6岁肌营养不良能活多久的日常运动

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-03-20 01:13 标签： 6岁肌营养不良能活多久

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病 ,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力 ,目前此病在人群中有一定比例。笔者为此走访了北京市海淀区红十字会蓝天医院的主治大夫沈建华 ,请沈大夫介绍了相关情况 .

沈大夫说 ,进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 )。此时患者大多已瘫痪在床 ,治疗就有些晚了.

进行性肌营养不良症的类型有七八种之多 ,除假肥大型外 ,其它各种类型较少见。

假肥大型又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传.

患儿大都为男孩 ,女孩罕见。起病多在 4岁以前 ,病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群 ,常有腓肠肌、三角肌 ,肱三头肌等假肥大现象 ,病情进展迅速 ,预后不良 ,多在 10岁左右 ,不能单独行走 ,进而瘫痪在床 ,常因充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾 ,躯干肌受损则腰椎前凸 ,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩 ,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难。到晚期 ,病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌 ,病人的典型表现是站立时脊柱前突 ,挺胸凸肚状 ,行走时步态蹒跚 ,骨盆摇摆 ,呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。

良性假肥大肌营养不良 :起病在 5—— 25岁左右 ,病程迁延 ,临床表现同重型 ,但生存期长。重症假肥大型及良性假肥大型约占进行性肌营养不良症的 9 5%。

沈大夫说 ,对进行性肌营养不良症的治疗 ,应注意

( 1)预防为主 :对假肥大型患者 ,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病 ,因此 ,对其所怀身孕 ,需预先进行性别测定 ,必要时流产 ,以减少本病的发生率。

( 2)目前 ,国际上用高科技生物基因工程技术 ,对进行性肌营养不良症治疗。

方法有 2个 :一个是“转基因治疗” ,具体方法是用一载体 (一种降毒的大病毒 )携带所需要的基因片段 ,注射入患者体内 ,在细胞内此基因片段定位 ,自我整合、修补。

目前 ,“转基因”治疗尚处于实验室阶段 .国外少数国家正处在临床实验阶段。由于技术、设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗。

另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症 ,具体方法是 :提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养 ,培养成肌母细胞 ,然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内 ,让其成活后手术成功 ,通过几年的实验室及临床实践 ,我们追踪随访了 400多位经肌母细胞移植的患者 ,移植手术总有效率为 84. 8%。

沈大夫认为 ,一般来说 ,患者年龄越小 ,病程越短 ,成功率越高。反之 ,年龄越大 ,病程越长 ,有效率越低。另外 ,过敏体质的患者 ,曾患过敏性疾病的患者 ,对药物易过敏 ,移植手术不易成功 ,很容易发生排异反应。还有 ,因此病呈进行性发展 ,应尽早实施肌母细胞移植手术 ,此症的手术时机是越早越好。

你好，肌营养不良可以发生于脸部、肩部、腿部等、但是无论发生在哪个部位都不要剧烈运动，因为根据肌营养不良的发病机制，患者肌肉缺乏一层保护层，该保护层的作用在于保护伸缩的肌肉不受到损坏。

比利时男孩马丁dioos是位DMD的患儿，他只能生活在轮椅上。他最大的梦想就是一睹偶像阿根廷足球巨星梅西的真容。2012年，梅西在巴塞罗那俱乐部的主场诺坎普球场满足了马丁的心愿。

　　浙江在线健康网9月8日讯(记者 尉洁婷 王婧)“当技术可以为他们做什么的时候，我们一定不要放弃。”9月7日是第二节国际“杜氏肌营养不良症(DMD)关注日”，浙江大学纳米院精准医学研究中心主任陈枢青教授对DMD患儿的家长这样说道。

　　杜氏肌营养不良症(DMD)是一种致死性的肌肉遗传病，目前全世界约有25万例患者，主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。患病率为1/3500。其发病是一个逐渐进展的过程，患者一般在3-5岁开始发病，最早表现出进行性腿部肌无力，12岁时失去行走能力，常年与轮椅为伴，20-30岁因呼吸衰竭而死亡。

　　在中国，每年新增3000名病人，有约10万人患病，而DMD主要表现不仅是肌肉运动障碍，而且会引起脊柱侧弯、认知功能障碍，以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病，大多数患者最终也是于成年早期死于呼吸和循环衰竭。

　　“中国DMD的现状非常不乐观，除了患者的亲属和部分医务人员，大部分人不知道这种病的存在。在10岁左右丧失行走能力的患儿，上学对他们来说是非常困难的事情，大部分孩子被迫离开了学校；这些孩子没有同龄人玩耍，没有社会支持，没有得到良好的康复治疗和日常护理，在家通过玩电脑看电视消磨时光。”浙大一院神经内科副主任医师柯青介绍，DMD患儿出生时会表现有肌酶升高、在3-5岁时也会出现四肢无力爬楼困难的情况，但由于疾病知识的不普及，很有可能被误诊，等确诊时往往错过最佳的治疗时期。

　　“国际上已经有利用基因治疗延缓现有DMD的发展进程的成功案例，相信在未来的几年内，有新的治疗方法能够帮助DMD患者。”浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授透露，接受相应治疗的DMD患者40多年来依然健在而且生存质量也得到很大的提高。

　　对于传统的DMD的治疗手段是药物+康复+对症等综合干预，从而有效延缓DMD的发展进程。由于DMD是一种基因遗传疾病，对于基因的改造以及更个性化的精准医疗治疗方案，成为未来治疗甚至根治DMD的发展方向。而早期的产前筛查也将为更多家庭远离DMD这类遗传疾病，减轻家庭与社会的压力。

　　在9月7日的DMD关注日，迪安诊断携手浙江大学加州国际纳米技术研究院国际精准医学研究中心开展公益筛查活动。首批为浙江省内3000名新生儿、新入托儿童提供免费CK筛查，并对最终确诊的病人提供免费遗传咨询服务，以此希望通过这一活动增加大众对DMD疾病的了解与关注。接下来，迪安诊断还将与浙江加州国际纳米技术研究院国际精准医学研究中心一起整合省内及国际专家资源，将最新的DMD诊疗技术推广到临床，从筛查、诊疗、康复、培训、研讨等多方面推进DMD的诊疗。

　　免费筛查咨询热线：

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