先天肌营养不良应做什么检查( Emery- Dreifuss muscular dystro-phy,EDMD)是┅种罕见的原发性先天肌营养不良应做什么检查症的特殊类型,1 966年Emery和Dreifuss将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病多为性连遗传,次为常染色体显性遺传,也可无遗传背景的EDMD,其临床特征:( 1 )早期出现肢体关节挛缩;( 2 )缓慢进展的肢体肌肉萎缩与无力;(
3)心肌与心脏传导改变严重[1] 。作者近期跟踪随访并剖检验证1例无遗传背景的EDMD,鉴于国内本病报道较少,更无剖检资料,拟报道如下1 资料与方法1 .1 临床资料 患者,男,1 9岁,吉林人。因进行性肌萎缩、无力伴四肢关节挛缩1 2年,呼吸困难2
h入院患者6岁时走路不稳,易跌倒,关节逐渐出现挛缩,尤以踝关节为甚。以“进行性先天肌营养不良应做什麼检查症”给予多方治疗,症状无缓解四肢肌肉萎缩无力进行性加重。8岁时不能行走,1 0岁时已不能站立大小便正常。否认家族中有同类病史父母... (本文共4页)
dystrophy,EDMD)是一种相对良性的先天肌营养不良应做什么检查,发病率约为1/10万[1]。最初由EMERY和DREIFUSS[2](1966)年报告,将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病,HOPKINS[3](1981)、MERLINI[4]等(1986)也作过描述遗传方式以X连锁隐性遗传为主,常染色体显性和隐形遗传少见。由于本病临床较为罕见,临床特点为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及伴心脏受累的三联征[5],临床对此疾病的认识不足,易误诊或漏诊本文报告Emery-Dreifuss型先天肌营养不良应做什么检查4型1例,分析其临床表现、诊断及治疗情况,以期提高临床医师对该病的认识。1临床资料1.1发病情况患者男,61岁,因“四肢无力逐步加重30余年”于2017年8月22日入我院患者自述30哆年前初次出现右下肢乏力,自觉右下肢近端肌无力较远端明显,伴有轻微疼痛不适,反复发作未予重视。20年前逐渐累...
A)又称merosin缺乏症,是首先被分离絀的一种先天肌营养不良应做什么检查症,约占先天性先天肌营养不良应做什么检查的40%,属于常染色体隐性遗传病,欧美国家较多见[2,3]MDC 1
A临床表现為出生时或出生后不久出现肌张力低下、肌肉无力、运动发育迟缓以及关节挛缩等症状,肌酶可有轻到中度升高,肌肉病理检测可见先天肌营養不良应做什么检查改变[4]。现报告1例MDC1A,并对相关的文献进行复习,探讨临床表现以及基因检测对诊断的重要性1临床资料患儿,男,5岁2个月,足月剖宮产,母孕期及出生时未见异常,出生后喂养困难,2岁可... (本文共3页)
Dejerine首次报告,亦称为Landouzy.Dejerine型先天肌营养不良应做什么检查症[1],是继Duchenne型先天肌营养不良应做什么检查症(DMD)和强直性先天肌营养不良应做什么检查症(DM)后临床最常见类型,呈常染色体显性遗传,发病率约为1/2万,20岁时外显率达95%,30%患者为新发突变[2]。通常于青少年期发病,主要表现为对称性或不对称性肌无力和肌萎缩,累及面肌、肩胛带肌和上臂肌群,呈现猫脸、鱼嘴、翼状肩胛、游离肩、衤架肩等典型外观,逐渐向下进展累及躯干肌群和下肢肌群面.肩.肱型先天肌营养不良应做什么检查症患者存在高度家系间和家系内临床异質性,包括无症状携带者、仅面部轻微受累者和四肢瘫痪者,病程进展缓慢,预后相对较好,一般不直接影响寿命,约20%患者最终依靠轮椅[3]。除骨骼肌受累外,部分患者出现神经性耳...
先天肌营养不良应做什么检查症是一组原发于肌肉组织的遗传性、进行性肌纤维变性疾病,最终表现为肌纤维萎缩遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。其临床特点是缓慢进行性加重对称性肌萎缩和无力,不伴感觉障碍,部分患者最終完全丧失运动功能先天肌营养不良应做什么检查症的诊断主要依据症状、体征、家族史、肌酸激酶(Creatine
kinase,CK)及肌电图检查,有条件的地区可进行肌肉活组织检查及基因检测予以确诊。根据遗传方式、发病年龄、临床症状、体征及预后可分为多种类型关于先天肌营养不良应做什么檢查症患者伴颅内病变报道较少,本文就先天肌营养不良应做什么检查症伴脑白质病变进行一些相关探讨。1临床资料患者,男性,43岁,因“四肢渐進性无力10年,加重2年,头昏、头痛10
d”于2010年6月5日入院10年前患者无明显诱因出现四肢无力,呈进行性加重,双下肢无力为主,下蹲站起困难,拾重物较前費力。不伴四肢肌肉疼痛、麻木、关节肿痛等2年前上述症状加重,出现上下楼梯困难。10 d前无明显诱因出现... (本文共3页)
先证者,男,13岁因“进行性双下肢无力11年,加重伴双上肢无力3+年”于2008年9月8日入院。11年前患者开始走路时,被家人发现行走速度较同龄人较慢且步态异常,易跌倒,未予重视7年前患者出现下蹲后起立困难,但尚可以自行起立。3+年前患者双下肢症状明显加重,出现下蹲后起立不能,同时出现双上肢无力,影响端碗持物等动作查体:全身消瘦,漏斗胸,弓形足,余内科查体无特殊。专科查体:高级神经活动未见异常;颅神经(-)全身肌肉萎缩,以近端为著,颈肌肌力Ⅳ级,雙上肢平举时翼状肩胛;四肢近端肌力Ⅲ+级,远端Ⅳ+级,肌张力低;双上肢腱反射对称减弱,双下肢腱反射未引出。感觉(-);病理征未引出;行走时呈典型鴨步;Gower征(+)余神经系统查体未见异常。辅助检查:AST892I
