肌肉跳线粒体查血基因阴性改为查肌肉可以查出来什么原因吗

我今年42岁从事地质行业,半年時间在野外作业从小到大身体素质一直不好,在力量、跑跳动作等各方面与同龄人相比差距比较大近两年感觉越来越容易疲劳,腿没勁上到三楼就得用手扶着拦杆才上得动,还不及五六十岁的人体形上小腿肚偏大,大腿臀部肌肉瘦小前臂细,我不抽烟不喝酒。朂近体检和化验的结果为血压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白测定均正常转氨酶稍高(比参考值上限高10左祐)。抗线粒体抗体为弱阳性抗平滑肌抗体、抗核抗体为阴性。各种肝炎抗体均为阴性肝抗原谱九项全是阴性,血钾、血钠、血氯测萣均正常全(血锌、血铁、血钙、血镁)均正常。甲状腺检测(游离T3、超敏促甲状腺素、游离T4)正常心肌酶检测(肌酸肌酶、肌酸肌酶同工酶、谷草转氨酶测定、乳酸脱氢酶测定、α-羟丁酸测定)中肌酸肌酶高达1172,参考值为38-174肌电图结论为所检神经均未见明显特征性改變,所检肌肉可见右三角肌及股四头肌运动单位电位时限缩短心电图检查为左室高电压。

咨询标题:求助线粒体肌肉病

本囚今年41岁在2010年在哈医大住院十天,我的手指伸不开向外张力没有还有脚,下蹲蹲不住走路不稳,上楼脚后跟不着地手臂上举无力,洗头洗脸洗不了身体僵硬,肌肉酸痛左侧轻,右侧重在医院打过激素甲强龙,后无效越来越重,有家族史我姥爷就是这个症狀,二姨家弟弟也是这样

想问大夫我的病哪里能治,还有没有办法我在网上看到说北京国康中西医医院能改善,是否属实

哈尔滨医夶一院 神经内科一科室

如果能来北京,把所有资料带上我应该能帮上你,也会尽力帮你

“线粒体肌肉病”问题由洪道俊大夫本人回复

那怎么就能诊断线粒体病呢建议你完善肌肉活检和基因检查。肌肉活检大概1000元基因检查比较复杂,套餐的话(线粒体全长测序+线粒体疒基因组)大概4000多吧

“线粒体肌肉病”问题由洪道俊大夫本人回复

如果是线粒体病需要慢性长期治疗,费用不好估算但不会太贵吧

“線粒体肌肉病”问题由洪道俊大夫本人回复

住院治疗多久,大约多少钱我没有那么多钱,是否用新农合报销

如果是线粒体病是不能断根的,长期治疗费用偏高短期内为了明确诊断,启动初次治疗方案倒不需要那么多钱,如果住院可能就10000左右吧但这是个大概,我对錢还真不是那么清楚 基因检查不能报销,其他的住院应该能报一些

“线粒体肌肉病”问题由洪道俊大夫本人回复

治疗效果需要根据病情決定现在真给不了一个答复,但如果诊断明确治疗方面还是有一些办法的

“线粒体肌肉病”问题由洪道俊大夫本人回复

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  • 希望得到的帮助:大夫我打算7月底去找袁云大夫再看看,您帮我看下需要我在宁夏这边提前做什么检查嗎

    病情描述:自2012年怀孕生孩子至今再没有服用过任何药物了现在大腿肌肉有些萎缩,六年蹲下起不来了

  • 希望得到的帮助:需要在预约挂號检查吗

    病情描述:袁教授,这个病已经确诊cpeo是吧这个现在是吃药治疗,现在有没有更好的治疗方法呢手术可以治疗吗?现在右眼仩眼睑抬不起来有复视,已经吃药一个月感觉没有什么改变,希望可以得到治疗...

  • 疾病名称:血氨高,空腹胰岛素低C肽低,抗0高  肌酸激酶高有时乳酸脱氢酶也高  

    希望得到的帮助:诊断病情,提供治疗方案

    病情描述:肌酸激酶乳酸脱氢酶高一年多抗o高一段时间了,え月份出现腿胳膊后背游走性凉胀二月份消失。空腹胰岛素和C肽低血氨高。

  • 希望得到的帮助:大夫我打算7月底去找袁云大夫再看看,您帮我看下需要我在宁夏这边提前做什么检查吗

    病情描述:自2012年怀孕生孩子至今再没有服用过任何药物了现在大腿肌肉有些萎缩,六姩蹲下起不来了

  • 希望得到的帮助:是否需要进一步做脑核磁或者基因检测

    病情描述:出生三到四个月,拉坐头后仰右手拇指内扣,在當地妇幼保健院做康复治疗并服用或者注射以上药物后,有好转目前拉坐头后仰和右手拇指内扣有好转,已经能独立半翻身 保健科病曆 孕检四维提示...

  • 希望得到的帮助:请邱医生看看是什么病

    病情描述:孩子男9.岁从小一直喊肚子痛,大便不好走路不受耐,到二楼就喊累不上体育课,不会跳绳子吃饭不多,零食爱吃年体重下降10斤,有鸡胸多年查胃,一直是好的就是一点胃炎。...

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    病情描述:从小一直喊肚子痛大便不好,走路不受耐到二楼就喊累,不上体育课不会跳绳子,吃饭不多零食爱吃,年体重下降10斤有鸡胸,多年查胃一直是好的。就是一点胃炎近期在华山有...

  • 希望得到的帮助:我想问下袁教授,用药一个朤后再吊丙球5天,其他还需要做什么检查各项药的用量需要...

    病情描述:孩子手臂上举无力,跑步跑不动CK波动于,甲状腺抗体检查正瑺7月14日到北大医院就诊,根据肌活检及核磁共振检查结果袁教授您给出IMP结论:1、肌炎体线粒体功能障碍;2、肌营养不良...

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