脊髓延髓肌萎缩症
...，治疗的小分子化合物称为arimoclomol改善神经细胞的存活，从而增加肌肉力量和功能的影响类似一种疾病，脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）。Arimoclomol被认为是通过诱导热休克反应，这有助于细胞的作战暴露于热或其他类型的压力。
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spinal and bulbar muscular atrophy
...3/MJD D、SCA6、SCA7、SCA17,以及亨廷顿舞蹈病(huntington disease,HD)、脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA)、齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrop..
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感谢您的反馈，我们会尽快进行适当修改！脊髓延髓肌肉萎缩症-肯尼迪病
脊髓性肌肉萎缩症是1966年美国医生肯尼迪发现的疾病。患者一开始觉得小腿没力气，然后逐渐发展到四肢无力，最后只能坐轮椅，头不能转，说话困难。这是一种遗传性的基因疾病：雄激素受体的基因发生变异，其胺基酸链的长度是正常情况下的两倍。过长的胺基酸卷成一团，沉积在神经元细胞核中，使神经无法正常运作，导致肌肉萎缩症。这种病全世界四万人里有一个患者，大部分是男性。
&&&&虽然确诊并不困难，但医生们一直没有找到有效治疗的办法。目前医学界使用治疗肝癌、前列腺癌的药物17-AAG来治疗该病，但副作用较大。日本学者曾在提出用手术或药物去势的办法，这需要患者以牺牲生育功能为代价。
&-------------------------------------------------------------------------------------------&&&
&&【2】 脊髓延髓肌肉萎缩症
&&& 【别名】
&&& 【概述】
脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，
SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。发病率约为1/50
000。在芬兰的西部及日本的一些地区较常见。
【病因与发病机制】
SBMA和X染色体脆性综合征一起被最早证实为三核苷酸重复序列的扩增所致（1991年），属于动态突变遗传病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受体（androgen
receptor，
AR）基因1号外显子中编码多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG区域出现了重复序列异常扩展而致病。正常为9~39次重复，亚洲人的中位数是22~23次，SBMA患者重复次数为40~60次。
AR蛋白在神经细胞的存活和树突的生长中发挥作用。正常AR蛋白为110～112kDa，突变后为74kDa。截短了的AR蛋白形成不溶性的N末端蛋白片段，与其他多聚谷氨酰胺疾病一样，在细胞核内形成包涵体，后者与许多细胞内蛋白，如：分子伴侣、蛋白水解通路的各种成分等共存。突变后的AR诱导细胞凋亡的能力增加，具有细胞毒性作用，可导致神经细胞变性，也可减少精子的发生。至今包涵体是参与了疾病的发病机制抑或是一种保护机制尚未清楚。
与其他由三核苷酸重复序列扩增引起的遗传病一样，本病也有遗传早现现象（anticipation），即一代比一代提早发病，且一代比一代症状严重。此种遗传早现现象还受到父或母传递的影响，由父亲传递的疾病较由母亲传递的严重。发病年龄与（CAG）重复序列的拷贝数呈反比。目前已发现p（CAG）n重复序列扩展的拷贝数越多，临床症状越重，发病越早。但在不同的家族和不同的群体中，SBMA临床症状和体征有很大的差别。直接鉴定AR基因上p（CAG）n重复序列拷贝数已成为确诊本病的可靠指标。
&&& 【病理】
病理改变为脊髓前角细胞和脑干运动神经元明显减少，有核内包涵体，此种包涵体也存在于非神经组织，如阴囊皮肤、真皮、肾、心和睾丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有损害。
【诊断要点】
于15~60岁发病，平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累及，出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力，常伴有肌痛和肌束震颤，感觉正常，某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失，无上运动损害的症状和体征。患者可出现女性乳房发育（50%~70%）等性器官和性征的异常，睾丸萎缩和生育能力降低。1/3患者右腹股沟疝。部分患者可有心理学测试的异常。
部分合并糖尿病的患者，其儿子或家系中的女性携带者也有糖尿病。而且携带者也可有感觉神经的损害和心理学测试方面的异常。
实验室检查
血清CK升高，可出现在疾病的早期，有的升高达正常的5倍。部分有内分泌功能异常，表现为性激素水平不正常，如泌乳素、雌二醇和促性腺激素增高等，也可有血糖增高，出现糖尿病。脑脊液一般正常。可有Ⅱ型和Ⅳ型高脂血症和高β脂蛋白血症。
电生理特征为失神经电位和运动单位波幅增高和时限延长等。95%的病人感觉神经动作电位的潜伏期不正常；37%的复合电位潜伏期不正常；运动传导速度正常或轻度减慢。躯体感觉诱发电位显示上、下肢均有异常。脑干诱发电位示波Ⅰ延长。CMAP和SMAP波幅降低。
腓肠神经活检显示轴索萎缩、变性和继发性的脱髓鞘。肌肉活检表现为以Ⅰ型纤维占优势的束性肌萎缩。部分出现肥大肌纤维，肌原纤维间的网状结构混乱，核内移，一些纤维的中央区氧化酶活性缺失。偶见肌纤维坏死和吞噬。
利用分子生物学方法，检测ＡＲ基因1号外显子上p（CAG）n的拷贝数，正常人为11~31个，超过40个可出现典型的临床症状，患者的拷贝数一般为40~62个。
诊断主要根据中年起病，男性，四肢近端肌肉萎缩无力，呈进行性发展，伴有延髓肌肉麻痹，出现吞咽困难及构音障碍，患者兄弟或母系家族中有男性患者（如舅舅）有助诊断。电生理检查为神经性损害。基因检查发现AR基因CAG重复拷贝数多于40时可确诊。
SBMA的临床表现变异性较大，以往常被误诊为腓骨肌萎缩症（Ｉ型）以及少年型进行性脊肌萎缩症等，故临床上应与这两种病鉴别。腓骨肌萎缩症也有四肢肌肉的萎缩和无力，但以远端为主，延髓支配的肌肉不受累，肌电图检查有明显的感觉和运动传导速度减慢。少年型脊肌萎缩症发病年龄早，一般无延髓支配肌肉受累的表现可资鉴别。另外注意有一种常染色体显性遗传的伴男性乳房女性化的SBMA，20~30岁发病，首发症状是鼻音和位置性震颤，之后有舌肌震颤和萎缩，四肢近端及胫骨前肌萎缩和束颤，腱反射消失，向上凝视和会聚减弱。血清CK轻度升高，EMG示失神经支配，运动诱发电位示中枢的传导时间延长。
【治疗概述】
尚无有效的治疗方法，一般的神经营养药物的治疗并不能抑制疾病的发展，对于这些生存期较长的病人，应在生活和心理上给予帮助。
由于同样有基因突变的女性并无明显的临床症状，提示雄性激素在SBMA的发病中发挥了关键的作用，因此，抑制雄性激素对SBMA有潜在的治疗价值，这已在动物实验中证实。另外，抗细胞凋亡蛋白如Bcl2、p35等，对本病的治疗有应用前景。
利用检测p（CAG）n重复序列拷贝数的方法做产前检查，是预防本病最有效的方法。
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肯尼迪综合症（Kennedy&syndrome）是一种X染色体隐性遗传病，雄激素受体基因第一个外显CAG基因重复扩增是本病的致病原因。
在正常个体，雄激素受体基因第一个外显CAG基因重复数一般在11-35次，而在患者和女性携带者中该等位基因的CAG基因重复数一般在40-62次。CAG重复造成雄激素蛋白氨基端的多谷酰胺链延长，这种突变的雄激素受体与配体本身结合后即由胞浆转入细胞核内，出现神经元核内的包涵体，后者是导致神经元变性、坏死的可能原因。[2]
-&主要表现
肢体近端肌肉萎缩的以及球麻痹，并伴有肌束震颤，到后来只能坐轮椅，动不了、头不能转，说话困难。该病随着病情加重肌肉将逐渐萎缩直至死亡，据医学统计，从发病到肌肉力弱影响行动能力一般只有十年左右时间。[3
&-&临床特点
临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。此外，进展缓慢的以肢体近端和延髓部受累为主的下运动神经元综合征，伴有内分泌或代谢异常。
肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。
以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。肯尼迪病咋治疗，吃啥药
肯尼迪病咋治疗，吃啥药
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：四肢无力，走不远，有肌颤，舌打颤，喝水有时喝呛，做过检查，基因检测说是肯尼迪病
医院出诊医生
擅长：帕金森、脑萎缩等各类神经科疾病
擅长：三叉神经痛、头痛等神经科疾病
擅长：面瘫、脑瘫、帕金森等神经科疾病
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医师
专长：冠心病
&&已帮助用户：14857
指导意见：你好。你已经检测出是肯尼迪病，肯尼迪病属于脊髓炎髓肌萎缩症，属于基因遗传性疾病。常用的药有度他他雄胺，非那雄胺。最好去比较大点的医院进行治疗。通过系统的治疗以后预后比较好，不会影响你的寿命
职称：主治医师
专长：高血压脑病,老年急性动脉栓塞,老年人脑出血,脑血栓...
&&已帮助用户：52074
指导意见：这种情况就是一种基因遗传类疾病，需要配合医生进行治疗，可以缓解病情，好转一些。
问肯尼迪病的治疗
职称：医师
专长：肠子宫内膜异位,急性子宫内膜炎,阴道毛滴虫病,子宫肥大,盆腔淤血综合征,卵巢早衰,子宫息肉,子宫脱垂
&&已帮助用户：72047
病情分析： 你好，又称脊髓延髓肌肉萎缩症是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现意见建议：平时注意多休息 不要太劳累 建议去正规医院检查确定病情及时治疗 祝早日康复
问肯尼迪病呼吸困难，需住院治疗
职称：国家三级心理咨询师
专长：发展心理学，青少年健康成长，焦虑症，社交恐惧症
&&已帮助用户：952
问题分析：您好，肯尼迪病是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。意见建议：这是一种遗传病，不能治愈，也没有什么疗效好的治疗方法，只能适当住院维持治疗。
问详解肯尼迪遗传病、治疗方法
专长：外阴白斑、斑秃
&&已帮助用户：220797
SBMA也被称为肯尼迪氏病、主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤、患者全身肌肉无力、特别是两下肢无力行走、舌肌萎缩通常是主要症状之一这种病全球每4万人中便有1例、发病年龄段在30—50岁之间、患者大多是男性容易与运动神经元病混淆、患者生命通常不受影响此采依靠基因检测确诊1热休克蛋白（HSP）是一种应激诱导的分子伴侣、根据分子量的不同被分为不同的家族：Hsp100、Hsp90、Hsp70、Hsp60、Hsp40和小HSPsHsp70和Hsp40的高水平表达在多聚谷氨酰胺疾病中（包括SBMA）可抑制异常蛋白的毒性积聚、并可通过多种途径阻止细胞的死亡因此通过药物诱导方法增加其表达水平、很有可能成为治疗SBMA和其他多聚谷氨酰胺疾病的一种新方法替普瑞酮(GGA)在多种组织中都可以强烈的诱导HSP的表达予SBMA转基因小鼠口服GGA后可显著上调Hsp70在中枢神经系统中的表达水平、并可抑制致病AR蛋白在细胞核内的积聚、从而显著改善神经肌肉相关的症状表现Hsp70结合蛋白（Hsp70interactingprotein、HIP）近来发现在多聚谷氨酰胺疾病中亦可抑制异常蛋白的胞内积聚、因此上调其表达水平有可能成为治疗多聚氨酰胺疾病的新策略此外、Hsp90抑制剂17-AAG和17-DMAG在动物模型中亦被证实有治疗作用2、Hsp70结合蛋白、近来发现在多聚谷氨酰胺疾病中亦可抑制异常蛋白的胞内积聚、因此上调其表达水平有可能成为治疗多聚氨酰胺疾病的新策略此外、Hsp90抑制剂17-AAG和17-DMAG在动物模型中亦被证实有治疗作用
问详解肯尼迪遗传病，治疗方法
职称：医师
专长：肾结石,早泄,椎间盘突出
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病情分析：SBMA也被称为肯尼迪氏病，主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤，患者全身肌肉无力，特别是两下肢无力行走，舌肌萎缩通常是主要症状之一。这种病全球每4万人中便有1例，发病年龄段在30
问肯尼迪病有没有什么治疗方法或是药...
职称：医生会员
专长：内科，尤其擅长肺炎等疾病
&&已帮助用户：59096
病情分析： 脊髓延髓肌肉萎缩症，是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。意见建议：脊髓性肌萎缩症的治疗 目前西医仍无特效治疗方法。一般为对症治疗，防止畸形，控制肺部感染.可试用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂,山莨菪碱、士的宁及神经生长因子。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。
问肯尼迪病怎么治疗，可以治愈吗
专长：内科疾病,心脏病
&&已帮助用户：214095
你好，肯尼迪病是由于一侧额叶底部占位性疾病多见于肿瘤引起的同侧嗅觉缺失和原发性视神经萎缩,对侧视乳头水肿的疾病由于一侧额叶底部占位性疾病引起,治疗方面则一定要手术治疗,清除额叶底部占位,解除对嗅神经的压迫,症状可和压迫时间长短有关,如果时间长,手术清除后嗅神经功能也不一定能恢复
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评价成功！罕见病与孤儿药
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|个人分类:|系统分类:|关键词:罕见病 孤儿药
一、什么是罕见病罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。日上海市卫计委出台了《上海市主要罕见病名录(2016年版)》共纳入56种罕见病（表1），这是我国第一部由地方出台的罕见病名录。这一首创举动将会为这些入选的罕见病的患者提供更多可借鉴的专业诊断和治疗方法。日中国罕见病发展中心（CORD）特别发布了《中国罕见病参考名录》共有147种疾病被列入这一名录（表2）。 二、孤儿药 & &孤儿药即治疗罕见病的药物。目前，全球已有近400种孤儿药上市，另有450种药物在研发中。我国上市的孤儿药仅有约130个，远远不能满足治疗需求。由于国内对孤儿药缺少优先审批、简化流程等法案和措施，因而发达国家的孤儿药进入中国市场程序复杂、遥遥无期。 & &近年来，随着公众社会认知度提高、国家支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病领域风向正在转暖。路透社有关数据显示，过去10年间孤儿药销售额年均增长率优于非孤儿药。据Igeahub预测，2018年全球最畅销10大孤儿药中，利妥昔单抗、来那度胺、依库珠单抗将位列前三（表3）。届时，孤儿药领域市场规模将达到1270亿美元，约占处方药总销售规模的16%。而EvaluatePharma也预测，到2020年孤儿药全球年销售额将高达1760亿美元，在世界处方药市场中的份额(不计仿制药)将达到19.1%。表1 中国罕见病参考名录列表序号中文名称英文名称1苯丙酮尿症Phenylketonuria (PKU)2肝豆状核变性Wilson disease (WD)3杜氏肌营养不良症Duchenne muscular dystrophy (DMD)4糖原累积病Glycogen storage disease (GSD)5粘多糖贮积症Mucopolysaccharidosis (MPS)6范可尼贫血Fanconi anemia (FA)7血友病Hemophilia8戈谢病Gaucher disease (GD)9先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplasia (CAH)10原发性肉碱缺乏症Primary carnitine deficiency (PCD)11甲基丙二酸血症Methylmalonic academia (MA)12大疱性表皮松解症Epidermolysisbullosa (EB)13遗传性进行性肾炎（Alport综合征）Alport syndrome14马凡综合征Marfan syndrome15亨廷顿舞蹈症Huntington disease (HD)16脊髓性肌萎缩症Spinal muscular atrophy (SMA)17半乳糖血症Galactosemia18脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar ataxia (SCA)19先天性高胰岛素性低血糖血症Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF)20成骨不全症（脆骨病）Osteogenesisimperfecta (OI)21常染色体隐性多囊肾病Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)22软骨发育不全Achondroplasia23脊髓延髓肌肉萎缩症（肯尼迪氏症）Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)24枫糖尿症Maple syrup urine disease (MSUD)25尿素循环障碍Urea cycle disorder26湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)27白化病Albinism28结节性硬化症Tuberous sclerosis complex (TSC)29法布雷病Fabry disease30雷特综合征Rett syndrome31普拉德—威利综合征Prader-Willi syndrome (PWS)32威廉姆斯综合征Williams syndrome (WS)33小儿X连锁无丙种球蛋白血症X-linked agammaglobulinemia (XLA)34神经纤维瘤Neurofibromatosis (NF)35异戊酸血症Isovalericacidemia (IVA)36β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolase deficiency37阵发性睡眠性血红蛋白尿症Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH）38肢带型肌营养不良Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)39尼曼—匹克氏病Niemann-Pick disease (NPD)40戊二酸血症Glutaric academia (GA)41重症联合免疫缺陷Severe combined immunodeficiency (SCID)42酪氨酸血症Tyrosinemia43多发性硬化Multiple Sclerosis (MS)44脂肪酸氧化作用缺陷Fatty acid oxidation defect45家族性痉挛性截瘫Hereditary spastic paraplegia (HSP)46X连锁肾上腺脑白质营养不良X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)47努南综合征Noonan syndrome (NS)48瓜氨酸血症Citrullinemia49中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency & & & (MCADD)50特发性肺动脉高压Primary Pulmonary Hypertension (PPH)51肌萎缩侧索硬化症Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)52视网膜色素变性症Retinitis pigmentosa (RP)53佩梅病Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)54腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)55白塞病Behçet disease56克罗恩病Crohn''s disease57热纳综合征Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)58淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis (LAM)59肢端肥大症Acromegaly60早发性帕金森病Early-onset Parkinson disease61多发性骨髓瘤Multiple myeloma62掌跖角化症Palmoplantarkeratoderma63生物素酶缺乏症Biotinidase deficiency64原发性慢性肉芽肿病Chronic primary granulomatous disease65先天性角化不良Dyskeratosiscongenita66丙酸血症Propionic academia67四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterin deficiency68X-连锁高IgM综合征X-linked hyper IgM syndrome69低碱性磷酸酯酶血症Hypophosphatasia70脆性X染色体综合征Fragile X syndrome (FX)71Leber遗传性视神经病变Leber hereditary optic neuropathy (LHON)72地中海贫血Thalassemia73卡尔曼综合征Kallmann syndrome74天使综合征Angelman syndrome (AS)75视网膜母细胞瘤Retinoblastoma76线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS综合征）Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)77先天性红细胞生成障碍性贫血Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)78生长激素缺乏症Growth hormone deficiency79婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）Dravet syndrome80永久性新生儿糖尿病Permanent Neonatal Diabetes Mellitus81体制性肝功能不良性黄疸（Gilbert综合征）Gilbert''s syndrome (GS)82季肋发育不全Hypochondroplasia83非典型溶血性尿毒症综合征Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS)84朗格汉斯细胞组织细胞增生症Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH)85烟雾病Moyamoya disease86家族性低血钾症Familial Hypokalemia87林岛综合征（VHL综合征）Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrome)88硬皮病Scleroderma89红细胞增多症Erythocytosis90先天性肌无力综合征Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)91视神经脊髓炎Neuromyelitisoptica (NMO)92遗传性血管性水肿Hereditary angioedema (HAE)93全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylasesynthetase deficiency94低磷性佝偻病Hypophosphatemic rickets95侏儒综合征Laron syndrome96溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acid lipase deficiency97重症先天性粒细胞缺乏症Severe congenital neutropenia98卟啉病Porphyria99Aicardi-Goutières综合征Aicardi-Goutières syndrome （AGS）100动脉肝脏发育不良综合征Alagille syndrome101轴前肢端骨发育不全Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis)102多发性骨骺发育不良Multiple epiphyseal dysplasia103进行性骨化性肌炎Myositis ossificansprogressiva (MOP)104色素失禁症Incontinentiapigmenti105遗传性果糖不耐受症Hereditary fructose intolerance106无脑回畸形Lissencephaly107竹节状毛发综合征（Netherton综合征）Netherton syndrome108遗传性出血性毛细血管扩张症Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)109Rubinstein-Taybi综合征Rubinstein-Taybi syndrome110隐眼—并指（趾）综合征Cryptophthalmos-syndactylysyndrom111指甲髌骨综合征（Turner-Kieser综合征）Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome)112谷固醇血症Sitosterolemia113自身免疫性肠病第Ⅰ型Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome （IPEX）114高前列腺素E综合征（巴特综合征）Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)115先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal116先天性胆酸合成障碍Inborn errors of bile acid synthesis117弗里曼—谢尔登氏综合征Freeman-Sheldon syndrome (FSS)118躯干发育异常Campomelic dysplasia（CD）119Lennox-Gastaut综合征Lennox-Gastaut syndrome (LGS)120神经病—共济失调—色素性视网膜炎综合征Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome)121肌强制性营养不良Myotonic dystrophy (MD)122面肩胛肱型肌营养不良症Facioscapulohumeral muscular dystrophy123共济失调—毛细血管扩张症Ataxia-telangiectasia (AT)124低血钾型周期性麻痹Hypokalemic periodic paralysis125线粒体肌病Nemaline myopathy126再生障碍性贫血Aregenerative anemia127高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia128特纳综合征Turner syndrome129X联锁鱼鳞病Recessive X-linked ichthyosis130镰刀型细胞贫血症Sickle cell disease131骨髓增生异常综合征Myelodysplastic syndromes (MDS)132歌舞伎面谱综合征Kabuki syndrome133假性软骨发育不全Pseudoachondroplasia134进行性家族性肝内胆汁淤积症Progressive familial intrahepatic cholestasis135新生儿呼吸窘迫综合征Neonatal respiratory distress syndrome136囊性纤维化Cystic fibrosis (CF)137遗传性多发脑梗死性痴呆Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)138Gitelman综合征Gitelman syndrome139Joubert综合征Joubert syndrome140McCune-Albright综合征McCune-Albright syndrome (MAS)141家族性高胆固醇血症Familial hyperchylomicronemia （FH）142黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome (PJS)143庞贝氏症Pompe disease144腹膜假黏液瘤Pseudomyxoma peritone (PMP)145克氏综合征Klinefelter syndrome146重症肌无力Myasthenia gravis (MG)147猫叫综合征（5P-综合征）cri-du-chat syndrome (5p-syndrome)
表2 上海市主要罕见病名录（2016年版）（注:名录按英文疾病名称首字母排序。）来源：上海市卫生和计划生育委员会，沪卫计妇幼〔号表3 2018年最畅销孤儿药TOP10 （数据来源：Igeahub：Top 10 Orphan Drugs and Their Economic Power）
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