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横纹肌肉瘤
创伤及骨科学
横纹肌肉瘤
rhabdomyosarcoma
概述&&& (rhabdomyosarcoma，RMS)系起源于横纹肌的，见于青春期及青年人。也是儿童期最常见的，据国内统计，约占儿童期的50%以上。由于对RMS早期表现认识不足，常延误诊断，以致影响到该病的预后。&&& RMS起源于横纹肌母细胞，病程进展快，死亡率高。发达国家经过近30年的努力，已大大改善了该病的预后，总的5年生存率&70%；但我国距此尚有较大距离，据国内研究统计，RMS的5年总生存率为14.7%～50%。影小儿童RMS治疗和预后的重要因素是的临床分期、病理类型及适合个体的放、化疗方案。按照世界卫生组织制定的RMS病理组织学分型标准，分为胚胎型、腺泡型和多形型，其中预后相对较好的为胚胎型，所幸的是儿童RMS多为胚胎型。诊断思路&&& 1．病史要点 多因部位不同，临床表现各异。四肢较为表浅容易发现，但早期病变隐居深处，外形似原来，往往因不影响功能，早期确诊较困难。一旦出现明显肿块或功能障碍多已属中晚期。病程长不能排除恶性，是本病又一特征。&&& 2．查体要点 耳鼻部的主要表现是无痛性，眶部可以为突出症状，腹膜后以就诊。早期出现多说明发展较快，恶性度较高。腹股沟区及部的合并时易误当。
分类&&& 镜下组织学分型：&&& (1)胚胎型：瘤细胞主要由未分化的梭形和小圆形细胞组成，相当于胚胎发育早期(7～l0周)的横纹肌母细胞，以瘤细胞呈弥漫性分布伴黏液样基质为特征。多数发生于10岁以下小孩，好发于头颈部、眼眶、泌尿生殖系。&&& (2)腺泡型：主要由未分化的圆形瘤细胞组成，有腺泡状排列倾向，与胚胎期(10～20周)的横纹肌相似。瘤细胞圆形或卵圆形，胞浆少，少数瘤细胞较大，呈上皮细胞样，胞浆较丰富，红染，核偏位，核仁不显。大多数发生于青少年，好发于下肢，其次为头颈、躯干等处。肿块质地似橡皮样硬度，除血行转移外，常伴有转移，界限不清，多数病例死于1年以内。&&& (3)多形细胞型：有典型的图像，瘤细胞极为丰富，主要是相当于发育后期的横纹肌母细胞，呈高度异型性。大而异型的梭形细胞排列紊乱，细胞多形性极为突出，常见带状细胞，嗜酸性大细胞多核瘤巨细胞及核分裂象。多数发生中年以上成年人。好发于四肢，主要为下肢，尤以大腿的深部内多见，肿块大小不一，大者直径可达20cm以上，多形型常血性转移。累及者较其他两型的多见。个别病例临床经过缓慢，有1／3的病例可生存约5年。&&& 根据发病青少年RMS多生长于头颈，生长快，分化差，为胚胎型(RMS)，有高度恶性的侵袭表现，肿块压痛，X线片与其他不易区别。
辅助检查&&& (1)干版照相(xerogram)有助于定位，B超检查病灶表现为实质性均匀或混杂回声团块影。核素扫描对侵及骨质显示有中等吸收增加。&&& (2)动脉造影瘤内瘤外反应区新血管增生，显示为高度恶变，并显示出大小及周围软组织反应区。CT有助于分期，CT平扫时肿块表现为等低密度、稍高信号或混杂密度，增强后有强化表现，病灶边界相对欠清。发现T wI病灶表现为和软组织等信号或接近信号，T WI上表现为高信号，如果有坏死表现为更高信号，增强后有强化现象，如有，T1wI、T2wI均表现为高信号，增强后有强化(图30-9)。&&& (3)病理&&& 1)大体所见：发生于头颈者直径2～3cm多见，发生于四肢多较深在，侵及，周围界限不明，边缘有浸润性反应区，可见有星状病变，假膜很薄透亮，瘤组织软而脆，切面呈鱼肉状，易渗出，瘤中常见、坏死、黏液区。&&& 2)镜下形态：为高度恶性病变，其典型细胞是巨大、胞浆粉红，描述为球拍形(racquet&shaped)细胞，很少有丝分裂，而是其嗜铬核离心于细胞一端，嗜伊红细胞浆中含有随意肌交叉条纹，是诊断横纹瘤的依据。其余部分为梭形细胞，有很多有丝分裂象，血管成分很突出，常见大细胞侵人大内皮细胞间隙，此为成年型。&&&& 胚胎型横纹瘤与成人型者区别较少，由低分化梭形细胞组成并染成索条状，有时呈腺状，称腺泡状横纹瘤，可见到大带状细胞但不是病的主要部分，且很少见到交叉横纹。常见黏液变性部分及组织细胞浸润部分。
&诊断与鉴别诊断
鉴别诊断&&& 的鉴别诊断包括与其他的实体和非性的某些病变的区别。&&& (1)外伤：可产生巨大软组织肿块，特别是肢体、面部和躯干软组织肿块。通常这种情况有外伤史，并且相关的血肿有触痛和表面变色，而通常无触痛，并且或无异常颜色。&&& (2)无痛性肿块：特别是无明显外伤史的肿块生长，应高度警惕而考虑做活组织检查，特别是经过1～2周以上反复观察证实肿块确有扩大，更应考虑做活检。体腔或器官内肿物产生梗阻和渗出物症状时，也应考虑活检。&&& (3)：极少情况下在影像学和膀胱镜检查中，可产生酷似膀胱的表现。然而，经过1～2周的对症治疗，患者的影像学改变往往恢复正常，在这种情况下，可避免进行活检。&&& (4)某些：偶尔，组织学上良性的，例如、横纹肌瘤或也可见到某些类似的临床表现，在不影响功能的情况下，可完全切除。&&& (5)很少情况下，像、化脓性肌炎、性肌纤维组织细胞增生，在初期可能引起某些症状的混淆。&&& (6)其他种类的，如果一个儿童或年轻人长有肿块并停止快速的生长，即使受侵袭的区域有触痛和患者有，也应考虑活检，因为某种可能导致类似的症状。某些儿童酷似，如、和，在光镜水平和相似。为了区别这些实体，需要进行特殊染色、电镜超微结构检查、单克隆抗体测定、尿标本排泄的检测等。偶尔，的或组织细胞增生症能引起身体一部分出现肿物，这时应做活检以建立正确诊断。
&治疗方案及原则
治疗方法&&& 手术治疗的原则是施行广泛切除术，争取保留肢体，由于边缘切除复发率可高达80%以上，故在四肢做不到广泛切除的患者，截肢仍属必要。&&& 1．手术治疗&&& (1)对于&&&&Ⅰ、&&&&Ⅱ期横纹瘤的儿童患者，诊断明确后应该尽早手术，术后根据具体种类和分期进行放、。而对于&&&&Ⅲ、&&&&Ⅳ期横纹瘤，确诊后即可开始应用联合以准备手术。&&& (2)对成人型横纹瘤，由于其高度恶性，行广泛切除者有较高的复发率，需要间隙外彻底切除，则很少复发。&&& (3)对于间隙内的病变，间隙外局部彻底切除可以实现，于边缘或广泛切除后行，可以明显减低复发率。对于&&&&ⅡA或&&&&ⅡB病变，术前放疗，继之行广泛切除是合理的变通治疗，胜过彻底离断术。但囊内一块块切除或囊外边缘切除，继之放疗则不能减少复发。对于肢体横纹瘤，由于肉眼可见残留的预后非常差，肢体肉瘤应尽早进行完全性的外科切除。有研究中推荐进行病变区域活检，因为20%～25%的肢体患者有区域累及。上肢的同侧锁骨上累及和下肢累及髂窝或主动脉旁或两者都累及，被认为是远处转移的证据(IV期)。四肢的横纹瘤预后相对较差，半数为组织学预后不良类型，转移率和远处转移率较高，许多患者在就诊时已有区域或远处转移。截肢术并不比保留肢体的切除术的治愈率高，但对于以下情况仍应行截肢：&&& &&&&①局部切除或大剂量放疗后疗效不理想；&&& &&&&②腺泡型位于肢体远端的；&&& &&&&③经保守治疗后出现复发。术后应对区域进行检查，术后应作为常规。&&& 如果组织学上发现发生于躯干或四肢的横纹瘤有残存时，许多研究都表明再次手术可以明显提高治疗效果。而在另外的许多部位病变时，如局部有明显浸润，即一期性的手术切除肯定会有残留或者已经发生远处转移时，以诊断为主要目的切除活检可能是唯一合适的手术操作。明确诊断后，进行适当的和，可以使原发缩小，使原来不能切除的变为可能行二期切除的。对所有腺泡型和I～&&&&Ⅳ期的组织学预后不良类型均应进行放疗、放疗范围应适当放宽，四肢与躯体附着区的软组织剂量应减少，以防止因放射线照射而引起肢体浮肿。&&& 横纹瘤可早期发生引流区转移，有必要在切除的同时行引流区清扫术。由于患者发生转移较早，总体5年生存率25%左右。&&& 2．放疗和对于不能做广泛切除的部位，又不在四肢无法行截肢术的，术后辅以放疗有减少复发的作用。药物可供使用的有ADM、CTX、VCR、等，但疗效不肯定。&&& 对于，是重要的治疗手段，而转移部位定位明确的可以使用放疗，在正常组织能够耐受的情况下，照射野应该扩大。而散在的肺部转移灶可用低剂量的全肺野照射，性或阻塞性转移灶可用姑息性放疗。&&& 放疗是治疗儿童横纹瘤及某些未分化软组织肉瘤的非常重要的方法，对手术不能完全切除残留的部位，如头颈部及盆腔部的特别有用。放疗能够进一步杀灭单纯手术治疗不能切除的残存细胞，尤其是在头颈、盆腔等部位。20世纪40～50年代，放疗已应用于横纹瘤。软组织肉瘤浸润很广泛，单纯切除或摘除后，如果不附加广泛清扫、放疗及，局部复发率可达75%。&&& 对于脊髓压迫者需要紧急照射，颅底脑脊膜旁在原发瘤的基础上有颅内侵犯证据者，应进行紧急放疗。&&& 3．治疗流程(图30-11)
&最新进展和展望
最新进展&&& 免疫治疗和其他生物介入疗法：由于对分子生物学研究的进展，使新的免疫治疗介人方法成为可能。瘤细胞内特异基因编码的蛋白质可以以多肽的形式呈现在细胞表面，这一认识表明细胞特异性变异基因产物可能是细胞毒性T细胞的靶点。例如，研究者已发现由变异性P53蛋白分解而来的多肽可被细胞毒性T细胞特异地识别，一个比较确定的应用该种方法的特异性靶点是在肺泡患儿中由于t(z：&&&&&&&&13)(q34：q14)基因易位而产生的融合蛋白质。可以采取多种方法来解决从一开始就逃脱细胞内免疫机制监控的潜在性缺陷。因为IGF-&&&&Ⅱ(生长因子)自体分泌途径已被证实在的生长过程中起重要作用，中断该途径可以成为另外一个有可能的治疗环节。尤其是IGF-&&&&Ⅰ暖体的阻断已经表明可以抑制在裸鼠中移植的人类的生长，IGF-&&&&Ⅰ受体是一种配体诱导的酪氨酸激酶受体，它可以传递IGF-&&&&Ⅱ有丝分裂的信号。另外，最近有报道已表明直接针对生长因子受体的治疗可与标准的细胞毒性化疗起协同作用。&&& 干细胞移植：目前，对自体干细胞移植的有效性尚在评估中，在化疗开始前，取出患者自己的干细胞并保存好，化疗结束后再输回患者体内。骨髓干细胞通过针头输回患者的骨骼(在全身麻醉的情况下进行)。另外，血液干细胞可以通过血细胞分离系统从循环血液中&过滤&出来。这些试验都是最近才开始的，对患有的儿童有多大帮助，还需要进一步的研究分析。
诊断标准&&& (1)儿童和青少年头颈部或成人四肢、躯干等丰富之处的肿块，伴发、或功能障碍或伴随周围组织压迫症状。&&& (2)对骨组织旁、腔附近及腹膜后，X线、B超、CT、MRI有诊断价值，可了解骨质破坏程度及发生部位，瘤体大小以及与周围脏器受压和移位情况，帮助判断的进展程度和治疗计划的确定。CT和MRI扫描还可发现较早的瘤体。&&& (3)最后确诊依靠病理诊断。诊断流程&&& 诊断流程(图30-10)
骨科疾病诊断流程与治疗策略
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第三军医大学第一附属医院(西南医院)横纹肌肉瘤
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目录1 拼音héng wén jī ròu liú2 英文参考rhabdomyosarcoma3 概述横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）是由各种不同分化程度的肌母级组成的软，是自间叶组织的恶性肿瘤。横纹肌肉瘤占实体的15%，软组织的50%。临床表现的多样性、病理改变的多重性以及发病部位的不同，使横纹肌肉瘤成为小儿肿瘤中最复杂的一种。在过去的几十年里，针对肿瘤的不同发生部位及其扩展的范围采用化疗、放疗与手术相结合的措施，的生存率有了显著地提高。
最早对横纹肌肉瘤的描述是在1854年，Webner报道了1个21岁舌部横纹肌肉瘤的病人。1946年Stout详细报道了一组成人4肢及躯干恶性肿瘤的患者。1952年和1954年Pack分别报道了一些及儿童横纹肌肉瘤的病例。1958年Horn和Enterline将横纹肌肉瘤分成以下4种亚型：胚胎型、腺泡型、簇型和多形型。早期的根治性手术包括截肢、及肿瘤剜除术。根据肿瘤发生部位不同，生存率不等。1950年Stobbe报道对头颈部肿瘤加以放疗可提高疗效。1965年Edland介绍的大放疗成为治疗不能完整切除的肿瘤的标准方法。化疗药的应用包括、放线菌素D和（长春新碱方案），效果各有差异。1961年Pinkel和Pinkren提倡术后预防性化疗及放疗，标志着的开端，由此导致1972年横纹肌肉瘤治疗协作组织（Intergroup Rhabdomyosarcoma Study，IRS）成立。现在大部分关于横纹肌肉瘤的治疗措施都以此和国际儿科肿瘤协会（SIOP）的研究成果为基础。
横纹肌肉瘤发生率次于和，居软组织肉瘤的第三位。儿童、青年多见胚胎型、腺泡型。以上多见多形细胞型。男多于女。头颈部及多见，泌尿器也常见。
4 疾病名称横纹肌肉瘤5 英文名称rhabdomyosarcoma6 横纹肌肉瘤的别名rhabdosarcoma7 ICD号：D17.77.1 分类科 & 皮肤肿瘤 & 、和
8 ICD号：M8900/38.1 分类肿瘤科 & 骨肿瘤 & 9 流行病学横纹肌肉瘤少发生于成人。男性较女性多见。美国每年报道大约250个儿童横纹肌肉瘤的新病例。其发病率白人儿童为每年4.3/100万，黑人为每年3.3/100万。胚胎型横纹肌肉瘤，多发于8岁前儿童（平均年龄为6岁），腺泡型横纹肌肉瘤，见于男性（平均年龄为12岁），多型性横纹肌瘤最常见于成人，也可见于儿童。目前没有其他内容描述。10 横纹肌肉瘤的病因横纹肌肉瘤系由各种不同分化程度的横纹肌母细胞级组成的软组织恶性肿瘤，肿瘤发病原因不详，但不排除因素。横纹肌肉瘤的遗传研究发现，只有腺泡型横纹肌肉瘤在细胞和上存在特征性改变。涉及第13号与第1号或第2号。分子遗传学涉及第13号FKHR（推测为一）与第1号或第2号染色体上PAX7或PAX3基因融合。11 发病机制目前认为软组织肉瘤在一个肿瘤中可以存在不同的组织起源，提示肿瘤的异质性及不同分化途径。因此肉瘤被认为是起源于一群多、未分化的原始细胞。软组织肉瘤广泛的范围，提示了起源于的复杂性，认识以上特点对于诊断和治疗均有裨益。
11.1 横纹肌肉瘤分期IRS的横纹肌肉瘤分级主要是根据临床，尤其是术前和术中的情况，而肿瘤特征并没能予以反映，因此称其为病理分期也不为过。但IRS的临床分级仍被广泛认可（表1）。
IRS中，20%的患者属于Ⅰ级，21%属于Ⅱ级，45%属于Ⅲ级，14%属于Ⅳ级。IRSⅡ，Ⅲ级的病人数量有增加，这是主要是因为手术完全切除率下降所致。有些肿瘤如位于部位其手术目的就不是完整切除。
Ⅰ级患儿中42%发生于除-外的泌尿生殖系，31%发生于肢体。Ⅱ级中39%的患儿为除外的头颈部肿瘤。Ⅲ级中46%为头颈部肿瘤。Ⅳ级中31%为肢体肿瘤，14%为脑膜周围肿瘤，41%为其他类型。
Lawrence和Gehan等人通过对IRSⅡ的资料进行，认定肿瘤部位、、侵袭范围及局部有无对无远处转移的患儿的生存有重要意义。他们对临床分级加以改进，将其分成4期（表2），现在已被IRS Ⅳ采用。这种分期主要根据肿瘤的生物学特征而非手术切除程度，能够更好地预测预后情况（表3）。总的来说，肿瘤原发部位和远处转移是决定预后的最有价值的指标。
11.2 病理改变11.2.1 （1）肉眼所见除胚胎性横纹肌肉瘤呈黏液样、在腔内者呈样外，其他型均呈蕈样、分叶或状。边界清楚，无真正包膜，切面较松软，灰白或灰红色鱼肉样，可伴和。11.2.2 （2）镜下所见，组织学分型11.2.2.1 ①胚胎型也称儿童型。由早期幼稚的横纹肌母细胞及原始间叶细胞组成。细胞呈梭形、星形、卵圆或椭圆形，排列稀疏，有丰富的黏液，核分裂较多。可见纵行的或横纹。此型约占横纹肌肉瘤的2/3。11.2.2.2 ②腺泡型腺泡型青年人多见。主要由未分化的小圆形、卵圆形的肌母细胞组成。瘤细胞排列成腺泡状、管状或状，形态似胚胎性肌管。11.2.2.3 （3）多形型（多形细胞型）多形型也称成人型。主要由较大的带状、网球拍状的多形细胞、巨核细胞和多核瘤巨细胞构成。不规则，染色深，核分裂较多。有典型的肉瘤图像，瘤细胞极为丰富，主要是相当于发育的横纹肌母细胞，呈高度异型性。大而异型的梭形细胞排列紊乱，细胞多形性极为突出，常见带状细胞，嗜酸性大细胞多核瘤巨细胞及核分裂相。
诊断困难者，可行。、结蛋白和波形蛋白的阳性率分别为72.2%，55.5%和88%。而可达100%。12 横纹肌肉瘤的临床表现横纹肌肉瘤可发生于任何或部位，多是由患儿父母最先发现无包块。如有转移，病人可有、、下降、和衰弱等情况。不同部位的肿瘤尚可有部位特征性的症状和体征。该肿瘤好发于2个年龄段：2～4岁和12～16岁。IRS最近研究表明，平均年龄为5岁（0～20岁），66%的病人确诊时不到10岁，6%的病人小于1岁，男女比例3∶2。发病最常见的部位是头颈部（35%），泌尿生殖（26%），四肢（19%）。12.1 胚胎型横纹肌肉瘤胚胎型横纹肌肉瘤多数发生于10岁以下小孩，好发于头颈部、眼眶、泌尿生殖系。病程较短，多在半年就诊，由于病情发展较快，病程从出现症状至死平均16个月。主要症状为疼痛性或无痛性肿块，出现疼痛常难以与急、慢性鉴别。皮肤表面可形成肿瘤侵犯性红肿，轻度充盈或怒张，局部温度高。肿瘤生长较快时，可伴有皮肤破溃及出血，肿瘤大小不等，与发生部位有关，头颈部肿瘤可较早出现症状，但难以确诊，主要系症状比较模糊，如，鼻血，，不灵，呼吸不畅，易被为，。发生于眼眶内肿瘤可呈现改变，，喉部横纹肌肉瘤可出现为主，呈进行性加重，甚至引起，。以成人较常见，甚至表现呼吸障碍。泌尿生殖器肿瘤表现血性分泌物，，肉瘤，。肿瘤也可为肛周肿块，也有因口被肿瘤包绕狭窄，无法行肛指检查。肿块发现时，可能已至盆腔器官，转移至盆腔及后淋巴结。除区域性淋巴结肿大外，晚期病例多有血行转移。12.2 腺泡型横纹肌肉瘤腺泡型横纹肌肉瘤恶性程度高，主要发生青壮年，上海医科大学肿瘤曾报道104例。病程进展快，常位于深部软组织；好发于下肢，其次为头颈、躯干等处，也可发生于眼眶。除发生肿块外，肿瘤可侵犯周围组织器官产生疼痛及压迫症状。侵犯时可引起，行走不便及障碍。肿瘤生长过快而未及时治疗时，可见到皮肤及破溃。肿块似橡皮样。有些病例早期即出现淋巴结转移，血行转移至肺等处。除血行转移外，常伴有淋巴结转移，肿瘤界限不清，多数病例死于1年以内。12.3 多形型横纹肌肉瘤多形型横纹肌肉瘤多发生于中老年人。易在肌肉较多部位生长，因此下肢及躯干部多见，尤以的深部肌肉内多见。肿瘤常浸润至假包膜外，在肌肉间隔较远的部位形成多个结节。病程长短不一，多在1年内得以诊断及治疗。但个别老年人肿瘤生长缓慢，病程可达20年以上，肿块有疼或无痛性，肿瘤位于肌肉内，边界多不清楚，肌肉放松时边界较清。时扪及肿块与肌肉关系密切。此型特点为肿瘤常较大，多在5～10cm，也有达40cm者。肿块质地较硬，有出血及坏死时可呈囊性或质软。常侵犯表肤，并呈现局部温度高、粘连、破溃及出血。与其他深在部位肿瘤有所不同，多形型横纹肌肉瘤常血性转移。累及淋巴结者较其他两型的横纹肌肉瘤多见。其转移率仅次于。有时初诊时即已发生淋巴结转移。个别病例临床经过缓慢，有三分之一的病例可生存约五年。12.4 不同部位的横纹肌肉瘤特点不同部位的横纹肌肉瘤各有其临床特点：12.4.1 头颈部头颈部肿瘤根据发生的部位可分为眼眶、脑膜周围和非脑膜周围三种。眼眶内横纹肌肉瘤可导致凸出、球水肿或和结膜肿块。晚期可能、，或者两者都有。脑膜周围肿瘤经常侵蚀，引起和脑膜症状。鼻可引起声音改变、梗阻、和。肿瘤有疼痛、分泌物增多、鼻出血症状。中耳及乳突部位肿瘤可呈息肉样从耳凸出，可有、瘫痪表现。根据原发部位不同，5%～20%的病例有颈部淋巴结转移。眼眶肿瘤预后最好，而脑膜周围肿瘤预后最差。头颈部横纹肌肉瘤的组织类型大多数为胚胎型。和鼻咽部横纹肌肉瘤发病情况很，但鼻咽癌好发大龄儿童，颈部淋巴结转移率较高，预后较差。12.4.2 泌尿生殖系泌尿生殖系肿瘤可表现为、血尿或两者兼有，而盆腔肿物可引起或。阴道、宫颈、肿瘤可有。旁肿瘤通常是单侧的、无痛性内肿块，偶伴腹膜后肿块，多继发于扩散，占27%。12.4.3 四肢和躯干肢体和躯干部肿瘤表现为肿块，一些患者则先出现淋巴结转移的症状（占12%）。胸部肿瘤可压迫呼吸。旁肿瘤可有和状。12.4.4 其他部位腹膜后横纹肌肉瘤可非常大，导致腹痛、道或尿路梗阻症状。消化道和少见，但如发生，则表现为消化道或胆道梗阻。一般有或不齐。另一个少见的发病部位是和肺。13 横纹肌肉瘤的并发症头颈部的横纹肌肉瘤可有失明，眼肌麻痹，脑神经瘫痪和脑膜刺激症状,气道梗阻、窒息和鼻出血，中耳炎等；泌尿生殖系的横纹肌肉瘤可有尿路梗阻、血尿,肠梗阻等；四肢和躯干的横纹肌肉瘤可有脊髓压迫和神经症状, 其他部位的横纹肌肉瘤可有或心律不齐等；除了原发病，横纹肌肉瘤可转移到肺、骨、、淋巴结、脑、肝和乳腺等，可出现相应的症状。14 实验室检查做，肝、肾，分析，等化验检查。头颈部病变要做化验。儿童横纹肌肉瘤尚无或尿标记物。
可利用针对以及生肌蛋白的来显示肿瘤中横纹肌成分。antidesmin、多特异性（multispecific actin）、肌红蛋白D（myoglobin D，MyoD）都是最的标记物。vimentin、肌红蛋白、dystrophin、cytokeratin、（creatine kinase）M和B、S100和神经特异性烯醇化酶用来做进一步的鉴别诊断之用。肌红蛋白D的表达在生肌前体为肌肉细胞中有重要意义，而在横纹肌肉瘤中这一过程是受到的。
通过反聚合酶链（）和，横纹肌肉瘤的诊断可达到分子遗传学水平，并对治疗有指导意义。在腺泡型横纹肌肉瘤中发现2、13q35-q14基因位点中断，而在胚胎型横纹肌肉瘤中发现11号染色体上有肿瘤生长抑制基因。
糖（）含量（或称倍体）也具有一定的诊断价值。Shapiro研究表明胚胎型均为高倍体，腺泡型主要为近四倍体。37个无法手术切除的横纹肌肉瘤，8个的患儿全部死亡，而12个高倍体肿瘤中的10人存活（P＜0.0001），但结果缺乏进一步证明。
因为上述生物学、和诊断方法在预后以及治疗上的重要指导，外科医生必须获得足够多的肿瘤送检，以确保诊断的正确。15 辅助检查15.1 X线检查根据不同病变部位摄片以了解有无破坏。头颈部应摄颅底片，上额窦片，眼眶断层可显示肿瘤大小及骨质有无破坏。可发现不规则充盈缺损，以及肿瘤压迫造成的肾盂及扩张现象，肢体及躯干部X线片可了解肿瘤内有无钙化，骨质有无破坏。胸部X线片应视为各型横纹肌肉瘤的常规检查。15.2 超声波探测波探测显示肿瘤部位，大小及范围15.3 CT能对各部位肿瘤精确定位，尤适于腹腔，盆腔，颅内及头颅部肿瘤。CT表现无特征性，横纹肌肉瘤表现结节状有分隔软组织肿块或呈膨胀性团块不均密度阴影，大部分病变密度低于肌肉，部分病例肿瘤病变有较高密度，厚度不均的环形密度影。15.4 MRI表现为T1加权像中等信号和T2加权像中等度增高的信号，信号程度不均，上病灶可以边界清或不清，但与其他较难区别。16 横纹肌肉瘤的诊断依据病史、临床表现、干版照像、及造影应想到横纹肌肉瘤。最后诊断靠病理证实。17 鉴别诊断横纹肌肉瘤应与某些分化不良的圆形或梭形细胞肉瘤鉴别，包括神经母细胞瘤，神经上皮瘤，Ewing氏肉瘤，分化不良的、滑膜肉瘤、，颗粒细胞肉瘤及等。18 横纹肌肉瘤的治疗横纹肌肉瘤的治疗具有特征性，即外科及放射的往往达不到长期生存的目的，只用全身性化疗才能明显提高生存率，在儿童期的肉瘤更为明显，合理的综合治疗是横纹肌肉瘤的关键。制订治疗方案前要根据患者的肿瘤部位，分期，年龄，分型等因素决定。18.1 手术治疗横纹肌肉瘤以手术切除为主，手术治疗的原则是施行广泛切除术，争取保留肢体，切除范围包括肿瘤所在处的全部肌肉。由于边缘切除复发率可高达80%以上，故在四肢做不到广泛切除的病人，截肢仍属必要。对于不能做广泛切除的部位，又不在四肢无法行截肢术的肿瘤，术后辅以放疗有减少复发的作用。化疗可供使用的有ADM、CTX、、等，但疗效不肯定。18.1.1 （1）原发肿瘤对原发肿瘤应行广泛切除术，要包括周围正常组织的切除。首次治疗应尽可能冰冻检查手术切缘，并根据冰冻切除报告决定是否再进一步广泛的切除。横纹肌肉瘤有时可沿肌间内纵向浸润生长数厘米，因此根治性手术切除范围包括肿瘤所在区域的整束肌肉，肢体肉瘤要沿受累肌肉的起止点切除。这与其他软组织肉瘤手术有所区别。但根据临床，当肿瘤较大时，往往累及数束肌肉，此时肌肉横向侵犯显然较纵向浸润更为明显，因此横向受累区域外正常组织中3cm广泛切除更为重要。同时应深面的三维切除。临床上近来也发现有些横纹肌肉瘤并未严格按照起止点切除，但也有长期治愈的情况，可能与肿瘤分期，年龄，分型有关，今后应制订区分这类肿瘤的具体方案。18.1.2 （2）补充广泛切除术如果首次治疗误认为良性切除后，或手术切除不彻底切缘阳性者，需及补充广泛切除术。如条件及受限，则需加用放疗或化疗，较大的肿瘤及位于深部组织如鼻腔，，盆腔等处肿瘤，常需先行放疗或化疗后再考虑手术。放疗剂量CGy/5周，手术应在化疗后3周实施，以免粘连严重，造成手术困难，对于侵犯，神经的病例，以往多截肢，但疗效也不，如术前用动脉插管化疗，3～4mg，每日1次总量30～45mg，化疗后2～3周手术，术中内照射及外照射，常可挽救肢体。近年来多采用30mg，每日1次，连续3天，也可取得较好效果。近期本院又开始应用比柔阿霉素及顺铂动脉插管化疗，也取得良效。临床经验提示，如果化疗后两周，肿瘤未见缩小，疗效则不佳。肿瘤如侵犯多群肌肉，累及血管及神经，在综合治疗无效的情况下才考虑截肢。近年来截肢比例逐年下降。如若截肢，应在肿瘤区肌肉以上，否则极易复发转移。为提高生存质量，手术时尽可能保留组织器官功能，如眼眶肿瘤确诊后以放疗和化疗为主。不应该首选眼眶内容物摘除术，对子宫切除，膀胱切除，阴道切除，切除等均应适度考虑。生存及均要顾及。18.1.3 （3）肿瘤伴有淋巴结转移肿瘤伴有淋巴结转移时，应行肿瘤切除及淋巴结清扫。头颈部肿瘤较少发生颈淋巴转移，一般不行常规清扫。泌尿生殖系肿瘤约20%发生腹膜后淋巴结转移，应行常规清扫术。睾丸周围肿瘤约40%出现腹膜后及主动脉旁淋巴结转移，应行患侧腹膜后及腹主动脉旁淋巴结清扫术，并同时行对侧探查，如对侧探查阴性不必行清扫术。18.2 放疗治疗应根据年龄，部位，分期选用。不应小于40Gy，放射也应包括瘤床及周围2～5cm正常组织。三期病人术疗量大于50Gy时，三年生存率可达72%以上，而放射剂量不足50Gy时，则生存率下降至27%。位于前列腺，尿道，膀胱，直肠部位的肿瘤，术后放疗剂量相对增加。18.3 化疗化疗在横纹肌肉瘤治疗中占有重要地位，其长期生存的疗效是外科所不能达到的，也是各类软组织肉瘤中疗效最好及最敏感的。甚至多数作者认为所有横纹肌肉瘤均应化疗。近年来由于分期的应用，在选择化疗药物及与剂量方面均有不同。新药物的应用也日趋广泛。但常用的VAC方案仍是。成人计量与方案如下：
环胺 CTX 600mgⅣ每周一次
长春新碱 VCR 2mgⅣ每周一次
ACT-D 400μgⅣ每周一次
每3月一疗程，病情允许可坚持1～2年。
儿童根据不同分期进行化疗，仍以VAC方案为主，CTX300mg/m2，VCR1.5mg/m2，ACT～D 0.4mg/m2，可连续化疗1～2年。具体方案及剂量参阅小儿肿瘤章节。
VAC方案普遍应用了近20年，经美国横纹肌肉瘤研究组重新评价后，认为此方案对肿瘤不够满意，提出对一般化疗无效及复发者应用IVA（异环磷酸胺 长春新碱 更生霉素）或VIE（长春新碱 异环磷酸胺 ，VP16）方案更有效。近10年来欧美各国采用异环磷酸胺代替环磷酸胺的趋势，尤其Ⅳ期患者。
成人化疗方案随着新药物的应用不断研究中，以阿霉素，顺铂，氮烯脒胺，异环磷酸胺的配伍用药不断增多。其疗效仍在不断摸索中。也有作者提出阿霉素在Ⅲ，Ⅳ期病例中无明显作用，在局部介入中的作用也需进一步研究。18.4 综合治疗化疗、手术及放疗的应用，使RMS总的2年生存率从20%提高至70%。RMS其恶性程度高，疗敏感，因此，化疗在综合治疗中占有很重要的地位，可用于术前，术后及晚期转移病例的治疗。由于RMS好发于一些特殊部位，如部、盆腔及泌尿生殖系等，扩大性根治切除势必造成毁形或功能障碍，因此，全身化疗是主要治疗手段，使肿瘤最大程度的缩小，酌情放疗，经数周或数月后再将残留肿瘤切除，可取得较好疗效。有报道109例泌尿生殖道RMS患者接受冲击量VAC方案术前化疗，3年总生存率为70%，与既往大范围手术切除后加用化疗的疗效相似（78%），但患儿治疗后具有较好的生活质量。术后化疗可起到局部控制和消除微小转移灶的作用，各期患者均应行术后辅助化疗，否则术后第1年内常有70%患者出现远处转移。美国RMS研究组报道，近千例RMS患者，术后给予VAC或VAdr（Adr即ADM）化疗，维持12～18个月，5年总生存率为71%，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者分别为80%～90%、60%～80%、40%～50%，Ⅳ期患者近期疗效为74%～78%，远期生存0%～20%。近年开展大剂量化疗加外周血治疗晚期RMS，可望提高生存期。总之，化疗已使RMS的远期疗效大为改观，使手术和放疗后的并发症也明显减少。19 预后横纹肌肉瘤预后与肿瘤部位，分期，分型，治疗及有无复发转移有关。眼眶及泌尿生殖系肿瘤预后较好，而发生在头颈部，脑脊膜旁，膀胱后，，四肢预后较差。腺泡型预后最差，而胚胎型及多形型相似。“ICR”通过343例横纹肌肉瘤5年生存率分析，葡萄簇状横纹肌肉瘤为95%，胚胎型为66%，腺泡型为54%。
Mauter报道20岁以下患者5年生存率工期80%，Ⅱ期72%，Ⅲ期52%，Ⅳ期20%。20世纪80年代报道，2年生存率50.62%，5年生存率32.73%，可能与成人病例较多有关。影响疗效。单纯手术69例，5年生存率26.27%。手术加放疗则提高至41.37。
骨在横纹肌肉瘤中并不构成有效肿瘤生长屏障，常可见肿瘤破坏眼眶，窦壁，颅底，脑组织神经等。而且20%病例在诊断时已发生转移而影响预后，且常伴淋巴结转移。Lawrence报道腺泡型四肢病例，60%行区域淋巴结，有35%出现淋巴结转移，有无淋巴结转移的3年生存率为80%及30%～40%。Ghavimi也报道瘤五年生存率为49%。80例检查了淋巴结，有40%呈现转移。远处转移可发生肺、肝、骨髓、腺泡型横纹肌肉瘤转移率最高，其次为胚胎型，多形型。而葡萄蔟状肉瘤则病程较长，局部浸润生长，远处较少发生转移，预后较好。
横纹肌肉瘤恶性程度高，易早期出现淋巴及血道转移。儿童在诊断1年内易发生肺转移，成人则淋巴转移比儿童多见。上海医科大学肿瘤医院统计淋巴及肺转移率相近，113例中发生远处转移为52例，占42.02%。淋巴转移率20.35%。因此横纹肌肉瘤应归属为高度恶性肉瘤。20 横纹肌肉瘤的预防横纹肌肉瘤由于其高度恶性，行广泛切除仍有较高的复发率，间室外彻底切除，则很少复发。对于室间内的病变，间室外彻底切除可以实现，于边缘或广泛切除后行放射治疗，可以明显减低复发率。对于ⅡA或ⅡB病变，术前放疗，继之行广泛切除是合理的变通治疗，胜过彻底离断术。但囊内一块块切除或囊外边缘切除，继之放疗则不能减少复发。21 相关药品长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺、氧、、氮芥、阿霉素、顺铂相关文献
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