原标题:脊髓性肌肉萎缩症会遗傳几代症会遗传!婴儿致死率最高产检不可轻视!
脊髓肌肉萎缩症会遗传几代症是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病,重点是父母囸常还是有可能生出脊髓肌肉萎缩症会遗传几代症宝宝!但你知道吗?产检预防方式就可以只需要这样做即可……
什么是脊髓肌肉萎縮症会遗传几代症(SMA)?
脊髓性肌肉萎缩症会遗传几代症(Spinal muscular atrophy简称SMA)是一种遗传疾病,主要致病原因是第五对染色体运动神经元存活基因缺失而导致全身肌肉逐渐萎缩、软弱无力,因此造成走路、爬行、吞咽、呼吸等动作困难甚至死亡。
脊髓肌肉萎缩症会遗传几代症发疒年龄从出生到成年皆有可能发生
脊髓性肌肉萎缩症会遗传几代症发病年龄及严重程度,可分成四型:
第一型:出生6个月内发病
患儿四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状;颈部控制、吞咽及呼吸困难;哭声无力、肌腱反射消失九成以上的第一型患者,在两岁前僦会因呼吸衰竭而死亡
第二型:出生6~12个月发病
患儿下肢呈对称性无力,患者终身无法自行站立及走路有时可见舌头及手部颤抖,肌腱反射消失或减弱但脸部表情正常。第二型患者大多可依靠物理治疗及呼吸机存活至成年也有患儿则在儿童期因呼吸道感染而死亡。
第彡型:1岁半至儿童时期发病
患儿下肢肌无力为特征在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便,体能无法跟上同龄孩子但因为退化的关系,随着年龄增长与疾病进展最后仍会失去独立行走能力,寿命与一般人无异
第四型:18岁成年以后才发病
成年之后才发病影响最轻微,运动功能受限寿命与一般人无异。
父母正常有可能生出脊髓性肌肉萎缩症会遗传几代症宝宝吗?很不幸答案是Yes
脊髓性肌肉萎缩症會遗传几代症属于常染色体隐性遗传疾病,新生儿发病机率约为一万分之一若父母亲皆为无症状带因者时,孩子有四分之一的机会可能發病也因此,常有父母自觉没有问题但孩子出生后却出现这个疾病!
脊髓性肌肉萎缩症会遗传几代症产检步骤:
1、孕妇在怀孕初期接受抽血检查。
2、若妈妈是带因者再请爸爸抽血检查。
3、夫妻双方皆为带因者就必须进一步做羊膜穿刺确认。
脊髓性肌肉萎缩症会遗传幾代症治疗药物少之甚少目前仍以支持性治疗减缓并发症为主,但死亡率已大幅下降即便如此,后续护理仍是一条漫漫长路因此建議尚在怀孕阶段的孕妈,千万别忽视此项产检!