长期肌肉抽动无法确诊是什么病？
患者：我是一个患病达8年之久的女孩。在询医问药这么多年之后，甚至在协合和解放军总医院会诊后，现在仍然是毫无所获，而病情却在严重恶化中。这使我痛苦难耐，只得求助各位，希望能有点结果！ 从我上初中开始我的四肢开始出现抽痉的现象，开始以为是缺钙，在大量补钙后没有任何效果。后来大腿、手臂的肌肉开始痉孪，发作时约2公分左右的肌肉抽成条（或团）状，并伴有颤动，可明显看到肌肉在抽动，疼痛难忍，约一两分钟之后症状自动消失。开始时并不累积面部，只是四肢和肚子脖子，但后来开始在面部出现，就像所谓的面痉孪。而且我一直经常拉肚子，头发，眉毛掉了好多。另外还发现我的手指还变了形，特别是中指像是个汤勺一样。期间我看了无数的中西医，吃了很多药，但就是没有效。我这个病有个特点，它是游走性间歇性发作的，每次痛大约2到3分钟就会好，但也可能马上出现在另一部位，也有几个部位同时发生的。并且疼痛也不是每天都有，一段时间或者几天就特别严重，有时又一两个月也可能不会怎么痛，而它又没任何规律前兆可言。只是有时候发现在冬天比较冷的情况下会严重些。在医院，我做了大大小小无数的检查{包括染色体检查}，在北京还做了肌肉活检，可是却查不出任何问题，有说是寄生虫的有说的代谢性肌病的，但都没能确诊，吃了打虫药也没有用。最后所有的医生也不知道问题出在哪。而从去年开始我的手臂上方痛得更严重了，感觉肌肉把骨头都抽动了，就跟骨头脱臼一样的感觉，而且脸部的抽动变得越来越频繁、严重，令我十分痛苦！
中山大学附属第二医院神经科闫振文：你的这种情况要注意神经性肌强直的可能性。下面是关于这种疾病的介绍，你看一下是否有帮助。
中文名：神经性肌强直 英文名：neuromyotonia 别　名：连续性肌纤维活动；伴肌肉松弛障碍的肌颤搐；Isaacs综合征；myoseism with impaired muscular relaxation 概述： 神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。 病因： 相关病因尚未完全明确。有文献认为，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。 临床表现： 起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。有时颤动较缓慢，几呈波浪式，称为颤搐。上述肌肉连续颤动，可持续数分钟至数小时，并偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。其次，运动患肢或重复运动后，肌肉转僵硬，有时出现肌肉痉挛性疼痛。一般持续数分钟至数小时方能松弛，酷似肌强直，但肌肉扣诊不出现肌丘，称假性肌强直。病程发展数年后，因腕及手部肌肉持续收缩而呈爪状，足部肌肉痉挛以致行走足趾先着地而表现姿势异常。此外有多汗及大汗（就是自主神经症状，拉肚子都可以）。
患者：请问你所说的“神经性肌强直”能如何确诊呢？
中山大学附属第二医院神经科闫振文：确诊：根据患者多为青少年，临床表现主要为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，并常出大汗，即应考虑本病。 再加上肌电图检查显示持续性电活动即可诊断。 把你的肌电图结果说一下，看一下有无相应特点。
患者：肌电图我前前后后也做了不少，有几次是在做的时候还发作了的，不过好像都是没多少问题，所以他们也都看不出什么来。这张是我在湖南做的，我自己也看不太懂，不知道有什么区别没，劳烦您看下。
中山大学附属第二医院神经科闫振文：这份肌电图说有群放电位，说明有抽痉的现象，但还是比较简单，不知道什么时间做的，能否发一张原始的肌电图波形过来。如果再正规医院，他们会有存底的。 不知道你现在怎样情况？服用什么药物？如果目前你发作比较严重，可以尝试治疗一周，看一下效果如何？
患者：这个是在01年在湘雅做的。现在冬天比较冷的时候痛得比较历害吧。之前有教授诊断我是“ satoyashi ”（里吉）病，我自己觉得也和这种病特别像，但也不能确定，请问您对这种病有了解吗？
中山大学附属第二医院神经科闫振文：里吉综合征确实你比较象，它和神经性肌强直需要鉴别一下。不知道你有无用激素和葡萄糖酸钙治疗一下？效果如何？ 神经性肌强直还有一个特点，就是在严重患者肌肉不自主连续颤，睡眠后仍可以见到。你问一下父母有无看到你有这种情况？ 我注意到Emma的博客讲到这个疾病，事实上，里吉综合征和神经性肌强直都是非常少见的疾病。 转Emma的博客内容如下： 发病率: 1963年首先由日本学者Satoyoshi报告, 迄今为止, 全世界报道约60例, 我国报道仅有9例。所见报道中, 大部分为日本人, 西方人种较少见 病因和发病机制: 病因和发病机制不清，由于个别患者合并重症肌无力、肾炎、特发性血小板减少性紫癜, 肌活检发现二头肌运动终板上有免疫复合物沉积, IgG减低,斑点状的ANA阳性, 静脉滴注免疫球蛋白后能减轻肌痉挛的发生, 抗核抗体及抗DNA抗体滴度降低, 故考虑本病可能与自身免疫功能异常有关。 典型临床表现: 好发于6～15岁, 女性多于男性，主要特征有肌痉挛、脱发和腹泻，女性患者发病早期常有闭经，12岁以前发病者伴有体格发育异常和骨关节病变表现。 鉴别诊断: 本病需与糖代谢肌病综合征(McArdle’s syndrome)、Issacs综合征（神经性肌强直）、多发性阵挛性肌痉挛综合征(Friedreich\"s syndrome)、肌纤维颤搐、僵人综合征、甲状旁腺功能低下以及与吸收不良有关的疾病如恶性肿瘤、淋巴瘤、口炎性腹泻、等疾病相鉴别。 治疗: 应用糖皮质激素及静滴免疫球蛋白可能有一定疗效。 预后: 本病进展缓慢, 病程取决于其肌痉挛的严重程度。严重痉挛者预后较差。静注葡萄糖酸钙能减轻痉挛, 减少发作, 并维持数小时。
患者：激素没有用过，葡萄糖酸钙很久以前有吃过，但好像没什么用。还有就是有时发病利害的时候，就算我睡着了也一样会发作，痛醒，不过倒是没听说有不自主的颤抖。我觉得我的病最大的特点就是老是一阵子好一阵子差，有时一二个月都不会怎么痛，和正常人一样，但一下又会一二个月好痛，中间又有几天特别严重。反正特别难捉摸，就是好像冬天会严重点。闫大夫，很感激您的帮忙。不管能不能治好这个病，至少我又有了点希望。至于倒底要怎么确诊我的病，还恳请您能继续给我些议建和帮助。
中山大学附属第二医院神经科闫振文：里吉综合征和神经性肌强直目前认为都是自身免疫性疾病，从肌肉活检来看要做电镜和一些免疫相关指标才行，一般医院不做电镜检查，仅仅做普通的免疫学检查。北京的沈定国教授是研究神经肌肉病的权威专家之一，我没有见过他，你可以检索一下。（http://www.jingcai.org/viewthread.php?tid=6064&extra=&page=2） 你似乎更关心自己得的什么病，然后才去治疗，事实上应该考虑对症治疗，许多疾病都很难找到病因，所以医学不断发展，治疗的药物越来越多。
患者：肌肉活检我做过，好像也是没有发现什么问题。电镜是个什么检查，依您看我需要做吗？的确，我很想知道我得的到底是什么病，我总觉得查出了什么病才能对症下药啊，不过听您的意见，也觉得很有道理。那请问对我这样的症状要怎么治疗呢？
中山大学附属第二医院神经科闫振文：你的病变应该主要在周围神经上面，肌肉活检关键要找准部位，要多看一些切片以及多做一些检查，一般医院（包括我所在的医院）其实仅简单做一些组织染色检查。电镜做检查，有时候也找不到病变部位，换句话说，肌肉有病变但比较局限，检查有时就会出现遗漏。另外，病理科医生的水平也有很大关系。因此，对于活检等这类结果，医生和患者往往抱有很大的期待，但结果往往令人失望，因为期待会出现病变，但结果却是正常的，什么也看不到。 治疗一般分为对因治疗和对症治疗。患者有两个非常常见的问题：1.我是什么病？2.能否根治？按照个人的看法，目前我们对很多疾病的认识还远远不够，只能对症治疗，减缓疾病的进展和减轻患者的痛苦，谈根治是很不现实的。 你的疾病肯定不是常见的疾病，因为你谈到“协合和解放军总医院会诊”，没有给你一个明确的答复。但临床表现还是很清楚，肌肉疼痛，有移走性，严重到影响睡眠，慢性病程，进行性加重。考虑免疫异常导致的周围神经受损引起神经异常放电的可能性最大。 治疗上就采取抑制神经传导的药物，就是抗癫痫的药物应该会减轻你的目前的症状。 如果你没有药物过敏史，目前冬天发作比较严重，你可以简单服用大仑丁，一天三次，每次一片，睡前加服用1/4-1/2氯硝安定（即0.5mg－1mg），治疗7-14天，观察服药后你的症状是否会减轻？ 祝元旦快乐！
患者：服用抗癫痫的药会不会有什么副作用呢？
中山大学附属第二医院神经科闫振文：副作用很难讲，每个人都不一样，你可以从小剂量开始，服用3天左右，如果没有不舒服的感觉，就吃到正常的治疗剂量。 肌肉活检我不主张再做。
患者：关于你说的那两种药，我还只找到了一种。就是那个大仑丁是不是就是“苯丙酸钠”呢，你说的小剂量服用具体是怎么吃呢？另外的那个氯硝安定好像比较难找，是不是这两种药一定要配着吃呢？
中山大学附属第二医院神经科闫振文：大仑丁，学名：苯妥英钠。氯硝安定是国家控制药物，只能在医院里面开处方取药，因此可以到医院神经科就诊开药。 大仑丁每次服用５０ｍｇ（1/2片），每日２～３次，饭后服。氯硝安定每次服用0.5mg（1/4片），先睡前服用。 如果服用3-5天，感到没有什么副作用，再加量。我会帮助你调药，先不要问副作用是什么，具体每个人不同。
患者：这两种药是一定要配合吃还是互不影响呢？
中山大学附属第二医院神经科闫振文：配合吃好一些。大仑丁每次服用50mg（1/2片），每日３次，饭后服，服用3-5天，没有副作用，加量到100mg，每日３次，饭后服，连续服用2周。氯硝安定0.5mg（1/4粒），睡前服用，先不做调整。
药品名称 大仑丁 ,苯妥英钠,奇非宁,大伦丁,二苯乙内酰脲,二苯乙内酰胺钠英文名Sodium Phenytoin, Antisacer,Diphenylhydantoin, Dilantin
1.抗癫痫作用：主要用于防治癫痫大发作和精神运动性发作。
2.治疗三叉神经痛和坐骨神经痛：有一定疗效，可减少发作次数或减轻疼痛，或使疼痛消失。
3.抗心律失常：为一较好的抗心律失常药，可用于治疗室上性或室性早搏、室性心动过速，尤适用于强心甙中毒时的室性心动过速，室上性心动过速亦可用。
4.降压作用：可降低轻症高血压病人的血压，其疗效与利尿剂、心得安、甲基多巴、利血平等相似。
1.抗癫痫：每次服用５０～１００ｍｇ，每日２～３次，饭后服。极量为每次３００ｍｇ，每日６００ｍｇ。宜从小剂量开始，酌情增量，但需注重避免过量。体重在３０ｋｇ以下的小儿每日按每千克体重５～１０ｍｇ给药，分２～３次服用。用于癫痫持续状态时，每次肌注１００～２５０ｍｇ。
2.治疗三叉神经痛：每次１００～２００ｍｇ，每日２～３次。
3.治疗心律失常：每次服１００～２００ｍｇ，每日２～３次。或１２５～２５０ｍｇ加入５％葡萄糖液２０～４０ｍｌ中，于５～１５分钟内缓慢静注（每分钟不超过５０ｍｇ）。必要时，每隔５～１０分钟重复静注１００ｍｇ，但２小时内不宜超过５００ｍｇ。静滴时，可用相同剂量溶于５％葡萄糖液１００ｍｌ中滴注，１日量不超过１０００ｍｇ。肌注：１日２００～４００ｍｇ。
4.治疗高血压：每次服１００ｍｇ，１日３次。
1.本品不良反应小，长期服药后常见眩晕、头痛、恶心、呕吐、厌食、皮疹等反应。有时有牙龈增生（儿童多见，并用钙盐可减轻），偶有共济失调、白细胞减少、神经性震颤，严重时有视力障碍及精神错乱、紫癜等。
2.久服不可骤停，否则可使癫痫发作加剧，或引起癫痫持续状态。
3.静注时不宜过快，过快易致房室传导阻滞，血管性虚脱、心动过缓和呼吸抑制。 4.本品可加速维生素Ｄ代谢，小儿长期服用易引起软骨病，可加用维生素Ｄ预防。也可引起淋巴结肿大，甚至恶性变，此时应停药。
5.常见有巨细胞性贫血，可能是由于本品有抗叶酸作用所致，发生时可加用叶酸和维生素Ｂ１２。偶见有白细胞减少，再生障碍性贫血罕见，故长期使用应定期检查血象。
6.妊娠期服用本品偶致畸胎，故孕妇禁用。 7.肝脏疾患或先天性肝微粒体酶缺乏时，血中苯妥英钠浓度升高，与肝微粒体酶诱导剂苯巴比妥、山胺咪嗪、叶酸合用，或口服吸收不良时，血药浓度可降低。故应注重调整剂量。药品规格 1.片剂：每片５０ｍｇ、１００ｍｇ。 2.注射用苯妥英钠：每支１００ｍｇ、２５０ｍｇ。－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－
氯硝西泮 Clonazepam 中文别名： 氯硝西泮、利福全、氯安定、氯硝安定、氯硝基安定英文别名： Antelepsin、Clonopin、Iktoril、Iktorivil、Klonopin、Rivotril 生产企业： 药品类别： 抗焦虑药 药理药动 药效学作用与地西泮(安定)相似，但抗惊厥作用强5倍， 作用机制复杂，还不详。可能由于加强突触前抑制，起抗惊厥作用，阻止皮质、丘脑和边缘结构的致痫灶发作活动的传布，但不能消除病灶的异常放电。药动学口服吸收快而且完全，约81.2～98.1％。由于高脂溶性，分布快速。表观分布容积为1.5～4.4L/kg。口服30～60分钟发生作用, 1～2小时血药浓度达峰值, 作用持续6～8小时。静注和口服1.5mg后,血药浓度分别为5～7.8ng/ml和3.7～5.9ng/ml, 半衰期分别为30.5～40.3小时和26.5～49.2小时。蛋白结合率为47～80%。在肝内代谢，经肾排泄，在24小时内仅小于0.5％以原药随尿排出。 [药理作用]抗癫痫作用。药动学本品在胃肠道内充分迅速吸收，血药浓度在口服后30～90min达高峰。代谢主要产物为有部分抗癫痫作用的 7-氨基氯硝西泮和少量 3-羟基的衍生物。本药 80％与血浆蛋白结合，血浆中的半减期约 20～40h。代谢产物以游离形式从尿中排出。药物能透过胎盘。适 应 症 用于控制各型癫痫，对失神小发作、婴儿痉挛症、肌阵挛性及运动不能性发作疗效较好。广谱抗癫痫药。用于治疗癫痫大发作、小发作、局限性癫痫、颞叶癫痫、肌阵挛性癫痫等各项癫痫、癫痫持续状态、各型袖搐、帕金森病的构音障碍、不安腿综合征、神经安定药造成的静坐不能、恐惧、抑郁等精神症状、肾移植后的躁动。本药与奥沙西泮合用治疗耳鸣。用法用量 1．成人常用量口服。起始用 0.5mg，每日 3次，每 3天增加 0.5—1mg，直到发作被控制或出现了不良反应为止。用量应根据患者具体情况而个体化，成人最大量每日不要超过 20mg。 2．小儿常用量口服。10岁或体重 30kg以下的儿童起始每日按体重 0.01—0.03mg/kg，分 2—3次服用，以后每 3日增加 0.25—0.5mg，至达到按体重每日 0.1—0.2mg／kg或出现了不良反应为止。 [剂型与规格]氯硝西泮片(1)0.5mg(2)2mg 口服,婴儿或儿童,开始每日0.01-0.05mg/kg,以后每3日增加0.25-0.5mg,维持剂量为每日0.1-0.2mg/kg. 成人开始每日1mg,每2-3日加0.5-1.0mg,一般剂量为每日4-8mg,最大剂量每日20mg,分3-4次服用.静注,成人一次1-4mg,于 30秒内缓慢注射完. 需要时可继续静滴,将4mg溶于500ml0.9%氯化纳注射液中,以能控制发作的最小速度滴注. 时间药理学用药参考:氮卓类药七时服,一小时达最高血浓度. 半衰期为3小时.19时服4小时达到最高血浓度, 半衰期达30小时. 注意设计用药方案.--徐叔云：安徽医学，1984. [用法及用量]口服，儿童开始每日 0.01～0.05mg/kg，成人 1mg，以后逐渐加量。每日维持量婴儿 0.5～1mg；1～5岁儿童用 1～3mg；5～12岁儿童用 3～6mg；成人 4～8mg。上述剂量每日分 3～4次。在癫痫持续状态时，1mg于 30s内缓慢静脉注射，以后可用 3mg置于 250ml葡萄糖溶液中缓慢静脉滴注。药量可参考血药浓度监测。应用本药，剂量必须逐渐增加，以达最大耐受量。应逐渐停药，突然停药可使癫痫发作次数增加，甚至引起癫痫持续状态。本药与巴比妥类、苯妥英钠合用时，开始宜小剂量。 [剂型与规格]片剂：0.5mg/片，2mg/片。注射液：1mg/ml。不良反应 (1) 常见的不良反应有；异常的兴奋、神经过敏易激惹(反常反应)、肌力减退；较少发生的有：行为障碍、思维不能集中、易暴怒(儿童多见)、精神错乱(不能耐受)、幻觉、精神抑郁；罕见的有；皮疹或发痒(过敏反应)、咽痛、发热或出血异常、瘀斑或极度地疲乏或乏力(血细胞减少)。 (2)持续出现需注意的有；较多见的为不灵活、行走不稳、嗜睡，与用量有关，在治疗开始时最严重，继续服用会逐渐消失；少见的为视力模糊、便秘、腹泻、眩晕或头昏、头痛、气管分泌增多或流涎、恶心、呕吐、排尿障碍、语言不清、口干。 (3)持续的精神错乱、严重的嗜睡、抖动、持续的语言不清、蹒跚、异常的心跳减慢、呼吸短促或困难，以及严重乏力，均可能为药物过量的症状，需引起注意。常见嗜睡,共济失调,行为紊乱,如激动,兴奋,不安,出现攻击行为;有时有焦虑,抑郁,头昏,乏力,眩晕,言语不清;偶有多涎,皮疹,复视,及消化道反应.长期用药体重增加.应逐渐停药,骤停可引起癫痫持续状态.动物试验有致畸作用,孕妇用药安全性尚未肯定.长期服用可产生耐受性.静注对心脏及呼吸抑制较安定强,应十分注意. 长期应用产生药物依赖性。初用时半数人有嗜睡。儿童中有唾液和气管分泌物增加。婴儿长期应用可使第二性征发育，停药后消失。快速静脉注射对心脏、呼吸有一定抑制作用。小孩易于发生行为改变，其发生率为2～5％，表现为易激动、兴奋、运动过度及暴怒。偶见皮疹及血小板减少、胃肠不适、唾液多、腮腺肿大、遗尿、复视及支气管分泌过多。禁忌症 (1)对苯二氮卓类药过敏者，对本品也可能过敏。 (2)本品能通过胎盘，是否能致畸尚无证据。事实上，绝大多数服抗癫痫药的孕妇，分娩的初生儿均正常。 (3)能分泌入乳汁，新生儿代谢这类药较成人慢，可使本品在体内蓄积，引起婴儿嗜睡、吮乳困难和体重下降。 (4)儿童，尤其是幼儿，中枢神经系统对苯二氮卓类更为敏感，由于不能将这类药降解成为无活性的代谢物，新生儿可产生持续性中枢神经系抑制，长期应用有可能对躯体和神经发育有影响。 (5)老年人中枢神经系统对本品也较为敏感，注射用药时更易产生呼吸困难、低血压、心动过缓甚至心跳停止。 (6)下列情况应慎用：①有生命体征受抑制的急性乙醇中毒，可加重中枢神经抑制作用；②有滥用药或成瘾史者，易产生耐药性或成瘾性；③肝功能损害，可延长消除期；④多动症者可有反常反应；⑤低蛋白血症，易产生嗜睡；⑥重症肌无力，病情可能加重；⑦急性或易发生的闭角型青光眼，因本品可有抗胆碱能效应，病情可加重；⑧严重慢性阻塞性肺部疾病，可加重呼吸衰竭；⑨肾功能损害，可延长消除期；⑩外科或长期卧床病人，咳嗽反射可受到抑制。动物试验有致畸作用,孕妇用药安全性尚未肯定. 药物相互作用 (1)与酒精类中枢神经系统抑制药、阿片类镇痛药、单胺氧化酶抑制药、或具有中枢神经抑制作用的降压药合用时，中枢神经抑制作用彼此增强。 (2)与三环类抗抑郁药合用时，除了可增加中枢神经抑制作用，大量时可降低惊厥阈，降低本品的抗惊厥效应。 (3)与左旋多巴合用可降低后者的作用。 (4)与卡马西平合用，使两药的代谢均加快，血药浓度降低。 (5)与丙戊酸合用，在少数病例可发生失神持续状态。 (6)与扑米酮合用，可能由于药物代谢的改变，以致癫痫发作形式改变，有时需减少扑米酮的用量。 ①与丙戊酸类药物合用可能促发癫痫小发作。②与三环类抗抑郁药合用，可增加中枢神经抑制作用，并降低氯硝西泮的抗惊厥效应。③与左旋多巴合用可降低后者的作用。④与卡马西平合用使两药在体内的代谢加快，血药浓度降低。
患者：我这几天找了几个神经科的大夫想要开点氯硝安定，但是他们都说不能开。本来想亲自来广州找您，但现在条件也不允许。我想你能不能给我寄点药过来或是寄个处方过来呢？我会给您寄钱过去。那个药实在买不到啊。 我现在在单独吃大仑丁，吃了快三天了，感觉今天没那么痛了。是不是要继续吃两周（没什么副作用，现在），还是要等开到了氯哨安定后再一起吃？这两味药是不是一定要一起吃呢？
患者：我之前一直是吃鲁南贝特来控制疼痛（湖南一名教授开的），但效果不是很明显。还有我吃过甘草加白芍两味中药，好像长期服用还是有点用的。这些都是按“里吉病”来治的，上次忘记和你说了。
中山大学附属第二医院神经科闫振文：目前先单独服用大仑丁，服药50mg的剂量5天，然后加量到一次100mg，每天三次，看一下效果。 暂时不服用氯硝安定。没有必要一起服用，氯硝安定可以使你夜间睡眠疼痛减轻。 目前不要服用其它的药物。
患者：我只是觉得这几天肚子有些胀，有点泄。
中山大学附属第二医院神经科闫振文：服用治疗剂量药1周后，告诉我是否症状有所减轻？
患者：吃了近一周了，现在每天还是会发作，只是有时少些有时多些，不过比较之前特别痛的时候还是好些了。现在我每天吃两次，一次一片。
中山大学附属第二医院神经科闫振文：还是改为每天吃3次，1次1片，服用1-2周再观察一下是否真的有效。 每天对比意义不大，每周对比好一些，比如本周和上一周比较，是否感到发作次数减少以及疼痛程度减轻？自己用笔和纸记录一下好一些，只记录中度以上疼痛次数和程度就可以了，靠感觉记忆不可靠。
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