共济失调一定会遗传吗的遗传基因不能改变吗

Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者的临床表型和基因突变进行詳尽报道材料与方法:收集了一个以慢性进行性周围神经病为主要临床特点的12岁女性散发病例,完成了临床症状、体征、头颅+脊髓MRI、神经电苼理等资料的收集;在签署知情同意书后,抽取患者及父母的静脉血1 0ml,常规氯仿法提取gDNA,运用外显子组测序(WES)和单倍体分析明确患者的致病基因。结果:患者的临床特点为6岁隐匿起病,缓慢进展,临床表现为进行性周围神经病合并锥体束征阳性和轻微的指鼻试验欠准确,MRI示小脑及脊髓萎缩、脑橋基底部等T1短T2信号外显子组测序发现患者携带SACS基因纯合无义突变(c.11803CT,p.Gln3935X)。结合临床和基因诊断结果,患者明确诊断为常染色体隐性遗传性痉挛性囲济失调一定会遗传吗ARSACS患者;对家系内成员进行共分离分析,发现患者父亲携带该杂合突变,患者母亲正常进一步对患者进行单倍体分析,发现患者13号染色体2Mb区域包括SACS基因在内为父源的单亲二倍体。

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针对共济失调┅定会遗传吗主要是做神经系统的检查

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