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查染色体异常
1染色体异常如何检查
问：病情描述（主要症状、发病时间）:不育
曾经治疗情况和效果:无
想得到怎样的帮助:如何如何检查
化验、检查结果:染色体xyq+
爱心医生: 染色体检查主要包活：胚胎绒毛膜细胞或羊水细胞的采取、培养；染色体标本制作；进行染色体现察、核型分析和总结得出正确的结论。
2染色体都是查什么的？
问：主要症状:请问染色体都具体检查什么?是查胎儿的正常发育吗?,包不包括胎儿的性别?
李尉榕主治医师: 染色体检查就是检查人的染色体的数目是否正常! 正常人是有23对 46条染色体的! 其中22对是常染色体 一对性染色体. 性染色体包含X染色体和Y染色体!男性是的性染色体是XY 女性的性染色体是XX. 染色体检查就是看染色体的数目有没有异常 有多或少 或出现缺失 明确缺失是哪一条等..是诊断遗传性疾病的一种检查方法! 所以胎儿染色体检查包含检查胎儿是不是正常发育,但是不能說染色体检查正常胎儿就正常,但是染色体有问题的话,胎儿就有问题了.自然通过检查了染色体了
就能知道胎儿的性别! 注意这个前提是检查胎儿的染色体不是大人的染色体的! 检查大人的染色体是不能看出胎儿的性别的!染色体检查主要是用于遗传性疾病的预测和诊断的!
李小红国家二级心理咨询师: 病情分析：染色体异常，是由于在受精的初期，精子和卵子结合的时候，染色体畸形引起的。如果能够及时发现，那么可以阻止生育。指导意见：这是排查畸形的一种方式，很多现代的妇产科都会有这项检查，但是那染色体检查并不包括性别的检查，性别检查现在是在中国是被禁止的。
爱心医生: 色体检查的临床适应症　　一,生殖功能障碍者　　在不孕症,多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症,流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常.　　二,第二性征异常者　　常见于女性,如有原发性闭经,性发育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾状胸和智力稍有低下,阴毛,腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为：45,XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力.　　三,外生殖器两性畸形者　　对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断.根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形,假两性畸形,性逆转综合征等几种不同情况.
3精子检查均正常，会否出现染色体异常？
问：病情描述:做过一个精子检测，活力什么的都正常，医生说精子质量很好。但是在进行授精时，无法形成受精卵。要夫妻共同做染色体检查。请问，如果精子质量很好的情况下，会否出现男性染色体异常？:需要医生帮助提供远程诊断:做过一个精子检测，活力什么的都正常，医生说精子质量很好。但是在进行授精时，无法形成受精卵。要夫妻共同做染色体检查。请问，如果精子质量很好的情况下，会否出现男性染色体异常？
马玲副主任护师: 病情分析：你好，你的情况做过一个精子检测，活力什么的都正常，医生说精子质量很好。但是在进行授精时，无法形成受精卵。要夫妻共同做染色体检查。如果精子质量很好的情况下，考虑也会出现男性染色体异常的。指导意见：有很多情况只检查精液常规是不行的，确诊是需要检查双方的染色体
张云梅副主任医师: 你好，很高兴为您解答问题。在进行受精的时候，无法形成受精卵，嗯医生要求你们做，双方的染色体检查是有必要的，精液质量的正常不代表染色体就正常
杨兴副主任医师: 根据你描述的症状和体征来看，精子质量很好的情况下，与男性染色体异常没有明确的关系，染色体异常主要与遗传有关，精子质量好主要与数目和活力有关。
4我的宝宝被查出染色体异常，这代
问：我的宝宝被查出染色体异常,这代表着我夫妻俩的染色体也异常吗?那是什么原因引起染色体异常的?
王永仙主管护师: 导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素,如放射线,病毒和某些药物等.各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎,导致胎儿染色体异常.另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常,这些染色体异常的父母,往往从外表上看是正常的,并没有发育上的缺陷,而细胞内的遗传物质却发生了明显变化,他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿.少数情况下是由于男性长期服用药物,影响精子了质量,并造成胎儿发育不良.在正常情况下,睪丸组织与流经睪丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睪屏障.这一屏障可阻止血液中某些物质进入睪丸.但是很多药物却能通过血睪屏障,影响精卵健康结合.如常见的一些免疫调节剂等药物,其毒性作用强,可直接扰乱精子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形.
5唐氏筛查是否可以查出染色体异常
问：问题描述:小孩现八个月,两眼距离宽,发育迟缓,医生让检查染色体,看是不是憨,我怀孕时曾做过唐氏筛查都属正常,请问唐氏筛查是否可以查出染色体.
王冬杰副主任护师: 你好，根据你所描述的情况，一般情况下，唐氏筛查只是一个预测不是确诊，如果想确诊的话，就得进一步检查无创DNA或是羊水穿刺，准确虑更为高些。
爱心医生: 抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期,年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿.　唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值.临界值为1/275.大于为高危,小于则为低危.普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750. 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.
6染色体检查结果会出现不准确情况
问：染色体检查结果会出现不准确情况吗
陈常云副主任医师: 会的 那跟检查机构的设备水平和检查技术人员的水平有关,要是你不相信现在的检查结果的话可以去上级检查机构 找一些设备先进 技术水平高的检查机构做下复查
爱心医生: 细胞核内[1]由核蛋白组成,能用碱性染料染色,有结构的线状体,是遗传物质基因的载体.　　在生物的细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质.染色体只是染色质的另外一种形态.它们的组成成分是一样的,但是由于构型不一样,所以还是有一定的差别.染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成.用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA,也就是不与其他类分子相连.而真核细胞染色体却复杂得多,由四类分子组成：即DNA,RNA,组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白,至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）.DNA和组蛋白的比例接近于1:1.　　正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构.染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病.现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产,先天愚型,先天性多发性畸形,以及癌肿等.染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者.而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致.染色体异常发生的常见原因有电离辐射,化学物品接触,微生物感染和遗传等.临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病.　　染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.　　人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体.含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性.这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY.这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体.精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息.同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病.男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%,尤其以少精子症和无精子症多见.　　哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX.　　鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ,雌性个体为ZW.　　鸭嘴兽有5对性染色体,25种性别.[编辑本段]历史　　1879年,由德国生物学家弗莱明（alther Flemming,年）经过实验发现.　　1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说.　　1888年正式被命名为染色体.　　1902年,美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的,并推测基因位于染色体上.　　1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体,从而获得了生理医学诺贝尔奖.　　1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体,46条染色体按其大小,形态配成23对,第一对到第二十二对叫做常染色体,为男女共有,第二十三对是一对性染色体.[编辑本段]染色体的三个关键元素　　染色体要确保在细胞世代中保持稳定,必须具有自主复制,保证复制的完整性,遗传物质能够平均分配的能力,与这些能力相关的结构序列是：　　1.自主复制DNA序列：　　20世纪70年代末首次在酵母中发现.自主复制DNA序列具有一个复制起始点,能确保染色体在细胞周期中能够自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性.　　2 着丝粒DNA序列：　　着丝粒DNA序列与染色体的分离有关.着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去.　　着丝粒DNA序列特点：（1）一方面在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的,另一方面即使在亲缘关系非常相近的物种之间它们的序列也是多样的.（2）绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的,然而,在着丝粒的核心区域,重复序列的删除,扩增以及突变发生的非常频繁,目前的种种研究表明,重复序列并不是着丝粒活性所必须的.（3）有些科学家提出了可能是DNA的二级结构甚至是高级结构是决定着丝粒位置和功能的因素.即功能的序列无关性.　　3.端粒DNA序列：　　为一段短的正向重复序列,在人类为TTAGGG的高度重复序列.端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性.　　染色体的分裂分叁种；一是母钟分裂,这个一般发生在受精卵的早期,人类具体就是从一条受精卵分裂为个体的23对染色体的过程,意思是按照母体蓝图进行子代分裂,被分裂的23对染色体分别可以造出各种组织器官,如果第一条是造肝的,那么它上面的所有造肝的基因片段都被打开,相反其它器官的制造信息都被关闭,这个过程母体蓝图染色体要分裂4次（按几何级数分裂）；二是子钟分裂,按照母体蓝图分裂的23对人类染色体已经在“母钟分裂”过程中分别被打开,它们各自按照各自的“子代蓝图”进行下面造器官的分裂,一个个有机的器官从此被造出,并且开始发挥各自的功能,这个过程子体蓝图染色体要分裂24次（个物种染色体的不同,其分裂的次数也不同,不过一个总的原则是按染色体数分裂）,在24次分裂后,一个完整的人体就被造出来；三是孙钟分裂,一个独立的人体,在生长发育的过程中,还有一些器质性和功能性的东西没有出现,所以必须再打开,进行再分裂.比如七岁儿童脱牙,十多岁少年具有生育能力,有些遗传病到一定时候的发作,等等.　　对应三种分裂,必须有三种控制分裂发生的手段.母钟分裂是“端点（又叫端粒）控制体系”,这种分裂的原始触发点在外界,比如飘荡在空气中的细菌,它只要没有接触食物或易感物,就永远是不产生分裂的原命（见百度词条“双命”）,一旦接触,在端点的作用下就开始母钟分裂.子钟分裂是受制于子钟染色体的端点,与外界刺激无关.孙钟染色体分裂受制于染色体外相对应的一些蛋白质,它们的功能仅仅是到一定时间将这个包含某信息的片段打开.　　依此看来,染色体就是人体的生物钟.所以我们将第一条受精卵叫“母钟”,将母钟分裂出来的23对染色体叫子钟,将23对染色体造出的各种组织器官所包含的染色体叫“孙钟”,改变子钟孙钟的染色体都不可以改变遗传,只有改变母钟的基因才可以造成“变异”.　　染色体可以携带“遗传基因”但是不能传递“打开信息”,打开某个基因段的所有信息都是通过染色体端点或染色体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的.分裂是染色体整体的,复制是染色体某个基因片段的.
爱心医生: 你好 欢迎前来提问 ,很高兴为你解答,染色体异常遗传病（简称“染色体病”）:特点是染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上.　　染色体异常遗传病在自发性流产,死胎,早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症,不育症的重要原因,也是先天性心脏病,智能发育不全等的重要原因之一.随着染色体分带技术,PCR技术,DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多.　　综合许多国家的资料,大约有15％的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5％-8％的胚胎有染色体异常.不过在出生前,90％以上已有自然流产或死产.流产愈早,有染色体异常的频率愈高.
7早期唐氏筛查能否测出染色体异常
问：病情描述:因为怀孕前几天，老公喝了些酒，而且感冒发烧了，担心对胎儿有影响，医生说过几周去抽血看下染色体什么的，具体没说太清楚，刚好时间和做早期唐筛的时间差不多，我想咨询下做早期唐筛能够一并检查出染色体的问题？还是一定的分开检查？想得到怎样的帮助:做早期唐筛能够一并检查出染色体的问题？还是一定的分开检查？
李玉敏副主任医师: 病情分析:你好，你的情况，咨询检查的情况，唐氏检查只是检查有无唐氏这个疾病的可能性，染色体是检查核型分析，作用完全不一样的指导意见:一般是绝对要分开检查的，是2个检查项目，不是互相代替的了，但是染色体可以分析出来唐氏综合征发生的可能性大，要是唐筛可以不做，只是做染色体检查Y染色体异常对男性生育的影响
孟和宝力高
作者单位：
《中国优生与遗传杂志》
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细胞遗传学与染色体疾病
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染色体多态性对生殖异常的临床效应
优质期刊推荐外周血淋巴细胞培养及染色体制备过程中的问题分析--《现代预防医学》2009年11期
外周血淋巴细胞培养及染色体制备过程中的问题分析
【摘要】：[目的]分析外周血淋巴细胞培养及染色体制备过程中的影响因素,以便提高外周血淋巴细胞染色体标本制备成功率。[方法]常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,对1730例受检者8650张染色体的标本进行观察记录并总结分析。[结果]1730例受检者中染色体标本制作失败37例,成功率97.9%;67例在细胞培养过程中未按常规操作或出现问题后采取补救措施而未终止实验,结果成功67例,成功率为100%。[结论]影响外周血淋巴细胞培养及染色体制备的因素很多,在操作过程中及时发现问题并迅速采取补救措施,可大大提高外周血淋巴细胞染色体标本制备成功率。
【作者单位】：
【分类号】：R392
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400-819-9993染色体经常查，核型分析报告你能正确解读吗？
作者：赵勇江整理
本文由赵勇江整理转载自微信公众号：郑大一附院遗传与产前诊断中心感谢：赵军红、江淼、鲁宁、李姝芳对于本文的审核。临床工作中遇到可能遗传相关问题，如复发性流产、胎儿畸形史等，会建议病人进行染色体检查，可是染色体的检查报告，你能正确解读吗？下面一起来看一下郑大一附院遗传与产前诊断中心赵勇江医生为大家整理的染色体报告解读方面的内容，相信看过之后一定受益满满。什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体，为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是 46 条，大猩猩染色体是 48 条，鸡染色体是 70 条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是物种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体 (我们称之为「性染色体」) 决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人染色体是 46 条，23 对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为『性染色体』，其它 22 对称之为『常染色体」。染色体数目或结构异常称之为染色体畸变，是引起染色体病的原因。染色体病可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。常见报告解读先一起复习一下正常的染色体案例一：染色体核型 46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XX（与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。案例二：染色体核型 46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XY（与正常男性染色体一致）．并且未见到异常染色体形态结构。进入异常染色体专场案例三：染色体核型为 45，X解读：该染色体核型的染色体数目是 45（比正常人少了一条），性染色体是 X（比正常女性丢失了一条 X 染色体）。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为 47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了—条），性染色体是 XXX（比正常女性多了—条 X 染色体）。这是 XXX 综合征，又称超雌综合征或 X 三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，不育，智力发育迟缓甚至精神异常。案例五：染色体核型为 47，XXY解读：该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了一条，性染色体是 XXY，比正常男性多了一条 X 染色体）。这是 47，XXY 综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高大，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。胡须少、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少，无精或少精。案例六：染色体核型为 46，XY，t（12；13)(p13；q21)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。t 表示易位，p 表示短臂而 p13 表示短臂 1 区 3 带，q 表示长臂而 q21 表示长臂 2 区 1 带。t（12；13)(p13；q21) 表示 12 号染色体和 13 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 12 号染色体短臂 1 区 3 带和 13 号染色体短臂 2 区 1 带。案例七：染色体核型为 46，XX，t（1；8)(q25；p21)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XX。t（translocation）表示易位，t（1：8）（q25；p21)）表示 1 号染色体和 8 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 1 号染色体长臂 2 区 5 带和 8 号染色体短臂 2 区 l 带。案例八：染色体核型为 46，X，i（X)（q10）解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i(Xq)。i(Xq) 表示 X 长臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。案例九：染色体核型为 46，X，i（X)（p10）解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i（Xp)。i(Xp) 表示 X 短臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征．第二性征发育不良。案例十：染色体核型为 46，XY，inv(3）（q21q26.2)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。Inv（inversion) 表示倒位，inv（3）（q21q26.2) 表示 3 号染色体的结构发生了臂内倒位，发生结构倒位的部位是 3 号染色体的长臂 2 区 1 带和 3 号染色体的长臂 2 区 6 带 2 亚带。倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。案例十一：染色体核型为 46，XY，9qh+解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。q 表示长臂、h 表示异染色质，qh+表示 9 号染色体的长臂异染色质区增长。什么是染色体多态现象？用 Q 带、G 带 C 带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：Y 染色体长臂异染色质区长度的增减；13、14、15、21、22 号染色体随体、随体柄的增减；Inv(9)，即 9 号染色体臂间倒位；1，9，16 号长臂异染色质区增加。根据郑大一附院遗传与产前诊断中心数据显示这种染色体变异，大多遗传自父母，目前尚无证据证明不良孕产史及胎儿畸形与此类核型变异相关，故认为该异常属于正常多态。什么是染色体平衡易位?某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断裂片段发生相互交换 (易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为 1/200——1/400。什么是染色体的罗伯逊易位?D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (2l、21 号染色体) 近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位，称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于 D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (21、22 号染色体) 染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出生畸形儿，所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。为什么早孕流产患者临床检测结果染色体异常的检出率明显低于报道？这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的 50% 的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产 50% 是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分是因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高，而父母外周血染色体检测发现 (父母) 染色体异常率要低。染色体平衡易位携带者可生育正常胎儿概率是多少呢？父母之一是染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是 1/18，出生染色体平衡易位携带者的概率是 1/18，出生死胎或流产的概率是 16/18。有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。什么是嵌合型染色体异常?案例一：如某个体的染色体核型是 45，X/46，XX 嵌合型，该女性个体即有 46，XX 的细胞株，同时亦存在 45，X 的细胞株。若该个体含 46，XX 细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含 45，X 细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。案例二：如某个体的染色体核型是 46，XX/46，XY 嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，也可两侧都有卵巢、睾丸。一般输精管、输卵管均可发育。根据两型细胞 (即 46，XX 细胞株和 46，XY 细胞株) 的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。染色体异常者肯定不会生育？严重的染色体病患者 (如 47，XXY．性反转综合征等) 一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如 47，XXX 染色体核型患者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。什么是产前诊断?产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。常用的产前诊断方法有以下几种：早孕期：1. 绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2. 弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。孕中、晚期：1. 羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2. b 超检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。3. 孕母血清甲胎蛋白含量的测定，因为甲胎蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4. 胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。5. X 光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做 B 超等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。染色体检测的实验方法和种类染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。
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