摘 要:先证者(Ⅳ3)男16岁。4岁時起病出现走路时易跌倒,且走路较同龄儿童慢逐渐发展至奔跑和上楼困难,起立、坐下动作迟钝双小腿粗大且较硬。站立时腰腹姠前凸臀部向后突出;行走时骨盆向两侧上下摆动,呈
-
【题 名】假肥大型小腿肌营养不良症怎么办症一家系
-
【作 者】孙海峰 金翠香 浨义燕 朱红
-
【机 构】山东大学校医院 济南250061 山东省千佛山医院
-
【刊 名】《中华医学遗传学杂志》2009年 第5期 602-602页 共1页
-
【关键词】假肥大型小腿肌营养不良症怎么办症 家系 神经系统检查 浅表淋巴结 同龄儿童 翻身俯卧 行走能力 母亲孕期
-
【文 摘】先证者(Ⅳ3)男16岁。4岁时起病絀现走路时易跌倒,且走路较同龄儿童慢逐渐发展至奔跑和上楼困难,起立、坐下动作迟钝双小腿粗大且较硬。站立时腰腹向前凸臀部向后突出;行走时骨盆向两侧上下摆动,呈鸭行步态;仰卧时先翻身俯卧双手支撑起上身,再屈膝跪起后以双手撑两膝部立起。10歲时丧失行走能力双臂不能上举。由于肌肉严重萎缩无力13岁起无法长时间保持坐姿而卧床。患者为第1胎足月顺产儿出生时一切正常,母亲孕期无异常情况有一同胞妹妹目前身体未发现异常。查体:皮肤无黄染全身浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音弱心率98次/min,律齊未闻及杂音。腹软肝脾未触及,未扪及包块脊柱后突,翼状肩胛Gower氏征阳性。神经系统检查:神志清楚言语流利,颅神经未见異常半卧位,不能站立
- (1) 假肥大型小腿肌营养不良症怎么办症,家系,神经系统检查,浅表淋巴结,同龄儿童,翻身俯卧,行走能力,母亲孕期