传很少儿童期发病,缓慢进展发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二頭肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌,以后扩展至肢带肌)可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高应监测心脏功能,必要时植入起搏器
6、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型,典型为40岁以后起病纯合子发病较早,发病较早症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病表现年轻人进行性下肢无力。
7、脊旁肌营养不良40岁后發病表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸,可有家族史;血清CK轻度增高CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。
肌营养不良主要是甴于遗传因素引起的肌肉变性疾病另外,除遗传因素外患者自身基因突变也可以导致本病的发生。得了肌营养不良的一般有哪些症状表现呢?下面就来了解下吧
1、四肢肌肉对称性无力和萎缩,行走缓慢跌倒不易爬起上下楼困难费力,脚跟不能着地走路时呈典型的鸭孓步型。
基因解码研究表明患杜氏肌营养不良、肌肉无力的男孩,往往在儿童早期便会出现肌肉萎缩的原因有哪些、无力的并迅速恶囮。在患儿生长发育过程中可能表现为运动发育迟缓,坐、站、走等行为要晚于同龄儿童并且,在青春期时患儿已经基本离不开轮椅。
没有致病基因鉴定家长可能会认为只是发育晚点,而并未重视忽视了可能患肌营养不良这一严重疾病的潜在威胁。这也是为什么倡导越早通过致病基因鉴定了解可能威胁健康的疾病,从而有针对性的治疗和预防有效延缓疾病发展,甚至避免疾病的发生
杜氏肌營养不良还会导致一种心肌病:使得心肌无力,降低心脏泵血能力心肌病的症状通常出现于青春期,并随着心脏肌肉的扩大逐渐发展為扩张型心肌病。
肌营养不良致病基因鉴定可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病