概述/小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked&agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病，以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
病因/小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
(一)发病原因
上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Bruton&tyrosine&kinase，Btk)基因突变。
Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子(exon)，编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk)，可分为PH(pleckstrin&homology)，TH(Techomology)，SH2(Src&homology&2)，SH3和激酶区(亦称SH1)等5个功能区，Btk的Src激酶家族(Lyn，Fyn，Blk，Hck)与B细胞受体(BCR)铰链而被活化，并进一步活化Syk，导致Igα和Igβ成分的免疫受体酪氨酸为主的活化主序(immunoreceptor&tyrosine-based&activation&motif，ITAM)和相关受体的磷酸化，已知PLCγ磷酸化和活化所致的钙内流依赖于Btk。
XLA患儿的Btk基因突变形式依次为错义点突变，无义点突变，移码缺失(deletion&frameshift)，拼接部位移码(Splice-site&frameshift)，插入移码(Insertion&frameshift)，完全缺失，框架缺失，框架内拼接部位(Splice-site&in-frame)和拼接部位移码(Slpice-site&in&frameshift)，上述分子缺陷导致XLA病儿前B细胞进一步成熟为B细胞发生障碍，该病的基因型和临床表型之间不一定存在一致的关系，环境因素也起到一定作用。
(二)发病机制
患者骨髓中存在前B细胞，而末梢血及淋巴结中几乎见不到浆细胞及成熟B淋巴细胞，偶在末梢血中可见未成熟B细胞及前B细胞，病儿胸腺组织及细胞免疫功能均正常，考虑本症存在B细胞系统的固有分化异常，即前B细胞发育至成熟B细胞的分化阶段中存在障碍，结果导致所有各类Ig的合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，近年对本病发病机制方面进行的分子生物学研究显示，XIA患者的前B细胞与正常人相比，DNA合成低下，且免疫球蛋白基因分析发现，本症患者缺乏正常前B细胞中组成μ链的VH/DH/JH结构，而以VH缺如的DH/JH结构占大部分，研究还发现与B细胞分化有关的遗传基因Btk(Bruton&tyrosine&kinase)，但本病以何种基因异常多见，以及用何种方法有效检出尚属问题。
症状/小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的症状:
淀粉样变性&反复感染&骨质破坏&精神萎靡&粒细胞减少&贫血&瘫痪&脱发
该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史，由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状，随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。
1.反复感染
最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌，嗜血性流感杆菌，金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见，对革兰阴性杆菌如致病性大肠埃希杆菌，铜绿假单胞菌，变形杆菌，沙雷菌等的易感性也明显增高。
XLA病儿对一般病毒的抵抗能力尚好，但对某些肠道病毒，如埃可病毒，柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差，应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪，XLA患儿合并上述病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征，也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。
2.其他表现
易发生过敏性和自身免疫性疾病，包括自身免疫溶血性贫血，类风湿性关节炎，免疫性中性粒细胞减少，脱发，蛋白质丢失性肠病，吸收不良综合征和淀粉样变性，关节炎多属较大的关节，如膝和肘关节，患部肿胀，运动受限，关节面骨质破坏不明显，血沉正常，类风湿因子和抗核抗体阴性。
3.体格检查
反复感染引起慢性消耗性体质，苍白，贫血，精神萎靡，扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
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贡献光荣榜小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症介绍
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病，以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
(一)发病原因
上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosine kinase，Btk)基因突变。
Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子(exon)，编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk)，可分为PH(pleckstrin homology)，TH(Techomology)，SH2(Src homology ...
该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史，由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状，随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。
1.反复感染
最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌，嗜血性流感杆菌，金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见，对革...
根据出生4个月后反复化脓感染，男孩发病，血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少，以及母系家族中有类似表现的男性患者等，不难做出诊断，鼻咽部侧位X 线检查显示缺少腺样体组织，但胸部X线检查可见胸腺影，局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞，婴儿直肠黏膜活检极有意义，健康婴儿在生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞，患者则缺少浆细胞。
根据临床...
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。
1.病儿血清
总Ig 一般不超过200～250mg/IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/IgM和IgA微量或测不出。
2.抗体反应
同族红细胞凝集素(抗A及抗B血型抗体)缺如，即使多次...
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症西医治疗
IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。有报道IVIG脑室内输入治疗中枢神经系统病毒感染者，其疗效并未得到认可。
IVIG治疗宜早开始，以免发生感染所致...
重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。
1、孕妇保健
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期...
常并发反复严重的各种感染，发生贫血;口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪;合并病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征;并发卡氏肺囊虫感染，自身免疫溶血性贫血，类风湿性关节炎，吸收不良综合征和淀粉样变性等。
做好产检，尽量避免疾病患儿的出生。
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症相关问答
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凡未接受正规IVIG治疗者，大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。
就诊科室：
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&X连锁无丙种球蛋白血症
什么是X连锁无丙种球蛋白血症
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春季天气多变，不少儿童容易感冒，部分家长为了预防感冒会带孩子注射丙种球蛋白，认为其可加强其免疫状态，预防感冒。但实际上丙种球蛋白并不能预防感冒。
接种乙肝疫苗就不会得乙肝吗？其实这种观点是不全面的，乙肝疫苗对于乙肝病毒入侵的具有预防的作用，但是，对于一些高危人群，仅仅只是接种乙肝疫苗并不保证其安全性，那么什么药物可以更有效的预防乙肝病毒的入侵呢...
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