肢带型肌肉营养不良症节苷肢是一种药物吗

:   目的 分析肢带型肌营养不良症2A型(Limb-muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)一家系的遗传特点,临床表现及基因突变类型,探讨LGMD2A型患者基因突变类型与临床表现的关系.方法 选择2012年我院门诊就诊的疑诊为LGMD2A型一家系,采集就诊患者与其胞兄及母亲外周血样,分别提取DNA,使用CAPN3基因特异引物进行扩增...  

咨询标题:肢带型肌营养不良2A型

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):

戴医生你好,我是肢带LGMD 2A,男,小腿假肥大,膝盖和脚后跟有挛缩,大腿,胳膊近端,屁股,胸部总之全身性肌肉萎缩,不过手的力量目前还不错。今年29岁了,2年前才不会走的,发病是6岁左右,小学1年级体育课跑步比同龄人要慢一点,蹲下脚后跟不能着地。到9岁稍微踮脚走路,跑步比同学慢很多。到了14岁走路就稍微不顺了。到20岁就有点困难了,到25岁勉强能走,到27岁就彻底不能走了,心脏没有问题。

以前大医院确诊为BMD,最近一年医生认为是肢带(LGMD 2A),我也对比资料更像是肢带LGMD

“肢带型肌营养不良2A型”问题由戴毅大夫本人回复

患者竹***购买了大夫网络咨询(99元/3条回复)

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