假肥大性肌营养不良良引起肌肉萎缩的几率高吗?


DMD是一种随着年龄增长全身肌肉呈進行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病 由于最初表现患儿下肢和腰部肌肉无力,伴随腓肠肌肥大又名假肥大型進行性假肥大性肌营养不良良,简称DMD ( Duchenne Muscular Dystrophy)已经被列入罕见病行列。是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致的疾病
这种病囷基因有较大的关联性,它是X染色体上的隐性遗传多发生于男孩,虽然理论上女孩也有患病的可能但实际可能性非常小,目前发现的患者均是男孩DMD发病是由于X性染色体上Dystrophin基因发生突变,蛋白无法正常表达使得肌细胞膜结构的功能稳定性遭到破坏,影响肌纤维的正常苼长和工作从而导致肌肉瘫痪,影响患者的坐立及行走能力症状随时间推移会逐步加剧。尽管个例显示患者可以维持生命长达30年、甚至更久;但是,通常情况下患者的平均寿命也仅有20-25岁。

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