2014年宝寶4个月才注意到腿不会用力 一直在看 怀疑发育慢 打了2个月的促神经生长的药 后来用的药是鼠神经生长因子 2014年10.8日做肌电图显示神经源性损伤廣泛累计四肢 2014年10.16做基因检测结果显示SMA属常染色体隐性遗传病 2014年11.28在交通医学院儿童医学中心做三人检测 父母均显示SMN1基因第7 8 外显子呈杂合缺失 駭子7 8 纯合缺失 现在手微微能抬起一些 腿只有脚尖可以动的 也坐不住 吃奶还没变化
求求您 给我的孩子指条路 她好可爱 睁开眼睛就笑 看到跟她┅样大的孩子都会走路了 作为家长 她生病 不能为他做什么 死都解脱不了 求求您救救我们 我家宝宝是阳历2014年3月25生 他还那么小 女孩
上海交通儿科 遗传基因科
北京武警总医院 吴士文医生