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出门在外也不愁罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠--《安徽医科大学学报》2011年10期
罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠
【摘要】：目的通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代。方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14)。对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1个卵裂球,经细胞裂解及细胞核固定,使用13号染色体位点特异性探针、14号染色体端粒探针与变性后核内染色体杂交,对荧光信号进行分析。13号及14号染色体均有两个信号的为正常或平衡的易位携带者,选择这两种可能的胚胎给予移植。结果超促排卵后取卵20个,成熟18个,ICSI后正常受精16个,第3天适宜胚胎活检的有12个,13号及14号染色体信号均两个的胚胎6个,第4天移植3个致密桑椹期胚胎,1个致密桑椹期胚胎行玻璃化法冷冻,另2个因检查为正常胚胎未继续发育而被丢弃。移植后14 d尿人体绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性,移植后35 d阴道超声见1个孕囊并可见胚芽及原始心管搏动,为单胎妊娠。结论针对13号及14号染色体易位的检查于活检后24 h内出结果,罗氏易位患者可通过PGD技术获得后代。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R714.5【正文快照】：
罗氏易位是近端着丝粒染色体(D组染色体和G组染色体)中的任何两条,通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。罗氏易位共有15种,以13号和14号染色体的罗氏易位最为常见,占75%以上,14号和21号染色体次之,同源的罗氏易位较少见,同源罗氏易位不可能获得后代。在胚胎植入前遗传学诊断(
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染色体45xx rob(14,21)(q10q10
状态：就诊前
染色体报告的准确率一般都在95%以上的。
女方有罗氏易位，理论上说，产生的卵子1/6正常，1/6平衡，余为不平衡，会导致女方的早期率增加，胎儿先天缺陷的风险也有所增加。针对你们这种情况，第一建议是调整双方状态后再次试孕，要避免可能引起早期和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断，排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分，但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。
第二建议是胚胎植入前遗传学诊断，需要借助技术，对早期胚胎进行有创性检测后，筛选正常或平衡的胚胎进行移植，这种方法的特点是：需要借助技术，要求女方条件好，卵巢功能好，价格昂贵，对早期胚胎需进行有创性检测，世界报道临床妊娠率约为16-25%，能降低自然率，但不是确保不，近年普通成年夫妇的自然率也在逐年增加，目前报道是15-20%左右。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了，以后基本上就只能做试管了。所以除非本来就是需要做试管的情况，否则一般不做第一推荐。
如果反复或胎儿不好，女方卵巢功能不好，年龄超过35岁，第三建议是供卵助孕或领养孩子。
关于孕前准备：女方卵子生长周期约为80天，也就是说当月排的卵，两个多月前就开始生长了；男方的生精周期是三个月，所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水ml，帮助排毒；每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间，尽量不要熬夜，晚上是休养生息的最佳时间；注意补充新鲜蔬菜水果，帮助增强抗氧化能力；尽量戒烟酒，避免有毒有害环境；女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch，正常的再怀孕。
祝您健康好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
谢谢陆医生，是不是我这种情况要做试管的也是要做3代的，上海是不是没有3代的？听医生说是北京或广东才有？而且费用好像很高，具体也没有说。
关键我还担心试管的时候要促排，而我本身有小叶增生，这些药物应该对这方面都不太好。
像我这咱情况，要是自然受孕的话，前期是不是可以保胎呢？
另外我现在月经前有点淋漓几天，现妇科医生开了滋肾育胎丸，吃了会有效果么？（前期吃中草药2个月，后肝功有点高，现己调整好，但怕吃药会致肝损伤。）
上海的话，我们医院、红房子集爱医院都有做第三代试管的，具体情况费用成功率什么的，就是之前回复您的情况。对中药不了解。您可以根据自己情况，结合我回复您的试管助孕的具体情况，酌情考虑。
祝您健康好孕！
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陆小溦大夫通知停诊:因故停诊两周。若有问题，请在好大夫网站留言，谢谢！
祝身体健康，家庭幸福！
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14.21染色体平衡易位，可以自然怀孕吗？
状态：就诊前
女方有罗氏易位，理论上说，产生的卵子1/6正常，1/6平衡，余为不平衡，会导致女方的早期率增加，胎儿先天缺陷的风险增加。针对你们这种情况，第一建议是调整双方状态后再次试孕，要避免可能引起早期和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周一定做羊水诊断，因为您的这种情况，就像这次一样，孩子不正常但可能存活到中孕，要通过羊水穿刺来排除。第一建议有很大运气的成分，但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。
第二建议是胚胎植入前遗传学诊断，需要借助技术，对早期胚胎进行有创性检测后，筛选正常或平衡的胚胎进行移植，这种方法的特点是：需要借助技术，要求女方条件好，卵巢功能好，价格昂贵，对早期胚胎需进行有创性检测，世界报道临床妊娠率约为16-25%，能降低自然率，但不是确保不，近年普通成年夫妇的自然率也在逐年增加，目前报道是15-20%左右。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了，以后基本上就只能做试管了。所以除非本来就是需要做试管的情况，否则一般不做第一推荐。
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祝您健康好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
陆医生，非常谢谢您！另外，还想咨询下，如果选择自然受孕！可以选择在三个月前进行绒毛检测吗？这样安全性高不高？或者无创基因检测！这样如果孩子有问题也可以在三个月前做人流，引产太痛苦了！而且孩子有了胎动，大人也会很舍不得！
绒毛检测可以的，但不是所有的医院都可以做。还有医院可以做在母亲的静脉血中找胎儿细胞来做检查，可以把时间提的更早，但这种能检测的医院就更少了。建议您就近咨询广州中山大学附属第一医院。
祝您健康好孕！
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状态：就诊前
我一直是在广医三院做的染色体检查，因为是定点医院。
陆医生，您认为这种检查有没有失误检查错误的情况呢？
按您的建议，我们会去中大一院看看。
网上说绒毛检查会有比较大的风险，比如胎儿因为这种检查可能缺胳膊少腿什么的，或者流产。我之前做过羊水穿刺，感觉那个还比较安全。但是要等16周后，那时候若有问题伤害就大了。
您对绒毛检测有什么看法？适不适合去冒险做？
遇到这样的事情，我都变得抑郁了，很担心这一路求子历程会很艰难。如果经历多次流产死胎引产，弄得心力交瘁，真不知怎么办好？
陆医生，您有没有群，全都是类似我这样问题的病人？如果没有，真希望您可以建一个，大家可以相互鼓励。
绒毛检查是有一定风险的，要不您咨询看有没有抽母亲外周血找胎儿细胞的，那种对胎儿是没有影响的。
祝您健康好孕！
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