肌肉萎缩症
Muscular dystrophy, MD
肌肉营养不良症
临床表现：
进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。
病症简介/肌肉萎缩症
肌肉萎缩症即肌肉萎缩症（译自英文&Muscular&dystrophy&）实际上并不是而引起，因为由英文dystrophy直译而来，因为还没有较合适的名称，故暂且用之。其意义是指本身发生进行性病变，致使肌肉渐渐地退化、萎缩，其病因与相当有关。它与（大脑、小脑或脊髓）或因周边神经病变而引起的肌肉萎缩完全不同，与其它肌肉病变（例如中央核肌病、粒腺体肌病或肌炎）也不一样，可以利用临床表症及切片检查区别诊断，不宜混淆，因为治疗方法完全不相同。
病症命名/肌肉萎缩症
肌肉萎缩症裘馨氏肌肉萎缩症（也有译为杜显型肌肉萎缩症，简写DMD&）发病得相当早而且进行迅速，因为上首先提出详细病例报告的是著名的法国生物学者裘馨氏（西元1861&年），故以他的名字命名。&DMD&又有另一名称「假性肥大型肌肉萎缩症」，即因患童的肌肉呈现相当肥厚但无力而得名。
病症解释/肌肉萎缩症
肌肉萎缩症肌肉萎缩症是指横纹，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。肌(Amyotrophic Lateral Sclerosis)简称为ALS，是由于衰竭而失去功能，造成全身性肌肉萎缩的一种疾病。脊髓侧柱是皮质路径，当前角细胞开始退化，肌肉就会呈现无力、痉挛、抽动，体重也会开始减轻，最后造成呼吸调节失控而送命，大部分病患在发病后不久即死亡。经性肌肉萎缩是指支配该肌肉的神经出现病变后,神经营养作用丧失,所支配的肌肉就会出现失营养性的萎缩. 进行性腓骨肌萎缩症：有时也被称作为""　hereditary and motor sensory neuropathy　(HMSN)，是神经系统常见的遗传性疾病之一。
病症类型/肌肉萎缩症
肌肉萎缩症的发病时期、病情进行速度及侵犯的肌肉群有很大的差异，临床上将它归类成许多类型：DMD&&&&裘馨氏肌肉萎缩症CMD&&&&症BECKER&&&&贝克型MD&&&&肌强直性肌萎缩症LG&&&&肢带型FSH&&&&颜面上腕型
病症病因/肌肉萎缩症
现代临床指出：肌肉萎缩症的的病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致蛋白被分解，引起萎缩。引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。 引起第二种的原因一般为营养摄入不足或营养结构不平衡导致机体蛋白供应不足，引起萎缩。根据中医理论，本病的发生，大多是脾肾亏虚或中气不足所致。其病机为正虚为本，脾肾肝亏、。初病在脾，进而损及肝肾，每因六淫、劳倦、情志而诱发。中医认为：脾为后天之本，气血化生之源，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，则气血生化不足，肌肉无以营养而发病；肾为先天之本，主藏精、主骨生髓，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩；肝藏血，主筋，主一身运动，且“肝肾同源”。因此，我们主张：脾、肾、肝亏虚是本证发生的根本所在。&
病症分类/肌肉萎缩症
1．按发病机理分类：（1）由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。（2）遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。2．根据肌肉萎缩分布分类：（1）全身弥漫性肌肉萎缩；（2）头面部肌肉萎缩；（3）头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩；（4）上下肢远端肌肉萎缩；（5）限局性肌肉萎缩3．根据导致肌肉萎缩的原发病变分类：（1）神经原性肌肉萎缩 主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下的病变，属于原发性神经原性肌肉萎缩。（2）肌原性肌肉萎缩 是指肌肉本身病变引起的。（3）废用性肌肉萎缩 尚可源于全身消耗性疾病。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。
儿童为主/肌肉萎缩症
裘馨氏肌肉萎缩症是所有肌肉萎缩症中较常见的一种，患者几乎完全是男孩，根据欧美的统计报告可知其发生率约每十万新生男婴中有20至30人，以整个人口而言，罹患裘馨氏肌肉萎缩症的是每十万人口中有3人。大约65%的病例是经由隐性遗传而来；35%的病例则由于基因突变而来。异常的基因是位于性染色体X的短臂上，因而造成肌肉细胞膜的不正常，医学界推测这种不正常的结构使钙离子由细胞外大量涌入细胞质内而使肌细胞（纤维）逐渐坏死。患童诞生后各种动作的发展大部分正常（或稍微迟缓些），但到了3至5岁左右，则大部份患童都会走路时变得容易跌倒，常常跌得额头及双膝伤痕累累，无法正常地跑，跑步时会摇幌，上、下楼梯显得吃力等。身体检查可见患童的四肢肌力呈现左右对称性的消减现象。较接近躯干的肌肉群（如肩部三角肌、臀部臀肌及腿部股四头肌）受损较远端（手部及足部）的肌肉严重。因为这些肌肉的无力，患童跌倒时不易自然地站起而需利用双手支撑在膝部慢慢由腿部「爬」上来，即所谓的（Gowers'&Sign）高尔现象－登攀性起立。假性肥大多发生于腿部或臀部肌肉，因为肌肉内脂肪增生取代正常肌肉组织的结果，故外表看起来肥厚，但肌力甚差，触摸起来比较硬。肌腱反射检查呈现减弱或消失现象。以上种种现象虽然很典型，但亦会出现在其他运动神经病变或肌肉病变的患童上，为了鉴别诊断，医师会安排下列各检查，虽然项目繁多，但通常可以安排在一、二天内完成，各检查都相当安全、快速且正确，不会对患童造成任何伤害的。
检查项目/肌肉萎缩症
1、抽血检查：检查血中各种肌肉酵素（&CPK，GOT，LDH&等）及分析基因；2、肌电图检查；3、肌肉切片检查；4、心电图及心音图检查︰因为少数患童会有合并心脏传导系统之障碍，宜早期侦测以预防急性死亡之发生；5、智力测验︰约&20%&的患童会出现智力障碍。
康复治疗/肌肉萎缩症
1、早期诊断、早期治疗︰越早治疗，并发症越少，效果越好；2、物理治疗︰定期且长期接受物理治疗，目的是防止肌肉或的挛缩以及关节之变形（脊柱侧弯）；如已经发生无法用物理治疗矫正的变形，则必要时需接受外科手术以矫正之。肺部的运动也相当重要，以避免肺部的感染；3、辅助器具的使用：选用适合的辅助器（如腿支架）以帮助站立或行走。必要使用轮椅时，需选择适当的轮椅以扩展活动的空间；4、居家环境及其他生活环境的改善：以配合患童的活动，例如卫厕设备的改装，对患童将有很大的助益；斜坡的使用可以使轮椅活动的患童方便许多；以及自动化科技的配合，建造一个无障碍的生活空间；5、对患童及家长们给予精神上的支持：对这长期慢性的疾病，家长心理上的负担将是多么沈重！医务人员的热心及爱心鼓励加上家长们互相支持、交换心声、互相鼓励将是很有助益的。根据医生的经验及先进欧美各国的报告，都共同肯定康复治疗的效果，之前，当时还没有完整的复健体系，裘馨氏肌肉萎缩症的患童到了10岁左右则无法走动或站立，而需依靠轮椅或被丢在床上，在15至20岁之间，大部分即因肺部感染或心脏衰竭而逝世。这种悲剧已因为医学的进步及患童家长们的合作而大为减少了。许多患童因为父母无比的爱心及信心，每天定时愉快地执行治疗师教予的运动方法，持续地锻链肌肉耐力、活动关节或使用辅助用具，因而扩展了自由走动的时间及空间，大大地改善了生活品质。
残酷事实/肌肉萎缩症
裘馨氏肌肉萎缩症因为与相当有关，应全家人都接受抽血检查肌肉酵素CPK值及基因分析，以确定是否正常。裘馨氏肌肉萎缩症的治疗以复健为主。没有药物可以根治或改善此疾病。这对患童及家人而言是很残酷的事实，但是希望大家了解并接受这事实，免得带着患童南北奔波，四处投医，倾家荡产，不但金钱、时间损失，小孩也跟着受到许多折磨，被逼着服下许多药丸、药水，又要承受药物所产生的种种副作用，并且耽误了复健治疗，并发了许多肢体上的变形，何苦来哉。&
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一次幼儿园入学体检 妈妈的天塌下来了 三岁儿子查出杜氏肌营养不良症 10岁后肌肉萎缩慢慢失去行走能力
记者 俞茜茜 本报讯 在今年8月之前，三岁男孩豆豆的人生充满了欢乐，但如今，整个家庭却被阴云笼罩——幼儿园入园前的一次体检，发现他患有一种很罕见的疾病——杜氏肌营养不良症，这种病最终会导致肌无力。而之前，就连当医生的妈妈也认为儿子很健康。 在浙江，类似豆豆这样的患儿有600—1000人，甚至连很多医务人员都不知道这种病的存在，这种病人发现也都非常偶然。浙大一院神经肌肉专科门诊柯青提醒，新生儿、新入托儿童做一个血清肌酸激酶(CK)活性检查，如果发现这个指标超标10倍以上，就要高度怀疑是杜氏肌营养不良症。 看似健康的儿子
入园体检时才发现有重病 “上幼儿园前的体检，发现儿子肝功能异常。”妈妈周女士说，当时以为是肝炎，去做了肝功能全套检查，却排除了肝炎。身为医护人员的周女士一直觉得儿子是很健康的，3年多来除了偶尔感冒，没生过什么大病，怎么会肝功能异常呢？ 为了查清原因，周女士带着豆豆到浙大儿童医院检查，医院的专家安排豆豆做了个血清肌酸激酶(CK)活性检查，结果发现这项指标高出正常值10多倍，最后被确诊为杜氏肌营养不良症（DMD）。 周女士虽然当了多年医生，却也从没听说过这种病。专家告诉她，这是一种致死性的肌肉遗传病。一般来说，患病者在3到5岁时开始发病，早期表现为腿部肌肉无力，到了10多岁就会慢慢失去行走能力，大部分患者到了20—30岁会因为呼吸衰竭而离世。 听了医生的话，周女士觉得天都要塌下来了。她开始回忆，最近儿子的确爬楼梯的时候有些吃力，一直以为他还小，力气不够。 传男不传女的儿科疾病 每个周三下午，在浙大一院门诊4楼的神经内科门诊，有一个专门的神经肌肉专科门诊，在这个门诊里，就有不少像豆豆一样的杜氏肌营养不良症患者。据了解，在浙江省，像这样的患者大约有600至1000人。 柯青医生说，杜氏肌营养不良症主要是男性发病，活产男婴中的发病率约为1/3500，女性为致病基因的携带者。如果母亲是携带者，那么她生儿子有50%的遗传率，生女儿有50%的携带率。 “杜氏肌营养不良症是一种严重X染色体遗传性肌肉病，其中65%是因为上一代基因遗传导致的，还有35%的患者是因为个体基因突变导致，也就是说父母的遗传基因都是好的，但是自己的基因出问题了。” 柯青医生说，人体有一种抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌、心肌、平滑肌细胞外基质中，起到保护肌纤维的作用。但是杜氏肌营养不良症患者无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜失去完整的骨架，肌细胞发生进行性的破坏，受到损伤。 建议给新生儿 做个血清肌酸激酶(CK)活性检查 柯青医生说，上学对这些患儿来说是非常困难的事情，大部分孩子因为病情而被迫离开学校。 “以前，临床上针对杜氏肌营养不良症以传统的药物、康复、对症等综合治疗为主，通过糖皮质激素来延缓患者的病情，一般能让患者丧失行走能力的时间推迟3—5年，预期生存期由20多岁提高到30岁以上。但是随着精准医学的快速发展，基因治疗的新技术已经逐渐应用到临床试验阶段，今后将成为治疗该疾病的新方案。” 柯青医生说，目前，美国、德国等医学研究机构已经针对杜氏肌营养不良症研发了新的基因治疗方案，并且已经进入临床试验阶段，相信很快能应用于患者身上。 柯青医生提醒，新生儿、新入托儿童做一个血清肌酸激酶(CK)活性检查，如果发现这个指标超标10倍以上，就要高度怀疑是杜氏肌营养不良症。对于杜氏肌营养不良症患者来说，早期发现并确诊非常重要，争取早确诊早干预，从疾病发展时间链上的各个重要环节入手，以延迟患儿疾病的发病期和获得国内外精准医疗治疗的机会。
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