什么是肌强直直的表现有哪些

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这個病,它是一种常染色体显性遗传的疾病主要表现为婴幼儿发病,肌肉肥大和用力收缩后放松困难这个病是由于位于染色体7q35的Cl-通道的基因突变,这个基因它编码骨骼肌的Cl-通道蛋白
这个蛋白对骨骼肌细胞内外Cl-的转运起重要作用,当这个Cl-的转运出现问题的时候就会出现肌肉在强直状态,不能够放松的这样一种改变所以这种疾病它主要是由于基因突变引起的。

先天性副什么是肌强直直是一种離子通道病什么是肌强直直是肌肉高度兴奋的一个症状,特征为骨骼肌肉收缩后不能立即放松重复收缩后肌肉松弛、症状消失,受冷加重、温暖后减轻

先天性什么是肌强直直与Cl-通道异常使K+在肌细胞横管的浓度增高,导致过度去极化而再度激活Na+通道引起肌细胞重复放電,产生了临床和电生理上的什么是肌强直直

什么是肌强直直可于出生时或青春早期发现,表现为肢体活动僵硬动作笨拙,静止休息後或寒冷环境中症状加重患者常因吃饭时第一口咀嚼后张口不能,久坐后立即站起不能握手后不能立即松开,发笑后表情不能立即终圵而引起旁人惊异严重者跌倒时不能用手去支撑,酷似门板倒地上述症状均在重复运动后减轻或消失,休息或寒冷刺激后加重体格檢查可见全身骨骼肌肉肥大,酷似运动员体魄叩击肌肉可出现持久凹陷或肌球。

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萎縮性什么是肌强直直又称强直性肌营养不良症,是一组以肌无力什么是肌强直直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传性疾疒,除骨骼肌受累外还常伴有白内障,心律失常糖尿病,秃发多汗,性功能障碍和智力减退等表现发病年龄多在30岁以后,隐匿起疒男性多于女性,进展缓慢什么是肌强直直在肌萎缩之前数年或同时发生,病情严重程度差异较大部分患者可无自觉症状,仅在查體时才被发现有异常

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