我老婆做了唐氏筛查高风险Hb A96.3 Hb A2 3.3 Hb F0.4严重吗?

血红蛋白电泳报告单:HB A + F 97.53% HB A2 2.47%这份化验结果显示的是地贫么?铁蛋白 43.3_百度知道
血红蛋白电泳报告单:HB A + F 97.53% HB A2 2.47%这份化验结果显示的是地贫么?铁蛋白 43.3
男 9个月 江西 病情描述(发病时间,吃得好、主要症状等):平时无症状病情描述(发病时间、主要症状等)、主要症状等):患者信息:病情描述(发病时间
蛋白正常.5-3。 需要地贫基因检查以确诊.5%)考虑为轻度或静止型α地贫, 由于HbA2低(正常2
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众泰Z200HB 最新文章经过一个多星期的煎熬等待,前两天终于拿到了地贫基因检查结果,结果显示我和老公都没有地贫,这才松了一口气。
现在来分享一些我们之前的检查数据和心得,希望能对其它宝妈有所参考。
我的地贫电泳报告
血红蛋白A(Hb&A)&97.6&(参考值:96.5&&97.5)
血红蛋白A2(Hb&A2)2.4&&(参考值:2.5&&3.5)
其它几项正常
平均RBC体积(MCV)87.7&&(参考值:82&&100)
平均血红蛋白量(MCH)30.0&&(参考值:27&&34)
老公的地贫电泳报告
血红蛋白A(Hb&A)&97.6&(参考值:96.5&&97.5)
血红蛋白A2(Hb&A2)2.4&&(参考值:2.5&&3.5)
其它几项正常
平均RBC体积(MCV)84.2&&(参考值:82&&100)
平均血红蛋白量(MCH)29.7&&(参考值:27&&34)
我和老公的地贫电泳报告都有异常,而且异常值一模一样,医生怀疑两人有同型地贫,当时把我吓得半死。但是后来给我老公开基因检测单的医生看了我们的报告后说,我们血常规中的MCV和MCH正常,而且Hb&A和Hb&A2偏差不大,所以虽然存在地贫的可能,但是可能性不大。真的要感谢这位医生的话,让我安心了很多,否则真不知怎么熬过这些天。
关于地贫的几个常见问题:
& & 这些问题,我自己也大部分遇到过,在等结果的那段时间里,查遍了网上能查的所有资料,心里才有了些底,仅供有需要的宝妈参考,具体事宜宝妈还是请以咨询医生为准。
1、什么地贫,对怀宝宝有什么影响?
地贫全称是地中海贫血,是一种遗传性的贫血症,由于基因缺陷导致的,分为&和&两种类型。
如果夫妻只有一人有地贫,那么生出的孩子有50%的几率也有轻度地贫,轻度地贫不影响健康和日常生活,所以不用担心,只要的孩子以后找对象时确定对方没有地贫就行了;
如果夫妻两人都有地贫,如果两人是属于&和&两种不同的地贫,那么也不用担心,生出的孩子最多是个&和&地贫的杂合子,也是轻度地贫;
如果夫妻两人都有地贫,且是同类型的地贫,那么就有问题了。夫妻同型地贫,那么孩子就是25%的几率是没有地贫,50%的几率有轻度地贫,25%的几率有重度地贫,大多数人担心的就是重度地贫这个结果。
因为&重度地贫,孩子一般会在孕中晚期胎死腹中,即使可以足月生产也会在出生后几个小时内死亡。&重度地贫的孩子虽然能顺利出生,但是需要长期靠输血来维持生命,一般活不到成年。
广东、广西、四川的地贫基因携带者非常多,南方地区也存在一定风险,北方就相对好很多。广东有1/6的人有地贫,广东最高的阳江地区,更是高达1/4,所以,这些地区的宝妈们还是要重视一下地贫问题。
2、地贫检查一定要做吗?要做什么检查?
看来上面第一条介绍,相信宝妈也知道地贫可能带来的严重后果了,所以地贫检查一定要,求个安心也好。
地贫检查一般医生首先会让做血红蛋白电泳和血常规,以此来筛查。如果筛查结果有问题,医生会怀疑有地贫,但并不确诊,会建议做基因检测。如果基因检测,夫妻两人有同型地贫,那么,医生就会要求做羊膜穿刺,来确定胎儿是不是重度地贫的胎儿。如果真的那么不幸,中了25%的几率,是个重度地贫胎儿,医生就会建议放弃那个孩子,也就是要引产。
3、地贫检查结果怎么看?
一般医生会看:血红蛋白A(Hb&A)&、血红蛋白A2(Hb&A2)、平均RBC体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)这四个值。
Hb&A2偏低,有可能是缺铁或者&型地贫,Hb&A2偏高,有可能是缺铁或者&型地贫。
MCV和MCH偏低,证明贫血,有可能是缺铁性贫血或者地贫。
如果Hb&A&、Hb&A2偏离比较多,而且MCV和MCH偏低,那么地贫的可能性较大。
如果Hb&A&、Hb&A2只是稍有偏离正常值,且MCV和MCH值正常,那么地贫的可能性较小。
这些检查结果都只是表示可能性而已,确诊还是需要基因检测。
4、地贫怎么治疗?
轻度地贫不用治疗。
中度和中度地贫一般靠长期输血,或者是骨髓移植。
另外,有地贫的人不能补铁,有时甚至还有排铁。
5、夫妻有同型地贫又想要孩子怎么办?
夫妻有同型地贫又想要孩子,一般有两种办法。
一是看运气。自然受孕,然后做绒毛穿刺或者羊水穿刺,来确定宝宝是否为重度地贫。有75%的几率宝宝是没问题的,所以可以一搏。
二是做第三代试管婴儿。这样可以人工筛选掉带有重度地贫基因的胚胎,选择正常的来植入母体,以此来获得健康的宝宝。
我查了一下,国内能做第三代试管婴儿的医院不多,广州只有中山大学第一附属医院可以做。第三代试管婴儿的成功率大概只有40%左右,所以不是一次就一定能成功,可能要做几次。而且,第三代试管婴儿的费用挺高的,做一次的全部费用大概是5万块,所以也是笔不小的开支。
4、婚检或孕前优生检查做过地贫检查,说没事,为什么孕检的时候又说怀疑地贫?
这个问题,我自己也遇到过。孕前优生检查说没有地贫,但孕检又说怀疑有&型地贫。这是因为,婚检/孕前优生检查一般只做了血常规,如果你的MCV和MCH值正常,他们就默认你为没有地贫了。但是血常规只是一个参考,有10%左右的漏诊率,要确诊还是要靠基因检测。
以下是一段说明:
&&地贫患者中MCV正常的发生率为11.86%;&地贫MCV正常的发生率为5.36%。结果表明:MCV指标在临床筛查地贫中具有重要临床价值,但各型地贫(特别是静止型&地贫)中MCV可以正常,这是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。&
5、我的家族没有地贫史,我怎么会有地贫呢?
家族没有地贫史,那么自己也没有地贫的可能性会大很多,但是也无法排除。因为如果只是轻度地贫,平时是没有任何症状的,从表面和常规的体检中都无法看出来。
6、我不贫血,为什么还被怀疑有地贫?
有轻度地贫基因的人,不一定会贫血,特别是静止型&地贫。所以不贫血不代表一定没有地贫,只是可能性小很多而已。
我的地贫报告数据和你一样,MCV&MCH都正常,好怕!!!
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沪B2- 沪ICP备号请问:男,地贫筛查Hb(A+F,HbA2,红细胞脆性试验以及血常规都是正常值,可否彻底排除地贫(带因者)?_百度知道
请问:男,地贫筛查Hb(A+F,HbA2,红细胞脆性试验以及血常规都是正常值,可否彻底排除地贫(带因者)?
7)淋巴细胞比值0:大于552。问题3:96.50)平均红细胞体积71.34(0.4)血红蛋白浓度106.00(320-355)平均血小板体积13、我老婆是否可诊断为地贫.37-0。好像悬赏最高的分是100 ,hba2
2.00-11,是否可以完全排除地贫(及带因).50红细胞脆性试验,1?问题2.75(0,可以正常发育成长.50—97:2,问题1,均正常.5-0,拜谢.50HbA2
2.99.02?万分烦恼啊。不加做地贫基因pcr检测.47
参考值(%),是否我的孩子肯定不会有明显的地贫症状、地贫筛查试验Hb(A+F)
97.20(80-100)平均红细胞hb含量22:
参考值(%),红细胞脆性正常).18(0.00(110-160)红细胞压积0:如果我能完全排除地贫(及带因):中性粒细胞比值0?价格很贵啊、血常规检查偏离参考值范围的项目有(括号内为参考值).53 参考值(%).10(27-31)平均红细胞hb浓度311:我的检查项目仅限于血常规和血红蛋白电泳(hb(a+f)97.50)综上.10(6.50—3.2-0:男 31岁 我妻子的检查结果如下患者信息,给你
祝好人一生平安:大于75)看过你的好多个回答.00(参考值: MHb
80,期待您的回答补充?谢谢您:妻子的g6pd检查,您应该是遗传优生方面的医生或检验师吧
提问者采纳
是贫血的表现。 抱歉, 如无明显感染迹象可认为正常, 所以中性粒细胞升高自然导致淋巴细胞比例下降。 5, 但如果缺铁红细胞分布宽度一般会上升。 一楼所说的血清铁和铁蛋白可以考虑; 红细胞脆性低且已排除G6PD缺乏, 对你的检查需要比一般人严格(因为如果你也是α地贫孩子有一定可能是中重度地贫), 你们的孩子50%正常, 地贫检查常常是宁可信其有不可信其无, 可能出现轻微贫血。如果是轻度地贫。 由于中性粒细胞和淋巴细胞是白细胞的两个主要分类(其余种类数量相对较少)。 虽然很有可能结果正常。 其余指标是辅助性的, 考虑到中重度地贫患儿的严重性. 解释一下血常规的结果, 和正常人基本无异。 平均血小板体积在其它血小板指标和凝血功能正常的前提下没有什么实际意义, 生男生女以上分析完全一样。 4, 但不能确诊。 孕妇常见中性粒细胞上升, 正如你妻子这样, 但不能排除α地贫基因携带(静止型地贫) 的可能, 未检出HbH排除中度α地贫)。 为什么偏向地贫已经说明了, 缺铁可能不大. 如果你妻子是α地贫而你正常。 红细胞平均体积和平均血红蛋白量降低最大的可能是缺铁或地贫,但还是建议考虑你也做地贫基因, 50%可能是轻度地贫. 如果你妻子确诊为α地贫。3。 血红蛋白106=轻度贫血。以上指标和地贫无关. 你妻子有较大可能是轻度α地贫(HbA2低且红细胞体积分布宽度正常1, 但对发育健康影响不大。 虽然你所做的所有检查结果都正常,同时不排除β地贫的可能(虽然可能不大). 地贫和性别无关。 需要地贫基因检查。 2
我若完全正常,妻子就不做进一步检查了,可否?诚如你所讲,临床上还有“血红蛋白电泳试验,红细胞脆性试验以及血常规都是正常”的地贫病例?我若做基因检测,需要α,β基因一起检测吗?费用不小啊。再次麻烦您。您是个医者父母心的好大夫。可以加您qq吗?若可,劳驾号码发,免受其他骚扰,再次感谢。
1. 如果你完全正常, 妻子可以不必检查。 但你们的孩子出生后需要检查是否遗传到地贫(六个月以后)。2. α地贫基因携带是4个基因一个有问题, 所以症状很轻微, 有些患者只能通过基因检查检出。 这种患者常常红细胞脆性和血常规正常, 血红蛋白电泳正常不是很多, 但也会出现。 3. 如果你进行地贫基因检查, 尤其考虑到你妻子不准备检查, 所有检查项目都要进行。
提问者评价
仁心仁术,感激不尽!
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其他2条回答
只检查常见的突变,因为一般的基因检查。不能完全排除地贫基因携带,好像也不能100%排除。即便做了基因检查很遗憾
你的意思是,即使血红蛋白电泳正常,血常规正常,还是有可能是地贫基因携带者?我在网上找不到相关资料。
我听教授说只有胎儿的血才能查出来,成年人只有某些种类才能查出。这个问题比较复杂,需要去查专门的书籍,而且要有些分子生物学的知识。
我个人觉得你最好给她找个地方查下血清铁蛋白,看下是不是缺铁性贫血,血红蛋白只低了一点点确实不好说。而且就目前她查的血红蛋白电泳也不好确定地中海贫血。另外针对你孩子也要看男的女的,实在不行就去做地贫基因检查吧。
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