单核苷酸多态性性位点ID号是唯一的吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-04-03 05:17 标签： 多态性位点
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精神分裂症相关基因TTR的多态性位点及其应用
公开(公告)号
CN1683559A
公开(公告)日
申请(专利)号
相关基因TTR的多态性位点及其应用
分案原申请号
申请(专利权)人
发明(设计)人
贺林;杨异凤;万春玲;冯国鄞
200240上海市闵行区东川路800号
进入国家日期
专利代理机构
上海交达专利事务所
一种检测转甲状腺蛋白TTR基因多态性位点的方法，其特征在于包括如下步骤：1)用常规酚氯仿方法从人的血液中提取DNA，浓度校正至10ng/μl，作为DNA模板；2)设计寡核苷酸引物序列，用聚合酶链式反应扩增，反应体系为15μl，其中20μM正/反向引物0.3μl，2mM脱核苷酸1.5μl，含20mM镁离子的缓冲液1.5μl，DNA聚合酶0.15μl及DNA模板1.0μl和灭菌双蒸水10.25μl，退火温度为53度，退火时间为1分钟，扩增32个循环，得到TTR基因外显子区域的DNA序列；3)对扩增后得到的DNA序列进行测序，测序反应总反应体积5μl，PEABI的BigDye3.1荧光标记的终止底物循环测序试剂混合物1μl，200ng基因组DNA，3.3pmol引物，循环参数：96℃，30s；50℃，30s；60℃，1min；循环30次，产物经乙酸钠/纯化后在DNA测序仪中进行自动测序，找出TTR基因外显子区域所有潜在的单核苷酸多态性位点。
本发明公开了一种与精神分裂症相关的基因TTR及其新发现的多态性位点，以及在检测精神分裂症方面的用途。本发明还提供了一种检测TTR基因的单核苷酸多态性的方法，并用上述方法在TTR基因的SEQ ID NO：1所示序列的第293位，SEQ ID NO：2所示序列的第224位、第265位、第322位和第352位检测到了四个新的单核苷酸多态性位点和一个9核苷酸缺失的位点。其中，位于第二号外显子293位的SNP1T→A的突变会造成基酸序列由到缬氨酸的改变，引起蛋白结构和功能的变化，等位位点A，即在其DNA互补链上为T等位位点，是产生精神分裂症的一个危险等位位点，其可应用于精神分裂症的诊断。
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30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性
&&&&&&&&&　　近日，中山大学中山医学院法医学系研究人员发表论文，旨在调查Investigator?DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性（Indel）位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据，评估其法医学应用价值。研究指出，Investigator?DIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性，可独立用于法医实践中的个体识别，在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系。该文发表在2013年第02期《中山大学学报（医学科学版）》杂志上。</
　　近日，中山大学中山医学院法医学系研究人员发表论文，旨在调查体系包含的30个插入/缺失多态性（Indel）位点在中国中的群体遗传学数据，评估其法医学应用价值。研究指出，Investigator?DIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性，可独立用于法医实践中的个体识别，在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系。该文发表在2013年第02期《中山大学学报（医学科学版）》杂志上。
　　采集300名广东汉族无关个体（150名男性，150名女性）外周血样，提取样本DNA，采用Investigator?DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增，阵列毛细管电泳进行扩增产物分离，GeneMapper&ID-X&v1.2软件进行基因分型，使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验。
　　30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡（P&0.05），经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度（Ho）为0.406，平均个体识别力（DP）为0.549，平均多态信息含量（PIC）为0.320，累积个体识别率（TDP）为0.999&999&999&98。30个Indel位点的三联体累积非父排除率（CPEtri）为0.994&748，二联体累积非父排除率（CPEduo）为0.942&342。
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上海药物所等发现对环孢菌素敏感的基因多态性位点
文章来源：上海药物研究所
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甲酰肽受体1（Formyl peptide receptor 1, FPR1）属于A族G蛋白偶联受体，可被菌源性甲酰化肽及部分病毒来源的蛋白所激活，引起嗜中性粒细胞趋化、脱颗粒和超氧离子释放。活化FPR1有助于清除病原菌和损伤组织，在先天性免疫反应中发挥重要的作用。
中国科学院上海药物研究所/国家新药筛选中心、复旦大学和上海交通大学的科研人员对该受体开展了药物基因组学研究，通过检测209名汉族人群FPR1基因的单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphisms, SNP）构建了相应的单倍型，发现有5个SNP位点的等位基因频率与其他人种存在显著差异。据此，他们把呈现汉族人群中主要单倍型的FPR1基因在CHO-Gα16细胞中表达，应用该受体的选择性激动剂（fNle-Leu-Phe-Nle-Tyr-Lys-fluorescein）评估各单倍型与环孢菌素的亲和力。
研究表明，环孢菌素对带有V101L多态性位点的FPR1之亲和力及其功能的抑制效应明显高于表型为V101的受体。这一结果提示，带有FPR1基因V101L多态性位点的病人在长期接受环孢菌素A治疗时，有可能会因FPR1受体功能被过度抑制而产生未曾关注过的毒副作用。
由王明伟教授领衔实施的这项研究历时4年，得到国家重大科技专项的资助，相关成果2月4日在学术刊物Biochemical Journal上在线发表。该杂志的编辑认为，“该论文从药物基因组学的探索中产生假说，并随之在具体的实验中进行验证，是开展转化医学研究的一个很好范例。”
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